Down syndrom, fredag 8.april.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Down syndrom, fredag 8.april."

Transkript

1

2 Down syndrom, fredag 8.april.

3 Livsprognose Gj.alder: > 60 år år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning på Tr 21 som eldre (aldring, alzheimer, kreft osv.)

4 Livsprognose Aktiv behandling Livstilsendring Kost/trening Nye medikamenter Genetisk kunskap Genetisk fremtid

5 Aktiv behandling. Hjertekirurgi og kreft Fedme/arteriosclerose Imunrelaterte sykdommer Cøliaki Diabetes Søvn-apne Epilepsi Psykiatri/Alzheimer

6 Science Fiction/XIST genet?? Kan skru av det tredje kromosomet Settes inn i stamceller Stamcelle behandling

7 Kromosom 21 Bare en liten brøkdel av xtra 21 er ansvarlig for kjennetegnene ved tr.21 Andre gener på kromosom 21 er familiær alzheimer, amyloidose, enzymer, interferon, onkogen, erytroblastose, hypermobilitet, østrogenavh. brystkreft, collagen fibre osv.

8 Kromosom 21 Gener involvert i DS SOD1 øker aldring og demens samt reduserer immunitet (superoxide dismutase. ALS!!) COL6A 1 hjertefeil ETS 2 skjelett anomalier CAF 1A DNA syntese CBC reduserer DNA reparasjoner DYRK 1 mental retardasjon CRY A1 Katarakt GART DNA dannelse og reparasjon IFNAR Genet for Interferon. Immunitet. 4 nye gen siste 6 mnd.!!

9 Siste genfunn. RUNX1-ETO=umodne hvite TMPR SS3=Døvhet/red.hørsel KCNE 2=Lang QT-tid

10 Infeksjonstendens Livsløp En problemstilling følger Tr 21 hele livet 100% økt infeksjinstendens Ref: Helse og sykdom hos voksne med Down syndrom Tidskriftet 03/2013 Umodne hvite Granulocytt stimulerende fakttor?

11 Down Syndrom Er ikke i genetisk balanse

12 Down syndrom Genene på kromosom par 21 er overeksponert. Genene på kromosom par 21 er overrepresentert. Ingen off-genes på kromosom par 21. Ingen kjønnsforskjell i eksponering.

13 Medikament påvirkning av intelligens?? Vi vet at hippocampus og cerebellum er mindre enn normalt hos Tr 21. Fluoxetine øker serotonin Som igjen øker neurogenesen Fluoxetine=Fontex

14

15 Intelligens/Behandling? IQ test ved søvn apne, viser at de som er dårlig/ikke dx/ikke behandlet, har 10 poeng lavere IQ-scor. Ny antiamyloid vaccine til Tr21 ved Alzheimer. Cerebellum-Hippocamus-cortexfrontallaps-aksen. Intilligensen Ny medisin/ny tankegang/post-synaptisk Intuniv. (Lærevansker/ADD)

16 Synapse

17 Endokrinologi Hypothyreose. Skal alle ha Thyroxin?? Tilvekst svikt uten veksthormonmangel Veksthormon behandling?? Hypotoni?? Overvekt Pubertet. Gutter - sen, jenter normal Fertilitet. Gutter infertile (nesten alle). Behandles? Jenter - fertile. OBS!! Prevensjon Normal kjønnsdrift

18 Kost/tilskudd I Multivitaminer+mineraler B-komplex (hjernen): nevroutv., nevrotransmittorer etc ***** C-vitamin: (allsidig) bindevev, slimhinner, antioxidant D-vitamin: (skjeltt/bindevev) Alzheimer og MS E-vitamin: Den store Antioxidant *****

19 Kost/tilskudd II K-vitamin (koagulasjon) Jern. Energi, hukommelse, konsentrasjon Magnesium (muskel) ***** Calsium (muskel/skjelett) Jod (thyroidea/stoffskifte) ***** Selen (antioksidant) med vit E ***** Karnitin (muskel) ***** Tyrosine (thyroidea) ***** Omega 3 (hjernen) *****

20 Behandling Genterapi? (Bare ved translokasjon?) Ny forskning!! Thyroxin? (Alle???) Veksthormon? (Fokus: lengde? / muskeltonus?) Enzym hemmer? (SOD=superoxide desmutase x 1,5 ved Tr.21. Finnes tilgjengelig.) Enzym behandling? (Oksygen radikal hemmere) Q10? (Generell / Spesiell) Muskelpigmenter? (Kreatin) Dietter / Elektrolytter. Testosteron/Pubertet/Spermatogenese.

21 Alder/Kjønn/Risiko Kjenner til duo og trippeltest (kvinner) Gamle egg, gradvis protein nedbrytning Rapport fra 11.november 2015 sier: det samme skjer hos menn i sædcellen!! Redusert sædproduksjon, feil som ekstra kromosom. Far som årsak, 20%???, 40%??? Fedre over 40, årsak i 50%???

22 Alder/Kjønn/Risiko Menn delaktig i Klinefelter, dvergvekst, autisme, schizofreni? Risikoalder kvinner=riskoalder menn Dette er ikke et mor tema eller et far tema, det er et foreldre tema. Risikoskår: Kvinne 44, mann 29 eller 69? Kombinert alder?? Menn/Tetis/sædproduksjon: Det er en maskin som ruster med alder.

23 Biobank? I USA startet initiativ for dette. Colombus University,11/ med Tr21 i USA. Blod/Dna fra alle barn med Tr21 i sentral biobank. (Kan også være fibroblaster). Brukes til forskning. Hva med Norge?????

24 Fremtiden? Færre men friskere Down syndrom?? Hissigere medikamentell behandling?? Når kommer genterapien/stam celle behandling?? Fertilitet?? Tr21 kan få friske barn??

25 Fremtiden II Alternativ terapi Er behandlingen dokumentert, sikker og effektiv? Virker den realistisk? Hvem står bak? Utdannelse/tittel/yrke? Finansielle interesser? Kostbar økonomisk/familie innsats? Er sannsynlig effekt større enn sannsynlige bivirkninger?

26 Fremtiden III Etikk ved gen manipulering. (XIST) Kurere Down syndrom? Nei, men fjerne hyppig forekommende lidelser. Bedre hjerneutvikling, Normal cerebellum/hippocampus etc. Vil det endre økende abortfrekvens??

27 Takk for meg!

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Hvilken dokumentasjon finnes på fisk som kan brukes til helsepåstander?

Hvilken dokumentasjon finnes på fisk som kan brukes til helsepåstander? Hvilken dokumentasjon finnes på fisk som kan brukes til helsepåstander? Foto: NIFES Ingvild Eide Graff, Fungerende forskningssjef Nasjonalt institutt for ernærings- og sjømatforskning (NIFES) Livsstilssykdommer

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Sjømat er sunt og trygt å spise. Dr Lisbeth Dahl Nasjonalt institutt for ernærings- og sjømatforskning (NIFES) lda@nifes.no

Sjømat er sunt og trygt å spise. Dr Lisbeth Dahl Nasjonalt institutt for ernærings- og sjømatforskning (NIFES) lda@nifes.no Sjømat er sunt og trygt å spise Dr Lisbeth Dahl Nasjonalt institutt for ernærings- og sjømatforskning (NIFES) lda@nifes.no Riktig kosthold kan forebygge livsstilsykdommer WHO har anslått at: 80% av hjerteinfarkt

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER ARV

FLERVALGSOPPGAVER ARV FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv

Detaljer

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Universitetssykehuset

Universitetssykehuset Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Prader-Willis syndrom (PWS)

Prader-Willis syndrom (PWS) Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Fysisk aktivitet. Fysisk aktivitet. Mekanismene. Effekt av fysisk aktivitet på hjernen. Mekanismene

Fysisk aktivitet. Fysisk aktivitet. Mekanismene. Effekt av fysisk aktivitet på hjernen. Mekanismene Fysisk aktivitet Effekt av fysisk aktivitet på hjernen Masood Zangani Overlege, Akershus universitetssykehus Bergen 07.06.2012 Fysisk aktivitet Mekanismene Mekanismene Depresjon Nevrogenese Synaptisk plastisitet

Detaljer

Gensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet

Gensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Gensaksen CRISPR - Når ivlet kan l i v e t redigeres Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Genterapi /Genmodifisering Editing humanity The life editor The age of the red pen CRISPR, the

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med Kan demens forebygges Knut Engedal, prof. em. dr.med Demens i følge ICD-10 Svekket hukommelse, i sær for nyere data Svikt av minst en annen kognitiv funksjon Den kognitive svikten må influere på evnen

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Hormoner Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om hva hormoner er hvor i kroppen hormoner blir produsert hvordan hormoner virker på prosesser i kroppen 2 Cellene

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:

Detaljer

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen? Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979

Detaljer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og

Detaljer

Sjømat og helse hos eldre

Sjømat og helse hos eldre Sjømat og helse hos eldre SJØMATKONFERANSEN 2012 Alfred Halstensen professor, overlege Universitetet i Bergen Haukeland Universitetssjukehus Randi J Tangvik klinisk ernæringsfysiolog, stipendiat Universitetet

Detaljer

Kortvoksthet og vekstretardasjon

Kortvoksthet og vekstretardasjon Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal

Detaljer

Søvnvansker. Psykolog Stian Midtgård Stian@apsyk.no

Søvnvansker. Psykolog Stian Midtgård Stian@apsyk.no Søvnvansker Psykolog Stian Midtgård Stian@apsyk.no konsekvenser Risiko for sykemeldinger og uføretrygd dobbelt så stor ved alvorlig og langvarig søvnproblem Økt bruk av helsetjenester Langvarig søvnproblem

Detaljer

Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital

Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge av Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital 1 Bakgrunn for dobbeltest ved 1. trimester screening Amniocentese benyttes for å

Detaljer

Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur

Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk

Detaljer

Kjennetegn på autisme, årsaker, forklaringsmodeller. Eirik Nordmark Spesialist nevropsykologi Barnehabiliteringen, autismeteamet

Kjennetegn på autisme, årsaker, forklaringsmodeller. Eirik Nordmark Spesialist nevropsykologi Barnehabiliteringen, autismeteamet Kjennetegn på autisme, årsaker, forklaringsmodeller Eirik Nordmark Spesialist nevropsykologi Barnehabiliteringen, autismeteamet Kjennetegn = Diagnose Autisme er definert i diagnosemanualene ICD-10 og DSM-V

Detaljer

MEDISINSKE ASPEKTER. Forebygging av psykisk lidelse

MEDISINSKE ASPEKTER. Forebygging av psykisk lidelse MEDISINSKE ASPEKTER Forebygging av psykisk lidelse Hvorfor får noen psykisk sykdom? Sannsynligvis mange hundre risikofaktorer Mange av årsakene vil man ikke kunne forebygge Eksempler på risikofaktorer

Detaljer

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Nye medisinke aspekter ved Down syndrom Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Vekst Søvn/Søvnapne Hørsel Syn Atlantoaksial instabilitet Barn med Down syndrom (DS) 140 120 100 80 60 alle

Detaljer

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

Ernæringsterapi Kjønnshormoner

Ernæringsterapi Kjønnshormoner Hvilke kjønnshormoner har vi Nødvendig for et normalt liv Hypothalamus: GnRH stimulerer til utskillelse av FSH og LH Hypofysen: FSH Østrogen og testosteron Spermproduksjon LH Stimulerer eggløsning Mannlige

Detaljer

Fagsamling for kontrahert personell 28.05.2013. Kostholdsforedrag

Fagsamling for kontrahert personell 28.05.2013. Kostholdsforedrag Fagsamling for kontrahert personell 28.05.2013 Kostholdsforedrag Det finnes få eksempler på udiskutabel dokumentasjon innen ernæring, få forsøk som ikke kan kritiseres, gjendrives eller nytolkes. Mye arbeid

Detaljer

Akutt leukemi. Eva-Marie Jacobsen 6. Semester 15.09.2014

Akutt leukemi. Eva-Marie Jacobsen 6. Semester 15.09.2014 Akutt leukemi Eva-Marie Jacobsen 6. Semester 15.09.2014 1 Mann 42 år, slapp med leddsmerter siste uker, lavgradig feber og neseblødning siste par dager Ved us: Bt 120/80, puls 100, temp 38.7 Lab.us: Hb

Detaljer

Godt liv i eldre år hva kan eldre selv og helsevesenet gjøre

Godt liv i eldre år hva kan eldre selv og helsevesenet gjøre Godt liv i eldre år hva kan eldre selv og helsevesenet gjøre Anette Hylen Ranhoff Kavlis forskningssenter for aldring og demens, Universitetet i Bergen og Diakonhjemmet sykehus, Oslo Disposisjon Godt liv

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Prevalens av demens-alle typer I Norge i dag ca. 72000 personer demente. I 2040 vil det være nesten 140.000!

Prevalens av demens-alle typer I Norge i dag ca. 72000 personer demente. I 2040 vil det være nesten 140.000! Prevalens av demens-alle typer I Norge i dag ca. 72000 personer demente. I 2040 vil det være nesten 140.000! Lorentz Nitter Sykehjemslege/fastlege 16% av de over 75 år er demente. Fredrikstad 31102012

Detaljer

Hvilken pasienter retter lindrende behandling seg mot? Anette Ester Bergen Røde Kors Sykehjem NSH-Konferanse, 11.11.2004

Hvilken pasienter retter lindrende behandling seg mot? Anette Ester Bergen Røde Kors Sykehjem NSH-Konferanse, 11.11.2004 Hvilken pasienter retter lindrende behandling seg mot? Anette Ester Bergen Røde Kors Sykehjem NSH-Konferanse, 11.11.2004 1. Definisjoner Oversikt 2. Kurativ Palliativ? 3. Hva er en palliativpasient? Hvorfor

Detaljer

Skolebilde skoleåret 2013 2014

Skolebilde skoleåret 2013 2014 Skolebilde skoleåret 2013 2014 Del I Side 1 Del I (Fylles ut av skolen før skolevurderingsbesøket.) Skole: Grymyr Elever 2011 75 2012 77 2013 75 Årsverk undervisningspersonale med godkjent utdanning. (Skolens

Detaljer

om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer

om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Fragilt-X-Syndrom Kort informasjon Fagdag g om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Helse Midt-Norge Stjørdal 24. oktober 2011 David K. Bergsaker Overlege Frambu Noen tankevekkende fakta

Detaljer

Kasuistikk tirsdag 08.10.13. Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen.

Kasuistikk tirsdag 08.10.13. Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen. Kasuistikk tirsdag 08.10.13 Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen. Bakgrunn Mann, 43 år gammel. Samboer, ett barn. Kontorarbeid. Aldri eksponert for støv eller gass. Aldri røkt. Ingen kjent forekomst av

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

deprimert? slapp? vondt? irritabel? uopplagt? overvektig?

deprimert? slapp? vondt? irritabel? uopplagt? overvektig? sliten? ukonsentrert? deprimert? slapp? vondt? trett? syk? irritabel? uopplagt? overvektig? Tilfør kroppen base og energi og få overskuddet tilbake! enkelt, raskt og rimelig målbare resultater ph-testpapir

Detaljer

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd

Detaljer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden

Detaljer

Vitaminene. Mat med høyt innhold av A-vitamin: lever, smør, margarin, eggeplomme, kremost, makrell, østers, sild og melk.

Vitaminene. Mat med høyt innhold av A-vitamin: lever, smør, margarin, eggeplomme, kremost, makrell, østers, sild og melk. Vitaminene Her får du en kortfattet innføring om de viktigste vitaminene? hvilke oppgaver de har, anbefalt inntak og mat med høyt innhold av de ulike vitaminene. A-vitamin (retinol) Vitamin A Viktig for

Detaljer

Manglende tenner og litt til

Manglende tenner og litt til Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte

Detaljer

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom)

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Informasjonsskriv til foreldre Hva er Glaukom (grønn stær)? Glaukom (grønn stær) er en livslang øyesykdom som er vanligst hos voksne over 65 år, men som også forekommer

Detaljer

Hvilken plass har melk og meieriprodukter i norske ungdommers kosthold?

Hvilken plass har melk og meieriprodukter i norske ungdommers kosthold? Hvilken plass har melk og meieriprodukter i norske ungdommers kosthold? Opplysningskontoret for Meieriprodukter (Melk.no) v/ Guro Waage Ernæringsrådgiver guro@melk.no Agenda Om Opplysningskontoret for

Detaljer

Mal for vurderingsbidrag

Mal for vurderingsbidrag Mal for vurderingsbidrag Fag: Naturfag Tema: Tar for seg følgende i lærerplanen. Beskrive oppbygningen av dyreceller. Gjøre greie for celledeling samt genetisk variasjon og arv. Temaet brukes ofte som

Detaljer

Større livsglede og en friskere hverdag Sunn matglede med energi som varer

Større livsglede og en friskere hverdag Sunn matglede med energi som varer Større livsglede og en friskere hverdag Sunn matglede med energi som varer Fedon A. Lindberg spesialist i indremedisin Fett som heler Fett som dreper Hva er det med omega 3? Hva er fett? Organiske forbindelser

Detaljer

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi

Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Ylva Østby Psykolog, PhD, SSE OUS Diagnostiske utfordringer Autismesymptomer versus epilepsianfall? omhandlet i tidligere foredrag Kognitive vansker ved

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Veksthormonmangel Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn som nylig har fått

Detaljer

ESSENTIAL. med Mangostan, Acai & Aloe Vera 900ml

ESSENTIAL. med Mangostan, Acai & Aloe Vera 900ml ESSENTIAL med Mangostan, Acai & Aloe Vera 900ml 2/16 3/16 01 NOEN MENNESKER HOLDER SEG FRISKERE, LEVER LENGRE OG ELDES SAKTERE VED Å UNNGÅ ERNÆRINGSHULL I EGET KOSTHOLD. EQ Essential er et kosttilskudd

Detaljer

Lourdes Hydrogenvann maskin. Vann Gården As

Lourdes Hydrogenvann maskin. Vann Gården As Lourdes Hydrogenvann maskin Vann Gården As S Hydrogen S S S S Er det minste atomet som finner (1 proton 1 elektron) Komponerer 90% av universet En transportør for elektron (bevegelser mellom elektroner

Detaljer

Demens og depresjon. Geir Selbæk Fag og forskningssjef Nasjonal kompetansetjeneste for aldring og helse

Demens og depresjon. Geir Selbæk Fag og forskningssjef Nasjonal kompetansetjeneste for aldring og helse Demens og depresjon Geir Selbæk Fag og forskningssjef Nasjonal kompetansetjeneste for aldring og helse Demens og depresjon Gir depresjon reversibel demens? Ser depresjon ved demens ut som annen depresjon?

Detaljer

Aldring, menn og hormoner. Bernt Kvarstein

Aldring, menn og hormoner. Bernt Kvarstein Aldring, menn og hormoner Bernt Kvarstein Innledning Reduksjon av gonadefunksjonen med stigende alder hos menn. Store individuelle variasjoner. Livskraftige menn kan bli fedre i 80-års alderen. Men ikke

Detaljer

Svangerskap og fertilitet ved CF. Fagkurs 2013

Svangerskap og fertilitet ved CF. Fagkurs 2013 Svangerskap og fertilitet ved CF Fagkurs 2013 1 Disposisjon I Svangerskap ved CF generelt Utfordringer for helse mor/ barn Informasjon/ planlegging Kontroll og oppfølging II Fertilitet hos menn 2 Statistikk

Detaljer

Hepatologi. Kveldskurs, Rogaland Legeforening, 3. februar, 2015. Lars Karlsen Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon Medisinsk avdeling

Hepatologi. Kveldskurs, Rogaland Legeforening, 3. februar, 2015. Lars Karlsen Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon Medisinsk avdeling Hepatologi Kveldskurs, Rogaland Legeforening, 3. februar, 2015. Lars Karlsen Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon Medisinsk avdeling Agenda Hepatitt C Hepatitt B Non alkoholisk fettleversykdom Non

Detaljer

Turners syndrom (TS)

Turners syndrom (TS) Turners syndrom (TS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom.

Detaljer

akutte leukemier Peter Meyer Seksjonsoverlege Avdeling blod og kreftsykdommer Stavanger Universitetssykehus

akutte leukemier Peter Meyer Seksjonsoverlege Avdeling blod og kreftsykdommer Stavanger Universitetssykehus akutte leukemier Peter Meyer Seksjonsoverlege Avdeling blod og kreftsykdommer Stavanger Universitetssykehus akutte leukemier hva er akutt leukemi utredning behandling veien videre akutte leukemier blodkreft

Detaljer

Helseeffekter av styrketrening

Helseeffekter av styrketrening trening og helse Helseeffekter av styrketrening Truls Raastad Forebygging og behandling av overvekt Forebygging av diabetes Forebygging av hjerte- og karsykdom Opptrening etter sykdom Opprettholdelse av

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man?

Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man? Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man? Ted Reichborn-Kjennerud, dr. med. Avdeling for psykisk helse Nasjonalt Folkehelseinstitutt Arv og miljø Genetiske ulikheter har lenge vært

Detaljer

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter

Detaljer

Fysisk aktivitet for sinnets helse Innlegg påp

Fysisk aktivitet for sinnets helse Innlegg påp Fysisk aktivitet for sinnets helse Innlegg påp Hurtigrutekurset 26. september 2015 Egil W. Martinsen Oslo universitetssykehus Universitetet i Oslo Livsstil Det er mange forhold som påvirker sinnets helse

Detaljer

Guidelines Ernæringscreening

Guidelines Ernæringscreening Guidelines Ernæringscreening Guid lines: Ernæring Målet er å gi optimale ernæringsmessige retningslinjer basert på god dokumentasjon og best mulig praksis. God ernæringsomsorg er et grunnleggende element

Detaljer

Vil du være med i en undersøkelse?

Vil du være med i en undersøkelse? Helse, ernæring og bomiljø 06.01.2012 Lettlest versjon Vil du være med i en undersøkelse? Helse, ernæring og bomiljø for personer med Prader-Willis syndrom, Williams syndrom og Downs syndrom fra 16 til

Detaljer

Antioksidanter: mat eller tilskudd?

Antioksidanter: mat eller tilskudd? Antioksidanter: mat eller tilskudd? Rune Blomhoff Institutt for medisinske basalfag, Universitetet i Oslo, Kreft, kirurgi og transplantasjonsklinikken, Oslo Universitetssykehus Oksygen et tveegget sverd

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).

Detaljer

Demens skyldes at hjerneceller blir skadet og dør slik at hjernens funksjon svekkes

Demens skyldes at hjerneceller blir skadet og dør slik at hjernens funksjon svekkes Hva er demens? Anette Hylen Ranhoff, dr med, professor i geriatri Geriatrisk forskningsgruppe, Universitetet i Bergen Helsetjenester til eldre, Diakonhjemmet sykehus, Oslo Demens skyldes at hjerneceller

Detaljer

Tromsøundersøkelsen forskningsgull og folkehelsebarometer

Tromsøundersøkelsen forskningsgull og folkehelsebarometer Tromsøundersøkelsen forskningsgull og folkehelsebarometer a HOK 02.02.2016 Inger Njølstad Leder Tromsøundersøkelsen «Jeg tenker på framtiden til barna og barnebarna mine, ved å delta investerer jeg i helsen

Detaljer

Eggcellen en del av selve moderskapet? En kulturanalyse av eggcellens betydninger I den norske debatten om eggdonasjon Kristin Hestflått, NTNU

Eggcellen en del av selve moderskapet? En kulturanalyse av eggcellens betydninger I den norske debatten om eggdonasjon Kristin Hestflått, NTNU Eggcellen en del av selve moderskapet? En kulturanalyse av eggcellens betydninger I den norske debatten om eggdonasjon Kristin Hestflått, NTNU Empirisk materiale Intervjuer med mennesker som på ulike måte

Detaljer

Kjønn og mental helse - Pubmed

Kjønn og mental helse - Pubmed Kjønnsspesifikke forhold ved mental helse Brit Haver, professor dr. med. Universitetet i Bergen Er kjønn en relevant faktor ved studier av mental helse? Kjønn og mental helse - Pubmed 17.029 artikler

Detaljer

Kosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk.

Kosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk

Detaljer

Så, hvordan lager man nye nerveceller?

Så, hvordan lager man nye nerveceller? Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

arbeidsform, omfang og fordeling av pasienter

arbeidsform, omfang og fordeling av pasienter arbeidsform, omfang og fordeling av pasienter Vidar Arnulf Medisinsk direktør 11/21/12 1 Vår misjon er å gjøre medisinsk kompetanse tilgjengelig for alle Bakgrunn: Sjanselikhet - Tid Resultatlikhet - Kvalitet

Detaljer

Kosmos SF. Figurer kapittel 5 Maten vi lever av Figur s. 129

Kosmos SF. Figurer kapittel 5 Maten vi lever av Figur s. 129 Figurer kapittel 5 Maten vi lever av Figur s. 129 2 Lys 2 6 12 6 Andre organiske forbindelser 2 Vi får de organiske forbindelsene vi trenger fra planter eller fra dyr som har spist planter. Figurer kapittel

Detaljer

Innføringskurs om autisme

Innføringskurs om autisme 1 Innføringskurs om autisme Hva er autisme 2 Diagnostiske kriterier for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser En gruppe lidelser karakterisert ved kvalitative forstyrrelser i sosialt samspill og kommunikasjonsmønstre

Detaljer

3omDAGEN er en konkretisering av myndighetenes kostråd om melk og meieriprodukter. Dagens kostråd om melk og meieriprodukter:

3omDAGEN er en konkretisering av myndighetenes kostråd om melk og meieriprodukter. Dagens kostråd om melk og meieriprodukter: Hva er 3 om dagen? 3omDAGEN er en konkretisering av myndighetenes kostråd om melk og meieriprodukter Dagens kostråd om melk og meieriprodukter: «La magre meieriprodukter være en del av det daglige kostholdet»

Detaljer

Innføringskurs om autisme

Innføringskurs om autisme 1 Innføringskurs om autisme Diagnostisering og utredning av autisme 2 Utredning av barn med utviklingsforstyrrelser Grundig anamnesne Medisinsk/somatisk undersøkelser Observasjon i barnehage/skole/hjemme

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Hva kan vi lære av andre land?

Hva kan vi lære av andre land? Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning

Detaljer

Hvorfor er det sunt og trygt for barn å spise sjømat

Hvorfor er det sunt og trygt for barn å spise sjømat Hvorfor er det sunt og trygt for barn å spise sjømat ved Forsker Lisbeth Dahl 19. mai 2011 Maten du spiser gir energi og næringsstoffer Menneskekroppen er avhengig av tilstrekkelig tilførsel av en rekke

Detaljer

Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser

Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser Bidrag av medikamentell behandling Bouke Strikwerda, psykiater Habiliteringsavdeling UNN Utfordrende atferd Hva er årsak Psykisk lidelse

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,

Detaljer

Trisomi 13 og 18! for Større Barn!

Trisomi 13 og 18! for Større Barn! 13 18 Trisomi 13 og 18 for Større Barn For foreldre Side 2 Kromosomer Side 3 Trisomi 13 og 18 Side 4 Før babyen er født Side 5 En baby med trisomi Side 6 Hjemme med babyen Side 7 Et barn med trisomi Side

Detaljer

Ung i Vestfold Ekspertkommentar

Ung i Vestfold Ekspertkommentar Ung i Vestfold Ekspertkommentar Arne Holte Professor, Dr. Philos. Assistrende Direktør Nasjonalt folkehelseinstitutt Ung i Vestfold Vestfold Fylkeskommune Park Hotell, Sandefjord, 25. nov, 2013 Når den

Detaljer

Antidepressiva Virker de mot depresjon hos pasienter med demens?

Antidepressiva Virker de mot depresjon hos pasienter med demens? Antidepressiva Virker de mot depresjon hos pasienter med demens? Sverre Bergh Forsker/post doc Alderspsykiatrisk forskningssenter SIHF Nasjonalt kompetansesenter for aldring og helse Hva skal dere få vite

Detaljer

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Måling av kjønnshormoner Kjønnshormonforstyrrelser menn Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Referanseområde, testosteron S Testosteron 18 40 år: 7,2 24 nmol/l S-testosteron 16 nmol/l Testosteronmangel?

Detaljer

Early Onset Schizophrenia

Early Onset Schizophrenia Psykoser i barne- og ungdomsfeltet Early Onset Schizophrenia Av Kjersti Karlsen Dagens evidens og kunnskap om viktigheten av fokus på tidlig debut ved psykoser betyr at vi som jobber innenfor psykisk helsevern

Detaljer

Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier. Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål

Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier. Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål Arvelige erytrocyttdefekter Enzymer Glukose-6-fosfat dehydrogenase, pyruvat

Detaljer

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede

Detaljer

Unge med kreft- hvordan

Unge med kreft- hvordan Unge med kreft- hvordan håndterer vi det? Einar Stensvold, Lege i fordypningsstilling i pediatrisk hematologi onkologi Barneklinikken, Ullevål universitetssykehus Ungdom hva er spesielt med dem? Bråkjekk

Detaljer

Kreftforskning.no/myklebost. Eva Wessel Pedersen. Cancer Stem Cell Innovation Centre

Kreftforskning.no/myklebost. Eva Wessel Pedersen. Cancer Stem Cell Innovation Centre Stam Celler og Kreft Eva Wessel Pedersen Avdeling for Tumorbiologi,, Radium Hospitalet Cancer Stem Cell Innovation Centre Oversikt Stamceller generelt Hvorfor vi forsker på stamceller Kreft-stamceller

Detaljer

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det?

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det? NORGES FIBROMYALGI FORBUND Fibromyalgi, hva er det? En orientering om fibromyalgi Utgitt av Norges Fibromyalgi Forbund Utarbeidet av Jorun Lægraid september 2004 Revidert 2008 HVA ER DET? når du får snikende,

Detaljer