Diagnostisk stabilitet i førskolealderen

Transkript

1 Diagnostisk stabilitet i førskolealderen Synnve Schjølberg Prosjektleder Språk og Læring, Klinisk Rådgiver ABC studien Nasjonalt Folkehelseinstitutt

2 Plan Utfordringer i å diagnostisere Endrete kriterier, tidligere diagnoser, ulike hjelpmidler Enighet i diagnostisering Innenfor Utenfor Enighet i hvilken undergruppe Tidlig satte diagnoser Stabilitet

3 Utfordringer i diagnostisering

4 Autisme og ASF AutismeSpekterForstyrrelser En gruppe nevroutviklingsvansker DEFINERT ved: Kvalitativ nedsatt Sosial fungering Kommunikasjon Omfattende stereotype og repetitiv atferd Omfatter Autistisk forstyrrelse Asperger syndrom Uspesifikk AutismeSpekterForstyrrelse (ASF)

5 Store endringer i ASF gruppen Inkluderes mange flere i ASF gruppen som ikke har MR (spesielt Uspesifikk ASF/ Atypiske) Også flere med gode intellektuelle ferdigheter inkluderes i gruppen Autistisk forstyrrelse Vektlegges adekvat testing for å kartlegge kognitiv profil, leder til bedre differensiering

6 Nye DSM-5 kriteriene (forslag) Blir ingen undergrupper innen ASF Kun én avgrensning ASF vs andre tilstander Kun atferdsprofil og utviklingshistorie avgjør diagnose Ikke én årsak; store individuelle forskjeller mellom individer diagnostisert med ASF Vektlegger grad av sparte funksjoner; språk og IQ samt tap av ferdigheter

7 Viktig å huske på! Autisme ( og de andre ASF) er en utviklingsforstyrrelse Hva som manifesterer seg som ASF forandres etter som barnet utvikles Barnets videre utvikling influeres av å ha ASF Symptomer ved en gitt alder; samspill mellom Forutsetninger og erfaringer

8 Kontekst for diagnostisering 1 pr 150 i forekomst, økende? DSM 5 gir strengere kriterier 3-4 gutter per 1 jente blir diagnostisert Underdiagnostisering av jenter? Større sårbarhet hos gutter? Diagnostiseres oftest mellom 3 6 år Men økende kunnskap om 2 åringer Med tidlig diagnose kommer tidlig intervensjon Endring som naturlig forløp eller fra intervensjon

9 Hvor tidlig kan en diagnostisere? Nå er gjennomsnittalderen 3-5 år Mange foreldre bekymret allerede fra 18 mnd 30-50% rapporterer 1.bekymring før 1 år Vi vet: Tidlig identifisering gir tidligere intervensjon Tidlig identifisering forbedrer fungering Hvor tidlig kan vi da identifisere barna? Influerer det på stabilitet av diagnose satt?

10 Diagnostisk presisjon Kun symptom mønster og forløp for å skille gruppe Hjelpemidler i instrumenter for diagnostisere ADI-R og ADOS gullstandard instrumenter Heller ikke de er perfekte, de er under forbedring

11 antall Overlapp mellom grupper (ADOS-G skårer) 25 Klinikers best antatte diagnose Autisme Andre PDD Utenfor ADOS skåre

12 Enighet instrument - kliniker (fra Lord 1999) skåre på ADOS (M1) og klinisk diagnose ADOS-G diagnose Klinisk diagnose Autisme Andre PDD Ikke spektrum Autisme (lav fung) Autisme (høy fung) Andre Pdd Ikke spektrum

13 Enighet instrument - kliniker (fra Lord 1999) skåre på ADOS (M1) og klinisk diagnose ADOS-G diagnose Klinisk diagnose Autisme Andre PDD Ikke spektrum Autisme (lav fung) Autisme (høy fung) Andre Pdd Ikke spektrum

14 Enighet kliniker- kliniker (Mahoney WL, Szatmari P et al 1998) N=143 barn m/ulike typer utviklingsvansker (M-alder=10.2 år sd=7.5) Enighet blant 3 personer for ASF i 112 tilfeller (78%). Gir Kappa lik.67 Enigheten i at: ikke hadde ASF (Kappa=.67) svært god; hadde Asperger (Kappa=.56) god hadde Autisme (Kappa =.55) god; hadde Atypisk autisme (Kappa=.18) dårlig Skårer 2 Autisme Asperger Atypisk Ikke PDD Skårer 1 Autisme Asperger Atypisk Ikke PDD

15 Nyere studie van Daalen et al (2009) Del av en screening studie fra Nederland To psykiatere diagnostisert barn uavhengig av hverandre Kjente ikke forskningsdiagnosen gitt ved 2 år Enighet ASF diagnoser (33/38) 87% -Kappa 0.74 ASF vs MR u/asf vs Andre (30/38) 79% -K 0.66 Uenighet knyttet til MR m/u ASF (3/8) 37% Autisme vs Uspesifikk ASF i 75% -K 0.51 Konklusjon: Generelt sett god enighet, MEN uenig i 1 av 5 for om ASF og 1 av 4 for undergruppe innen ASF

16 Konklusjon, obs! Vi vet noe fra de siste 10-årene Men Nye kriterier Yngre grupper Flere instrumenter til hjelp Tidligere intervensjon Trengs betydelig mer forskning og systematisk oppsummering

17 Enighet i symptom mønster / undergrupper over kort intervall

18 Hvor lett er det å avgjøre Å skille ASF fra andre utviklingsforstyrrelser er lettest når barna er i skolealderen, har noe talespråk, men snakker ikke flytende Personer som.. er mye eldre eller yngre, som har liten grad eller svært omfattende grad av generell utviklingshemning som har spart språk funksjon.. er mye vanskeligere å skille fra andre utviklingsforstyrrelser

19 Hva influerer på symptomene Både tilstedeværelse av utiklingsmessige avvik og fravær av typiske milepæler er nødvendig for å stille en ASF diagnose (f.eks tilstede mannerismer og fravær av peke) Dette innebærer at individets utviklingsnivå og kontekst en observere innen kan ha stor betydning for hvordan en vurderer diagnose (f.eks 2 åringer lite repetitiv atferd, ungdom utvikler større sosialitet)

20 Symptomlikhet (alder x språk) (fra Prof. C.Lord San Diego 2001) Alder Språk Ikke språklig Noe språk Flytende språk < 5 år 5-11 år 12 år + A C C B D E B D F

21 Stabilitet av diagnose 3 år 2 år Autisme Uspesifikk ASF Total 3 år Autisme Uspesifikk Utenfor ASF Total 2 år Stone et al (1999) GRØNN BLÅ = stabilitet = forandring av diagnostisk kategori

22 Stabilitet fra ca 2 år 4 år van Daalen et al 2009 T1 N=131 T2 N=131 Autisme N= Autisme N=26 63% 13 Uspes ASF N= Uspes ASF N=22 Ikke ASF N= Ikke ASF N=83

23 Er diagnosen reliabel Erfarne klinikere er enig i stor grad - 88% på tilstedeværelse av ASF men en er oftest mindre enig i diagnose ved atypisk autisme eller Uspesifikk ASF ASF diagnose er stabil sett over 1 år (90%) men Uspesifikke ASF viser langt lavere stabilitet (42%)

24 Autisme kan diagnostiseres For de fleste ved 24 mnd Noen babyer viser klare symptomer allerede ved 6 mnd Selv om de ikke har symptomer ved 6 eller 18 mnd så er det ikke garantert at de ikke vil utvikle ASD Mange av de med Autisme ved 14 mnd fyller også diagnosekriteriene ved 36 mnd

25 Diagnoser hos de yngste

26 Rasjonale for å finne barna tidlig Foreldres første bekymring 18 mnd Foreldre sier at barnet ikke helt ok selv om de ikke er alvorlig bekymret Retrospektive studier finner vansker før 12 mnd i mange tilfeller Hjernens plastisitet Høy stabilitet 86% av 2år gamle barn med ASF er innen spektrum også ved 9 år Dessverre: de fleste av barna blir diagnostisert ETTER 3 år

27 Konsensus om faktorer..som spiller en rolle for hvordan det går: Tidlig identifisering Effektiv tidlig intervensjon (> 25 t per uke) Fokus på funksjonell kommunikasjon Atferdsmessig fokus i intervensjonen Ofte evaluering for justere mål og metode Involvere familien

28 Utfordringer tidlig Ingen standardisert instrumenter for barn < 2 år Ikke gode/relevante diagnostiske kriterier for barn < 2 år Helsestasjonen har lite tid til observasjon Barna har mye normal aktivitet OGSÅ Mange ikke trenet i å observere (vent og se)

29 Tidligste indikatorer Dårlig integrering av blikk, smil og kommunikasjon Svakt utviklet repertoar av gester Begrenset variasjon i ansiktsuttrykk Repetitiv atferd, sensorisk interesser Mulig atypisk motoriske trekk allerede ved 6 mnd

30 Hva kan barn flest ved 18 mnd Vise mange gester sammen med ord/ lyder for å få ønsker oppfylt Vise at han/ hun kjenner navnet på kjente personer, også navn på kroppsdeler (nese, munn..) Delta i lissom-lek som mate dukke eller lekedyr Tiltrekke seg omsorgsgivers oppmerksomhet ved blikkveksling og å ta initiativ for felles fokus

31 Klareste indikatorer ved 2 år Manglende oppmerksomhet på stemme Barnet dirigerer ikke spontant andres oppmerksomhet (uansett måte) Forstår ikke ord utenfor kontekst

32 Klareste indikatorer ved 3 år Oppmerksomhet ikke rettet mot stemmer Peke ikke for å utrykke interesser for ting Hånd og finger mannerismer Bruk av andres kropp som redskap Bruker ikke meningsfulle ord spontant

33 Søsken studier, fulgt fra fødsel Evne til å uttrykke Søsken TYP Søsken AUT Evne til å forstå Søsken TYP Søsken AUT mnd 12 mnd 18 mnd 24 mnd mnd 12 mnd 18 mnd 24 mnd

34 Prospektive trender Kommunikasjon/ språk - symptomene begynner å differensieres ved 12mnd -ikke tidligere Motorikk - symptomer ikke forsinkelse tidlig Imitasjon symptomer begynner å differensieres ved 12 mnd Sosial symptomer på temperaments vansker ved 6 mnd MEN, svært lite prospektive data på barn fra tidligere enn 12 mnd

35 Utvikling av ASF hos spedbarn Trekk varierer mellom barn (kognitiv) Sosial funksjon alltid rammet mnd; sosial, kommunikasjon & motorikk viser mindre framgang Demonstrert forsinkelse ved 14 mnd Også barn med normal IQ kan vise ASF symptomer allerede ved 14 mnd

36 Ulikt forløp Noen barn viser multiple tegn ved 14 mnd Sosial og kommunikative området Utviklingen gå sakte (spesielt sosialt) og ASF kan vurderes som sannsynlig Mange viser ustabil utvikling og kan veksle mellom ASF og ikke-asf opp mot 3 år Noen 1 studier har vist at bare 68% av 2 åringer som fylte kriteriene gjorde det også 4 år senere. Disse barna hadde høyere kognitive skårer enn de som forble stabile 1 Turner & Stone

37 Ulike forløp Hos andre barn er det ikke tydelige symptomer før inn i 2. leveår, noen først 3. leveår Kan likevel ha symptomer på forstyrret utvikling Noen framstår som normale, men henger gradvis mer etter og framstår som mindre sosiale Noen mister ferdigheter/ går tilbake, mens de fleste når et platå i funksjon

38 Symptomstart er av betydning Noen har svært tidlig start i symptompresentasjon; innen 1. leveår hos 1/2 til 2/3 av alle med ASD Senere oppstart av symptomer, så tap av ferdigheter etter første bursdag, 1/3 til 1/2 av tilfellene Er dette hint til biologiske forskjeller i årsaksfaktorer, som kan henge sammen med langtidsprognose?

39 Konklusjon Usikkerheten og ustabiliteten tilsier En bør følge barnas utvikling når det er mistanke En bør agere etter diagnostisk arbeidshypotese slik at en kan starte intervensjon Intervensjon vil sikre forebygging av sekundære vansker Oppfølgingen bør være regelmessig, minimum ved helsestasjonskontrollene American Academy of Neurology guidelines

40 Stabilitet over tid

41 Prosent av de som fikk instrument diagnose i kombinasjon med klinikers beste anslag ved 2 år som predikerer diagnose ved 9 år Lånt av C.Lord et al (Age 2 best-estimate autism prevalence based on N=214); [Age 9 best-estimate autism prevalence based on N=172]

42 Tar vi feil eller er det utvikling? Ved 9 år Fra 2 til 9 år Autisme Andre-ASF Vansker men Ikke ASF Autisme 76 (84%) 13 1 Ved 2 år Andre ASF (25%) 6 Lånt av C.Lord et al Vansker men Ikke ASF (75%)

43 Perioder med diagnostisk endring Mellom % mer alvorlig 13% mindre alvorlig 65% lik som før Verre Bedre Lik Mellom % mer alvorlig 8% mindre alvorlig 81% lik som før Verre Bedre Lik Lånt av C.Lord et al Størst endring mellom 2 og 5 år

44 Bruke beste anslag for diagnose- Generelt så er Autisme dx stabil fra 2-9 Av barna som hadde Autistisk forstyrrelse ved 2 år 84% hadde Autistisk forstyrrelse ved 9 år 15% hadde Uspesifikk ASF ved 9 år 1% hadde forstyrrelse ikke-asf ved 9 Autism at 9 PDD-NOS at 9 Nonspectrum at 9 Av barna som hadde Autistisk forstyrrelse ved 9 år 71% hadde Autistisk forstyrrelse ved 2 år 27% hadde Uspesifikk ASF ved 2 år 2% hadde forstyrrelse ikke-asf ved 2 år Lånt av C.Lord et al Autism at 2 PDD-NOS at 2 Nonspectrum at 2

45 Uspesifikk ASF er langt mer ustabil kategori Av barna som hadde Uspesifikk ASF ved 9 år 39% hadde Autistisk forstyrrelse ved 2 år 33% hadde Uspesifikk ASF ved 2 år 27% hadde forstyrrelse ikke-asf ved 2 år Av barna som hadde Uspesifikk ASF ved 2 år 61% hadde Autistisk forstyrrelse ved 9 år 25% hadde Uspesifikk ASF ved 9 år 14% hadde forstyrrelse ikke-asf ved 9 Autism at 9 PDD-NOS at 9 Nonspectrum at 9 Lånt av C.Lord et al Autism at 2 PDD-NOS at 2 Nonspectrum at 2

46 Mønster av endring av Verbal IQ fra 2-9 år N=17 IQ VIQ N=62 N=18 N=40 N=36 N=93 N=78 Lånt av C.Lord et al Alder i måneder Age in Months

47 Konklusjon Den største endringen i diagnostisk plassering skjer før 5 år Det mest typiske for 2 åringer med Uspesifikk ASF / Atypisk autisme er at de fyller kriteriene for Autistisk forstyrrelse noen år senere MEN Det er stor variasjon Det er lite holdepunkter for recovery til normal Likevel er det kanskje så mange som 1 av 6 som gjør det svært godt ut fra forutsetningene

48 Konklusjon Betydelig endring skjedde i verbal IQ fra 2-5 år og fra 5-9 år Repetitiv atferd var ikke avgjørende for en diagnose ved 2 år, men var en viktig prediktor for diagnose ved 9 år Små forskjeller i utvikling synes å ha stor betydning for forskjeller i diagnose

49 Diagnostisk stabilitet i førskolealderen Synnve Schjølberg Prosjektleder Språk og Læring, Klinisk Rådgiver ABC studien Nasjonalt Folkehelseinstitutt TAKK FOR MEG