Innhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle

Transkript

1 Innhold Forord Innledning Av, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Seksjon I Innledende og overordnede tema Kapittel 1 Ingen er perfekt! Grete Müller Kapittel 2 Genetiske årsaker til utviklingshemming Uberettiget skyldfølelse og samlivsproblemer Hvor hyppig forekommer medfødte utviklingsavvik? Genomet vårt Genetiske sykdomsmekanismer Genetisk mosaisisme Kromosomsykdommer Numeriske kromosomfeil Strukturelle kromosomfeil Mendelske sykdommer Autosomalt recessiv sykdom Autosomalt dominant sykdom X-bundet sykdom Én sykdom flere gener / ett gen flere sykdommer Epigenetiske forstyrrelser imprinting-sykdommer... 45

2 6 Innhold Kapittel 3 Fosterdiagnostikk av genetisk sykdom Risikofrie metoder for fosterdiagnostikk Metoder for fosterdiagnostikk som krever prøvetakning av fosteret Preimplantasjonsdiagnostikk Henvisning til fosterdiagnostikk Genetisk utredning og veiledning Bioteknologiloven og etiske aspekter ved fosterdiagnostikk Kapittel 4 Syndromutredning: Hva bør en tenke på? Klinisk utredning Dataverktøy Supplerende undersøkelser Genetisk laboratoriediagnostikk På jakt etter kromosomfeil genomisk ubalanse På jakt etter genfeil (mutasjoner) Seksjon II Genomiske tilstander Kapittel 5 Down syndrom Ivar Mæhle Forekomst og levealder Årsak Medisinske forhold Psykisk sykdom Kapittel 6 Williams syndrom Ivar Mæhle og Årsak Diagnostikk Differensialdiagnoser Klinisk bilde Behandling Kapittel 7 DiGeorge/velocardiofacialt syndrom og Ivar Mæhle Årsak Diagnostikk Differensialdiagnoser... 96

3 Innhold 7 Klinisk bilde Misdannelser Personlighetstrekk, kognitive og psykiske vansker Oppfølging og behandling Kapittel 8 Andre syndromer og tilstander som skyldes genomisk ubalanse Generelt om genomisk ubalanse Autisme og schizofreni Delesjon 1p36 syndrom Wolf-Hirschhorn syndrom (4p- syndrom) Cri-du-chat syndrom (5p- syndrom) Kleefstra syndrom (delesjon 9q34.3 syndrom) Delesjon 16p11.2 syndrom Smith-Magenis syndrom (delesjon 17p11.2 syndrom) Koolen-de Vries syndrom (delesjon 17q21.31 syndrom) PhelanMcDermid syndrom (delesjon 22q13.3 syndrom ) Kapittel 9 Kjønnskromosomavvik ,X Turner syndrom og varianter av dette ,XXY Klinefelter syndrom og varianter av dette ,XXX (trippel X-syndrom) ,XYY (dobbel Y-syndrom) Seksjon III Genetiske tilstander Kapittel 10 Angelman syndrom og Ivar Mæhle Årsak Diagnostikk Kliniske kriterier Laboratoriediagnostikk Differensialdiagnostikk Klinisk bilde Naturlig forløp Kognitive og atferdsmessige trekk Søvn Epilepsi Behandling og oppfølging

4 8 Innhold Kapittel 11 Prader-Willi syndrom Ivar Mæhle og Årsak Diagnostikk Kliniske kriterier Laboratoriediagnostikk Differensialdiagnostikk Klinisk bilde Naturlig forløp Behandling Hormoner og medikamenter Kontrollerende tiltak Kapittel 12 Fragil X-syndrom Ivar Mæhle og Årsak Diagnostikk Klinisk bilde Behandling Kapittel 13 Rett syndrom og Ivar Mæhle Årsak Diagnostikk Klinisk bilde Behandling Kapittel 14 X-bundet utviklingshemming Tilstander som først og fremst rammer gutter ARX syndrom ATRX syndrom Allan-Herndon-Dudley syndrom (utviklingshemming med høyt T3-nivå). 159 Coffin-Lowry syndrom FG syndrom og Lujan-Fryns syndrom L1 syndrom (MASA syndrom, spastisk paraplegi type 1) Pelizaeus-Merzbacher sykdom (PMD) X-bundet Angelman-liknende syndrom (Christianson type) Tilstander som kun rammer jenter Aicardi syndrom CDKL5-relatert encefalopati («Rett syndrom» med tidlig epilepsi) MICPCH syndrom

5 Innhold 9 Kapittel 15 Noonan syndrom og andre RAS/MAPK-relaterte syndromer 164 og Ivar Mæhle Årsak Diagnostikk Differensialdiagnoser Klinisk bilde Behandling og oppfølging Noonan syndrom Costello syndrom CFC syndrom Kapittel 16 Cornelia de Lange syndrom og Ivar Mæhle Årsak Diagnostikk Klinisk bilde Behandling Kapittel 17 Kabuki syndrom Årsak Diagnostikk Klinisk bilde Behandling Kapittel 18 Rubinstein-Taybi syndrom Ivar Mæhle og Årsak Diagnostikk Klinisk bilde Behandling og oppfølging Kapittel 19 Mowat-Wilson syndrom Årsak Diagnostikk Klinisk bilde Behandling

6 10 Innhold Kapittel 20 Tuberøs sklerose Ivar Mæhle Årsak Diagnostikk Klinisk bilde Behandling Kapittel 21 Bardet-Biedl syndrom en ciliopati Årsak Diagnostikk Klinisk bilde Behandling Kapittel 22 Nydefinerte og hyppige syndromer KBG syndrom Wiedemann-Steiner syndrom (WSS) Coffin-Siris syndrom (CSS) Seksjon IV Miljøfaktorer Kapittel 23 Føtalt alkohol spektrum forstyrrelser Ivar Mæhle Forekomst Årsak Diagnostikk av FAS Diagnostikk av FASD Klinisk bilde Differensialdiagnoser Prognose og komplikasjoner Kapittel 24 Hjerneskade og miljøfaktorer Ivar Mæhle Jodmangel PCB Bly Kvikksølv Fosterskader knyttet til antiepileptika

7 Innhold 11 Seksjon V Tilleggsvansker Kapittel 25 Cerebral parese og utviklingshemming Ånen Aarli Definisjon Årsaker Hvor vanlig er CP? Inndeling av CP Sammenheng mellom type CP og lokalisering av skade i hjernen Tilleggsvansker ved CP Å stille diagnosen CP Behandling Alternative behandlingsformer Kapittel 26 Epilepsi Eylert Brodtkorb Epileptiske anfall Epilepsityper Utredning Behandling Anfallsforebyggende behandling Bivirkninger Doseavhengige bivirkninger Komplikasjoner Overfølsomhet Seneffekter Akutt anfallsbehandling Prognose Atferdsavvik og psykiatriske symptomer Psykiatrisk sykdom Antiepileptika og atferd Risikobegrensende tiltak Sluttkommentar Kapittel 27 Autisme kjennetegn, forekomst og årsaker Sissel Berge Helverschou, Kristin A. Bakke og Kari Steindal Kjennetegn Språk- og kommunikasjonsvansker Stereotyp og repeterende atferd og interesser Kognitive vansker Individuelle forskjeller og spektervariasjon Forekomst

8 12 Innhold Endrede diagnosekriterier Årsaker Genetiske faktorer Miljøfaktorer Genetiske syndromer og autisme Hjerneorganiske funn Komorbiditet Andre nevroutviklingsforstyrrelser Generelle medisinske tilstander Psykiske tilleggsvansker Oppsummering Seksjon VI Epilog Kapittel 28 Tre historier om å leve med en diagnose som innebærer utviklingshemming Bente Hunn, Bente Andersen og Lisen Julie Mohr Per, 7 år sjeldent kromosomavvik med utviklingshemming Lene, 15 år Williams syndrom Petra, 24 år Prader-Willi syndrom Om bidragsyterne Referanseliste Stikkord