Tidlig identifisering av autismespekterforstyrrelser

Transkript

1 Tidlig identifisering av autismespekterforstyrrelser Kenneth Larsen Rådgiver Regional kompetansetjeneste for autisme, ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi Helse Sør-Øst

2 Status i dag Norge WHO IDC 10 (11) USA DSM-5 Mye forskning baserer seg på DSM-5 kriterier Vi har en historie på at ICD følger DSM

3 Diagnosemanualene ICD - 10 F84.0 Barneautisme F84.1 Atypisk autisme F84.11 onset F84.12 fenomologi F84.2 Retts syndrom 84.3 Annen disintegrativ forstyrrelse F84.4 forstyrrelse av aktivitet forbundet med utviklingshemming og stereotypier F84.5 Asperger syndrom F84.8 Annen gjennomgripende utviklingsforstyrrelse F84.9 Uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse DSM - 5 Autism Spectrum Disorder Severity level Level 1 requires support Level 2 - Requiring substantial support Level 3 - Requiring very substantial support

4 ICD 10 vs. DSM - 5 ICD-10 Kommunikasjon Sosial Interaksjon Begrenset, repetitiv og stereotyp atferd DSM-5 Sosial kommunikasjon og interaksjon Begrenset, repetetiv og stereotyp atferd

5 DSM 5 Autismespekterforstyrrelse Vedvarende vansker i sosial kommunikasjon og sosial interaksjon i flere kontekster, som manifestert ved følgende nå eller ved historie Vansker med sosio-emosjonell gjensidighet Abnormal sosial tilnærming Vansker med til og fra samtale Redusert deling av interesse eller affekt Vansker med i initiere eller respondere på sosiale interaksjoner Vansker med ikke-verbal kommunikative atferder brukt til sosial interaksjon Dårlig integrert verbal og ikke verbal kommunikasjon Avvikende blikkontakt Avvikende kroppsspråk Vansker i forståelse og bruk av gester Manglende ansiktsuttrykk og manglende ikke-verbal kommunikasjon

6 DSM 5 Autismespekterforstyrrelse Vansker med utvikling, opprettholdelse og forståelse av relasjoner Vansker med å tilpasse atferd til sosiale kontekster Late-som lek Skaffe seg venner Mangel på interesse i jevnaldrende

7 DSM 5 Autismespekterforstyrrelse Begrensede, repetetive mønster av atferder, interesser eller aktiviteter, manifistert ved minst to av de følgende, nå eller ved historie Steretype eller repetitive motoriske bevegelser, bruk av objekter eller tale Insistere på likhet, ufleksibel følging av rutiner, ritualiserte mønstre eller verbal ikke-verbal atferd Meget begrensede fikserte interesser som er unormale i intensitet eller fokus Hyper- eller hypoaktivitet til sensorisk input eller uvanlig interesse i sensoriske aspekter ved miljøet

8 DSM 5 Autismespekterforstyrrelse Symptomene må være tilstede i tidlig utviklingsperiode Symptomene må forårsake klinisk signifikant forstyrrelse i sosial, hverdagsliv (skole/arbeid) eller andre områder av nåværende fungering Kan ikke bedre forklares ut i fra intellektuell funksjonshemming eller generell forsinkelse

9

10

11 DSM 5 Sosial pragmatisk kommunikasjonsforstyrrelse Vedvarende vansker i sosial bruk av verbal og ikke-verbal kommunikasjon som manifestert ved følgende; Vansker med å benytte kommunikasjon med sosialt formål Forstyrrelse i evne til å endre kommunikasjon til ulike kontekster eller lytterens behov Vansker med å følge regler for konversasjon og historiefortelling Vansker med å forså det som ikke uttrykkes eksplisitt og ikke-bokstavelig betydninger av språket Fører til funksjonelle begrensninger i effektiv kommunikasjon, sosial deltagelse, sosiale relasjoner, akademisk fremgang eller yrkesfungering, hver for seg eller i kombinasjon Symptomene forekommer tidlig i utviklingsfasen.

12 DSM 5 endringer Fjerning av subkategorier Modell med to områder Sosial kommunikasjon Begrenset, repetitiv atferd Ikke lengre krav om språklig forsinkelse (Autisme) Inkludering av symptomer Avvikende sensorisk respons Flyttet symptomer Repetitiv, stereotyp tale Symptomene tydeliggjort for bedre spesifisitet

13 ICD - 11 Skal komme i

14 ICD-11 Avvik i gjensidig sosial interaksjon og sosial kommunikasjon Begrenset, repetitive, ufleksible mønstre at atferd og interesser og sensoriske sensitivitet.

15 ICD 11 Autismespekterforstyrrelser Autismespekterforstyrrelse uten nedsatt intellektuelt nivå og mild eller ingen vansker med funksjonelt språk Autismespekterforstyrrelse med avvik i intellektuell utvikling Autismespekterforstyrrelse med avvik i funksjonelt språk Begrenset Fravær Komplett forstyrrelse Autismespekterforstyrrelse med både avvik i intellektuell utvikling og funksjonelt språk.

16

17 Genetikk ASD er en heterogen gruppe av forstyrrelser karkaterisert ved en samling av symptomer og atferder som kommer tidlig i barndommen Genetisk testing er standard ved diagnostisering av ASD, og mer enn 25% av barna med ASD har en identifisert genetisk årsak. Kliniske trekk, spesielt forekomst av utviklingshemming, epilepsi, motoriske vansker og noen dysforme trekk støtter en underliggende genetisk etiologi

18 Biomarkører

19 Forekomst 1 av 68 Ulike studier finner ulike forekomst Mellom 2 10 pr 1000 Fombonne et al. (2006) 64,9 av Isaksen et al. (2012) 0,51% Kjønnsfordeling 4:1 (gutter:jenter) 10

20 Tidlig identifisering...

21 Tidlig identifisering av ASD Tidlig identifisering av ASD vil kunne bidra til; Økt forståelse Tidlig intervensjon

22 Hva er tidlig? Som gruppe? For hvert individ?

23 Status ASD kan i mange tilfeller reliabelt diagnostiseres ved 18 eller 24 måneders alder. Internasjonalt er diagnosealderen omlag 48 måneder I en del av Norge (Sør-Øst) er diagnosealderen blant førskolebarn 46 måneder. 3,5% av førskolebarna diagnostisert ved 24 måneders alder 27,2% av førskolebarna diagnostisert ved 36 måneder

24 Kunnskap og tidlige tegn på ASD Retrospektive studier Prospektive studier

25 Identifisering av autismespekterforstyrrelser i tidlig alder handler om observasjon av et mønster av atferd og vansker og ikke enkelt atferder. Stor variasjon i utviklingsbanen til barn med ASF.

26 Utviklingsbaner 4 utviklingsområder ser ut til å være prediktive for ASD (Brian, Bryson & Zwaigenbaum, 2015) Tidlig kontroll av oppmerksomhet Emosjonsregulering Sosial orientering/oppmerksomhet kommunikasjonsutvikling

27 Tidlige kjennetegn på ASF Symptomer på ASF kommer fra en kompleks interaksjon mellom sårbarheter hos barnet og barnets miljø. Genetiske og miljømessige risikofaktorer interagerer og endre utvikling av hjernestrukturer og funksjoner Fører til redusert evne for barnet til å lære fra sitt miljø (Johnson, 2011)

28 Utvikling av symptomer Det er identifisert få tilstrekkelige spesifikke atferdssymptomer i det første leveår Observerbare atferdsmønstre ser ut til å akkumulere i løpet av det andre leveåret. Tidlige symptomer forekommer inne flere utviklingsområder, inkludert; Sosial kommunikasjon Sensorisk utvikling Begrenset og repetitivt atferd.

29 Tidlig sosial og kommunikativ utvikling assosiert med ASD

30 Sosial interaksjon og kommunikasjon Utviklingsraten av barnets evne til å benytte kombinasjon av blikk, gester og komplekse vokaliseringer predikerer senere ASF og sosiale vansker (Yoder et al., 2009).

31 Felles oppmerksomhet Felles oppmerksomhet handler om barnets kapasitet til å kordinere oppmerksomhet med en sosial partner rundt et objekt eller en hendelse (Mundy & Sigman, 2006). Felles oppmerksomhet kan observeres når barnet viser atferd som blikkskifte, peke, vise frem eller gir for å dele/vise. Vansker med felles oppmerksomhet er grundig dokumentert innen ASD (Mundy, Sigman & Kasari, 1994; Adamson, Bakerman, Deckner & Romski, 2009; med flere)

32 Sosial interaksjon og kommunikasjon Ved 6 måneders alder ser barn som senere diagnostiseres med ASF ut til å benytte kommunikative og emosjonelle ferdigheter til å regulere enkel sosial interaksjon relativt suksessfullt (Rozga et al., 2011; Jones et al., 2015). Regulering av blikk Regulering av smil av smil Sosiale vokaliseringer. Atypisk ansiktsprosessering 6 til 10 måneder Bruk av blikket Mønstre av engasjement Ser lengre tid vekk fra foreldre

33 Sosial interaksjon og kommunikasjon Ved 12 måneders alder fant man redusert forekomst av peking og vising (Macari et al., 2012) Studier har vist at barn med ASF ikke avviker mhp blikkskifter ved 12 måneders alder (Rozga et al., 2011; Macari et al., 2012) Man finner mindre bruk av blikkskifter ved 14 måneders alder (Landa et al., 2007). 14 måneder gamle barn fremviste et mindre repertoar av gester (Landa et al., 2007; Talbott et al., 2013) Ved 14 måneder hadde barn som viste tidlige tegn på ASF også mindre initiativ til felles oppmerksomhet (Landa et al., 2007).

34 Sosial interaksjon og kommunikasjon Tydeligere avvik innen sosial oppmerksomhet forekommer rundt 12 måneders alder (Ozonoff et al., 2012). Mindre blikk mot ansikter og sosiale smil - nedgang Færre vokaliseringer mot andre Mangel på vekst Mindre responsive i interaksjon med mødre ved 12 mnd (Wan et al., 2012) Usikre funn men henblikk på sosial oppmerksomhet mot en ukjent voksen før 12 måneder. To studier fant innen forskjell i sosialt smil, rettede vokaliseringer og engasjement (Ozonoff et al., 2010; Elsabbagh et al., 2013). En studie fant at barn som senere ble diagnostisert med ASF var mindre oppmerksom mot et voksent ansikt (Chawarska et al., 2013).

35 Sosial interaksjon og kommunikasjon Respons til refererende signaler ser ut til å skille seg hos barn med ASF tidlig i andre leveår (Landa et al., 2007; Sullivan et al., 2007); Respons på felles oppmerksomhet Blikk Peking Verbal

36 Språk Forsinket språkforståelse ved 12 måneder (Mitchell et al., 2012; Zwaigenbaum et al., 2005) Forsinket tale språk, tydeligere ved 18 måneder enn ved 12 måneder (Mitchell et al., 2006; Zwaigenbaum et al., 2005) Avvik innen språk (vokalisering) ved 6 måneders alder. Annerledes intonasjon ved 12 måneder.

37 Imitasjon Vansker med imitasjon hos barn med ASF ser ut til å bli tydelige i andre leveår (Feldman et al., 2012; Young et al., 2011) Usikker spesifisitet

38 Begrenset og repetitiv atferd Lite indikasjon på repetitiv atferd før 2 års alder (Loh et al., 2007; Damianoe et al., 2012). Teng på mindre funksjonell lek ved 18 måneder (Christensen et al., 2010). Atypisk utforskningsatferd (visuell utforskning) ved 12 måneder (Ozonoff et al., 2008)

39 Oppmerksomhet Atypisk visuell preferanse fra 4 måneder Visuell frakobling ved måneders alder (Landry & Bryson, 2004). Atypisk oppmerksomhet til stimuli Vansker med å koble fra visuelt

40 Motorikk Nedgang i mentale og motoriske ferdigheter fra 7 til 10 måneder Motorisk forsinkelse Forsinket motorisk kontroll Sen gange Kontroll på positur ved opp til sittende stilling (head-lag)

41 Constantino & Charman, 2015

42 ADOS ved 18 mnd Tre profiler viste seg prediktive for ASD (Chawarska et al., 2014); 1. Redusert blikkontakt kombinert med mangel på kommunikative gester og mangel på å gi 2. Redusert blikkontakt, kombinert med mangel på forestillingslek 3. Intakt blikkontakt, kombinert med mangel på å gi for å få hjelp eller å dele og tilstedeværelse av stereotyp og repetitiv atferd.

43

44

45 Screening vs monitorering Stort utvalg av screening verktøy Sensitivitet Spesifisitet Alder for screening? Monitoreringav utviklingsbaner.

46 Tanja Sappok Manuel Heinrich Lisa Underwood, (2015),"Screening tools for autism spectrum disorders", Advances in Autism, Vol. 1 Iss 1 pp

47 M-CHAT-R/F 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

48 M-CHAT-R/F 1. Hvid du peker på noe i andre enden av rommet, ser barnet på det? 2. Har du noen gang lurt på om barnet er døv? 3. Leker barnet late som lek? 4. Liker barnet å klatre på ting? 5. Gjør barnet uvanlige fingerbevegelser nær øynene? 6. Peker barnet med en finger for å be om noe eller få hjelp? 7. Peker barnet med en finger for å vise deg noe interessant? 8. Er barnet ditt interessert i andre barn 9. Viser barnet deg ting ved å gi deg de eller holde de opp for at du skal se, ikke for å få hjelp, kun dele? 10. Reagerer barnet på navnet sitt?

49 M-CHAT-R/F 11. Når du smiler til barnet, smiler han tilbake til deg? 12. Blir barnet opprørt av dagligdagse lyder? 13. Kan barnet gå? 14. Ser barnet deg i øynene når du snakker til ham, leker med ham eller kler på ham? 15. Forsøker barnet å gjøre det samme som deg? 16. Hvis du snur på hodet for å se på noe, ser barnet rund for å se hva du ser på? 17. Forsøker barnet å få deg til å se på ham? 18. Forstår barnet når du ber han gjøre noe? 19. Hvis noe nytt skjer, ser barnet på ansiktet ditt for å se hva du syns om det? 20. Liker barnet bevegelsesleker?

50 M-CHAT-R/F 0 til 2 Lav risiko 3 til 7 Moderat risiko Oppfølgingsintervju 8 til 20 Høy risiko Direkte videre utredning

51 Screening

52 Mulige implikasjoner Screening av hele befolkningen basert på spørreskjema til foreldre er kanskje ikke en effektiv strategi Vil det være bedre med screening enn å basere seg på foreldres bekymring og klinisk observasjon Ser ut til å være mer presist ved økende alder.

53 Kontekst for tidlig oppdagelse Tradisjonelt gjort i helsetjenesten Definert i det medisinske kodeverket Hyppighet av treff Timing av treff Varigheten av treff Barnehage som mulig kontekst Ca 80 % begynner i barnehage i 1 2 års alderen, 97 % i 3 til 5 års alderen Gjennomsnittlig lang oppholdstid

54 Verktøy The Autism Observation Scale for Infants (AOSI) (Bryson et al., 2008) Består av 18 direkte observerbare mål utviklet for å oppdage og overvåke tegn på autisme hos små barn i alderen 6 18 måneder Dette observeres gjennom standariserte semistrukturerte aktiviteter. Undersøkeren har kunnskap både om samhandling med små barn og om autisme

55 AOSI - mål Visuell tracking Skifte av oppmerksomhet Orientering mot navn Differensiell respons til emosjonelle ansiktsuttrykk Deltagende sosial respons Imitasjon Sosial babling Blikkontakt Gjensidig sosialt smil Koordinasjon av blikk og handling Atferdsmessig reaktivitet kosbarhet trøstbarhet Sosial interesse og delt affekt Overganger Motorisk kontroll Atypisk motorisk atferd Atypisk sensorisk atferd

56 AOSI Reliabiliteten ved kartlegging ved 6 måneders alder var god på totalbildet Reliabiliteten var mindre god på de enkelte markørene/tegnene, spesielt ved 6 måneder Blikkontakt Atferdsmessig reaktivitet Trøstbarhet Sosial interesse Delt affekt Motorisk kontroll Test retest reliabilitet var akseptabel

57

58

59

60

61 Erfaringer Gjennomføring ligner ADOS Scoring ligner på ADOS Blir bedre stemning for barn med få ferdigheter Får ofte samme resultat som på ADOS Noe vansker knyttet til vurdering av de mer generelle kategoriene.

62 Tidlig intervensjon Intervensjoner i spedbarnsalder; Hanen More Than Words (HMTW) (Carter et al., 2011) Video Interaction for Promoting Positive Parenting Programme (ibasis- VIPP) (Green et al., 2015) Early Start Denver Model (ESDM) (Rogers et al., 2002; Estes, 2015) Primary Care Stepping Stones Triple P (PCSSTP) (Tellegen & Sanders, 2014) Pivotal Response Treatment (PRT) (Steiner et al., 2012; Koegel et al., 2013) The Early Social Interaction Project (ESI) (Wheterby & Woods, 2006)

63 Takk for meg