Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015"

Transkript

1 Ataksier Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus Frambu 22.september 2015

2 Ataksi= uten orden

3 Nyttig om hjernen Hjernen veier ca 1.5 kilo ~60% fett Signaler føres ~ 500km /time Over 100 milliarder nerveceller i hjernen Celleutløpere over 4 ganger rundt jorda kjemiske reaksjoner som skjer i hjernen hvert eneste sekund

4 Men hva med lillehjernen da? 10% av vekten til hjernen-140gram Men nesten 50% av alle nervecellene! Har enormt mange kontakter, ikke minst inngående fra hud, ledd og muskler Viktig for motorikk, motorisk læring, men også kognisjon

5 ATAKSI- DEFINISJON Betyr uorden eller slik vi bruker det oppstykket og hakkete bevegelser Kan ha ataksi ved ulike nevrologiske sykdommer

6 ARVELIG ATAKSI-DEFINISJON 1. Ataksi 2. Lillehjerne atrofi/ midre lillehjerne 3. Progresjon/økende 4. Familie anamnese 5. Bekreftet genetisk diagnose Må ha minimum to-tre av disse

7 Ustøhet kan også komme av andre sykdommer Mange sykdommer kan likne på arvelig ataksi Derfor tar vi bilde av hjernen i MR maskin Alle undersøkes grundig

8 Mange navn på samme sykdom! Hvorfor det? Spinocerebellære lidelser Arvelige ataksier Hereditære ataksier Spinocerebellære ataksier SCA Ataksier Lillehjernesykdommer Nevrodegenerative spinocerebellære sykdommer Også alle egennavnene på undergruppene da! SCA1, 2,3 osv Friedreichs ataksi Forkortelsesnavn

9 MYE NY KUNNSKAP OM ARVELIGE ATAKSIER SISTE ÅR 1991 SCA FRDA 2015 > 100 genotypes 1983 Harding 1954 Greenfield, spinal, cerebellar and combined forms 1907 Holmes, classification due to pathological findings 1900 Dejerine and Thomas Olivopontocerebellar ataxia 1893 Pierre Marie Maries ataxia 1863 Friedreich s ataxia References: OMIM,, Skre 1974, Harding 9

10 KLASSIFIKASJON SYSTEM Autosomal dominant SCA1-42, DRPLA Episodiske ataksier EA1-7 Autosomal recessive X-bundet SCAR1-15++, Friedreich s ataksi, AVED, A-T++ Spastiske ataksier Fragile X premutasjon, + 10

11 GENETISK DIAGNOSE Hvordan finne eksakt genetisk ataksi diagnose? 1. Arvegang? 2. Blodprøver eller typisk klinikk? 3. MR hjerne-funn? 4. Nevrografi funn? 5. Tilleggsfunn som kan hjelpe med diagnosen? 6. Tilleggsfunn som trekker i retning av annen type sykdom?

12 Fakta om arvelig ataksier Over 500 i Norge med diagnosene Gir mange ulike plager Kunnskapen om sykdommene i helsevesenet er ulik Dere kan mye om diagnosen deres Alle typer arvegang kan gi det Ofte ingen andre i familien-kalles da sporadisk Beste behandling er trening/holde seg i gang Finnes litt medisiner som kan dempe noen plager

13 Hvem, hva, hvor i Norge i 2015? Prosjekt ledet av professor Tallaksen, OUS Hvor mange har eksakte diagnoser? Fortsatt ca 75% uten diagnose Familier uten diagnose 30 % Sporadiske 46 % Familier med diagnose 24 %

14 ATAKSIER I DATABASEN PÅ ULLEVÅL,OUS-professor Tallaksen- PER SEPTEMBER 2015 Totalt familier inkludert 265 Totalt individer inkludert 365 Familier med diagnose 65 Individer med diagnose 93 Prosent av familier med eksakt genetisk diagnose (65/265) 24,5 % Familier uten diagnose Autosomal dominant 52 Autosomal recessiv 27 Sum familiære uten diagnose (79/265) 79 Sporadisk/ukjent (121/265) 121

15 Mange ulike undertyper av ataksier er Autosomal recessive Friedreich ataksi AOA2 ARSACS A-T POLG-mitokondrielle Andre STUB1 AVED SPG7 Dominante SCA1 SCA2 SCA3 SCA14 SCA28 GLUT1-mangel Benign hereditær chorea Og flere andre registrert i databasen

16 Hva er DNA? Informasjon med kodene våre -dvs oppskriften Kodene ligger i tråder med kodene; T-G-A-C Når en bokstav blir endret kan en mutasjon oppstå og da kan dette endre egenskapene våre

17 Kromosomene våre

18 Dominant egenskap og arv Far Mor

19 Inndeling av arvelige ataksier Etter arvemønster Dominant Recessiv/vikende Kjønnsbundet Andre typer arv Etter tilleggsplager Etter alder når det starter

20 Recessiv familie

21 Dominant familie

22 Hvorfor finnes det ikke bedre behandling? Mange ulike sykdommer Få i hver underkategori Alle sykdommene skyldes ulike mekanismer Vanskelig å forstå hva som foregår inni og mellom cellene ved sykdom når vi nesten ikke vet hvordan en normal hjerne fungerer Forskere prøver å finne fellestrekk ved sykdommene

23 Veien frem til medisiner

24 Fase I: Testes ut på en liten gruppe friske mennesker for å teste sikkerhet, hvilke doser og farlige bivirkninger Fase II: Medisinen er gitt til en større gruppe ofte syke personer for å se på effekt og evaluere tryggheten Fase III: Medikamentet er testet ut på mange syke -effekten, bivirkninger, sammenlikne med eksisterende behandling/placebo og samle viktig informasjon Fase IV: Etter at medikamentet er på markedet samle videre informasjon på langtidseffekter spesielt Flere hundre Flere tusen Observasjon er på flere tusen

25 Ved mye skjelving kan disse prøves Propranolol-B-blokker-blodtrykksmedisin Primidone- mot skjelving Carbamazepine-Tegretol -epilepsimedisin (Isoniazid- malariamiddel)-ikke brukt i Norge Clonazepam-Rivotril -epilepsimedisin buspirone, -angstmedisin-brukes lite Topiramate-Topimax -epilepsimedisin OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for skjelving ved ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog

26 Ved stivhet kan disse prøves Levodopa-Parkinsonmedisin Baklofen-mot spasmer Botulinumtoksin hvis man har stivhet et/få steder som plager en spesielt OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for stivhet ved ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog

27 Ved depresjon Fastlege Evnt medisiner Fysisk aktivitet Andre aktiviteter Psykiater Psykolog Støttegrupper/mestring/kontroll OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for depresjon ved ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog

28 Øyesymptomer Ved plagsom nystagmus (hoppende øyne) Gabapentin-Lyrica 3,4-diaminopyridine Firdapse -kaliumkanalblokker Baclofen 4-aminopyridine-Kalium kanal blokker (MS gangpille- Fampyra ) Dobbeltsyn Prismebriller Redusert syn Alltid øyelege OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog

29 Smerter Utrede årsak Hvis smerter på grunn av skade av små nerver i bena: Prøve: Tegretol Lyrica Neurontin el OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog

30 Blæreproblemer Vanlige råd først: alkohol, røyk, koffeinfri drikke, måle inn/ut Ulike medikamenter ved urgepreget vannlating/problemer med å holde seg/plutselig trang Anticholinergika oxybutinin, propiverine, solifenacin, trospium, propantheline, tolterodine/ darifenacin Vesicare, Detrusitol, Emselex ) Urolog/gynekolog Botulinumtoksin-hyppig vannlating sammen med spastisitet Annen utredning OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog

31 Redusert seksualfunksjon Medikamentene som kan prøves Phosphodiesterase-5 hemmere Viagra, Cialis,Levitra OBS-ingen gode legemiddelstudier er gjennomført for ataksi Alle medisinene må vurderes opp mot bivirkninger i samråd med fastlegen/nevrolog

32 Gode guidelines, laget av Ataxia-UK:

33 Konklusjoner Over 500 personer med arvelig ataksi i Norge 25% har i dag eksakt diagnose Flere vil ha eksakte diagnoser de neste 5-10 år Viktig å ha kunnskap om sin egne plager Behandling er på gang, men tar tid Prøve og feile litt er vanlig Trene på sitt nivå, bruke nettverk og holde seg så godt man kan i gang

34 FLYTSKJEMA OG TABELLER TIL HJELP I DIAGNOSTIKK

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som Dystoni Selve ordet Dys-toni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Hva er demens? I denne brosjyren kan du lese mer om:

Hva er demens? I denne brosjyren kan du lese mer om: Hva er demens? Glemmer du så mye at hverdagen din er vanskelig? Har du problemer med å huske vanlige ord eller veien til butikken? Dette kan være tegn på demens. I denne brosjyren kan du lese mer om: Hva

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer

Detaljer

NEVROPATI OG SARKOIDOSE

NEVROPATI OG SARKOIDOSE NEVROPATI OG SARKOIDOSE Oslo, 5. mars 20 SVEIN IVAR MELLGREN Professor emeritus dr.med., overlege Forskningsgruppe nevromuskulære sykdommer, Institutt for klinisk medisin Det helsevitenskapelige fakultet

Detaljer

DEMENS FOR FOLK FLEST. Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal

DEMENS FOR FOLK FLEST. Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal DEMENS FOR FOLK FLEST Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal Demens Sykdom eller skade i hjernen Tap eller redusert funksjon av hjerneceller I en del av hjernen eller

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene

Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det?

NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det? NORGES FIBROMYALGI FORBUND Fibromyalgi, hva er det? En orientering om fibromyalgi Utgitt av Norges Fibromyalgi Forbund Utarbeidet av Jorun Lægraid september 2004 Revidert 2008 HVA ER DET? når du får snikende,

Detaljer

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen? Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979

Detaljer

«Når sjela plager kroppen»

«Når sjela plager kroppen» «Når sjela plager kroppen» Om forholdet mellom psykiske lidelser, somatisk sykdom og forventet levetid v/ Olav Elvemo 10.05.2017, side 1 Psykiske lidelser og forventet levetid Psykisk syke menn har 20

Detaljer

Kultur og helse i et samfunnsmedisinsk perspektiv

Kultur og helse i et samfunnsmedisinsk perspektiv Kultur og helse i et samfunnsmedisinsk perspektiv Konferansen Natur og kultur som folkehelse 6. nov. 2012 Steinar Krokstad HUNT forskningssenter Institutt for samfunnsmedisin Det medisinske fakultet HUNT

Detaljer

Så, hvordan lager man nye nerveceller?

Så, hvordan lager man nye nerveceller? Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons

Detaljer

Parkinsonbehandling - med fokus på komplikasjonene

Parkinsonbehandling - med fokus på komplikasjonene Parkinsonbehandling - med fokus på komplikasjonene Christofer Lundqvist, Prof/Overlege, Forskningssenteret/Nevrologisk avdeling, Ahus/UiO 1. Hva er Parkinsonisme? Hovedsymptomer: Skjelving spesielt i hvile

Detaljer

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 Innhold Hva er tuberkulose eller TB?... 2 Hva er symptomer (tegn) på tuberkulose?... 2 Hva kan jeg gjøre hvis jeg eller barna mine blir syke?... 2 Kan man få tuberkulose

Detaljer

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom)

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Informasjonsskriv til foreldre Hva er Glaukom (grønn stær)? Glaukom (grønn stær) er en livslang øyesykdom som er vanligst hos voksne over 65 år, men som også forekommer

Detaljer

Avhengighet *l rusmidler

Avhengighet *l rusmidler Avhengighet *l rusmidler Hva skjer i hjernen? En biologisk betraktning Terje Simonsen, UNN Målet med presentasjonen Å øke forståelsen av hva som (trolig) skjer i hjernen når en utvikler avhengighet. Da

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Arv Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om arvestoffet, DNA celledeling genetisk variasjon arv 2 DNA Arvestoffet kalles DNA. DNA er kjempestore molekyler som inneholder

Detaljer

Egen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 30.06.10)

Egen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 30.06.10) Egen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 30.06.10) Søknaden sendes seksjonsoverlegen ved Personlighetspoliklinikken Avdeling for personlighetspsykiatri Oslo universitetssykehus HF, Ullevål

Detaljer

Dystoni. og dyp hjernestimulering

Dystoni. og dyp hjernestimulering Dystoni og dyp hjernestimulering Hva er Dystoni? Dystoni skyldes forstyrrelser i hjernens styring av muskler, og pasienter med dystoni har gjentatte ufrivillige bevegelser, som skjelvinger eller mer vridende

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Egen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 17.06.13)

Egen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 17.06.13) Oslo universitetssykehus HF Klinikk psykisk helse og avhengighet Seksjon personlighetspsykiatri Egen søknad om utredning og eventuelt behandling (versjon 17.06.13) Tlf. ekspedisjon: 22 11 83 75 Org.nr:

Detaljer

Tidligere ble definisjonen: Total fravær av sykdommer, psykisk, fysisk eller sosialt brukt, men den definisjonen blir nok for snever. (Kilde: FN).

Tidligere ble definisjonen: Total fravær av sykdommer, psykisk, fysisk eller sosialt brukt, men den definisjonen blir nok for snever. (Kilde: FN). Naturfag: Særoppgave om Helse Webmaster ( 10.09.04 17:10 ) Ungdomsskole -> Naturfag -> Særoppgave -> 10. klasse Målform: Bokmål Karakter: 5+ Særoppgaven besvarer hva som er god helse og hva som bør unngås

Detaljer

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset

Detaljer

Ataksi og spastisk paraparese uten genetisk diagnose i en norsk kohort.

Ataksi og spastisk paraparese uten genetisk diagnose i en norsk kohort. Ataksi og spastisk paraparese uten genetisk diagnose i en norsk kohort. Stud. med. Ann-Helen Richvoldsen Prosjektoppgave ved det medisinske fakultet Universitet i Oslo 2016 Veileder: Chantal M.E. Tallaksen

Detaljer

Hva er klasehodepine?

Hva er klasehodepine? noen ord om KLASEHODEPINE (CLUSTER HEADACHE, HORTONS HODEPINE) NORSK NEVROLOGISK FORENING www.nevrologi.no Hva er klasehodepine? Klasehodepine er en anfallsvis og svært kraftig hodepine som har typiske

Detaljer

HENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER

HENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER HENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER Norsk Helsesystem AS BEHANDLINGSREISER (BHR) Norsk Helsesystem AS skal være en foretrukket samarbeidspartner for ansatte i helsevesenet når det gjelder behandlingsreiser

Detaljer

Vil du være med i en undersøkelse?

Vil du være med i en undersøkelse? Helse, ernæring og bomiljø 06.01.2012 Lettlest versjon Vil du være med i en undersøkelse? Helse, ernæring og bomiljø for personer med Prader-Willis syndrom, Williams syndrom og Downs syndrom fra 16 til

Detaljer

Til deg som skal behandles med radioaktivt jod

Til deg som skal behandles med radioaktivt jod Til deg som skal behandles med radioaktivt jod 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Årsaker til høyt stoffskifte Høyt stoffskifte medfører økt energiforbruk fordi

Detaljer

PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD

PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD PRADER- WILLIS - Erfaringer med hjelpeapparatet - Hva har vært spesielt utfordrende i møte med hjelpeapparatet?

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER ARV

FLERVALGSOPPGAVER ARV FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv

Detaljer

Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA)

Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA) Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA) Frambu 22.mars 2012 Kaja Giltvedt, fysioterapeut Fysioterapioppgaver? Koordinator for ansvarsgruppen Ansvarlig for Individuell Plan Veiledning til foreldre, skole,

Detaljer

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte. Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Cerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi?

Cerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi? Cerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi? v/guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV 1.amanuensis, DMF, NTNU Leder Cerebral pareseregisteret i Norge RHABU konferanse, Tønsberg 15.-16.febuar

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).

Detaljer

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

Effekten af styrke- og balancetræning for personer med demens på plejehjem

Effekten af styrke- og balancetræning for personer med demens på plejehjem Effekten af styrke- og balancetræning for personer med demens på plejehjem Elisabeth Wiken Telenius PhD-kandidat Høgskolen i Oslo og Akershus Agenda Bakgrunn for studien Hva er trening? EXDEM-prosjektet

Detaljer

Tegn og Symptomer på narkotikamisbruk. Fysiologi og identifiseringsøvelser

Tegn og Symptomer på narkotikamisbruk. Fysiologi og identifiseringsøvelser Tegn og Symptomer på narkotikamisbruk Fysiologi og identifiseringsøvelser Fysiologi og narkotikasymptomer Se sammenhengen mellom inntak av rusmidler og de tegn og symptom vi ser etter i lesetestene. Kjenne

Detaljer

Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student

Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student Hvorfor blir vi syke? Hvorfor blir vi syke? Arv: Gener som gir risiko eller trygghets

Detaljer

Erfaring med utredningsprogram

Erfaring med utredningsprogram Nasjonal konferanse om CFS/ME Erfaring med utredningsprogram Ingrid B. Helland Overlege dr.med., leder Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Mål for utredning ved mistanke om CFS/ME 1. Utelukke andre

Detaljer

Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA)

Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA) Fysioterapi Friedreichs ataksi (FRDA) Frambu 22. oktober 2014 Kaja Giltvedt, fysioterapeut Mål for fysioterapeutene Bidra til positive mestringserfaringer og bremse negative konsekvenser av sykdommen Gi

Detaljer

FORSIKRINGSSKADENEMNDAS UTTALELSE 5947 20.12.2005 SPAREBANK 1 GRUPPELIV

FORSIKRINGSSKADENEMNDAS UTTALELSE 5947 20.12.2005 SPAREBANK 1 GRUPPELIV FORSIKRINGSSKADENEMNDAS UTTALELSE 5947 20.12.2005 SPAREBANK 1 GRUPPELIV "Prikking" i føtter - kjennskap til nevropati - FAL 19-10. Forsikrede (f. 1948) ble innmeldt i arbeidsgivers forsikringsordning fra

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

BRUKERVEILEDNING MS-MRS 2.1

BRUKERVEILEDNING MS-MRS 2.1 BRUKERVEILEDNING MS-MRS 2.1 HVA SKAL/KAN REGISTRERES NÅR SKAL DET REGISTRERES NY-DIAGNOSTISERT PASIENT PROSPEKTIV REGISTRERING RETROSPEKTIV REGISTRERING ELEKTRONISK REGISTRERING VIA HELSENETT AV MS PASIENTER

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer

Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols)

Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols) Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols) Bakgrunn Kols er et folkehelseproblem, og forekomsten er økende både i Norge og i resten av verden Siste 40 år er dødelighet av koronar hjertesykdom halvert, mens dødeligheten

Detaljer

FORSVARLIGHET SAMTYKKEKOMPETANSE OG HELSEHJELP UTEN PASIENTENS SAMTYKKE. Case fra Fylkesmannen og kommunehelsetjenesten

FORSVARLIGHET SAMTYKKEKOMPETANSE OG HELSEHJELP UTEN PASIENTENS SAMTYKKE. Case fra Fylkesmannen og kommunehelsetjenesten FORSVARLIGHET SAMTYKKEKOMPETANSE OG HELSEHJELP UTEN PASIENTENS SAMTYKKE Case fra Fylkesmannen og kommunehelsetjenesten HVORDAN VURDERES FORSVARLIGHET? Fylkesmannens saksbehandling: Klage framsettes Pasient,

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Kloning og genforskning ingen vei tilbake.

Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Sammendrag. Innen genforskning og kloning er det mange utfordringer, både tekniske og etiske. Hvordan kloning gjennomføres, hva slags teknikker som blir brukt

Detaljer

HENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER

HENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER HENVISNING AV PASIENTER BEHANDLINGSREISER Norsk Helsesystem AS BEHANDLINGSREISER (BHR) Norsk Helsesystem AS skal være en foretrukket samarbeidspartner for ansatte i helsevesenet når det gjelder behandlingsreiser

Detaljer

Helsenett.no - Sist oppdatert fredag 22. november :08 Skrevet av Christian Anker. Hva er MS?

Helsenett.no - Sist oppdatert fredag 22. november :08 Skrevet av Christian Anker. Hva er MS? Hva er MS? Multippel sklerose (MS) er en kronisk sykdom kjennetegnet av akutte betennelser og kronisk avtagende funksjon i ulike deler av hjernen og ryggmargen som følge av en feil i immunforsvaret. De

Detaljer

Juvenil Dermatomyositt

Juvenil Dermatomyositt www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært

Detaljer

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013 Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset

Detaljer

Fakta om hiv og aids. Thai/norsk

Fakta om hiv og aids. Thai/norsk Fakta om hiv og aids Thai/norsk Aids er en alvorlig sykdom som siden begynnelsen av 1980-tallet har spredd seg over hele verden. Aids skyldes et virus, hiv, som overføres fra person til person i bestemte

Detaljer

Attakkforløp HUS 27.05.15

Attakkforløp HUS 27.05.15 Behandlingsforløp ved multippel sklerose-attakker Utarbeidet av Anne Britt Skår, Lars Bø, Randi Haugstad og Tori Smedal. Behandlingsforløpet ved multippel sklerose-attakker vil være forskjellig ulike steder

Detaljer

Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN

Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye

Detaljer

Søknadsskjema - Behandlingsreise for barn og ungdom med psoriasis.

Søknadsskjema - Behandlingsreise for barn og ungdom med psoriasis. Søknadsskjema - Behandlingsreise for barn og ungdom med psoriasis. Viktig! For at et eventuelt behandlingsopphold for barnet/ ungdommen skal kunne tilrettelegges best mulig, ber vi om at alle spørsmål

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og

Detaljer

Pasientperspektiv på flåttoverførte sykdommer

Pasientperspektiv på flåttoverførte sykdommer Pasientperspektiv på flåttoverførte sykdommer Pasienterfaringer og samarbeid med helsevesenet Kurs for leger Kristiansand 10.10.2014 Norsk Lyme Borreliose-Forening Opprettet 6. april 2009 Formål: Drive

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese?

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Legen som behandler deg, mener at du vil ha nytte av å

Detaljer

Trygg MammaMedisin - ny telefontjeneste for gravide og ammende

Trygg MammaMedisin - ny telefontjeneste for gravide og ammende Trygg MammaMedisin - ny telefontjeneste for gravide og ammende God tilgang riktig bruk av legemidler Gro C. Havnen RELIS Sør-Øst grohav@ous-hf.no Hvem er vi? Gravide kvinner blir syke og syke kvinner blir

Detaljer

MS KONFERANSEN 9. JUNI 2015 HAMAR; Dagens emne var Progressiv MS Fokus på mestring.

MS KONFERANSEN 9. JUNI 2015 HAMAR; Dagens emne var Progressiv MS Fokus på mestring. MS KONFERANSEN 9. JUNI 2015 HAMAR; Dagens emne var Progressiv MS Fokus på mestring. Karin Hoel, leder i region Øst, åpnet dagen med en hilsen til de fremmøtte. Dagens program, var både interessant og langt,

Detaljer

Primær biliær cirrhose og autoimmun hepatitt

Primær biliær cirrhose og autoimmun hepatitt Primær biliær cirrhose og autoimmun hepatitt Kirsten Muri Boberg Seksjon for fordøyelsessykdommer Avd. for transplantasjonskirurgi OUS, Rikshospitalet Mai 2015 Forekomst av PSC, PBC, og AIH 130 000 innbyggere

Detaljer

Medisinske uforklarlige plager og sykdommer Helgelandssykehuset. Ann Merete Brevik 17.03.2016

Medisinske uforklarlige plager og sykdommer Helgelandssykehuset. Ann Merete Brevik 17.03.2016 Medisinske uforklarlige plager og sykdommer Helgelandssykehuset Ann Merete Brevik 17.03.2016 Helseminister Bent Høie Mennesker med ulike former for kroniske utmattelseslidelser såkalte medisinsk uforklarlige

Detaljer

Når ryggen krangler. Aage Indahl Overlege, Prof II, dr. med. Klinikk fys.med og rehab, Stavern Sykehuset i Vestfold Uni helse, Universitet i Bergen

Når ryggen krangler. Aage Indahl Overlege, Prof II, dr. med. Klinikk fys.med og rehab, Stavern Sykehuset i Vestfold Uni helse, Universitet i Bergen Når ryggen krangler Aage Indahl Overlege, Prof II, dr. med. Klinikk fys.med og rehab, Stavern Sykehuset i Vestfold Uni helse, Universitet i Bergen Alminnelige lidelser Spesifikke lidelser 10-15% - vi vet

Detaljer

En fremmed mann i pappas kropp. Bipolar affektiv lidelse (ICD 10) Symptomer ved bipolar lidelse. Symptomer hos pappa. Sitat:

En fremmed mann i pappas kropp. Bipolar affektiv lidelse (ICD 10) Symptomer ved bipolar lidelse. Symptomer hos pappa. Sitat: En fremmed mann i pappas kropp En presentasjon av min gale pappa. Basert på opplevelser og erfaringer som sønn av en manisk depressiv far. Bipolar affektiv lidelse (ICD 10) Symptomer ved bipolar lidelse

Detaljer

Mal for den gode epikrise

Mal for den gode epikrise Mal for den gode epikrise Pasient NN EPIKRISE Innlagt 1.1.11 Utskrevet 6.1.11 Diagnosekoder Prosedyrekoder CAVE Årsak til innleggelse Tidligere sykdommer Familie / sosialt / kommunale tjenester Funn og

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

«AKTIVITET SOM OVERGREP» Fylkesmannen i Hordaland 2015 Runar Bakken Dosent

«AKTIVITET SOM OVERGREP» Fylkesmannen i Hordaland 2015 Runar Bakken Dosent «AKTIVITET SOM OVERGREP» Fylkesmannen i Hordaland 2015 Runar Bakken Dosent PREMISS: ALDERDOM ER IKKE DET SAMME SOM SYKDOM HVILKET BETYR: Sykdom kan kureres med rett «medisin» Alderdom kan IKKE kureres

Detaljer

HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI?

HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? B Kort om epilepsi HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi

Detaljer

RUSFORUM BODØ 14.FEBRUAR 2007. Kjersti Thommesen Psyk.sykepleier og Mette Moe Ass.avd.leder/fagutvikler

RUSFORUM BODØ 14.FEBRUAR 2007. Kjersti Thommesen Psyk.sykepleier og Mette Moe Ass.avd.leder/fagutvikler RUSFORUM BODØ 14.FEBRUAR 2007 Kjersti Thommesen Psyk.sykepleier og Mette Moe Ass.avd.leder/fagutvikler Rus/psykiatri posten, Rehabiliteringsavdelingen, Nordlandssykehuset. Beliggenhet: Gamle Trollåsen

Detaljer

Mal for vurderingsbidrag

Mal for vurderingsbidrag Mal for vurderingsbidrag Fag: Naturfag Tema: Tar for seg følgende i lærerplanen. Beskrive oppbygningen av dyreceller. Gjøre greie for celledeling samt genetisk variasjon og arv. Temaet brukes ofte som

Detaljer

Legemidler er et av de viktigste redskapene vi har i helsevesenet for å behandle, lindre og forebygge sykdom og plager. Men brukt feil kan de skade

Legemidler er et av de viktigste redskapene vi har i helsevesenet for å behandle, lindre og forebygge sykdom og plager. Men brukt feil kan de skade Kvinners legemiddelbruk med fokus på svangerskap kunnskapshull Hedvig Nordeng Professor Farmasøytisk institutt Universitetet i Oslo Legemidler er et av de viktigste redskapene vi har i helsevesenet for

Detaljer

INKONTINENSUTREDNING. Må det gjøres så vanskelig?

INKONTINENSUTREDNING. Må det gjøres så vanskelig? INKONTINENSUTREDNING Må det gjøres så vanskelig? Arnfinn Seim Kommunelegen i Rissa 1.amanuensis i allmennmedisin, NTNU 1 Hva har vi gjort i Rissa? Epidemiologi Kartlegging av forekomst av UI blant kvinner

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

1 FRA BESTEFAR TIL BARNEBARN: En persons traumatiske opplevelser kan bli overført til de neste generasjonene, viser undersøkelsen.

1 FRA BESTEFAR TIL BARNEBARN: En persons traumatiske opplevelser kan bli overført til de neste generasjonene, viser undersøkelsen. 1 FRA BESTEFAR TIL BARNEBARN: En persons traumatiske opplevelser kan bli overført til de neste generasjonene, viser undersøkelsen. Minner kan gå i arv Dine barn kan arve din frykt og redsel, enten du vil

Detaljer

Parkinsons sykdom. Stavanger 28.04.2015. Guido Alves

Parkinsons sykdom. Stavanger 28.04.2015. Guido Alves Parkinsons sykdom Stavanger 28.04.2015 Guido Alves Bakgrunn Nevrologisk poliklinikk, SUS Parkinsonisme Tremor Dystoni Chorea Ataksi Myoklonier Tourettes Hukommelsesklinikken, SUS Bakgrunn Tremor (skjelving)

Detaljer

Cerebral Parese. Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier

Cerebral Parese. Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier Cerebral Parese Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier CP - et samlebegrep 1861 Littles disease, første beskrivelse av CP CP - definisjon Forstyrrelse i utvikling av bevegelse og/eller stilling og

Detaljer

Livet ditt styres fra HJERNEN. En brosjyre fra Hjernerådet

Livet ditt styres fra HJERNEN. En brosjyre fra Hjernerådet Livet ditt styres fra HJERNEN En brosjyre fra Hjernerådet Fascinerende og gåtefull Menneskets hjerne er den mest kompliserte strukturen som vi kjenner til i universet. Din hjerne veier litt over en kilo

Detaljer

Down syndrom, fredag 8.april.

Down syndrom, fredag 8.april. Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning

Detaljer

Prioritering som lederu/ordring

Prioritering som lederu/ordring Prioritering som lederu/ordring NSH Lederkonferansen 2013 Sigbjørn Smeland Klinikkleder Kre?-, kirurgi- og transplantasjonsklinikken Oslo universitetssykehus Ansvarsområde i OUS (blant annet) Kre?behandling

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket

Detaljer

Hereditær spastisk paraparese og ataksi ved Ullevål universitetssykehus

Hereditær spastisk paraparese og ataksi ved Ullevål universitetssykehus Hereditær spastisk paraparese og ataksi ved Ullevål universitetssykehus Stud med Lars Joakim Fleischer Stud med Øyvind Aa Veileder Chantal ME Tallaksen Nevrologisk avdeling Ullevål universitetssykehus

Detaljer

Kan muskelproblemer hjelpe til med å forklare bevegelser hos pasienter med Huntingtons sykdom? En stor bevegelse

Kan muskelproblemer hjelpe til med å forklare bevegelser hos pasienter med Huntingtons sykdom? En stor bevegelse Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Kan muskelproblemer hjelpe til med å forklare bevegelser hos pasienter med Huntingtons

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

Norsk Spaniel Klubs Avlsretningslinjer

Norsk Spaniel Klubs Avlsretningslinjer Norsk Spaniel Klubs Avlsretningslinjer Endring fra Avlsanbefaling til Avlsretningslinjer vedtatt på Avlsretningslinjene forplikter alle medlemmer av Norsk Spaniel Klub. Avlsretningslinjene gjelder følgende

Detaljer

Kasuistikk tirsdag 08.10.13. Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen.

Kasuistikk tirsdag 08.10.13. Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen. Kasuistikk tirsdag 08.10.13 Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen. Bakgrunn Mann, 43 år gammel. Samboer, ett barn. Kontorarbeid. Aldri eksponert for støv eller gass. Aldri røkt. Ingen kjent forekomst av

Detaljer