Manglende tenner og litt til

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Manglende tenner og litt til"

Transkript

1 Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde

2 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte tannanomalier Etiologi Syndromer

3 Gastrulasjon Primitiv strek Epiblast Ektoderm Amnion Invaginerende mesodermale celler Hypoblast Endoderm

4 Tannutvikling Luukko et al, Nor Tannl For Tid, 2004

5 Utviklende organer

6 Utviklende organer Melkekjertel (mus) Submandibularis kjertel (mus) Tannanlegg (mus)

7 Agenesi Det at et organ ikke finnes, fordi det ikke ble dannet i fostertiden Medisinsk ordbok, Kunnskapsforlaget

8 Dysplasi Ufullstendig eller feilaktig utvikling av et organ Medisinsk ordbok, Kunnskapsforlaget

9 Hypodonti Mangel av en eller flere tenner (3. molar ekskludert)

10 Oligodonti Mangel av seks eller flere tenner (3. molar ekskludert)

11 Prevalens Hypodonti (permanente tenner): % 18-åringer i Oslo og Akershus: 4.5% Kvinner:menn 3:2 Hypodonti (primære tenner): 0.5%-2.4% Oligodonti (permanente tenner): Få studier Danmark 0.17% Oslo og Akershus 0.084% Sjelden defineres som 1: (0.01%) eller færre. WHO

12 Hvilke tenner mangler (ikke)? Kirkham et al, 2005

13 Assosierte tannanomalier Små tenner (mikrodonti) Tapptenner Taurodontisme Retinerte hjørnetenner?

14 ETIOLOGI oftest genetisk Genetisk predisponering Mer vanlig hos personer i familie med en pasient med agenesi(er) Over 200 gener er funnet å ha en rolle i tannutviklingen Alle disse kan i prinsippet være årsak til tannagenesier

15 MSX1: Gener assosiert med isolert 2. premolar og 3. molar 2. premolar og 3. molar + leppe-gane-spalte Witkop tooth-nail syndrom PAX9: Hovedsakelig molarer TGFA: Incisiver ++? hypodonti

16 Ektodermal dysplasi Sekkegruppe av over 100 forskjellige diagnoser Involverer to eller flere av følgende vev: Hår Tenner Negler Svettekjertler Freire-Maya og Pinheiro, 1984 Spyttkjertler Nordgarden, 2004

17 ED-genetikk Genet er kjent i noen få former for ektodermal dysplasi Ved å undersøke de spesielle og sjeldne får man kunnskap om det generelle Gener: EDA, EDAR, NEMO, GJB2, p63 ++

18 Ektodermal dysplasi Parotis Parotis Submandibularis Nordgarden et al, 1998

19 Oral ektodermal dysplasi Oligodonti og redusert salivasekresjon Hyposalivasjon sees ofte hos personer med oligodonti Mål spyttsekresjonen hos disse pasientene

20 Eda/Edar/NF-КB Wnt6 + Lef-1 + ED1 EDA-A1 HED EDA-A2 EDAR HED, XEDAR EDARADD HED NEMO IP, HED- ID NFκB EDAR + ActivinβA Proliferation/ differentiation?

21 Incontinentia pigmenti Generelt X-bundet dominant Dødelig for gutter Synsdefekter Hudpigmentering Hypoplastiske brystvorter Tynt hår-alopecia Hudforandringer Hyperkeratose Kortvoksthet

22 Incontinentia pigmenti Odontologiske aspekter Avvikende tannform (konisk) Oligodonti

23

24

25 Rieger syndrom Autosomal dominant tilstand Hypodonti/oligodonti Forandringer i fremre øyekammer Navlestrenganomalier

26 Rieger syndrom

27 Gener ved Rieger Syndrom RIEG1 (PITX2) på kromosom 4 (transkripsjonsfaktor) RIEG2 på kromosom 13 PAX6 på kromosom 11 (Riise et al, 2001) ++?

28 Down syndrom 1/650 levende fødte Mental retardasjon Kortvokste Typisk utseende Medfødt hjertefeil Tidlig Alzheimers sykdom

29 Down syndrom Hypodonti er 10x vanligere enn hos friske Mangler oftest sentraler i underkjeven lateraler i overkjeven (Russel og Kjær, 1995)

30 Down syndrome Hypotoni Protruderende tunge Manglende tenner / overtallige tenner Små tenner Periodontal sykdom Agenesi av parotiskjertler Ferguson og Ponnambalam, 2005

31 Williams syndrom Hjertefeil Forsinket motorisk utvikling Prematur pubertet Delesjon av genetisk materiale på kromosom 7

32 Williams syndrom Mild til moderat psykisk utviklingshemming Sterke verbalt Sosiale, empatiske Kan ikke holde konsentrasjonen over tid Sensitive for lyd Nervøse

33 Agenesier (n=41) 1-12 teeth: 41,5 % (ref.: 6,5 %) > 6 teeth: 12,2 % (ref.: 0,1 %)

34

35

36

37 Kabuki syndrom Psykisk utviklingshemming Karakteristisk ansikt Korte Persisterende finger pads Agenesi av sentraler i underkjeven

38

Tannagenesier klinikk og genetikk

Tannagenesier klinikk og genetikk Tannagenesier klinikk og genetikk hilde nordgarden Definisjoner Agenesi, eller aplasi, er en tilstand hvor en del av kroppen, som et vev eller et helt organ, ikke utvikles. Tannagenesi er altså medfødt

Detaljer

NTpF Møre og Romsdal 31.01.2013 KJEVEORTOPEDI GISELA VASCONCELOS TANNLEGE, SPESIALIST I KJEVEORTOPEDI. St. Carolus, Molde

NTpF Møre og Romsdal 31.01.2013 KJEVEORTOPEDI GISELA VASCONCELOS TANNLEGE, SPESIALIST I KJEVEORTOPEDI. St. Carolus, Molde KJEVEORTOPEDI GISELA VASCONCELOS TANNLEGE, SPESIALIST I KJEVEORTOPEDI St. Carolus, Molde Normal okklusjon NTpF Møre og Romsdal 31.01.2013 Class II div 1 NTpF Møre og Romsdal 31.01.2013 Class II div 2 NTpF

Detaljer

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere

Detaljer

Ektodermale dysplasier (ED)

Ektodermale dysplasier (ED) Ektodermale dysplasier (ED) Ektodermale dysplasier (ED) er felles betegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturer som tidlig i fosterstadiet utvikles til

Detaljer

Diagnoser Antall nye brukere ved senteret

Diagnoser Antall nye brukere ved senteret Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye brukere

Detaljer

5 5 (MSUD) Metylmalonsyremi 1 1 Propionsyremi 4 4 Q39.1 Øsofagusatresi K 73.0 / Q 44.7 Aagenæs syndrom

5 5 (MSUD) Metylmalonsyremi 1 1 Propionsyremi 4 4 Q39.1 Øsofagusatresi K 73.0 / Q 44.7 Aagenæs syndrom Vedlegg til RAPPORTERING 2010 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Diagnoser 2009 2010 Antall nye ved

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN

Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken

Detaljer

I tabell 1, så regnes en person kun en gang, selv om vedkommende kan ha fått stønad på flere punkter.

I tabell 1, så regnes en person kun en gang, selv om vedkommende kan ha fått stønad på flere punkter. Vi har fått følgende spørsmål: - Hvor mange personer fikk utbetalt stønad i hvert av årene 203 7? Evt. hvor mange refusjoner som ble utbetalt hvis det er det som måles. Her dreier det seg om kap. 27, post

Detaljer

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Kunnskapsoppsummering fra kurs om ektodermal dysplasi og incontinentia pigmenti på Gardermoen 6. - 7. mai 2013

Kunnskapsoppsummering fra kurs om ektodermal dysplasi og incontinentia pigmenti på Gardermoen 6. - 7. mai 2013 Kunnskapsoppsummering fra kurs om ektodermal dysplasi og incontinentia pigmenti på Gardermoen 6. - 7. mai 2013 Ektodermal dysplasi (ED) finnes i 190 forskjellige typer. Det er stor variasjon i sykdomsuttrykk

Detaljer

Vedlegg til RAPPORTERING 2011 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser

Vedlegg til RAPPORTERING 2011 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Vedlegg til RAPPORTERING 2011 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Diagnoser 2010 2011 Antall nye med

Detaljer

Autotransplantasjon og kjeveortopedisk behandling

Autotransplantasjon og kjeveortopedisk behandling PROSJEKTOPPGAVE 2012 for det integrerte mastergradsstudiet i Odontologi Det Medisinsk-Odontologiske fakultet Institutt for Klinisk Odontologi Universitetet i Bergen Autotransplantasjon og kjeveortopedisk

Detaljer

Sikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon. Sjelden medisinsk tilstand (SMT) TAKO-senteret. Hvorfor TAKO-senteret?

Sikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon. Sjelden medisinsk tilstand (SMT) TAKO-senteret. Hvorfor TAKO-senteret? Sikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon Hilde Nordgarden tannlege dr. odont Pamela Åsten logoped Litt om Hva er sikling (ikke) Årsaker til sikling Behandling Oralmotorisk trening og stimulering Oppsummering

Detaljer

Sjeldne medisinske tilstander med orale manifestasjoner

Sjeldne medisinske tilstander med orale manifestasjoner Sjeldne medisinske tilstander med orale manifestasjoner en utfordring for tannleger kari storhaug Kroniske sykdommer og funksjonshemninger kan forårsake tann- og kjeveutviklingsforstyrrelser, slimhinnelesjoner

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

Prevalens av erupsjonsforstyrrelser av andre permanente molar. Stud.odont. Ida Steinstad Veileder: Professor Vaska Vandevska- Radunovic

Prevalens av erupsjonsforstyrrelser av andre permanente molar. Stud.odont. Ida Steinstad Veileder: Professor Vaska Vandevska- Radunovic Prevalens av erupsjonsforstyrrelser av andre permanente molar Stud.odont. Ida Steinstad Veileder: Professor Vaska Vandevska- Radunovic Masteroppgave Institutt for klinisk odontologi Avdeling for kjeveortopedi

Detaljer

NTFs symposium

NTFs symposium Tannskader Tannskader hyppigst hos barn og unge Tannskader Diagnostikk og akuttbehandling o 3 år o 8 år Lik forekomst skoletid / fritid Flere skadete tenner hos ca 30 % Førsteamanuensis Tove I Wigen Avdeling

Detaljer

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

Syndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN

Syndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi

Detaljer

Incontinentia pigmenti (IP)

Incontinentia pigmenti (IP) Incontinentia pigmenti (IP) Incontinentia pigmenti (IP) er en arvelig tilstand som kjenne tegnes av forandringer i hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentral nerve system. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Detaljer

Down syndrom, fredag 8.april.

Down syndrom, fredag 8.april. Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning

Detaljer

Prader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse

Prader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse Prader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse Rønnaug Sæves Lovisenberg Diakonale sykehus Oslo. Lillehammer 3 november 2011. side 1 PWS - historikk Beskrevet første gang i 1956 av Prader-Labhart- Willi Kasus-rapporter

Detaljer

Angelmans syndrom (AS)

Angelmans syndrom (AS) Angelmans syndrom (AS) Trondheim 24. oktober 2011 Bjørg S. Hoëm Spesialpedagog Forekomst prevalens antydes mellom 1:10 000-1:40 000 forekomst antas å være lik med tanke på kjønn og innenfor ulike befolkningsgrupper

Detaljer

Tannutviklingsforstyrrelser i det permanente tannsett som følge av kjemoterapi og strålebehandling

Tannutviklingsforstyrrelser i det permanente tannsett som følge av kjemoterapi og strålebehandling Tannutviklingsforstyrrelser i det permanente tannsett som følge av kjemoterapi og strålebehandling PROSJEKTOPPGAVE FOR DET INTEGRERTE MASTERGRADSSTUDIET I ODONTOLOGI Stud. Odont. Børge Samson Klyve og

Detaljer

Hva er god klinisk praksis i protetikk?

Hva er god klinisk praksis i protetikk? PROTETIKK, 6 SEMESTER Hva er god klinisk praksis i protetikk? Asbjørn Jokstad Institutt for klinisk odontologi UiT Norges arktiske universitet Målsetning for god protetisk lære Kompetanse i å behandle

Detaljer

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling

Detaljer

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Innføringskurs om autisme

Innføringskurs om autisme 1 Innføringskurs om autisme Diagnostisering og utredning av autisme 2 Utredning av barn med utviklingsforstyrrelser Grundig anamnesne Medisinsk/somatisk undersøkelser Observasjon i barnehage/skole/hjemme

Detaljer

Munnhelse og-funksjon hos barn med alvorlige og kroniske diagnoser - hvordan jobber TAKO-senteret

Munnhelse og-funksjon hos barn med alvorlige og kroniske diagnoser - hvordan jobber TAKO-senteret Munnhelse og-funksjon hos barn med alvorlige og kroniske diagnoser - hvordan jobber Barnelegeforeningen Vårmøte 5. Juni 2015 Hilde Nordgarden Pamela Åsten side 1 Nasjonalt kompetansesenter for oral helse

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

Tannhelse hos alvorlig syke barn. Hvem er interessert i munnen min? Alvorlig syke barn. Samhandling. Hvordan prioritere de alvorligst syke barna?

Tannhelse hos alvorlig syke barn. Hvem er interessert i munnen min? Alvorlig syke barn. Samhandling. Hvordan prioritere de alvorligst syke barna? Tannhelse hos alvorlig syke barn Hvordan prioritere de alvorligst syke barna? Hilde Nordgarden og Nina Skogedal Lovisenberg Diakonale sykehus NFP 13.11.2009 side 1 side 2 Alvorlig syke barn Subjektivt

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Matteus. 25 kap. 29 vers

Matteus. 25 kap. 29 vers Matteus-effekten: De som har mye skal få mer. Kariesepidemiologi blant barn og unge. NFP-Vårmøte Bergen, 25. mars 211 Matteus. 25 kap. 29 vers For hver den som har, ham skal gis, og han skal ha i overflod...

Detaljer

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no

Detaljer

Innføring i oralmotorikk gjennom sikling

Innføring i oralmotorikk gjennom sikling Innføring i oralmotorikk gjennom sikling PTØ-foreningen 2. april 2011 Pamela Åsten logoped Lovisenberg Diakonale Sykehus Oslo Dagens program Spytt og sikling- hva er det? Undersøkelse av sikling Behandlingsalternativer

Detaljer

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse

Detaljer

Pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Velkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015

Velkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015 Velkommen Rogaland legeforening First Hotel Alstor 22. september 2015 Hemokromatose Kjell Sverre Galdal Overlege 2K Avdeling for blod- og kreftsykdommer Stavanger universitetssjukehus Kjært barn - mange

Detaljer

Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet

Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet 2% fem års overlevelse Cancer pancreatis I USA: 42000 med diagnosen i 2009, 35000 vil dø av sin sykdom 4. største cancer-dødsårsak

Detaljer

Kurskalender 2020 til høring

Kurskalender 2020 til høring Kurskalender 2020 til høring Dato Kurs Målgruppe 14.01 17.01 Å leve med en sjelden diagnose i voksen alder 20.01 24.01 Gjestekurs 27.01 30.01 Sallas sykdom 28.01 Medisinske aspekter ved Sallas sykdom 03.02

Detaljer

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Universitetssykehuset

Universitetssykehuset Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.

Detaljer

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER

Detaljer

Trisomi 13 og 18! for Større Barn!

Trisomi 13 og 18! for Større Barn! 13 18 Trisomi 13 og 18 for Større Barn For foreldre Side 2 Kromosomer Side 3 Trisomi 13 og 18 Side 4 Før babyen er født Side 5 En baby med trisomi Side 6 Hjemme med babyen Side 7 Et barn med trisomi Side

Detaljer

Fagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon

Fagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon Fagkurs om 47XYY Medisinsk informasjon Målgruppe Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn, ungdom eller voksne med 47 XYY. Voksne med 47XYY og pårørende som deltar på ukeskurset for brukere. Anne

Detaljer

Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand. De første leveår kan være krevende og vanskelig grunnet tette luftveier, men de fleste vil ikke ha et behandlingsbehov etter

Detaljer

EKSAMENS OPPGAVER 10.e semester 2017

EKSAMENS OPPGAVER 10.e semester 2017 EKSAMENS OPPGAVER 10.e semester 2017 1a. Hvordan vil du overvåke frembruddet av de maksillære hjørnetenner, dersom du har ansvar for tannhelsen hos et barne- og ungdomsklientell? Svar: De permanente hjørnetenner

Detaljer

Sjeldne syndromer og sykdommer Habiliteringstjeneste for barn og ungdom Arendal 1. november 2006

Sjeldne syndromer og sykdommer Habiliteringstjeneste for barn og ungdom Arendal 1. november 2006 Sjeldne syndromer og sykdommer Habiliteringstjeneste for barn og ungdom Arendal 1. november 2006 Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk Rikshospitalet trine.prescott@rikshospitalet.no Rikshospitalet

Detaljer

Universitetet i Bergen Odontologisk fakultet

Universitetet i Bergen Odontologisk fakultet Universitetet i Bergen Odontologisk fakultet Fellesbygget: Tannpleierutdanningen Biomaterialer/Bivirkningsgruppen Odontologi PKI Allt är inte karies Innkallingsintervaller Magne Raadal, Odontologisk institutt

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Ti år med privat helsetjeneste - tannbehandling

Ti år med privat helsetjeneste - tannbehandling Ti år med privat helsetjeneste - tannbehandling NORSK PASIENTSKADEERSTATNING Ti år med privat helsetjeneste tannbehandling Fra 2009 fikk NPE ansvaret for å behandle erstatningskrav fra privat helsetjeneste.

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn

Detaljer

Seminar om CFS/ME. Kjersti Uvaag. Spesialfysioterapeut Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME

Seminar om CFS/ME. Kjersti Uvaag. Spesialfysioterapeut Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Seminar om CFS/ME Kjersti Uvaag Spesialfysioterapeut Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Opprettet sommeren 2012 Omfatter barn, unge og voksne Representanter fra

Detaljer

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens

Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens Marianne Nielsen ergoterapeut/ass. klinikkleder Habiliteringstjenesten for voksne Utviklingshemning

Detaljer

Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander Endringslogg Utarbeidet av Helsedirektoratet Sist endret 01.01.2012.

Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander Endringslogg Utarbeidet av Helsedirektoratet Sist endret 01.01.2012. Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander Endringslogg Utarbeidet av Helsedirektoratet Sist endret 01.01.2012. ENDRET DATO KODE DIAGNOSE ENDRING 01.01.2012 PPH Pemphigus (alle varianter) Endret kode

Detaljer

Ernæringsutfordringer ved utviklingshemming. Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Ernæringsutfordringer ved utviklingshemming. Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Ernæringsutfordringer ved utviklingshemming Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Disposisjon Utviklingstrekk Helseutfordringer Kosthold Kommunalt

Detaljer

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Gl. parathyreoidea - Kalsium

Gl. parathyreoidea - Kalsium Sykdommer i glandula parathyreoidea Robert Bjerknes Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Bergen og Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Bergen Gl. parathyreoidea - Kalsium Ca, P, ALP,

Detaljer

Innhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle

Innhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Innhold Forord... 13 Innledning... 15 Av, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Seksjon I Innledende og overordnede tema Kapittel 1 Ingen er perfekt!... 21 Grete Müller Kapittel 2 Genetiske årsaker til utviklingshemming...

Detaljer

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA

Detaljer

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad.

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. Mikroti og anoti Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MIKROTI OG ANOTI Mikroti er en medfødt,

Detaljer

Tannbehandling Bjørnar Hafell Overtannlege Midtre tannhelsedistrikt i Nord-Trøndelag Tannbehandling av voksne Hovedregelen er at alle voksne pasienter selv skal betale for sin tannbehandling. Det finnes

Detaljer

Medikamentell Behandling

Medikamentell Behandling www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom

Detaljer

Psykisk utviklingshemming Hvem har og hvem har ikke? Inge Jørgensen 18.10.07 1

Psykisk utviklingshemming Hvem har og hvem har ikke? Inge Jørgensen 18.10.07 1 Psykisk utviklingshemming Hvem har og hvem har ikke? Inge Jørgensen 18.10.07 1 Psykisk utviklingshemning (ICD-10: F70-F79) Tilstand av forsinket eller mangelfull utvikling av evner og funksjonsnivå, som

Detaljer

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Sjelden, jeg? Ungdomsmedisinsk konferanse 2008 Birgitte Bjerkely Sykepleier, rådgiver, Rikshospitalet Hva er en sjelden medisinsk tilstand? Hvis en medisinsk tilstand forekommer hos færre enn 1/10 000

Detaljer

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom

Detaljer

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med Kan demens forebygges Knut Engedal, prof. em. dr.med Demens i følge ICD-10 Svekket hukommelse, i sær for nyere data Svikt av minst en annen kognitiv funksjon Den kognitive svikten må influere på evnen

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Fagkurs på Frambu. 29. april

Fagkurs på Frambu. 29. april Fagkurs på Frambu 29. april Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Munnmotorikk og munnmotorisk trening Lena Wik side 1 TAKO Besøksadresse: Lovisenberg Diakonale Sykehus Lovisenberggt.

Detaljer

Gorlin syndrom - barn

Gorlin syndrom - barn Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

Idiopatisk, autoimmun og pseudohypoparathyroidisme. Overlege Kari Lima Endokrinologisk avdeling Akershus Universitetssykehus

Idiopatisk, autoimmun og pseudohypoparathyroidisme. Overlege Kari Lima Endokrinologisk avdeling Akershus Universitetssykehus Idiopatisk, autoimmun og pseudohypoparathyroidisme Overlege Kari Lima Endokrinologisk avdeling Akershus Universitetssykehus 1 Hva regulerer kalsium? Calsium sensing reseptor CaSR Parathyroideahormon PTH

Detaljer

Aarskog syndrom. Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet.

Aarskog syndrom. Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet. Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no AARSKOG SYNDROM

Detaljer

Kontroll av oppstart for kjeveortopedisk behandling etter innslagspunkt 8b og 8c

Kontroll av oppstart for kjeveortopedisk behandling etter innslagspunkt 8b og 8c Kontrollrapport 2019 Kontroll av oppstart for kjeveortopedisk behandling etter innslagspunkt 8b og 8c Tannlege Versjon 1.0 Dato: 04.02.2019 Innhold Sammendrag... 3 1 Bakgrunn og formål... 4 1.1 Erfaring

Detaljer

Aniridi - spørsmål og svar

Aniridi - spørsmål og svar 1 Aniridi - spørsmål og svar fra 1st European Conference on Aniridia 8.-10. juni 2012 i Oslo Sommeren 2012 ble den første europeiske kongressen om aniridi arrangert i Oslo. Her finner du et utvalg spørsmål

Detaljer

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk

Detaljer

VeloCardioFacialt syndrom VCFS

VeloCardioFacialt syndrom VCFS VeloCardioFacialt syndrom VCFS Kai Fr. Rabben Overlege, Frambu Sørlandet Sykehus Juni 2012 Forekomst Internasjonal litteratur angir ca 1: 3-4000 Det vil si at vi skal ha 15 20 nye i Norge hvert år Antallet

Detaljer

Farmakokinetikk Hva er spesielt hos barn?

Farmakokinetikk Hva er spesielt hos barn? Farmakokinetikk Hva er spesielt hos barn? Leif Brunvand Oslo Universitetssykehus 1956 Kjerneikterus hos barn behandlet for sepsis Serumbilirubin ikke spesielt høy Heme Ukonjugert bilirubin Sulfonamide

Detaljer

Kortvoksthet og vekstretardasjon

Kortvoksthet og vekstretardasjon Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal

Detaljer

Freeman-Sheldon syndrom

Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no FREEMAN-SHELDON SYNDROM Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et

Detaljer

Epilepsi, forekomst og diagnostisering

Epilepsi, forekomst og diagnostisering Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen

Detaljer

Innhold. Del 1 - Utviklingshemning

Innhold. Del 1 - Utviklingshemning 7 Innhold Del 1 - Utviklingshemning Kapittel 1 Frode Kibsgaard Larsen og Elisabeth Wigaard En god aldringsprosess... 16 Modeller for god aldring... 17 Tiltak for å oppnå god aldring... 18 Bokens oppbygging...

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Forsinker agenesi i det permanente tannsettet mineralisering av visdomstannen?

Forsinker agenesi i det permanente tannsettet mineralisering av visdomstannen? Forsinker agenesi i det permanente tannsettet mineralisering av visdomstannen? Søknad til Regional etisk komité (REK) om gjenbruk av røntgenmateriale til en studie innen aldersvurdering. Prosjektoppgave

Detaljer

Freeman-Sheldon syndrom

Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Tilstanden kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier. SENTER FOR

Detaljer

Sykehusorganisert hjemmebehandling av lungesyke

Sykehusorganisert hjemmebehandling av lungesyke Sykehusorganisert hjemmebehandling av lungesyke Lege Ying Wang Stipendiat ved Helse Sør-Øst Kompetansesenter for Helsetjenesteforskning (HØHK) Akershus universitetssykehus (Ahus) Oversikt Definisjoner

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer