Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering"

Transkript

1 Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering Overlege Ellen Molteberg Seksjonsleder Seksjon for voksenepilepsi SSE- Spesialsykehuset for epilepsi

2 Kasuistikk Mats, f Normalt svangerskap, fødsel, neonatalt. Normal utvikling første år 6 mnd 1 år: episoder med fjernhetsanfall 3-5 min, anfall «himlet med øynene» i 1 års alder 3 år: GTK EEG normalt. Beh: Trimonil. Senere EEG generalisert epiaktivitet, byttet til Orfiril 4-5 år: hørselstap, progredierende 10 år: ukentlige fjernhetsanfall EEG viste generalisert og fokal epileptisk aktivitet. Lamictal

3 16-18 år: daglige fjernhetsanfall Absencer? KPA? Fokal epilepsidiagnose, Lamictal Skolevansker, uttalt dyskalkuli Oppmerksomhetsforstyrrelse? Redusert koordinasjon, ellers normal motorikk Normale blodprøver Normal funn ved metabolsk utredning

4 Nevropsykologi: innenfor normalområdet verbal forståelse EEG: 1)16 år gammel: epileptiske aktivitet hø temporalt, generaliserte utbrudd 3-4 sek varighet med spike-wave-aktivitet med kliniske korrelat 2)18 år gammel: et generalisert utbrudd 1 sek varighet MR caput: normale funn Genetisk utredning ( 2002): normale funn

5 2015, 29 år anfall med fjernhet/døsighet, langsom i tale og bevegelser, smårykk i hodet, varighet 3-4 timer Hørselshemmet, VTA, hjemmeboende, behov for oppfølging og tilsyn. Redusert hukommelse EEG: interictale hyppige bilat synkrone utbrudd med generalisert preg Diagnose: generalisert epilepsi, ukjent etiologi Tverrfaglig kartlegging: sikkerhetstiltak, bolig, IP

6 flere GTK med pustestopp. 4 AED, Lamictal, Orfiril long, Frisium, Briviact Innleggelse 2017, seponere Briviact Genetisk utredning

7 Genetisk utredning: Heterozygot de novo mutasjon i genet SLC2A1, forbundet med glukosetransporterprotein type 1- mangelsyndrom, GLUT1-mangelsyndrom

8 Glut 1- mangelsyndrom Første gang beskrevet 1991, De Vivo Redusert funksjon av glukosetransportprotein type 1, nedsatt transport av glukose til hjernen De fleste er de novo mutasjoner (heterozygot) i SLC2A1, noen autosomal dominant, også autosomal recessiv Sjelden metabolsk encephalopati. I 2014: 300 tilfeller beskrevet. SSE 37 pas Kan behandles

9 Klinikk

10 Epileptiske anfall Spedbarnsalder tidlige barneår Ofte debut før 1 års alder: Myoklone rykk, eyerolling, fjernhet, plutselig blekhet/cyanose, hodenikk, drop attacks (atoniske anfall) Småbarnsalder Myokloniliknende, absenceliknende anfall (Suls 2009, tidlig debuterende absenceepilepsi før 4 år 12 % GLUT-1), Ingen anfallstyper som er typiske for GLUT-1: fokale og generaliserte anfall forekommer Fokale, generaliserte: absence, atoniske, myoklonier, GTK

11 Bevegelsesforstyrrelser Diverse bevegelsesforstyrrelser Kontinuerlige eller paroxysmale: stressutløste (faste, infeksjoner, trening/aktivitet, angst/psykisk) Ataxi, dystoni, chorea Spastisitet Dysartri Stor variasjon gange uten hjelpemidler - rullestol

12 724/bin/MDC s004.mp4

13 Paroksysmale symptomer Apati Somnolens Søvnforstyrrelser Migrene Skrivekrampe, parkinsonisme, dyspraksi, leggkramper

14 Anemi Hemolytisk anemi GLUT-1, glukosetransport til erythrocytter Noen rapporter om anemi + PED Stor fenotypisk variasjon

15 Diagnose Spinalpunksjon Lavt CSF-glukose CSF-glukose/serum-glukose = normalt 0,6 Tidligere krav om ratio < 0,4 Stor variasjon, også normale ratioer CSF-glukose < 2,2 mmol/l obs! Genetisk testing (sjekk lab,rekv) SLC2A1 lokalisert korte arm kromosom 1 De novomutasjoner 80-90%(?), også beskrevet autosomal dominant arvegang, enkelte autosomalt recessive

16 EEG EEG Tidlig i forløpet: normale funn er vanlig Under anfall: kan sees epileptiform aktivitet Interictal EEG: epileptiform aktivitet kan sees, interictal EEG kan være normalt Små barn, oftere fokal/multifokal epiaktivitet Eldre barn og voksne: generaliserte utbrudd 2,5-4 Hz spike wave

17 MR: normal PET: ingen vanlig del av utredningen

18 2 søstre med glut-1

19 Philip Parker, 20 år, student

20 Behandling

21 Glut-1mangelsykdom = energikrise Glukose hjernens hovedenergikilde Ketonlegemer gir hjernen alternativ energikilde, transporteres via MCT (transportproteiner)

22 Hva er ketogen diett? Høyt fettinnhold, nok protein, lite karbohydrater Fett 2,5-4 : 1 protein + karbohydrater Fra 1921, refraktær epilepsi Modifisert ketogen diett, g karbohydrater per dag

23 Virkningsmekanisme, fortsatt ukjent

24

25

26 Glut- 1 i Norge SSE følger 37 stk, hvorav 12 voksne med diettbehandling Heterogen klinikk Varierende grad av anfall, bevegelsesforstyrrelser, talevansker og utviklingshemming Varierende grad av behov for ketose Ketogen diett og modifisert ketogen diett brukes Underdiagnostisert syndrom?

27 Prognose De fleste oppnår anfallsfrihet med ketogen diettbehandling, seponerer AED. Epilepsianfall avtar ofte i voksen alder Diettbehandling god effekt bevegelsesforstyrrelser, tale Andre positive effekter av ketogen diettbehandling Viktig med regelmessig oppfølging av glut-1 og ketogen diettbehandling

28 Takk for meg!

29 Anbefalt lesning: V.De Giorgis Glut 1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art, Seizure 22 (2013) W.G. Leen et al GLUT1 deficiencyc syndrome into adulthood: a follow up study, J Neurol (2014) 261: Ramm-Pettersen A, Glukosetransportprotein type 1-mangel, Tidsskr Nor Legeforen nr ;131: Ramm-Pettersen A, GLUT1-deficiency syndrome: Report of a four-generation Norwegian family with a mild phenotype, Epilepsy and Behaviour 70 (2017)1-4

Epilepsi. Definisjon. Hvor vanlig er epilepsi? Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom

Epilepsi. Definisjon. Hvor vanlig er epilepsi? Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom Frambu 15. mars 2017 Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom Epilepsi Epilepsi er en anfallssykdom Årsaken til anfall er ulik hos forskjellige pasienter Epilepsianfall opptrer

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Avdeling for kompleks epilepsi SSE. Revidert sept. 15.

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Avdeling for kompleks epilepsi SSE. Revidert sept. 15. Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

Kvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert okt Spesialsykehuset for epilepsi, SSE

Kvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert okt Spesialsykehuset for epilepsi, SSE Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Spesialsykehuset for epilepsi, SSE, Oslo universitetssykehus. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Kort om epilepsi

Detaljer

Epilepsi, forekomst og diagnostisering

Epilepsi, forekomst og diagnostisering Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen

Detaljer

GLUT1- mangelsykdom. - anbefalt oppfølging og behandling. GLUT1-mangelsykdom. - anbefalt oppfølging og behandling. fra

GLUT1- mangelsykdom. - anbefalt oppfølging og behandling. GLUT1-mangelsykdom. - anbefalt oppfølging og behandling. fra GLUT1-mangelsykdom - anbefalt oppfølging og behandling fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) Besøksadr.: Postadr.: G.F. Henriksens vei 29 (SSE), 1337 Sandvika NK-SE

Detaljer

Epilepsiundervisning. Generelt om epilepsi og anfall. Thorsten Gerstner MD Barnesenteret SSA

Epilepsiundervisning. Generelt om epilepsi og anfall. Thorsten Gerstner MD Barnesenteret SSA Epilepsiundervisning Generelt om epilepsi og anfall Thorsten Gerstner MD Barnesenteret SSA 2 Outlines definisjon epilepsi 3 Outlines definisjon epilepsi definisjon anfall 4 Outlines definisjon epilepsi

Detaljer

Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming

Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Caroline Lund Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus 2019 Oversikt Litt

Detaljer

Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE

Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling

Detaljer

Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene

Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy Klassifikasjonen ILAE commision for classification and terminology

Detaljer

Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming

Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Caroline Lund Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus 2019 Oversikt Litt

Detaljer

Anfallskalender. 12 måneder. ved epilepsi. Epilepsisenteret - SSE

Anfallskalender. 12 måneder. ved epilepsi. Epilepsisenteret - SSE Anfallskalender 12 måneder ved epilepsi Epilepsisenteret - SSE Utarbeidet av Grete Aamold og Merete Lillevand Hem Fagutviklingssykepleiere Avdeling for barn og ungdom Epilepsisenteret - SSE, Nevroklinikken

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi SSE

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi SSE Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

Subklinisk epileptiform aktivitet. Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi

Subklinisk epileptiform aktivitet. Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi Subklinisk epileptiform aktivitet Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi Epileptisk anfall Et epileptisk anfall er en rask innsettende og forbigående

Detaljer

Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto. Om epileptiske syndromer hos barn for helsepersonell

Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto. Om epileptiske syndromer hos barn for helsepersonell Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto Om epileptiske syndromer hos barn for helsepersonell Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto Om epileptiske syndromer hos barn E pilepsi hos barn ytrer seg noe annerledes

Detaljer

Epilepsi og behandlingsmuligheter. - Når medikamenter ikke virker

Epilepsi og behandlingsmuligheter. - Når medikamenter ikke virker T Epilepsi og behandlingsmuligheter - Når medikamenter ikke virker Medikamentresistent 32,5% FORORD: 49,5% Anfallsfri ved første medikament Omtrent 30 % av alle med epilepsi får ikke tilstrekkelig anfallskontroll

Detaljer

EPILEPSI EPILEPSI. Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/ Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål

EPILEPSI EPILEPSI. Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/ Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål EPILEPSI EPILEPSI Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/10-18 Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål Disposisjon Intro Ny ILAE klassifikasjon 3 kasus Behandling - overordnet

Detaljer

HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI?

HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? B Kort om epilepsi HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi

Detaljer

GLUT1- mangelsykdom. - anbefalt oppfølging og behandling. Utgitt av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

GLUT1- mangelsykdom. - anbefalt oppfølging og behandling. Utgitt av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser GLUT1- mangelsykdom - anbefalt oppfølging og behandling Utgitt av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser GLUT1-mangelsykdom - anbefalt oppfølging og behandling Utgitt av Nasjonalt

Detaljer

Epilepsi. Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø

Epilepsi. Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø Epilepsi Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø Innhold Hva er epilepsi? Forekomst av epilepsi Utredning Typer anfall, forenklet klassifisering

Detaljer

Epilepsi og behandlingsmuligheter. Når medikamenter ikke virker - snakk med legen din

Epilepsi og behandlingsmuligheter. Når medikamenter ikke virker - snakk med legen din T Epilepsi og behandlingsmuligheter Når medikamenter ikke virker - snakk med legen din Medikamentresistent 32,5% 49,5% Anfallsfri ved første medikament Anfallsfri ved tredje medikament eller ved kombinasjoner

Detaljer

Epilepsi hos barn - anfallsklassifisering. Overlege Viggo Lütcherath Barneavdelingen Sørlandet Sykehus HF Kristiansand

Epilepsi hos barn - anfallsklassifisering. Overlege Viggo Lütcherath Barneavdelingen Sørlandet Sykehus HF Kristiansand Epilepsi hos barn - anfallsklassifisering Overlege Viggo Lütcherath Barneavdelingen Sørlandet Sykehus HF Kristiansand Epilepsi Største diagnosegruppe innenfor de nevrologiske lidelsene Nye undersøkelsesmetoder

Detaljer

Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.

Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Overlege Marit Bjørnvold Epilepsi og ASD Forekomst Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Epilepsi autisme,

Detaljer

Epilepsi. - En diagnose med store variasjoner

Epilepsi. - En diagnose med store variasjoner B Epilepsi - En diagnose med store variasjoner HVA ER EPILEPSI? Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske sykdommene og kjennetegnes ved økt risiko for tilbakevendende epileptiske anfall. Alle mennesker

Detaljer

EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET

EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Til deg som er KROPPSØVINGSLÆRER Informasjon om EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Denne brosjyren er til deg som underviser i kroppsøving for barn/ungdom der noen kan ha epilepsi. NEFU Denne brosjyren er til

Detaljer

EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET

EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Til deg som er KROPPSØVINGSLÆRER Informasjon om EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Denne brosjyren er til deg som underviser i kroppsøving for barn/ungdom der noen kan ha epilepsi. NEFU Denne brosjyren er til

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres.

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

For deg som er taxi- eller buss-sjåfør

For deg som er taxi- eller buss-sjåfør T HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Stine Jakobsson Strømsø, generalsekretær, Norsk Epilepsiforbund

Detaljer

Hva er epilepsi? De ulike anfallstypene. Generaliserte anfall

Hva er epilepsi? De ulike anfallstypene. Generaliserte anfall B HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Erik Taubøll, nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus,

Detaljer

Epilepsi og utviklingshemming

Epilepsi og utviklingshemming I Epilepsi og utviklingshemming - En ikke uvanlig kombinasjon ANFALL FORORD: Ved utviklingshemning er epilepsi den vanligste tilleggsdiagnosen. Blant voksne mennesker med utviklingshemning har omtrent

Detaljer

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Ylva Østby Psykolog, PhD, SSE OUS Diagnostiske utfordringer Autismesymptomer versus epilepsianfall? omhandlet i tidligere foredrag Kognitive vansker ved

Detaljer

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi

Detaljer

Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD

Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand

Detaljer

Ny ILAE klassifikasjon av anfall

Ny ILAE klassifikasjon av anfall Ny ILAE klassifikasjon av anfall Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF SEIZURES 1981 Partial Seizures (start

Detaljer

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom

Detaljer

Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat

Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat 13.03.17 Metfødte metabolske sykdommer aktuelt fordi Medfødte metabolske sykdommer med

Detaljer

Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF. Iren K. Larsen, 2018

Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF. Iren K. Larsen, 2018 u Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF Hva er autisme? Variasjoner av symptomer innenfor tre hovedområder: - Kommunikasjon og språkutvikling - Gjensidige sosial

Detaljer

Kramper hos barn Emnekurs barnehelse Martine Gilje Jaatun, overlege BUK

Kramper hos barn Emnekurs barnehelse Martine Gilje Jaatun, overlege BUK Kramper hos barn Emnekurs barnehelse 28.09.16 Martine Gilje Jaatun, overlege BUK Vanlig årsak til innleggelse eller henvisning til poliklinikken Kramper er ikke nødvendigvis lik epilepsi Viktig med god

Detaljer

Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme

Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Epilepsi og ASD Hva er epilepsi og hva er autisme Forekomst Epilepsi

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Syndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN

Syndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi

Detaljer

Epilepsi Fagdag Frambu Ine Cockerell Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS.

Epilepsi Fagdag Frambu Ine Cockerell Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS. Epilepsi Fagdag Frambu 22.11.17 Ine Cockerell, OUS. Skal snakke om Hva er epilepsi Epilepsi ved hjernesykdommer hos barn Utredning Anfallsklassifisering, utforming og takling av anfall Behandling forebyggende

Detaljer

Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.

Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

Detaljer

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt

Detaljer

Behandling av subklinisk aktivitet

Behandling av subklinisk aktivitet Behandling av subklinisk aktivitet Marit Bjørnvold Når det gnistrer i hjernen Fagkonferanse om subklinisk aktivitet 10.November 2010 Overlege Avdeling for kompleks epilepsi-sse Medisinsk ansvarlig-kompetansesenteret

Detaljer

Kvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert des Spesialsykehuset for epilepsi, SSE

Kvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert des Spesialsykehuset for epilepsi, SSE Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Spesialsykehuset for epilepsi, SSE, Oslo universitetssykehus. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Epilepsi og

Detaljer

Temadag for helsesøstre 14.10.2015. Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus

Temadag for helsesøstre 14.10.2015. Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus Temadag for helsesøstre 14.10.2015 Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus Hodepine hos barn - hvordan kan vi hjelpe? Rollen til en helsesøster hos barn med

Detaljer

Nektet adgang på restauranter,kino,teater i USA frem til 1970 Ektesakpsforbud i england frem til 1970

Nektet adgang på restauranter,kino,teater i USA frem til 1970 Ektesakpsforbud i england frem til 1970 Epilepsi Generelt om epilepsi Anfallsklassifisering Akuttbehandling Status epilepticus Behandling Differensialdiagnoser Barn og epilepsi Anfallsutløsende faktorer Epilepsiens historie Epilepsi - Gresk

Detaljer

Epilepsi og autisme Avdeling for kompleks epilepsi. Revidert 12/2014

Epilepsi og autisme Avdeling for kompleks epilepsi. Revidert 12/2014 Epilepsi og autisme Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Spre kunnskap og kompetanse Gi informasjon, råd og veiledning Utvikle kunnskapsbaserte pasientforløp Bygge opp kompetanse Initiere

Detaljer

Klassifikasjon av epileptiske anfall

Klassifikasjon av epileptiske anfall Klassifikasjon av epileptiske anfall Hrisimir Kostov Avdeling for kompleks epilepsi, SSE-Sandvika Klinikk for kirurgi og nevrofag, OUS Diagnostisering og klassifisering av epilepsi hos pasienter med psykisk

Detaljer

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige

Detaljer

Miljøterapeutiske utfordringer ved utviklingshemming og/eller autismespekterforstyrrelse. Nann C. Ek Hauge 2018

Miljøterapeutiske utfordringer ved utviklingshemming og/eller autismespekterforstyrrelse. Nann C. Ek Hauge 2018 u Miljøterapeutiske utfordringer ved utviklingshemming og/eller autismespekterforstyrrelse Er epilepsi bare anfall? Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Spre kunnskap og kompetanse Gi informasjon,

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Er detepilepsi? Fagutviklingsprosjekt 2011 40 pasienter med autismespekterforstyrrelse (ASD) og spørsmål om epilepsi

Er detepilepsi? Fagutviklingsprosjekt 2011 40 pasienter med autismespekterforstyrrelse (ASD) og spørsmål om epilepsi Er detepilepsi? Fagutviklingsprosjekt 2011 40 pasienter med autismespekterforstyrrelse (ASD) og spørsmål om epilepsi Sykepleier Turi Tarjem, Kjersti Klonteig og Merete Kristin Kleiven Regionalt kompetansesenter

Detaljer

Kirurgisk behandling av epilepsi hos barn. epilepsisenteret - SSE

Kirurgisk behandling av epilepsi hos barn. epilepsisenteret - SSE Kirurgisk behandling av epilepsi hos barn epilepsisenteret - SSE Innhold Utredning for en eventuell operasjon... s. 3 Operasjonsmetoder... s. 5 Etter operasjonen... s. 5 Senere epilepsiutredning... s.

Detaljer

Hvordan håndtere anfall og hverdagen med epilepsi November 2018 Merete Hem og Ingeborg Stavn, epilepsisykepleiere SSE, Seksjon for barn og ungdom

Hvordan håndtere anfall og hverdagen med epilepsi November 2018 Merete Hem og Ingeborg Stavn, epilepsisykepleiere SSE, Seksjon for barn og ungdom Hvordan håndtere anfall og hverdagen med epilepsi November 2018 Merete Hem og Ingeborg Stavn, epilepsisykepleiere SSE, Seksjon for barn og ungdom Epileptiske anfall Epileptiske anfall skyldes kraftige,

Detaljer

ALS. Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB

ALS. Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB ALS Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB Hjernen er mennesket Hjernen og nervesystemet er grunnlaget for all menneskelig sivilisasjon og kulturbygging Snaut 1,5 kg Store

Detaljer

TIA hos gravide. Line Sveberg Røste. lsr 16/10-09

TIA hos gravide. Line Sveberg Røste. lsr 16/10-09 TIA hos gravide Line Sveberg Røste TIA hos gravide Kasuistikk Hva er TIA Hva i sykehistorien skal man legge vekt på Risikofaktorer i svangerskap Cerebrovaskulære tilstander spesifikke for svangerskap Utredning

Detaljer

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Ylva Østby Psykologspesialist, PhD, SSE OUS Utfordringer ved samtidig autisme og epilepsi Kognitive vansker ved autisme vs ved epilepsi Komorbiditet i tillegg

Detaljer

IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

For tidlig død ved epilepsi. - Skyldes oftest ikke epilepsien alene

For tidlig død ved epilepsi. - Skyldes oftest ikke epilepsien alene M For tidlig død ved epilepsi - Skyldes oftest ikke epilepsien alene PLUTSELIG UVENTET DØD VED EPILEPSI KAN MAN DØ AV EPILEPSI? Dette er et spørsmål mange med epilepsi og deres pårørende stiller seg. Noen

Detaljer

MSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

MSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British

Detaljer

Hjernen. Menneskehjernen inneholder milliarder nerveceller

Hjernen. Menneskehjernen inneholder milliarder nerveceller Epilepsi og Autisme Hjernen Menneskehjernen inneholder 10-100 milliarder nerveceller Nervecellenes nettverk Hver nervecelle har. kontakt med 10.000 andre nerveceller, og kan bli kontaktet av like mange

Detaljer

Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN

Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken

Detaljer

Subklinisk aktivitet, BCECTS og språkvansker

Subklinisk aktivitet, BCECTS og språkvansker Subklinisk aktivitet, BCECTS og språkvansker Fagkonferanse NEF 10.11.10 Christiane Sørensen Innhold Hvilke språkvansker er rapportert hos barn med nattlig epileptiform aktivitet: - Landau-Kleffner syndrom

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Motoriske og kognitiv utvikling gjennom barnealder. Gjennomgang av nevrologiske undersøkelser og symptombeskrivelser

Motoriske og kognitiv utvikling gjennom barnealder. Gjennomgang av nevrologiske undersøkelser og symptombeskrivelser Motoriske og kognitiv utvikling gjennom barnealder. Gjennomgang av nevrologiske undersøkelser og symptombeskrivelser Jon Barlinn Hva bør dere lære/repetere Systematikk i en nevrologisk underesøkelse Symptom

Detaljer

MMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

MMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA

Detaljer

Epilepsi ILEA klassifikasjoner

Epilepsi ILEA klassifikasjoner Epilepsi ILEA klassifikasjoner Fagdager i nevrohabilitering, Drammen 25.10.2017 Hvorfor klassifisere? Faglig kommunikasjon felles terminologi Kan bidra til diagnostisk avklaring Ikke alle anfall er uttrykk

Detaljer

Psykososiale utfordringer hos unge med epilepsi

Psykososiale utfordringer hos unge med epilepsi Psykososiale utfordringer hos unge med epilepsi NES-møtet 28.mai 2011 Kristin Alfstad Avdeling for kompleks epilepsi-sse Seksjon for barn og ungdom Ungdom og epilepsi Bakgrunn Av hele epilepsi-populasjonen

Detaljer

Epilepsi hva nå? - En veileder til helsetilbudet ved epilepsi

Epilepsi hva nå? - En veileder til helsetilbudet ved epilepsi C Epilepsi hva nå? - En veileder til helsetilbudet ved epilepsi OM DENNE VEILEDEREN Helsetilbudet ved epilepsi er regulert i Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi. Denne retningslinjen er utviklet

Detaljer

Huntingtons sykdom Fjernundervisning

Huntingtons sykdom Fjernundervisning Huntingtons sykdom Fjernundervisning 12.03.2013 Disposisjon Hva er Huntingtons sykdom (HS)? - forekomst - symptomer - sykdomsutvikling Aktuelle hjelpetiltak og faginstanser Hva er Huntingtons sykdom (HS)?

Detaljer

Spesialsykehuset for epilepsi, SSE og regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme i Helse Sør- Øst

Spesialsykehuset for epilepsi, SSE og regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme i Helse Sør- Øst Spesialsykehuset for epilepsi, SSE og regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme i Helse Sør- Øst Landets eneste spesialsykehus for pasienter med kompleks epilepsi Sykehuset mottar pasienter fra

Detaljer

Epileptiske anfall og epilepsisyndromer

Epileptiske anfall og epilepsisyndromer C Epileptiske anfall og epilepsisyndromer HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker

Detaljer

Pedagogiske utfordringer hos elever med epilepsi. Solberg skole Spesialpedagog Eva Korslund Hauge

Pedagogiske utfordringer hos elever med epilepsi. Solberg skole Spesialpedagog Eva Korslund Hauge Spesialsykehuset for epilepsi-ous Pedagogiske utfordringer hos elever med epilepsi Solberg skole Spesialpedagog Eva Korslund Hauge Om at hjelpe Søren Kierkegaard Naar man i sandhed skal lykkes at føre

Detaljer

HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:

HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington

Detaljer

V Epilepsi og svømming

V Epilepsi og svømming V HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Stine Jakobsson Strømsø, Norsk Epilepsiforbund Takk

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer

Epilepsi og graviditet. - Tilrettelegging sammen med lege

Epilepsi og graviditet. - Tilrettelegging sammen med lege L Epilepsi og graviditet - Tilrettelegging sammen med lege HVA BØR JEG GJØRE FØR JEG BLIR GRAVID? TRYGGE SVANGERSKAP FOR MOR OG BARN De fleste kvinner med epilepsi har et normalt svangerskap og føder friske

Detaljer

Mari Hysing / Haukeland sh. Behavioral Sleep Medicine

Mari Hysing / Haukeland sh. Behavioral Sleep Medicine Søvn og ADHD Søvn og ADHD Mari Hysing (Uni Research Health)= 20-30% Veileder Norsk Barnepsykiatri = 50% Silvestri 2007 = 86% Smedje/Sverige = 43% vegring søvn, 40% med motorisk uro under søvn Corteze et.al.

Detaljer

A (1p) Denne IA-avtalen har tre hovedmålsettinger. Vet du hvilke eller i hovedsak hva selve avtalen går ut på?

A (1p) Denne IA-avtalen har tre hovedmålsettinger. Vet du hvilke eller i hovedsak hva selve avtalen går ut på? Oppgave 1 (10 poeng) Sosialmedisin Velferdsstat og sykefravær Stadig er det diskusjoner i mediene om velferdsstatens bærekraft, og i den forbindelse er sykefraværet et tilbakevendende tema. Det har lenge

Detaljer

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?

Detaljer

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere

Detaljer

Epileptiske anfall eller autistiske symptomer? - sykepleierens rolle

Epileptiske anfall eller autistiske symptomer? - sykepleierens rolle Epileptiske anfall eller autistiske symptomer? - sykepleierens rolle Epilepsisykepleier Merete K Kleiven Kompetansesenter for epilepsi og autisme Epilepsi og autisme, OUS Nasjonal behandlingstjeneste for

Detaljer

KETOGENICS TIPS OG RÅD OM KETOGEN DIETT. Denne brosjyren er til deg som har fått resept på KetoCal

KETOGENICS TIPS OG RÅD OM KETOGEN DIETT. Denne brosjyren er til deg som har fått resept på KetoCal KETOGENICS TIPS OG RÅD OM KETOGEN DIETT Denne brosjyren er til deg som har fått resept på KetoCal INTRODUKSJON KETOGEN DIETT Hvis du leser denne brosjyren har du vært i kontakt med helsepersonell og er

Detaljer

Språkvanskeret symptom på epilepsi? Silje Systad, stipendiat, ISP, UiO

Språkvanskeret symptom på epilepsi? Silje Systad, stipendiat, ISP, UiO Språkvanskeret symptom på epilepsi? Silje Systad, stipendiat, ISP, UiO Hvordan fungerer hjernen? Hjernen består av milliarder av nerveceller som danner et komplekst nettverk («Undervisningsmateriell for

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi - SSE

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus

Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom en nasjonal klinisk kartleggingsundersøkelse Hovedmålsetting:

Detaljer

GA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

GA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British

Detaljer

Kramper. LIS Lena Kristin Enger. Nevrologisk avd

Kramper. LIS Lena Kristin Enger. Nevrologisk avd Kramper LIS Lena Kristin Enger. Nevrologisk avd Epileptiske anfall Ikke-epileptiske anfall, PNES Definisjoner Epileptisk anfall: Forbigående hjernefunksjonsforstyrrelse som skyldes en patologisk hypersynkron

Detaljer

NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS (NCL)

NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS (NCL) NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS (NCL) Page 1 of 8 Alle felt må fylles ut. Dersom informasjon ikke er tilgjengelig, sett u (utilgjengelig) Kode nr. Dato for utfylling I. Klinisk undersøkelse 1. SPRÅK (uttale)

Detaljer

Obstipasjon Encoprese. Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand

Obstipasjon Encoprese. Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand Obstipasjon Encoprese Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand Definisjon Kronisk intestinal pseudoobstipasjon Skiller seg fra en heterogen gruppe sjeldne GI nevrogene

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres.

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk ansvarlig barnelege ved Barne og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

Detaljer

SPECT («single photon emission computerized tomography») 85

SPECT («single photon emission computerized tomography») 85 Kapittel Innhold Forord 11 Kapittel 1 Hva er epilepsi? 13 Hvordan defineres epilepsi? 13 Er det mulig å ha epileptiske anfall uten å ha epilepsi? 14 Er det mulig å ha epilepsi uten å ha epileptiske anfall?

Detaljer