variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Transkript

1 Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena er vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). Mellomansikt og overkjeve er underutviklet og øyehulene er grunne, dette fører til utstående øyne. Syn og hørsel er ofte nedsatt. Det er stor variasjon i symptomer, fra alvorlige til nesten ikke synlige. Operasjoner og annen behandling vil kunne bedre de fleste funksjonene slik at det er mulig å leve en vanlig tilværelse. Kraniosynostoser deles i to grupper: - enkle, der det vanligvis er èn søm som er lukket, som ved metopicasynostose/ trigonocefali = trekantskalle, eller sagittalsynostose = båtskalle. - syndromale, dvs. der kraniosynostosen er en del av et større syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som for eksempel ved Crouzon syndrom. Om navnet Kranio betyr hodeskalle. Synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. Kraniosynostose kan også skrives med c: craniosynostose. Syndromet har fått sitt navn etter den franske nevrologen Octave Crouzon ( ) som beskrev diagnosen i Forekomst En av ca fødes med Crouzon syndrom. Det betyr at det i Norge fødes i gjennomsnitt to barn årlig, like mange jenter som gutter. Senter for sjeldne diagnoser har registrert ca 25 personer med denne diagnosen pr. januar Årsaker og arvegang Syndromet skyldes en genetisk feil på kromosom 10. Arvegangen er autosomal dominant, som vil si at den arves fra den ene av foreldrene. Hvert barn har 50 % sjanse for å få det endrete genet. De barna som ikke arver genfeilen, får ikke sykdommen og kan heller ikke føre den videre. Syndromet kan også skyldes en nyoppstått genforandring (mutasjon). Tegn og symptomer Kraniet/ansiktet: Misdannelsene i kraniet og ansiktskjelettet kommer av at en eller flere av sømmene i hodeskallen har lukket seg for tidlig. Når kraniet ikke utvider seg i takt med hjernens vekst kan det bli forhøyet trykk i hjernen. Dette kan blant annet gi hodepine og synsforstyrrelser. For tidlig lukking av sømmer gir også hodet/skallen en uvanlig form. Fordi overkjeven er kortere og smalere enn normalt vil tennene få for liten plass. Det kan bli vanskelig å bite og tygge maten ordentlig og talen kan bli utydelig. Syn/hørsel: Det er stor avstand mellom øynene, og øyehulene er grunne. Det gjør at øynene ofte er mer utstående enn normalt. På grunn av dette kan man ha vanskeligheter med å lukke øynene helt, også under søvn. Mange er nærsynte. Det ytre øret er normalt, men innover kan man ha ulike misdannelser: for eksempel trange forhold i øregangen, eller misdannelser i de små knoklene i det indre øret. Disse forandringene gjør at hørselen ofte er nedsatt. Luftveier: De øvre luftveiene er nesten alltid trange fordi nesehulen og nesesvelget påvirkes av den underutviklede overkjeven.

3 Mange puster bare gjennom munnen, og det er vanlig med hyppige forkjølelser. Pusteproblemene kan føre til spise- og søvnvansker. Ledd: Noen har stive ledd, særlig albuer og knær. Det kan være nedsatt bevegelighet i nakken på grunn av sammenvoksninger av de øverste nakkevirvlene. Behandling og oppfølging Crouzon syndrom er en sammensatt og meget variabel tilstand. Alle pasientene med diagnosen tilbys tverrfaglig utredning, behandling og oppfølging. Craniofacialt team Tverrfaglig team ved Oslo universitets-sykehus - Rikshospitalet som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgings-ansvar for pasienter med misdannelser og skader i hodehalsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Crouzon syndrom kan henvises til dette teamet. Operasjoner: De fleste med Crouzon syndrom vil trenge flere operasjoner i løpet av livet. Noen må opereres som nyfødte fordi trykket i hjernen er for høyt og luftveiene er for trange. Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis og tilpasses individuelt etter en plan. Tannstillingen kan være påvirket av misforholdet mellom over- og underkjeve, - tannregulering vil være nødvendig. Mestring av hverdagen Å få et barn med et sjeldent syndrom oppleves av de fleste som utfordrende. Det kan komme forskjellige reaksjoner som det kan være godt å snakke med andre om. Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon. Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av en individuell plan (IP) kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Det kan by på utfordringer å ha en diagnose som gir syn og hørsels-problemer i tillegg til et annerledes utseende. Det anbefales å være åpen om tilstanden. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og de utfordringene den kan gi til familien, til barnet selv og etterhvert til det lokale hjelpeapparat. At barnet etterhvert selv kan gi enkle svar når noen spør kan være med på å utvikle en god selvfølelse og opplevelse av mestring. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. Crouzon Support Network, a program of AmeriFace Desember 2011

4 KRANIOSYNOSTOSER Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens suturer/sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes av at skallen får en uvanlig form, avhengig av hvilken søm som er lukket. Kraniosynostoser deles i to grupper: - enkle, der det vanligvis er èn søm som er lukket, som ved metopicasynostose/ trigonocefali = trekantskalle, eller sagittalsynostose = båtskalle. - syndromale, dvs. der kraniosynostosen er en del av et syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som ved Apert syndrom Crouzon, syndrom, Pfeiffer syndrom, Sæthre-Chotzen syndrom og Muenke syndrom m.fl. Om navnet Kranio betyr hodeskalle. Synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. Kraniosynostose kan også skrives med c; craniosynostose. Forekomst Ca. ett barn pr fødte, det vil si ca. 30 per år i Norge. Rundt 90 % er enkle kraniosynostoser, vanligvis med bare èn lukket skallesøm, mens 10 % opptrer som en del av kraniofaciale syndromer der også knoklene i mellomansiktet er berørt. Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos jenter. Årsaker og arv Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige, men oppstår sporadisk. Årsaken er ukjent. Sannsynligheten for å få flere barn med samme diagnose er svært liten. Det er også svært liten risiko for at voksne, som er født med enkel kraniosynostose, får barn med denne tilstanden. Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte ved en genfeil (mutasjon). Den som har en syndromal kraniosynostose har 50% sjanse for å føre tilstanden videre til sine barn. Kraniosynostose og hjernens vekst Hjernens vekst er pådriver til skallens vekst. At hodeskallen vokser normalt, forutsetter at bensømmene er åpne, slik at det fibrøse vevet, som sømmene består av, kan strekkes ettersom hjernen presser på. Hjernen tredobler sitt volum de første måneder. Pannesømmen lukkes ved 2-årsalderen, mens de øvrige sømmene i skallen ikke lukkes før i voksen alder hos friske mennesker. Ved kraniosynostoser lukkes en eller flere sømmer for tidlig, og det oppstår et misforhold mellom hjernens planlagte vekst og kraniets mulighet for utvidelse. Dersom en søm lukkes for tidlig, hemmes hjernens vekst på dette stedet, og kompenseres med tilsvarende overvekst der sømmene er åpne. Dette gir en uvanlig skalleform, og sikrer heller ikke hjernen tilstrekkelig plass til å vokse. Det vil kunne oppstå et forhøyet trykk i hjernen, som ubehandlet kan skade synsnerven og føre til nedsatt syn. Det kan også føre til ulik grad av kognitiv svikt som lærevansker. Behandling og oppfølging Ikke alle barn med kraniosynostose vil trenge behandling. Variasjon i grad og alvorlighet er stor.

5 Det er viktig å følge hodets vekst ved jevnlig å måle hodeomkretsen (dette gjøres rutinemessig på helsestasjonen). Symptomer på for høyt trykk i hodet kan være generell utilpasshet som for eksempel dårlig matlyst, kvalme, oppkast, sutring, dårlig søvn og irritabilitet. Dersom symptomene tyder på et for høyt trykk, må barnet behandles. Hovedhensikten med behandlingen er å normalisere trykket i hjernen. Dette skjer ved skalle-rekonstruksjon, en operasjon som sikrer hjernen god plass for videre vekst. Dette vil også gi skallen en mer vanlig form. Det er av stor betydning at denne operasjonen utføres i løpet av barnets første leveår, både ut fra nødvendig trykkreduksjon i hjernen og fordi skallebena fremdeles er myke og lettere lar seg bearbeide. Ved de aller fleste behandlingstrengende enkle kraniosynostoser er en operasjon med påfølgende oppfølgning tilstrekkelig. Prognosen er god. Craniofacialt team Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgings-ansvar for pasienter med misdannelser og skader i hodehalsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle med syndromale kraniosynostoser og metopica/ trigonocephali kan henvises dit. Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesentertilbud til pasienter med syndromale kraniosynostoser. Senteret har eget informasjonsmateriale for hver av disse diagnosene: Apert syndrom Crouzon syndrom Muenke syndrom Pfeiffer syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Metopica/trigonocephali Mars 2012 Sømmene i hodeskallen Metopica - pannesøm Coronal - kronsøm Sagittal - pilsøm Lambdoidal - bakhodesøm

6 Egne notater

7

8 Noen aktuelle nettadresser craniofacialtteam Craniofacialt team ved OUS - Rikshospitalet Norsk Craniofacial Forening er en interesseorganisasjon for mennesker med en kraniofacial diagnose, og deres familier Landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander Funksjonshemmedes fellesorganisasjon Desember Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk. foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på eller Helsedirektoratets gratis servicetelefon: