Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom

Transkript

1 Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Fagkurs Frambu 2. mai 2018 Medisinsk informasjon Målgruppe: Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn og unge i grunnskole og videregående skole med Klinefelters syndrom Anne Grethe Myhre Overlege dr.med. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser agm@frambu.no

2 agm Snill, vennlig, ærlig

3 Årsak Forekomst Diagnostikk Konsekvenser Behandling/oppfølging Tilrettelegging agm

4 Hovedbudskap Klinefelter syndrom påvirker livskvaliteten og helsen Mange får stilt diagnosen unødvendig seint Barn- og ungdom bør følges opp i et tverrfaglig team agm

5 Litt om kromosomer og gener Mennesket har 46 kromosomer De opptrer i par, dvs vi har23 par Det ene kromosom i paret er fra mor og det andre fra far Kromosomene består av en lang DNA- tråd som er nøstet tett sammen Genene våre ligger på denne tråden som perler på en snor

6 agm

7

8 agm

9 KvinneKvinne Mann

10 agm Health Sketch/

11 Vanlig kromosomoppsett hos gutter 46 XY

12 Lancet Neurol 2014; 13: agm

13 Lancet Neurol 2014; 13:

14 Andre vanlige kjønnskromosomvarianter Turners syndrom 45,X 47,XYY Trippel X-syndrom 47,XXX Mosaikker agm

15 Konsekvenser av kjønnskromosomvarianter Vekst Ytre trekk Kognisjon Hormoner Fruktbarhet Sykdommer Motorikk

16 Hvor vanlig er Klinefelters syndrom? Antatt 1 av 600 levende fødte gutter Bare ca ¼ får noen gang stilt diagnosen agm

17 Klinefelter 47,XXY Turner 45,X 47,XYY Trippel X 47,XXX 1/600 gutter 1/2000 jenter 1/1000 gutter 1/1000 jenter pr levende fødte

18 Genotype Fenotype agm

19 Genotype 47, XXY agm

20 Fenotype ytre trekk kognitiv profil personlighetsprofil følgetilstander

21 agm

22 X-inaktivering Pseudoautosomal region PAR Imprinting

23 SRY SHOX agm

24 agm SRY

25 agm SHOX

26 Fenotypen ved Klinefelter syndrom Relativt stor høyde Pubertetsutvikling som stopper opp Brystkjertelvekst hos noen Testikkelsvikt hos voksne Skjelvinger

27 Økt risiko for visse sykdommer Hjerte/karsykdommer Diabetes type 2 Overvekt Autoimmune sykdommer Nedsatt beintetthet agm

28 Kognitiv fenotype ved Klinefelter syndrom som gruppe IQ lett under gjennomsnitt Språkvansker Nedsatt arbeidshukommelse Nedsatt hastighet i bearbeidelse av hørselsinntrykk Redusert utføringsevne eksekutive funksjoner

29 Personlighetsprofil ved Klinefelter syndrom som gruppe Hjelpsom, vennlig, følsom, impulsiv, reservert, lite energisk, passiv, usikker, lite snakkesalig, vansker med å tilpasse seg nye situasjoner agm

30 Psykiatrisk samsykelighet ved Klinefelter syndrom som gruppe Depresjon Angst Autismespekter lidelser ADHD Schizofreni?

31 agm

32 Gode råd for bedre søvn

33 Hvordan stille diagnosen? agm

34 Hvordan stille diagnosen? agm

35 Hvordan stille diagnosen? Blodprøver agm

36 Behandling

37 Behandling agm

38 agm

39 agm

40 agm

41 agm

42 Hvordan kan diagnosen påvirke skolehverdagen? Fravær pga legebesøk Dårlig søvn Smerter i kroppen Sosial utrygghet Lærevansker Mobbing? agm

43 Hva kan lærerene gjøre? Være oppmerksom på om eleven unngår visse situasjoner Være sensitiv og undersøkende Være lydhør og finne kreative løsninger Husk at barn og unge er private individer de må selv få velge å snakke om diagnosen overlat diagnoseinformasjon til hjemmet og helsevesenet formidle kontakt om nødvendig agm

44 Hva kan helsevesenet gjøre Opptre tillitsfullt Skape trygghet Vise fleksibilitet Gi tilpasset informasjon Gi rom for å spørre om diagnosen Gi tilbud om å få snakke på tomannshånd Husk helserettslig alder er 16 år agm

45 En diagnoses ulike nivåer FUNKSJONSDIAGNOSE BESKRIVENDE DIAGNOSE BIOKJEMISK DIAGNOSE GENETISK DIAGNOSE 47XXY agm

46 En diagnoses ulike nivåer FUNKSJONSDIAGNOSE Høyvoksthetssyndrom BESKRIVENDE DIAGNOSE GENETISK DIAGNOSE 47XYY agm

47 En diagnoses ulike nivåer FUNKSJONSDIAGNOSE Lærevansker Språkvansker Autismespekterlidelse BESKRIVENDE DIAGNOSE Høyvoksthetssyndrom GENETISK DIAGNOSE 47XYY agm

48 agm Endocr Connect Mar; 7(3):

49 Hovedbudskap Klinefelter syndrom påvirker livskvaliteten og helsen Mange får stilt diagnosen unødvendig seint Barn- og ungdom bør følges opp i et tverrfaglig team agm