Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE"

Transkript

1 Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

2 Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi og alvorlig forsinket psykomotorisk utvikling Oppsummering

3 Genetisk svar på genpanel??

4 Det humane genom Det diploide humane genom: ~ baser ~99,9% lik sevens mellom to gitte individer ~98,5% lik sekvens mellom menneske og sjimpanse Gener ~1,5% (~20 000) Department of Medical Genetics

5 Det humane genom Department of Medical Genetics

6 2 utgaver av alle kromsomer og gener (unntatt kjønnskromosomene hos gutter) 44 XY 44 XX 22 X 22 Y 22 X 22 X 44 XY

7 Et par kromosomer: Ett maternelt og ett paternelt M F Ulike alleler: Heterozygot M F Like alleler: Homozygot Homologe kromosomer (Kr 1) Homologe kromosomer (Kr 1) Recessiv egenskap/sykdom Variant i både paternelt og maternelt arvet gen Compound heterozygot (2 ulike varianter) Homozygot (2 like varianter) Dominant egenskap/sykdom Variant i genet på ett av kromosomene Heterozygot variant

8 Basene Adenin - A Guanin - G Cytosin - C Thymin - T DNA en spiral av nukleotider

9 Sentraldogmet Celle DNA Cytoplasma: RNA translateres til protein RNA Cellekjerne: DNA transkriberes (kopieres) til RNA RNA transporteres ut av kjernen Protein

10 Fra sekvens til protein AGTCGAACT DNA sekvens AGUCGAACU RNA sekvens Thymin erstattes av Uracil i RNA Arg Aminosyre Kodon (aka triplett) bestemmer neste aminosyre Protein

11 Genetisk variasjon - termer Mutasjon -> en endring av DNA Polymorfisme -> variasjon der minste allel frekvens er >1% Variant -> all variasjon (uavhengig av mekanisme eller frekvens)

12 Ulike typer varianter AGTCGAACT AGTGGAACT Arg Gly Missense mutasjon

13 Ulike typer varianter AGTCGAACT AGTTGAACT Arg STOPP Nonsense mutasjon

14 Kopitallsvariasjon (aka CNV copy number variation) Delesjon -for lite DNA Duplikasjon - for mye DNA

15 Variasjon

16 Humangenetisk revolusjon 2001

17 Genetisk revolusjon år 1 time

18 Kjært barn mange navn Third generation sequencing techniques Fourth generation sequencing techniques Next generation sequencing techniques High throughput sequencing techniques Massively parallel sequencing techniques Dypsekvensering.. Og sikkert noen flere

19 Sanger sekvensering Begrenser seg til kapillærsekvensering kanskje opptil 96 sekvenser av gangen Ny teknologi - dypsekvensering Sekvenserer millioner av sekvenser samtidig

20 Genetisk revolusjon Array CGH acgh: fanger opp kopitallsvariasjon (delesjoner og duplikasjoner)

21 Genetisk revolusjon Kandidatgentilnærming Helgenomstilnærming acgh dypsekvensering

22 Hvordan utreder vi genetisk i 2015? Tradisjonelt: Sekvensering av enkeltgen Nye metoder: Helgenomstilnærming acgh (kopitallsvariasjon) Genpaneler Eksomsekvensering av enkeltpasienter og trioer

23 Eksomsekvensering Sekvenserer 1,5-2 % av genomet Får info om varianter i ALLE genene ~ varianter hos hver person Bioinformatisk filtrering: Hente ut gener man ønsker å undersøke: GENPANEL

24 Genpaneler i Norge Genpanel Antall gener Diagnosestrategi Epileptisk encefalopati og PU 58 Eksomsekvensering Bioinformatisk Ciliopatier 135 filtrering Arvelig spastisk paraparese og ataxi 27 Ichtyose 25 Arvelige bindevevssykdommer 32

25 Triosekvensering Multifaktoriell arvegang Autosomal recessiv X-bundet recessiv Autosomalt dominant nyoppstått

26 Triosekvensering Hovedhypotese: Nyoppstått (de novo) mutasjon Eks: Dravet syndrom er de novo mutasjoner Sjekker også autosomalt og x-bundet recessivt

27 Triosekvensering nye mutasjoner i hvert nyfødte barn 1-2 i kodende områder

28 Storskalatesting ikke bare bra? Negativt Falsk positive funn, inkludert VUS er (variants of unknown significance) Er vil klare for tolkningen? Risiko for tilfeldige funn Positivt Antagelig rimeligere Flere får diagnose Diagnose gir mulighet for genetisk veiledning, mindre utredning, bedre oppfølging, noen ganger bedre behandling Egenverdi i å få diagnose

29 Hva skjer i diagnostikken? Et skifte i diagnostisk tankegang? Fenotype Genetisk testing Tett samarbeid mellom genetiker og kliniker er nøkkelen

30 Hvordan utreder man epilepsi i 2015? Alvorlige epileptiske encefalopatier med debut i barnealder acgh eller genpanel? Klinisk bilde Typisk EE: genpanel Epilepsi+ - medfødte misdannelser, andre syndromiske trekk: acgh Ja takk, - begge deler!

31 Hvordan utreder man alvorlig psykomotorisk utvikling i..2016? Triosekvensering De novo undersøkelse Recessivt autosomalt X-bundet autosomalt Genpaneler er utgangspunktet

32 Hvilke resultater kan du forvente? Sikkert positivt funn Kjent variant i kjent gen, som passer med fenotype Usikkert funn Ubeskrevet (novel) variant med mulig ødeleggende effekt på proteinet - i et gen som passer med fenotype Kjent sykdomsvariant i et gen som ikke passer med fenotype Negativt funn Ingen varianter med antatt sykdomseffekt i de testede genene

33 Vær bevisst: Hva er motivasjonen for testing? Diagnose Begrense videre utredning Optimalisere behandling (Glut-1, Dravet) Genetisk veiledning

34 Vanskelige tolkninger Nedsatt penetrans Varierende ekspresjon FS+GE FS+FE FS+ FS+FE FS+ Og hvordan kan varianter i SCN1A gi både GEFS+ og Dravet??

35 Ulik feil gir ulik konsekvens GEFS+ Dravet syndrom Missense mutasjon Alt fra stor til liten konsekvens for proteinet Dravet syndrom Nonsense mutasjon Alltid stor konsekvens for proteinet

36 Genetisk svar på genpanel p.=protein Q=glutamin, H=histidin c.=coding DNA Transkript ID

37 Oppsummering 46 kromosomer, gener, 6 mrd baser Sekvensen er veldig lik hos alle Sekvenseringsteknologi har revolusjonert genetisk diagnostikk Genetisk diagnostikk beveger seg fra kandidatgen til helgenomstilnærming

38 Oppsummering - 2 Paradigmeskifte: Genetisk testing som del av utredning ikke som ren diagnostisk test Genetisk utredning er nyttig ved Epileptiske encefalopatier: genpaneler Epilepsi++ (MR, medfødte misdannelser eller andre syndromtrekk): acgh Økt bruk av triosekvensering i framtiden: Genetikken kommer ut til klinikken!!!

39 P.S. Nyttig lesning: «The sacred disease: Puzzling genetics of epileptic disorders» (G. Novarino et al, Neuron, 2013) «Old syndromes new genes» (S. Weckhuysen et al, Curr Neurol Neurosci Rep, 2014) «Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD Study» (C.F. Wright et al, Lancet, 2014) Takk for oppmerksomheten! Avdeling for Kompleks Epilepsi - SSE

40 Nordisk møte om Dravet syndrom 25. september, 2015 Dravet syndrom og prognostiske faktorer -Professor og lege Sameer Zuberi, Royal Hospital in Glasgow Genetikk ved Dravet syndrom - Prof. Rikke Møller, Dianalund epilepsisenter, Danmark Klinikk og diagnostikk ved Dravet syndrom - Prof. Johannes Lemke, Universitetet i Leizig SUDEP og Dravet syndrom - Lege Trude Rath Olsen, OUS Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsi-relaterte diagnoser (NK-SE)

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA

Detaljer

I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk

I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk Knut Erik Berge, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Ullevål Agenda DNA

Detaljer

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Kromosomer, gener og DNA

Kromosomer, gener og DNA Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser

Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Norsk Selskap for Human Genetikk Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Versjon 1.0 Forord Med matrisebasert kopitallsanalyse kom en ny æra i cytogenetisk diagnostikk da den gir høyere sensitivitet

Detaljer

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23

Detaljer

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant

Detaljer

Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer

Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics

Detaljer

Kapittel 12: FRA DNA TIL PROTEIN:

Kapittel 12: FRA DNA TIL PROTEIN: Kapittel 12: FRA DNA TIL PROTEIN: fra genotype til fenotype 1. Gener og polypeptider 2. DNA, RNA og informasjonsflow 3. Transkripsjon: DNA-dirigert RNA-syntese 4. Den genetiske kode 5. Aktører i Translasjon

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Oversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer.

Oversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer Oversikt over kap. 11 Fire klasser av DNA variasjon til direkte påvisning av genotype. Metoder som bruker hybridisering, elektroforese,

Detaljer

Molekylærgenetiske og cytogenetiske metoder innen diagnostikk

Molekylærgenetiske og cytogenetiske metoder innen diagnostikk Molekylærgenetiske og cytogenetiske metoder innen diagnostikk FISH - påvisning av fravær/tilstedeværelse av spesifikke sekvenser - informasjon om plassering - avhengig av celler i deling Sangers sekvensering

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Molekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk

Molekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk Molekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk 5. års oppgave i Stadium IV - medisinstudiet ved Universitetet i Tromsø Tonje Kræmer TROMSØ SEPTEMBER 2010 Veiledere: Valeria Marton, overlege, dr. med

Detaljer

Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene

Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy Klassifikasjonen ILAE commision for classification and terminology

Detaljer

GRUNNLEGGENDE GENETISKE BEGREPER Del I - en serie om kattegenetikk

GRUNNLEGGENDE GENETISKE BEGREPER Del I - en serie om kattegenetikk GRUNNLEGGENDE GENETISKE BEGREPER Del I - en serie om kattegenetikk Dette er første del i en serie om kattegenetikk. I denne første delen vil jeg ta for meg de ulike genetiske begrepene som blir brukt i

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Arv Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om arvestoffet, DNA celledeling genetisk variasjon arv 2 DNA Arvestoffet kalles DNA. DNA er kjempestore molekyler som inneholder

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og

Detaljer

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 1 I marsvin er mørk pels farge (F) dominant over albino (f), og hår (K) dominant over langt hår (k). Genene for disse to egenskapene følger prinsippet om uavhengig

Detaljer

Genkartlegging. Hva er egentlig et genkart? Genetisk og fysisk kartlegging

Genkartlegging. Hva er egentlig et genkart? Genetisk og fysisk kartlegging NTNU Genkartlegging 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Hva er egentlig et genkart? Kartet over det humane genom gir oss posisjonen av de ca 25,000 genene

Detaljer

Holder cytoplasmaet på plass. Regulerer transporten inn i og ut av cellen og har kontakt med naboceller.

Holder cytoplasmaet på plass. Regulerer transporten inn i og ut av cellen og har kontakt med naboceller. Figurer kapittel 7 Fra gen til egenskap Figur s. 189 elledel ellemembran ytoplasma Lysosom Ribosom Mitokondrie Kanalnettverk (endoplasmatisk nettverk) Kjernemembran ellekjerne rvestoff (= DN) Molekyl Protein

Detaljer

DNA - kroppens byggestener

DNA - kroppens byggestener DNA - kroppens byggestener Nina Baltzersen 22. september 2011 Enten man har slått seg, er forkjølet, støl etter trening eller rett og slett bare har en vanlig dag, så arbeider kroppen for fullt med å reparere

Detaljer

Repetisjonsark til vurdering i naturfag Celler og arv. Kap.1 Celler og arv Kjenneteikn på levande organismar S. 7-8

Repetisjonsark til vurdering i naturfag Celler og arv. Kap.1 Celler og arv Kjenneteikn på levande organismar S. 7-8 Repetisjonsark til vurdering i naturfag Celler og arv Læringsmål: Forklare kva som kjenneteiknar levande organismar Kunne skildre oppbygginga av dyre- og planteceller Forklare hovudtrekka i fotosyntese

Detaljer

Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte:

Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: 1. Dominansforhold 2. Multiple allel 3. Geninteraksjon 4. Genuttrykk

Detaljer

Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander

Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Grenseløs forskning Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Benedicte Paus Overlege, avdeling for medisinsk genetikk, OUS Professor i klinisk genetikk, UIO Forskning på sjeldne tilstander Forskning

Detaljer

Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter NPU-kodeverket

Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter NPU-kodeverket Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter NPU-kodeverket Bjørn Ivar Haukanes (Haukeland) Liss Anne Solberg Lavik (St. Olav) Hilde Monica Stensland/Torill Fagerheim (UNN) Kristian Tveten

Detaljer

Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering

Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering Kasuistikk Medisinsk forening for nevrohabilitering 26.10.2017 Overlege Ellen Molteberg Seksjonsleder Seksjon for voksenepilepsi SSE- Spesialsykehuset for epilepsi Kasuistikk Mats, f. 1986 Normalt svangerskap,

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK

FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK FLERVALGSOPPGAVER FRA EKSAMEN I BIOLOGI 2 Disse flervalgsoppgavene er hentet fra eksamen i Biologi 2 del 1. Det er fire (eller fem) svaralternativer i hver oppgave, og bare ett

Detaljer

Flervalgsoppgaver: proteinsyntese

Flervalgsoppgaver: proteinsyntese Flervalgsoppgaver - proteinsyntese Hver oppgave har ett riktig svaralternativ. Proteinsyntese 1 Hva blir transkribert fra denne DNA sekvensen: 3'-C-C-G-A-A-T-G-T-C-5'? A) 3'-G-G-C-U-U-A-C-A-G-5' B) 3'-G-G-C-T-T-A-C-A-G-5'

Detaljer

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen? Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979

Detaljer

MSI erfaringer fra Tromsø

MSI erfaringer fra Tromsø Diagnostisk klinikk Klinisk patologi MSI erfaringer fra Tromsø Kristin Åberg Molekylærpatologisk laboratorium (Sivilingeniør bioteknologi) Disposisjon Lynch Syndrom Mismatch reparasjonssystemet (MMR) Nasjonale

Detaljer

Litt om utredning og genetikk fra en klinikers ståsted. Bergen MIUH 011112 Nils Olav Aanonsen Avd for nevrohabilitering, OUS

Litt om utredning og genetikk fra en klinikers ståsted. Bergen MIUH 011112 Nils Olav Aanonsen Avd for nevrohabilitering, OUS Litt om utredning og genetikk fra en klinikers ståsted Bergen MIUH 011112 Nils Olav Aanonsen Avd for nevrohabilitering, OUS Gj.snitt 2008-2011 Utredning PU autisme CP muskel Epilepsi annet 2008-2011 42%

Detaljer

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Ole A. Andreassen NORMENT, KG Jebsen Senter for Psykoseforskning Klinikk psykisk helse og avhengighet, Institutt for klinisk

Detaljer

Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00

Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00 Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00 A. (18) Psoriasis er en sykdom som viser multifaktoriell arv. 1. Forklar hva som menes med begrepet multifaktoriell

Detaljer

Hovedområde: Bioteknologi Eksamensoppgaver fra skriftlig eksamen Naturfag (NAT1002).

Hovedområde: Bioteknologi Eksamensoppgaver fra skriftlig eksamen Naturfag (NAT1002). Hovedområde: Bioteknologi Eksamensoppgaver fra skriftlig eksamen Naturfag (NAT1002). Oppgave 26 V2008 Et eksempel på godkjent bruk av bioteknologi i Norge er A) gentesting for arvelige sykdommer B) genterapi

Detaljer

Strømme syndrom - Jakten på et gen

Strømme syndrom - Jakten på et gen Strømme syndrom - Jakten på et gen Kristin Brandal Cellebiologi for medisinsk/teknisk personell Oppgaven levert: November 2011 Hovedveileder: Åse Krøkje, IBI Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet

Detaljer

Diagnostisk panel og eksomsekvensering tre års erfaring

Diagnostisk panel og eksomsekvensering tre års erfaring Diagnostisk panel og eksomsekvensering tre års erfaring Helle Høyer Overingeniør, PhD Seksjon for medisinsk genetikk Sykehuset Telemark HF DISPOSJON Hvordan brukes dypsekvensering på Sykehuset Telemark

Detaljer

Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN

Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye

Detaljer

UNIVERSITETET I AGDER

UNIVERSITETET I AGDER FAKULTET FOR TEKNOLOGI OG REALFAG EKSAMEN Emnekode: BI0105 Emnenavn: Genetikk og evolusjon Dato: 21. november 2011 Varighet: 2 timer Antall sider inkl. forside 8 Tillatte hjelpemidler: Kalkulator Merknader:

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 Utredning av arvelig hjertesykdom Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 «Hjertegruppa» Anette Bakken (Sykehuset i Telemark) Marte Gjøl Haug (St. Olavs

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer

Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer Terje Rootwelt Oslo universitetssykehus Sjelden sykdom - hvorfor viktig nå? Revolusjon innen genetikk og biokjemi - molekylærbiologi:

Detaljer

NGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater

NGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater NGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater Emiel Janssen Seksjonsleder for Kvantitativ og Molekylær Patologi Daglig leder for laboratoriet for molekylær biologi Avdeling

Detaljer

Møtesaksnummer 20/17. Saksnummer 16/ Dato 14. mars Kontaktperson Tove Ringerike

Møtesaksnummer 20/17. Saksnummer 16/ Dato 14. mars Kontaktperson Tove Ringerike Møtesaksnummer 20/17 Saksnummer 16/12244 Dato 14. mars 2017 Kontaktperson Tove Ringerike Sak Gentesting ved alvorlig sykdom Hovedproblemstillinger Vignetten listet de mest sentrale problemstillingene som:

Detaljer

Introduksjon til Biokjemi. Ingar Leiros, Institutt for Kjemi, UiT

Introduksjon til Biokjemi. Ingar Leiros, Institutt for Kjemi, UiT Introduksjon til Biokjemi Ingar Leiros, Institutt for Kjemi, UiT Biokjemi Biokjemi (Wikipedia): -Studien av de kjemiske prosesser i levende organismer, eller sagt på en annen måte; det molekylære grunnlaget

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015

Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015 Ataksier Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus Frambu 22.september 2015 Ataksi= uten orden Nyttig om hjernen Hjernen veier ca 1.5 kilo ~60% fett Signaler føres ~ 500km /time Over 100 milliarder nerveceller

Detaljer

SNP-array analyse som nytt verktøy ved syndromutredning

SNP-array analyse som nytt verktøy ved syndromutredning MED-3950 5.-årsoppgave Profesjonsstudiet i medisin ved Universitetet i Tromsø SNP-array analyse som nytt verktøy ved syndromutredning Andrea Milde Øhrn, kull-08 Tromsø, Mai 2013 Veiledere: Valeria Marton,

Detaljer

Genetisk testing for helseformål

Genetisk testing for helseformål Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål

Detaljer

Løsningsforslag ST2301 Øving 4

Løsningsforslag ST2301 Øving 4 Løsningsforslag ST301 Øving 4 Kapittel 1 Complement Anta at det er n allel med samme frekvens. Som funksjon av n, hva er andelen homozygoter og heterozygoter i populasjonen? Har at p 1 p... p n p p i p

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK

FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK FLERVALGSOPPGAVER FRA EKSAMEN I BIOLOGI 2 V2008 - V2011 Disse flervalgsoppgavene er hentet fra eksamen i Biologi 2 del 1. Det er fire (eller fem) svaralternativer i hver oppgave,

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK

FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK FLERVALGSOPPGAVER FRA EKSAMEN I BIOLOGI 2 Disse flervalgsoppgavene er hentet fra eksamen i Biologi 2 del 1. Det er fire (eller fem) svaralternativer i hver oppgave, og bare ett

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Undersøkelse av biologiske spor

Undersøkelse av biologiske spor Undersøkelse av biologiske spor Bente Mevåg Avd.dir. Avdeling for biologiske spor Divisjon for rettsmedisinske fag Rettsmedisin, rettspatologi og rettsgenetikk, er bruk av biomedisinsk fagkunnskap i rettssamfunnets

Detaljer

10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks

10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks Progressive axonopathy (PA) en sykdom i nervesystemet som begrensen hundens evne til å kontrollere bevegelsene sine Patellar refleks Diagnostiske tester Plasserings refleks erve konduktivitet (evne til

Detaljer

Flervalgsoppgaver: Arvestoffet

Flervalgsoppgaver: Arvestoffet Flervalgsoppgaver - Arvestoffet ver oppgave har ett riktig svaralternativ Arvestoffet 1 va er komponentene i et DNA-nukleotid? A) et par komplementære baser B) en dobbelthelix som holdes sammen av hydrogenbindinger

Detaljer

Nils Olav Aanonsen. Avdeling for voksenhabilitering Oslo universitetssykehus, Ullevål

Nils Olav Aanonsen. Avdeling for voksenhabilitering Oslo universitetssykehus, Ullevål Fagkonferanse Stjørdal 27.- 28.0kt. 2009 Utredning og behandling av mennesker med dyp og alvorlig pu en utfordring Nils Olav Aanonsen Avdeling for voksenhabilitering Oslo universitetssykehus, Ullevål Fra

Detaljer

Brystkreft; Hva har molekylærbiologi lært oss?

Brystkreft; Hva har molekylærbiologi lært oss? Brystkreft; Hva har molekylærbiologi lært oss? Anne-Lise Børresen-Dale Seksjon for Genetikk Institutt for Kreftforskning Oslo Unversitets sykehus, Radiumhospitalet NFR Brystkreft er en meget kompleks sykdom

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER ARV

FLERVALGSOPPGAVER ARV FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv

Detaljer

Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre?

Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre? Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre? Espen Lien Barneklinikken, St. Olavs hospital Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU 1. CP som genetisk tilstand?

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (3): DNA-sekvensering

Klinisk molekylærmedisin (3): DNA-sekvensering Pediatrisk Endokrinologi 2002;16:51 56 Klinisk molekylærmedisin (3): DNA-sekvensering elge Ræder 1, Maria Ræder 2, Pål Rasmus Njølstad 1,3,4 1 Pediatrisk institutt, Universitetet i Bergen; 2 Anestesiavdelingen

Detaljer

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse

Detaljer

Født sånn OG blitt sånn: gener og miljø i barns utvikling

Født sånn OG blitt sånn: gener og miljø i barns utvikling Født sånn OG blitt sånn: gener og miljø i barns utvikling TTiT Tidlig Trygg i Trondheim Barn født i 2003/2004 Foreldre, lærere 1000 barn Identifiserer risiko og beskyttelsesfaktorer for utvikling av psykisk

Detaljer

Gentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra

Gentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra Gentesting ved alvorlig sykdom Rapport fra Torunn Fiskerstrand, dr philos, Laboratorieoverlege, spesialist i medisinsk genetikk, amanuensis Møte i Prioriteringsutvalget, Helsedirektoratet 6 april 2017

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.

Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Overlege Marit Bjørnvold Epilepsi og ASD Forekomst Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Epilepsi autisme,

Detaljer

Genressurser i moderne planteforedling og forskning

Genressurser i moderne planteforedling og forskning Genressurser i moderne planteforedling og forskning Odd Arne Rognli, Institutt for plantevitenskap, NMBU 03.09.2015 Kilde: Petter Marum, Graminor Kilde: Petter Marum, Graminor Kilde: Petter Marum, Graminor

Detaljer

Disposisjon. Hvorfor PGD? Embryobiopsi. Preimplantation Genetic Diagnosis PGD. Arne Sunde. Fertilitetsseksjonen, St.

Disposisjon. Hvorfor PGD? Embryobiopsi. Preimplantation Genetic Diagnosis PGD. Arne Sunde. Fertilitetsseksjonen, St. Disposisjon Preimplantation Genetic Diagnosis PGD Arne Sunde Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital Litt embryologi & genetikk Meiose Embryo biopsi Diagnostikk FISH, CGH, PCR Norsk lovgivning Norsk praksis

Detaljer

Diagnostisk eksomsekvensering norske erfaringer

Diagnostisk eksomsekvensering norske erfaringer Originalartikkel Diagnostisk eksomsekvensering norske erfaringer 1833 7 BAKGRUNN Ny teknologi for DNA-sekvensering er i ferd med å revolusjonere medisinsk diagnostikk. Ved bruk av eksomsekvensering er

Detaljer

Frå DNA til Protein. Medisin stadium IA, 9. september Astrid Lægreid

Frå DNA til Protein. Medisin stadium IA, 9. september Astrid Lægreid Frå DNA til Protein Medisin stadium IA, 9. september 2016 Astrid Lægreid http://www.doegenomes.org/ Celler inneheld DNA arvematerialet i dei fleste levande system Genomet er organismen sitt komplette sett

Detaljer

Oversikt over kap.10. Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet. Splitt og overvinn strategien imøtekommer de fleste utfordringer

Oversikt over kap.10. Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet. Splitt og overvinn strategien imøtekommer de fleste utfordringer Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet Gjennom genetisk og molekylær analyse Oversikt over kap.10 Utfordringer og strategier ved genomanalyse Genomstørrelse Egenskaper må også analyseres Problemer med DNA polymorfismer

Detaljer

Arrangører: Norsk forening for medisinsk genetikk (NFMG), i samarbeid med Norsk selskap for human genetikk (NSHG).

Arrangører: Norsk forening for medisinsk genetikk (NFMG), i samarbeid med Norsk selskap for human genetikk (NSHG). Faglig møte i genetikk: NYE METODER NYE UTFORDRINGER 25. og 26. november 2009 Arrangører: Norsk forening for medisinsk genetikk (NFMG), i samarbeid med Norsk selskap for human genetikk (NSHG). Sted: Vinderen

Detaljer

Født sånn eller blitt sånn: om gener, søppel-dna og epigenetikk

Født sånn eller blitt sånn: om gener, søppel-dna og epigenetikk Født sånn eller blitt sånn: om gener, søppel-dna og epigenetikk Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Kappløpet et (kort) historisk tilbakeblikk

Detaljer

Utarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder.

Utarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder. Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Evaluering og oppfølging av individer som etter nyfødt-screening for cystisk fibrose har testet

Detaljer

Kvalitetsmelk Potensialet i bevaringsdyktige storferaser

Kvalitetsmelk Potensialet i bevaringsdyktige storferaser Kvalitetsmelk Potensialet i bevaringsdyktige storferaser Prof. Gerd E.Vegarud Institutt for Kjemi, Bioteknologi og Matvitenskap, Universittetet for Miljø og Biovitenskap, Ås, 2111 2005 Innhold Melkesammensetning

Detaljer

Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD)

Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) Medisin stadium 1C, Geir Slupphaug, IKM Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) De underliggende molekylære årsakene til AD er fremdeles mangelfullt kartlagt, men det synes nå klart at AD tilhører

Detaljer

Undersøkelse av gener ved arvelige bindevevssykdommer

Undersøkelse av gener ved arvelige bindevevssykdommer Undersøkelse av gener ved arvelige bindevevssykdommer Erfaringer fra vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Overlege Benedicte Paus Bindevev Jorde hapter 10 s. 201 Ekstracellulær matrix

Detaljer

BIO 1000 LAB-ØVELSE 1

BIO 1000 LAB-ØVELSE 1 Navn: Parti: Journalen leveres senest tirsdag 13. September 2005 i kassen utenfor labben. BIO 1000 LAB-ØVELSE 1 MENDELSK GENETIKK 6. september 2005 Faglig ansvarlig: Hovedansvarlig for lab-øvelsen: Øystein

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Dialog. Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose

Dialog. Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose Dialog Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken

Detaljer

Institutt for biologi Faglig kontaktperson under eksamen: Berit Johansen, 98691. EKSAMEN I: BI1001 Celle- og molekylærbiologi BOKMÅL

Institutt for biologi Faglig kontaktperson under eksamen: Berit Johansen, 98691. EKSAMEN I: BI1001 Celle- og molekylærbiologi BOKMÅL Side 1 av 5 Norges teknisknaturvitenskapelige universitet Fakultet for naturvitenskap og teknologi Institutt for biologi Faglig kontaktperson under eksamen: Berit Johansen, 98691 EKSAMEN I: BI1001 Celle-

Detaljer

BIO 1000 LAB-ØVELSE 2. Populasjonsgenetikk 20. september 2005

BIO 1000 LAB-ØVELSE 2. Populasjonsgenetikk 20. september 2005 Navn: Parti: Journalen leveres senest tirsdag 27. September 2005 i kassen utenfor labben. BIO 1000 LAB-ØVELSE 2 Populasjonsgenetikk 20. september 2005 Faglig ansvarlig: Eli K. Rueness Hovedansvarlig for

Detaljer

UNIVERSITETET I OSLO

UNIVERSITETET I OSLO UNIVERSITETET I OSLO Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet Eksamen i : INF2300 Grunnkurs i bioinformatikk Eksamensdag : Mandag 6. juni 2005 Tid for eksamen : 09.00 12.00 Oppgavesettet er på : xx

Detaljer

LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED

LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED KOMPETANSEMÅL Forklarebegrepene krysning og genmodifisering, og hvordan bioteknologi brukes

Detaljer

Hvordan standardisere en metode for isolering av plasmid til syntese av diabetes antigener?

Hvordan standardisere en metode for isolering av plasmid til syntese av diabetes antigener? Hvordan standardisere en metode for isolering av plasmid til syntese av diabetes antigener? Ranveig Østrem, Bioingeniør Hormonlaboratoriet, Aker Oslo Universitetssykehus Bakgrunn for analysen Pasienter

Detaljer

1. En ikke-naturlig forekommende eller konstruert sammensetning omfattende:

1. En ikke-naturlig forekommende eller konstruert sammensetning omfattende: 1 Patentkrav EP2931898 1. En ikke-naturlig forekommende eller konstruert sammensetning omfattende: et leveringssystem som er operativt konfigurert for å levere CRISPR-Caskomplekskomponenter eller polynukleotidsekvenser

Detaljer

Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes

Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes Forelesninger: tirsdag og fredag 12 14 rom 2104 Øvinger: fredag 10 12 rom 2143 Gi en innføring i noen

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Hensikten med forsøket er å isolere eget DNA fra kinnceller, se hvordan det ser ut og hva det kan brukes til videre.

Hensikten med forsøket er å isolere eget DNA fra kinnceller, se hvordan det ser ut og hva det kan brukes til videre. DNA HALSKJEDE Hensikt Hensikten med forsøket er å isolere eget DNA fra kinnceller, se hvordan det ser ut og hva det kan brukes til videre. Bakgrunn Det humane genomet består av omtrent 2.9 milliarder basepar.

Detaljer

Referat fra Stiftelsesmøtet for Norsk Selskap for Humangenetikk 21 august 2007

Referat fra Stiftelsesmøtet for Norsk Selskap for Humangenetikk 21 august 2007 Referat fra Stiftelsesmøtet for Norsk Selskap for Humangenetikk 21 august 2007 98 personer hadde meldt seg på møtet. Dette var en gledelig start. Representanter fra et bredt fagmiljø var samlet; Senter

Detaljer

Kap 12. Det eukaryote kromosom. En organelle for pakking og styring av DNA

Kap 12. Det eukaryote kromosom. En organelle for pakking og styring av DNA Kap 12. Det eukaryote kromosom En organelle for pakking og styring av DNA Oversikt over kapittel 12 Komponentene i et kromosom: DNA, histoner, og nonhiston proteiner Ett langt DNA molekyl og mange typer

Detaljer