Turner syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Stavanger

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Turner syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Stavanger 25.3.2006. www.frambu.no"

Transkript

1 Turner syndrom Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Stavanger

2 Historikk og terminologi 1768 ble en pasient med gonadal dysgenesi beskrevet av anatomisten JB Morgandi 1930 beskrev barnelege Otto Ullrich i München de karakteristiske funn hos kvinnelige pasienter. Amerikansk lege, Henry Turner, beskrev i 1938 tilstanden hos 7 kvinner.

3 Historikk og terminologi forts. Turner trodde at en forandring i hypofysen var ansvarlig for manglende eggstokkfunksjon. I 1959 fant man ut at det manglet et X- kromosom ved Turner s syndrom. Senere fant man at et X-kromosom kunne mangle i noen av kroppens celler, eller at deler av X-kromosomet kunne mangle. Enkelte har Y-kromosom-materiale

4 Definisjon Vanligste kjønnskromosomavvik hos kvinner Syndromet forårsakes av totalt eller delvis fravær av en av de to X-kromosomer i noen/alle celler i kroppen Turner s syndrom kjennetegnes ved noen ytre trekk og forandringer i indre organer. Kortvoksthet og forandringer i eggstokker er to karakteristiske trekk.

5 Forekomst Turner syndrom forekommer hos ca 1/2500 pikefødsler. Hos spontanaborter er Turner syndrom overrepresentert (15%) Ca 1 % med kromosombildet 45,X overlever til termin. 2/3 av eksisterende X-kromosom kommer fra mor. 1/3 av eksisterende X-kromosom kommer fra far. Identifisering av mosaikker avhenger av metoden.

6 Fysiske trekk Mindre enn gjennomsnittet ved fødsel Øyeforandringer hos % Øreproblemer hos % Munn-og kjeveforandringer hos % Hud, negl og hårforandringer hos % Nakkeforandringer hos % Brystkasseforandringer hos % Skjelettavvik hos %

7 Fysiske trekk forts. Hjerte/kar forandringer hos % Nyreforandringer hos % Eggstokkforandringer hos % Vekstforandringer hos % Hypothyreose hos % Scoliose hos ca 10 %

8 Visospatial organisasjon visu=syn, spatial=rom Bilkjøring Matematikk Motorisk klønethet Oppmerksomhetssvikt

9 Andre med Y-materiale 3 De forskjellige kromosomavvik Karyotype Frekvens i % 45,X 47 45,X/46,XX 17 45,X/46,X,i(Xq);46,X,i(Xq);45,X/46,X,i (Xq)/47,X,i,(Xq) etc 12 45,X/46,X,del(X);46,X,del(X) 8 45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX 5 45,X/46,X,r(X) 6 45,X/46,XY 3

10 Genotype - fenotype 45, X: Gir mest alvorlige fenotype, høyest forekomst av hjerte- og nyreforandringer 46, Xi(Xq): økt risiko for a-i sykdommer og hørseltap 45, X/46, XX: mildeste form, mange går spontant i pubertet 46, Xr(X): 33% med spontan menstruasjon, få med medfødte misdannelser, kognetive vansker hos de med lite ringkromosom 45, X/46, XY: økt risiko for gonadoblastom

11 Meiose i gonade Mor 46,XX Far 46,XY 23,X 23,X 23,X 23,Y Befruktning Oocytter Spermatocytter 46,XX 1.postzygotiske deling Zygoter 46,XY 46,XX 46,XX 46,XY 46,XY Normal distribusjon av foreldrekromosomer til deres barn

12 Tap av helt kromosom 45,X, karyotype Vanligste funn (57 %) ved Turner s syndrom Komplett fravær av et X-kromosom Et X-kromosom har forsvunnet enten under dannelse av eggceller eller under første delingen etter dannelsen av det befruktede egg (zygote).

13 Mor 46,XX Far 46,XY 23,X 23,X 22,0 24,XY Befruktning Oocytter Spermatocytter 45,X Zygote 45,X 45,X Utvikling av 45,X karyotype. Non-disjunction før zygotedannelsen.

14 Mosaikker Dersom tapet av X-kromosomet skjer ved feilfordeling ved senere celledelinger, får man en blanding av cellelinjer med både normal og redusert kromosomantall, beskrevet som mosaikker. Dette resulterer i karyotyper som 46,XX/45,X.

15 Befruktning 23,X Oocytt 23,X Spermatocytt 1. mitose deling 46,XX Zygote X 45,X 46,XX Karyotype 45,X/46,XX (1:1) Utvikling av 45,X karyotype mosaikk. Tap i første postzygote deling

16 23,X 23,X Befruktning Oocytt Spermatocytt 1. postzygote deling 46,XX Zygote 46,XX 2. postzygote deling 46,XX 45,X 47,XXX 46,XX 46,XX Karyotype 45X/46,XX/47,XXX (1:2:1) Mosaikk. Non-disjunction i andre postzygote deling

17 Delvis X-kromosomtap Kromosomdeling på tvers leder til 2 isokromosomer bestående av enten to deler av den lange eller to deler av den korte kromosomsekvens. En kort arm på kromosomet beskrives som p og den lange armen som q. Isokromosom bestående av to korte seksjoner er betegnet som I(Xp) og isokromosomer med to lange seksjoner er beskrevet som I (Xq).

18 Delvis X-kromosomtap forts.. Siden disse kromosomseksjonene bærer forskjellig genetisk informasjon vil pasientenes ytre variere. Som regel vil det komplette bildet ved Turner s syndrom bli sett hos pas. med 46,X,I(Xq), mens gonadal dysgenesi er mindre uttalt og veksten mer normal hos de med 46,X,I (Xp).

19 p p q q p + Isokromosom i (Xp) q Transvers deling Isokromosom i (Xq)

20 Større delesjoner Deler eller alt av enten den lange eller korte armen til et kromosom kan savnes. Fravær av en del av et kromosom skrives del eller -. Kromosomoppsettet 46,X,Xp- vil si tap av den korte armen til et av X- kromosomene.

21 + Xq- Delesjon

22 Mindre delesjoner Sannsynligvis kan det foreligge småfragmenter som tap fra X- kromosomene som bare kan spores ved hjelp av nyere teknikker.

23 Ringkromosomer Et X-kromosom feiler i utviklingen til en stavform, blir i stedet lukket for å forme en ring. Tap av kromosommaterialet skjer i endene hvor kromosomet smelter sammen. Ringkromosom skrives med r og kromosomoppsettet blir 46,X,r (X). Dette kan forekomme sammen med normale cellelinjer (46,XX) og det totale bildet blir en mosaikk.

24 Y-kromosommaterialet I tillegg kan det forekomme cellelinjer som inneholder material fra Y-kromosom (45,X/46,XY). Tilstanden betegnes mixed gonadal dysgenesi syndrom

25 Hva er forventet slutthøyde ved riktig oppstart av VH? Bør foreldre overstyre pikene mht når de sier at de er mette? (Fare for for lite næring?) usikkerhet rundt østrogenbehandling Mangel/for mye kontroll fra helseog sosialvesenets side

26

27 Kliniske trekk i % Symptomer Forekomst i % Kortvoksthet 98 Gonadesvikt 95 Liten underkjeve 60 Cubitus valgus 47 Lav bakre hårlinje 42 Høybuet gane 38 Mange fødselsmerker 25 Nakkefold/webbed neck 25 Lymfeødem 22 Negleforandringer 13

28

29

30

31

32 Oppfølging Hjerteutredning og oppfølging Bicuspide aortaklaffer, coarctatio aortae, høyt blodtrykk Blodtrykksmåling armer og ben Ekkokardiografi og EKG hvert 5. År Evt forbyggende antibiotikabehandling ved kirurgi inkl. tanntrekking

33 Oppfølging fortsatt Nyre og urinveisutredning Ultralyd nyrer på alle Andre undersøkelser ved behov Hørselutredning og oppfølging Dren ved gjentatte ørebetennelser, evt. Operasjon Audiogram med luft- og benledning hvert År Logoped Nedsatt tonus i kinn og lepper Dysfuksjonelle tungebevegelser

34 Oppfølging fortsatt Synsutredning skjeling, langsynthet, ptose Tannhelse tidligere tannfrembrudd Tenner med endret kronemorfologi og kort røtter mindre tenner, tynnere emalje underkjeven liten og ganen ofte høy kan medføre bittfeil Undersøkelse av kjeveortoped før oppstart veksthormonbehandling

35 Oppfølging fortsatt Psykososiale aspekter Utfordringene med reduserte ferdigheter ift romforståelse og tallbegrep meddeles lærer Motoriske vansker kan meddeles gymlærer Kontakt med PPT ift støttetimer Evt. psykologkontakt ift tilbaketrekking, mindreverdighetsfølelse, sosial isolasjon og depresjon

36 Oppfølging fortsatt Osteoporose og benbrudd mindre problem etter at østrogenbehandling ble vanlig Bentetthetsmåling anbefales i Sverige hvert 3. til 5. År Scoliose regelmessig undersøkelse og eventuell henvisning til ortoped Plastisk kirurgi ved uttalt pterygium colli og ptose av øyelokk

37 Oppfølging fortsatt Andre sykdommer overhyppighet av: Thyroideasykdom (struma) Leddgikt Type 2 diabetes Høye leververdier Blodprøver tas samtidig med oppfølging av den hormonelle behandlingen

38 Behandling med veksthormon Hvorfor? Ingen klassisk VH-mangel, men spontan utskillelse subnormal nedsatt svar på stimulasjonstester empirisk god effekt på økt veksthastighet og sluttlengde Starttidspunkt: < 2,5-4 cm per år 4 6 års alder

39 Veksthormon fortsatt Slutte VH når lang nok (<1 cm på ett år) Ved benkjernealder år Doser: startdose 0,2 IE/kg/d sc, senere mer Bivirkning VH: lav frekvens; ca. 0,5 % ryggsmerter, hodepine, kramper, hjertefeil, hodepine, diabetes, høyt cholesterol, alopeci residiv ondartet sykdom lokal kløe og rødhet

40 Behandling med androgener Hvorfor? Redusert produksjon i egne eggstokker Gir økt lengdevekst sammen med VH Starttidspunkt avhengig av når man starter VH, ofte fra 8-9 års benkjernealder Gis ikke alltid Bivirkning: maskulinisering

41 Østrogener Hvorfor: feminisering, holde tritt med jevnårige, øke selvtillit Starttidspunkt: når ferdigvokst, i praksis oftest mellom 13 og 15 år, man slutter da med evt. Androgener Man bør ha behandlet 3 år med VH Man vokser i inntil 30 mnd etter at beh. med østrogener starter Østrogener prøves ut i ulike former

42 Voksenalder Østrogenbehandling fortsettes i voksen alder til overgangsalder og evt. lengre. Hørsel u.s. regelmessig, høreapparat kan bli aktuelt. Eggdonasjon er i dag tillatt i flere land.

43 Symptomer Redusert vekst og slutthøyde Gonadal dysgenesi Endokrine forstyrrelser Fysiske symptomer Psykososiale problemer Annet

44 Vekstretardasjon Kortere ved fødsel Vekstretardasjon i barnealderen Slutthøyde 20 cm under det forventede

45

46

47

48 Gonadal dysgenesi Manglende pubertetsutvikling Infertilitet Kronisk østrogenmangel Androgenmangel

49 Endokrine forstyrrelser Glukose intoleranse Type 2 diabetes Type 1 diabetes Tyreoiditt Forhøyede leverenzymer

50 Fysiske forandringer Øyne Ører/hørsel Munnhule Nakke Thoraks Hud, negler og hår Skjelett Hjerte Nyrer

51 Øyne Epicanthus mongoloid-fold Nærsynthet Skjeling Ptose hengende øyelokk

52

53 Ører/hørsel Mellomørebetennelser Redusert hørsel Deformert ytre ører

54

55 Munnhule Mikrognati liten underkjeve Høybuet gom Avvikende tannutvikling

56

57

58 Nakke Lav bakre hårlinje Bred og kort nakke Pterygium colli (webbed neck) Overflødig løs hud i nakken på nyfødte

59

60 Lever Forandringer i lever beskrevet hos opptil 80% blant middelaldrende Turner-kvinner nodulær hyperplasi cirrhose obliterativ venopati portal fibrose inflammatoriske infiltrater ikke-alkoholisk fettlever Ingen kausal samenheng med kjønnshormonbehandling

61 Tarmsystem Cøliaki forekommer hyppigere og kan øke veksthemmingen i barndommen, samt minske effekten av veksthormonbehandling Inflammatorisk tarmsykdom forekommer hyppigere, hos ca 3% av alle Turnerpasienter Crohns sykdom forekommer dobbelt så hyppig som ulcerøs kolitt

62 Hjerte - kar Medfødte hjertemisdannelser er hyppige Bikuspid aortaklaff og coarctatio aortae er vanligst Forhøyet blodtrykk ses hos opp mot 50% av voksne kvinner Behandlingen med kjønnshormon fører til en mindre, men signifikant reduksjon i blodtrykket Iskjemisk hjertesykdom ses dobbelt så hyppig Hyperkolesterolemi er ikke mer forekommende enn ellers

63 Livslengde En rekke tilstander kompliserer tilstanden (glukosemetabolismen, thyroideasykdom, leversykdom, høyt blodtrykk, osteoporose) Økt dødelighet mest uttalt blant pasienter med de som har karyotypen 45, X Økt dødelighet skyldes Medfødte hjertemisdannelser som kan være medvirkende til utvikling av aortadisseksjon Osteoporose som følge av østrogenmangel Endokrin og metabolsk sykdom

64 Thoraks Bred brystkasse tønneformet Lang avstand mellom brystvortene Inverterte brystvorter

65

66 Hud, negler og hår Lymfeødem i hender og føtter ved fødsel (eller senere) Økt antall pigmentnevi føflekker Neglehypoplasi Vitiligo flekker med manglende pigment Alopeci - håravfall

67

68

69

70 Skjelett Redusert benkjernealder Redusert benmineraltetthet Cubitus valgus, feilstilling i albuen Kort 4. metacarpal Genu valgum X-ben Medfødt hofteluksasjon Skoliose Madelungs deformitet bajonettformet håndledd

71

72

73

74

75 Nyrer Hesteskonyre Uvanlig plasering eller duplikasjon av nyrebekken, urinledere eller kar Renal aplasi

76 Myxødem Utvikles hos 30% av voksne med Turner Er assosiert med thyroideaantistoffutvikling Vanligst hos de med kariotypen med isokromosom

77 Osteoporose Særlig forekommende hos eldre kvinner som kom sent i gang med kjønnskromosomsubstitusjon Både østrogen og veksthormon øker benmineraltettheten, men dette skjer ikke hos alle. Noen mener at man bør øke dose østrogen

78 Psykososiale problemer Emosjonell umodenhet Spesifike lærevansker Mentale problemer Nevrikognitiv svikt

79 Annet Mistrivsel første leveår

80 Utfordring i helsevesenet Overgangen fra god oppfølging i barnealderen til? oppfølging i voksen alder.

Turners syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU. Juni 2014

Turners syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU. Juni 2014 Turners syndrom Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Juni 2014 Karakteristika Vanligste kjønnskromosomavvik hos kvinner Syndromet forårsakes av totalt eller delvis fravær av en av de to X- kromosomer i noen/alle

Detaljer

Turner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013

Turner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013 Turner syndrom Diagnostikk, behandling og oppfølging Turner syndrom Mangel av en X-kromosom eller Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus/Universitetet i Bergen

Detaljer

Turners syndrom (TS)

Turners syndrom (TS) Turners syndrom (TS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom.

Detaljer

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014

Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014 Turner syndrom Diagnostikk og behandling Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014 Mangel på X-kromosom-materiale 1 X-kromosom kan mangle helt: 45 XO Delesjon av et X-kromosom, vanligvis den korte armen

Detaljer

HVA ER TURNER SYNDROM?

HVA ER TURNER SYNDROM? HVA ER TURNER SYNDROM? Skrevet av Dr. Richard Stanhope og Mrs V Fry, 2003 Utarbeidet og tilrettelagt til norsk av overlege Hilde Bjørndalen, Ullevål Universitetssykehus, 2008 Utgivelsen av brosjyren støttes

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.

Detaljer

VeloCardioFacialt syndrom VCFS

VeloCardioFacialt syndrom VCFS VeloCardioFacialt syndrom VCFS Kai Fr. Rabben Overlege, Frambu Sørlandet Sykehus Juni 2012 Forekomst Internasjonal litteratur angir ca 1: 3-4000 Det vil si at vi skal ha 15 20 nye i Norge hvert år Antallet

Detaljer

Fotterapi og kreftbehandling

Fotterapi og kreftbehandling Fotterapi og kreftbehandling Autorisert fotteraput Karina Solheim Fagkongress Stavanger 2015 Kreftoverlevere Man regner at 1 av 3 vil bli rammet av kreft i løpet av livet. Den relative femårsoverlevelse

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no

Detaljer

PCOS. Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge

PCOS. Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge PCOS Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge PCOS introduksjon Polycystisk ovarial syndrom Antas foreligge hos 5-6% av befolkningen (opptil

Detaljer

DREKTIGHETSKALENDER - isi x ayk 2015

DREKTIGHETSKALENDER - isi x ayk 2015 DREKTIGHETSKALENDER - isi x ayk 2015 Dag 1 (parring) 21. 02.2015 I dagene før parring vil hunden ovulere, dvs eggene slippes fra eggstokkene. Eggene er ennå umodne, og vil modnes på vei ned egglederne.

Detaljer

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede

Detaljer

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre

Detaljer

Kortvoksthet og vekstretardasjon

Kortvoksthet og vekstretardasjon Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal

Detaljer

Prader-Willis syndrom (PWS)

Prader-Willis syndrom (PWS) Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Prioriteringsveileder - Endokrinologi

Prioriteringsveileder - Endokrinologi Prioriteringsveileder - Endokrinologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning endokrinologi Fagspesifikk innledning endokrinologi Endokrinologiske sykdommer omfatter både

Detaljer

Hva er Marfan syndrom?

Hva er Marfan syndrom? Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen

Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen Lågt stoffskifte hypotyreose Normund Svoen ved SMS http://www.legegruppa-sms.no/ Anatomi og fysiologi Definisjon Tyreoidea = skjoldbruskkjertelen Tyreoideahormoner

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Manglende tenner og litt til

Manglende tenner og litt til Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Hormoner Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om hva hormoner er hvor i kroppen hormoner blir produsert hvordan hormoner virker på prosesser i kroppen 2 Cellene

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Sykelig overvekt. Diagnostikk og utredning. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg

Sykelig overvekt. Diagnostikk og utredning. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Sykelig overvekt Diagnostikk og utredning Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Hva er fedme? Overvekt (2 av 3 nordmenn over 20 år iflg HUNT) Kroppsmasseindeks

Detaljer

Helsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter:

Helsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter: Midtporsjons/ non insertional akillessmerter: Helsmerter Non insertional UL og klinikk Sklerosering gitt økt forståelse Eksentrisk trening 1.valg Tradisjonell kirurgi gir ikke normalisering av senen Operasjon:

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Veksthormonmangel Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn som nylig har fått

Detaljer

Cornelia de Lange Syndrom et medisinsk perspektiv. ved Overlege Øivind Juris Kanavin Frambu 03.09.2014

Cornelia de Lange Syndrom et medisinsk perspektiv. ved Overlege Øivind Juris Kanavin Frambu 03.09.2014 Cornelia de Lange Syndrom et medisinsk perspektiv ved Overlege Øivind Juris Kanavin Frambu 03.09.2014 Kilder: Google, Frambu CdLS cdlsusa.org, GeneReviews, Bilder i presentasjonen er hentet fra Google

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis

Detaljer

Primær biliær cirrhose årsak og behandling

Primær biliær cirrhose årsak og behandling Pasientbrosjyre Primær biliær cirrhose årsak og behandling 7056_Ursofalk Pasientbrosjyre-opptr.indd 1 10.03.11 14.13 Denne brosjyren er utarbeidet av: May-Bente Bengtson Spesialist i fordøyelsessykdommer

Detaljer

En kongelig sykdom??

En kongelig sykdom?? En kongelig sykdom?? Mette Marit effekten? Klassifisering av nakkesmerter Gruppe I: Ingen tegn til alvorlig patologi og liten eller ingen innvirkning på dagliglivets funksjon. Gruppe II: Ingen tegn til

Detaljer

Kloning og genforskning ingen vei tilbake.

Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Sammendrag. Innen genforskning og kloning er det mange utfordringer, både tekniske og etiske. Hvordan kloning gjennomføres, hva slags teknikker som blir brukt

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Seksualitet Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om pubertet seksualitet seksuelt overførbare sykdommer prevensjon abort 2 Pubertet Puberteten er den perioden

Detaljer

Oppfølging i svangerskapet

Oppfølging i svangerskapet 10 oktober 2013 Antallet overvektige kvinner i fertil alder er nesten tredoblet siste 30 år 25 % er overvektig BMI > 27 Forekomst av BMI >30 hos gravide ca 10%, Heidi Overrein Seksjonsoverlege Fødeavdeling

Detaljer

Mann 50 år ringer legekontoret

Mann 50 år ringer legekontoret HVA ER DIABETES? Ingrid Nermoen avdelingssjef, ph.d Endokrinologisk avdeling 1 Mann 50 år ringer legekontoret Han tror han har fått diabetes for han er så tørst og tisser mye Hva spør dere om for å vurdere

Detaljer

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom

Detaljer

Juvenil Dermatomyositt

Juvenil Dermatomyositt www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

Prioriteringsveileder endokrinologi og endokrinkirurgi

Prioriteringsveileder endokrinologi og endokrinkirurgi Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder endokrinologi og endokrinkirurgi Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven

Detaljer

Geir E. Tjønnfjord. Avdeling for blodsykdommer

Geir E. Tjønnfjord. Avdeling for blodsykdommer Geir E. Tjønnfjord Avdeling for blodsykdommer Avdeling for blodsykdommer En samlet avdeling på Rikshospitalet Seksjon for stamcelletransplantasjon Et sengeavsnitt Seksjon for generell hematologi Et sengeavsnitt

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it JUVENIL SPONDYLOARTROPATI

www.pediatric-rheumathology.printo.it JUVENIL SPONDYLOARTROPATI www.pediatric-rheumathology.printo.it JUVENIL SPONDYLOARTROPATI Hva er det? Juvenil spondyloartropati utgjør en gruppe kroniske inflammatoriske sykdommer hos barn der betennelsen angriper ledd (artritt)

Detaljer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap

Detaljer

Ernæringsterapi Kjønnshormoner

Ernæringsterapi Kjønnshormoner Hvilke kjønnshormoner har vi Nødvendig for et normalt liv Hypothalamus: GnRH stimulerer til utskillelse av FSH og LH Hypofysen: FSH Østrogen og testosteron Spermproduksjon LH Stimulerer eggløsning Mannlige

Detaljer

Vi har hår alle steder på kroppen - unntatt i håndflatene og under føttene.

Vi har hår alle steder på kroppen - unntatt i håndflatene og under føttene. Hår og hårtap Håret betyr mye for hvordan vi oppfatter oss selv og andre. Hårets struktur Vi har hår alle steder på kroppen - unntatt i håndflatene og under føttene. Hårets form varierer fra tykke, krøllete

Detaljer

FATIGUE VED AUTOIMMUN LEVERSYKDOM

FATIGUE VED AUTOIMMUN LEVERSYKDOM FATIGUE VED AUTOIMMUN LEVERSYKDOM Lege og pasient med forskjellige perspektiv? Forekomst av fatigue Forekommer ved mange inflammatoriske sykdommer Vanlig ved kreftsykdommer Forekommer i isolert form i

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn

Detaljer

HypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt?

HypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt? HypofyseN Hva skjer når den ikke fungerer normalt? Innhold Introduksjon 3 Hva er hyposfysesvikt? 3 Hvordan påvirker sykdommen pasienten? 3 Hypofysens normale funksjon 4 Framlappens hormoner 7 Baklappens

Detaljer

Det er svært viktig at du er klar over når du har høyere risiko for blodpropp, hvilke tegn og symptomer du må se etter og hva du må gjøre.

Det er svært viktig at du er klar over når du har høyere risiko for blodpropp, hvilke tegn og symptomer du må se etter og hva du må gjøre. Informasjonskort til pasienten: Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt bivirkning. Se pakningsvedlegget

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling. Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling

Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling. Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling Forekomst hypothyreose Forekomst øker med alderen Kvinner/menn: 5/1 HUNT: kvinner menn hypothyreose

Detaljer

Isotretinoin. Informasjon til pasienter og foreldre. Utarbeidet av dr. med Tor Langeland. Spesialist i hudsykdommer

Isotretinoin. Informasjon til pasienter og foreldre. Utarbeidet av dr. med Tor Langeland. Spesialist i hudsykdommer Isotretinoin Informasjon til pasienter og foreldre Utarbeidet av dr. med Tor Langeland Spesialist i hudsykdommer Denne informasjon er ment brukt i sammenheng med konsultasjon og den informasjon som er

Detaljer

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.

Detaljer

SE DINE PASIENTER I ET NYTT LYS FORSTÅ THERAKOS FOTOFERESE. Nyttig informasjon for pasienter

SE DINE PASIENTER I ET NYTT LYS FORSTÅ THERAKOS FOTOFERESE. Nyttig informasjon for pasienter SE DINE PASIENTER I ET NYTT LYS FORSTÅ THERAKOS FOTOFERESE Nyttig informasjon for pasienter FORSTÅELSE THERAKOS FOTOFERESE Hva er fotoferesebehandling? Fotoferese er en behandlingsmetode som benyttes mot

Detaljer

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer

Detaljer

Viktig sikkerhetsinformasjon

Viktig sikkerhetsinformasjon Viktig sikkerhetsinformasjon Din veiledning om YERVOY for YERVOY TM Informasjonsbrosjyre pasientertil pasient Dette opplæringsmateriellet er et obligatorisk vilkår for markedsføringstillatelsen for å minske

Detaljer

Pasientinformasjon om diagnosen. Primær skleroserende cholangitt (PSC)

Pasientinformasjon om diagnosen. Primær skleroserende cholangitt (PSC) Pasientinformasjon om diagnosen Primær skleroserende cholangitt (PSC) Denne folderen er laget for deg som har fått diagnosen PSC og til dine pårørende Hva er primær skleroserende cholangitt (PSC)? Primær

Detaljer

om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer

om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Fragilt-X-Syndrom Kort informasjon Fagdag g om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Helse Midt-Norge Stjørdal 24. oktober 2011 David K. Bergsaker Overlege Frambu Noen tankevekkende fakta

Detaljer

Unge med kreft- hvordan

Unge med kreft- hvordan Unge med kreft- hvordan håndterer vi det? Einar Stensvold, Lege i fordypningsstilling i pediatrisk hematologi onkologi Barneklinikken, Ullevål universitetssykehus Ungdom hva er spesielt med dem? Bråkjekk

Detaljer

Retningslinje for barselomsorgen

Retningslinje for barselomsorgen Retningslinje for barselomsorgen Nytt liv og trygg barseltid for familien I S - 2 0 5 7 Kunnskapsgrunnlag Pasient-/brukerkunnskap Erfaringsbasert kunnskap Forskningsbasert kunnskap Den enkelte anbefaling

Detaljer

Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte

Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte Dyp venetrombose og lungeemboli Pasienthefte Innhold Dyp venetrombose (DVT) 4 Hva er dyp venetrombose? 5 Risikofaktorer for dyp venetrombose 5 Symptomer på dyp venetrombose 5 Hvordan stille diagnosen

Detaljer

Spørreundersøkelsen om Yorkshire Terrier helse

Spørreundersøkelsen om Yorkshire Terrier helse Spørreundersøkelsen om Yorkshire Terrier helse Spørreundersøkelsen om Yorkshire Terrier rasens helse er et ledd i NYTKs arbeide med tanke på å bedre rasens helse på sikt. Vi håper på flest mulig svar fra

Detaljer

KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS 26.03.2014. Mikroskopisk kolitt. TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus

KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS 26.03.2014. Mikroskopisk kolitt. TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS 26.03.2014 Mikroskopisk kolitt TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus Pathol Eur. 1976;11(1):87-9. 'Collagenous colitis' with watery diarrhoea--a new

Detaljer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med

Detaljer

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det?

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det? NORGES FIBROMYALGI FORBUND Fibromyalgi, hva er det? En orientering om fibromyalgi Utgitt av Norges Fibromyalgi Forbund Utarbeidet av Jorun Lægraid september 2004 Revidert 2008 HVA ER DET? når du får snikende,

Detaljer

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter Gruppesamling 1 Hovedfokus: Sykdom og muligheter Aktiv deltagelse Å være aktiv gir grunnlaget for at noe skjer med deg Mennesker lærer best og har lettere for å forandre vaner ved å gjøre og ikke bare

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

NORMAL VEKST. Normal vekst POSTNATAL VEKST. Robert Bjerknes. Viktige faktorer for normal postnatal vekst:

NORMAL VEKST. Normal vekst POSTNATAL VEKST. Robert Bjerknes. Viktige faktorer for normal postnatal vekst: NORMAL VEKST Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen Normal vekst Viktige faktorer for normal postnatal vekst:

Detaljer

05.02.2010. Diabetes i kombinasjon med andre sykdommer. Kristian Furuseth. Diabetes øker sjansen for andre sykdommer Type 2 diabetes

05.02.2010. Diabetes i kombinasjon med andre sykdommer. Kristian Furuseth. Diabetes øker sjansen for andre sykdommer Type 2 diabetes Diabetes i kombinasjon med andre sykdommer Kristian Furuseth Spesialist i allmennmedisin Diabetesklinikken Lillestrøm Diabetes øker sjansen for andre sykdommer Type 2 diabetes Hjerte- og karsykdom Risikoen

Detaljer

Nasjonalt register over hjerte og karlidelser HKR

Nasjonalt register over hjerte og karlidelser HKR Nasjonalt register over hjerte og karlidelser HKR Marta Ebbing Prosjektleder, Hjerte og karregisteret Gardermoen, 30. november 2012 Hjerte og karregisteret HKR etableringen Politisk arbeid Lov 03/10 Forskrift

Detaljer

Neglesopp I N F O R M A SJ O N O M E T VA N L I G P R O B L E M

Neglesopp I N F O R M A SJ O N O M E T VA N L I G P R O B L E M Neglesopp I N FO R M A SJ O N O M E T VA N L I G P RO B L E M Neglesopp er et vanlig problem. Fotsopp er enda mer vanlig og er ofte en forutsetning for at en person skal få neglesopp på tærne. Fotsopp

Detaljer

Omfanget av arbeidsrelatert sykdom i Norge (herunder litt om utredning av slik sykdom)

Omfanget av arbeidsrelatert sykdom i Norge (herunder litt om utredning av slik sykdom) Omfanget av arbeidsrelatert sykdom i Norge (herunder litt om utredning av slik sykdom) Kurs om yrkesskader og yrkessykdommer Norsk Trygdemedisinsk Forening Trondheim 5.-6.11.2009 Bjørn Hilt Arbeidsmedisinsk

Detaljer

Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger. Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker

Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger. Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker side 2 Innhold Hva er anabole androgene steroider (AAS)? Hvilke virkninger har AAS? Hvordan

Detaljer

Veiledning av foreldre med fokus på deres nyfødte barns uttrykk og behov. Etter Prosjekt tidlig intervensjon 2000 i Tromsø

Veiledning av foreldre med fokus på deres nyfødte barns uttrykk og behov. Etter Prosjekt tidlig intervensjon 2000 i Tromsø Veiledning av foreldre med fokus på deres nyfødte barns uttrykk og behov Etter Prosjekt tidlig intervensjon 2000 i Tromsø Inger Pauline Landsem, Alta, september 2012 Prosjektets idé Kan sensitivitetstrening

Detaljer

Utvidet helsekontroll

Utvidet helsekontroll Utvidet helsekontroll Utvidet helsekontroll er utviklet i M3 Helse på basis av vår tverrfaglige kompetanse og mange års erfaring fra systematiske helsekontroller. Dette er en meget omfattende helsjekk

Detaljer

Gorlin syndrom - barn

Gorlin syndrom - barn Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en

Detaljer

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

PSYKOSOSIALE UTFORDRINGER

PSYKOSOSIALE UTFORDRINGER Fagseminar: Oppfølging av barn og unge med MMC, OUS 01.11.10: PSYKOSOSIALE UTFORDRINGER ved TARM- og URINVEISPROBLEMATIKK Trond H. Diseth avdelingsoverlege, professor dr.med. Seksjon for psykosomatikk

Detaljer

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?

Detaljer

Fagspesifikk innledning - øyesykdommer

Fagspesifikk innledning - øyesykdommer Prioriteringsveileder - Øyesykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - øyesykdommer Fagspesifikk innledning - øyesykdommer Tilstander i prioriteringsveilederen Tilstandene

Detaljer

IBS Kliniske aspekter. Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008

IBS Kliniske aspekter. Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008 IBS Kliniske aspekter Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008 Irritabel tarm. (IBS) Kjennetegnes ved kroniske magesmerter med tilleggssymptom. Uten at det foreligger Patologi i blodprøver.

Detaljer

Norsk pasientforening for AIH Oslo 2014 1

Norsk pasientforening for AIH Oslo 2014 1 Autoimmun Hepatitt Svein-Oskar Frigstad Bærum Sykehus Autoimmunitet Immunsystemet reagerer mot eget vev Tap av toleranse Autoantistoffer, Immunsystemet Ytre faktorer Epidemiologi Prevalens i Norge (1986-1995)

Detaljer

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk Pasientguide Lymfødempoliklinikk 1 Lymfødempoliklinikk Enhet fysioterapi og ergoterapi på Klinikk Kirkenes har poliklinisk tilbud til pasienter med lymfødem. Lymfødempoliklinikken prioriterer Pasienter

Detaljer

Fatigue. Karin Hammer. Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016

Fatigue. Karin Hammer. Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016 Fatigue Karin Hammer Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016 Hva er fatigue Det er beskrevet som det mest stressende og plagsomme symptomet som pasienten opplever Et av de mest vanlige og meste sammensatte

Detaljer

Norsk Boxerklubb helse og atferdsundersøkelsen 2013. Resultater og diskusjon

Norsk Boxerklubb helse og atferdsundersøkelsen 2013. Resultater og diskusjon Norsk Boxerklubb helse og atferdsundersøkelsen 2013 Resultater og diskusjon Den norske boxerpopulasjonen År 2003 352 2004 419 2005 335 2006 397 2007 470 2008 398 2009 447 2010 340 2011 316 2012 346 Reg.

Detaljer

Spørreskjema om influensa og vaksiner - Mor

Spørreskjema om influensa og vaksiner - Mor 1 Spørreskjema om influensa og vaksiner - Mor Skjemaet skal leses av en maskin. Derfor er det viktig å bruke blå eller sort kulepenn og skrive tydelig. I de små avkrysningsboksene setter du et kryss for

Detaljer

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl 15 minutter med nefrologen 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl Nefrologi på poliklinikken? Aktuelle henvisninger? Aktuelle henvisninger Begynnende nyresvikt Rask progresjon av nyresvikt Proteinuri /

Detaljer

Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land

Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land Rapport fra Kunnskapssenteret nr 18 2011 Kvalitetsmåling Bakgrunn: Norge deltok

Detaljer

Figurer og tabeller kapittel 11 Nerver, sanser og hormoner

Figurer og tabeller kapittel 11 Nerver, sanser og hormoner Side 222 Hjerne Figuren viser hjernehinnene med væske som beskytter sentralnervesystemet. Sentralnervesystemet (SNS): Hjerne Ryggmarg Det perifere nervesystemet (PNS): Nerveceller utenfor SNS Nervesystemet

Detaljer

Aku$e og langvarige korsryggsmerter - differensialdiagnos6kk

Aku$e og langvarige korsryggsmerter - differensialdiagnos6kk Aku$e og langvarige korsryggsmerter - differensialdiagnos6kk Inndeling og definisjoner Varighet Aku$e (3 mndr) Diagnos6ske hovedgrupper Uspesifikke

Detaljer

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd

Detaljer

Utvalgte sammendrag fra en internasjonal konferanse om Turner syndrom høsten 2000

Utvalgte sammendrag fra en internasjonal konferanse om Turner syndrom høsten 2000 Småskrift nr. 23 Utvalgte sammendrag fra en internasjonal konferanse om Turner syndrom høsten 2000 ISBN 1501-973X Innhold Forord... 3 Sammendrag 1: Genetikk ved Turner syndrom... 6 Sammendrag 2: Hjerte-/karproblemer

Detaljer