Gorlin syndrom - voksne

Transkript

1 Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser

2 GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en genfeil. Personer med GS har økt risiko for utvikling av kreft i form av cyster/svulster i flere organer, blant annet i hud og kjever. Om navnet Syndromet er oppkalt efter den amerikanske tannlege og professor i oral (munnhule) patologi Robert Gorlin ( ) som beskrev tilstanden i GS kalles også Basal Cell Nevus syndrom (BCNS) og Nevoid basal cell carcinoma syndrom (NBCCS). Hvem kan få Gorlin syndrom? Tilstanden er arvelig og skyldes en genfeil (mutasjon) i et gen som spiller en viktig rolle i normal cellevekst og celledeling (genet kalles PTCH1). Statistisk er det 50 % sannsynlighet for at en forelder med GS får et barn som arver genfeilen og utvikler GS. Dette kalles autosomal dominant arvegang. Tilstanden hopper ikke over generasjoner: de barna som ikke arver genfeilen kan dermed heller ikke gi den videre til sine barn. Hos omtrent halvparten av personer med GS har syndromet oppstått som en følge av en nyoppstått genfeil (ny mutasjon), dvs. uten at noen av foreldrene har tilstanden. En gentest (blodprøve) kan ofte bekrefte diagnosen. Hvor mange har syndromet? Tilstanden forekommer hos ca. 1 pr personer. Senter for sjeldne diagnoser har registrert ca. 40 personer i Norge med denne diagnosen per januar Av disse er ca. en tredel under 18 år. Det er ikke uvanlig at man får diagnosen først i senere barne-/ ungdomsår, enkelte først som voksne. Det kan skyldes at diagnosen er vanskelig å stille, og at den er sjelden og lite kjent. Hva kjennetegner Gorlin? Det er stor variasjon i symptomene, også innenfor samme familie. Det første tegn på GS kan ha vært at man ble født med stort hode (økt hodeomkrets), fremtredende panne og større avstand mellom øynene enn vanlig. Økt hodeom krets er ikke ensbetydende med vannhode, men kan være ett av tegnene på GS. Medulloblastom; en type hjernesvulst barn med GS kan få de første leveårene, kan også være et tidlig symptom på tilstanden. Hvis foreldre eller noen i nær familie har Gorlin syndrom, og det er mistanke om GS, er det viktig å bli undersøkt for å avkrefte eller bekrefte diagnosen.

3 Symptomer - hovedkjennetegn og sekundære kjennetegn Symptomene på GS kan deles inn i hovedkjennetegn og sekundære kjennetegn, (se også avsnittet om diagnose): 1. Hovedkjennetegn Basalcellekreft En form for hudkreft som vanligvis opptrer først i tidlig voksen alder, men kan også fore komme i barne-/ ungdomsalder. Denne type basalcellekreft er lett å behandle dersom den oppdages tidlig. Den viser seg som fortykkel ser, knuter eller sår i huden, og kan opptre alle steder på kroppen. Man kan ha fra noen få opp til flere tusen slike hudforandringer. Ikke alle med syndromet utvikler denne type hudkreft. Mennesker med mørke hudtyper har lavere risiko for basalcellecarsinomer Kjevecyster Oppstår vanligvis i tenårene, men kan for enkelte forekomme allerede fra 7-8 års alder. De oppstår i begge kjever, ofte i forbindelse med tenner som ikke har vokst ut. Svulstene er ikke farlige, men har lett for å komme tilbake etter at de er behandlet. De varierer i stør relse og kan gi tannproblemer, smerter og hevelser i ansiktet. Derfor er det viktig å oppdage og behandle dem så tidlig som mulig. Høyest forekomst er det i alderen år. Dannelsen av nye svulster avtar ofte etter dette. Pits I håndflater og fotsåler kan det fra barnealder av utvikles små groper, på engelsk kalt pits. Disse er spesielt tydelige når man har oppholdt seg i vann eller fått støv/skitt på huden. Det er vanligvis ingen plager forbundet med disse forandringene. Tidlig forkalkning i hjernehinnen mellom venstre og høyre hjerne halvdel gir nødvendigvis ikke symptom, men kan bidra til å bekrefte diagnosen. Å ha en førstegradsslektning med GS: foreldre, søsken, barn. 2. Sekundære kjennetegn Stort hode / økt hodeomkrets, fremtredende panne og stor avstand mellom øynene. Leppe-/ganespalte Hjernesvulst (medulloblastom), størst risiko de første 3 leveår. Medfødt blindhet grunnet (ubehandlet) hornhinnefordunk ling, grå eller grønn stær, er påvist hos % Ulike synsforandringer som skjeling, lang- eller nærsynthet Hjertefibromer (godartede svuls t- er/bindevevsknuter i hjertet).

4 Ovariefibromer (godartede svul ster/bindevevsknuter i eggstokkene). Godartede cyster i maveregion (tarmkrøset) og lungene (pleura) Medfødte skjelettforandringer, skjev rygg, forandringer i ribben og ryggvirvler og sammenvokste fingre. Diagnose Klinisk diagnose stilles dersom personen oppfyller: to hovedkjenne tegn og ett sekundært kjennetegn eller ett hovedkjennetegn og tre sekundære kjennetegn. Det kan være vanskelig å stille diagnosen og det er store variasjoner i symptomer og plager fra person til person. Dersom diagnosen ikke er kjent i familien fra før, stilles den ofte først i voksenalder. Stort hode og godartede svulster i kjevene (ofte omtalt som cyster) kan være de første tegn på Gorlin syndrom. Når én i familien har fått diagnosen, bør andre nære slektninger få mulighet for undersøkelse og samtale med genetiker. Det er viktig å avklare eventuell diagnose med tanke på forebygging i hverdag og i behandling. Dette har vesentlig betydning for hvordan tilstanden kan utvikle seg. Gorlin-klinikk I 2013 ble det ved Oslo Universitetssykehus (OUS) /Rikshospitalet opprettet en tverrfaglig ressursgruppe, bestående av spesialister på Gorlin syndroms ulike symptomer innenfor hud, tannhelse, kirurgi, øyesykdommer, ortopedi, pediatri og genetikk. Senter for sjeldne diagnoser er en del av denne ressursgruppen, og av den nyetablerte klinikken som holdes 3-4 ganger i året på Rikshospitalets hudpoliklinikk. Alle med (mistanke om) Gorlin syndrom kan henvises denne klinikken for utredning/oppfølgning via fastlege eller ved å ta kontakt med SSD.

5 Behandling og oppfølging av voksne kremer Det forskes stadig på alternative behandlingsmuligheter av basalcellecarsinomer, som kan bidra til å redusere vekst og nydannelse. GS kan ikke helbredes. Behandlingen tar sikte på å forebygge, mildne symptomer og (for)sinke sykdomsutviklingen. Siden symptomer og plager varierer, og tilstanden kan påvirke flere organsystem, vil behandling en for den enkelte pasient bli individuell. Flere spesialister er ofte involvert i oppfølgning og behandling av en enkelt person i løpet av livet. Så snart en person har fått konsta tert GS, bør man følge disse retnings linjene for undersøkelse og behandling: Hud Denne typen hudkreft er lett å behandle dersom den oppdages tidlig! Derfor er det viktig at å bli kjent med sin egen hud og oppmerksom på når forandringer oppstår, i tillegg til regelmessig oppfølging av hudlege for videre kartlegging og behandling. Det finnes mange behandlingsalternativer, avhengig av type hudforandringer, omfang og hvor på kroppen de sitter: ulike former for kirurgi lys-/skrapebehandling (PDT = photodynamic therapy) frysing NB! Personer med GS skal ikke ha strålebehandling! Det vil vil øke risikoen for nye basalcellekarsinomer Begrenset opphold i sol og god solbeskyttelse av huden er av stor betydning for å forebygge hudkreft. Begrenset opphold i sol kan medføre behov for tilskudd av D-vitaminer. Kjeve Det er viktig med regelmessig oppfølging av tenner og kjeve hos tannlege med kunnskap om diagnosen. Røntgenundersøkelse er nødvendig for å kartlegge forandringer. Å oppdage og behandle kjevecyster på et tidlig stadium vil redusere omfanget av skade på kjeve og tenner. Kjevecystene fjernes kirurgisk. TAKO, det nasjonale tannhelsekompetansesenteret, har god kunnskap om diagnose og behand ling, og kan tilby regelmessige kontroller, bistå i behandling, eventuelt henvise til kirurg med kunnskap om diagnosen.

6 NB! Unødvendige røntgenunder søkelser skal unngås! Røntgen vil øke risikoen for nye basalcellekarsinomer. Øyne, hjerter, eggstokk lunger Pasienter med GS skal undersøkes av øyelege på diagnosetidspunktet for å utelukke forekomst av hornhinnefordunkling, grå eller grønn stær, eventuelt andre synsforstyrrelser det kan gjøres noe med, som skjeling, nær- eller langsynthet. Det skal tas ultralyd av hjertet når diagnosen GS er konstatert, siden det er fare for utvikling av godartede bindevevssvulster (hjertefibromer). Dette gjøres kun én gang dersom alt er normalt. Kvinner kan utvikle tilsvarende svulster i eggstokkene, og skal derfor undersøkes av gynekolog. Det bør også avklares hvorvidt det er cyster i mage/lunger. GS er en sjelden medisinsk tilstand, der undersøkelse og tannbehandling i vesentlig grad blir dekket av Folketrygden, kap Vi anbefaler at regelmessig oppfølging og behandling av hud og kjeve/tenner gjøres av en eller få spesialister, med kunnskap om GS og kjennskap til pasienten og pasientens sykdomsforløp. Diagnosen innebærer ofte gjentat te behandlinger, og etablering av forutsigbarhet, trygghet og tillit vis a vis pasienten er derfor vesent lig for den helhetlige oppfølgning. Dette blir vanskelig dersom pasienten møter stadig nye behandlere. Kontinuitet i behandlingskontakt er viktig for å bygge kunnskap og erfaring om en sjelden diagnose, og for å sikre pasienten en trygg oppfølgning. Behov for kontinuitet Gorlin-klinikken (se s. 4) anbefaler at en eller få spesialister med kunnskap om Gorlin syndrom og kjennskap til pasienten og pasientens sykdomsforløp, står for den regelmessige og helhetlige opp følgningen og behandlingen. Dette gjelder særlig kontroll av hudforandringer og kjevecyster. Diagnosen innebærer ofte gjen tatte behandlinger, og forutsetter derfor kontinuitet og helhetlig tenkning. Det er viktig med forutsigbarhet, trygghet og tillit mellem helsevesen og pasient, i behandling av pasienter med GS. En forutsetning for god behandling og oppfølgning av denne sjeldne diagnosen, er å bygge og utvikle kunnskap og erfaringskompetanse om diagnosen.

7 Forskning Kreftbehandling er i stadig utvikling. For få år siden ble det lansert et medikament til bruk ved omfattende basalcellekreft. Medikamentet retter seg mot genet (PTCH1) som er endret (mutert) ved Gorlin syndrom. Medisinen kan redusere størrelsen på eksisterende basalcellekarsinomer og hindre dannelsen av nye. Effekten gjelder bare når medisinen brukes. Behandlingen har vist seg å være effektiv blant annet ved GS, men det er dessverre en del bivirk ninger knyttet til medikamentet. Preparatet er godkjent for bruk når man ikke kommer i mål med annen behandling, og brukes i Norge på voksne personer med GS. Det forskes videre for å finne enklere behandling med færre bivirkninger. Mestring av hverdagen Å leve med en sjelden tilstand som Gorlin syndrom kan by på utford ringer for den enkelte. Behandlingen av hudkreft kan få alvorlige kosmetiske konsekvenser, noe som kan vanskeliggjøre vanlig sosialt liv. Vi anbefaler at man er åpen om tilstanden og om hvilke utfordringer den gir. God informasjon om diagnosen og konsekvenser den kan gi, vil ofte være en hjelp for pasient, familie og nettverk. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med å fortelle det lokale hjelpeapparat om diagnosen og om hvordan det er å leve med en sjelden tilstand. Kunnskap gjør det lettere å forstå og løse utfordringene. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

8 Her finner du mer informasjon om Gorlin syndrom Senter for sjeldne diagnoser Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser, på nordiske språk. TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. Gorlin syndrom støttegruppe Norge Lukket Facebook-gruppe der personer med GS og pårørende utveksler informasjon, råd og erfaringer Internasjonalt nettforum for familier med GS Det finnes også en egen brosjyre som denne med fokus på barn med Gorlin. September 2014 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om sjeldne diagnoser får du også på den gratis servicetelefonen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser: