Epilepsi, forekomst og diagnostisering

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Epilepsi, forekomst og diagnostisering"

Kristin Simonsen
5 år siden
Visninger:

1 Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

2 Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

3 Agenda Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Forekomst av epilepsi Årsaker til epilepsi Diagnostisering

4 Hjernen Menneskehjernen inneholder ca 100 milliarder nerveceller Nervecellene lager nettverk Nervecellene ligger i hjernebarken («grå substans») Nervebanene ligger i «hvit substans»

Nervecellenes nettverk Hver nervecelle har kontakt med 10.

5 Nervecellenes nettverk Hver nervecelle har kontakt med andre nerveceller, og kan bli kontaktet av like mange Signaler sendes mellom nervecellene elektriske signaler kjemiske signalstoffer over synapsen, enten hemmende stoffer eller aktiverende stoffer. Signalstoffene påvirker nervecellen som kontaktes

6 Hjernens funksjoner

7 Hva er epilepsi? En av de vanligste nevrologiske sykdommene Pasientgruppen er svært heterogen Mange forskjellige årsaker, ytringsformer og prognose Fellesnevneren er tilbakevendende epileptiske anfall som et uttrykk for episodiske forstyrrelser av hjernens funksjon

8 Epilepsi - definisjon Epilepsi er en hjernesykdom karakterisert ved et av følgende kriterier: Minst to uprovoserte anfall som opptrer med minst 24 timers mellomrom Ett uprovosert anfall og en sannsynlighet for ytterligere anfall som er like stor (minst 60 %) som etter to uprovoserte anfall, og som forekommer over de neste 10 årene Ledd i ett kjent epilepsisyndrom Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

9 Hva er epilepsi? Epilepsianfall konsekvens av unormal aktivering og overaktivering av nerveceller i hjernen del av hjernen (fokal) hele hjernen (generalisert)

medikamentabstinens Andre type anfall Fjernheter Tics

10 Ikke alle anfall er epilepsi -Provoserte anfall: Hodeskade, hjerneslag, infeksjoner Feberkramper Forbigående metabolske forstyrrelser Alkohol-/ medikamentabstinens Andre type anfall Fjernheter Tics Søvnforstyrrelser/parasomnier Besvimelser Psykiske ikke-epileptiske anfall (PNES) Migrene

11 Forekomst av epilepsi Insidens (antall nye tilfeller/ personer/år) Vestlige land. 50/ Norge 2600 nye tilfeller av epilepsi i Norge hvert år/ 500 barn Barn/ungdom 60/ : høyest første leveår 1 av 160 barn i Norge lever med epilepsi (epilepsimedisiner og /eller epileptiske anfall) Voksne / : øker etter 65 år Kumulativ insidens: (risiko for å utvikle epilepsi i løpet av livet ) 5% Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

12 Forekomst av epilepsi Prevalens (antall personer med epilepsi i en befolkningsgruppe på et gitt tidspunkt) Ca7/ innbyggere i Norge mennesker med aktiv epilepsi/4 500 barn 60% får epilepsi før fylte 16 år Ca 50 mill med epilepsi i verden/80% u.land Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

13 Hvor mange med autisme har epilepsi Ca % har ASD 5%-46% av ASD populasjonen har epilepsi 15%-60% har epileptisk aktivitet på EEG 13-17% hos autisme av ukjent årsak 21% hvis man ser på autister med lav IQ/intellektuell avvik sammenliknet med 8% hvis normalt intellekt. Asperger har kun en lett økt risiko for epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

14 Hvor mange med psykisk utviklingshemming har epilepsi Ca 20 % av dem med psykisk utviklingshemning har epilepsi, Ca 20 % av dem med epilepsi har psykisk utviklingshemning ( IQ < 70 poeng). Det betyr at 80 % av dem med epilepsi har en intelligens innen normalområdet. Noen barn med alvorlige hjerneskader har i tillegg til utviklingshemning også cerebral parese og en svært vanskelig kontrollerbar epilepsi. Epileptiske anfall er et mer eller mindre fremtredende symptom ved enkelte syndromer Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

15 Årsaker til epilepsi Genetiske årsaker Påvist genetisk årsak Arvelig tilstand Strukturelle årsaker Immunologiske årsaker Infeksiøs, autoimmun Metabolsk Ukjent årsak FLESTE 60%

16 Prognose Anfallsprognose 2/3 får anfallskontroll med medisiner 1/3 har en vanskeligere epilepsi der årsaken eller epileptisk aktivitet/anfall påvirker utvikling og eller livskvalitet Prognose mer enn anfall Barnets utvikling og fungering Tilleggsvansker hos barn med epilepsi Dødelighet

17 Økt dødelighet ved epilepsi Lav dødelighet i barnealder Ved normal utvikling og nevrologi og anfallskontroll ikke økt dødelighet Ved vanskelig anfallssituasjon (særlig nattlig GTK), utviklingsmessige og neurologiske vansker økt dødelighet

18 Hvordan utrede? God anamnese/samtale med omsorgpersoner Klinisk undersøkelse EEG: Standard EEG/søvndeprivert EEG,1 døgns EEG registrering, videotelemetri/ambulatorisk Evt MR cerebri Observasjon av trenet personale Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

19 Å stille diagnosen Er det et epileptisk anfall? Type anfall? Type epilepsi? Årsaken til epilepsien?

20 Hva er anfall og hva er adferd? Atypiske absenser eller autistisk adferd? Fokale anfall eller autistisk adferd? Nonkonvulsiv status eller bare en dårlig dag? Frontallappsanfall eller autistisk søvnforstyrrelser? Selvstimulering eller epilepsi? Automatismer eller autistisk adferd? Epileptisk anfall eller adferdsforstyrrelser? Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

21 Komorbiditer NYE ILAE KLASSIFISERINGER AV ANFALL, EPILEPSIER OG ETIOLOGIER Anfallstyper Etiologi Fokal Generalisert Ukjent Strukturell Genetisk Epilepsityper Infeksiøs Fokal Generalisert Kombinert generalisert og fokal Ukjent Metabolsk Immunologisk Epilepsisyndromer Ukjent Scheffer I et al., Epilepsia 2017

22 Generaliserte anfall - Anfall som starter i nervenettverk som involverer begge hjernehalvdeler - Motoriske - Ikke-motoriske

23 Generaliserte anfall

24 Fokale anfall - Anfall som starter i nervenettverk begrenset til en hjernehalvdel - Starter i forskjellige områder - Forskjellig utbredelse og spredning Ser forskjellig ut

25 Epilepsi spredning av anfall Fra et epileptisk fokus til full elektrisk kaos i hjernen Epileptisk fokus Epileptisk anfall pga elektrisk kaos

26 Oppsummering En av de vanligste nevrologiske sykdommene. Betydelig heterogenitet Riktig diagnose riktig behandling, spesielt utfordrende hos pasienter med PU/autisme Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

27 Takk for oppmerksomheten

Like dokumenter

Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE

Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling