Amenore- primær. mest vanlig: Turners syndrom med forekomst 1 per jenter (IIa) klimakterium precox <40 år autoimmun sykdom

Transkript

1 Amenre- primær Kategri: Pasientbehandling smatikk Gyldig fra: Organisatrisk plassering: HVRHF - Helse Bergen HF - Kvinneklinikken Versjn: Prsedyre Dk. eier: Albrechtsen, Susanne Dk. ansvarlig: Ingebrg Bøe Engelsen Definisjn Ingen vaginalblødning før 15-års alder med utviklede sekundære kjønnskarakteristika Ingen blødning ved 13 års alder uten utviklede sekundære kjønnskarakteristika Frekmst Ttalfrekmst ukjent, men 0,3 % har ikke fått menstruasjn ved 15,5 år (IV) Frsinket pubertet utgjør ca 10 % av de med primær amenré (III, III) Etilgi Hypgnadtrp hypgnadisme (III, III) Fysilgisk sen menarke, ca 10 % (III, III) Anreksi Trening Kallmanns syndrm (manglende GnRH-prduksjn, nedsatt FSH/ LH) Hypfysetumres Gnadesvikt Kranifaryngem Prlaktinm Andre benigne g maligne Gnadedysgenesi mest vanlig: Turners syndrm med frekmst 1 per jenter (IIa) klimakterium precx <40 år autimmun sykdm Utviklingsavvik Nrmgnadtrp (III, III) Ref. nr.: Uffisiell utskrift er kun gyldig på utskriftsdat Side 1 av 6 Bedriftsnavn: Helse Bergen Medfødte misdannelser i uterus g vagina Aplasi av uterus g vagina (Rkitanski-Küster-Mayer-Hauser syndrm) frekmst 1 per jenter (IV) Hymen imperfratus frekmst 1-2 % av primær amenré (III, III)

2 Amenre- primær Versjn: Testikulær feminisering (andrgen insensitivitet) frekmst 1 per (IV) Ashermann syndrm Andre årsaker Thyreideafrstyrrelser Binyrefrstyrrelser Lever eller nyresykdm Risikfaktrer Genetikk (familiær sen menarke) Spisefrstyrrelser Str fysisk aktivitet Stress Krnisk sykdm DIAGNOSTIKK Anamnese Pubertetsutvikling i familien Tidligere vekst Tidligere sykdmmer Fysisk aktivitet Spisevaner Klinisk undersøkelse Vurdering av sek. kjønnskarakteristika (Tanners inndeling (IV)) Høyde g vekt Turner-stigmata (IIA) Kjønnsbehåring (aksille g pubes) Gyneklgisk undersøkelse Ikke nødvendig ved frsinket pubertet Utføres ved mistanke m genitalt utviklingsavvik inspeksjn av genitalia eksterna g hymen sndering av vagina med vattpinne rektal eksplrasjn Luktesans (Kallmanns syndrm) Rutine labratrieanalyser : Østradil, FSH, LH, PRL,TSH, f-t4, thyridea antistff Ref. nr.: Uffisiell utskrift er kun gyldig på utskriftsdat Side 2 av 6

3 Amenre- primær Versjn: Behvsprøvede labratrieanalyser DHEA-sulfat Dihydrteststern 17-OH-prgestern SHBG Teststern Karytype ANA Antistffer mt binyrebark thyreglbulin mikrsmalt thyreideaantigen Andre behvsprøvede undersøkelser Ultralyd (evt. perinealt, rektalt eller abdminalt) MR/CT hypfyse Rtg. clumna Rtg. urgrafi Laparskpi evt. med varialbipsi (sjelden indisert) Synsfeltundersøkelse Skjelettalder bestemt ved røntgenundersøkelse av hånd Menarke ventes nrmalt ved skjelettalder på 13-14½ år Differensialdiagnser Graviditet Behandling Jenter med begynnende pubertetsutvikling (frsinket pubertet) Berlige Avvente Evt. gestagentest (blødning viser at alle nivåer er nrmale, men frutsetter endgen østrgenprduksjn) Hypøstrgene tilstander Østrgen/gestagen (HRT) P-pille ved samtidig prevensjnsbehv (hypgnadtrp hypgnadisme) Turner syndrm (IIa) rent østrgen ved manglende uterus Starte tidlig med veksthrmn (i førsklealder). Behandling ledes av barneendkrinlg Ref. nr.: Uffisiell utskrift er kun gyldig på utskriftsdat Side 3 av 6

4 Amenre- primær Versjn: Lavdse østrgen (f.eks. 0,5 mg østradil) gis fra ca 12 år (tidligst), evt. fra 15 år (ptimalt) Øke østrgen gradvis g frsiktig fr ikke å hemme veksten (følge skjelettalder) Ved full østrgendse (2 mg østradil) gis tilskudd av gestagen (HRT) fr å indusere blødning Avklare evt. andre asssierte utviklingsavvik hjertefeil nyremisdannelser nedsatt hørsel Fjerning av XY-gnader på grunn av risik fr utvikling av gnadblastm eller dysgerminm (utføres etter full pubertetsutvikling) (IV) Drenasjeperasjner ved misdannelser med hematmetra eller hematklps Ved RKMH-syndrm utelukke andre utviklingsavvik Skjelettmisdannelser Urinveispatlgi Krreksjn av manglende utvikling av vagina (RKMH-syndrm eller testikulær feminisering (se Genitale misdannelser ) Franks prsedyre (tøyning) Nevagina perasjn Genitale misdannelser i Müller-rgan g gnader gir grunnlag til diagnstisk årvåkenhet verfr en pptil 50 % risik fr ledsagende misdannelser spesielt renale, kardivaskulære g skeletale. Y-krmsm hs individ med dysgenetiske gnader innebærer en 25 % risik fr utvikling av tumr (epitel-neplasier) i gnade-anleggene før 30 års alder, eksempelvis % fr karytype 46, XY g 15-20% fr 45, X/ 46,XY. Onkgenet kan sitte på såvel krte sm lange Y-arm. Det dreier seg m gnadblastmer (dysgenetisk gnadma der 10 % er maligne) eller embrynale karsinmer (dysgerminm, plmmesekktumr, chrikarsinm). Gnadeanleggene skal derfr fjernes umiddelbart ved påvisning av Y- krmsm hs tilfelle med gnadal dysgenesi. I tilstanden ligger frøvrig et endkrint ptensial, spesielt fr prduksjn av andrgener g chrignadtrpin (HCG) g dermed et mment i utredning g kntrll Oppfølging Individuell i frhld til behandlingsregime Kmplikasjner Sen pubertetsutvikling kan hemme en nrmal psykseksuell utvikling Ref. nr.: Uffisiell utskrift er kun gyldig på utskriftsdat Side 4 av 6

5 Amenre- primær Versjn: Hypøstrgene tilstander kan medføre lav benmasse g risik fr steprse Dysgerminmutvikling i 46 XY-gnader Turner syndrm har økt frekmst av (IIa) Økte leverenzymer. Årsak g betydning er uklar. Østrgenbehandling gir heller bedring enn frverring Øreprblemer (titt) Autimmune sykdmmer (f.eks hypthyrese) Overvekt Prgnse Generelt Gd - økt sykelighet ved hypøstrgene tilstander Fertilitet Sm regel kun mulig ved hypthalamisk/hypfysær svikt g ved mindre vaginale funksjnsdefekter Eggdnasjn mulig hvis kvinnen har nrmal uterus (ikke tillatt i Nrge) Råd Henvise til senter med spesialkmpetanse (Ullevål) Litteratur: Svensk Förenings för Obstetrik ch Gyneklgi. Arbets- ch Referensgrupp før Tnårsgyneklgi: Ungdmsgyneklgi. Rapprt nr Pasientinfrmasjn Eksterne referanser Infrmasjn m tilstandens mfang bør kmme gradvis Frambu senter fr sjeldne diagnser Rikshpitalets smågruppesenter Amerikansk interesserganisasjn fr hypfysesvikt FLYTSKJEMA SOM KAN VÆRE TIL HJELP I UTREDNINGEN Ref. nr.: Uffisiell utskrift er kun gyldig på utskriftsdat Side 5 av 6

6 Amenre- primær Versjn: A MENORRHOEA VIDERE UTREDN. & BEHANDLING HYPERPROLACTINEMI (> 525 mie/l) GESTAGENTEST HYPOTHYREODISME TSH fhøyet, ft4 lav/nrmal Prlactin frhøyet Beh.: Thyrxin NEGATIV POSITIV (= blødning 3-7 dgr. etter sep.) Nrmal TSH g prlactin Prgynva tbl. 2 mg i 21 dager + Prvera tbl. 10mg siste 5 dager ANOVULATORISK Ø2> 140pM, men Ø2-signal pphørt Alder > 35 år & amenrrhe > 18mnd.: Endmetr.cyt. Beh.: Se Anvulasjn kapittel INGEN BLØDNING BLØDNING End rgan prblem (Nivå I: genital tractus med endmetriet Beh. avhengig av prblemet FSH LH Lav/ nrmal FSH < 2 IE/l Ø2 lav Frhøyet FSH > 12IE/l Ø2meget lav (< 0,10nml/l) Endkrinlgisk/Neurlgisk utredning Anrexi? Luktesans? CT sella turcica/ hypfyse PRIMÆR (Hypergnadtrp hypgnadisme) Patlgisk CT Nrmal CT KROMOSOM-BESTEMMELSE Hypfyseadenm Empty sella syndrme Annen suprasellar patl. SEKUNDÆR (Hyp-/nrmgnadtrp hypgnadisme) Beh.:Østr./Prg. P-piller v/prev.behv Ovulasjnsinduk. ved graviditetsønske Nrmkrmsmi Karytypisk avvik: Y-krmsm -Beh. :gnadene fjernes Turner (XO)? Msaikk? Lab.pr.: Thyr., RF, ANA, crtisl elektrl.,hematl.,kal.,fsf.,t-prtein albumin/glubulin rati PCOS? Autimmun sykd.? Thyr./binyrebark/nyre sykd.? OVULASJON SJELDEN MULIG Beh.: subst. m/trisekvens kan frsøkes Elektrkauterisering ved PCOS Ref. nr.: Uffisiell utskrift er kun gyldig på utskriftsdat Side 6 av 6