Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer

Transkript

1 1 Modeller for å forstå Sentrale utfordringer Terje Nærland Psykolog / PhD Forsker: Leder: NevSom Nasjonal kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, OUS SFF NORMENT - K.G. Jebsen senter for psykoseforskning, Inst klin med, UIO Forskningsnettverket: NeuroDevelop

2 2 Plan for forelesningen: Historiske perspektiv Sentral funn som har endret perspektiv på ASD Om konseptet ASD Sentrale utfordringer i forståelsen av ASD Årsaker Intervensjoner

3 3 Historiske perspektiv Psykoanalytisk forståelse av autisme Autisme som en «tidlig inntreffende schizofreni» En distinkt, enhetlig tilstand Ikke assosiert med andre tilstander

4 4 Sentrale historiske funn: 1952: Effekten av Chlorpromazine på schizofreni pasienter biologisk psykiatri og behandlingsoptimisme 1964: Røde hunders relasjon til autisme Autisme som en biologisk bestemt tilstand 1970: første dokumentering av sammenhengen mellom epilepsi og autisme Autisme som en hjernelidelse 1977: De første tvillingstudiene Autisme som en genetisk tilstand 1980 tallet: Effekt av struktur og opplæringsregimer dokumenteres Autisme som påvirkelig 1990 tallet: Klar kopling mellom autisme og genetiske syndromer Biologisk mangfold blant personer med autisme

5 5 Sentrale funn: Arvelighet v ASD Autism Bipolar disorder Schizophrenia Alcohol ADHD Maj. depression Panic disord Gen anxiety Fobia CVD Diabetes 2 Ca prostata Colon ca Arvelighet: Både spontane mutasjoner og familiære arvelighet inngår

6 6 Sentrale funn: Variasjon v ASD.

7 7 ASD konseptet Sentrale utfordringer: Enhetlig tilstand? ASD triaden/dyaden: henger de naturlig sammen? Sosiale/ kommunikative vansker Stereotype/repetitative/sansemessige forhold Forekommer de typisk sammen? I hovedsak nei Har de samme underliggende årsak? I liten grad

8 8 ASD konseptet Sentrale utfordringer: Kategorier og spekter Er ASD distinkt fra andre kategorier (SZ, bipolar, ADHD) Fenotyp: Forskjeller og overlapp Genotyp: Betydelig overlapp Spektertilstander vs distinkte lidelser med mengder av komorbide tilstander «Diagnostiske kategorier er midlertidig nyttige fiksjoner»

9 9 Sentrale utfordringer: Genetiske årsaker til ASD Monogenetiske veier til ASD «Syndrom-ASD»: FMR1, TSC1&2, NF1, «ideopatisk-asd»:shank3, NLGN3&4) Ikke spesifikke for ASD Sjeldne men potente CNVer Sjeldne, potente men ikke spesifikke for ASD Kombinasjon av vanlige men lite potente gen-varianter Sannsynligvis vanligst årsak til ASD Krever ekstreme utvalg for å finne Vanskelig å forstå fysiologien Gen-gen interaksjon og gen-miljø interaksjon

10 Sentrale utfordringer: Genetiske årsaker til ASD Høyere i resten av befolkningen Angelman syndrom 22q11.2 CHARGE-syndromet Cri de Chat Cornelia de Lange Down syndrom Dystrofia myotonica Fragilt X-syndrom Klinefelters syndrom Moebius syndrom Nevrofibromatose 1 Noonan syndrom Partial Tetrasomy 15 Prader-Willis syndrom Rubinstein Taybi Smith-Magenis Sotos Turners syndrom Tuberøs sklerose Ubehandlet PKU Williams Syndrom

11 11 Sentrale utfordringer: Årsaker til ASD Svært få ASD risikofaktorer er spesifikke De er samtidige risikofaktorer for ID og/eller epilepsi Pleiotropi (samme genfeil ulik fenotyp) Eksempelet 22q11.2 del (DiGeorge, VCFS, CATCH22) SZ-ASD-Kognitivt & sosialt upåfallende Finner man bedre det biologiske grunnlag for bestanddelene av ASD enn av selve den diagnostiske konstruksjonen? Ja blir enda mindre ASD spesifikke

12 12 Sentrale utfordringer: Effekten av miljø Arvelighet er ikke 100% Kan ikke utelukke at deler av økt ASD forekomst skyldes miljøfaktorer Kvasi-autisme: ASD lignede effekter av ekstreme oppvekstmiljø Påfallende få «gift» og «traume»-veier til ASD Tidlige (svangerskaps) påvirkninger best dokumentert Lett å avkrefte spesifikke påstander, umulig å generelt avkrefte miljøpåvirkning Miljø x Gen modeller

13 13 Sentrale utfordringer: Psykologiske modeller ToM, Central coherence, executive vansker For snevre modeller da de ikke forklarer bredden i ASD symptomer For vide da de er relevante for flere diagnosegrupper Ekstrem variasjon i (ToM, Cc, Exc)- fungering blant ASD befolkningen Trenbare ferdigheter uten påvist generalisert effekt

14 14 Sentrale utfordringer: Kognitiv komponent v ASD Hvilke ASD særtrekk kan forklares av kognitive forhold Hvilke særtrekk forklares bedre med andre forhold (personlighet, interesse, sanserariteter) Relevant for type tiltak

15 ASD Intervensjoner

16 16 Sentrale utfordringer: Intervensjon, hva virker? Du blir bedre i det du trener på Generelt lite påvist generalisering Har vært lite sammenligning av intervensjoner matchet på: kompetent veiledning, engasjement, omfang Fint lite påviste langtidseffekter Godt dokumentert behov for langvarige tiltak Ikke påvist «kritiske perioder» for intervensjon Behov for: Uavhengige mål på effekt Bedre beskrivelse av respondere og non-respondere Langtidseffekter Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomni NevSom

17 17 Oppsummert ASD er definert ut fra atferds og personlighetsmessige trekk som ikke nødvendigvis henger biologisk sammen Finner ikke biologiske eller psykologiske modeller som forklarer hele bredden av symptom ASD diagnoser gis til en mengde svært ulike biologiske grupper En mengde ulike årsaker til ASD Liten grunn til å anta at en og samme biologisk intervensjon skal virke på alle Biologisk intervensjon på bestemte undergrupper sannsynlig Grunn til å tro at også ped/psyk intervensjoner bør tilpasses biologisk undergrupper Men: ASD er for tiden en klinisk nyttig (fiksjon) Intervensjoner virker og er nødvendige Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomni NevSom