Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming"

Transkript

1 Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Caroline Lund Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus 2019

2 Oversikt Litt om genetikk Hva er et syndrom? Ulike genetiske syndromer og epilepsisyndromer

3 Genetisk årsak til epilepsi 70% av alle epilepsier antatt å ha en genetisk årsak men denne identifiseres oftest ikke Langt vanligere å finne genetisk årsak hos pasienter med epilepsi og uviklingshemming - enn hos normaltfungerende! Ved moderat til alvorlig utviklingshemming kan man nå identifisere genetisk årsak hos opp mot 50%!

4 Epilepsi - genetikk Vi opplever en genetisk revolusjon! Ny kunnskap Det humane genomet ble sekvensert i 2001 Ny teknologi «Dypsekvensering» gjør at store mengder gensekvenser kan analyseres samtidig

5 Veldig kort om genetikk.. Et menneske har: - ca gener - 46 kromosomer

6 Epilepsi - genetikk Epilepsi - 70% genetisk To ulike genetiske modeller: Multifaktoriell epilepsi mange gener virker sammen, ev. sammen med miljøfaktorer Monogene epilepsier ett gen

7 Monogene epilepsier Et gen kan forklarer hele sykdomsbildet 1. Kan arves fra en av foreldrene ofte milde former for epilepsi 2. Nyoppstått hos pasienten (de novo) ofte alvorlige former for epilepsi, gjerne ledsaget av utviklingshemning

8 Typer genetiske endringer 1. Store endringer i kromosomene 2. Kopitallsvarianter 3. Monogene tilstander (et gen) 4. Polygene tilstander (flere gen)

9 Typer genetiske endringer 1. Store endringer i kromosomene - Down syndrom 2. Kopitallsvarianter - Angelman syndrom 3. Monogene tilstander (et gen) - Dravet syndrom 4. Polygene tilstander (flere gen) - De aller fleste epilepsier hos pasienter uten utviklingshemming

10 Tidslinje for oppdagelse av epilepsigener Helbig 2016

11 Hva er et syndrom? Definisjon: Gruppe eller sett av symptomer, tegn og funn som til sammen peker mot eller danner en klinisk enhet og som karakteriserer en sykdom eller tilstand (Store norske leksikon) Hvorfor definere syndromer? - Finne årsak - Kartlegge forløp (prognose) - Behandling

12 Hvorfor definere syndromer?

13 Ulike typer syndromer Genetisk syndrom - Genetisk årsak, ulike kliniske trekk Epileptisk syndrom - Type anfall, alder ved debut, forløp

14 Ulike syndromer forbundet med utviklingshemning og epilepsi Genetiske syndromer Down syndrom Fragilt X syndrom Angelmans syndrom Rett syndrom Tuberøs sklerose kompleks GLUT1-mangelsykdom Epileptiske syndromer Lennox-Gastaut syndrom Dravet syndrom

15 Down syndrom Vanligste årsak til utviklingshemming (Forekomst I:1000 fødsel i Norge) Karakteristisk utseende: - Smale og skråttstilte øyeåpninger - Hudfold over den indre øyevinkelen - Åpen munn med en tilsynelatende stor tunge - Liten nese med flat neserot - Rikelig med nakkehud - Korte og brede føtter og hender - Ofte kort, kroket, lillefinger, og i håndflaten kan man se en eneste tverrgående hudfold - Kortvokst Andre vanlig funn: - Hjertefeil - Misdannelser i mage-tarmkanal - Økt hyppighet av leukemi og infeksjoner - Hypotyreose

16 Down syndrom trisomi 21 Genetisk årsak

17 Epilepsien ved Down syndrom 7 % har epilepsi i barneårene, men forekomsten stiger ved alder Økt forekomst av epilepsi ved års alder og rundt 45 års alder Utvikling av demens/alzheimer er vanlig ved Down syndrom - 50% av disse har også epilepsi Anfallstyper: - Infantile spasmer (barn) - Fokale anfal - Myoklonier - GTK - Refleksanfall

18 Kasuistikk: Ellen 31 år Down syndrom Bor i bolig og jobber i vernet bedrift. Spiller i orkester på fritiden Fikk epilepsi 29 år gammel. Fokale anfall og GTK. Behandlet med ulike epilepsimedisiner, men ikke blitt helt anfallsfri Etter å ha fått epilepsi blitt svært engstelig, har mye fravær fra jobb og tør ikke lenger å gå alene. Har sluttet i orkesteret Innlagt SSE. Fikk ny medisin. Samtaler om å leve med epilepsi. Mye fokus på trygghet, noe økt bemanning. Bedre livssituasjon

19 Fragilt X syndrom Vanligste arvelige form for utviklingshemming hos menn Mer vanlig og mer alvorlig hos menn enn kvinner Karakteristiske trekk: Makrocefali, store ører, skjeling, hyperekstensjon i fingre, språklig forsinkelse, ADHD, sosiale vansker, perserverende talemåte

20 Fragilt X syndrom Årsak: Forandring i genet FMR1 ( Fragile X Mental Retardation 1)

21 Epilepsi ved fragilt X syndrom % av mennene utvikler epilepsi 5% av kvinnene Oftest lettgradig epilepsi, som responderer godt på epilepsimedisiner

22 Angelmans syndrom Typiske trekk: Forsinket psykomotorisk utvikling oppdages mot slutten av første leveår Karakteristisk utseende: Liten hodeomkrets, ofte framskutt tunge, hakepartiet står langt fram, bred munn, store mellomrom mellom tennene, håret og huden kan være lysere enn søsknene Ustøhet, rykkvise bevegelser, mangelfullt verbalt språk, redusert søvnbehov, høyt aktivitetsnivå Særegent atferdsmønser: Happy puppet syndrome, glade og sosiale. Hos mange utløses latteren legg, av morsomme situasjoner, men også av frykt og usikkerhet

23 Angelmans syndrom Årsak: Defekt på kromosom 15 (genet UBE3A) Flere mekanismer, ofte mangler en liten bit av kromosomet

24 Epilepsi ved Angelmans syndrom Epilepsi hos 90% Anfallene starter ofte i 1-3 års alder Karakteristisk mønster i EEG I tenårene og voksen alder blir anfallene mindre hyppige, og forsvinner med tiden helt hos enkelte Noen kan få tilbakefall i voksen alder Anfallstyper: Myoklonier, atypiske absencer, GTK Ikke-konvulsivt status epileptikus Langvarige latterutbrudd Typiske for personer med AS Kan gi mistanke om epileptiske anfall EEG viser ingen epileptisk aktivitet i forbindelse med disse ikke-epileptiske anfallene, som derfor ikke skal behandles med epilepsimedisiner Langtidsregistrering (EEG over flere timer eller et helt døgn) kan bidra til å skille mellom epileptiske og ikke-epileptiske anfall.

25 Utvikling: Normal utvikling frem til 6-18 mnd alder Tilbakegang av ferdigheter regresjon Deretter stabilisering og kanskje noe bedring Typiske trekk: Tap av hensiktsmessig bruk av hender og talespråk Gangvansker Stereotype håndbevegelser Sosial tilbaketrekning Pusteforstyrrelser i våken tilstand Tanngnissing Umotivert latter og skrikeanfall Små og kalde hender og føtter Rett syndrom

26 Årsak: Forandring (mutasjon) i genet MECP2 på X- kromosomet Rammer nærmest kun jenter Mutasjoner i andre gener kan gi en Rettliknende sykdom Rett syndrom

27 Epilepsi ved Rett syndrom 80% har epilepsi ved 5 års alder. Forskjellige typer anfall: GTK, fokale anfall, myoklonier Ofte vanskelig å skille fra andre typer anfall (latter, skrik, grimaser, blunking, tygging) Epilepsien er ofte vanskelig å behandle i barnealder, men blir av og til bedre med alder Enkelte kan som voksne slutte med antiepileptisk behandling mens andre fortsetter å ha en svært vanskelig anfallssituasjon

28 Tuberøs sklerose (TS) Vekst av godartede svulster i mange organer Høy forekomst av epilepsi og utviklingshemning

29 Tuberøs sklerose (TS) Genetisk sykdom, forårsaket av mutasjon i genene TSC1 eller TSC2 Mutasjon i TSC1 eller TSC2 fører til dysregulering i signalveien mtor mtor regulerer celleproliferasjon og vekst

30 Utvikling av en ny medisin ved TS Votubia (everolimus rapamycin) Stoffet Rapamycin ble identifisert i jordprøver fra påskeøya - og oppkalt etter øya Rapa Nui Votubia ble i 2017 godkjent i behandling av epilepsi hos pasienter med TS Bivirkninger: Munnsår, økt infeksjonstendens

31 GLUT1-mangelsykdom Genetisk sykdom som er forårsakes av mutasjon i genet SLC2A1 Medfører at transport av sukker til hjernen er mangelfull og hjernen får for lite energi

32 GLUT1-mangelsykdom Symptomer: - Epilepsi - Bevegelsesforstyrrelser - Utviklingshemning Behandling: - Ketogen diett!

33 Lennox-Gastaut syndrom Epileptisk syndrom Alder: Starter i 3-5 års alder Diagnostiske kriterier: - Mange ulike generaliserte anfallstyper (toniske anfall, atoniske anfall, atypiske absencer, GTK) - Forsinket psykomotorisk utvikling - Spesifikke funn i EEG Mange ulike årsaker: - Genetisk - Ulike typer tidlige hjerneskader Vanskelig epilepsi som responderer lite på epilepsimedisiner Behandling: Ofte flere epilepsimedisiner i kombinasjon. Kan forsøke vagus nerve stimulator og ketogen diett

34 Dravet syndrom 1978: Charlotte Dravet beskrev «Severe myoclonic epilepsy of infancy» (SMEI) 2001: Funn av genetisk årsak - Mutasjoner i genet SCN1A Nytt navn: Dravet syndrom Typisk debut: Friskt barn med tidlig normal utvikling Debut av epileptiske anfall ved 4-8 mnd alder Typisk anfallstype ved start er GTK: - Langvarige anfall (evt status epileptikus) - Ofte ensidige (hemikloniske), evt sideskiftende - I forbindelse med feber (evt etter vaksine) 34

35 Fase med forverring (2.-5. leveår) Flere ulike anfallstyper: myoklonier (kvepp), atoniske anfall, atypiske absencer (fjernheter), fokale anfall, GTK Psykomotorisk utvikling: stagnerer Fortsatt ofte anfall utløst av feber Hyppig konvulsiv og non-konvulsiv status epileptikus EEG: Mye epileptisk aktivitet i EEG i begge hjernehalvdeler. Dårlig eller kun forbigående respons på epilepsimedisiner

36 Epilepsi Epilepsien blir hos mange mindre dramatisk, men fortsatt mye anfall. Vanligste anfallstype er nattlige GTK Kognitiv utvikling De fleste har et nokså stabilt kognitivt nivå etter 5-6 års alder Atferd Mange får symptomer på hyperaktivitet, nedsatt oppmerksomhet, autistiske og psykotiske trekk Andre symptomer Mange utvikler ulike nevrologiske symptomer, for eksempel ustøhet, talevansker, skjelvinger, nedsatt finmotorikk og nedsatt gangfunksjon. Feilstillinger i bena med gangvansker crouch gait I voksen alder Utviklingshemming ca 25% mild ca 25% moderat ca 50% alvorlig Senere utvikling

37 Anfallsutløsende faktorer Temperaturøkning feber varme bad Vaksiner Visuelle stimuli - lysømfintlighet - periodiske lysstimuli - kontraster/mønster

38 Behandling Unngå anfallsutløsende faktorer - Men viktig å følge vaksinasjonprogrammet, evt med tilpasning til det enkelte barn! Akuttbehandling av anfall med Buccolam/Stesolid Medikamentell behandling - Orfiril/Frisium/Stiripentol Unngå visse medikamenter: Tegretol/Trileptal/Epinat Snart kommer nye medikamenter: Fenfluramin/CBD (cannabis)

39 Retningslinjer: Behandling ved Dravet syndrom

40 Takk for oppmerksomheten!

Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming

Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Caroline Lund Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus 2019 Oversikt Litt

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Avdeling for kompleks epilepsi SSE. Revidert sept. 15.

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Avdeling for kompleks epilepsi SSE. Revidert sept. 15. Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

Epilepsi, forekomst og diagnostisering

Epilepsi, forekomst og diagnostisering Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen

Detaljer

Kvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert okt Spesialsykehuset for epilepsi, SSE

Kvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert okt Spesialsykehuset for epilepsi, SSE Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Spesialsykehuset for epilepsi, SSE, Oslo universitetssykehus. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Kort om epilepsi

Detaljer

Epilepsi. Definisjon. Hvor vanlig er epilepsi? Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom

Epilepsi. Definisjon. Hvor vanlig er epilepsi? Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom Frambu 15. mars 2017 Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom Epilepsi Epilepsi er en anfallssykdom Årsaken til anfall er ulik hos forskjellige pasienter Epilepsianfall opptrer

Detaljer

Epilepsi. Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø

Epilepsi. Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø Epilepsi Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø Innhold Hva er epilepsi? Forekomst av epilepsi Utredning Typer anfall, forenklet klassifisering

Detaljer

Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme

Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Epilepsi og ASD Hva er epilepsi og hva er autisme Forekomst Epilepsi

Detaljer

Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE

Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling

Detaljer

Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene

Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy Klassifikasjonen ILAE commision for classification and terminology

Detaljer

Miljøterapeutiske utfordringer ved utviklingshemming og/eller autismespekterforstyrrelse. Nann C. Ek Hauge 2018

Miljøterapeutiske utfordringer ved utviklingshemming og/eller autismespekterforstyrrelse. Nann C. Ek Hauge 2018 u Miljøterapeutiske utfordringer ved utviklingshemming og/eller autismespekterforstyrrelse Er epilepsi bare anfall? Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Spre kunnskap og kompetanse Gi informasjon,

Detaljer

Epilepsi og utviklingshemming

Epilepsi og utviklingshemming I Epilepsi og utviklingshemming - En ikke uvanlig kombinasjon ANFALL FORORD: Ved utviklingshemning er epilepsi den vanligste tilleggsdiagnosen. Blant voksne mennesker med utviklingshemning har omtrent

Detaljer

Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.

Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.

Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Overlege Marit Bjørnvold Epilepsi og ASD Forekomst Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Epilepsi autisme,

Detaljer

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige

Detaljer

Epilepsiundervisning. Generelt om epilepsi og anfall. Thorsten Gerstner MD Barnesenteret SSA

Epilepsiundervisning. Generelt om epilepsi og anfall. Thorsten Gerstner MD Barnesenteret SSA Epilepsiundervisning Generelt om epilepsi og anfall Thorsten Gerstner MD Barnesenteret SSA 2 Outlines definisjon epilepsi 3 Outlines definisjon epilepsi definisjon anfall 4 Outlines definisjon epilepsi

Detaljer

Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN

Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken

Detaljer

For tidlig død ved epilepsi. - Skyldes oftest ikke epilepsien alene

For tidlig død ved epilepsi. - Skyldes oftest ikke epilepsien alene M For tidlig død ved epilepsi - Skyldes oftest ikke epilepsien alene PLUTSELIG UVENTET DØD VED EPILEPSI KAN MAN DØ AV EPILEPSI? Dette er et spørsmål mange med epilepsi og deres pårørende stiller seg. Noen

Detaljer

Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering

Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering 26.10.2017 Overlege Ellen Molteberg Seksjonsleder Seksjon for voksenepilepsi SSE- Spesialsykehuset for epilepsi Kasuistikk Mats, f. 1986 Normalt svangerskap,

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres.

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

Plutselig uventet død ved epilepsi

Plutselig uventet død ved epilepsi M HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Dag Aurlien, overlege, Stavanger universitetssykehus,

Detaljer

Syndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN

Syndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi

Detaljer

Epilepsi. - En diagnose med store variasjoner

Epilepsi. - En diagnose med store variasjoner B Epilepsi - En diagnose med store variasjoner HVA ER EPILEPSI? Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske sykdommene og kjennetegnes ved økt risiko for tilbakevendende epileptiske anfall. Alle mennesker

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

BEHANDLING AV EPILEPSI HOS PASIENTER MED INTELLEKTUELL UTVIKLINGSHEMMING Caroline Lund og Erik Sætre Avdeling for kompleks epilepsi SSE Nasjonalt

BEHANDLING AV EPILEPSI HOS PASIENTER MED INTELLEKTUELL UTVIKLINGSHEMMING Caroline Lund og Erik Sætre Avdeling for kompleks epilepsi SSE Nasjonalt BEHANDLING AV EPILEPSI HOS PASIENTER MED INTELLEKTUELL UTVIKLINGSHEMMING Caroline Lund og Erik Sætre Avdeling for kompleks epilepsi SSE Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

Detaljer

Epileptiske anfall og epilepsisyndromer

Epileptiske anfall og epilepsisyndromer C Epileptiske anfall og epilepsisyndromer HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker

Detaljer

Epilepsi og autisme Avdeling for kompleks epilepsi. Revidert 12/2014

Epilepsi og autisme Avdeling for kompleks epilepsi. Revidert 12/2014 Epilepsi og autisme Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Spre kunnskap og kompetanse Gi informasjon, råd og veiledning Utvikle kunnskapsbaserte pasientforløp Bygge opp kompetanse Initiere

Detaljer

HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI?

HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? B Kort om epilepsi HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi

Detaljer

Anfallskalender. 12 måneder. ved epilepsi. Epilepsisenteret - SSE

Anfallskalender. 12 måneder. ved epilepsi. Epilepsisenteret - SSE Anfallskalender 12 måneder ved epilepsi Epilepsisenteret - SSE Utarbeidet av Grete Aamold og Merete Lillevand Hem Fagutviklingssykepleiere Avdeling for barn og ungdom Epilepsisenteret - SSE, Nevroklinikken

Detaljer

Epilepsi og utviklingshemming

Epilepsi og utviklingshemming I HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi tett innpå livet.

Detaljer

Hva er epilepsi? De ulike anfallstypene. Generaliserte anfall

Hva er epilepsi? De ulike anfallstypene. Generaliserte anfall B HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Erik Taubøll, nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus,

Detaljer

Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer

Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer 1 Modeller for å forstå Sentrale utfordringer Terje Nærland Psykolog / PhD Forsker: Leder: NevSom Nasjonal kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, OUS SFF NORMENT - K.G. Jebsen

Detaljer

Kvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert des Spesialsykehuset for epilepsi, SSE

Kvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert des Spesialsykehuset for epilepsi, SSE Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Spesialsykehuset for epilepsi, SSE, Oslo universitetssykehus. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Epilepsi og

Detaljer

Nektet adgang på restauranter,kino,teater i USA frem til 1970 Ektesakpsforbud i england frem til 1970

Nektet adgang på restauranter,kino,teater i USA frem til 1970 Ektesakpsforbud i england frem til 1970 Epilepsi Generelt om epilepsi Anfallsklassifisering Akuttbehandling Status epilepticus Behandling Differensialdiagnoser Barn og epilepsi Anfallsutløsende faktorer Epilepsiens historie Epilepsi - Gresk

Detaljer

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere

Detaljer

Epilepsi og autisme. - En utfordrende kombinasjon

Epilepsi og autisme. - En utfordrende kombinasjon H Epilepsi og autisme - En utfordrende kombinasjon SYMPTOMER PÅ AUTISME: Sosiale ferdigheter Uvanlige reaksjonsmønstre i lek, stell og samhandling. For eksempel kan barnet virke uinteressert, være vanskelig

Detaljer

Hjernen. Menneskehjernen inneholder milliarder nerveceller

Hjernen. Menneskehjernen inneholder milliarder nerveceller Epilepsi og Autisme Hjernen Menneskehjernen inneholder 10-100 milliarder nerveceller Nervecellenes nettverk Hver nervecelle har. kontakt med 10.000 andre nerveceller, og kan bli kontaktet av like mange

Detaljer

Angelmans syndrom (AS)

Angelmans syndrom (AS) Angelmans syndrom (AS) Trondheim 24. oktober 2011 Bjørg S. Hoëm Spesialpedagog Forekomst prevalens antydes mellom 1:10 000-1:40 000 forekomst antas å være lik med tanke på kjønn og innenfor ulike befolkningsgrupper

Detaljer

Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF. Iren K. Larsen, 2018

Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF. Iren K. Larsen, 2018 u Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF Hva er autisme? Variasjoner av symptomer innenfor tre hovedområder: - Kommunikasjon og språkutvikling - Gjensidige sosial

Detaljer

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Ylva Østby Psykolog, PhD, SSE OUS Diagnostiske utfordringer Autismesymptomer versus epilepsianfall? omhandlet i tidligere foredrag Kognitive vansker ved

Detaljer

K Epilepsi og alkohol

K Epilepsi og alkohol K HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi tett innpå livet.

Detaljer

Hvordan håndtere anfall og hverdagen med epilepsi November 2018 Merete Hem og Ingeborg Stavn, epilepsisykepleiere SSE, Seksjon for barn og ungdom

Hvordan håndtere anfall og hverdagen med epilepsi November 2018 Merete Hem og Ingeborg Stavn, epilepsisykepleiere SSE, Seksjon for barn og ungdom Hvordan håndtere anfall og hverdagen med epilepsi November 2018 Merete Hem og Ingeborg Stavn, epilepsisykepleiere SSE, Seksjon for barn og ungdom Epileptiske anfall Epileptiske anfall skyldes kraftige,

Detaljer

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Ylva Østby Psykologspesialist, PhD, SSE OUS Utfordringer ved samtidig autisme og epilepsi Kognitive vansker ved autisme vs ved epilepsi Komorbiditet i tillegg

Detaljer

Epilepsi hos barn - anfallsklassifisering. Overlege Viggo Lütcherath Barneavdelingen Sørlandet Sykehus HF Kristiansand

Epilepsi hos barn - anfallsklassifisering. Overlege Viggo Lütcherath Barneavdelingen Sørlandet Sykehus HF Kristiansand Epilepsi hos barn - anfallsklassifisering Overlege Viggo Lütcherath Barneavdelingen Sørlandet Sykehus HF Kristiansand Epilepsi Største diagnosegruppe innenfor de nevrologiske lidelsene Nye undersøkelsesmetoder

Detaljer

H Epilepsi og autisme

H Epilepsi og autisme H HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Iren Larsen, vernepleier og koordinator Merete Kleiven,

Detaljer

Kramper hos barn Emnekurs barnehelse Martine Gilje Jaatun, overlege BUK

Kramper hos barn Emnekurs barnehelse Martine Gilje Jaatun, overlege BUK Kramper hos barn Emnekurs barnehelse 28.09.16 Martine Gilje Jaatun, overlege BUK Vanlig årsak til innleggelse eller henvisning til poliklinikken Kramper er ikke nødvendigvis lik epilepsi Viktig med god

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

VeloCardioFacialt syndrom VCFS

VeloCardioFacialt syndrom VCFS VeloCardioFacialt syndrom VCFS Kai Fr. Rabben Overlege, Frambu Sørlandet Sykehus Juni 2012 Forekomst Internasjonal litteratur angir ca 1: 3-4000 Det vil si at vi skal ha 15 20 nye i Norge hvert år Antallet

Detaljer

Subklinisk epileptiform aktivitet. Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi

Subklinisk epileptiform aktivitet. Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi Subklinisk epileptiform aktivitet Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi Epileptisk anfall Et epileptisk anfall er en rask innsettende og forbigående

Detaljer

Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto. Om epileptiske syndromer hos barn for helsepersonell

Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto. Om epileptiske syndromer hos barn for helsepersonell Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto Om epileptiske syndromer hos barn for helsepersonell Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto Om epileptiske syndromer hos barn E pilepsi hos barn ytrer seg noe annerledes

Detaljer

Epilepsi og alkohol. - Viktig å utvise forsiktighet

Epilepsi og alkohol. - Viktig å utvise forsiktighet K Epilepsi og alkohol - Viktig å utvise forsiktighet INNLEDNING For den generelle befolkningen er det fra helsedirektoratet ikke anbefalt å innta mer enn 10-12 alkoholenheter per uke for menn og 6-7 for

Detaljer

EPILEPSI- utrykning til pasient med krampeanfall

EPILEPSI- utrykning til pasient med krampeanfall EPILEPSI- utrykning til pasient med krampeanfall Nasjonal fagsamling 25.09.19 Hild Flatmark Sødal Lege, Nevrologisk avdeling, Ullevål sykehus, OUS Krampeanfall GTK anfall (generalisert tonisk klonisk anfall)

Detaljer

Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat

Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat 13.03.17 Metfødte metabolske sykdommer aktuelt fordi Medfødte metabolske sykdommer med

Detaljer

EPILEPSI. Takling og observasjon av anfall. -takling -observasjon -dokumentasjon

EPILEPSI. Takling og observasjon av anfall. -takling -observasjon -dokumentasjon EPILEPSI Takling og observasjon av anfall -takling -observasjon -dokumentasjon Et epileptisk anfall er uttrykk for en forbigående funksjonsforstyrrelse i hjernen Anfallsklassifisering Partielle anfall

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

For deg som er taxi- eller buss-sjåfør

For deg som er taxi- eller buss-sjåfør T HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Stine Jakobsson Strømsø, generalsekretær, Norsk Epilepsiforbund

Detaljer

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.

Detaljer

Ny ILAE klassifikasjon av anfall

Ny ILAE klassifikasjon av anfall Ny ILAE klassifikasjon av anfall Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF SEIZURES 1981 Partial Seizures (start

Detaljer

Kirurgisk behandling av epilepsi hos barn. epilepsisenteret - SSE

Kirurgisk behandling av epilepsi hos barn. epilepsisenteret - SSE Kirurgisk behandling av epilepsi hos barn epilepsisenteret - SSE Innhold Utredning for en eventuell operasjon... s. 3 Operasjonsmetoder... s. 5 Etter operasjonen... s. 5 Senere epilepsiutredning... s.

Detaljer

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi SSE

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi SSE Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer

om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Fragilt-X-Syndrom Kort informasjon Fagdag g om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Helse Midt-Norge Stjørdal 24. oktober 2011 David K. Bergsaker Overlege Frambu Noen tankevekkende fakta

Detaljer

Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser. Roy Salomonsen 12.10.15

Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser. Roy Salomonsen 12.10.15 1 Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser Roy Salomonsen 12.10.15 2 Hva menes med utfordrende atferd? Atferdsvansker kjennetegnes ved et gjentagende, og vedvarende mønster av dyssosial,

Detaljer

EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET

EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Til deg som er KROPPSØVINGSLÆRER Informasjon om EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Denne brosjyren er til deg som underviser i kroppsøving for barn/ungdom der noen kan ha epilepsi. NEFU Denne brosjyren er til

Detaljer

EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET

EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Til deg som er KROPPSØVINGSLÆRER Informasjon om EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Denne brosjyren er til deg som underviser i kroppsøving for barn/ungdom der noen kan ha epilepsi. NEFU Denne brosjyren er til

Detaljer

Barn og unge med epilepsi. - Barns ulike behov og epilepsityper

Barn og unge med epilepsi. - Barns ulike behov og epilepsityper W Barn og unge med epilepsi - Barns ulike behov og epilepsityper EN FORELDER BESKRIVER SITT BARNS FØRSTE EPILEPSIANFALL: «Jeg har aldri vært så redd i hele mitt liv. Jeg hørte bråk fra Katrines soverom,

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

Innhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle

Innhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Innhold Forord... 13 Innledning... 15 Av, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Seksjon I Innledende og overordnede tema Kapittel 1 Ingen er perfekt!... 21 Grete Müller Kapittel 2 Genetiske årsaker til utviklingshemming...

Detaljer

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer

Detaljer

EPILEPSI EPILEPSI. Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/ Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål

EPILEPSI EPILEPSI. Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/ Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål EPILEPSI EPILEPSI Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/10-18 Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål Disposisjon Intro Ny ILAE klassifikasjon 3 kasus Behandling - overordnet

Detaljer

Epilepsi ILEA klassifikasjoner

Epilepsi ILEA klassifikasjoner Epilepsi ILEA klassifikasjoner Fagdager i nevrohabilitering, Drammen 25.10.2017 Hvorfor klassifisere? Faglig kommunikasjon felles terminologi Kan bidra til diagnostisk avklaring Ikke alle anfall er uttrykk

Detaljer

Tidlige tegn på autisme

Tidlige tegn på autisme Tidlige tegn på autisme Kenneth Larsen Teamleder Glenne regionale senter for autisme Studier viser at tidlig innsats er av avgjørende betydning for barn med autisme (Lovaas, 1987; Sheinkopf og Siegel,

Detaljer

Innføringskurs om autisme

Innføringskurs om autisme 1 Innføringskurs om autisme Hva er autisme 2 Diagnostiske kriterier for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser En gruppe lidelser karakterisert ved kvalitative forstyrrelser i sosialt samspill og kommunikasjonsmønstre

Detaljer

Kirurgisk behandling av epilepsi hos voksne. epilepsisenteret - SSE

Kirurgisk behandling av epilepsi hos voksne. epilepsisenteret - SSE Kirurgisk behandling av epilepsi hos voksne epilepsisenteret - SSE Foto: Rikshospitalet, illustrasjonsfoto Målgruppe Voksne med epilepsi Utgiver Epilepsisenteret - SSE / Nevroklinikken, Rikshospitalet

Detaljer

Epilepsi hva nå? - En veileder til helsetilbudet ved epilepsi

Epilepsi hva nå? - En veileder til helsetilbudet ved epilepsi C Epilepsi hva nå? - En veileder til helsetilbudet ved epilepsi OM DENNE VEILEDEREN Helsetilbudet ved epilepsi er regulert i Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi. Denne retningslinjen er utviklet

Detaljer

Epilepsi og behandlingsmuligheter. - Når medikamenter ikke virker

Epilepsi og behandlingsmuligheter. - Når medikamenter ikke virker T Epilepsi og behandlingsmuligheter - Når medikamenter ikke virker Medikamentresistent 32,5% FORORD: 49,5% Anfallsfri ved første medikament Omtrent 30 % av alle med epilepsi får ikke tilstrekkelig anfallskontroll

Detaljer

Kan SUDEP forebygges? Informasjon til pasient og pårørende. Dag Aurlien

Kan SUDEP forebygges? Informasjon til pasient og pårørende. Dag Aurlien Kan SUDEP forebygges? Informasjon til pasient og pårørende. Dag Aurlien Disposisjon 1. Enkelttilfeller vs. studier 2. Anfallskontroll - Etterlevelse/compliance - Korrekt klassifikasjon av epilepsisyndrom

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Epilepsi og behandlingsmuligheter. Når medikamenter ikke virker - snakk med legen din

Epilepsi og behandlingsmuligheter. Når medikamenter ikke virker - snakk med legen din T Epilepsi og behandlingsmuligheter Når medikamenter ikke virker - snakk med legen din Medikamentresistent 32,5% 49,5% Anfallsfri ved første medikament Anfallsfri ved tredje medikament eller ved kombinasjoner

Detaljer

Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD

Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Temadag for helsesøstre 14.10.2015. Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus

Temadag for helsesøstre 14.10.2015. Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus Temadag for helsesøstre 14.10.2015 Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus Hodepine hos barn - hvordan kan vi hjelpe? Rollen til en helsesøster hos barn med

Detaljer

Epilepsi Fagdag Frambu Ine Cockerell Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS.

Epilepsi Fagdag Frambu Ine Cockerell Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS. Epilepsi Fagdag Frambu 22.11.17 Ine Cockerell, OUS. Skal snakke om Hva er epilepsi Epilepsi ved hjernesykdommer hos barn Utredning Anfallsklassifisering, utforming og takling av anfall Behandling forebyggende

Detaljer

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

Universitetssykehuset

Universitetssykehuset Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres.

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn

Detaljer

Psykogene, ikke-epileptiske anfall (PNES)

Psykogene, ikke-epileptiske anfall (PNES) Q HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi tett innpå livet.

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres.

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

Subklinisk aktivitet og AD/HD

Subklinisk aktivitet og AD/HD Subklinisk aktivitet og AD/HD Fagkonferanse NEF, Oslo 10.11.10 Ebba Wannag overlege 1 AD/HD DSM -IV: Attention Deficit Hyperactivity Disorder ICD-10: Hyperkinetisk forstyrrelse 2 Kjernesymptomer - AD/HD

Detaljer

HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:

HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington

Detaljer

Epilepsisyndromer Erik Sætre, overlege ph.d. Spesialsykehuset for epilepsi SSE, Nevroklinikken, OUS 2018

Epilepsisyndromer Erik Sætre, overlege ph.d. Spesialsykehuset for epilepsi SSE, Nevroklinikken, OUS 2018 Epilepsisyndromer Erik Sætre, overlege ph.d. Spesialsykehuset for epilepsi SSE, Nevroklinikken, OUS 2018 Definisjon, intellektuell utviklingshemming Mental retardation (MR) is a lifelong disorder which

Detaljer

Klassifikasjon av epileptiske anfall

Klassifikasjon av epileptiske anfall Klassifikasjon av epileptiske anfall Hrisimir Kostov Avdeling for kompleks epilepsi, SSE-Sandvika Klinikk for kirurgi og nevrofag, OUS Diagnostisering og klassifisering av epilepsi hos pasienter med psykisk

Detaljer

Hvordan håndtere PNES-anfall? Når det ikke er epilepsi hva da? 15.mai 2018

Hvordan håndtere PNES-anfall? Når det ikke er epilepsi hva da? 15.mai 2018 Hvordan håndtere PNES-anfall? Når det ikke er epilepsi hva da? 15.mai 2018 Ellen Pettersen, fagutviklingssykepleier Solbergtoppen rehabilitering, SSE. Eksisterende tilbud Diagnoseavklaring (2-3 uker) Kartlegging

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British

Detaljer