Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering
|
|
- Asle Haaland
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering Overlege Ellen Molteberg Seksjonsleder Seksjon for voksenepilepsi SSE- Spesialsykehuset for epilepsi
2 Kasuistikk Mats, f Normalt svangerskap, fødsel, neonatalt. Normal utvikling første år 6 mnd 1 år: episoder med fjernhetsanfall 3-5 min, anfall «himlet med øynene» i 1 års alder 3 år: GTK EEG normalt. Beh: Trimonil. Senere EEG generalisert epiaktivitet, byttet til Orfiril 4-5 år: hørselstap, progredierende 10 år: ukentlige fjernhetsanfall EEG viste generalisert og fokal epileptisk aktivitet. Lamictal
3 16-18 år: daglige fjernhetsanfall Absencer? KPA? Fokal epilepsidiagnose, Lamictal Skolevansker, uttalt dyskalkuli Oppmerksomhetsforstyrrelse? Redusert koordinasjon, ellers normal motorikk Normale blodprøver Normal funn ved metabolsk utredning
4 Nevropsykologi: innenfor normalområdet verbal forståelse EEG: 1)16 år gammel: epileptiske aktivitet hø temporalt, generaliserte utbrudd 3-4 sek varighet med spike-wave-aktivitet med kliniske korrelat 2)18 år gammel: et generalisert utbrudd 1 sek varighet MR caput: normale funn Genetisk utredning ( 2002): normale funn
5 2015, 29 år anfall med fjernhet/døsighet, langsom i tale og bevegelser, smårykk i hodet, varighet 3-4 timer Hørselshemmet, VTA, hjemmeboende, behov for oppfølging og tilsyn. Redusert hukommelse EEG: interictale hyppige bilat synkrone utbrudd med generalisert preg Diagnose: generalisert epilepsi, ukjent etiologi Tverrfaglig kartlegging: sikkerhetstiltak, bolig, IP
6 flere GTK med pustestopp. 4 AED, Lamictal, Orfiril long, Frisium, Briviact Innleggelse 2017, seponere Briviact Genetisk utredning
7 Genetisk utredning: Heterozygot de novo mutasjon i genet SLC2A1, forbundet med glukosetransporterprotein type 1- mangelsyndrom, GLUT1-mangelsyndrom
8 Glut 1- mangelsyndrom Første gang beskrevet 1991, De Vivo Redusert funksjon av glukosetransportprotein type 1, nedsatt transport av glukose til hjernen De fleste er de novo mutasjoner (heterozygot) i SLC2A1, noen autosomal dominant, også autosomal recessiv Sjelden metabolsk encephalopati. I 2014: 300 tilfeller beskrevet. SSE 37 pas Kan behandles
9 Klinikk
10 Epileptiske anfall Spedbarnsalder tidlige barneår Ofte debut før 1 års alder: Myoklone rykk, eyerolling, fjernhet, plutselig blekhet/cyanose, hodenikk, drop attacks (atoniske anfall) Småbarnsalder Myokloniliknende, absenceliknende anfall (Suls 2009, tidlig debuterende absenceepilepsi før 4 år 12 % GLUT-1), Ingen anfallstyper som er typiske for GLUT-1: fokale og generaliserte anfall forekommer Fokale, generaliserte: absence, atoniske, myoklonier, GTK
11 Bevegelsesforstyrrelser Diverse bevegelsesforstyrrelser Kontinuerlige eller paroxysmale: stressutløste (faste, infeksjoner, trening/aktivitet, angst/psykisk) Ataxi, dystoni, chorea Spastisitet Dysartri Stor variasjon gange uten hjelpemidler - rullestol
12 724/bin/MDC s004.mp4
13 Paroksysmale symptomer Apati Somnolens Søvnforstyrrelser Migrene Skrivekrampe, parkinsonisme, dyspraksi, leggkramper
14 Anemi Hemolytisk anemi GLUT-1, glukosetransport til erythrocytter Noen rapporter om anemi + PED Stor fenotypisk variasjon
15 Diagnose Spinalpunksjon Lavt CSF-glukose CSF-glukose/serum-glukose = normalt 0,6 Tidligere krav om ratio < 0,4 Stor variasjon, også normale ratioer CSF-glukose < 2,2 mmol/l obs! Genetisk testing (sjekk lab,rekv) SLC2A1 lokalisert korte arm kromosom 1 De novomutasjoner 80-90%(?), også beskrevet autosomal dominant arvegang, enkelte autosomalt recessive
16 EEG EEG Tidlig i forløpet: normale funn er vanlig Under anfall: kan sees epileptiform aktivitet Interictal EEG: epileptiform aktivitet kan sees, interictal EEG kan være normalt Små barn, oftere fokal/multifokal epiaktivitet Eldre barn og voksne: generaliserte utbrudd 2,5-4 Hz spike wave
17 MR: normal PET: ingen vanlig del av utredningen
18 2 søstre med glut-1
19 Philip Parker, 20 år, student
20 Behandling
21 Glut-1mangelsykdom = energikrise Glukose hjernens hovedenergikilde Ketonlegemer gir hjernen alternativ energikilde, transporteres via MCT (transportproteiner)
22 Hva er ketogen diett? Høyt fettinnhold, nok protein, lite karbohydrater Fett 2,5-4 : 1 protein + karbohydrater Fra 1921, refraktær epilepsi Modifisert ketogen diett, g karbohydrater per dag
23 Virkningsmekanisme, fortsatt ukjent
24
25
26 Glut- 1 i Norge SSE følger 37 stk, hvorav 12 voksne med diettbehandling Heterogen klinikk Varierende grad av anfall, bevegelsesforstyrrelser, talevansker og utviklingshemming Varierende grad av behov for ketose Ketogen diett og modifisert ketogen diett brukes Underdiagnostisert syndrom?
27 Prognose De fleste oppnår anfallsfrihet med ketogen diettbehandling, seponerer AED. Epilepsianfall avtar ofte i voksen alder Diettbehandling god effekt bevegelsesforstyrrelser, tale Andre positive effekter av ketogen diettbehandling Viktig med regelmessig oppfølging av glut-1 og ketogen diettbehandling
28 Takk for meg!
29 Anbefalt lesning: V.De Giorgis Glut 1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art, Seizure 22 (2013) W.G. Leen et al GLUT1 deficiencyc syndrome into adulthood: a follow up study, J Neurol (2014) 261: Ramm-Pettersen A, Glukosetransportprotein type 1-mangel, Tidsskr Nor Legeforen nr ;131: Ramm-Pettersen A, GLUT1-deficiency syndrome: Report of a four-generation Norwegian family with a mild phenotype, Epilepsy and Behaviour 70 (2017)1-4
Epilepsi. Definisjon. Hvor vanlig er epilepsi? Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom
Frambu 15. mars 2017 Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom Epilepsi Epilepsi er en anfallssykdom Årsaken til anfall er ulik hos forskjellige pasienter Epilepsianfall opptrer
DetaljerKvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Avdeling for kompleks epilepsi SSE. Revidert sept. 15.
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.
DetaljerKvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert okt Spesialsykehuset for epilepsi, SSE
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Spesialsykehuset for epilepsi, SSE, Oslo universitetssykehus. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Kort om epilepsi
DetaljerEpilepsi, forekomst og diagnostisering
Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen
DetaljerGLUT1- mangelsykdom. - anbefalt oppfølging og behandling. GLUT1-mangelsykdom. - anbefalt oppfølging og behandling. fra
GLUT1-mangelsykdom - anbefalt oppfølging og behandling fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) Besøksadr.: Postadr.: G.F. Henriksens vei 29 (SSE), 1337 Sandvika NK-SE
DetaljerEpilepsiundervisning. Generelt om epilepsi og anfall. Thorsten Gerstner MD Barnesenteret SSA
Epilepsiundervisning Generelt om epilepsi og anfall Thorsten Gerstner MD Barnesenteret SSA 2 Outlines definisjon epilepsi 3 Outlines definisjon epilepsi definisjon anfall 4 Outlines definisjon epilepsi
DetaljerEpileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming
Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Caroline Lund Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus 2019 Oversikt Litt
DetaljerEpilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE
Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling
DetaljerNy ILAE klassifikasjon av epilepsiene
Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy Klassifikasjonen ILAE commision for classification and terminology
DetaljerEpileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming
Epileptiske syndromer og syndromer forbundet med epilepsi og utviklingshemming Caroline Lund Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Oslo universitetssykehus 2019 Oversikt Litt
DetaljerAnfallskalender. 12 måneder. ved epilepsi. Epilepsisenteret - SSE
Anfallskalender 12 måneder ved epilepsi Epilepsisenteret - SSE Utarbeidet av Grete Aamold og Merete Lillevand Hem Fagutviklingssykepleiere Avdeling for barn og ungdom Epilepsisenteret - SSE, Nevroklinikken
DetaljerKvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi SSE
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.
DetaljerSubklinisk epileptiform aktivitet. Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi
Subklinisk epileptiform aktivitet Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi Epileptisk anfall Et epileptisk anfall er en rask innsettende og forbigående
DetaljerFoto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto. Om epileptiske syndromer hos barn for helsepersonell
Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto Om epileptiske syndromer hos barn for helsepersonell Foto: PhotoDisc, illustrasjonsfoto Om epileptiske syndromer hos barn E pilepsi hos barn ytrer seg noe annerledes
DetaljerEpilepsi og behandlingsmuligheter. - Når medikamenter ikke virker
T Epilepsi og behandlingsmuligheter - Når medikamenter ikke virker Medikamentresistent 32,5% FORORD: 49,5% Anfallsfri ved første medikament Omtrent 30 % av alle med epilepsi får ikke tilstrekkelig anfallskontroll
DetaljerEPILEPSI EPILEPSI. Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/ Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål
EPILEPSI EPILEPSI Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/10-18 Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål Disposisjon Intro Ny ILAE klassifikasjon 3 kasus Behandling - overordnet
DetaljerHAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI?
B Kort om epilepsi HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi
DetaljerGLUT1- mangelsykdom. - anbefalt oppfølging og behandling. Utgitt av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
GLUT1- mangelsykdom - anbefalt oppfølging og behandling Utgitt av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser GLUT1-mangelsykdom - anbefalt oppfølging og behandling Utgitt av Nasjonalt
DetaljerEpilepsi. Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø
Epilepsi Lars Utne Haukland Overlege Barnehabiliteringen Avdelingsoverlege Barneavdelingen Nordlandssykehuset Bodø Innhold Hva er epilepsi? Forekomst av epilepsi Utredning Typer anfall, forenklet klassifisering
DetaljerEpilepsi og behandlingsmuligheter. Når medikamenter ikke virker - snakk med legen din
T Epilepsi og behandlingsmuligheter Når medikamenter ikke virker - snakk med legen din Medikamentresistent 32,5% 49,5% Anfallsfri ved første medikament Anfallsfri ved tredje medikament eller ved kombinasjoner
DetaljerEpilepsi hos barn - anfallsklassifisering. Overlege Viggo Lütcherath Barneavdelingen Sørlandet Sykehus HF Kristiansand
Epilepsi hos barn - anfallsklassifisering Overlege Viggo Lütcherath Barneavdelingen Sørlandet Sykehus HF Kristiansand Epilepsi Største diagnosegruppe innenfor de nevrologiske lidelsene Nye undersøkelsesmetoder
DetaljerEpilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.
Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Overlege Marit Bjørnvold Epilepsi og ASD Forekomst Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Epilepsi autisme,
DetaljerEpilepsi. - En diagnose med store variasjoner
B Epilepsi - En diagnose med store variasjoner HVA ER EPILEPSI? Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske sykdommene og kjennetegnes ved økt risiko for tilbakevendende epileptiske anfall. Alle mennesker
DetaljerEPILEPSI & FYSISK AKTIVITET
Til deg som er KROPPSØVINGSLÆRER Informasjon om EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Denne brosjyren er til deg som underviser i kroppsøving for barn/ungdom der noen kan ha epilepsi. NEFU Denne brosjyren er til
DetaljerEPILEPSI & FYSISK AKTIVITET
Til deg som er KROPPSØVINGSLÆRER Informasjon om EPILEPSI & FYSISK AKTIVITET Denne brosjyren er til deg som underviser i kroppsøving for barn/ungdom der noen kan ha epilepsi. NEFU Denne brosjyren er til
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerKvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres.
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.
DetaljerFor deg som er taxi- eller buss-sjåfør
T HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Stine Jakobsson Strømsø, generalsekretær, Norsk Epilepsiforbund
DetaljerHva er epilepsi? De ulike anfallstypene. Generaliserte anfall
B HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Erik Taubøll, nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus,
DetaljerEpilepsi og utviklingshemming
I Epilepsi og utviklingshemming - En ikke uvanlig kombinasjon ANFALL FORORD: Ved utviklingshemning er epilepsi den vanligste tilleggsdiagnosen. Blant voksne mennesker med utviklingshemning har omtrent
DetaljerNevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi
Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Ylva Østby Psykolog, PhD, SSE OUS Diagnostiske utfordringer Autismesymptomer versus epilepsianfall? omhandlet i tidligere foredrag Kognitive vansker ved
DetaljerGenetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi
DetaljerOppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD
Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand
DetaljerNy ILAE klassifikasjon av anfall
Ny ILAE klassifikasjon av anfall Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF SEIZURES 1981 Partial Seizures (start
DetaljerNevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2
Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom
DetaljerMedfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat
Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat 13.03.17 Metfødte metabolske sykdommer aktuelt fordi Medfødte metabolske sykdommer med
DetaljerMiljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF. Iren K. Larsen, 2018
u Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF Hva er autisme? Variasjoner av symptomer innenfor tre hovedområder: - Kommunikasjon og språkutvikling - Gjensidige sosial
DetaljerKramper hos barn Emnekurs barnehelse Martine Gilje Jaatun, overlege BUK
Kramper hos barn Emnekurs barnehelse 28.09.16 Martine Gilje Jaatun, overlege BUK Vanlig årsak til innleggelse eller henvisning til poliklinikken Kramper er ikke nødvendigvis lik epilepsi Viktig med god
DetaljerDobbeldiagnosen epilepsi og autisme
Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Epilepsi og ASD Hva er epilepsi og hva er autisme Forekomst Epilepsi
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerSyndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN
Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi
DetaljerEpilepsi Fagdag Frambu Ine Cockerell Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS.
Epilepsi Fagdag Frambu 22.11.17 Ine Cockerell, OUS. Skal snakke om Hva er epilepsi Epilepsi ved hjernesykdommer hos barn Utredning Anfallsklassifisering, utforming og takling av anfall Behandling forebyggende
DetaljerEpilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.
Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerBehandling av subklinisk aktivitet
Behandling av subklinisk aktivitet Marit Bjørnvold Når det gnistrer i hjernen Fagkonferanse om subklinisk aktivitet 10.November 2010 Overlege Avdeling for kompleks epilepsi-sse Medisinsk ansvarlig-kompetansesenteret
DetaljerKvalitetssikring. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert des Spesialsykehuset for epilepsi, SSE
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Spesialsykehuset for epilepsi, SSE, Oslo universitetssykehus. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Epilepsi og
DetaljerTemadag for helsesøstre 14.10.2015. Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus
Temadag for helsesøstre 14.10.2015 Ved Anett Mykleby, overlege Barnenevrologisk seksjon Barne og ungdomsklinikken Ahus Hodepine hos barn - hvordan kan vi hjelpe? Rollen til en helsesøster hos barn med
DetaljerNektet adgang på restauranter,kino,teater i USA frem til 1970 Ektesakpsforbud i england frem til 1970
Epilepsi Generelt om epilepsi Anfallsklassifisering Akuttbehandling Status epilepticus Behandling Differensialdiagnoser Barn og epilepsi Anfallsutløsende faktorer Epilepsiens historie Epilepsi - Gresk
DetaljerEpilepsi og autisme Avdeling for kompleks epilepsi. Revidert 12/2014
Epilepsi og autisme Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Spre kunnskap og kompetanse Gi informasjon, råd og veiledning Utvikle kunnskapsbaserte pasientforløp Bygge opp kompetanse Initiere
DetaljerKlassifikasjon av epileptiske anfall
Klassifikasjon av epileptiske anfall Hrisimir Kostov Avdeling for kompleks epilepsi, SSE-Sandvika Klinikk for kirurgi og nevrofag, OUS Diagnostisering og klassifisering av epilepsi hos pasienter med psykisk
DetaljerUtredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
DetaljerMiljøterapeutiske utfordringer ved utviklingshemming og/eller autismespekterforstyrrelse. Nann C. Ek Hauge 2018
u Miljøterapeutiske utfordringer ved utviklingshemming og/eller autismespekterforstyrrelse Er epilepsi bare anfall? Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Spre kunnskap og kompetanse Gi informasjon,
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerEr detepilepsi? Fagutviklingsprosjekt 2011 40 pasienter med autismespekterforstyrrelse (ASD) og spørsmål om epilepsi
Er detepilepsi? Fagutviklingsprosjekt 2011 40 pasienter med autismespekterforstyrrelse (ASD) og spørsmål om epilepsi Sykepleier Turi Tarjem, Kjersti Klonteig og Merete Kristin Kleiven Regionalt kompetansesenter
DetaljerKirurgisk behandling av epilepsi hos barn. epilepsisenteret - SSE
Kirurgisk behandling av epilepsi hos barn epilepsisenteret - SSE Innhold Utredning for en eventuell operasjon... s. 3 Operasjonsmetoder... s. 5 Etter operasjonen... s. 5 Senere epilepsiutredning... s.
DetaljerHvordan håndtere anfall og hverdagen med epilepsi November 2018 Merete Hem og Ingeborg Stavn, epilepsisykepleiere SSE, Seksjon for barn og ungdom
Hvordan håndtere anfall og hverdagen med epilepsi November 2018 Merete Hem og Ingeborg Stavn, epilepsisykepleiere SSE, Seksjon for barn og ungdom Epileptiske anfall Epileptiske anfall skyldes kraftige,
DetaljerALS. Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB
ALS Elisabeth Farbu Konst. avd.sjef, prof.dr.med. Nevrosenteret, SUS, UiB Hjernen er mennesket Hjernen og nervesystemet er grunnlaget for all menneskelig sivilisasjon og kulturbygging Snaut 1,5 kg Store
DetaljerTIA hos gravide. Line Sveberg Røste. lsr 16/10-09
TIA hos gravide Line Sveberg Røste TIA hos gravide Kasuistikk Hva er TIA Hva i sykehistorien skal man legge vekt på Risikofaktorer i svangerskap Cerebrovaskulære tilstander spesifikke for svangerskap Utredning
DetaljerNevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi
Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Ylva Østby Psykologspesialist, PhD, SSE OUS Utfordringer ved samtidig autisme og epilepsi Kognitive vansker ved autisme vs ved epilepsi Komorbiditet i tillegg
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerFor tidlig død ved epilepsi. - Skyldes oftest ikke epilepsien alene
M For tidlig død ved epilepsi - Skyldes oftest ikke epilepsien alene PLUTSELIG UVENTET DØD VED EPILEPSI KAN MAN DØ AV EPILEPSI? Dette er et spørsmål mange med epilepsi og deres pårørende stiller seg. Noen
DetaljerMSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British
DetaljerHjernen. Menneskehjernen inneholder milliarder nerveceller
Epilepsi og Autisme Hjernen Menneskehjernen inneholder 10-100 milliarder nerveceller Nervecellenes nettverk Hver nervecelle har. kontakt med 10.000 andre nerveceller, og kan bli kontaktet av like mange
DetaljerFragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
DetaljerSubklinisk aktivitet, BCECTS og språkvansker
Subklinisk aktivitet, BCECTS og språkvansker Fagkonferanse NEF 10.11.10 Christiane Sørensen Innhold Hvilke språkvansker er rapportert hos barn med nattlig epileptiform aktivitet: - Landau-Kleffner syndrom
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
DetaljerMotoriske og kognitiv utvikling gjennom barnealder. Gjennomgang av nevrologiske undersøkelser og symptombeskrivelser
Motoriske og kognitiv utvikling gjennom barnealder. Gjennomgang av nevrologiske undersøkelser og symptombeskrivelser Jon Barlinn Hva bør dere lære/repetere Systematikk i en nevrologisk underesøkelse Symptom
DetaljerMMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
DetaljerEpilepsi ILEA klassifikasjoner
Epilepsi ILEA klassifikasjoner Fagdager i nevrohabilitering, Drammen 25.10.2017 Hvorfor klassifisere? Faglig kommunikasjon felles terminologi Kan bidra til diagnostisk avklaring Ikke alle anfall er uttrykk
DetaljerPsykososiale utfordringer hos unge med epilepsi
Psykososiale utfordringer hos unge med epilepsi NES-møtet 28.mai 2011 Kristin Alfstad Avdeling for kompleks epilepsi-sse Seksjon for barn og ungdom Ungdom og epilepsi Bakgrunn Av hele epilepsi-populasjonen
DetaljerEpilepsi hva nå? - En veileder til helsetilbudet ved epilepsi
C Epilepsi hva nå? - En veileder til helsetilbudet ved epilepsi OM DENNE VEILEDEREN Helsetilbudet ved epilepsi er regulert i Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi. Denne retningslinjen er utviklet
DetaljerHuntingtons sykdom Fjernundervisning
Huntingtons sykdom Fjernundervisning 12.03.2013 Disposisjon Hva er Huntingtons sykdom (HS)? - forekomst - symptomer - sykdomsutvikling Aktuelle hjelpetiltak og faginstanser Hva er Huntingtons sykdom (HS)?
DetaljerSpesialsykehuset for epilepsi, SSE og regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme i Helse Sør- Øst
Spesialsykehuset for epilepsi, SSE og regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme i Helse Sør- Øst Landets eneste spesialsykehus for pasienter med kompleks epilepsi Sykehuset mottar pasienter fra
DetaljerEpileptiske anfall og epilepsisyndromer
C Epileptiske anfall og epilepsisyndromer HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker
DetaljerPedagogiske utfordringer hos elever med epilepsi. Solberg skole Spesialpedagog Eva Korslund Hauge
Spesialsykehuset for epilepsi-ous Pedagogiske utfordringer hos elever med epilepsi Solberg skole Spesialpedagog Eva Korslund Hauge Om at hjelpe Søren Kierkegaard Naar man i sandhed skal lykkes at føre
DetaljerHDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington
DetaljerV Epilepsi og svømming
V HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) FORFATTERE Stine Jakobsson Strømsø, Norsk Epilepsiforbund Takk
DetaljerLaboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb
Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær
DetaljerEpilepsi og graviditet. - Tilrettelegging sammen med lege
L Epilepsi og graviditet - Tilrettelegging sammen med lege HVA BØR JEG GJØRE FØR JEG BLIR GRAVID? TRYGGE SVANGERSKAP FOR MOR OG BARN De fleste kvinner med epilepsi har et normalt svangerskap og føder friske
DetaljerMari Hysing / Haukeland sh. Behavioral Sleep Medicine
Søvn og ADHD Søvn og ADHD Mari Hysing (Uni Research Health)= 20-30% Veileder Norsk Barnepsykiatri = 50% Silvestri 2007 = 86% Smedje/Sverige = 43% vegring søvn, 40% med motorisk uro under søvn Corteze et.al.
DetaljerA (1p) Denne IA-avtalen har tre hovedmålsettinger. Vet du hvilke eller i hovedsak hva selve avtalen går ut på?
Oppgave 1 (10 poeng) Sosialmedisin Velferdsstat og sykefravær Stadig er det diskusjoner i mediene om velferdsstatens bærekraft, og i den forbindelse er sykefraværet et tilbakevendende tema. Det har lenge
Detaljer02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili
Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerEpileptiske anfall eller autistiske symptomer? - sykepleierens rolle
Epileptiske anfall eller autistiske symptomer? - sykepleierens rolle Epilepsisykepleier Merete K Kleiven Kompetansesenter for epilepsi og autisme Epilepsi og autisme, OUS Nasjonal behandlingstjeneste for
DetaljerKETOGENICS TIPS OG RÅD OM KETOGEN DIETT. Denne brosjyren er til deg som har fått resept på KetoCal
KETOGENICS TIPS OG RÅD OM KETOGEN DIETT Denne brosjyren er til deg som har fått resept på KetoCal INTRODUKSJON KETOGEN DIETT Hvis du leser denne brosjyren har du vært i kontakt med helsepersonell og er
DetaljerSpråkvanskeret symptom på epilepsi? Silje Systad, stipendiat, ISP, UiO
Språkvanskeret symptom på epilepsi? Silje Systad, stipendiat, ISP, UiO Hvordan fungerer hjernen? Hjernen består av milliarder av nerveceller som danner et komplekst nettverk («Undervisningsmateriell for
DetaljerKvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi - SSE
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.
DetaljerPASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT
PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva
Detaljer6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad
[start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og
DetaljerHva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus
Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom en nasjonal klinisk kartleggingsundersøkelse Hovedmålsetting:
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
DetaljerKramper. LIS Lena Kristin Enger. Nevrologisk avd
Kramper LIS Lena Kristin Enger. Nevrologisk avd Epileptiske anfall Ikke-epileptiske anfall, PNES Definisjoner Epileptisk anfall: Forbigående hjernefunksjonsforstyrrelse som skyldes en patologisk hypersynkron
DetaljerNEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS (NCL)
NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS (NCL) Page 1 of 8 Alle felt må fylles ut. Dersom informasjon ikke er tilgjengelig, sett u (utilgjengelig) Kode nr. Dato for utfylling I. Klinisk undersøkelse 1. SPRÅK (uttale)
DetaljerObstipasjon Encoprese. Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand
Obstipasjon Encoprese Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand Definisjon Kronisk intestinal pseudoobstipasjon Skiller seg fra en heterogen gruppe sjeldne GI nevrogene
DetaljerKvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres.
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerRetningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk ansvarlig barnelege ved Barne og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
DetaljerSPECT («single photon emission computerized tomography») 85
Kapittel Innhold Forord 11 Kapittel 1 Hva er epilepsi? 13 Hvordan defineres epilepsi? 13 Er det mulig å ha epileptiske anfall uten å ha epilepsi? 14 Er det mulig å ha epilepsi uten å ha epileptiske anfall?
Detaljer