Germinalcelle -Sex-cord stromale svulster. v/ G. Cecilie Alfsen, overlege og 1.amanuensis, Akershus universitetssykehus og Universitet i Oslo

Transkript

1 Germinalcelle -Sex-cord stromale svulster v/ G. Cecilie Alfsen, overlege og 1.amanuensis, Akershus universitetssykehus og Universitet i Oslo

2 22

3 Hypoplastiske gonader med germinalceller av mannlig type!

4 Gonadal dysgenesi Medfødt utviklingsanomali basert på feil antall kjønnskromosomer og/eller mutasjoner i gener på kjønnskromosomene

5 During embryogenesis, without any external influences for or against, the human reproductive system is intrinsically conditioned to give rise to a female reproductive organisation. As a result, if a gonad cannot express its sexual identity via its hormones as in gonadal dysgenesis then the affected person, no matter whether their chromosomes are XY or XX, will develop external female genitalia. Internal female genitalia, primarily the uterus, may or may not be present depending on the etiology of the disorder.

6 This condition will occur if there is an absence of both Müllerian inhibiting factor and testosterone.* The absence of testosterone will result in regression of the Wolffian ducts; normal male internal reproductive tracts will not develop. The absence of Müllerian inhibiting factor will allow the Müllerian ducts to differentiate into the oviducts and uterus. In sum, this individual will possess female-like internal and external reproductive characteristics, lacking secondary sex characteristics. The genotype may be either 45,XO, 46,XX or 46,XY. * eller mutasjon i reseptorer, som ved androgen insensitivitet

7 Complete gonadal dysgenesi: Ingen anlegg til testikler. Uterus og evt strekgonader tilstede, gonadektomi alltid anbefalt Oftest 46, XY Fra Diagnostic work-up for patients with 46,XY CGD. McCann-Crosby et al. International Journal of Pediatric Endocrinology :4 doi: /

8 Partiell gonadal dysgenesi: Testikkel-anlegg påvises. Varierende mht til Müllersk deriverte anlegg. Fra Diagnostic work-up for patients with 46,XY CGD. McCann-Crosby et al. International Journal of Pediatric Endocrinology :4 doi: /

9 Pasienter med seksuell dysgenesi og Y-kromosom-materiale har økt risiko for malignitetsutvikling i «mannlige» deler : intratubulær germinalcelleneoplasi og seminom i opp mot 50 %.

10 Kasus 22 Gonadoblastom Kvinne, 16 år med spørsmål om testikulær feminisering*. Det forelå primær amenorrhoe, infantil vagina, ingen uterus å kjenne, lite pubesbehåring og ingen bryster. Kromosomanalyse viste 46 XY. Ved laparoskopi ble det funnet strekgonader. Biopsi fra venstre gonade. *I dag kalt androgen insensitivitetssyndom AIS som skyldes mutasjon i AR-gen på kromosom X. Feminin fenotype, XY, partiell dysgenesi, dvs med anlegg til testikler.

11

12

13 Rikelig atypiske germinalceller (ITGCN-lignende) og Call Exner legemer

14 Knusningsartefakter

15 Sertoliceller perifert?

16 Funn av kalk vanlig, ikke sett i vårt kasus.

17 Typiske forkalkninger Fra Gonadoblastoma and selected other aspects of gonadal pathology in young patients with disorders of sex development Ulbright TM, Young RH. Seminars in Diagnostic Pathology,

18 McCann-Crosby et al. International Journal of Pediatric Endocrinology :4 doi: /

19 Profylaktisk fjerning av gonader Seminom

20 Sammenfatning gonadoblastomer Ledd i dysgenesi-syndrom Sjelden tumor med elementer fra gonader fra begge kjønn, med germinalceller fra mann Stor risiko for utvikling av malign germinalcelletumor, oftest seminom Ved seminom i ovarier, let etter kalk/gonadoblastomrester

21 Review: 50 germinalcellesvulster i ovariene : 21 dysgerminom, 11 blandet, 10 umodne teratomer, 8 plommesekk. median alder 24 år 7 av 50 pasienter (14%) : 46 XY karyotype: 5 med Swyer syndrom: komplett dysgenesisyndrom, 2 med AIR Gonadoblastom funnet hos 5 av 7 6 dysgerminom, 1 blandet germinalcelletumor 26 % av dysgerminomene var i dysgenetiske gonader

22 Kasus 22, forslag fra kursdeltakere Gonadoblastom 36 Gonadoblastom med seminom 1 Dysgerminom 1