Hva er Williams syndrom?

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Hva er Williams syndrom?"

Transkript

1 Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu

2 Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter dr Williams 1961 Syndrom når symptomer og tegn opptrer sammen

3 Kjennetegn Ofte mennesker med en sosial personlighet Stor musikkglede Noen utseendemessige fellestrekk Utviklingshemning av ulik grad En del medisinske følgetilstander

4 Hvor vanlig er det? Det fødes 3-5 barn med Williams syndrom pr. år i Norge Frambu kjenner ca 170 personer med diagnosen Det oppstår vanligvis sporadisk, dvs er ikke nedarvet Like vanlig hos begge kjønn

5 Litt om kromosomer og gener Mennesket har 46 kromosomer, dvs 23 par Et kromosom i paret er fra mor og et fra far Hvert kromosom inneholder en rekke viktige «oppskrifter»(gener) på unike proteiner Hvert protein har viktige funksjoner i cellene våre

6 Litt om kromosomer og gener forts. Alle genene på et kromosom har sin partner på det andre kromosomet i paret Genene i hvert par samarbeider på ulike måter noen kan dominere noen bidrar like mye noen fungerer ikke uten partneren

7 Den genetiske årsaken til Williams syndrom En mikrodelesjon på det ene kromosom 7

8 Delesjon på den lange arm kromosom 7 Delesjonen kan variere i størrelse fra person til person

9 Autosomal dominant arv Delesjonen oppstår i eggcellen eller sædcellen før befruktningen Fosteret får delesjonen i alle sine celler Minimal risiko for søsken 50 % risiko for at en person med Williams syndrom fører delesjonen videre Embryo på 4-cellersstadiet. (Foto: Science Photo Library)

10 Oversikt over gener i 7q11.23 Kromosom 7 På den lange armen = q I bånd nr 1-1 Sub-bånd 2-3 Når disse genene mangler på det ene kromosom 7 blir «partnergenene» på det andre kromosom 7 alene Mbemba Jabbi et al. PNAS 2012;109:

11 Mikrodelesjon 7q11.23 Noen viktige gener i dette området som mangler: ELN- genet = oppskriften på proteinet elastin LIMK1-genet = oppskrift på et protein som er viktig for utvikling av nerveceller i hjernen

12 Betydningen av elastin Elastin viktig for at bindevevet skal gjenoppta sin fasong etter strekking eller sammentrekning Elastin finnes bl.a. i store blodårer, i lungene, i elastiske leddbånd, i huden, i urinblæren og i brusk

13 Følge av elastinmangel Typiske ansiktstrekk Nedsatt spenst, styrke og utholdenhet Overbevegelige ledd i barnealder

14 Følge av elastinmangel Hes stemme elastin har betydning for stemmebåndene Tidlig aldring av hud og hår Trange blodårer nedsatt blodforskyning til hjerte og tarm

15 Følge av elastinmangel med alder Ryggfeilstillinger økt svai, skjevutvikling Økende stivhet i muskulatur og bindevev Redusert rotasjon i underarm/hånd Korte sener Bredbent gange, bøy i knær og svai ryggen

16 Vanlige utfordringer Ikke-sosial angst Fobier Fokus på kroppslige symptomer

17 Sanser Syn skjeling, redusert dybdesyn, langsynthet Hørsel økt følsomhet og redsel for høye lyder redusert hørsel Overømfintlighet for berøring i munn og ansikt

18 Organisere og strukturere sanseopplevelser og inntrykk Problemområder Visuell informasjon-oppfatter detaljene men ikke rekkefølge Rom, retning og tidsforståelse Dybde- og avstandsvurdering Muskel- og leddsans Auditiv bearbeidelse

19 Tenner Manglende tenner Bittfeilstilling Dårlig utviklet emalje

20 Naturlige funksjoner Særhet i matveien Innsovningsvansker Mageplager

21 Medisinske følgetilstander hos voksne Risiko for hjertesykdom trange arterier klaffefeil rytmeforstyrrelser plutselig hjertedød Forholdsregler ved narkose Høyt blodtrykk

22 Medisinske følgetilstander hos voksne Lavt stoffskifte Mageplager smerter utposninger på tarmen forstoppelse brokk

23 Medisinske følgetilstander hos voksne Urinveier utposninger i blæreveggen-divertikler vansker med å holde seg hyppig vannlatning kalknedslag i nyrene

24 Medisinske følgetilstander hos voksne Risiko for type 2- diabetes nedsatt insulinfølsomhet Kan forebygges ved fysisk aktivitet og sunt kosthold Symptomer på høyt blodsukker et slapphet, tørste og rikelig vannlatning

25 Medisinsk oppfølging Hjertesymptomer Tørsting, hyppig vannlatning Vektøkning, økende forstoppelse Rutinekontroller: Blodtrykk, blodsukkerreguleringen,stoffskiftet, rygg

26 Sjelden og vanlig... «Sjeldne» personer får «vanlige» sykdommer Bli kjent med fastlegen! Avtal på forhånd hvordan legebesøket skal foregå

27 Fysisk aktivitet Helhetlig bruk av kroppen Lytte til interesser og finne aktiviteter som engasjerer Følges opp av fysioterapeut

28 Nærhet, kjærlighet, seksualitet Kontaktsøkende og sosial atferd Kognitiv svikt gir sårbarhet Behov for nærhet og kroppskontakt må anerkjennnes Råd og veiledning om sosialt akseptert egen atferd

29 Sosial samhandling-utfordringer Gode språkferdigheter kan maskere kognitive vansker Overdreven empati «Eager to please» gjør personen utsatt Sosial atferd # å ha nettverk Hjelp til å identifisere uønsket atferd fra andre

30 Nærhet, kjærlighet, seksualitet Vær forberedt og bring temaene opp Sørge for sikker prevensjon Habiliteringstjenestene kan gi råd NFSS - nettverk: Funksjonshemmede, seksualitet og samliv

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Hva er Marfan syndrom?

Hva er Marfan syndrom? Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,

Detaljer

Del 3. 3.7 Hjertesykdommer

Del 3. 3.7 Hjertesykdommer Del 3 3.7 Hjertesykdommer 1 Sirkulasjonssystemet Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Sirkulasjonssystemets oppgave Transportere oksygen, vann, varme, næringsstoffer og andre nødvendige

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Diabe koronarsykdom hjertesykdom hjertesvikt hjerneslag

Diabe koronarsykdom hjertesykdom hjertesvikt hjerneslag Med hjerte for diabetes type 2 Komplikasjoner og hvordan de kan forebygges www.diabeteshjerte.no Hjerte og blodårer annet i de små blodårene, nerveforsyningen og hjertemuskelcellene. Diabetes type 2 gir

Detaljer

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom

Detaljer

Komplikasjoner og hvordan de kan forebygges

Komplikasjoner og hvordan de kan forebygges Med hjerte for diabetes type 2 DIABETES TYPE 2 Komplikasjoner og hvordan de kan forebygges www.diabeteshjerte.no Kom Hjerte og blodårer Diabetes type 2 øker risikoen for hjerte- og karsykdom Diabetes type

Detaljer

Psykologi 2 Mennesket i gruppe og samfunn

Psykologi 2 Mennesket i gruppe og samfunn Figur side 317 Psykiske problemer Fysiske plager/ sykdom Psykiske problemer og fysiske plager eller sykdom henger sammen. Figur side 323 Fysisk aktivitet Fysisk virkning Velvære, avspennning Forebygger/reduserer

Detaljer

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Alt går når du treffer den rette

Alt går når du treffer den rette Alt går når du treffer den rette Om seksualitet etter hjerneslag for NFSS 13. mars 2014 Ved fysioterapeut Sissel Efjestad Groh og psykolog Hilde Bergersen 1 Hjerneslag Blodpropp (infarkt ) eller blødning

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

Juvenil Dermatomyositt

Juvenil Dermatomyositt www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært

Detaljer

Angelmans syndrom (AS)

Angelmans syndrom (AS) Angelmans syndrom (AS) Trondheim 24. oktober 2011 Bjørg S. Hoëm Spesialpedagog Forekomst prevalens antydes mellom 1:10 000-1:40 000 forekomst antas å være lik med tanke på kjønn og innenfor ulike befolkningsgrupper

Detaljer

Årskontroll. Andre sykdommer som kan oppstå fordi du har diabetes. Hva vi ser på ved årskontrollene og hvorfor det er viktig for deg

Årskontroll. Andre sykdommer som kan oppstå fordi du har diabetes. Hva vi ser på ved årskontrollene og hvorfor det er viktig for deg Hva vi ser på ved årskontrollene og hvorfor det er viktig for deg Årskontroll En gang per år gjør vi noen ekstra undersøkelser på sykehuset for å finne tegn til mulige andre sykdommer eller komplikasjoner

Detaljer

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER

Detaljer

Hjertet 21.05.2012. Sirkulasjonssystemet. Del 3. 3.7 Hjertesykdommer. Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene

Hjertet 21.05.2012. Sirkulasjonssystemet. Del 3. 3.7 Hjertesykdommer. Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Del 3 3.7 Hjertesykdommer 1 Sirkulasjonssystemet Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Sirkulasjonssystemets oppgave Transportere oksygen, vann, varme, næringsstoffer og andre nødvendige

Detaljer

Vedlegg III. Endringer i relevante avsnitt i preparatomtalen og pakningsvedlegget

Vedlegg III. Endringer i relevante avsnitt i preparatomtalen og pakningsvedlegget Vedlegg III Endringer i relevante avsnitt i preparatomtalen og pakningsvedlegget 22 PREPARATOMTALE 23 4.1 Indikasjoner [Godkjente indikasjoner skal slettes eller erstattes med følgende tekst:] Behandling

Detaljer

Del 3. 3.6 Hjerneslag

Del 3. 3.6 Hjerneslag Del 3 3.6 Hjerneslag 1 Nervesystemet og hjernen Nervesystemet består av: Sentralnervesystemet (SNS) som er hjernen, hjernestammen og ryggmargen Det perifere nervesystemet med 12 par hjernenerver og 32

Detaljer

Nervesystemet og hjernen

Nervesystemet og hjernen Del 3 3.6 Hjerneslag 1 Nervesystemet og hjernen Nervesystemet består av: Sentralnervesystemet (SNS) som er hjernen, hjernestammen og ryggmargen Det perifere nervesystemet med 12 par hjernenerver og 32

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap

Detaljer

Fysioterapi, ergoterapi og pedagogisk tilrettelegging - et helhetlig tilbud

Fysioterapi, ergoterapi og pedagogisk tilrettelegging - et helhetlig tilbud Fysioterapi, ergoterapi og pedagogisk tilrettelegging - et helhetlig tilbud Marianne Bryn, pedagogisk rådgiver Solvor Sandvik Skaar, ergoterapeut Kaja Giltvedt, fysioterapeut Frambu senter for sjeldne

Detaljer

TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Lena Haugen. 10.Januar Diagnosegruppene

TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Lena Haugen. 10.Januar Diagnosegruppene TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser Lena Haugen 10.Januar 2008 Diagnosegruppene Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Medfødt tilstand med flere stive ledd, lammelser og nedsatt muskelstyrke

Detaljer

Hva er klasehodepine?

Hva er klasehodepine? noen ord om KLASEHODEPINE (CLUSTER HEADACHE, HORTONS HODEPINE) NORSK NEVROLOGISK FORENING www.nevrologi.no Hva er klasehodepine? Klasehodepine er en anfallsvis og svært kraftig hodepine som har typiske

Detaljer

Naturfag. 25-Leken: Kropp og helse

Naturfag. 25-Leken: Kropp og helse 25-Leken: Kropp og helse Instruksjoner: Skriv ut sidene og laminer dem. Fasit til spørsmålene står på denne siden. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24.

Detaljer

Kort oppsummering fra fokusgruppeintervjuene og veien videre Økt kunnskap viktig for utvikling av gode behandlingsløp

Kort oppsummering fra fokusgruppeintervjuene og veien videre Økt kunnskap viktig for utvikling av gode behandlingsløp Kort oppsummering fra fokusgruppeintervjuene og veien videre Økt kunnskap viktig for utvikling av gode behandlingsløp Gry Velvin og Heidi Johansen TRS 3 Hovedtemaer 1. Fysisk aktivitet og trening 2. Psykososiale

Detaljer

Fallforebygging. Fagfag om fall 31.05.12

Fallforebygging. Fagfag om fall 31.05.12 Fallforebygging Fagfag om fall 31.05.12 Ulike konsekvenser av fall Barn Faller ofte Kommer lett opp Sjelden konsekvenser Voksne Eldre Faller sjeldnere Brudd kan oppstå, men gror fortere Sjelden store konsekvenser

Detaljer

16.p11.2 delesjoner Kognitiv fungering, læring og sosial samhandling. Livø Nyhus Spesialpedagog

16.p11.2 delesjoner Kognitiv fungering, læring og sosial samhandling. Livø Nyhus Spesialpedagog 16.p11.2 delesjoner Kognitiv fungering, læring og sosial samhandling Livø Nyhus Spesialpedagog Hva skal jeg snakke om? Hva kan gjøre det vanskelig å lære? Kartlegging Sosial kompetanse og deltagelse Læringshindringer

Detaljer

Til deg som skal få hofteprotese Denne informasjonen gjelder forberedelse til innleggelsen, operasjonen og tiden etterpå.

Til deg som skal få hofteprotese Denne informasjonen gjelder forberedelse til innleggelsen, operasjonen og tiden etterpå. Til deg som skal få hofteprotese Denne informasjonen gjelder forberedelse til innleggelsen, operasjonen og tiden etterpå. SØ-109113 Innhold 4 Årsak til hofteproteseoperasjon Hva er en hofteproteseoperasjon?

Detaljer

Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk

Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk Når er du ungdom? Barn er i ulik alder når de begynner å føle seg som ungdommer. Kroppen og følelsene kan være i utakt. Puberteten kommer ofte tidligere

Detaljer

FYSIOTERAPI FOR BARN OG UNGE

FYSIOTERAPI FOR BARN OG UNGE FYSIOTERAPI FOR BARN OG UNGE Hva er fysioterapi? Fysioterapeuter er eksperter på muskel- og skjelettapparatet. Vi har høyskoleutdannelse på forståelse av menneskets anatomi, fysiologiske funksjoner og

Detaljer

Vanlige og sjeldne aldersforandringer Medisinsk oppfølging av voksne med MMC. Marie Hoff Overlege TRS Frambu mai 2013

Vanlige og sjeldne aldersforandringer Medisinsk oppfølging av voksne med MMC. Marie Hoff Overlege TRS Frambu mai 2013 Vanlige og sjeldne aldersforandringer Medisinsk oppfølging av voksne med MMC Marie Hoff Overlege TRS Frambu mai 2013 Aldring Endringer skjer gjennom livet: -Kroppslig -Mentalt - i livssituasjonen vår Mange

Detaljer

Sikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon. Sjelden medisinsk tilstand (SMT) TAKO-senteret. Hvorfor TAKO-senteret?

Sikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon. Sjelden medisinsk tilstand (SMT) TAKO-senteret. Hvorfor TAKO-senteret? Sikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon Hilde Nordgarden tannlege dr. odont Pamela Åsten logoped Litt om Hva er sikling (ikke) Årsaker til sikling Behandling Oralmotorisk trening og stimulering Oppsummering

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Manglende tenner og litt til

Manglende tenner og litt til Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte

Detaljer

FAGDAG FØR FERIEN HJERTESVIKT. SISSEL-ANITA RATH Kardiologisk sykepleier ! 22 MAI 2014

FAGDAG FØR FERIEN HJERTESVIKT. SISSEL-ANITA RATH Kardiologisk sykepleier ! 22 MAI 2014 FAGDAG FØR FERIEN HJERTESVIKT SISSEL-ANITA RATH Kardiologisk sykepleier 22 MAI 2014 Hva er hjertesvikt? Når hjertets pumpefunksjon ikke svarer til kroppens behov, aktiveres ulike kompensasjonsmekanismer.

Detaljer

Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering?

Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering? Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering? Kan dette forsvares fra et helseøkonomisk ståsted? fra et

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

Familiær hyperkolesterolemi (FH)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir

Detaljer

Et liv på startstreken...

Et liv på startstreken... VOL sommerutgave VOL sommerutgave VOL sommerutgave vern om livet m e n n e s keve r d somm e r 2012 Etter 21 dager slår hjertet side 2 HVORFOR VELGER SÅ MANGE Å TA ABORT? side 4 Et liv på startstreken...

Detaljer

BINGO - Kapittel 5. Celle som sender signaler mellom hjernen og andre kroppsceller (nerveceller, fig. side 77)

BINGO - Kapittel 5. Celle som sender signaler mellom hjernen og andre kroppsceller (nerveceller, fig. side 77) BINGO - Kapittel Bingo-oppgaven anbefales som repetisjon etter at kapittel er gjennomgått. Klipp opp tabellen (nedenfor) i 24 lapper. Gjør det klart for elevene om det er en sammenhengende rekke vannrett,

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva

Detaljer

Fysisk aktivitet og fysioterapi. Eva Elisabeth Næss Spesialfysioterapeut/rådgiver 4. juni 2014

Fysisk aktivitet og fysioterapi. Eva Elisabeth Næss Spesialfysioterapeut/rådgiver 4. juni 2014 Fysisk aktivitet og fysioterapi Eva Elisabeth Næss Spesialfysioterapeut/rådgiver 4. juni 2014 Grov og finmotoriske utfordringer Kan ha noe slapp muskulatur (hypotoni)+ svake muskler + nedsatt leddstabilitet

Detaljer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer

Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med

Detaljer

«Veien tilbake til et aktivt liv» Rehabilitering av seneffekter etter

«Veien tilbake til et aktivt liv» Rehabilitering av seneffekter etter «Veien tilbake til et aktivt liv» Rehabilitering av seneffekter etter kreftsykdom ved Kjersti Widding legespesialist i fysikalsk medisin og rehabilitering Sørlandets rehabiliteringssenter Spesialisert

Detaljer

PERSONALIA TID FOR SYKEHJEM. Navn på beboer: Diagnose: Andre diagnoser: Allergier eller intoleranse: Navn: Nærmeste pårørende: Relasjon: Adresse:

PERSONALIA TID FOR SYKEHJEM. Navn på beboer: Diagnose: Andre diagnoser: Allergier eller intoleranse: Navn: Nærmeste pårørende: Relasjon: Adresse: PERSONALIA Navn på beboer: Diagnose: Andre diagnoser: Allergier eller intoleranse: Nærmeste pårørende: Relasjon: Skal kontaktes ved: Ønsker ikke å kontaktes mellom: Ønsker ikke å kontaktes ved: Vil ha

Detaljer

Hva vinner du på å. Slutte å røyke. Røyketelefonen

Hva vinner du på å. Slutte å røyke. Røyketelefonen Hva vinner du på å Slutte å røyke Røyketelefonen 800 400 85 Vil du slutte å røyke? På det spørsmålet svarer to av tre som røyker et tydelig JA! Det er dyrt, det irriterer andre, det er irriterende å være

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis

Detaljer

Innhold. Del 1 - Utviklingshemning

Innhold. Del 1 - Utviklingshemning 7 Innhold Del 1 - Utviklingshemning Kapittel 1 Frode Kibsgaard Larsen og Elisabeth Wigaard En god aldringsprosess... 16 Modeller for god aldring... 17 Tiltak for å oppnå god aldring... 18 Bokens oppbygging...

Detaljer

Kompresjonsbehandling

Kompresjonsbehandling Kompresjonsbehandling Råd og informasjon til pasienter med venesykdom Blodsirkulasjon Blodsirkulasjonen kan enklest forklares gjennom de tre hovedelementene: hjertet, arteriene og venene. Hjertet pumper

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn

Detaljer

Universitetssykehuset i Nord-Norge

Universitetssykehuset i Nord-Norge Universitetssykehuset i Nord-Norge Tromsø Til deg som skal få operert fremre korsbånd Informasjon og praktiske råd Velkommen til Dagkirurgisk avdeling Kneleddet Kneleddet forbinder lår- og leggbenet. Leddet

Detaljer

Disposisjon. Alder ingen hindring! Fysisk aktivitet og kroppslig. reservekapital hele livet. miljøbehandling for hvem? Om syn på personer med

Disposisjon. Alder ingen hindring! Fysisk aktivitet og kroppslig. reservekapital hele livet. miljøbehandling for hvem? Om syn på personer med Alder ingen hindring! Fysisk aktivitet og kroppslig reservekapital hele livet 1. Generelt Fysisk aktivitet og aldring Generelt om aldring Generelt om fysisk aktivitet Om aldring og fysisk aktivitet Praktiske

Detaljer

MMC en sjelden tilstand

MMC en sjelden tilstand Deltagelse og aktivitet Hva fremmer og hva hemmer barnets mulighet for aktivitet og deltagelse i barnehagen, skole og SFO Fysioterapeut Tove Helland Spesialist i barne- og ungdomsfysioterapi MMC en sjelden

Detaljer

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.

Detaljer

Atlasvirvelkorrigering Klassisk svensk massasje Muskelbehandling Triggerpunktbehandling Ansiktsmassasje Fot- og håndmassasje Stretchingprogram

Atlasvirvelkorrigering Klassisk svensk massasje Muskelbehandling Triggerpunktbehandling Ansiktsmassasje Fot- og håndmassasje Stretchingprogram Atlasvirvelkorrigering Klassisk svensk massasje Muskelbehandling Triggerpunktbehandling Ansiktsmassasje Fot- og håndmassasje Stretchingprogram Treningsprogram Kostholdsveiledning Mentaltrening Atlasvirvelkorrigering

Detaljer

Mann 50 år ringer legekontoret

Mann 50 år ringer legekontoret HVA ER DIABETES? Ingrid Nermoen avdelingssjef, ph.d Endokrinologisk avdeling 1 Mann 50 år ringer legekontoret Han tror han har fått diabetes for han er så tørst og tisser mye Hva spør dere om for å vurdere

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.

Detaljer

Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene

Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd

Detaljer

Pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Uspesifiserte smertetilstander Jostein Sauar 22.0115

Uspesifiserte smertetilstander Jostein Sauar 22.0115 Uspesifiserte smertetilstander Jostein Sauar 22.0115 Cand med. Heidelberg 1965, d.v.s 50 års erfaring! Legelisensen i orden. Initiativtager og leder av Norsk Gastroenterologisk forenings interessegruppe

Detaljer

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med Kan demens forebygges Knut Engedal, prof. em. dr.med Demens i følge ICD-10 Svekket hukommelse, i sær for nyere data Svikt av minst en annen kognitiv funksjon Den kognitive svikten må influere på evnen

Detaljer

Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.?

Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Helsetjenesten - grunn til å stille spørsmål.? Hvorfor brukes ikke fysisk aktivitet mer systematisk i behandling og habilitering/rehabilitering? Kan dette forsvares fra et helseøkonomisk ståsted? fra et

Detaljer

Del 3. 3.5 Diabetes mellitus

Del 3. 3.5 Diabetes mellitus Del 3 3.5 Diabetes mellitus 1 Hva er diabetes? Kronisk sykdom som fører til høyt blodsukker fordi bukspyttkjertelen har sluttet med eller produserer for lite produsere insulin Bukspyttkjertelen ligger

Detaljer

Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens

Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens Tidlige tegn erfaringer fra og eksempler på utredning av personer med utviklingshemning ved mistanke om demens Marianne Nielsen ergoterapeut/ass. klinikkleder Habiliteringstjenesten for voksne Utviklingshemning

Detaljer

21.05.2012. 3.5 Diabetes mellitus. Hva er diabetes? Type 1 Diabetes. Del 3

21.05.2012. 3.5 Diabetes mellitus. Hva er diabetes? Type 1 Diabetes. Del 3 Del 3 3.5 Diabetes mellitus 1 Hva er diabetes? Kronisk sykdom som fører til høyt blodsukker fordi bukspyttkjertelen har sluttet med eller produserer for lite produsere insulin Bukspyttkjertelen ligger

Detaljer

Down syndrom, fredag 8.april.

Down syndrom, fredag 8.april. Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning

Detaljer

AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap

AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap NO Leaflet 176x250 AMD ptt 25/01/08 14:39 Side 1 AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap NO Leaflet 176x250 AMD ptt 25/01/08 14:39 Side 2 For mange mennesker er synet

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Viktig informasjon til pasienter som starter på behandling med MAVENCLAD

Viktig informasjon til pasienter som starter på behandling med MAVENCLAD Viktig sikkerhetsinformasjon MAVENCLAD 10 mg tabletter kladribin Pasientveiledning Viktig informasjon til pasienter som starter på behandling med MAVENCLAD Melding av bivirkninger Kontakt lege dersom du

Detaljer

Nevrofibromatose 1 hos barn og ungdom. Livø Nyhus, spesialpedagog Frambu

Nevrofibromatose 1 hos barn og ungdom. Livø Nyhus, spesialpedagog Frambu Nevrofibromatose 1 hos barn og ungdom Livø Nyhus, spesialpedagog Frambu Vi har en elev med NF1 e- læringskurs http://www.frambu.no/ekur s2014-nf1 NF1 er mer enn flekker i huden Mange har vansker med: kognisjon

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,

Detaljer

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap

Detaljer

Veiledning av foreldre med fokus på deres nyfødte barns uttrykk og behov. Etter Prosjekt tidlig intervensjon 2000 i Tromsø

Veiledning av foreldre med fokus på deres nyfødte barns uttrykk og behov. Etter Prosjekt tidlig intervensjon 2000 i Tromsø Veiledning av foreldre med fokus på deres nyfødte barns uttrykk og behov Etter Prosjekt tidlig intervensjon 2000 i Tromsø Inger Pauline Landsem, Alta, september 2012 Prosjektets idé Kan sensitivitetstrening

Detaljer

DEMENS FOR FOLK FLEST. Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal

DEMENS FOR FOLK FLEST. Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal DEMENS FOR FOLK FLEST Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal Demens Sykdom eller skade i hjernen Tap eller redusert funksjon av hjerneceller I en del av hjernen eller

Detaljer

Å leve med en sjelden diagnose

Å leve med en sjelden diagnose Å leve med en sjelden diagnose Lise Beate Hoxmark Rådgiver/sosionom Frambu, 3. november 2014 Sjelden i Norge Færre enn 100 kjente tilfeller pr. 1.000.000 innbyggere Mellom 1 og 500 personer 30.000 har

Detaljer

Fysisk aktivitet og fysioterapi

Fysisk aktivitet og fysioterapi Fysisk aktivitet og fysioterapi Fysioterapeut Kaja Giltvedt Fagdag 15.februar 2017 Hva er fysioterapi ved CHARGE? Kunnskap om diagnosen Bidra med planlegging og tilrettelegging for motorisk utvikling og

Detaljer

Hva er demens - kjennetegn

Hva er demens - kjennetegn Hva er demens - kjennetegn v/fagkonsulent og ergoterapeut Laila Helland 2011 ICD-10 diagnostiske kriterier for demens I 1. Svekkelse av hukommelsen, især for nye data 2. Svekkelse av andre kognitive funksjoner

Detaljer

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse

Detaljer

Tips og råd om overaktiv blære. Du bestämmer över ditt liv. Inte din blåsa. Blæren.no

Tips og råd om overaktiv blære. Du bestämmer över ditt liv. Inte din blåsa. Blæren.no Tips og råd om overaktiv blære Du bestämmer över ditt liv. Inte din blåsa. Blæren.no VES-110038-1 02.2011 Relevans.net Man regner med at omtrent 200 millioner mennesker i verden har problemer med blæren.

Detaljer

Fagkurs på Frambu. 29. april

Fagkurs på Frambu. 29. april Fagkurs på Frambu 29. april Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Munnmotorikk og munnmotorisk trening Lena Wik side 1 TAKO Besøksadresse: Lovisenberg Diakonale Sykehus Lovisenberggt.

Detaljer

Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte

Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte Dyp venetrombose og lungeemboli Pasienthefte Innhold Dyp venetrombose (DVT) 4 Hva er dyp venetrombose? 5 Risikofaktorer for dyp venetrombose 5 Symptomer på dyp venetrombose 5 Hvordan stille diagnosen

Detaljer

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Avdeling for kompleks epilepsi SSE. Revidert sept. 15.

Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Avdeling for kompleks epilepsi SSE. Revidert sept. 15. Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.

Detaljer

Henoch-Schönlein Purpura

Henoch-Schönlein Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små

Detaljer

Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten

Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten

Detaljer

Grenseløs bioteknologi?

Grenseløs bioteknologi? Grenseløs bioteknologi? Ole Johan Borge, Ph.D. Seniorrådgiver i Bioteknologinemnda Ås, 5. januar 2009 Disposisjon i. Bioteknologinemnda ii. Gentesting iii. Stamceller iv. Fosterdiagnostikk - PGD (preimplantasjonsdiagnostikk)

Detaljer

Inkontinens betyr å ikke kunne holde på noe og brukes oftest om ufrivillig urinlekkasje.

Inkontinens betyr å ikke kunne holde på noe og brukes oftest om ufrivillig urinlekkasje. Urininkontinens Inkontinens betyr å ikke kunne holde på noe og brukes oftest om ufrivillig urinlekkasje. Flere tusen norske kvinner og menn har inkontinensproblemer. Mange holder derfor plagene for seg

Detaljer

Pasientinformasjon til deg som skal opereres for brudd i hoften. Kirurgisk og Akuttmedisinsk avdeling Seksjon for ortopedi

Pasientinformasjon til deg som skal opereres for brudd i hoften. Kirurgisk og Akuttmedisinsk avdeling Seksjon for ortopedi Pasientinformasjon til deg som skal opereres for brudd i hoften Kirurgisk og Akuttmedisinsk avdeling Seksjon for ortopedi Hvordan oppstår hoftebrudd: Med hoftebrudd mener vi vanligvis et brudd i øvre del

Detaljer

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling

Detaljer