EPILEPSI EPILEPSI. Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/ Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål

Transkript

1 EPILEPSI EPILEPSI Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/10-18 Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål

2 Disposisjon Intro Ny ILAE klassifikasjon 3 kasus Behandling - overordnet

3 Det grunnleggende prinsippet

4

5 OBSERVER

6

7 Ny ILAE klassifisering 2017 norsk versjon (NES)

8

9 Fokale anfall Starter i cellenettverk begrenset til en hemisfære Kan være diskret lokalisert eller mer utbredt

10 Generaliserte anfall Anfall som oppstår i og raskt involverer bilaterale nevronale nettverk

11

12

13 Betegnelser utgått på dato KPA (kompleks partielle anfall) EPA (enkle partielle anfall) Partielle Psykiske Dyskognitive Sekundær generaliserte TK

14 Nye forkortelser FB = Fokale anfall med bevart bevissthet FR = Fokale anfall med redusert bevissthet FTK = Fokale anfall med utvikling til bilaterale tonisk kloniske anfall (tidl. sekundær generaliserte tonisk kloniske anfall)

15 Etiologiske årsaker Tumor, kortikale dysplasier, infarkt, blødning, hemimegalencefali, subependymale heterotopier, vaskulære malformasjoner, traumatiske ++ SCN1A-, SLC2A1-, KCNQ2-, KCNT1-, POLG mutasjon osv osv. Mange tusen genetiske mutasjoner og kromosomanomalier! Bakteriell/viral meningitt/encefalitt, cerebral malaria og toxoplasmose, CMV, HIV, tuberkulose Mitokondriepatier, GLUT1-mangel, cerebral folat mangel, kreatinmangeltilstander, pyrodoksin-avh kramper, peroxisomale sykdommer Autoimmun encefalitt, Rasmussen syndrom

16 Kasus 1 gutt 2 mnd Ukompl. svangerskap/fødsel, FV 3750 gr, HO 37,5 cm. Ingen epilepsi i fam. Normal utvikling inntil det aktuelle. Rykninger i høyre arm og bein, hodedreining mot høyre, blikkdeviasjon mot høyre. Bevisst. Flere anfall daglig 2-15 sekunder. Hva nå? Semiologi: Fokale anfall med bevart bevissthet (FB), motorisk start med tonisk kloniske rykninger høyre side

17 EEG Iktal og interiktal rask spike-aktivitet på venstre side med punktmax parietalt.

18 Sannsynlig; fokale anfall; alltid MR cerebri med epilepsiprotokoll halv-øhj! Mulig; genpakke? Hvilken? Lurt å ta EDTA-blod mens man tenker. Lite sannsynlig; afebril, negative inf.parametre samt CSF inkl virus og bakterier. Klinisk ingen meningoencefalitt. Mulig; ung alder (<6-12 mnd) alltid metabolsk screening, minst i urin og serum. Normal laktat, ammoniakk, S/B, ASAT/ALAT og glukose. Lite sannsynlig; CSF normal, ikke encefalitt-klinikk

19

20 Kortikale dysplasier Migrasjonsforstyrrelse. Abnorme nerveceller med uorganisert eller feil plassering. Årsak hos 3-4% av epilepsipopulasjonen Ca 20% har farmakoresistent fokale anfall Syndrom +/-, metabolsk +/-

21 Genetikk

22 Hvordan har det gått? Keppra 30 mg/kg/døgn delt på 2 doser anfallsfri etter få dager. Henvist epilepsikirurgiutredning, SSE. Nå 2 år gammel. Normal psykomotorisk utvikling. Økende fokale anfall igjen i april-18, lagt til Trileptal. Anfallsfri. Kirurgiutredning satt på hold igjen.

23 Kasus 2 gutt 3 uker 1.barn, friske foreldre, ikke i slekt, ikke epilepsi i fam. Ukomplisert svangerskap og fødsel (vakuum «stjernekikker») APGAR 8/9/9, FV 3800 gr. Dårlig vektoppgang etter fødsel. 3 uker gml episoder hvor han «spenner seg», vrir seg mot høyre, strekker ut og opp venstre arm (fekterstilling), usikker bev.nivå (fokalt (FB el FR?), tonisk). Få sekunder flere ggr daglig. Episoder med skjeling venstre øye og dårlig kontakt (fokalt anfall (FR) med øyedeviasjon (motorisk)). Slapp og dårlig kontakt flere ggr daglig (generalisert eller fokalt? anfall) Forsinket utvikling nå. Bekymret?

24 Forsøkt Nexium på mistanke refluks, ikke effekt. Tenk logisk og systematisk! Flere anfallstyper mindre sannsynlig! Høyaktuelt, forsinket utvikling, flere anfallstyper, men ingen stigmata. Hvilket panel? Mulig, men ikke feber eller inf.parametre. Spinalpunksjon: lkc<5, prot 0,5, glc 2,6 (blod 4,7), laktat 1,4. Får Acyclovir iv. Pga lav alder høyaktuelt! Amoniakk, leverprøver og laktat normal. Urin og serum ua. Ultralange fettsyrer og fytansyre ua. Acylcarnitiner ua. Mindre sannsynlig pga presentasjon og alder. Encefalitt-as. i blod og CSF normale. Eksklusjon!

25 EEG: rikelig epileptisk aktivitet høyre temporofrontalt/temporooccipitalt. Non-konvulsiv status? Etter hvert også rikelig aktivitet venstre side, iblandet langsomme rytmer. Keppra 30 mg/kg/dgn; stabil anfallssituasjon (mildere? kortere?). Lett økte leverparametre; ASAT 72-83, ALAT Pågående genetisk utredning! TRIO heleksomsekvensering: Kombinert heterozygot for 2 sykdomsgivende alleler i POLG, forbundet med autosomal recessiv Alpers syndrom. 4 mnd: horisontal nystagmus, kortvarig blikkontakt, hypoton.

26 Alpers sykdom/syndrom: - progressiv nevrodegenerativ sykdom - rammer hjerne +/- lever - Prevalens 1/ Mutasjon i POLG (polymerase gamma); færre kopier av mtdna; manglende energi i cellene i spesielt hjerne, muskler og lever - Ingen kur; støttebehandling og god palliasjon! - 5 mnd: Epilepsia partialis continua; meget terapiresistent!

27 Kasus 3 pike 7 år Normal utvikling og nevrologisk us. Rykninger høyre munnvik, sikler, lett påvirket bevissthet (FR, klonisk). 1 nattlig anfall (tidlig morgen); GTK. EEG: sentrotemporale spikes bilateralt, overvekt venstre side Hva nå?

28 Pga alder, anfallstyper, EEG funn: meget vel passende med epilepsisyndromet BECTS (Rolandisk epilepsi). Berolige og avvente behandling. Godartet barneepilepsi. MR cerebri tas poliklinisk: normalt.

29 Behandling - historisk

30 Behandling - idag Antiepileptika ca 30

31 Ketogen diett

32 VNS

33 Epilepsi-kirurgi

34 Takk for oppmerksomheten!