Rubinstein-Taybis syndrom

Transkript

1 Rubinstein-Taybis syndrom Medisinsk diagnoseinformasjon Brukerkurs på Frambu, 25. mars David K. Bergsaker Overlege

2 Test

3 Noen tankevekkende fakta om hjernen (Norsk nevrologisk forening, Are Brean) En normal hjerne består av 130 milliarder hjerneceller. Hver hjernecelle kan danne opptil forbindelser med andre hjerneceller! Hvis vi skulle telle alle disse forbindelsene og bruke 1 sekund på hver, så ville vi bruke 30 millioner år på det! Ledningsnett på 3 millioner km! Les mer om vår fantastiske hjerne på nevrologi.no

4 Frambu

5 Frambu Det største av 16 kompetansesentre i Norge, grunnlagt i Ansvar for over 100 forskjellige, sjeldne funksjonshemninger og syndromer. Landsdekkende funksjon, flere ulike tjenestetilbud. Vel 90 ansatte. Tilhører spesialisthelsetjenesten. Supplement til den øvrige helsetjenesten. Driver ikke med utredning, diagnostisering eller behandling. Inntil 2007 egen stiftelse med egen post i Statsbudsjettet, siden administrativt underlagt Helse-Sør-Øst. Fra 2012 del av stort samordningsprosjekt av sjeldenfeltet i Norge. Fra del av Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD).

6 Frambus ønsker og mål: Være en møteplass og et lærested for brukere, deres familier og hjelpeapparat. Være sterk på sjelden kunnskap! Gi grundig og riktig informasjon og dele erfaringer om diagnosen og dens utfordringer. I stedet for å bidra til resignasjon: Lære å leve med! Empowerment: Styrke brukerne og deres familier til å møte og takle hverdagens utfordringer på en bedre måte! Bidra til en mer helhetlig og likeverdig oppfølging og praksis for personer med Frambus diagnoser over hele landet, gjennom dialog med det tverrfaglige hjelpeapparatet.

7 Hva er sjelden? Når færre enn 100 mennesker/1 million innbyggere (<1 : ) har den samme tilstand/syndrom/sykdom, er den sjelden. I Norge betyr det inntil 500 personer med det samme. Ca personer lever med en sjelden diagnose i Norge; 30 millioner i Europa! Frambu kompetansesenter har ansvar for over 100 forskjellige, sjeldne diagnoser og funksjonshemninger.

8 Noen begreper: Tilstand: Beskrivelse av noe som kan ha flere årsaker. Symptom: Tegn på sykdom eller karakteristisk trekk ved et syndrom. Syndrom: Sett med to eller flere trekk eller symptomer som har en tendens til å opptre sammen og som antas å ha en felles, underliggende årsak. Sykdom: Mental eller fysisk ubalanse som følge av ytre eller indre påvirkning på organet eller i hele kroppen. Funksjonshemning: Nedsatt eller mangelfull evne til å utføre en funksjon eller handling. Kromosomforandring/-forstyrrelse/-feil/genfeil: Forandring i DNA som påvirker produktet.

9 Familiehistorie Barnets utviklingshistorie Utredning og diagnostikk: Undersøkelse hos lege (barnelege/-nevrolog/-psykiater) Kartlegging av annet fagpersonell (helsesøster, fysioterapeut, PPT, m.fl.) Ulike diagnostiske undersøkelser (blod, urin, EEG, MR, etc) Kromosomundersøkelse (karyotype-bestemmelse): Blodprøve som kan vise hvilket kromosom som er påvirket og på hvilken måte (delesjon, duplikasjon, translokasjon, mosaikk, etc.) DNA-prøve: Blodprøve eller hudprøve som kan vise hvilket gen som er defekt eller mangler

10 Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning: Mennesket har ca gener (arveanlegg eller oppskrifter ), som er plassert utover på den korte (p-) eller lange (q-) armen på kromosomene. 3 av 1000 er bærere av en translokasjon (omstokking av genmaterialet). Alle mennesker er bærere av 3-5 alvorlige sykdommer som er autosomalt recessivt arvelige.

11 Svært sjeldne (forts.): En del generelle kjennetegn går igjen i varierende grad hos de fleste personer med sjeldne kromosomavvik. For eksempel vil de fleste som mangler en bit, eller har en ekstra bit, av ett av kromosomene 1-22, ha en viss grad av lærevansker og forsinket/forstyrret utvikling. Forklaringen er at det på disse kromosomene er mange gener som virker sammen i utviklingen av hjernen. En defekt i ett av disse genene, kan derfor skade eller forstyrre den normale utviklingen av hjernen.

12 Utvikling og diagnoser: Barnets vekst og utvikling er foreldrenes, helsestasjonens og barnelegens hovedfokus! Normal utvikling: Hva er egentlig normalt? Dette forutsetter kunnskap om milepæler og variasjonsbredde i tidspunkt for måloppnåelse. Det finnes kurver og percentilskjemaer for utrolig mange, mer eller mindre målbare størrelser, ja, for det meste!

13

14

15

16

17 Bilde fra: hubpages.com

18 Bilde fra: foerderverein-der-europaschule-ev.online.de

19 Utvikling og diagnoser (forts.): Forsinket utvikling: Normal utvikling som kommer senere enn forventet. Kan være spesifikk (sen til å gå, sen til å snakke osv.) eller generell (sen langs alle utviklingsakser, umoden). (Jmfr. normalfordelingskurven). Utviklingsforstyrrelse: Når utviklingsforløpet får preg av noe annet enn det normale. Det kommer et tidspunkt når man må kalle en spade en spade, og ikke bare et hageredskap.

20 Utvikling og diagnoser (forts.): Beskrivelsesdiagnose: Sier lite/intet om årsak, arvelighet, prognose eller behandling. Eks: Epilepsi, kramper/anfall, lammelse/parese, mikrocefali, feber, failure to thrive, etc. Årsaksdiagnose: Sier noe om årsak: Genetisk, utviklingsfeil eller forstyrrelse av hjernen, skade som følge av alvorlig infeksjon, blodpropp/blødning, traume, toksisk påvirkning (for eksempel alkohol), etc. Eks: En kromosomfeil, en misdannelse, et syndrom, CP, alvorlig hode-/hjerneskade, føtalt alkohol syndrom (FAS), etc. Årsaksdiagnoser kan ha sine begrensninger! Må ofte kombineres med en funksjonsdiagnose.

21 Utvikling og diagnoser (forts.): Funksjonsdiagnose: Diagnose basert på hva som faller vanskelig for personen. Grunnen kan for eksempel være psykisk utviklingshemning, en utviklingsforstyrrelse eller kanskje personen har en eller annen årsaksdiagnose, som i seg selv ikke alltid kan forklare hvordan personen fungerer, eller hvorfor atferden er som den er. Eks: -Spesifikk utviklingsforstyrrelse i motoriske ferdigheter; av tale og språk; i skoleferdigheter/ lærevansker; -Blandet utviklingsforstyrrelse i spesifikke ferdigheter; -Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (autisme, etc.)

22 Barneautisme (=Klassisk autisme): Gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som defineres ved: a) avvikende eller forstyrret utvikling som er synlig før tre års alder b) karakteristisk unormal fungering som ytrer seg ved forstyrrelser i sosialt samspill og kommunikasjon samt begrenset, stereotyp, repetitiv atferd I tillegg til disse spesifikke diagnostiske trekkene er det vanlig med en rekke andre ikke-spesifikke problemer som søvn- og spiseforstyrrelser, fobier, raserianfall og selvdestruktiv atferd (F 84.0 i ICD-10)

23 Autismespekterforstyrrelser (ASD/ASF): En høyst uensartet gruppe! Fra familiær arvelighet til spontan mutasjon Fra dyp psykisk utviklingshemning til uvanlig høy IQ Fra språkløshet til fremragende språk Fra ekstrem klossethet til normalt god motorikk Fra medisinske funn (anatomiske, genetiske m.fl.) til ingen funn Fra ekstrem sosial tilbaketrekking til subtile avvik Fra ingen spesielle ferdigheter til fremragende Særtrekkene forandres også over tid

24 Utvikling og diagnoser (forts.): Psykisk utviklingshemning: Spesifisert: Lett: IQ mellom 50-69, (hos voksne, mental alder ca 9-12 år) Moderat: IQ 35-49, (hos voksne, mental alder ca 6-9 år) Alvorlig: IQ 20-34, (hos voksne, mental alder ca 3-6 år) Dyp: IQ under 20, (hos voksne, mental alder under 3 år) Uspesifisert: Ikke testbar (teknisk eller aldersmessig)

25 Komorbiditet (=samsykelighet): = tilstander/lidelser/sykdommer som opptrer samtidig med hovedsykdommen eller grunnlidelsen, men som ikke nødvendigvis har samme årsak. Mange av de sjeldne diagnosene på Frambu har mye komorbiditet knyttet til seg, som må vurderes for hva det påfører personen av ekstra lidelse, plager, bekymring, utfordringer og ikke minst behov for utredning, behandling og tiltak.

26 Flere av Frambus syndromer kan innebære: Større risiko for tilleggsvansker. Syndrom-relaterte symptomer/vansker (ex. epilepsi, spisevansker, etc). Kompliserende symptomer (ex. skoliose, kroniske spiserørsbetennelser, etc). Aldersrelaterte symptomer (ex. gangfunksjon). Alt det andre man kan få

27 Språk- og taleutvikling ved flere sjeldne syndromer: Forsinket/forstyrret Oftest bedre språkforståelse enn talespråk Medfører ofte kommunikasjonsvansker som trolig kan være en viktig årsak til: -selvstimulering: -stereotype håndbevegelser -håndsuging -hodedunking -aggressiv/utfordrende atferd (bl.a. slåing, biting, lugging etc.)

28 Utfordrende atferd og atferdsforstyrrelser ved noen av de sjeldne syndromene: Når for mange et platå i tidlig barnealder, men fortsetter vanligvis til ungdomsårene og for noen inn i voksen alder Det er en sammenheng mellom kommunikasjonsvansker, smerter og atferdsforstyrrelser Viktig å utrede for mulige smerter og plager (smerteprofil)! Arbeid med kommunikasjon er viktig!

29 Utfordrende atferd ved flere sjeldne syndromer: Oppførsel/atferd som er vanskelig å takle, uønsket eller skadelig. Hva kan det være personen prøver å formidle? Lær å lese signalene! Vurder: Fysisk tilstand Situasjon Tidligere erfaring fra personenes væremåte Selvstimulering Selvskading/håndbiting. Lugging/hodedunking Humørsvingninger Lettere å forandre omgivelsene/miljøet enn personens atferd.

30 Rubinstein-Taybis syndrom

31 Rubinstein-Taybis syndrom: Barnelege Jack Herbert Rubinstein og radiolog Hooshang Taybi var leger i USA. Rubinstein beskrev den første pasienten i Første rapport om syndromet kom i 1963 (sju barn) skrevet av Taybi sammen med Rubinstein. Også kalt De brede tomlers- og tærs-syndrom Allerede i 1957 hadde tre greske ortopeder, John Mchail, John Matsoukas og Stamatis Theodorou, publisert et tilfelle med medfødte brede tomler hos en 7 år gammel gutt, i et fransk ortopedisk tidsskrift.

32

33 Rubinstein-Taybis syndrom Forekomst : 1 av fødsler, dvs. ett tilfelle hvert annet år i Norge. Jente: gutt = 1 : 1 Finnes i alle etniske grupper Pr mars 2014 kjenner Frambu til ca. 43 personer med RTS i Norge.

34 Genetikk ved RTS Ca 10% har en genfeil i form av en mikrodelesjon (=bortfall av genetisk materiale) på kromosom 16 (i posisjon 16p.13.3) som omfatter CBP-genet (tidligere CREB-BP-genet). Noen har en mutasjon i selve CBP-genet (oppskriften). Noen har en translokasjon (omstokking av genmateriale). Også beskrevet RTS med forandringer på kromosom 22q13 (EP300). Usikkert om det også er andre genetiske årsaker til RTS. Positivt genfunn hos 50-55%.

35 RTS Arvelighet RTS oppstår vanligvis helt tilfeldig. Gjentakelsesrisiko er erfarningsmessig ca 0,1%. Ved aktuell mikrodelesjon, dvs. hos personer med RTS, vil det være opptil 50% risiko for videreføring til eventuelle barn. Kvinner med RTS er fruktbare. Det er ikke beskrevet tilfeller der menn med RTS er blitt fedre.

36 Typisk klinisk presentasjon ved RTS: Small for age Trivselsvansker Ernæringsvansker (80%) Hyppige luftveisinfeksjoner Medfødt hjertefeil hos 1/3 Forsinket utvikling

37 RTS Karakteristisk utseende: Brede stortær Brede tomler Konveks (krum) nese Lange øyevipper Buede øyebryn, av og til sammenvokste Øyespaltene heller utover og nedover Lavt hårfeste Generelt økt behåring (3/4 av jentene) Lite hode (microcefali) hos 1/3

38 RTS Funn og symptomer: Fødselsvekt og lengde i nedre normalområdet Eldre data angir slutthøyde: 153 cm hos menn, 147 cm hos kvinner Hjertefeil (fra liten til alvorlig) hos 1 av 3 Lav muskelspenning (hypotoni) hos 2 av 3 Sugeproblemer og ernæringsvansker i første leveår er vanlig Epilepsi hos 1 av 3

39 Liten overkjeve RTS Funn og symptomer: Høy og smal gane Tannstillingsfeil Ekstra tyggeknuter på baksiden av fortennene i overkjeven (90%) Lavt-sittende ører Spesielt ansiktsuttrykk der øynene lukkes når personen smiler.

40 RTS Funn og symptomer: Ledd- og skjelettforandringer: Sammenvokste fingre Fortykkete fingre Ekstra fingre og tær Sammenvoksning av første og andre ribbein Skjevhet i ryggen (skoliose og/eller kyfose) Halv-virvel Hofte ut av ledd Sideforskjøvet kneskjell Stivhet Overstrekkbare ledd

41 RTS Funn og symptomer: Hyppige luftveisinfeksjoner Obs kronisk mellomørebetennelse NB! nedsatt hørsel? Gastroøsofageal reflux (GØR) (=tilbakestrømning av surt mageinnhold til spiserør, svelg og munn) Diffust ubehag, sure oppstøt, oppkast, hoste Nattlig uro, suging på fingre, hender, klær Utfordrende atferd mm

42 RTS Funn og symptomer: Tendens til neglerotsbetennelser Fortykkede arr (kelloid) etter små skader/sår/stikk, eller operasjoner Nyreforandringer (-anomalier) hos 50% Manglende nedvandring av testiklene hos 80%

43 RTS Utfordringer med tarmen: Kan føre til mistrivsel! GØR Alvorlig forstoppelse Noen kan trenge spesiell diett

44 RTS Syns- og øyeutfordringer (80%): Nedsatt syn Skjeling hos 2 av 3 Tunge øyelokk Tette tårekanaler (50%) Lysømfintlighet Grå stær Grønn stær 3 av 4 voksne har netthinneforandringer

45 RTS Fysisk utvikling: Lav muskelspenning (hypoton) Langsom fysisk utvikling Sitter ved 16 mnd. alder Går ved 3 års alder, ofte bøy i hofter og knær Grovmotorikk er oftest bedre enn finmotorikk Pubertet til vanlig tid

46 RTS Mental/kognitiv utvikling Gjennomsnitts-IQ har blitt rapportert som 36 (25-79) (Hennekam) og 51 (33-72) (Stevens). Utførings-IQ er vanligvis høyere enn verbal-iq. Full-skala IQ-tester vil ved høyere alder ofte gi en lavere IQ-score fordi andre forhold kommer inn som vesentlige for testingen/vektleggingen, som for eksempel begrepsforståelse og kompliserte språkoppgaver. IQ-nedgangen er ikke forårsaket av kognitiv forverring eller tilbakegang.

47 RTS Områder for særlig oppmerksomhet: Økt risiko for utvikling av hjernesvulst og andre svulster (god- og ondartede), oftest før 15 års alder hos 1 av 20 (5%). Leukemi (blodkreft) er også beskrevet. Obstruktiv søvnapne (kortvarig pustestans under søvn) kan gi dårlig søvnkvalitet. Bløtt strupehode (obs narkose!). Noen utvikler overvekt i ungdomsårene (viktig å utarbeide tilpasset kostopplegg tidlig).

48 RTS Væremåte: Vennlige og tillitsfulle Sosiale ferdigheter er en styrke Humoristiske Noen trenger skjerming mot store og sammensatte sanseinntrykk Stort behov for å ha voksne i nærheten

49 RTS Væremåte: Noen viser autistiske trekk når krav og/eller inntrykk fra omgivelsene blir for store og overveldende. Atferdsvansker er beskrevet hos 1 av 4 personer kort oppmerksomhetsspenn hyperaktive regelstyrte tvangspregete (særlig hos voksne)

50 Berøringssansen Berøringssansen ( den taktile sans) er en viktig informasjonskilde og er svært godt utviklet. Registrerer informasjon ved alle typer berøring på hud over hele kroppen og i munnhulen. Forteller om varmt/kaldt, bløtt/hardt, smerte, fare o.s.v.

51 Tiltak Tidlig innføring av tegn-til-tale for å understøtte/styrke kommunikasjonsmulighetene Faste praktiske rutiner Visualisert dagsplan (bilder, dagtavle e.l.) Dagsplan med korte økter med variert trening og stimulering Fysisk miljø med få forstyrrende stimuli (skjerming)

52 Tiltak Faste baser for trening og jobbing Fast voksengruppe rundt personen Nært samarbeid mellom alle arenaer Felles holdninger Faste rammer gir trygghet, oversikt og forutsigbarhet

53

54 Så hvilken vei går bussen nå??!