KAP. 5 Kopling, rekombinasjon og kartlegging av gener på kromosomenen. Kobling: To gener på samme kromosom segregerer sammen

Transkript

1 KP. 5 Kopling, rekominsjon og krtlegging v gener på kromosomenen OVERSIKT Koling og meiotisk rekominsjon Gener som er kolet på smme kromosom skilles vnligvis ut smmen. Kolede gener kn li seprert gjennom rekominsjon Krtlegging Den fysiske vstnden mellom gener gjenspeiles ved frekvensen som de lir seprert ved Mitotisk rekominsjon Rekominsjon skjer sjelden under mitosen Ved mitostiske rekominsjoner dnnes det genetiske mosikkeri eukryoter Uvhengig utvlg_ Gener på forskjellige kromosomer Koling: To gener på smme kromosom segregerer smmen Gmeter Gmeter Overkrysning og koling fører til seprsjon v kolede gener Prentl Gmeter x Noen gener på det smme kromosomet velges ut oftere smmen enn ikke smmen I dihyride krysninger vil vvik fr 1:1:1:1 fordeling indikere t de to genene er på smme kromosom I en kjønnsundet krysning, Rekominnt 1

2 Koling v et kjønnsundet gen vvik fr 1:1:1:1 fordeling v fenotyper v hnner Tegn opp egenskpene på kromosomet og gå gjennom krysningen Koling v utosomlt gener Genotyper v F1 hunner vsløres ved test krysninger Prentle klsser overskrider ntll rekominnte klsser, dette demonstrerer koling Fig. 5.2 Chi kvdrt testen presiserer snnsynligheten for t forholdstllene eviser koling. Trnsmisjon v gmeter er sert på tilfeldige egivenheter» vvik fr fr 1:1:1:1 fordelinger kn representere tilfeldigheter eller koling» Forhold lene vil ldri være nok til å estemme om oserverte dt er signifiknt forskjellig fr forventede verdier.» Jo større prøve, jo edre vil de oserverte verdier forventes å stemme overens med forventede verdier. Chi kvdrt måler goodness of fit mellom oserverte og forventede resultter» Gjør regnskp for prøvestørrelse, eller mengden v den eksperimentelle populsjon. nvendelse v chi kvdrt testen Fremme en hypotese Nullhypotese oserverte verdier er ikke forskjellige fr de forventede verdier» For kolingsstudier ingen koling er null hypotesen» Forvent et 1:1:1:1 forhold v gmetes lterntive hypotese oseverte verider er forskjellige fr forventede verdier» For kolings studier gener er kolet» Forvent signifiknt vvik fr 1:1:1:1 fordeling nvendelse v chi kvdrttesten til en kolings studie Kryss: / x / Genotype Totlt Klsse Prentler Rekominnter Eksperiment 1 Eksperiment Oservert/Forventet Oservert/Forvente t Chi Squre Eksperiment 1 & 2 Eksperiment 1 Eksperiment 2 χ 2 = Σ (oservert forventet) 2 ntll forventet χ 2 = Σ (31 25) 2 + (19 25) χ 2 = Σ (62 50) 2 + (38 50) = 2.88 =

3 Chi kvdrt tell over kritiske verdier Rekominsjon oppstår når overkrysning under meiosen seprerer kolede gener 1909 F. Jnssen oserverte chismt, områder hvor ikke-søster kromtider til hvert homologe kromosom krysset over hverndre T.H. Morgn foreslo t disse vr seter for kromosomrekking og utveksling som resulterte i genetisk rekominsjon Gjensidig utveksling mellom homologe kromosomer er den fysiske sis for rekominsjon Genetisk rekominsjon mellom cr og r gener på Drosophils X kromosom 1931 Genetisk rekominsjon vhenger v den gjensidige utveksling v deler mellom mternle og pternle kromosomer Hrriet Creighton og rr McClintock studerte mis Curtis Stern studerte nnfluer Fysiske mrkører holder styr på spesielle kromosomdeler Genetiske mrkører vr refernsepunkter for å estemme om et spesielt vkom vr et resultt v rekominsjon Fig. 5.7 Chismt mrkerer seter for rekominsjon Chismt mrkerer setene for rekominsjon Fig. 5.8 Fig

4 Rekominsjonsfrekvensen for genpr reflekterer vtnden mellom dem. H. Sturtevnt Prosent rekominsjon, eller rekominsjonsfrekvens (RF) reflektererer den fysiske vstnden som seprerer to gener 1 RF = 1 mp unit (eller i centimorgn) Ukolede gener viser en rekominsjonsfrekvens på 50% Fig. 5.9 Fig Gener på forskjellige kromosomer Ukolede gener viser en rekominsjonsfrekvens på 50% Fig Gener lngt unn hverndre på de smme kromosomer Oppsummering v koling og rekominsjon Gener nær hverndre på det smme kromosomet er kolet og utskilles ikke uvhengig Kolede gener fører til et større ntll prentle klsser enn forventet i dole heterozygoter Meknismen for rekominsjon er overkrysning Chismt er det synlige tegn på overkrysning Gener lngt fr hverndre gir større mulighet for t chismt dnnes Rekominsjonsfrekvenser gjenspeiler fysiske vstnder mellom gener Rekominsjonsfrekvenser mellom to gener vrierer fr 0% til 50% Krtlegging: Loklisering v gener lngs kromosomet To punkts krysninger: Smmenligninger er med på å etlere reltive gen posisjoner Genererplsserti en linje lngs et kromosom Fig Krtlegging: Loklisering v gener lngs et kromosom Fig Gener er plssert i en linje lngs et kromosom 4

5 egrensninger ved topunktskrysninger Vnskelig å estemme genrekkefølgen hvis to gener er plssert nær hverndre Virkelig vstnd mellom gener lr seg ikke lltid ddere opp Prvise krysninger er tids- og reidskrevende Trepunktskrysninger: En rskere og mer presis metode å krtlegge gener på Fig nlyse v resultter for en tre punktskrysning nlyse v resulttene fr en trepunktskrysning Se på to gener v gngen og smmenlign med de prentle Fig c,d Fig. 5.13, vg vstnd X 100 = 17.7 m.u. vg pr vstnd X 100 = 12.3 m.u. pr vstnd X 100 = 6.4 m.u. vg vtnd Korreksjon for dole overkrysninger X 100 = 1,0 m.u. Interferens: ntll dole overkrysninger kn være mindre enn forventet Noen gnger er ntll oserverte dole overkrysninger mindre enn forventet hvis de to overkrysninger er uvhengige Forekomst v en overkrysning reduserer snnsynligheten for t en nnen ovekrysning vil skje i nærliggende deler v kromosomet Kromosoml interferens overkrysninger skjer ikke uvhengig Interferensen er ikke like stor lnt kromosomene eller innen et kromosom 5

6 Måle interferens Coefficient of coincidence = forholdet mellom ktuell frekvens v dco og forventet frekvens v dco Dole rekominnter indikerer rekkefølgen v tre gener Interferens = 1 coefficient of coincidence Hvis interferensen = 0, oservert og forventet frekvens er lik Hvis interferensen = 1, ingen dole overkrysninger kn skje Fi.g 5.13,d Oversikt over trepunktskryss nlyse Kryss rendyrkede mutnter med villtyper nlyser F 2 individer (hnner hvis kjønnsundet) Prentle klsser mest vnlig Dole overkryssere minst vnlig estem rekkefølgen v gener sert på prentler og rekominnter estem genetisk vstnd mellom hvert pr v gener Regn ut "coefficient of coincidence" og interferens Korresponderer genetiske og fysiske krt? Rekkefølgen v gener er korrekt fststt i genetiske krt vstnden mellom gener er ikke lltid lik i forhold til de fysiske krt Dole, triple og flere overkrysninger Mx 50% rekominsjonsfrekvens er oserverrt i en krysning Vrisjon lnt kromosomene i forhold til rekominsjonshstighet Krtleggingsfunksjoner kompenserer for unøyktigheter, men ofte upresist Gener kjedet smmen ved kolingsforhold er kjent som kolingsgrup per Fig