Fagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Fagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon"

Unni Nygaard
5 år siden
Visninger:

1 Fagkurs om 47XYY Medisinsk informasjon Målgruppe Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn, ungdom eller voksne med 47 XYY. Voksne med 47XYY og pårørende som deltar på ukeskurset for brukere. Anne Grethe Myhre overlege

2 Min bakgrunn Spesialist i barnesykdommer i 20 år Spesialfelt: hormonsykdommer og vekstforstyrrelser hos barn og unge Rikshospitalet i 12 år Rådgivende overlege på Frambu fra 2016 Ill. fra Sel Helsestasjon for ungdom

3 Disposisjon Genetikk Historikk Diagnostikk Konsekvenser av 47XYY Tilrettelegging Oppfølging

4 Litt om kromosomer og gener Mennesket har 46 kromosomer, dvs 23 par Et kromosom i paret er fra mor og et fra far Kromosomene består av en laaaang tråd som er nøstet tett sammen

5 Kromosomer og DNA Et kromosom som består av to identiske kromatider =søsterkromatider

6 6

7 7

9 Kromosomer og celledeling Alle celler i kroppen har 46 kromosomer unntatt sædceller og eggceller Kromosomene kopierer seg selv En kopi av hvert kromosom går til en ny celle Så kopieres kromosomet og cellen deler seg igjen, osv, osv

12 KvinneKvinne Mann

13 1 3

14 DNA og gener Totalt ca 2 m med DNA tråd Den er delt opp i små biter= kromosomer Bare ca 3 cm består av gener Disse 3 cm inneholder ca gener Hvert gen er en oppskrift på et protein Et kromosom

15 1 5

16 Viktige gener på Y-kromosomet SRY-gen (sex-determining region of Y) kjønnsbestemmende gen Yp11.31

17 Kroppens kjønnsutvikling Gutter og jenter er like de første ukene i fosterlivet begge har livmoranlegg og like kjønnskjertelanlegg SRY-genet bestemmer om kjønnskjertlene skal utvikles til eggstokker eller til testikler

18 Kroppslig kjønnsutvikling hos foster SRY -gen fører til testikkelutvikling og tilbakedannelse av livmoranlegg Duct Differentiation - AboutKidsHealth

19 Kroppslig kjønnsutvikling hos foster Med SRY Duct Differentiation - AboutKidsHealth

20 Kroppslig kjønnsutvikling hos foster Duct Differentiation - AboutKidsHealth

21 Uten SRY-gen Med SRY-gen

22 Viktige gener på Y-kromosomet SHOXhøydebestemmende gen p11.32 SRY

23 SHOX-gen KvinneKvinne Mann

24 Hvordan oppstår 47XYY?

25 Hvordan oppstår 47XYY? Noen ganger skjer ikke kopiering og deling som planlagt oftest skjer det ved dannelse av sædcelle det kan også skje etter befruktningen -mosaikk Aneuploidi variasjon i antall kromosomer

26 Aneuploidi F.Eks trisomi dvs. tre utgaver av et kromosom i stedet for to Eksempler på trisomier: par nr 13 - svært alvorlig par nr 16-vanligst (oftest ikke forenlig med liv) par nr 18 - svært alvorlig par nr 21- Downs syndrom 3 kjønnskromomer (47 XXX, 47XXY, 47XYY m.fl.)

27 Eggcelledannelsen XX X X X X X X

28 Sædcelledannelsen ved 47XYY XY X Y X X YY

30 3 0 X YY

31 3 1

32 YY

33 Celledeling i fosterstadiet

34 Mekanismen ved mosaikk XYY

35 47XYY-mosaikk

36 47XYY-mosaikk XYY XYY

37 47XYY-mosaikk XYY XYY

38 Historien bak 47XYY 1961 Første mann med 47 XYY ( tilfeldig funn) Fra 1965 kalt Jacobs syndrom etter dr Patrica Jacobs Tilstanden blir som regel oppdaget tilfeldig gjennom genetisk testing for andre grunner

39 Hvor vanlig er 47XYY? Estimert til om lag 1 av 1000 gutter/menn (Menn som har 47 XXY Klinefelter syndrom er dobbelt så vanlig) Antatt at færre enn ¼ av de som har 47 XXY vet om det (Stochholm et al., registerstudie fra Danmark 2009)

40 Hvordan undersøker man kromosomene? Karyotype 47XYY

41 Hvorfor undersøker man kromosomene? Utredning av utviklingsforstyrrelser hos barn/ungdom Atferdsvansker Utredning av storvokshet

42 Hvem kan få gjort kromosomundersøkelse? Trisomitest ved graviditet til kvinner over 38 år da undersøkes trisomi 13,18 og 21 kjønnskromosomer er ikke rutine ved denne testen I visse tilfeller ved genetisk sykdom i familien Hovedregel: Det er ikke lov å undersøke arvestoffet hos friske barn

43 Hva kjennetegner det som kalles 47XYY syndrom Høyere enn forventet sammenlignet med familien For øvrig ingen utseendemessige særtrekk Normalt kroppsutvikling og pubertet Normal fruktbarhet

44 Hva kjennetegner 47XYY syndrom Storvoksthet Midtforeldrehøyde formel ((Mors høyde+13 cm)+fars høyde/2 +/-10 cm

45 Hva kjennetegner det som kalles 47XYY syndrom Motorikk Forsinkede milepæler Nedsatt muskelspenst Lett skjelving på hendene (hvile/intensjons-) Språkvansker Lærevansker Noen har nevroutviklingsforstyrrelser

46 Nevroutviklingsforstyrrelser, ekesmpler Bearbeidelse av sanseopplevelser og inntrykk Problemområder Synsinformasjon-oppfatter detaljene men ikke rekkefølge Rom, retning og tidsforståelse Dybde- og avstandsvurdering Muskel- og leddsans Hørselsbearbeidelse

47 Sanser Syn Hørsel økt følsomhet for høye lyder

48 Nevrokognitive utviklingsforstyrrelser oppfatning og tenkning oppmerksomhet sanseoppfatning hukommelse problemløsning ta beslutninger resonnering språk og kommunikasjon

49 Noen følgetilstander av nevroutviklingsforstyrrelser Epilepsi- kan forekomme Nevropsykiatriske tilstander atferdsforstyrrelser ADHD autisme autismespekter lidelser angst

50 Hva er autismespekterlidelser Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser Kjennetegn: Forstyrrelse/avvik i språk/kommunikasjon Avvik i sosialt samspill Stereotyp atferd og snevre/begrensainteresser

51 Studie av 90 gutter / menn med 47XYY

53 Studie av 90 gutter / menn som har påvist 47XYY Alder 0,5-36,5 år Høyde over gj.snitt Normale hormoner for alder Økt forekomst av astma kramper skjelvinger autismespekterlidelser Diagnose før fødsel ga bedre resultater ved kognitiv testing og mindre sannsynlighet for autismespekterlidelser

54 En diagnoses ulike nivåer FUNKSJONSDIAGNOSE BESKRIVENDE DIAGNOSE BIOKJEMISK DIAGNOSE GENETISK DIAGNOSE 47XYY

55 En diagnoses ulike nivåer FUNKSJONSDIAGNOSE Høyvoksthetssyndrom BESKRIVENDE DIAGNOSE GENETISK DIAGNOSE 47XYY

56 En diagnoses ulike nivåer FUNKSJONSDIAGNOSE Lærevansker Språkvansker Autismespekterlidelse BESKRIVENDE DIAGNOSE Høyvoksthetssyndrom GENETISK DIAGNOSE 47XYY

57 Utredning og oppfølging i barnealderen Pedagogisk- psykologisk tjeneste PPT språk spesifikke lærevansker Tilrettelegging i samsvar med testresultater Barne-og ungdomspsykiatri ved nevropsykiatriske symptomer Følgetilstander behandles på vanlig måte

58 Oppfølging av voksne Det er ingen spesielle medisinske problemer som alle skal undersøkes for 47XYY arves i hovedregel ikke fra far til sønn Det er ikke økt risiko for å få barn med andre kromomsomforandringer

59 Hvor kan man finne informasjon

Like dokumenter

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere