Sjeldne medisinske tilstander med orale manifestasjoner

Transkript

1 Sjeldne medisinske tilstander med orale manifestasjoner en utfordring for tannleger kari storhaug Kroniske sykdommer og funksjonshemninger kan forårsake tann- og kjeveutviklingsforstyrrelser, slimhinnelesjoner og andre orale manifestasjoner som kan gi store tilleggsproblemer for dem det gjelder og krevende utfordringer for tannlegene. Dersom det dreier seg om en sjelden (< 1/10 000) og sammensatt tilstand, kan problemene kun løses ved tverrfaglig tilnærming og kanskje også med samarbeid over landegrensene. I de siste 10 år er det blitt etablert nasjonale kompetansesentre for sjeldne medisinske tilstander med oralmedisinske manifestasjoner, et i Finland, et i Norge, to i Sverige og (i 2003) to i Danmark. I det følgende gis noen eksempler på tilstander som krever grundig diagnostisk utredning, kort- og langsiktig terapiplanlegging og tett samarbeid mellom ulike odontologiske, medisinske og paramedisinske spesialiteter. Ektodermale dysplasier (EDs) EDs er en samlebetegnelse på en rekke tilstander hvor hår, hud, tenner, negler, svettkjertler og spyttkjertler kan være affiserte. Ved mange syndromer med en ektodermal komponent kan det også være symptomer fra andre organer. Når vi møter en pasient med oligodonti (> 6 manglende permanente tenner eksklusive 8 ere), er det viktig at vi som tannleger Odontologi 2004 Munksgaard Danmark, København

2 Figur 1. Sent tannfrembrudd og tappformede tenner er typisk ved hypohidrotisk ektodermal dysplasi. vurderer om det kan dreie seg om en form for ED. Ved den (oftest x-bundne) hypohidrotiske ED er det sterkt redusert eller manglende svetteproduksjon, noe som kan få alvorlige følger ved høy feber hos små barn. Det er derfor viktig at en slik diagnose stilles tidlig, og kanskje er det tannlegen som får den første mistanken på grunn av forsinket tannfrembrudd og tappformede incisiver (Fig. 1). En annen type ED er incontinentia pigmenti (IP) eller Bloch- Sulzberger syndrom som også er en x-bundet tilstand. Det betyr at kvinner er bærere og overfører den til sine døtre med en 50% risiko i hvert svangerskap. De fleste guttefostre spontanaborteres, og bare 2-3% av IP-populasjonen er menn. Tilstanden medfører hudaffeksjon med pigmentforandringer, blemmer og hyperkeratose. Hårstrukturen er avvikende, brystvortene asymmetriske og neglene dystrofiske. Ca 1 /3 har synsdefekter, og like mange har forandringer i sentralnervesystemet med cerebral parese, mental retardasjon eller hydrocephalus. Omkring 90% har orale manifestasjoner med forsinket tannfrembrudd, koniske tenner og oligodonti. Barn og unge som mangler mange tannanlegg representerer 162

3 Figur 2. Både estetikk, tyggefunksjon og tale påvirkes hos personer med alvorlig oligodonti. Figur 3. Synkbare proteser er oftest en temporær løsning frem til implantater kan opereres inn. en stor utfordring for tannlegene (Fig. 2). Foreldre er bekymret for estetikk, tyggefunksjon og tale. Tannleger må vurdere muligheter for temporære protetiske erstatninger (Fig. 3), modifikasjon av tannkroneform, transplantasjon av tenner, kjeveortopedisk intervensjon, implantater (når og hvor?) og permanente løsninger når pasienten blir voksen. Hvis barnet har utydelig tale, bør logoped konsulteres. Muligens skal familien også henvises til genetisk veiledning. Osteogenesis imperfecta (OI) OI er en heterogen gruppe tilstander med kvantitative og/eller kvalitative mangler i type I kollagen (Fig. 4). Dette fører til benskjørhet og tannbensskjørhet (dentindysplasi) som i de alvorligste tilfeller gir samme kliniske bilde som dentinogenesis imperfecta. 163

4 Figur år gammel gutt med OI type III. Tradisjonelt har OI vært delt i 4 undergrupper: Karakteristika Arveform I Mild til moderat benskjørhet Dominant arv II Letal type Meget alvorlig benskjørhet Dominant arv Intrauterine brudd (punktmutasjon) Død før fødsel eller tidlig spedbarnsalder III Moderat til alvorlig benskjørhet Dominant arv Blå sclerae i barnealder Kan også være recessiv IV Mild til moderat benskjørhet Dominant arv Normale sclerae Hørselstap Forekomsten i Norden er ca 1/20 000, og i Norge er det ca 260 kjente tilfeller. OI er en tilstand som er beskrevet i en mumie fra det gamle Egypt. Den første nordiske rapporterte person med OI er trolig 164

5 Ivar Beinlaus, sønn av danekongen Ragnar Lodbrok. Han deltok i hærtog båret av sine menn på et skjold og ble konge i Northumberland i England omkring år 860. Personer med OI er som oftest kortvokste. Benbrudd er hyppigst i barnealder, men benskjørheten forårsaker store ryggproblemer med kompresjon av ryggvirvler i voksen alder. Mange voksne mister opptil 20 cm av sin kroppshøyde etter hvert. Orale og craniofaciale manifestasjoner Bortimot 30% av de som har OI har klinisk synlige dentinforandringer som ligner dentinogenesis imperfecta (DI). Tennene er grå-gul-brunt misfarget, og denne misfargingen er mest synlig i det primære tannsett fordi emaljelaget er tynt. DI-tenner slites raskt, emaljen kan brekke av i biter, tannkronene er klokkeformede (bell-shaped), røttene gracile, og det skjer en tidlig obliterasjon av pulpahulen og i noen tilfeller apikal periodontitt på tilsynelatende intakte tenner. Denne DI-lignende dentindysplasien forekommer hyppigst ved de alvorligste formene av OI (Fig. 5). Figur 5. DI-lignende dentindysplasi hos en OI-pasient. 165

6 Men også de som tilsynelatende har normale tenner uten misfarging og tidlig pulpaobliterasjon kan oppleve tannfrakturer og apikal periodontitt oftere enn det man anser for normalt. Histologiske og biokjemiske undersøkelser av tenner fra personer med OI har dokumentert avvik i dentinstrukturen også på tenner som klinisk ser normale ut. Malokklusjon Malokklusjon forekommer ofte ved OI. Det er overhyppighet av underbitt på grunn av et lite utviklet mellomansikt og en relativ mandibulær prognati. Åpent bitt i lateralsegmentene ses også hyppig. Kjeveleddsproblemer Voksne med OI vil ofte utvikle kjeveleddsbesvær med smerter og tendens til subluksasjon ved gaping. Basilær impresjon En del personer med OI har så myk benstruktur at skallebasis siger ned over dens axis. En slik basilær impresjon kan gi økt intrakranielt trykk og symptomer i form av hodepine, synsforstyrrelser og nevrologiske utfall. Behandlingsmessige utfordringer Latexallergi forekommer relativt ofte hos denne gruppen. Latexhansker og annet utstyr som inneholder latex bør derfor unngås. Barn med dentindysplasi og OI kan få så sterkt nedslitte primære molarer at det kan bli aktuelt med stålkroner eller andre terapiformer for å hindre bittsenkning. I det permanente tannsett vil det være aktuelt med tidlig kroneterapi på molarer av samme grunn. I de tilfeller hvor misfar- 166

7 Figur 6. Røntgenbilder av en pasient med OI. Legg merke til pulpaobliterasjoner og grasile røtter i underkjevens front. ging er et estetisk problem, bør også fasetter eller kroneterapi vurderes på incisiver. Ved kjeveortopedisk behandling bør små krefter og langvarig retensjon være regelen. Erfaringer har vist at tenner forflytter seg raskt i OI-ben, og tenner vil lett vandre tilbake dersom retensjonen oppheves for tidlig. Ved kl. III malokklusjon som krever ortognatisk kirurgi bør pasientens totalsituasjon vurderes nøye på forhånd. Man må også være oppmerksom på at økt og forlenget blødningstendens forekommer hos noen personer med OI. Apikal periodontitt kan oppstå også på tilsynelatende intakte tenner, og endodontisk behandling vil alltid være en stor utfordring på grunn av gracile røtter og obliterende pulpahulrom (Fig. 6). Voksne som får symptomer fra kjeveleddene kan ha nytte av bittskinne og eventuelt et øvelsesprogram. Tuberøs sklerose (TS) TS er en dominant arvelig tilstand med variabel ekspressivitet og høy frekvens av spontane mutasjoner. I ca 2 /3 av tilfellene forekommer sporadiske mutasjoner i ett av to gener på kromosom nr. 16. Forandringer i arvestoffet fører til utvikling av godartede 167

8 Figur 7. Multiple ansiktsfibromer hos en pasient med TS. svulster (fibromer), og disse kan oppstå i alle kroppens vev. Svulstene gir varierende symptomer avhengig av hvor de befinner seg. TS forekommer med en hyppighet på ca 1/ i de nordiske befolkninger. Diagnosen stilles på kliniske funn, og det kreves to eller flere funn for å stille en sikker TS-diagnose. Vanlige symptomer er ansiktsfibromer (Fig. 7), neglefibromer (90% etter 30 års alder) og hvite flekker på hud. Det mest problematiske er imidlertid intrakranielle tumorer som ofte forårsaker epileptiske anfall som det er vanskelig å behandle medikamentelt. Cyster eller svulster i nyrer (50-70%) og hjertemuskel (30%) er også relativt vanlig, og en grundig familieanamnese er viktig, da tilstanden er dominant arvelig. En alvorlig epilepsi kan føre til autistiske trekk og psykisk utviklingshemning hos noen. Oralmedisinske forhold Intraorale fibromer (Fig. 8) har vært rapportert hos 40-70% i større studier. Fibromene ses som regel på gingiva, men kan forekomme hvor som helst i munnhulen for eksempel på tungen. Vanlig er også emaljehypoplasier i form av karakteristiske 168

9 Figur 8. Intraorale fibromer på gingiva hos en pasient med TS. Figur 9. Pits på labialflatene av 11 og 21 hos en pasient med TS. pits eller nålestikk-groper (Fig. 9). Slike er rapportert hos opptil 100% på permanente tenner. Hos voksne vil det ofte ha utviklet seg karies i slike groper, og man vil da finne fyllinger på uvanlige steder for eksempel små punktfyllinger på glatte flater. Ved tilstedeværelse av både fibromer og pits hos en person som har epilepsi bør det henvises for videre utredning med tanke på TS-diagnosen. Som hos andre med epilepsi, vil personer med TS ha økt risiko for tanntraumer. Tiltak På grunn av den høye forekomsten av emaljehypoplasier er det viktig at alle med diagnosen får tilbud om regelmessig og relativt hyppig oppfølging hos tannhelsetjenesten. Derved kan unødvendig kariesutvikling i hypoplasiene forebygges. Fibromer kan fjernes hvis de er til sjenanse, men residivrisikoen er så vidt stor at det ikke anbefales å gjøre det hvis ikke pasienten selv ønsker det. Williams syndrom (WS) Williams syndrom er enda et eksempel på en sjelden tilstand (ca 1/ /20 000) hvor orale og craniofaciale karakteristika er tydelige. Det er funnet en mikrodelesjon på kromosom nr

10 Figur 10. Personer med Williams syndrom ligner ofte mer på hverandre enn på foreldre og søsken. Syndromet er karakterisert ved pre- og postnatal vekstretardasjon, varierende grad av lærevansker og en karakteristisk kognitiv profil med gode verbale ferdigheter ( coctail party chatter ). Personer med WS beskrives som vennlige, pratsomme, men med konsentrasjonsvansker og begrenset forståelse. De har gjenkjennelige ansiktstrekk som blir mer uttalt med økende alder. Barn med WS ligner mer på hverandre enn på egne foreldre og søsken (Fig. 10). Hjertefeil forekommer hos over 80%. Vanligst er innsnevring av aorta eller pulmonalarterien. Mange eldes tidlig, håret gråner og det ses rynker i ansiktshuden allerede i 20 års alder. Mange har angst for nye og uventede situasjoner. Langvarig tilvenning før tannbehandling kan være nødvendig. Over 90% av personer med WS er overømfintlige for høye lyder (hyperakusi). NB: Forbered pasienten før du starter f.eks. turbinen. På grunn av konsentrasjonsvanskene anbefales korte behandlingsseanser. 170

11 Figur 11. OPG av en ung pasient med Williams syndrom og oligodonti. Figur 12. Pasient med Williams syndrom og små og skrujernforede fortenner. Craniofaciale og orale karakteristika Hodet er ofte lite. Tykke lepper, bred og ofte åpen munn, mellomrom mellom tennene og emaljehypoplasier er betegnelser som 171

12 går igjen i litteraturen. Nyere undersøkelser har vist at agenesier i det permanente tannsett forekommer hyppig (ca 40%) og at permanente tenner er små, og fortenner ofte smale og skrujernformede (Fig. 11 og 12). Avslutning Alle de her nevnte diagnosene og mange andre med sjeldne tilstander representerer store utfordringer for tannhelsepersonell. Det finnes mer enn sjeldne sykdommer beskrevet og mange av disse har oralmedisinske komplikasjoner. Noen tilstander finnes det bare en håndfull av på verdensbasis. Det er helt nødvendig med internasjonalt samarbeid for å beskrive tilstandene fullstendig og for å finne frem til de beste behandlingsmetoder. I Norge kan personer med de diagnosene som er beskrevet ovenfor få full dekning for tannbehandling fra trygden dersom det kan dokumenteres sammenheng mellom grunntilstanden og orale problemer. litteratur 1 Nunn J, ed. Disability and oral Care. London: World Dental Press Ltd., Bergendal B, Koch G, Kurol J, Wänndahl G, eds. Consensus Conference on Ectodermal Dysplasia with special reference to dental treatment, Nordgarden H, Jensen JL, Storhaug K. Oligodontia is associated with extra-oral ectodermal symptoms and low whole salivary flow rates. Oral Dis 2001;7: Storhaug K, ed. OI-consensus conference. Oslo: TAKO-centre, Flanagan N, O Connor WJ, McCartan B, Miller S, McMenamin J, Watson R. Developmental enamel defects in tuberous sclerosis: a clinical genetic marker? J Med Genet 1997;34:

13 6 Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics 2001;107: Axelsson S, Bjørnland T, Kjær I, Heiberg A, Storhaug K. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation. Acta Odontol Scand 2003:61:

14