Turner syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Stavanger

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Turner syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Stavanger 25.3.2006. www.frambu.no"

Transkript

1 Turner syndrom Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Stavanger

2 Historikk og terminologi 1768 ble en pasient med gonadal dysgenesi beskrevet av anatomisten JB Morgandi 1930 beskrev barnelege Otto Ullrich i München de karakteristiske funn hos kvinnelige pasienter. Amerikansk lege, Henry Turner, beskrev i 1938 tilstanden hos 7 kvinner.

3 Historikk og terminologi forts. Turner trodde at en forandring i hypofysen var ansvarlig for manglende eggstokkfunksjon. I 1959 fant man ut at det manglet et X- kromosom ved Turner s syndrom. Senere fant man at et X-kromosom kunne mangle i noen av kroppens celler, eller at deler av X-kromosomet kunne mangle. Enkelte har Y-kromosom-materiale

4 Definisjon Vanligste kjønnskromosomavvik hos kvinner Syndromet forårsakes av totalt eller delvis fravær av en av de to X-kromosomer i noen/alle celler i kroppen Turner s syndrom kjennetegnes ved noen ytre trekk og forandringer i indre organer. Kortvoksthet og forandringer i eggstokker er to karakteristiske trekk.

5 Forekomst Turner syndrom forekommer hos ca 1/2500 pikefødsler. Hos spontanaborter er Turner syndrom overrepresentert (15%) Ca 1 % med kromosombildet 45,X overlever til termin. 2/3 av eksisterende X-kromosom kommer fra mor. 1/3 av eksisterende X-kromosom kommer fra far. Identifisering av mosaikker avhenger av metoden.

6 Fysiske trekk Mindre enn gjennomsnittet ved fødsel Øyeforandringer hos % Øreproblemer hos % Munn-og kjeveforandringer hos % Hud, negl og hårforandringer hos % Nakkeforandringer hos % Brystkasseforandringer hos % Skjelettavvik hos %

7 Fysiske trekk forts. Hjerte/kar forandringer hos % Nyreforandringer hos % Eggstokkforandringer hos % Vekstforandringer hos % Hypothyreose hos % Scoliose hos ca 10 %

8 Visospatial organisasjon visu=syn, spatial=rom Bilkjøring Matematikk Motorisk klønethet Oppmerksomhetssvikt

9 Andre med Y-materiale 3 De forskjellige kromosomavvik Karyotype Frekvens i % 45,X 47 45,X/46,XX 17 45,X/46,X,i(Xq);46,X,i(Xq);45,X/46,X,i (Xq)/47,X,i,(Xq) etc 12 45,X/46,X,del(X);46,X,del(X) 8 45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX 5 45,X/46,X,r(X) 6 45,X/46,XY 3

10 Genotype - fenotype 45, X: Gir mest alvorlige fenotype, høyest forekomst av hjerte- og nyreforandringer 46, Xi(Xq): økt risiko for a-i sykdommer og hørseltap 45, X/46, XX: mildeste form, mange går spontant i pubertet 46, Xr(X): 33% med spontan menstruasjon, få med medfødte misdannelser, kognetive vansker hos de med lite ringkromosom 45, X/46, XY: økt risiko for gonadoblastom

11 Meiose i gonade Mor 46,XX Far 46,XY 23,X 23,X 23,X 23,Y Befruktning Oocytter Spermatocytter 46,XX 1.postzygotiske deling Zygoter 46,XY 46,XX 46,XX 46,XY 46,XY Normal distribusjon av foreldrekromosomer til deres barn

12 Tap av helt kromosom 45,X, karyotype Vanligste funn (57 %) ved Turner s syndrom Komplett fravær av et X-kromosom Et X-kromosom har forsvunnet enten under dannelse av eggceller eller under første delingen etter dannelsen av det befruktede egg (zygote).

13 Mor 46,XX Far 46,XY 23,X 23,X 22,0 24,XY Befruktning Oocytter Spermatocytter 45,X Zygote 45,X 45,X Utvikling av 45,X karyotype. Non-disjunction før zygotedannelsen.

14 Mosaikker Dersom tapet av X-kromosomet skjer ved feilfordeling ved senere celledelinger, får man en blanding av cellelinjer med både normal og redusert kromosomantall, beskrevet som mosaikker. Dette resulterer i karyotyper som 46,XX/45,X.

15 Befruktning 23,X Oocytt 23,X Spermatocytt 1. mitose deling 46,XX Zygote X 45,X 46,XX Karyotype 45,X/46,XX (1:1) Utvikling av 45,X karyotype mosaikk. Tap i første postzygote deling

16 23,X 23,X Befruktning Oocytt Spermatocytt 1. postzygote deling 46,XX Zygote 46,XX 2. postzygote deling 46,XX 45,X 47,XXX 46,XX 46,XX Karyotype 45X/46,XX/47,XXX (1:2:1) Mosaikk. Non-disjunction i andre postzygote deling

17 Delvis X-kromosomtap Kromosomdeling på tvers leder til 2 isokromosomer bestående av enten to deler av den lange eller to deler av den korte kromosomsekvens. En kort arm på kromosomet beskrives som p og den lange armen som q. Isokromosom bestående av to korte seksjoner er betegnet som I(Xp) og isokromosomer med to lange seksjoner er beskrevet som I (Xq).

18 Delvis X-kromosomtap forts.. Siden disse kromosomseksjonene bærer forskjellig genetisk informasjon vil pasientenes ytre variere. Som regel vil det komplette bildet ved Turner s syndrom bli sett hos pas. med 46,X,I(Xq), mens gonadal dysgenesi er mindre uttalt og veksten mer normal hos de med 46,X,I (Xp).

19 p p q q p + Isokromosom i (Xp) q Transvers deling Isokromosom i (Xq)

20 Større delesjoner Deler eller alt av enten den lange eller korte armen til et kromosom kan savnes. Fravær av en del av et kromosom skrives del eller -. Kromosomoppsettet 46,X,Xp- vil si tap av den korte armen til et av X- kromosomene.

21 + Xq- Delesjon

22 Mindre delesjoner Sannsynligvis kan det foreligge småfragmenter som tap fra X- kromosomene som bare kan spores ved hjelp av nyere teknikker.

23 Ringkromosomer Et X-kromosom feiler i utviklingen til en stavform, blir i stedet lukket for å forme en ring. Tap av kromosommaterialet skjer i endene hvor kromosomet smelter sammen. Ringkromosom skrives med r og kromosomoppsettet blir 46,X,r (X). Dette kan forekomme sammen med normale cellelinjer (46,XX) og det totale bildet blir en mosaikk.

24 Y-kromosommaterialet I tillegg kan det forekomme cellelinjer som inneholder material fra Y-kromosom (45,X/46,XY). Tilstanden betegnes mixed gonadal dysgenesi syndrom

25 Hva er forventet slutthøyde ved riktig oppstart av VH? Bør foreldre overstyre pikene mht når de sier at de er mette? (Fare for for lite næring?) usikkerhet rundt østrogenbehandling Mangel/for mye kontroll fra helseog sosialvesenets side

26

27 Kliniske trekk i % Symptomer Forekomst i % Kortvoksthet 98 Gonadesvikt 95 Liten underkjeve 60 Cubitus valgus 47 Lav bakre hårlinje 42 Høybuet gane 38 Mange fødselsmerker 25 Nakkefold/webbed neck 25 Lymfeødem 22 Negleforandringer 13

28

29

30

31

32 Oppfølging Hjerteutredning og oppfølging Bicuspide aortaklaffer, coarctatio aortae, høyt blodtrykk Blodtrykksmåling armer og ben Ekkokardiografi og EKG hvert 5. År Evt forbyggende antibiotikabehandling ved kirurgi inkl. tanntrekking

33 Oppfølging fortsatt Nyre og urinveisutredning Ultralyd nyrer på alle Andre undersøkelser ved behov Hørselutredning og oppfølging Dren ved gjentatte ørebetennelser, evt. Operasjon Audiogram med luft- og benledning hvert År Logoped Nedsatt tonus i kinn og lepper Dysfuksjonelle tungebevegelser

34 Oppfølging fortsatt Synsutredning skjeling, langsynthet, ptose Tannhelse tidligere tannfrembrudd Tenner med endret kronemorfologi og kort røtter mindre tenner, tynnere emalje underkjeven liten og ganen ofte høy kan medføre bittfeil Undersøkelse av kjeveortoped før oppstart veksthormonbehandling

35 Oppfølging fortsatt Psykososiale aspekter Utfordringene med reduserte ferdigheter ift romforståelse og tallbegrep meddeles lærer Motoriske vansker kan meddeles gymlærer Kontakt med PPT ift støttetimer Evt. psykologkontakt ift tilbaketrekking, mindreverdighetsfølelse, sosial isolasjon og depresjon

36 Oppfølging fortsatt Osteoporose og benbrudd mindre problem etter at østrogenbehandling ble vanlig Bentetthetsmåling anbefales i Sverige hvert 3. til 5. År Scoliose regelmessig undersøkelse og eventuell henvisning til ortoped Plastisk kirurgi ved uttalt pterygium colli og ptose av øyelokk

37 Oppfølging fortsatt Andre sykdommer overhyppighet av: Thyroideasykdom (struma) Leddgikt Type 2 diabetes Høye leververdier Blodprøver tas samtidig med oppfølging av den hormonelle behandlingen

38 Behandling med veksthormon Hvorfor? Ingen klassisk VH-mangel, men spontan utskillelse subnormal nedsatt svar på stimulasjonstester empirisk god effekt på økt veksthastighet og sluttlengde Starttidspunkt: < 2,5-4 cm per år 4 6 års alder

39 Veksthormon fortsatt Slutte VH når lang nok (<1 cm på ett år) Ved benkjernealder år Doser: startdose 0,2 IE/kg/d sc, senere mer Bivirkning VH: lav frekvens; ca. 0,5 % ryggsmerter, hodepine, kramper, hjertefeil, hodepine, diabetes, høyt cholesterol, alopeci residiv ondartet sykdom lokal kløe og rødhet

40 Behandling med androgener Hvorfor? Redusert produksjon i egne eggstokker Gir økt lengdevekst sammen med VH Starttidspunkt avhengig av når man starter VH, ofte fra 8-9 års benkjernealder Gis ikke alltid Bivirkning: maskulinisering

41 Østrogener Hvorfor: feminisering, holde tritt med jevnårige, øke selvtillit Starttidspunkt: når ferdigvokst, i praksis oftest mellom 13 og 15 år, man slutter da med evt. Androgener Man bør ha behandlet 3 år med VH Man vokser i inntil 30 mnd etter at beh. med østrogener starter Østrogener prøves ut i ulike former

42 Voksenalder Østrogenbehandling fortsettes i voksen alder til overgangsalder og evt. lengre. Hørsel u.s. regelmessig, høreapparat kan bli aktuelt. Eggdonasjon er i dag tillatt i flere land.

43 Symptomer Redusert vekst og slutthøyde Gonadal dysgenesi Endokrine forstyrrelser Fysiske symptomer Psykososiale problemer Annet

44 Vekstretardasjon Kortere ved fødsel Vekstretardasjon i barnealderen Slutthøyde 20 cm under det forventede

45

46

47

48 Gonadal dysgenesi Manglende pubertetsutvikling Infertilitet Kronisk østrogenmangel Androgenmangel

49 Endokrine forstyrrelser Glukose intoleranse Type 2 diabetes Type 1 diabetes Tyreoiditt Forhøyede leverenzymer

50 Fysiske forandringer Øyne Ører/hørsel Munnhule Nakke Thoraks Hud, negler og hår Skjelett Hjerte Nyrer

51 Øyne Epicanthus mongoloid-fold Nærsynthet Skjeling Ptose hengende øyelokk

52

53 Ører/hørsel Mellomørebetennelser Redusert hørsel Deformert ytre ører

54

55 Munnhule Mikrognati liten underkjeve Høybuet gom Avvikende tannutvikling

56

57

58 Nakke Lav bakre hårlinje Bred og kort nakke Pterygium colli (webbed neck) Overflødig løs hud i nakken på nyfødte

59

60 Lever Forandringer i lever beskrevet hos opptil 80% blant middelaldrende Turner-kvinner nodulær hyperplasi cirrhose obliterativ venopati portal fibrose inflammatoriske infiltrater ikke-alkoholisk fettlever Ingen kausal samenheng med kjønnshormonbehandling

61 Tarmsystem Cøliaki forekommer hyppigere og kan øke veksthemmingen i barndommen, samt minske effekten av veksthormonbehandling Inflammatorisk tarmsykdom forekommer hyppigere, hos ca 3% av alle Turnerpasienter Crohns sykdom forekommer dobbelt så hyppig som ulcerøs kolitt

62 Hjerte - kar Medfødte hjertemisdannelser er hyppige Bikuspid aortaklaff og coarctatio aortae er vanligst Forhøyet blodtrykk ses hos opp mot 50% av voksne kvinner Behandlingen med kjønnshormon fører til en mindre, men signifikant reduksjon i blodtrykket Iskjemisk hjertesykdom ses dobbelt så hyppig Hyperkolesterolemi er ikke mer forekommende enn ellers

63 Livslengde En rekke tilstander kompliserer tilstanden (glukosemetabolismen, thyroideasykdom, leversykdom, høyt blodtrykk, osteoporose) Økt dødelighet mest uttalt blant pasienter med de som har karyotypen 45, X Økt dødelighet skyldes Medfødte hjertemisdannelser som kan være medvirkende til utvikling av aortadisseksjon Osteoporose som følge av østrogenmangel Endokrin og metabolsk sykdom

64 Thoraks Bred brystkasse tønneformet Lang avstand mellom brystvortene Inverterte brystvorter

65

66 Hud, negler og hår Lymfeødem i hender og føtter ved fødsel (eller senere) Økt antall pigmentnevi føflekker Neglehypoplasi Vitiligo flekker med manglende pigment Alopeci - håravfall

67

68

69

70 Skjelett Redusert benkjernealder Redusert benmineraltetthet Cubitus valgus, feilstilling i albuen Kort 4. metacarpal Genu valgum X-ben Medfødt hofteluksasjon Skoliose Madelungs deformitet bajonettformet håndledd

71

72

73

74

75 Nyrer Hesteskonyre Uvanlig plasering eller duplikasjon av nyrebekken, urinledere eller kar Renal aplasi

76 Myxødem Utvikles hos 30% av voksne med Turner Er assosiert med thyroideaantistoffutvikling Vanligst hos de med kariotypen med isokromosom

77 Osteoporose Særlig forekommende hos eldre kvinner som kom sent i gang med kjønnskromosomsubstitusjon Både østrogen og veksthormon øker benmineraltettheten, men dette skjer ikke hos alle. Noen mener at man bør øke dose østrogen

78 Psykososiale problemer Emosjonell umodenhet Spesifike lærevansker Mentale problemer Nevrikognitiv svikt

79 Annet Mistrivsel første leveår

80 Utfordring i helsevesenet Overgangen fra god oppfølging i barnealderen til? oppfølging i voksen alder.

Turners syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU. Juni 2014

Turners syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU. Juni 2014 Turners syndrom Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Juni 2014 Karakteristika Vanligste kjønnskromosomavvik hos kvinner Syndromet forårsakes av totalt eller delvis fravær av en av de to X- kromosomer i noen/alle

Detaljer

Turner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013

Turner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013 Turner syndrom Diagnostikk, behandling og oppfølging Turner syndrom Mangel av en X-kromosom eller Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus/Universitetet i Bergen

Detaljer

Turners syndrom (TS)

Turners syndrom (TS) Turners syndrom (TS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom.

Detaljer

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen Turner syndrom Diagnostikk og behandling Overlege Hilde J. Bjørndalen 14.11.2016 Genetikk Mangel på X-kromosom-materiale 1 X-kromosom kan mangle helt: 45 XO Delesjon av et X-kromosom, vanligvis den korte

Detaljer

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014 Turner syndrom Diagnostikk og behandling Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014 Mangel på X-kromosom-materiale 1 X-kromosom kan mangle helt: 45 XO Delesjon av et X-kromosom, vanligvis den korte armen

Detaljer

HVA ER TURNER SYNDROM?

HVA ER TURNER SYNDROM? HVA ER TURNER SYNDROM? Skrevet av Dr. Richard Stanhope og Mrs V Fry, 2003 Utarbeidet og tilrettelagt til norsk av overlege Hilde Bjørndalen, Ullevål Universitetssykehus, 2008 Utgivelsen av brosjyren støttes

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.

Detaljer

VeloCardioFacialt syndrom VCFS

VeloCardioFacialt syndrom VCFS VeloCardioFacialt syndrom VCFS Kai Fr. Rabben Overlege, Frambu Sørlandet Sykehus Juni 2012 Forekomst Internasjonal litteratur angir ca 1: 3-4000 Det vil si at vi skal ha 15 20 nye i Norge hvert år Antallet

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Fotterapi og kreftbehandling

Fotterapi og kreftbehandling Fotterapi og kreftbehandling Autorisert fotteraput Karina Solheim Fagkongress Stavanger 2015 Kreftoverlevere Man regner at 1 av 3 vil bli rammet av kreft i løpet av livet. Den relative femårsoverlevelse

Detaljer

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede

Detaljer

DREKTIGHETSKALENDER - isi x ayk 2015

DREKTIGHETSKALENDER - isi x ayk 2015 DREKTIGHETSKALENDER - isi x ayk 2015 Dag 1 (parring) 21. 02.2015 I dagene før parring vil hunden ovulere, dvs eggene slippes fra eggstokkene. Eggene er ennå umodne, og vil modnes på vei ned egglederne.

Detaljer

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no

Detaljer

Prader-Willis syndrom (PWS)

Prader-Willis syndrom (PWS) Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis

Detaljer

Kortvoksthet og vekstretardasjon

Kortvoksthet og vekstretardasjon Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal

Detaljer

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Hva er Marfan syndrom?

Hva er Marfan syndrom? Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,

Detaljer

PCOS. Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge

PCOS. Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge PCOS Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge PCOS introduksjon Polycystisk ovarial syndrom Antas foreligge hos 5-6% av befolkningen (opptil

Detaljer

Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen

Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen Lågt stoffskifte hypotyreose Normund Svoen ved SMS http://www.legegruppa-sms.no/ Anatomi og fysiologi Definisjon Tyreoidea = skjoldbruskkjertelen Tyreoideahormoner

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Veksthormonmangel Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn som nylig har fått

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Prioriteringsveileder - Endokrinologi

Prioriteringsveileder - Endokrinologi Prioriteringsveileder - Endokrinologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning endokrinologi Fagspesifikk innledning endokrinologi Endokrinologiske sykdommer omfatter både

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

Sykelig overvekt. Diagnostikk og utredning. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg

Sykelig overvekt. Diagnostikk og utredning. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Sykelig overvekt Diagnostikk og utredning Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Hva er fedme? Overvekt (2 av 3 nordmenn over 20 år iflg HUNT) Kroppsmasseindeks

Detaljer

Helsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter:

Helsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter: Midtporsjons/ non insertional akillessmerter: Helsmerter Non insertional UL og klinikk Sklerosering gitt økt forståelse Eksentrisk trening 1.valg Tradisjonell kirurgi gir ikke normalisering av senen Operasjon:

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Hormoner Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om hva hormoner er hvor i kroppen hormoner blir produsert hvordan hormoner virker på prosesser i kroppen 2 Cellene

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Manglende tenner og litt til

Manglende tenner og litt til Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte

Detaljer

Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes

Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Professor Robert Bjerknes Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus og Klinisk institutt 2 Universitetet i Bergen Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

Kloning og genforskning ingen vei tilbake.

Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Sammendrag. Innen genforskning og kloning er det mange utfordringer, både tekniske og etiske. Hvordan kloning gjennomføres, hva slags teknikker som blir brukt

Detaljer

Cornelia de Lange Syndrom et medisinsk perspektiv. ved Overlege Øivind Juris Kanavin Frambu 03.09.2014

Cornelia de Lange Syndrom et medisinsk perspektiv. ved Overlege Øivind Juris Kanavin Frambu 03.09.2014 Cornelia de Lange Syndrom et medisinsk perspektiv ved Overlege Øivind Juris Kanavin Frambu 03.09.2014 Kilder: Google, Frambu CdLS cdlsusa.org, GeneReviews, Bilder i presentasjonen er hentet fra Google

Detaljer

Mann 50 år ringer legekontoret

Mann 50 år ringer legekontoret HVA ER DIABETES? Ingrid Nermoen avdelingssjef, ph.d Endokrinologisk avdeling 1 Mann 50 år ringer legekontoret Han tror han har fått diabetes for han er så tørst og tisser mye Hva spør dere om for å vurdere

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse

Detaljer

HYPERTYREOSE høyt stoffskifte. Lene Kristine Seland Overlege

HYPERTYREOSE høyt stoffskifte. Lene Kristine Seland Overlege HYPERTYREOSE høyt stoffskifte Lene Kristine Seland Overlege Skjoldkjertelen - tyreoidea Høyt stoffskifte - symptomer Varme, svette, lett feber Uro, angst, søvnproblem Skjelvinger, irritabilitet, kort lunte

Detaljer

Vi har hår alle steder på kroppen - unntatt i håndflatene og under føttene.

Vi har hår alle steder på kroppen - unntatt i håndflatene og under føttene. Hår og hårtap Håret betyr mye for hvordan vi oppfatter oss selv og andre. Hårets struktur Vi har hår alle steder på kroppen - unntatt i håndflatene og under føttene. Hårets form varierer fra tykke, krøllete

Detaljer

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom

Detaljer

Oppfølging i svangerskapet

Oppfølging i svangerskapet 10 oktober 2013 Antallet overvektige kvinner i fertil alder er nesten tredoblet siste 30 år 25 % er overvektig BMI > 27 Forekomst av BMI >30 hos gravide ca 10%, Heidi Overrein Seksjonsoverlege Fødeavdeling

Detaljer

Fysisk aktivitet og fysioterapi. Eva Elisabeth Næss Spesialfysioterapeut/rådgiver 4. juni 2014

Fysisk aktivitet og fysioterapi. Eva Elisabeth Næss Spesialfysioterapeut/rådgiver 4. juni 2014 Fysisk aktivitet og fysioterapi Eva Elisabeth Næss Spesialfysioterapeut/rådgiver 4. juni 2014 Grov og finmotoriske utfordringer Kan ha noe slapp muskulatur (hypotoni)+ svake muskler + nedsatt leddstabilitet

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Seksualitet Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om pubertet seksualitet seksuelt overførbare sykdommer prevensjon abort 2 Pubertet Puberteten er den perioden

Detaljer

En kongelig sykdom??

En kongelig sykdom?? En kongelig sykdom?? Mette Marit effekten? Klassifisering av nakkesmerter Gruppe I: Ingen tegn til alvorlig patologi og liten eller ingen innvirkning på dagliglivets funksjon. Gruppe II: Ingen tegn til

Detaljer

Tyroideasykdommer i svangerskapet

Tyroideasykdommer i svangerskapet Tyroideasykdommer i svangerskapet Fysiologi HYPOTYREOSE Nedsatt tyroxinproduksjon Lavt FT4 og Forhøyet TSH 20-50/1000 gravide. Hyppigere dersom annen autoimmun sykdom Årsaker til hypotyreose Autoimmun

Detaljer

Unge med kreft- hvordan

Unge med kreft- hvordan Unge med kreft- hvordan håndterer vi det? Einar Stensvold, Lege i fordypningsstilling i pediatrisk hematologi onkologi Barneklinikken, Ullevål universitetssykehus Ungdom hva er spesielt med dem? Bråkjekk

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn

Detaljer

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

HypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt?

HypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt? HypofyseN Hva skjer når den ikke fungerer normalt? Innhold Introduksjon 3 Hva er hyposfysesvikt? 3 Hvordan påvirker sykdommen pasienten? 3 Hypofysens normale funksjon 4 Framlappens hormoner 7 Baklappens

Detaljer

Primær biliær cirrhose årsak og behandling

Primær biliær cirrhose årsak og behandling Pasientbrosjyre Primær biliær cirrhose årsak og behandling 7056_Ursofalk Pasientbrosjyre-opptr.indd 1 10.03.11 14.13 Denne brosjyren er utarbeidet av: May-Bente Bengtson Spesialist i fordøyelsessykdommer

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it JUVENIL SPONDYLOARTROPATI

www.pediatric-rheumathology.printo.it JUVENIL SPONDYLOARTROPATI www.pediatric-rheumathology.printo.it JUVENIL SPONDYLOARTROPATI Hva er det? Juvenil spondyloartropati utgjør en gruppe kroniske inflammatoriske sykdommer hos barn der betennelsen angriper ledd (artritt)

Detaljer

Viktig sikkerhetsinformasjon

Viktig sikkerhetsinformasjon Viktig sikkerhetsinformasjon Din veiledning om YERVOY for YERVOY TM Informasjonsbrosjyre pasientertil pasient Dette opplæringsmateriellet er et obligatorisk vilkår for markedsføringstillatelsen for å minske

Detaljer

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.

Detaljer

Geir E. Tjønnfjord. Avdeling for blodsykdommer

Geir E. Tjønnfjord. Avdeling for blodsykdommer Geir E. Tjønnfjord Avdeling for blodsykdommer Avdeling for blodsykdommer En samlet avdeling på Rikshospitalet Seksjon for stamcelletransplantasjon Et sengeavsnitt Seksjon for generell hematologi Et sengeavsnitt

Detaljer

Prader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse

Prader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse Prader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse Rønnaug Sæves Lovisenberg Diakonale sykehus Oslo. Lillehammer 3 november 2011. side 1 PWS - historikk Beskrevet første gang i 1956 av Prader-Labhart- Willi Kasus-rapporter

Detaljer

Juvenil Dermatomyositt

Juvenil Dermatomyositt www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært

Detaljer

Prioriteringsveileder endokrinologi og endokrinkirurgi

Prioriteringsveileder endokrinologi og endokrinkirurgi Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder endokrinologi og endokrinkirurgi Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven

Detaljer

Ernæringsterapi Kjønnshormoner

Ernæringsterapi Kjønnshormoner Hvilke kjønnshormoner har vi Nødvendig for et normalt liv Hypothalamus: GnRH stimulerer til utskillelse av FSH og LH Hypofysen: FSH Østrogen og testosteron Spermproduksjon LH Stimulerer eggløsning Mannlige

Detaljer

Fagkurs på Frambu. 29. april

Fagkurs på Frambu. 29. april Fagkurs på Frambu 29. april Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Munnmotorikk og munnmotorisk trening Lena Wik side 1 TAKO Besøksadresse: Lovisenberg Diakonale Sykehus Lovisenberggt.

Detaljer

Isotretinoin. Informasjon til pasienter og foreldre. Utarbeidet av dr. med Tor Langeland. Spesialist i hudsykdommer

Isotretinoin. Informasjon til pasienter og foreldre. Utarbeidet av dr. med Tor Langeland. Spesialist i hudsykdommer Isotretinoin Informasjon til pasienter og foreldre Utarbeidet av dr. med Tor Langeland Spesialist i hudsykdommer Denne informasjon er ment brukt i sammenheng med konsultasjon og den informasjon som er

Detaljer

Veiledning av foreldre med fokus på deres nyfødte barns uttrykk og behov. Etter Prosjekt tidlig intervensjon 2000 i Tromsø

Veiledning av foreldre med fokus på deres nyfødte barns uttrykk og behov. Etter Prosjekt tidlig intervensjon 2000 i Tromsø Veiledning av foreldre med fokus på deres nyfødte barns uttrykk og behov Etter Prosjekt tidlig intervensjon 2000 i Tromsø Inger Pauline Landsem, Alta, september 2012 Prosjektets idé Kan sensitivitetstrening

Detaljer

Lene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker

Lene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker Lene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker 1 Retningslinjer Kun veiledende Uavhengig vurdering Pasientens individuelle situasjon 2 Kunnskap Serie med spørsmål Endokrinologer Indremedisinere Allmennpraktikere

Detaljer

FATIGUE VED AUTOIMMUN LEVERSYKDOM

FATIGUE VED AUTOIMMUN LEVERSYKDOM FATIGUE VED AUTOIMMUN LEVERSYKDOM Lege og pasient med forskjellige perspektiv? Forekomst av fatigue Forekommer ved mange inflammatoriske sykdommer Vanlig ved kreftsykdommer Forekommer i isolert form i

Detaljer

KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS 26.03.2014. Mikroskopisk kolitt. TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus

KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS 26.03.2014. Mikroskopisk kolitt. TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS 26.03.2014 Mikroskopisk kolitt TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus Pathol Eur. 1976;11(1):87-9. 'Collagenous colitis' with watery diarrhoea--a new

Detaljer

PSYKOSOSIALE UTFORDRINGER

PSYKOSOSIALE UTFORDRINGER Fagseminar: Oppfølging av barn og unge med MMC, OUS 01.11.10: PSYKOSOSIALE UTFORDRINGER ved TARM- og URINVEISPROBLEMATIKK Trond H. Diseth avdelingsoverlege, professor dr.med. Seksjon for psykosomatikk

Detaljer

Gorlin syndrom - barn

Gorlin syndrom - barn Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en

Detaljer

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Nye medisinke aspekter ved Down syndrom Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Vekst Søvn/Søvnapne Hørsel Syn Atlantoaksial instabilitet Barn med Down syndrom (DS) 140 120 100 80 60 alle

Detaljer

NORMAL VEKST. Normal vekst POSTNATAL VEKST. Robert Bjerknes. Viktige faktorer for normal postnatal vekst:

NORMAL VEKST. Normal vekst POSTNATAL VEKST. Robert Bjerknes. Viktige faktorer for normal postnatal vekst: NORMAL VEKST Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen Normal vekst Viktige faktorer for normal postnatal vekst:

Detaljer

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse Meningokokksykdom Smittsom hjernehinnebetennelse Denne brosjyren er skrevet for å informere om meningokokksykdom, og gi enkle, praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter Gruppesamling 1 Hovedfokus: Sykdom og muligheter Aktiv deltagelse Å være aktiv gir grunnlaget for at noe skjer med deg Mennesker lærer best og har lettere for å forandre vaner ved å gjøre og ikke bare

Detaljer

Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling. Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling

Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling. Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling Forekomst hypothyreose Forekomst øker med alderen Kvinner/menn: 5/1 HUNT: kvinner menn hypothyreose

Detaljer

Din behandling med XALKORI (krizotinib) - viktig sikkerhetsinformasjon

Din behandling med XALKORI (krizotinib) - viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt bivirkning. Se avsnitt 4 i pakningsvedlegget for informasjon

Detaljer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,

Detaljer

Viktig å vite for deg som skal starte behandling

Viktig å vite for deg som skal starte behandling Viktig å vite for deg som skal starte behandling med qgilenya (fingolimod) q Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved

Detaljer

Retningslinje for barselomsorgen

Retningslinje for barselomsorgen Retningslinje for barselomsorgen Nytt liv og trygg barseltid for familien I S - 2 0 5 7 Kunnskapsgrunnlag Pasient-/brukerkunnskap Erfaringsbasert kunnskap Forskningsbasert kunnskap Den enkelte anbefaling

Detaljer

Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte

Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte Dyp venetrombose og lungeemboli Pasienthefte Innhold Dyp venetrombose (DVT) 4 Hva er dyp venetrombose? 5 Risikofaktorer for dyp venetrombose 5 Symptomer på dyp venetrombose 5 Hvordan stille diagnosen

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Det er mulig å kontakte en privat fertilitetsklinikk uten å ha henvisning fra lege.

Det er mulig å kontakte en privat fertilitetsklinikk uten å ha henvisning fra lege. Hvis du og partneren din har prøvd å få barn i minst ett år uten å lykkes, kan dette skyldes infertilitet. Infertilitet betyr manglende evne til å få barn. Fruktbarhetsproblemer er vanlige, og det er viktig

Detaljer

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

IBS Kliniske aspekter. Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008

IBS Kliniske aspekter. Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008 IBS Kliniske aspekter Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008 Irritabel tarm. (IBS) Kjennetegnes ved kroniske magesmerter med tilleggssymptom. Uten at det foreligger Patologi i blodprøver.

Detaljer

Viktig informasjon til helsepersonell som behandler. HBV-pasienter. (voksne og barn) med tenofovir disoproksil. TEVA 245 mg filmdrasjerte tabletter

Viktig informasjon til helsepersonell som behandler. HBV-pasienter. (voksne og barn) med tenofovir disoproksil. TEVA 245 mg filmdrasjerte tabletter Viktig informasjon til helsepersonell som behandler HBV-pasienter (voksne og barn) med tenofovir disoproksil TEVA 245 mg filmdrasjerte tabletter Til helsepersonell som behandler voksne med HBV Renal håndtering

Detaljer

Fatigue. Karin Hammer. Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016

Fatigue. Karin Hammer. Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016 Fatigue Karin Hammer Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016 Hva er fatigue Det er beskrevet som det mest stressende og plagsomme symptomet som pasienten opplever Et av de mest vanlige og meste sammensatte

Detaljer

Plexusskade etter fødsel

Plexusskade etter fødsel Plexusskade etter fødsel En informasjonsbrosjyre fra fysioterapiseksjonen Hva er plexusskade? Det fulle navnet på tilstanden er Obstetrisk Plexus Brachialis Parese, det vil si skade i armens nerver, oppstått

Detaljer

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det?

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det? NORGES FIBROMYALGI FORBUND Fibromyalgi, hva er det? En orientering om fibromyalgi Utgitt av Norges Fibromyalgi Forbund Utarbeidet av Jorun Lægraid september 2004 Revidert 2008 HVA ER DET? når du får snikende,

Detaljer

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl 15 minutter med nefrologen 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl Nefrologi på poliklinikken? Aktuelle henvisninger? Aktuelle henvisninger Begynnende nyresvikt Rask progresjon av nyresvikt Proteinuri /

Detaljer