HVA ER TURNER SYNDROM?

Transkript

1 HVA ER TURNER SYNDROM? Skrevet av Dr. Richard Stanhope og Mrs V Fry, 2003 Utarbeidet og tilrettelagt til norsk av overlege Hilde Bjørndalen, Ullevål Universitetssykehus, 2008 Utgivelsen av brosjyren støttes av Merck Serono 1

2 INNHOLDSFORTEGNELSE Introduksjon side 3 Hva er Turner syndrom? side 3 Hvordan stilles diagnosen? side 4 Mosaikk side 4 Når blir diagnosen stilt? side 5 Spedbarnsalder side 5 Småbarnsalder side 5 Søvn side 5 Matingsproblemer side 6 Syn og hørsel side 6 Vekst side 6 Oppførsel side 6 Koordinasjon side 6 Utvikling og skolegang side 7 Ungdomstid side 7 Vekst side 7 Behandling side 8 Pubertet side 8 Behandling side 9 Fertilitet side 9 Ofte stilte spørsmål side 10 Typiske trekk side 12 Oppfølging side 13 Oppsummering side 13 Kontaktadresser side 14 2

3 Turner syndrom Mangel på et helt eller deler av et X-kromosom medfører tilstanden Turner syndrom. Turner syndrom forekommer bare hos jenter. Det medfører kortvoksthet og manglende normal funksjon av eggstokkene. Det er også en del andre fysiske trekk som kanforekommer ofte ved denne tilstanden, men det er sjelden alle er tilstede hos et enkelt individ. Introduksjon Formålet med denne brosjyren er å gi generell informasjon om et medfødt syndrom kalt Turner syndrom. Vi skal i brosjyren se hvordan Turner syndrom behandles, og noen av utfordringene man treffer på. Dette er skrevet i generelle ordelag, og derfor er kanskje ikke all informasjon relevant. Alle barn er forskjellige det gjelder også alle jenter med Turner syndrom. Det er stor variasjon i hvordan tilstanden viser seg, og dermed også i hvor mye støtte og/eller behandling som er nødvendig. Informasjonen i denne brosjyren vil forhåpentligvis hjelpe til å forstå tilstanden bedre, og gi et grunnlag for diskusjoner. Hva er Turner syndrom? Turner syndrom ble første gang omfattende beskrevet av en amerikaner, dr. Henry Turner, i Turner syndrom (TS) er en tilstand som skyldes kromosom-avvik, og forekommer hos ca 1 av 2500 levende fødte jenter. Diagnosen blir bekreftet ved en kromosomundersøkelse (karyotype) fra en blodprøve. Turner syndrom er vanligvis karakterisert ved kortvoksthet og manglende normal funksjon av eggstokkene (ovariene), hvilket innebærer at pubertetsutviklingen ikke kommer som forventet, og som oftest blir barnet infertilt, dvs ikke fruktbar. Det er ingen økt risiko for mental retardasjon hos jenter med Turner syndrom, og deres intelligens er i normalområdet. De fysiske trekkene som man kan se ved Turner syndrom er nakkefold (ekstra hudfold langs nakken), neglforandringer, hovne hender og føtter og økt avstand mellom brystvortene. Det kan være forsnevring av hovedpulsåren (coarctatio aorta), hvilket eventuelt må korrigeres kirurgisk. Matingsproblemer og hyppige infeksjoner kan forekomme i første leveår. Noen jenter kan ha spesielle lærevansker og adferdsvansker som kan gjøre at de trenger ekstra hjelp. En mer fullstendig liste over de spesielle funnene ved Turner syndrom finnes bakerst i dette heftet. Det understrekes at det er store individuelle forskjeller noen jenter har bare et eller få av de typiske trekkene ved Turner syndrom andre kan ha flere som er lett å legge merke til. 3

4 Hvordan stilles diagnosen Turner syndrom? Selv om diagnosen til å begynne med stilles på bakgrunn av typiske funn må den bekreftes ved en kromosomanalyse (karyotype). Et kromosom er som en tråd med gener (arvestoff) som finnes i alle kroppens celler. Normalt inneholder hver celle 23 par kromosomer, altså 46 kromosomer til sammen. Et av kromosomparene, kjønnskromosomene, bestemmer hvilket kjønn et foster skal få. Gutter har et X- kromosom og et Y-kromosom (46XY) og jenter har to X-kromosomer (46XX) Ved Turner syndrom er det vanligvis bare ett X-kromosom i stedet for to, og dette betegnes da som 45X0, der 0 representerer det kromosomet som mangler. Det manglende X-kromosomet kan skyldes feil ved celledelingen fra enten farens sædcelle eller morens eggcelle. Når et X-kromosom mangler i alle celler i kroppen, beskrives tilstanden som klassisk Turner syndrom. Det finnes i tillegg andre kromosomavvik der bare deler av det andre X-kromosomet mangler. Dette fører allikevel til Turner syndrom, som om hele X-kromosomet manglet. Mosaikk Hos noen jenter mangler det andre X-kromosomet, eller deler av det, bare i noen av kroppens celler. Dette kalles Turner mosaikk (46XX/45X0) da noen celler er normale mens andre celler har et unormalt kromosommønster. Hos disse jentene kan en del av de vanlige trekkene ved Turner syndrom være mindre uttalte, men både høyde og eggstokk-funksjon vil være som hos jenter med klassisk 45X0 Turner syndrom. Det er viktig at det gjøres en god kromosomundersøkelse hos alle jenter med Turner syndrom, selv om det får konsekvenser for behandlingen bare hos en liten andel (1 5 %), der man påviser deler av Y-kromosomet. Dersom Y-kromosommateriale er tilstede, er det risiko for svulstutvikling i eggstokkene, og disse bør derfor fjernes kirurgisk. Selv om eggstokkene ikke fungerer, eller må fjernes kirurgisk, er det viktig å være klar over at skjeden og livmoren er helt normal. Jentene vil trenge østrogentilskudd fra pubertetsalder for normal utvikling av flere grunner, som pubertetsutvikling, normalt seksualliv, normal skjelettstruktur og av psykologiske grunner. Kromosomavviket som fører til Turner syndrom er et uhell som ikke kan forebygges. Årsaken til at X-kromosom blir borte eller skadet er ikke kjent. Det er ingen sammenheng mellom for eksempel mors alder, en spesiell diett i løpet av svangerskapet eller lignende. Risiko for at et foreldrepar som har en datter med Turner syndrom skal få en jente til med det samme er som for befolkningen for øvrig, altså 1 på 2500 levende fødte jenter. Det finnes ingen ekvivalent til Turner syndrom hos gutter (45 0Y) siden det ikke er mulig å overleve uten et X-kromosom. 4

5 Når stilles diagnosen Turner syndrom? Diagnosen kan stilles ved fødsel, og i noen tilfeller til og med før babyen er født. Noen ganger kan man ved ultralydundersøkelse i svangerskapet se spesielle trekk (f.eks. nakkefold) som gjør at man går videre med andre undersøkelser. Ved fostervannsprøve (amniocentese) eller prøve fra morkaken (chorionbiopsi) kan man gjøre kromosomundersøkelse av fosterets celler. Imidlertid er det fortsatt slik at de fleste jenter med Turner syndrom får diagnosen senere i løpet barndommen fordi de vokser dårlig og/eller fordi puberteten uteblir. Alle jenter som vokser betydelig dårligere enn sine jevnaldrende bør undersøkes med en kromosomprøve i og med at tilstanden ikke er så sjelden. Spedbarnsalder Jenter med Turner syndrom har gjerne en noe kortere fødselslengde og lavere fødselsvekt enn andre jenter. I nyfødtperioden kan de ha hevelse i hender og føtter. Dette skyldes at lymfesystemet som vanligvis drenerer kroppsvæske fra underhuden er litt dårlig utviklet. Denne tendensen til hevelse forsvinner vanligvis i løpet av noen måneder etter fødsel, men kan komme tilbake senere, f.eks. i forbindelse med østrogenbehandling i puberteten. Det kan være nokså uttalt nakkefold, dvs rikelig med løs hud i nakken, men dette normaliserer seg hos de fleste. Hos noen jenter forblir imidlertid nakken bred, med langsgående drag av tynn hud, såkalt webbing eller pterygium colli. I disse tilfellene må plastisk kirurgisk behandling overveies. Anbefalt operasjonstidspunkt er 1 2 års alder for å unngå kraftig arrdannelse. I spedbarnsalder kan neglene være tynne og skålformede. Det anbefales at de holdes korte, men kan være vanskelige å klippe. Et annet tegn som kan gjøre at spørsmål om Turner syndrom kommer opp, er hjertefeil, eventuelt med påvisning av unormal avsmalning av hovedpulsåren (coarctatio aorta). Dette korrigeres kirurgisk, og pasienten får da en normal hjertefunksjon. Regelmessig oppfølging hos hjertespesialist er en selvfølge hos alle som har fått påvist noen form for hjertefeil. Det anbefales at alle uansett alder ved diagnostisering gjennomgår er vurdering, inkludert blodtrykksmåling, EKG og Ekkoundersøkelse av hjertet. Småbarnsalder Både spedbarns- og småbarnsalder kan være en vanskelig periode for mange foreldre. Det kan være lettere å takle denne perioden dersom diagnosen stilles tidlig, slik at man vet hva man kan forvente, og hvordan man kan forsøke å løse de problemene som erfaringsmessig kan oppstå. Søvn Det kan av og til være problemer med søvnmønsteret til jenter med Turner syndrom. Det kan se ut til at de trenger korte perioder med søvn, og at de er svært aktive når de er våkne. 5

6 Matingsproblemer Noen jenter kan få problemer med å suge, og senere med å tygge og svelge. Dårlig sugeevne kan skyldes at de har høy gane, og i slike tilfeller kan man bruke spesielle smokker. Noen synes det er enklere å mate med skje, eller med kopp med spesiell kant som gjør det lettere å få ordentlig tak med leppene. Dersom det oppstår problemer i forbindelse med introduksjon av fast føde, kan det være nødvendig å søke hjelp for dette. Matingsproblemer er ganske vanlig i starten. Dette er imidlertid forbigående, og fører ikke til ytterligere problemer senere. Syn og hørsel Det anbefales at jenter med Turner syndrom undersøkes tidlig av øyelege. Både nærsynthet, skjeling og ptose (hengende øyelokk) kan forekomme. Ved skjeling eller ptose på et øye kan den normale utviklingen av synet bli forhindret på det affiserte øyet. Oppfølging og tiltak i forbindelse med dette bør skje hos spesialist i øyesykdommer. Tuba Eustachi, som forbinder mellomøret med bakre del av svelget for at ørene skal dreneres ordentlig (den åpner seg normalt når man svelger) fungerer ikke alltid som det skal hos jenter med Turner syndrom. Dette gjør at mellomørebetennelse er ganske vanlig, og hørselen kan bli forbigående eller varig svekket. Etter hvert som jentene blir større og begynner i barnehage vil mange ha tilbakevennende ørebetennelser som kan være svært plagsomme. Det kan da være aktuelt å legge inn dren i trommehinnen slik at væske blir drenert bort fra mellomøret. Regelmessig hørselskontroll er helt nødvendig. Vekst Selv om jenter med Turner syndrom i gjennomsnitt er 2 4 cm kortere enn andre jenter ved fødsel, vokser de med normal hastighet de første årene. Fra 3 4 års alder avtar tilveksten noe, og de vil være merkbart kortere enn jevnaldrende. Det er viktig å behandle barn etter alder, og ikke etter høyde, og å oppmuntre dem til aktiviteter og utfordringer i stedet for å overbeskytte dem. Det kan være aktuelt å starte med veksthormonbehandling i løpet av småbarnsalder, dersom tilveksten faller betydelig i forhold til jevnaldrende. Oppførsel Noen foreldre bemerker at deres døtre har vanskelig for å forstå beskjeder, eller ikke hører etter. Hvis hørselsundersøkelse viser at alt er som det skal, kan det være at beskjeder og instruksjoner må være klarere og mer spesifikke. F. eks kan ikke rør kjelen trenge en forklaring som ikke rør kjelen fordi du kan brenne deg. På samme måte kan det være nødvendig å gi beskjeder som inkluderer både fremgangsmåte og forventninger om utfall: du må gjøre det sånn fordi.. og for at.. Noen jenter med Turner syndrom har vanskeligheter med å forstå samspill og har litt vanskeligere enn andre for å få og å beholde venner. Det er viktig at jentene er sammen med andre barn, og at de får gå i barnehage. Koordinasjon Aktiviteter som forutsetter koordinasjon kan være vanskelig å lære for noen jenter med Turner syndrom, f.eks. å ta i mot en ball, der koordinasjon av øyne og hender er nødvendig. Det kan være mest uttalt ved fine fingerbevegelser som å tegne, tre perler etc. Øvelse, oppmuntring og uendelig med tålmodighet er nødvendig. 6

7 Utvikling og skolegang Som tidligere nevnt er intelligensnivået i normalområdet, og det er ingen økning i mental retardasjon hos jenter med Turner syndrom. Utvikling og fremgang på skolen er vanligvis god, mange lærer å lese før jevnaldrende, mens skriveferdighetene kan være litt forsinket. Noen har spesielle lærevansker, framfor alt i matematikk og geometri. Mange jenter/kvinner med Turner syndrom tar høyere utdanning og har et aktivt yrkesliv. Det viser seg at de jentene med Turner syndrom som har lærevansker, enten det er i spesielle fag eller det har med tilpasningsproblemer/nedsatt sosial kompetanse å gjøre, kan ha godt utbytte av tilpasset opplæring i mindre grupper. Det kan se ut til at det er en viss overhyppighet av oppmerksomhetsforstyrrelse (ADD, Attention Deficit Disorder) hos jenter med Turner syndrom. Utredning hos spesialist og eventuell behandling av dette bør overveies dersom man lurer på om jenta ikke ser ut til å oppnå det man tenker er innen hennes rekkevidde. Henvisning til en slik pedagogisk-psykologisk utredning kan man få gjennom den legen som følger jenta, eller via skolen. Ungdomstid Ungdomsårene kan være en vanskelig og utfordrende periode for mange. Kravene til arbeidsinnsats og prestasjoner på skolen øker - vennskap og sosiale relasjoner blir mer komplekse, og frigjøringsprosessen fra foreldrene begynner for alvor. Frem til denne perioden har jenter med Turner syndrom kanskje skilt seg mest fra jevnaldrende på grunn av lavere høyde, men nå kan andre problemer, også følelsesmessige, dukke opp. Skolemessig klarer de fleste seg godt, og de som eventuelt har lærevansker kommer seg igjennom det, eventuelt med noe tilrettelagt undervisning, samt egen flid og arbeidsinnsats. De sosiale ferdighetene kan imidlertid være litt svake, og jentene kan ha vanskeligheter med å få og beholde nære venninner, også hvis de sammenlignes med andre kortvokste jenter. Mange føler seg annerledes enn andre jenter, noe som kan bidra til usikkerhet og lav selvtillit. I noen land, deriblant Danmark og Storbritannia, har man aktivt oppfordret til åpenhet rundt hva det innebærer for en jente å ha Turner syndrom. Så langt har man konkludert med at dette gjør det lettere for jentene å fungere i vennskapsforhold. Vekst Kortvoksthet er det vanligste trekket ved Turner syndrom, og i løpet av barnealder er det å bedre tilveksten og slutthøyde et av de viktigste målene. Man må imidlertid huske på at foreldrenes høyde også spiller en rolle for hva slutthøyden til barnet blir. En jente med Turner syndrom og høye foreldre kan godt få en høyde på cm uten veksthormon-behandling. Slutthøyden hos kvinner med Turner syndrom som ikke har fått noen form for behandling er vanligvis ca 20 cm lavere enn det som er gjennomsnitt for resten av den kvinnelige befolkningen. Uten veksthormonbehandling viser undersøkelser fra forskjellige land at slutthøyden ligger mellom 137 cm (Japan) og 147 cm (Tyskland). Med veksthormonbehandling kan slutthøyden økes med ca 8 cm. Hvor mye lenger en jente med Turner syndrom blir, avhenger blant annet av tidspunktet for start av veksthormonbehandling, og i noen grad når annen behandling med østrogen for 7

8 pubertetsutvikling startes. Østrogenbehandlingen hos jenter med Turner syndrom medfører ikke den pubertets-vekstspurten man vanligvis ser hos friske jenter. Jenter med Turner syndrom er som nevnt små ved fødsel, men har en normal tilveksthastighet fram til 2 3 års alder. I løpet av de neste årene vil tilveksten avta, og i denne perioden må oppstart av veksthormon diskuteres. Behandling Siden midten av 1980-tallet er det utviklet medikamentell behandling for å bedre tilvekst hos jenter med Turner syndrom. Det er tre typer behandling som har vært brukt; veksthormon, oxandrolone og østrogen. Hvilke doser som er mest optimale, alder for oppstart av behandling, og rekkefølge og kombinasjon av de forskjellige medikamentene diskuteres fortsatt i fagmiljøene. Hva som er mest hensiktsmessig for den enkelte jente må foreldrene ta stilling til i samråd med legen som er ansvarlig for behandlingen. Jenter med Turner syndrom har ikke veksthormonmangel. Allikevel er konklusjonen fra tallrike studier at veksthormon er den aller viktigste behandlingen for å bedre slutthøyden. Hos jenter med Turner syndrom reagerer vekstsonene i skjelettet dårligere på veksthormon enn andre, derfor trenger de en høyere dose enn for eksempel barn med veksthormonmangel. Erfaringsmessig bedres altså slutthøyde-prognosen betraktelig (ca 8 cm) med veksthormonbehandling, men det er vanskelig å forutsi nøyaktig hva slutthøyden til den enkelte jente blir. Veksthormon må gis som en daglig injeksjon i vevet under huden. Syntetisk veksthormon er en relativ ny medisin, og ved bruk av alle nye preparater kan det være en fare for at det oppstår bivirkninger man tidligere ikke har vært klar over. Veksthormonbehandling for jenter med Turner syndrom har nå vært gitt i over 25 år uten at det har vært rapportert alvorlige bivirkninger. Det er en viss risiko for utvikling av diabetes. Oppfølging i forhold til dette er derfor en del av det vanlige kontrollopplegget for barn som får veksthormonbehandling. Noen barn opplever hudreaksjoner der injeksjonene gis, men dette kan man løse ved å variere stikkestedene. Dersom diagnosen Turner syndrom stilles sent slik at veksthormonbehandling ikke startes før nærmere 10 års alder, kan tilleggsbehandling med oxandrolone forsøkes. Oxandrolone er et androgent hormon som øker tilveksten noe. Det tas som tabletter. Det brukes eventuelt i årene fram til østrogenbehandling skal starte. Pubertet Eggstokkene har normalt to funksjoner; lagring av egg og produksjon av kjønnshormonene østrogen og progesteron. Det er østrogen som er nødvendig for å starte pubertetsutviklingen. Ved fødsel har alle jenter 2 4 millioner egganlegg (follikler), men antallet reduseres gradvis til ca ved alder for første menstruasjon. Hos jenter med Turner syndrom går den prosessen som gjør at egganleggene forsvinner mye raskere, og eggstokkene slutter å fungere normalt en stund før pubertet da de normalt skulle begynne sin funksjon med modning av egg og hormonproduksjon. Uten ekstra østrogentilskudd vil derfor pubertetsutviklingen utebli. 8

9 Når tiden er inne for å starte såkalt pubertetsinduksjon vanligvis rundt års alder- vil østrogenbehandlingen starte. Dette fører til brystutvikling og at livmoren vokser. Etter ca 2 år med østrogenbehandling gis det tilskudd av progesteron. Da vil jentene få en menstruasjonslignende bortfallsblødning. Selv om jenter med Turner syndrom ikke har normalt fungerende eggstokker er det viktig å vite at de har normal skjede og livmor. Ca 5 15 % av alle jenter med Turner syndrom har såpass vel bevart eggstokkfunksjon slik at pubertetsutviklingen kommer spontant. Dette gjelder først og fremst de jentene som har en Turner mosaikk-tilstand. En del av disse jentene vil for en stund ha regelmessige menstruasjonsblødninger. Den delen av pubertetsutviklingen som har med huden å gjøre hårvekst, kviser, voksen svettelukt - styres av hormoner fra binyrene, og fungerer helt normalt hos jenter med Turner syndrom. Behandling Når det ikke er noen funksjon i eggstokkene, blir det altså ingen pubertetsutvikling uten at det gis østrogentilskudd. Østrogendosen økes gradvis over en periode på to til tre år, og fører til utvikling av de sekundære kvinnelige kjønnskarakteristika som brystutvikling og kvinnelige kroppsformer. Østrogen er også nødvendig for den følelsesmessige utviklingen og modningen som skjer i løpet av tenårene. Østrogen er også viktig i forhold til normal mineralisering av skjelettet. Det er viktig å starte pubertetsinduksjonen ved en passende alder, slik at både den fysiske og den følelsesmessige utviklingen kommer omtrent i samme tidsrom som den gjør hos jevnaldrende venninner. Mot slutten av perioden av induksjonsbehandling med østrogen gis det tillegg av progesteron for å framkalle en menstruasjonslignende blødning. Dette kan synes unødvendig, men det er helt nødvendig med blødninger av og til for at livmoren skal holde seg frisk, og eventuelt kunne fungere. Østrogen kan gis enten som tabletter eller som plaster, mens progesteron gis som tabletter. Når pubertetsinduksjonen er ferdig, og blødningene har kommet i gang, kan jentene fortsette med hormontilskudd i form av vanlige p-piller. Fertilitet Bortsett fra eggstokkene har kvinner med Turner syndrom helt normale indre og ytre kjønnsorganer. De kan ha et helt normalt seksualliv som andre. Infertilitet er imidlertid et vanlig problem siden eggstokkene ikke fungerer. Ved hjelp av assistert befruktning (in vitro fertilisering eller prøverørsbefruktning) med donoregg kan imidlertid kvinner med Turner syndrom bli gravide og få barn. Ved denne teknikken befruktes donoregget med sædcelle fra partneren, og det befruktede egget plasseres i Turnerkvinnens livmor. Det er mange kvinner med Turner syndrom som ved hjelp av slike moderne teknikker har blitt mødre, men per i dag er dette ikke et behandlingstilbud i Norge. Det har også vært gjort prosjekter med å hente ut egg fra eggstokkene til jenter med Turner syndrom tidlig i tenårene, for å oppbevare dem nedfrosset til det eventuelt blir aktuelt å bruke dem ved hjelp av assistert befruktning, men langtidsresultater vedrørende dette foreligger ikke ennå. 9

10 Ofte stilte spørsmål og svar 1.: Er datteren min egentlig en ordentlig jente? Ja, på alle måter. Forskjellen er at eggstokkene hennes sannsynligvis ikke vil fungere normalt, og hun kommer til å trenge hormonbehandling med østrogen som eggstokkene normalt produserer for å utvikle seg fra jente til kvinne. 2. Hvis x-kromosomet innholder et Y-fragment, er hun da delvis en gutt? Nei, hun er definitivt en jente. Hvis det er påvist noe materiale fra et Y- kromosom betyr dette at eggstokkene hennes bør fjernes for å forhindre svulstutvikling i dem. 3. Kommer datteren min til å kunne fungere normalt seksuelt når hun blir voksen? Ja, på samme måte som alle andre kvinner. Skjeden og livmoren er helt normal hos kvinner med Turner syndrom. 4. Kommer datteren min til å kunne få barn? Det er dessverre lite sannsynlig uten medisinsk hjelp. Med assistert befruktning og donoregg fra en annen kvinne er det imidlertid mulig. 5. Er det nødvendig med medisiner hele livet? Veksthormonbehandling og eventuelt oxandrolone-behandling kan avsluttes når hun er utvokst, men det er nødvendig å fortsette med østrogen- og progesterontilskudd for normalt seksualliv/funksjon og for å forebygge benskjørhet. 6. Hvorfor skal hun bruke p-piller når hun i utgangspunktet ikke kan få barn? Dette er et spørsmål som ofte skaper litt forvirring. Jenter med Turner syndrom trenger såkalt substitusjonsbehandling med østrogen og progesteron siden eggstokkene deres ikke fungerer normalt. Den kombinasjonen av hormoner som de trenger er den samme kombinasjonen som brukes i p-piller. Så selv om hormoninnholdet er det samme ved prevensjon og ved substitusjonsbehandling, er begrunnelsen for å bruke preparatene forskjellig. 7. Bør hun gå til rutinekontroll i forbindelse med østrogenbehandlingen? Ja. Hun bør gå til regelmessig kontroll, ca hvert halvår for å sjekke blodtrykk og vekt. Blodtrykket skal alltid måles på høyre arm. Hvis hun har nyre- eller hjerteproblemer bør kontrollene være hyppigere. 8. Påvirker Turner syndrom intelligensen? Nei, intelligensen er helt i normalområdet. Noen har lærevansker i områder som har med abstrakt tenkning og matematikk å gjøre, men de kompenserer ofte med å være relativt sterke på andre områder. 10

11 9. Kommer datteren min til å ha spesielle behov for tilrettelegging av undervisning? Noen kan ha helt spesifikke lærevansker, som kan være vanskelig å legge merke til. Dersom du er i tvil om datteren din faktisk har lærevansker, bør du få en pedagogisk/psykologisk vurdering. Noen jenter har stort utbytte av en til en -undervisning. 10. Kan vi forvente noen andre problemer? Noen jenter har adferdsproblemer og vil trenger profesjonell hjelp på grunn av det. 11. Har kvinner med Turner syndrom normal forventet levetid? Ved god oppfølging i forhold til eventuelle hjertefeil, blodtrykk eller nyresykdom, er svaret definitivt ja på dette spørsmålet. Mangelfull oppfølging i forhold til dette kan føre til en tidligere forventet død på grunn av hjerte/kar-sykdom. 12. Hva er hovedproblemet for kvinner med Turner syndrom? Hovedproblemet for kvinner med Turner syndrom er nok infertilitet og osteoporose. Forhåpentligvis er kortvokstheten ikke noe stort problem, i hvert fall dersom diagnosen stilles rimelig tidlig slik at de har kunnet få en del veksthormonbehandling. Siden eggstokkene ikke produserer østrogen er substitusjonbehandling nødvendig opp til voksen alder. En del har også problemer på grunn av nedsatt hørsel. 13. Når er det best å fortelle datteren min at hun har Turner syndrom og hva det innebærer? Det er best er å være åpen om dette så tidlig som mulig. Så snart hun begynner å spørre om hvorfor hun skal undersøkes, hvorfor hun får veksthormonbehandling eller hvorfor hun er litt annerledes enn andre jenter, er det viktig å svare ordentlig og ærlig. Fortielse eller bortforklaringer har tendens til å skape mer problemer både for barn og foreldre. 11

12 Typiske trekk ved Turner syndrom Nedenfor er en liste over de typiske trekkene ved Turner syndrom. Det er viktig å være klar over at ingen jenter har alle de tingene som er listet opp. Noen foreldre er engstelig for at den nyfødte datteren deres skal få flere trekk enn de hun har fra starten av, men vanligvis er det ikke slik. De fysiske karakteristika endrer seg lite i løpet av livet. På listen finnes imidlertid noen ting som kan utvikles etter hvert f.eks. eksem, nedsatt hørsel og diabetes. NB Listen er alfabetisk ikke i forhold til forekomst eller viktighet! Bred brystkasse med stor avstand mellom brystvortene Cubitus valgus (økt vinkel i albuen) Diabetes mellitus (sukkersyke) Eksem) Forsnevring av hovedpulsåren (Coarctatio aorta ) Hengende øyelokk (ptose) Hjertefeil Hudfold ved øynene Hypothyreose (lavt stoffskifte) Hørselsproblemer Høy, spiss gane Høyt blodtrykk Infertilitet Keloid-dannelse (fortykket arrvev) (stor arrdannelsestendens) Korte fingre og tær Kortvoksthet Kronisk mellomørebetennelse Lærevansker Langsynthet Lavt hårfeste Lavtsittende ører Lymfødem (hevelse hender og føtter) Matingsproblemer i spebarnsalder Micrognati (liten hake) Nakkefold (webbing) Nyre/urinveismisdannelser Nærsynthet Pigmenterte føflekker Skålformede, tynne negler Strabisme (skjeling) Strekgonader(ikke- fungerende eggstokker) Tørr hud 12

13 Oppfølging Når en jente har fått diagnosen Turner syndrom er det nødvendig med en bred utredning for å kartlegge eventuelle andre sykdommer som kan følge med (nyre/urinveis-misdannelser, hjertefeil, høyt blodtrykk, syn- eller hørselsforstyrrelser). Avhengig av hva man finner ved denne utredningen, bør det lages en plan for den videre oppfølgingen i samarbeid med de enkelte spesialistene hvor ofte må hørselen sjekkes etc. Årlige blodprøver vil være nødvendig i forhold til veksthormonbehandling og østrogenbehandling, samt for å diagnostisere utvikling av for eksempel diabetes eller hypothyreose (lavt stoffskifte). Oppsummering Diagnosen Turner syndrom kan ofte stilles ved fødsel (eller til og med før barnet er født), men vanligvis kommer diagnosen i løpet av barnealder da tilveksten gradvis avtar, eller noen ganger enda senere i forbindelse med at pubertetsutviklingen ikke kommer som forventet. Så snart diagnosen er klar bør jenta og foreldrene henvises til pediatrisk endokrinolog som har erfaring med oppfølgingen som er nødvendig ved Turner syndrom. Det må gjøres en fullstendig kromosomundersøkelse (karyotype) for å verifisere/bekrefte diagnosen. I sjeldne tilfeller forekommer det ekstra Y- kromosom-materiale, og hvis dette er tilfelle anbefales det at eggstokkene fjernes. Veksthormonbehandling vil øke slutthøyden hos jenter med Turner syndrom. Østrogen-behandling er nødvendig for pubertetsutvikling. Regelmessig oppfølging i forhold til tilstandene som kan forekomme, eller er oppdaget ved den første utredningen, er helt nødvendig. 13

14 Kontaktadresser Turnersyndromforeningen Norge Turner Syndrome Foundation Turner Syndrome Society of the United States 14