Hormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori. PMU, 2018 Lars Krogvold
|
|
- Arnulf Jansen
- 5 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Hormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori PMU, 2018 Lars Krogvold
2 Hva har skjedd her?
3 Normal vekst Lengde/høyde Fram til 2 års alder måles lengde Deretter måles høyde Alle barn går gjennom tre faser med vekst, etter den såkalte ICP-modellen: Infancy: spedbarnsveksten Childhood: barneveksten Puberty: pubertetsveksten
4 Hva betyr percentil? Percentil; hvor mange prosent av barnepopulasjonen befinner seg under kurven 50-percentilen: 50 % er kortere (1 av 2) 2,5-percentilen: 2,5% er kortere (1 av 40) Blir det født barn pr år innebærer det at 1500 barn er kortere enn 2,5 percentilen!! De færreste av de barna er syke!!
5 Vekstkurver Vekstkurver bruker til å følge ett barns vekst gjennom barndom I utgangspunktet skal et barn følge sin kanal fra første leveår, og avvik fra denne kanalen kan være et tegn på sykdom Kurvene angir percentiler, og beskriver hvor stor del av en normalbefolkning som er kortere/lengre enn en viss grense
6 Norske kurver Basert på såkalte tverrsnittsdata, dvs at man har målt friske barn i alle aldre Utviklet i Bergen 2007 Det finnes spesialkurver for f eks Down syndrom, Turner, Klinefelter etc Vekstkurve jenter (4-19 år), Vekststudien i Bergen, 2007, Ref. BGS N/4-19/F, PB Júlíusson, M Roelants, R Bjerknes 2007
7 Masse nyttige kurver De finner dere her:
8 Forskjell på gutter og jenter Kvinner er 13 cm kortere enn menn I Norge hhv 167 og 180 cm Jenter går dessuten 1 år tidligere i pubertet, og har en lavere vekstspurt i puberteten
9 Hvor høy blir barnet, doktor? Slutthøyde kan beregnes på flere mer eller mindre nøyaktige måter: Høyde ved to års alder x 2 Midtforeldre høyde: Hos jenter: Mors høyde + (farshøyde 13)/ 2 Hos gutter: (mors høyde + 13) + fars høyde / 2 Røntgen skjelettalder Skjelettmodning av knoklene i håndrot/fingre
10 Røntgen skjelettalder Bilde av handa Sammenligner pasientens skjelett med standard-bilder Sier noe om skjelettalder er normal, forsinket eller akselrert Forsinket: barnet blir lenger enn det ser ut som Akselrert: barnet blir kortere enn det ser ut som
11 Normal pubertet Normal alder for start av pubertet er 9 13,5 år for jenter, 10 14,5 år for gutter Første tegn er hhv begynnende brystutvikling og testikkelvekst (> 4 ml) Pubertetsutvikling angis etter Tanners metode fra 2 til 5, og man bedømmer pubesbehåring, brystutvikling, testikkelstørrelse
12 Normal pubertet Puberteten skal følge en viss rekkefølge Tidspunkt for pubertet er i stor grad arvelig Puberteten kan være for tidlig eller for sein, og begge deler vil kreve spesifikk behandling avhengig av årsaken
13 Hypothalamus-hypofyse-gonade aksene
14 For tidlig pubertet Skyldes for tidlig produksjon av kjønnshormoner Jenter: østrogen Gutter: testosteron Kan komme pga at gonadene (perifer) eller hypofysen (sentral) setter i gang for tidlig Definisjonsmessig Jenter B2 før 8 år Prematur menarche > 9 år Gutter, testisvolum > 4 ml før 9 år
15 Utredning Finne ut om dette er normal, men tidlig pubertet, eller om det er noe galt: Hormonmålinger: FSH, LH, testosteron/østrogen Rtg skjelettalder UL lille bekken av jenter MR hypofyse Jenter < 6-7 år Gutter Behandling Behandle grunnsykdom Tumor Gi pubertetsutsettende hormoner Procren depot, 3,75 mg hver 4. uke
16 Noen varianter det er kjekt å kjenne til: Prematur telearche: Normalt hos jenter med senere helt normal pubertet Ensidig/bilateral brystvekst, opp mot 1-2 års alder, senere prepubertalt Ingen andre pubertetstegn Normale blodprøver (lett forhøyet FSH?) Følges bare klinisk
17 Noen varianter det er kjekt å kjenne til: Prematur andrenarche: definert som vekst av pubes- og aksillehår før 7-8-årsalderen voksen svettelukt Skyldes binyrebark-androgener Normale blodprøver (testosteron, FSL, LH) Ingen tiltak
18 For sen pubertet Manglende tegn til pubertet Jenter < 13,5 år Gutter < 14,5 år Lete etter årsak Utredning Blodprøver Hormoner Kromosomer UL lille bekken/testikler Rtg skjelettalder MR hypofyse Behandling Tilskudd av hormoner Jenter: østrogen Gutter: testosteron Hvis man vet at puberteten må induseres er anbefalt start: Gutter: 13 år skjelettalder Jenter: 12 år skjelettalder
19 Vår praksis - kjønnsdyfori J Clin Endocrinol Metab Nov 1;102(11): doi: /jc
20 Barn Vi gir ikke pubertetsblokkende eller kjønnsbekreftende hormon-behandling til prepubertale barn
21 Ungdom Dersom diagnosen er stilt, så anbefaler vi oppstart med pubertetsblokkerende behandling ved tannerstadium 2
22 Hormoanalyser har (begrenset) verdi Normalområde østrogen, jenter/kvinner Normalområde testosteron, gutter/menn år: Follikkelfase: Midtsyklisk topp: Lutealfase: 50 år: 0,09-0,21 nmol/l 0,43-2,20 nmol/l 0,27-1,05 nmol/l < 0,12 nmol/l 1-9 år: 0,59 nmol/l T II: 0,10-11 nmol/l T III: 0,35-29 nmol/l TIV/V: 5,6-30 nmol/l år: 5,5-29 nmol/l år: 7,2-24 nmol/l 41 år: 4,6-24 nmol/l
23 Hva oppnås? Pubertetsblokkerende behandling er reversibel Unngår full endogen pubertet som kan påvirke barnet psykologisk Fysisk utseende som voksen bedres Men, puberteten MÅ være i gang før oppstart
24 Bivirkninger Sub-optimal benmineralisering under og etter behandling: Tilskudd av vitamin D/calsium? Fysisk aktivitet? Vektoppgang og hypertensjon? Redusert fertilitet, når kombinert med kjønssbekreftende behandling Påvirke kognitiv utvikling?
25 Oppfølging Hver 6. måned: Høyde, vekt, blodtrykk, pubertetsvurdering Blodprøver: hormoner, vitamin D Bentetthetsmåling ved oppstart av utsettende og bekreftende behandling
26 Kjønnsbekreftende behandling Etter fyllte 16 år gradvis økende tilskudd av østradiol eller testosteron Jenter: Estradot plaster Progynova Fortsetter med Procren Gutter: Testoviron depot Procren kan seponeres Nebido
27 Noen faktorer som gjør denne gruppa spesiell sett fra barneendokrinologens side Det er ikke vi som stiller diagnosen Vi har med en normal pubertet å gjøre, som: Utsettes i mye lenger tid enn vi ellers ville gjort Som initieres mye senere enn vi ellers ville gjort Borsett fra dette er både blokkerende og bekreftende hormonbehandling noe som alle barnenedokrinologer på sentralsykehus er godt kjent med
NORMAL VEKST. Normal vekst POSTNATAL VEKST. Robert Bjerknes. Viktige faktorer for normal postnatal vekst:
NORMAL VEKST Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen Normal vekst Viktige faktorer for normal postnatal vekst:
DetaljerEvaluering av vekst og pubertet
Evaluering av vekst og pubertet Atypisk versus typisk (på 1,2,3..) Kurs for allmennleger2016. BBE 1 Normal vekst Føtal vekst Postnatale vekstfaser (Karlberg) Evaluering av vekst BBE 2 Føtal vekst Maternelle
DetaljerNORMAL PUBERTET. D. Veimo. Bergen 2012 DV
NORMAL PUBERTET D. Veimo Puberteten * Særegen, avgrenset fase i individets mentale, sosiale og kroppslige utvikling * Særegen, avgrenset fase i den vekstmessige og endokrinologiske balanse og utvikling
DetaljerIsolerte pubertetstegn. Prematur adrenarche + Hyperandrogenismeme
Isolerte pubertetstegn Prematur adrenarche + Hyperandrogenismeme Dag Veimo Isolerte pubertetstegn Prematur telarche Isolerte vaginal-blødninger Prematur adrenarche Prematurtelarche Isolert brystvekst,
DetaljerKortvoksthet og vekstretardasjon
Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal
DetaljerPubertas precox Dag Veimo
Pubertas precox Dag Veimo Normale pubertetstidspunkt (definisjon) Alder for første tegn 8-13 år 11 15 år Menarche 11-15 år, gj.sn.
DetaljerTurners syndrom (TS)
Turners syndrom (TS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom.
DetaljerIsolerte pubertetstegn. Prematur adrenarche + Hyperandrogenismeme
Isolerte pubertetstegn Prematur adrenarche + Hyperandrogenismeme Dag Veimo Isolerte pubertetstegn Prematur telarche Prematur telarche Isolerte vaginal-blødninger Prematur adrenarche Prematur telarche Isolert
DetaljerSen pubertet og hypogonadisme
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Sen pubertet og hypogonadisme Pétur B. Júlíusson, Overlege/postdoktor, Barneklinikken/Universitetet i Bergen Hypothalamus-hypofyse-gonade aksen LH/ FSH Fetus Spebarn
DetaljerHvem er dette heftet beregnet på?
Veksthormonmangel Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn som nylig har fått
DetaljerMåling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015
Måling av kjønnshormoner Kjønnshormonforstyrrelser menn Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Referanseområde, testosteron S Testosteron 18 40 år: 7,2 24 nmol/l S-testosteron 16 nmol/l Testosteronmangel?
DetaljerVekstkurver for norske barn fra Vekststudien i Bergen
Appendiks til Júlíusson PB, Roelants M, Eide GE, Moster D, Juul A, Hauspie R, Waaler PE, Bjerknes R. Vekstkurver for norske barn. Tidsskr Nor Legeforen 09;9: 1-6. Vekstkurver for norske barn fra Vekststudien
DetaljerTurner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013
Turner syndrom Diagnostikk, behandling og oppfølging Turner syndrom Mangel av en X-kromosom eller Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus/Universitetet i Bergen
DetaljerHvem er dette heftet beregnet på?
Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.
DetaljerBarn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)
Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre
DetaljerKjønnshormonforstyrrelser kvinner. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015
Kjønnshormonforstyrrelser kvinner Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Menstruasjonssyklus og blødningsforstyrrelser Menarche: tidspunkt for første menstruasjon Primær amenore`: ingen blødning
DetaljerPrader-Willis syndrom (PWS)
Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis
DetaljerStor høyde/overvekst 11/10/2014. Klinisk tilnærming til overvekst. Normalvarianter. Nyfødt: Fødselsvekt > 4,5 kg Blodsukker? Dysmorfe trekk?
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Stor høyde/overvekst Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Haukeland Universitetssykehus Universitetet i Bergen Klinisk tilnærming til overvekst Nyfødt: Fødselsvekt
DetaljerPerifere årsaker til pubertas precox
Pediatrisk Endokrinologi 1998;12:12-19 Perifere årsaker til pubertas precox Sven-Harald Anderssen 1, Johan Ek 2, Fridjar Hofstad 3, Dag Veimo 4, Per Vesterhus 5, Truls Sanengen 6, Ingebjørg Storm-Mathiesen
DetaljerNye referansekurver for vektrelaterte kroppsmål hos barn
Appendiks til Bente Brannsether, Mathieu Roelants, Robert Bjerknes, Pétur Benedikt Júlíusson. Nye referansekurver for vektrelaterte kroppsmål hos barn. Tidsskr Nor Legeforen 1; 13: 7-9. Dette appendikset
DetaljerDette appendikset er et tillegg til artikkelen og er ikke bearbeidet redaksjonelt.
Pétur Benedikt Júlíusson, Jøran Hjelmesæth, Robert Bjerknes, Mathieu Roelants. Nye kurver for kroppsmasseindeks blant barn og unge. Tidsskr Nor Legeforen. doi:10.45/tidsskr..0570. Dette appendikset er
DetaljerSkolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom
Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Fagkurs Frambu 2. mai 2018 Medisinsk informasjon Målgruppe: Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn og unge i grunnskole og videregående skole
DetaljerBILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK ENDOKRINOLOGI. Kari Røine Brurås Radiologisk avdeling, Seksjon for barn Haukeland Universitetssykehus
BILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK ENDOKRINOLOGI Kari Røine Brurås Radiologisk avdeling, Seksjon for barn Haukeland Universitetssykehus METODER ultralyd røntgen CT MR scintigrafi BILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK
DetaljerESSAYOPPGAVE 1 10 poeng Eksamen IIID, ordinær vår 2014
ESSAYOPPGAVE 1 10 poeng Eksamen IIID, ordinær vår 2014 Laila er 26 år, aldri vært hospitalisert. Tidligere frisk, bruker p-piller. Innlegges nå grunnet ubehag fortil i venstre bryst som debuterte for ca.
DetaljerAnabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger. Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker
Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker side 2 Innhold Hva er anabole androgene steroider (AAS)? Hvilke virkninger har AAS? Hvordan
DetaljerHypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt?
HypofyseN Hva skjer når den ikke fungerer normalt? Innhold Introduksjon 3 Hva er hyposfysesvikt? 3 Hvordan påvirker sykdommen pasienten? 3 Hypofysens normale funksjon 4 Framlappens hormoner 7 Baklappens
DetaljerErnæringsterapi Kjønnshormoner
Hvilke kjønnshormoner har vi Nødvendig for et normalt liv Hypothalamus: GnRH stimulerer til utskillelse av FSH og LH Hypofysen: FSH Østrogen og testosteron Spermproduksjon LH Stimulerer eggløsning Mannlige
DetaljerSentral pubertas precox hos jenter: Utredning og behandling
Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 52-59 Sentral pubertas precox hos jenter: Utredning og behandling Pétur B. Júlíusson 1, Dagfinn Aarskog, Robert Bjerknes Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken,
DetaljerKORTISOL Analytiske og kliniske utfordringer Egil Haug Hormonlaboratoriet OUS HF - Aker
KORTISOL Analytiske og kliniske utfordringer Egil Haug OUS HF - Aker Kortisol i blodet Ca. 5 % sirkulerer i fri, ubundet form Dette er den biologisk aktive fraksjonen Ca. 95 % sirkulerer bundet til plasmaproteiner
DetaljerFagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon
Fagkurs om 47XYY Medisinsk informasjon Målgruppe Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn, ungdom eller voksne med 47 XYY. Voksne med 47XYY og pårørende som deltar på ukeskurset for brukere. Anne
DetaljerNYHETSAVIS NR. 1/2000 Mai 2000
NYHETSAVIS NR. 1/2000 Mai 2000 INNHOLD: Analysenytt Nye analyser akkreditert Endret referanseområde for serum testosteron og SHBG hos menn Prøvetaking til PTH og Ca 2+ Kommentarer Prioritering ved for
DetaljerDen store kuledagen 6.9.2014. Kirsten Sundby Hall Overlege dr.med Sarkomprogrammet Radiumhospitalet
Den store kuledagen 6.9.2014 Kirsten Sundby Hall Overlege dr.med Sarkomprogrammet Radiumhospitalet Langtidseffekter: Bivirkninger eller komplikasjoner som er tilstede ved diagnosetidspunktet eller kommer
DetaljerVitamin D mangel hos eldre. Avdelingsoverlege Ole K Grønli Ph.D. stipendiat Alderspsykiatrisk avdeling UNN-Tromsø
Vitamin D mangel hos eldre Avdelingsoverlege Ole K Grønli Ph.D. stipendiat Alderspsykiatrisk avdeling UNN-Tromsø Hva er vitamin D Vitamin D er egentlig et hormon. Finnes i to varianter, vitamin D2 og vitamin
DetaljerVitenskapen bak igro. 2. igro: Optimaliseringsverktøy for individtilpasset vekstrespons. 1. Konseptet bak vekstprediksjon
Vitenskapen bak igro igro er et interaktivt verktøy utviklet for å bistå leger i evaluering av vekstforløp hos pasienter som får behandling med veksthormon (VH). Disse sidene gir en oversikt over konseptet
DetaljerDown syndrom, fredag 8.april.
Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning
DetaljerPubertetsinduksjon hos gutter
Pediatrisk Endokrinologi 1999;13:60-65 Pubertetsinduksjon hos gutter Pétur B. Júlíusson 1, Robert Bjerknes, Dagfinn Aarskog Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken, Haukeland Sykehus,
DetaljerBrystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi. Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim
Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim 1 Dødelighetskurven for brystkreft viste en svakt økende
DetaljerNYHETSAVIS NR. 1/2010
NYHETSAVIS NR. 1/2010 April 2010 INNHOLD: Informasjon Kan vitamin D påvirke blodsukkerkontrollen ved type 2 diabetes? Prosjektinvitasjon Nytt om endokrinologisk poliklinikk, Ous Koriongonadotropin hos
DetaljerInnhold. Forord Del 1 BARNDOM OG UNGDOMSTID... 23
Innhold Forord... 5 Innledning... 13 Bakgrunnen og prosessen som danner underlaget for boken... 15 Kroniske tilstander... 17 Resiliensstyrkende prosesser... 19 Inndelingen av boken... 20 Del 1 BARNDOM
DetaljerKlinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no
DetaljerVakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser:
Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Kongenitt adrenal hyperplasi med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk med utgangspunkt ansvarlig lege i et (Nyfødtscreeningen),
DetaljerLegen som sakkyndig - Dobbeltrollen som behandler og sakkyndig
Legen som sakkyndig - Dobbeltrollen som behandler og sakkyndig Kasuistikk Krister Moström Fastlege i Oslo, Spes. i allmennmedisin Januarseminaret 2018, Soria Moria, 15.01.2018 Samtykke Pas har godkjent/samtykket
DetaljerAldring, menn og hormoner. Bernt Kvarstein
Aldring, menn og hormoner Bernt Kvarstein Innledning Reduksjon av gonadefunksjonen med stigende alder hos menn. Store individuelle variasjoner. Livskraftige menn kan bli fedre i 80-års alderen. Men ikke
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerVeksthormonbehandling av kortvokste. barn som er født små for gestasjonsalder
Pediatrisk Endokrinologi 2001;15:47-52. Veksthormonbehandling av kortvokste barn født små for gestasjonsalder Dagfinn Aarskog 1, Robert Bjerknes Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken,
DetaljerHVILKE PRØVER BØR EN TA?
HVILKE PRØVER BØR EN TA? En kort veiledning i bruken av analyser som kan være relevante i utredningen av vanlige kliniske problemstillinger. a) Prøver som bør inngå i den første orienterende undersøkelsen.
DetaljerMedfødt binyrebarksvikt
Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i
DetaljerDet må være noe med hormonene, doktor. Kristian Løvås
Det må være noe med hormonene, doktor Kristian Løvås overlege professor Oppdrag..å gi oss en pekepinn på når vi bør mistenke endokrin sykdom, og hva vi bør lete etter. Har alle 50 år gamle damer som legger
DetaljerFeil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes
Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Professor Robert Bjerknes Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus og Klinisk institutt 2 Universitetet i Bergen Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av
DetaljerFragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
DetaljerHYPOFYSESVIKT. Marianne Øksnes, LMS 2018
HYPOFYSESVIKT Marianne Øksnes, LMS 2018 CRH Hjernesykdommer ACTH Hypofysesykdommer KORTISOL Binyresykdommer HYPOFYSEN Når svikter hypofysen? JCEM 1996, 172 pas fra 1967-1994, acromegali og Cushing ekskludert:
DetaljerKongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)
Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing
DetaljerBinyrebarkhyperfunksjon
Kategori: [ ] Gyldig fra: 19.12.2016 Organisatorisk plassering: - HVRHF - Helse Bergen HF - Barne- og ungdomsklinikken Prosedyre Dok. eier: Ingunn Finne Dok. ansvarlig: Eirik Vangsøy Hansen Binyrebarkhyperfunksjon
DetaljerMannlig hypogonadisme. Johan Svartberg Seksjonsoverlege og professor Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge
Mannlig hypogonadisme Johan Svartberg Seksjonsoverlege og professor Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge Introduksjon Testosteron, mannlig kjønns hormon Det hormon som er ansvarlig
DetaljerHormonstimulering ved assistert befruktning
Hormonstimulering ved assistert befruktning Hormonstimulering ved assistert befruktning HILDEGUNN STOUM OVERLEGE FERTILITETSSEKSJONEN ST.OLAVS HOSPITAL Før inseminasjon/planlegging av coitus ved anovulasjon;
DetaljerSykelig overvekt. Diagnostikk og utredning. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg
Sykelig overvekt Diagnostikk og utredning Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Hva er fedme? Overvekt (2 av 3 nordmenn over 20 år iflg HUNT) Kroppsmasseindeks
DetaljerPCOS Diagnostikk og utredning. Stavanger, oktober 2011 I.M.Hære
PCOS Diagnostikk og utredning Stavanger, oktober 2011 I.M.Hære PCOS Internasjonal konsensus om definisjonen (2003) Minst 2 av kriteriene må være oppfylte. Oligo amenorre, > 35 dagers syklus eller < 10
DetaljerUltralydundersøkelse av genitalia interna hos jenter med pubertas precox
Pediatrisk Endokrinologi 1998;12:20-28 Ultralydundersøkelse av genitalia interna hos jenter med pubertas precox Robert Bjerknes 1,2, Karen Rosendahl 3, Knut Gjelland 4, Pål Rasmus Njølstad 1 og Dagfinn
DetaljerTurner syndrom 1999. Innledning. Spontan vekst ved Turner syndrom. Pediatrisk Endokrinologi 1999;13:5 15. Dagfinn Aarskog 1, Robert Bjerknes
Pediatrisk Endokrinologi 1999;13:5 15 Turner syndrom 1999 Dagfinn Aarskog 1, Robert Bjerknes Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken, Haukeland Sykehus, 5021 Bergen Innledning 1 : Korrespondanse
DetaljerUNIVERSITETET I OSLO
UNIVERSITETET I OSLO Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet Eksamen i: STK1000 Innføring i anvendt statistikk Eksamensdag: Onsdag 12. oktober 2016 Tid for eksamen: 10.00 12.00 Oppgavesettet er på
DetaljerMS og graviditet. Elisabeth Gulowsen Celius LIS-møtet
MS og graviditet Elisabeth Gulowsen Celius LIS-møtet 16.1.19 1 Disposisjon Fertilitet Hormoner og graviditet Naturlig forløp Sykdomsmodifiserende behandling Risiko for pasienten Risiko for barnet Amming
DetaljerObesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down syndrome, Prader-Willi syndrome and Williams syndrome
Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down e, Prader-Willi e and Williams e Marianne Nordstrøm, Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnsoer Redusert helse og levealder
DetaljerHVA ER TURNER SYNDROM?
HVA ER TURNER SYNDROM? Skrevet av Dr. Richard Stanhope og Mrs V Fry, 2003 Utarbeidet og tilrettelagt til norsk av overlege Hilde Bjørndalen, Ullevål Universitetssykehus, 2008 Utgivelsen av brosjyren støttes
DetaljerCøliaki. Vikas K. Sarna. Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål
Cøliaki Vikas K. Sarna Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål Generelt Historisk bakgrunn Hvem bør utredes? Disposisjon Diagnostikk der pasienten har sluttet å spise gluten Studie 1: Glutenprovokasjon
DetaljerHyperprolaktinemi hos barn
Pediatrisk Endokrinologi 1998;12:79-85 Hyperprolaktinemi hos barn Pétur B. Júlíusson 1 og Robert Bjerknes Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken, Haukeland Sykehus, 5021 Bergen Hyperprolaktinemi
DetaljerKliniske problemstillinger, analyser
Kliniske problemstillinger, analyser «Utvidet»: rekvirering av enkeltanalyser etter behov Fullblod, serum eller plasma hvis ikke spesifisert Senkningsreaksjon er ikke tatt med her er brukt her, i og med
DetaljerMedfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH
Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi
DetaljerSmå, store og rare hoder. Morten Grønn BUK, AHUS
Små, store og rare hoder Morten Grønn BUK, AHUS Hodeomkrets ved fødsel 35 cm (bredeste del av barnet) Hodeomkrets (HO) målt ved fødsel, korrekt målt, men målingen påvirket av mange feilkilder HO, største
DetaljerVeksthormon. Forberedelse og beredskap: Ingen, utover informasjon til barn og foresatte.
Kategori: [ ] Gyldig fra: 29.12.2016 Organisatorisk plassering: - HVRHF - Helse Bergen HF - Barne- og ungdomsklinikken Prosedyre Dok. eier: Ingunn Finne Dok. ansvarlig: Eirik Vangsøy Hansen Veksthormon
DetaljerTilskudd av kvinnelige hormoner i eldre år! Overlege Arnhild Valen-Sendstad Lovisenberg Diakonale Sykehus
Tilskudd av kvinnelige hormoner i eldre år! Overlege Arnhild Valen-Sendstad Lovisenberg Diakonale Sykehus Hva skjer?! u Store hormonendringer u Østrogen- og progesteronproduksjon u FSH LH u HPA aktivitet
DetaljerPCOS. Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge
PCOS Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge PCOS introduksjon Polycystisk ovarial syndrom Antas foreligge hos 5-6% av befolkningen (opptil
DetaljerLorentz Nitter Tidl. fastlege og sykehjemslege. PMU, Oslo
Lorentz Nitter Tidl. fastlege og sykehjemslege. PMU, Oslo 25102018 Hva har jeg lært. Betydningen av eksakt diagnose bl.a. i for hold til miljøterapi. Forstå hav de ulike diagnoser betyr. Betydningen av
DetaljerPSA. - en blodprøve til glede og besvær. Barbara Thorsen overlege urologisk avdeling Vårmøte mars 2014
PSA - en blodprøve til glede og besvær Barbara Thorsen overlege urologisk avdeling Vårmøte mars 2014 1. Hva er PSA? 2. Når skal vi ta PSA? 3. Hva påvirker PSA prøven? 4. Når skal pasienten henvises til
DetaljerAstma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller. Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin
Astma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Har disse tilstandene noe
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerMEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH
MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
Detaljer15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl
15 minutter med nefrologen 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl Nefrologi på poliklinikken? Aktuelle henvisninger? Aktuelle henvisninger Begynnende nyresvikt Rask progresjon av nyresvikt Proteinuri /
DetaljerDIPS vekstkurve. 3 Handling
Kategori: Pasientforløp og samhandling Gyldig fra: 25.11.2016 Organisatorisk plassering: HVRHF - Helse Bergen HF Brukerveiledning Dok. eier: Øygunn Kallevik Dok. ansvarlig: Anne Gunn Haugland 1 Hensikt/omfang
DetaljerFORSIKRINGSSKADENEMNDAS UTTALELSE 7474 28.10.2008 Legemiddelforsikringspoolen LEGEMIDDEL
FORSIKRINGSSKADENEMNDAS UTTALELSE 7474 28.10.2008 Legemiddelforsikringspoolen LEGEMIDDEL Årsakssammenheng vedvarende/forbigående bivirkninger prod.ansv.l. 3-1/3-3 d. Skadelidte (f. 1958) ble 11.4.00 foreskrevet
DetaljerHCU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HCU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av HCU British
DetaljerHvordan vurdere overvekt hos barn? Prosjektseminar Barnevekststudien 2015 Ane Kokkvoll Overlege PhD Finnmarkssykehuset, Hammerfest
Hvordan vurdere overvekt hos barn? Prosjektseminar Barnevekststudien 2015 Ane Kokkvoll Overlege PhD Finnmarkssykehuset, Hammerfest Innhold i presentasjonen Kort om bakgrunn Definisjon av overvekt og fedme
DetaljerHÅNDBOK Anabole-androgene steroider
HÅNDBOK Anabole-androgene steroider Nasjonal kompetansetjeneste TSB Denne håndboken er skrevet for å gi kunnskap og veiledning i behandling av AAS-brukere. FORORD Norge har lang og stolt tradisjon for
DetaljerEpilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.
Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Overlege Marit Bjørnvold Epilepsi og ASD Forekomst Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Epilepsi autisme,
DetaljerSTOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET
STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Det er viktig at kvinnens stoffskifte ligger normalt gjennom graviditeten. De første månedene
DetaljerEksempler på flervalgsoppgaver (Mulitple Choice Questions) Liste med svaralternativer til oppgave 1:
Eksempler på flervalgsoppgaver (Mulitple Choice Questions) Liste med svaralternativer til oppgave 1: A) Akutt myeloblastleukemi B) Aplastisk anemi C) Autoimmun hemolytisk anemi D) Folat-mangel E) glukose-6-fosfat
DetaljerBioAlder, et midlertidig verktøy for biologisk aldersvurdering
BioAlder, et midlertidig verktøy for biologisk aldersvurdering Liliana Bachs Ass avdelingsleder Avdeling for rettsmedisinske fag, OUS-HF November 2017 2 Fagansvar biologiske aldersvurderinger Oppdrag Nasjonalt
DetaljerKLIMAKTERIELLE PLAGER. Klinisk emnekurs i gynekologi for allmenpraktikere på Pellestova ved overlege Elisabeth Heiberg
KLIMAKTERIELLE PLAGER Klinisk emnekurs i gynekologi for allmenpraktikere på Pellestova 17.02.18 ved overlege Elisabeth Heiberg KLIMAKTERIET: Overgang fra reproduktiv til ikke-reproduktiv fase, perioden
DetaljerPasientveiledning Lemtrada
Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt
DetaljerCøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus
Cøliaki og livskvalitet Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki Samuel Jones Gee (f.1839) Engelsk barnelege Den første moderne beskrivelse av cøliaki og betydningen av diett
DetaljerHos begge foreldre. 8. Hvor gammel var du første gang du fikk problemer med kropp, vekt og/ eller spising? *
BAKGRUNNSOPPLYSNINGER Under 15 år Pasientdata Navn ødselsnr. (11 siffer) i Skjemaet inneholder spørsmål om bakgrunnsopplysninger. Vi ber deg om å svare på spørsmålene så godt du kan. Om det er vanskelig
DetaljerHos begge foreldre. 8. Hvor gammel var du første gang du fikk problemer med kropp, vekt og/ eller spising? *
BAKGRUNNSOPPLYSNINGER Under 15 år E-post: norspis@nlsh.no Pasientdata Navn ødselsnr. (11 siffer) i Skjemaet inneholder spørsmål om bakgrunnsopplysninger. Vi ber deg om å svare på spørsmålene så godt du
DetaljerOvervektskirurgi Sykehuset Østfold - kirurgisk avdeling Moss
Overvektskirurgi Sykehuset Østfold - kirurgisk avdeling Moss SØ-109159 Innhold 4 5 5 6 8 9 9 9 10 Hvem kan bli operert? Hva må du gjøre før du kan opereres for overvekt? Fakta om overvektsoperasjoner Laparoskopisk
DetaljerHelse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?
Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
DetaljerEpidemiologi ved ankyloserende spondylitt og spondyloartritt
Epidemiologi ved ankyloserende spondylitt og spondyloartritt Av Inger Myrnes Hansen, overlege i revmatolgi, Helgelandssykehuset Mo i Rana Ankyloserende spondylitt er en revmatisk sykdom som gir smerter
Detaljer1. LEGEMIDLETS NAVN. Pregnyl 5000 IE, pulver og væske til injeksjonsvæske, oppløsning 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSETNING
1. LEGEMIDLETS NAVN Pregnyl 5000 IE, pulver og væske til injeksjonsvæske, oppløsning 2. KVALITATIV OG KVANTITATIV SAMMENSETNING Pregnyl består av et frysetørret pulver og en oppløsningsvæske til utblanding.
DetaljerNy kunnskap om risikofaktorer for CP
U N I V E R S I T Y O F B E R G E N Ny kunnskap om risikofaktorer for CP Mette C Tollånes, MD, PhD Folkehelseinstituttet Forskningsmessig tilnærming kohort studie Eksponert Syk Frisk Syk Ueksponert Frisk
DetaljerTurner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen
Turner syndrom Diagnostikk og behandling Overlege Hilde J. Bjørndalen 14.11.2016 Genetikk Mangel på X-kromosom-materiale 1 X-kromosom kan mangle helt: 45 XO Delesjon av et X-kromosom, vanligvis den korte
Detaljer