Angelmans syndrom (AS)

Transkript

1 Angelmans syndrom (AS) Trondheim 24. oktober 2011 Bjørg S. Hoëm Spesialpedagog

2 Forekomst prevalens antydes mellom 1: : forekomst antas å være lik med tanke på kjønn og innenfor ulike befolkningsgrupper (Autism A-Z og The SAGE handbook) pr. oktober 2011 kjenner Frambu til ca. 105 personer med AS i Norge

3 Genetiske årsaker til Angelmans syndrom: 15q11-13 delesjon (70 %) Uni-Parental Disomi (UPD) 2-3 % Imprintingsdefekter (ID) (3-5 %) Mutasjoner i UBE3A-genet (5-10 %) Translokasjon (1-2 %) Ingen genetisk funn (>10 %)

4 Konsistente funn; 100% utviklingsmessig forsinkelse av funksjonelt alvorlig grad motoriske vansker: vanligvis ataktisk gange og/eller skjelvende bevegelser av armer og ben (kan være i mild grad) adferdsmessige særtrekk: kombinasjon av hyppig latter/smil; tilsynelatende lykkelig oppførsel; lett opphisset personlighet, ofte med håndflapping eller vinkende bevegelser; hyperaktivitet språkvansker: ingen eller minimal bruk av verbale ord; reseptive og nonverbale kommunikasjonsferdigheter høyere enn verbale ferdigheter

5 Hyppige funn; hos mer enn 80 % avflatende vekst i hodeomkrets, som vanligvis resulterer i mikrocefali, og hodeomkrets 2 standardavvik under normalen, ved 2 års alder (mikrocefali er mer uttalt ved 15q11-q13 delesjon) epilepsi (over 80%): debut vanligvis før 3 års alder; alvorlighetsgraden avtar vanligvis med økende alder men anfallene fortsetter gjennom hele voksenlivet EEG, karakteristisk/spesifikt mønster

6 Assosierte trekk; hos % flatt bakhode utstående tunge suge/svelge vansker spisevansker og eller hypotoni i spedbarnsalder fremskutt hakeparti bred munn, stakitt tenner hyppig sikling overdreven tygging/munnbevegelser skjeling lysere hud, hår og øyenfarge sammenliknet med familien for øvrig (ved 15q11q13 delesjon) hyperaktive senreflekser i underekstremitetene

7 Assosierte trekk; hos % forts. oppløftede bøyde armer, spesielt ved bevegelse/gange bredsporet gange med pronert eller valgus-posisjonerte ankler økt sensitivitet for varme uvanlig søvn/våken rytme og begrenset søvnbehov tiltrekning mot/fascinasjon for vann, fascinasjon for blanke gjenstander og plast uvanlig mat relatert atferd overvekt hos eldre barn scoliose forstoppelse The Sage handbook of developmental disorders (Adapted from Williams et.al 2006)

8 AS og Autisme Spekter Forstyrrelser - ulike studier viser til ulike resultat lav forekomst av ASF ved Angelmans syndrom Cohen D. et al. 2005, Veltman, Craig and Bolton 2005 høy forekomst av autisme/asf ved DSM-IV basert diagnostisering av personer med AS 63 % autisme (10 av 16 i Trillingsgaard & Østergard 2004) 81 % ASF (13 av 16 i Trillingsgaard & Østergard 2004) 50 % (8 av 19 i Peters et.al. 2004) Forskjellene kan ha sin årsak i populasjonen som har blitt studert og i studiens design ref. SAGE handbook

9 AS og ASF, sammenheng med kognitive ferdigheter de fleste med AS antas å være fra alvorlig til dypt psykisk utviklingshemmet kognitiv utvikling er vanskelig å beregne ved AS signifikant forskjell mellom personer med AS med og uten autisme, de med AS og autisme hadde alvorligere grad av utviklingshemning Peters et. al (2004) i Moss & Howlin (2009)

10 Adferd Stereotyp adferd og ASF

11 Adferd forts. Stereotyp adferd ved AS, prevalens 9-84 % (Moss et.al 2008)

12 Adferd forts. sosial samhandling aggresjon vises til stor variasjon, fra 6 % til 80% aktivitetsnivå hyperaktivitet (forekomst lik som personer med utviklingshemning) søvnvansker prevalens oppimot 90%

13

14 Referanser Aitken, K.J. (2010). An A-Z of Genetic factors in autism. A handbook for professionals. London: Jessica Kingsley Publishers Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger (2007). Angelmans Syndrom. Oslo: Frambu Howlin, P. A., Charman, T. & Ghaziuddin, M. (ed.). (2011). The SAGE Handbook of Developmental Disorders. Los Angeles: SAGE Moss, J. and Howlin, P. (2009). Autism spectrum disorders in genetic syndromes: implications for diagnosis, intervention and understanding the wider autism spectrum disorder population. Journal of Intellectual Disability Research Moss, J., Oliver, C., Arron, K. Burbidge, C., and Berg, K. (2008). The prevalence and Phenomenology of Repetitive Behavior in Genetic Syndromes. Journal of Autism Developmental Disorder