Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser"

Transkript

1 Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

2 Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom

3 Klinefelter.no Andre interesseorganisassjoner:

4 ticle/24/xxy%20programmbuch-1.pdf God informasjon om Kinefelter: Frambu sin nettside

5

6

7 XXY : 1/ menn (80%) XXYY og XXXY : 1/ til 1/ XXXXY XX menn nye tilfeller årlig i Norge Medfødt Ikke nedarvet Gjentakelsesrisiko minimal

8 Klinefelter og Frambu 142 registrerte brukere 38 brukere < 18år

9 Intelligens og KS Normal til nedre normalområde Hvert ekstra X-kromosom er assosiert med en reduksjon i IQ med ca 15 poeng Oftere noe lavere IQ enn sine søsken Bare 19% har fullskala IQ < 90 Kan fungere overraskende dårligere enn svarende til målt IQ nivå

10 Klinefelter syndrom utfordringer Forsinket taleutvikling, språkforståelse, evne til å verbalisere Nedsatt hørselshukommelse, normal eller bedre visuell hukommelse Passivitet Vansker med konsentrasjon og oppmerksomhet Vansker i sosial samhandling

11 Språklig relaterte lærevansker Langsom evne til å bearbeide og kode hørselsinntrykk Husker bedre det de ser enn hører Forsinket taleutvikling Redusert språk og hørselsforståelse Redusert evne til å verbalisere 80% har lærevansker 50% har konsentrasjons og oppmerksomhetsvansker Lancet Neurol: Hong D, Reiss, A.2014; 13;

12 Klinefelter og ADD/ADHD Utredning - diagnostikk og behandling av ADD /ADHD ved Klinefelter er den samme som for andre barn. BUP / Barnehabilitetingstjenesten

13 Klinefelter og motorikk Utfordring: Grovmotoriske ferdigheter Utholdenhet Styrke Ballanse Koordinasjon Fort sliten Frambus erfaring: Lek med ballspill er utfordernede, manglende mestring, trekker seg. Finmotorikk: tar litt lenger tid en jevnaldrende

14 Underutviklet muskulatur Overbevegelige ledd Klumsethet ustøhet Konsentrasjon tilstedeværelse Muskel - skjelett hvorfor så sliten? Fysiske begrensninger

15 KS og medisinske aspekter Infertilitet Benskjørhet Hjerte - sirkulasjon Økt lengdevekst Sansefunksjoner Oral helse Autoimmune sykdommer Andre assosierte tilstander Metabolsk syndrom ( overvekt og diabetes)

16

17 Klinefelter resultat av hypogonadisme Typiske funn ( %) Infertilitet Små testikler <5ml, (99-100) Økt gonadotropin nivå (90-100) Lavt testosteronnivå (65-85) Gynekomasti (50-75) Sparsomt med kroppsbehåring (50-80) Redusert penis størrelse (10-25) Økt kroppslengde, lange armer og ben

18 KS og fertilitet 95% manglende spermieproduksjon Microsurgical testicular sprem extraction (mtese) 200 barn av KS fedre etter mtese procedyre 25<KS>15 år med god Leydigcellefunksjon best suksessrate Fertility preservation in adolescent and adult Klinefeleter patients Sabine Kliesch

19 Benskjørhet D vitamin nivå ser ut til å ha en viktigere rolle enn lavt testosteron Å være i aktivitet Sunt kosthold vektreduksjon Dersom osteoporose Basisutredning, kalsium tilskudd D vitamin tilskudd Videre utredning ved brudd Osteoporose 2015, Ferlin A et. al. 2015;

20 Benskjørhet Nedsatt bentetthet hos 40% - (115KS personer undersøkt) Ikke testosteronbetinget? Andre X kromosom gener, inaktivitet, D vitamin status

21 KS og benskjørhet Mer effektivt med D vitamin supplement enn testosteron for å øke benmasse hos personer med KS Alberto Ferlin Univ Padova Heidelberg symposium 2016

22 Høyde-Vekst Normal lengde ved fødsel Raskere lengdevekst etter to års alder (spesielt benlengde) Slutthøyde 5 cm over forventet

23 Skjelett Plattfothet Skjev rygg Flere voksne rapporter smerte fra muskler og skjelett

24 Hjerte / kar og KS 69 personer med KS hjerteundersøkt (Int J cardiol 2013, sep 30; 754-9) Hjertefrekvens Lite økning ved behov for økt hjertefrekvens Venstre hjertekammerfunksjon reduksjon Stivere blodårer ( tykkere pulsårevegg) Mitralklaff prolaps Tendens til høyt blodtrykk i voksen alder Noe økt blodfett Økt risiko for hjerte kar sykdom ved KS

25 Leggsår og KS Økt andel med tendens til åreknuter og leggsår Årsak: økt høyde og vekt, blodlevringsforandringer Behandles på samme måte som hos andre

26 Brystutvikling - brystkeft Utvikling av bryster ikke sjelden Risiko for brystkreft 20 ganger, men fortsatt 1/5 av risiko hos kvinner Plastikk-kirurgisk behandling

27 KS og kreft ikke økt sammenlignet med normalbefolkningen Barn: Svulster i brysthulen utgått fra embryonalt vev ( germ cell tumors ) Tidlig pubertet Voksne : brystkreft beskrevet, men svært sjeldent KS har lavere forekomst av kreftsvulster, litt økt for blodkreft: (Leukemi Non Hodkin lymfom) Svensk studie av 1085 menn med KS. Int J cancer 2016, apr7. Ji.J, Zøller B et.al. Oversiktsartikkel Hormones 2015, 14(4), , Chang et.al.

28 Klinefelter og tenner

29 Klinefelter og tenner 50% har store tenner kortere røtter (taurodontisme) Manglende blivende tenner Åpent bitt Underbitt Vurdering av spesialist?

30 KS og syn/hørsel Refraksjonsfeil ( nærsynt langsynt) Skjeling Sensorisk hørselstap beskrevet

31 KS og andre tilstander Autoimmune sykdommer Diabetes type I, Leddgikt, Hypotyreose Lupus Erytematosus Skjelving ( tremor) Epilepsi Psykisk sykdom?

32 Noen praktiske råd å ta med på veien i kontakt med helsevesenet Be om kopi av notater fra konsultasjoner, med kopi til fastlege Hold kontakt med fastlegen Dersom narkose: Hva kan Barnehabiliteringstjenesten / Habiliteringstjenesten brukes til? Hva kan BUP bidra med? Når jeg blir 18..

33 Metabolsk syndrom og KS 50% ved KS (10% i normalbefokingen) Lavt testosteron: mindre muskelmasse økt fett

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Aldring, menn og hormoner. Bernt Kvarstein

Aldring, menn og hormoner. Bernt Kvarstein Aldring, menn og hormoner Bernt Kvarstein Innledning Reduksjon av gonadefunksjonen med stigende alder hos menn. Store individuelle variasjoner. Livskraftige menn kan bli fedre i 80-års alderen. Men ikke

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Hormoner Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om hva hormoner er hvor i kroppen hormoner blir produsert hvordan hormoner virker på prosesser i kroppen 2 Cellene

Detaljer

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom

Detaljer

Fysisk aktivitet og fysioterapi. Eva Elisabeth Næss Spesialfysioterapeut/rådgiver 4. juni 2014

Fysisk aktivitet og fysioterapi. Eva Elisabeth Næss Spesialfysioterapeut/rådgiver 4. juni 2014 Fysisk aktivitet og fysioterapi Eva Elisabeth Næss Spesialfysioterapeut/rådgiver 4. juni 2014 Grov og finmotoriske utfordringer Kan ha noe slapp muskulatur (hypotoni)+ svake muskler + nedsatt leddstabilitet

Detaljer

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Måling av kjønnshormoner Kjønnshormonforstyrrelser menn Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Referanseområde, testosteron S Testosteron 18 40 år: 7,2 24 nmol/l S-testosteron 16 nmol/l Testosteronmangel?

Detaljer

Down syndrom, fredag 8.april.

Down syndrom, fredag 8.april. Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning

Detaljer

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling

Detaljer

Helseeffekter av styrketrening

Helseeffekter av styrketrening trening og helse Helseeffekter av styrketrening Truls Raastad Forebygging og behandling av overvekt Forebygging av diabetes Forebygging av hjerte- og karsykdom Opptrening etter sykdom Opprettholdelse av

Detaljer

Innhold. Insidens av brystkreft, livmorhalskreft og eggstokkreft. Insidens av bryst-, livmorhals- og eggstokkreft. Screening. Overlevelse.

Innhold. Insidens av brystkreft, livmorhalskreft og eggstokkreft. Insidens av bryst-, livmorhals- og eggstokkreft. Screening. Overlevelse. Innhold Insidens av brystkreft, livmorhalskreft og eggstokkreft Inger Kristin Larsen, PhD, Forsker, Kreftregisteret Insidens av bryst-, livmorhals- og eggstokkreft Screening Overlevelse Årsak Fertilitet

Detaljer

Primær biliær cirrhose og autoimmun hepatitt

Primær biliær cirrhose og autoimmun hepatitt Primær biliær cirrhose og autoimmun hepatitt Kirsten Muri Boberg Seksjon for fordøyelsessykdommer Avd. for transplantasjonskirurgi OUS, Rikshospitalet Mai 2015 Forekomst av PSC, PBC, og AIH 130 000 innbyggere

Detaljer

Brukermedvirkning ved behandling av overvekt-endring. endring av holdninger/atferd knyttet til fedme

Brukermedvirkning ved behandling av overvekt-endring. endring av holdninger/atferd knyttet til fedme Brukermedvirkning ved behandling av overvekt-endring endring av holdninger/atferd knyttet til fedme Dr. Med.Grethe Støa a Birketvedt Aker Universitetssykehus Nasjonalt kompetansesenter for læring og mestring

Detaljer

Legeerklæring for adoptivsøker

Legeerklæring for adoptivsøker Legeerklæring for adoptivsøker Ved søknad om adopsjon, skal legeerklæring følge som vedlegg til søknaden. Legeerklæringen skal dokumentere søkers fysiske og psykiske helsetilstand. 1 Adoptivsøkere må ha

Detaljer

Nasjonalt kompetansesenter for seneffekteretter kreftbehandling

Nasjonalt kompetansesenter for seneffekteretter kreftbehandling Nasjonalt kompetansesenter for seneffekteretter kreftbehandling Jon H Loge, professor/psykiater Sophie Fosså, professor Alv Dahl, professor/psykiater Cecilie Kiserud, onkolog Vigdis Opperud, forskningskonsulent

Detaljer

Movember. Laget av Caroline, Henriette og Nina VG2 HE

Movember. Laget av Caroline, Henriette og Nina VG2 HE Movember Laget av Caroline, Henriette og Nina VG2 HE Movember Movember er en årlig kampanje for bevisstgjøring om menns helse og pengeinnsamling til forsknings- og støtteprogrammer med fokus på prostatekreft,

Detaljer

Unge med kreft- hvordan

Unge med kreft- hvordan Unge med kreft- hvordan håndterer vi det? Einar Stensvold, Lege i fordypningsstilling i pediatrisk hematologi onkologi Barneklinikken, Ullevål universitetssykehus Ungdom hva er spesielt med dem? Bråkjekk

Detaljer

Godt liv i eldre år hva kan eldre selv og helsevesenet gjøre

Godt liv i eldre år hva kan eldre selv og helsevesenet gjøre Godt liv i eldre år hva kan eldre selv og helsevesenet gjøre Anette Hylen Ranhoff Kavlis forskningssenter for aldring og demens, Universitetet i Bergen og Diakonhjemmet sykehus, Oslo Disposisjon Godt liv

Detaljer

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Til: Styret i Stiftelsen Frambu Saksnummer: 10/16 Møtenummer:1/2016 Møtedato: 30. mars 2016 Saksbehandler: Kaja Giltvedt Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Frambu har siden nyttår

Detaljer

Ufrivillig vekttap ved sykdom er ugunstig og bør forebygges! Hvorfor er det ennå viktigere å forebygge vekttap/underernæring ved sykdom hos eldre?

Ufrivillig vekttap ved sykdom er ugunstig og bør forebygges! Hvorfor er det ennå viktigere å forebygge vekttap/underernæring ved sykdom hos eldre? Fagdag i klinisk ernæring, UNN Harstad 05.03.15 Ufrivillig vekttap ved sykdom er ugunstig og bør forebygges! Hvorfor er det ennå viktigere å forebygge vekttap/underernæring ved sykdom hos eldre? Hanne

Detaljer

Den store kuledagen 6.9.2014. Kirsten Sundby Hall Overlege dr.med Sarkomprogrammet Radiumhospitalet

Den store kuledagen 6.9.2014. Kirsten Sundby Hall Overlege dr.med Sarkomprogrammet Radiumhospitalet Den store kuledagen 6.9.2014 Kirsten Sundby Hall Overlege dr.med Sarkomprogrammet Radiumhospitalet Langtidseffekter: Bivirkninger eller komplikasjoner som er tilstede ved diagnosetidspunktet eller kommer

Detaljer

Hva er egentlig (god) helse?

Hva er egentlig (god) helse? 1 Hva er egentlig (god) helse? Fravær av sykdom Helse er ikke bare fravær av sykdom eller lyte, men en tilstand av fullstendig fysisk, psykisk og sosialt velvære(who) Helse er overskudd til å takle (skole)hverdagens

Detaljer

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede

Detaljer

TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Lena Haugen. 10.Januar Diagnosegruppene

TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Lena Haugen. 10.Januar Diagnosegruppene TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser Lena Haugen 10.Januar 2008 Diagnosegruppene Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Medfødt tilstand med flere stive ledd, lammelser og nedsatt muskelstyrke

Detaljer

Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering?

Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering? Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering? Kan dette forsvares fra et helseøkonomisk ståsted? fra et

Detaljer

Fysisk aktivitet for sinnets helse Innlegg påp

Fysisk aktivitet for sinnets helse Innlegg påp Fysisk aktivitet for sinnets helse Innlegg påp Hurtigrutekurset 26. september 2015 Egil W. Martinsen Oslo universitetssykehus Universitetet i Oslo Livsstil Det er mange forhold som påvirker sinnets helse

Detaljer

For syk for eget hjem?

For syk for eget hjem? For syk for eget hjem? Kasuspresentasjon om utfordringer knyttet til tilrettelegging i eget hjem for person med genetisk syndrom i kombinasjon med psykisk lidelse Jon Olav Skavhaug og Camilla N Fossli,

Detaljer

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som Dystoni Selve ordet Dys-toni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra

Detaljer

Hvordan forebygge hjerte-karsykdom Hva er fakta, hva er myte? Erik Øie

Hvordan forebygge hjerte-karsykdom Hva er fakta, hva er myte? Erik Øie Hvordan forebygge hjerte-karsykdom Hva er fakta, hva er myte? Erik Øie Seksjonsoverlege, dr. med. Medisinsk avdeling Franklin BA et al. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2014 Hvilke hjerte- og karsykdommer

Detaljer

Til deg som skal behandles med radioaktivt jod

Til deg som skal behandles med radioaktivt jod Til deg som skal behandles med radioaktivt jod 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Årsaker til høyt stoffskifte Høyt stoffskifte medfører økt energiforbruk fordi

Detaljer

Intensiv trening ved spondyloartritt

Intensiv trening ved spondyloartritt Intensiv trening ved spondyloartritt Diakonhjemmet Sykehus Nasjonal Kompetansetjeneste for Revmatologisk Rehabilitering Silje Halvorsen Sveaas 29. april 2015 Disposisjon Introduksjon Risiko for hjerte-og

Detaljer

Sjømat og helse hos eldre

Sjømat og helse hos eldre Sjømat og helse hos eldre SJØMATKONFERANSEN 2012 Alfred Halstensen professor, overlege Universitetet i Bergen Haukeland Universitetssjukehus Randi J Tangvik klinisk ernæringsfysiolog, stipendiat Universitetet

Detaljer

Muskel- og skjelettsmerter. Anne Grethe Paulsberg Seksjon for smertebehandling og palliasjon

Muskel- og skjelettsmerter. Anne Grethe Paulsberg Seksjon for smertebehandling og palliasjon Muskel- og skjelettsmerter Anne Grethe Paulsberg Seksjon for smertebehandling og palliasjon «plager flest og koster mest» Vanligste årsaker til sykefravær og uførhet Folkehelserapporten 2014» 60 80 % vil

Detaljer

Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv

Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv Lørdagsseminar 8.november 2014 Kampen mot kreft Velkommen ved prodekan Kristin Heggen og professor Marit Bragelien Veierød Kulturelt

Detaljer

Del 3. 3.7 Hjertesykdommer

Del 3. 3.7 Hjertesykdommer Del 3 3.7 Hjertesykdommer 1 Sirkulasjonssystemet Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Sirkulasjonssystemets oppgave Transportere oksygen, vann, varme, næringsstoffer og andre nødvendige

Detaljer

Ernæringsterapi Kjønnshormoner

Ernæringsterapi Kjønnshormoner Hvilke kjønnshormoner har vi Nødvendig for et normalt liv Hypothalamus: GnRH stimulerer til utskillelse av FSH og LH Hypofysen: FSH Østrogen og testosteron Spermproduksjon LH Stimulerer eggløsning Mannlige

Detaljer

Minoritet og sjelden diagnose - hvordan øke deltakelse?

Minoritet og sjelden diagnose - hvordan øke deltakelse? Minoritet og sjelden diagnose - hvordan øke deltakelse? Velkommen til fagkurs og erfaringsutveksling på Frambu Tirsdag 26. august 2014 Program 08.30-09.00 Registrering/kaffe/te Oppkobling av studioer 09.00-09.15

Detaljer

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter Gruppesamling 1 Hovedfokus: Sykdom og muligheter Aktiv deltagelse Å være aktiv gir grunnlaget for at noe skjer med deg Mennesker lærer best og har lettere for å forandre vaner ved å gjøre og ikke bare

Detaljer

Problem? Fysisk aktivitet og osteoporose. Problem. Disposisjon

Problem? Fysisk aktivitet og osteoporose. Problem. Disposisjon Problem? Fysisk aktivitet og osteoporose Anne Johanne Søgaard NIH 12.04.2011 Ca 50% av norske kvinner og ca. 20% av norske menn over 50 år vil oppleve et eller flere brudd relatert til osteoporose Kanis

Detaljer

Fysisk aktivitet for voksne personer med Prader-Willis syndrom. Fysioterapeutene Eva Elisabeth Næss og Kaja Giltvedt

Fysisk aktivitet for voksne personer med Prader-Willis syndrom. Fysioterapeutene Eva Elisabeth Næss og Kaja Giltvedt Fysisk aktivitet for voksne personer med Prader-Willis syndrom Fysioterapeutene Eva Elisabeth Næss og Kaja Giltvedt I løpet av én generasjon Fra ute til inne Fra løkker til baner til haller Fra å gå og

Detaljer

xxy xxy xxy xxy xxy xxy xxy xxy xxy Klinefelter syndrom xxy xxy xxy Utdanning og arbeid Har du spørsmål kan du kontakte:

xxy xxy xxy xxy xxy xxy xxy xxy xxy Klinefelter syndrom xxy xxy xxy Utdanning og arbeid Har du spørsmål kan du kontakte: Denne brosjyren er ment å være et helpemiddel på veien til å få et arbeid, både for personer med Klinefelter syndrom og aktuelle samarbeidspartnere i prosessen. Brosjyren kan fungere som en veileder, som

Detaljer

Prader-Willis syndrom (PWS)

Prader-Willis syndrom (PWS) Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Fysisk aktivitet og kreft. Ida Bukholm

Fysisk aktivitet og kreft. Ida Bukholm Fysisk aktivitet og kreft Ida Bukholm Brystkreft Høy forekomst av brystkreft i vestlige land 60% er hormon avhengige Etter menopause er fettvev som er hoved kilden til østrogener. Mengde østrogener i blodet

Detaljer

Sunt og aktivt liv. Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Sunt og aktivt liv. Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunt og aktivt liv Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Helselikningen Helse = biologi * kultur * politikk 2 Kilde: Per Fugelli Redusert helse

Detaljer

Geir E. Tjønnfjord. Avdeling for blodsykdommer

Geir E. Tjønnfjord. Avdeling for blodsykdommer Geir E. Tjønnfjord Avdeling for blodsykdommer Avdeling for blodsykdommer En samlet avdeling på Rikshospitalet Seksjon for stamcelletransplantasjon Et sengeavsnitt Seksjon for generell hematologi Et sengeavsnitt

Detaljer

Ernæring og Duchenne muskeldystrofi

Ernæring og Duchenne muskeldystrofi Ernæring og Duchenne muskeldystrofi Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Buschby et

Detaljer

Juvenil Dermatomyositt

Juvenil Dermatomyositt www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært

Detaljer

Manglende tenner og litt til

Manglende tenner og litt til Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte

Detaljer

Hvorfor er det så vanskelig for menn å snakke om egen seksuell helse?

Hvorfor er det så vanskelig for menn å snakke om egen seksuell helse? Hvorfor er det så vanskelig for menn å snakke om egen seksuell helse? Haakon Aars Spesialist i Spesialist i klinisk sexolog NACS. MPH Institutt for Klinisk Sexologi og Terapi, Oslo n Jeg kom i 2011 ut

Detaljer

Risikofaktorer : Alder, arvelighet, kjønn, overbelastning av ledd. Symptom : Smerter. Nedsatt fysisk funksjonsevne (hevelse og stivhet).

Risikofaktorer : Alder, arvelighet, kjønn, overbelastning av ledd. Symptom : Smerter. Nedsatt fysisk funksjonsevne (hevelse og stivhet). Somatiske lidelser ARTROSE Leddsvikt/ødelagt leddbrusk. Strukturendringer i brusk, bein, ligamenter, muskler. Den støtdempende funksjonen går gradvis tapt. Årsak kan være både overbelastning og underbelastning.

Detaljer

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i

Detaljer

Mina, Lene og Cecilie Prosjekt levert 28.04.04

Mina, Lene og Cecilie Prosjekt levert 28.04.04 VITAMIN K Mina, Lene og Cecilie Prosjekt levert 28.04.04 Innhold Innledning 3 Litt om vitaminer 3 Vitamin K 4 Det finnes to naturlige former av vitaminet 5 Vitamin K s struktur 5 Kilder i kosten 6 Oversikt

Detaljer

KROPPSANALYSE. UTSTYR TIL TRENING OG HELSE når kvalitet og kompetanse teller!

KROPPSANALYSE. UTSTYR TIL TRENING OG HELSE når kvalitet og kompetanse teller! KROPPSANALYSE Fysiopartner AS Peter Møllers vei 5A 0585 Oslo T: 23 05 11 60 salg@fysiopartner.com TANITA MC 980 MA Denne vekten er det ultimate testverktøyet når det kommer til måling av sammensetningen

Detaljer

Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.?

Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering? Kan dette forsvares fra et helseøkonomisk ståsted? fra et

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Psykisk utviklingshemming og omsorgskompetanse

Psykisk utviklingshemming og omsorgskompetanse Psykisk utviklingshemming og omsorgskompetanse Kognitiv svikt konsekvenser for foreldrefunksjoner Kartlegging og vurderinger Barneverntjenestens problem Barneverntjenesten spurte: hvorfor fungerer ikke

Detaljer

Forskningshjørnet. Marie Hoff Overlege TRS Frambu mai 2013

Forskningshjørnet. Marie Hoff Overlege TRS Frambu mai 2013 Forskningshjørnet Marie Hoff Overlege TRS Frambu mai 2013 Spør en forsker Forskning.no Spørsmål: Får man mer og kraftigere hår etter barbering? Når ble europeerne hvite? Spør en forsker Får man mer og

Detaljer

Komplikasjoner svangerskapet. Oppfølging av overvektige i svangerskapet. Komplikasjoner fødsel. Komplikasjoner barnet

Komplikasjoner svangerskapet. Oppfølging av overvektige i svangerskapet. Komplikasjoner fødsel. Komplikasjoner barnet Komplikasjoner svangerskapet Oppfølging av overvektige i svangerskapet Liv Ellingsen, Kvinneklinikken OUS Sammenlignet med kvinner med normal pregravid vekt, har overvektige kvinner i svangerskapet økt

Detaljer

Fire av fem nordmenn beveger seg for lite. Hva er konsekvensene? Elin Kolle

Fire av fem nordmenn beveger seg for lite. Hva er konsekvensene? Elin Kolle Fire av fem nordmenn beveger seg for lite. Hva er konsekvensene? Elin Kolle Førsteamanuensis Seksjon for idrettsmedisinske fag, Norges idrettshøgskole NIH Fitness Fagdag 11.3.2016 Disposisjon Fysisk aktivitet

Detaljer

Normal aldring og myter om aldring - med et fokus på risiko for fall

Normal aldring og myter om aldring - med et fokus på risiko for fall Normal aldring og myter om aldring - med et fokus på risiko for fall Maria Krogseth Lege, PhD Førsteamanuensis II Oslo Delirium Research Group, Geriatrisk avdeling, OUS Alderspsykiatrisk Forskningsnettverk,

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Cøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus

Cøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki og livskvalitet Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki Samuel Jones Gee (f.1839) Engelsk barnelege Den første moderne beskrivelse av cøliaki og betydningen av diett

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

Prioriteringsveileder - Endokrinologi

Prioriteringsveileder - Endokrinologi Prioriteringsveileder - Endokrinologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning endokrinologi Fagspesifikk innledning endokrinologi Endokrinologiske sykdommer omfatter både

Detaljer

Stor høyde/overvekst 11/10/2014. Klinisk tilnærming til overvekst. Normalvarianter. Nyfødt: Fødselsvekt > 4,5 kg Blodsukker? Dysmorfe trekk?

Stor høyde/overvekst 11/10/2014. Klinisk tilnærming til overvekst. Normalvarianter. Nyfødt: Fødselsvekt > 4,5 kg Blodsukker? Dysmorfe trekk? U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Stor høyde/overvekst Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Haukeland Universitetssykehus Universitetet i Bergen Klinisk tilnærming til overvekst Nyfødt: Fødselsvekt

Detaljer

Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm

Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm JA Hvofor? Hoved mål; Best mulig behandling for pasientene EKSEMPEL KREFT I TYKKTARM OG BRYSTKREFT 2 Nødvendig med helsefremmende/forebyggende

Detaljer

Medikamentell Behandling

Medikamentell Behandling www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom

Detaljer

Uten mat og drikke duger helten ikke. Barnehager i Innlandet Hamar 16. oktober 2006 Statssekretær Arvid Libak

Uten mat og drikke duger helten ikke. Barnehager i Innlandet Hamar 16. oktober 2006 Statssekretær Arvid Libak Uten mat og drikke duger helten ikke Barnehager i Innlandet Hamar 16. oktober 2006 Statssekretær Arvid Libak Arbeid for å fremme folkehelse er et prioritert område Soria Moriaerklæringen Styrke arbeidet

Detaljer

Forslag til årsplaner basert på bøkene Helsefremmende arbeid og Samhandling og yrkesutøvelse

Forslag til årsplaner basert på bøkene Helsefremmende arbeid og Samhandling og yrkesutøvelse 27.08.09 side 1 Forslag til årsplaner basert på bøkene Helsefremmende arbeid og Samhandling og yrkesutøvelse Her presenteres 4 forslag til årsplaner. De ulike delene av bøkene kan behandles i den rekkefølgen

Detaljer

Sykelig overvekt. Diagnostikk og utredning. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg

Sykelig overvekt. Diagnostikk og utredning. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Sykelig overvekt Diagnostikk og utredning Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Hva er fedme? Overvekt (2 av 3 nordmenn over 20 år iflg HUNT) Kroppsmasseindeks

Detaljer

Norsk pasientforening for AIH Oslo 2014 1

Norsk pasientforening for AIH Oslo 2014 1 Autoimmun Hepatitt Svein-Oskar Frigstad Bærum Sykehus Autoimmunitet Immunsystemet reagerer mot eget vev Tap av toleranse Autoantistoffer, Immunsystemet Ytre faktorer Epidemiologi Prevalens i Norge (1986-1995)

Detaljer

om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer

om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Fragilt-X-Syndrom Kort informasjon Fagdag g om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Helse Midt-Norge Stjørdal 24. oktober 2011 David K. Bergsaker Overlege Frambu Noen tankevekkende fakta

Detaljer

Livsstilsveiledning i svangerskapet

Livsstilsveiledning i svangerskapet Livsstilsveiledning i svangerskapet Klinisk erfaring fra Kristin Reimers Kardel Førsteamanuensis, dr philos Institutt for medisinske basalfag Avdeling for ernæringsvitenskap Universitetet i Oslo Vektøkning

Detaljer

FRILUFTSLIV OG HELSE. Friluftsliv og helse. Avdelingsdirektør i Sosial- og helsedirektoratet FORSKNING I FRILUFT - 2002

FRILUFTSLIV OG HELSE. Friluftsliv og helse. Avdelingsdirektør i Sosial- og helsedirektoratet FORSKNING I FRILUFT - 2002 FRILUFTSLIV OG HELSE Anita A. Aadland Avdelingsdirektør i Sosial- og helsedirektoratet Friluftsliv og helse Utfordringer - samfunnsutvikling Anita A. Aadland Sosial- og helsedirektoratet Livsstil: Dramatisk

Detaljer

Betydningen av natur og friluftsliv for samfunnsutvikling og verdiskaping

Betydningen av natur og friluftsliv for samfunnsutvikling og verdiskaping Betydningen av natur og friluftsliv for samfunnsutvikling og verdiskaping, 23. februar 2015 Adm. dir. Stein Lier-Hansen, Norsk Industri Hva er økosystemtjenester? Økosystemenes direkte og indirekte bidrag

Detaljer

BodyAnalyse.no. - Proteiner er en organisk sammensetning som består av nitrogen og sammensatte aminosyrer.

BodyAnalyse.no. - Proteiner er en organisk sammensetning som består av nitrogen og sammensatte aminosyrer. Resultatskjema InBody Forklaring av resultatene PDF 40 sider, Norsk versjon InBody Results Interpretation PDF 33 sider, English versjon 1 Analyse av kroppens sammensetning ICW er betegnelsen for intracellulært

Detaljer

DIN PERSONLIGE FITNESSVEKT

DIN PERSONLIGE FITNESSVEKT DIN PERSONLIGE FITNESSVEKT BC 543 TOTAL KROPPSSAMMENSETNINGSMONITOR forenklet norsk brukerveiledning 1 Sikkerhetsinstrukser: Denne vekten må ikke brukes av personer med Pacemaker, da den sender et lavt

Detaljer

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre

Detaljer

Vestre Viken HF Bærum Sykehus 1

Vestre Viken HF Bærum Sykehus 1 Autoimmune leversykdommer Autoimmun hepatitt Autoimmun hepatitt Vestre Viken HF Bærum Sykehus Primær biliær cirrhose Primær skleroserende cholangitt Overlappstilstander Pasientforeningen AIH 2013 Autoimmunitet

Detaljer

Hva kan vi lære av andre land?

Hva kan vi lære av andre land? Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning

Detaljer

Kreftkoding 2014 en utfordring for helseforetakene. Sidsel Aardal overlege, dr.med. Haukeland Universitetssykehus 4.November 2013

Kreftkoding 2014 en utfordring for helseforetakene. Sidsel Aardal overlege, dr.med. Haukeland Universitetssykehus 4.November 2013 Kreftkoding 2014 en utfordring for helseforetakene Sidsel Aardal overlege, dr.med. Haukeland Universitetssykehus 4.November 2013 Hoveddiagnosen er det viktigste -Ved nyoppdaget kreftsykdom koder man med

Detaljer

Sykdomsbyrde i Norge Helsekonferansen 7. mai 2013

Sykdomsbyrde i Norge Helsekonferansen 7. mai 2013 Sykdomsbyrde i Norge Helsekonferansen 7. mai 2013 Camilla Stoltenberg Direktør Folkehelseinstituttet Folkehelseprofiler og sykdomsbyrde I 2012 lanserte Folkehelseinstituttet kommunehelseprofiler I 2013

Detaljer

DIN PERSONLIGE FITNESSVEKT. BC 532 KROPPSSAMMENSETNINGSMONITOR forenklet norsk brukerveiledning

DIN PERSONLIGE FITNESSVEKT. BC 532 KROPPSSAMMENSETNINGSMONITOR forenklet norsk brukerveiledning DIN PERSONLIGE FITNESSVEKT BC 532 KROPPSSAMMENSETNINGSMONITOR forenklet norsk brukerveiledning 1 Før oppstart: Sett batteriene i på undersiden av vekten. Lagring av personlige opplysninger på minneknapp:

Detaljer

Av forfatter Roald Bahr, professor dr. med. ved Norges Idrettshøyskole og nestleder i SEF (Statens råd for ernæring og fysisk aktivitet

Av forfatter Roald Bahr, professor dr. med. ved Norges Idrettshøyskole og nestleder i SEF (Statens råd for ernæring og fysisk aktivitet Skapt for bevegelse Av forfatter Roald Bahr, professor dr. med. ved Norges Idrettshøyskole og nestleder i SEF (Statens råd for ernæring og fysisk aktivitet Allerede for 2400 år siden skrev legekunstens

Detaljer

DIN PERSONLIGE FITNESSVEKT

DIN PERSONLIGE FITNESSVEKT DIN PERSONLIGE FITNESSVEKT BC 535 ENKEL KROPPSSAMMENSETNINGSMONITOR forenklet norsk brukerveiledning 1 Sikkerhetsinstrukser: Denne vekten må ikke brukes av personer med Pacemaker, da den sender et lavt

Detaljer

Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down syndrome, Prader-Willi syndrome and Williams syndrome

Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down syndrome, Prader-Willi syndrome and Williams syndrome Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down e, Prader-Willi e and Williams e Marianne Nordstrøm, Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnsoer Redusert helse og levealder

Detaljer

Hans Martin Fossen Helgesen Fysioterapeut KVR

Hans Martin Fossen Helgesen Fysioterapeut KVR Hans Martin Fossen Helgesen Fysioterapeut KVR Dere skal vite hva som skjer med kroppen ved økende alder Hvordan og hvorfor bør eldre trene Konkrete øvelser dere kan gjennomføre på arbeidsstedet bare for

Detaljer

Fagkurs på Frambu. Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger

Fagkurs på Frambu. Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Fagkurs på Frambu 29.april 2014 Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Kurset blir videooverført Fagkurs på Frambu, 29.april 2014 Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger

Detaljer

Helseoppfølging av barn og unge voksne med utviklingshemming. rådgiver/ nestleder NAKU - Kim Berge

Helseoppfølging av barn og unge voksne med utviklingshemming. rådgiver/ nestleder NAKU - Kim Berge Helseoppfølging av barn og unge voksne med utviklingshemming Hva skal vi se på? Mange personer med utviklingshemning opplever ba de a være utsatt for helsesvikt oftere enn befolkningen generelt og mangel

Detaljer

Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten

Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

Kreftpasienten - hva med fysisk aktivitet? Lymfødem Elisabeth Oredalen Spesialist i onkologisk fysioterapi oktober, 2012 Jeg har alltid trodd at fysisk aktivitet er en nøkkel ikke bare til fysisk helse,

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Ny strategi for ikke-smittsomme sykdommer

Ny strategi for ikke-smittsomme sykdommer For forebygging, diagnostisering, behandling og rehabilitering av fire ikke-smittsomme sykdommer; hjerte- og karsykdommer, diabetes, kols og kreft Ny strategi for ikke-smittsomme sykdommer Henriette Øien,

Detaljer

Dilemmaer med nasjonale faglige retningslinjer

Dilemmaer med nasjonale faglige retningslinjer 1 Dilemmaer med nasjonale faglige retningslinjer fra allmennlegens perspektiv Bjarne Austad Spesialist i allmennmedisin, Sjøsiden legesenter, Trondheim Stipendiat, Allmennmedisinsk forskningsenhet, Institutt

Detaljer

Psykisk utviklingshemming og omsorgskompetanse

Psykisk utviklingshemming og omsorgskompetanse Psykisk utviklingshemming og omsorgskompetanse Kartlegging og vurderinger Høgskolen i Telemark Inge Jørgensen 1 Psykisk utviklingshemning (ICD-10: F70-F79) Tilstand av forsinket eller mangelfull utvikling

Detaljer

Alt går når du treffer den rette

Alt går når du treffer den rette Alt går når du treffer den rette Om seksualitet etter hjerneslag for NFSS 13. mars 2014 Ved fysioterapeut Sissel Efjestad Groh og psykolog Hilde Bergersen 1 Hjerneslag Blodpropp (infarkt ) eller blødning

Detaljer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Prioriteringsveileder - Nyresykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Fagspesifikk innledning - nyresykdommer I den voksne befolkningen i Norge har

Detaljer