Genetiske undersøkelser av biologisk materiale
|
|
- Kasper Sørensen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Bergen
2 Det humane genom prosjektet milliarder basepar proteinkodende gener Kun 1.5% av genomet -EKSOMET Funksjonen til de fleste genene våre er ukjent >3 millioner varianter i DNA
3 DNA RNA - protein
4 Paradigmeskifte Fra test av et gen i gangen
5 Til test av hele ditt genom i en prøve
6 Eksomsekvensering shortcut Eksomet alle de kodende regionene i genomet 85% av alle antatt patogene varianter En prøve kan analyseres ila en uke 7000 kr per prøve
7 Genomsekvensering Genetisk diagnostikk Målrettet bruk kjente sykdomsgener Forskning Finne nye sykdomsgener Sjeldne arvelige sykdommer Folkesykdommene våre Total genetisk risikoprofil? For alle sykdommer og egenskaper
8 Å lete etter sykdomsgener en strategi for å få kunnskap om sykdomsgener Sjeldne enkeltgen-sykdommer Høyrisiko variant/mutasjon i et enkelt gen Samenligne DNA fra friske og syke i en liten familie NB: Både diagnostikk og forskning!! Vanlige sykdommer Lavrisikovarianter i mange gener Assosiasjonsstudier (GWAS) sammenligner DNA fra mange syke og friske kontroller NB: Trenger ofte flere tusen deltagere NB2: METASTUDIER nødvendig med deling av data og materiale over landegrenser SNP-matriser med inntil 1 million SNP er Men nå kommer eksomsekvensering
9 Varianter i DNA SNP er Single nucleotide polymorphisms Finnes hos mer enn 1% av individer En SNP hver 1000 base CNV er - Kopitallsvariasjon Delesjon eller duplikasjon Fra 1000 til flere millioner basepar Ca 12 % av genomet
10 Global high troughput screening på ulike nivåer Sekvensvarianter Kopitallsvariasjon Genekspresjon (RNA) Metylering av DNA Epigenetiske endringer Proteiner Metabolitter
11 Personlig skreddersydd medisin Handler om å gjøre behandlingen tilpasset hver person sin unike sykdom Skal gi mulighet for nøyaktig prediksjon av En person sin sårbarhet for utvikling av ulike sykdommer Sykdommens prognose Behandlingsrespons Bruker data fra ulike typer screeninganalyser, informasjon om miljøfaktorer, slektsdata Premature tilbud på internett om genetisk risikoprofil
12 Målrettet genomsekvensering i diagnostikk Billigere og mer effektivt enn tradisjonell sekvensering Men teknologien er enda til dels eksperimentell Ved genomsekvensering: Mange feil, alle gener er ikke dekket Utvikling av analysepakker for ulike indikasjoner Få en total profil for legemiddelomsetning Virker paralgin forte? Hvilken dose antidepressivum bør man få? Er det fare for alvorlige bivirkninger med et gitt medikament? Par som ønsker barn kan sjekke om de har alvorlige stumme genfeil i samme gen Retinitis pigmentosa Mer enn 30 gener kan gi tilstanden Personlig tilpasset behandling (f.eks ved kreftsykdom)
13 Forskning på sjeldne arvelige sykdommer Genomsekvensering gir helt nye muligheter Gullalder for å kunne diagnostisere nye tilstander og beskrive nye sykdomsgener for første gang Dette er både diagnostikk og forskning Vi håndterer små familier Utredning, diagnostikk og oppfølgning av pasienter med sjeldne arvelige sykdommer krever deling av data
14 Forskning på vanlige sykdommer Bruk av store biobanker DNA er tidligere undersøkt med SNP-matriser Hypotese: Vanlige varianter er årsak til vanlige sykdommer Dette stemmer ikke Missing heritability Sjeldne genetiske varianter? Epigenetiske endringer? Nå ønsker man å bruke eksomsekvensering Får med også de sjeldne variantene Dataanalysene er fortsatt under utvikling
15 Tilfeldig funn av genetiske risikovarianter Overskuddsinformasjon prediktiv informasjon Kan ha betydning for liv og helse Tilbakemelding? Kan man forebygge eller ikke Kjent mutasjon som gir risiko for tidlig alzheimers sykdom? De fleste lavrisikovariantene har liten klinisk betydning Det er en grunn til at Bioteknologiloven regulerer prediktive tester Genomsekvensering gir alltid prediktiv informasjon Stor risiko for overtolkning Goldstein, D et al. Nature Genetics Reviews. July ;
16 Viten om genetisk risiko tung eller lett bør? Hva ønsker vi å vite om våre genetiske risiki? Skal vi ha rett til å velge hvilken informasjon vi ønsker å hente ut fra vårt genom? Både ifm diagnostikk og forskning NB: Veldig ulike syn på dette!! Hvordan skal vi i så fall beskyttes? REK! Hva med genetisk veiledning? Hva sier bioteknologiloven?
17 Genskepsis eller entusiasme? Mulighet for tilfeldige funn må ikke hindre fornuftig bruk av genomsekvensering i diagnostikk og forskning Inkludert deling av data Men deltagerne må være godt informert Hva innebærer genomsekvensering? Hvilke data kobles om deg? Deling av data over landegrenser Tilbakemelding om tilfeldige funn?
18 Genetisk forskning på folkesykdommene våre Kartlegge genetiske varianter som gir lett øket risiko Samspill mellom arv og miljø
19 Genomsekvensering gir Klondyke-stemning Kartlegging av populasjoner Genom Helseopplysninger Slektsdata
20 Forskning på genetiske risikovarianter for folkesykdommene våre Biobank Norge Prosjekt for å samle alle biobanker fra befolkningsstudier og diagnostiske biobanker i en organisasjon DNA fra nordmenn nå 80 millioner fra NFR ( ) Nasjonal strategi- og handlingsplan for helseregistre Mange nye registre som alle skal kunne forskes på Noen uten reservasjonsrett Nasjonalt historisk befolkningsregister Kartlegge norske slekter så langt tilbake som mulig
21 Konsekvenser Tettere integrering mellom helsevesen og forskning Uklare grenser? Har vi plikt til å la oss forske på? I befolkningsstudier som kanskje varer hele livet til et menneske er det svært mye sensitiv informasjon som samles og lagres Personvernet settes under press Skal forskerne kunne ta direkte kontakt med oss basert på viten og invitere til prosjekter?
22 Press på personvernet Utstrakt bruk av kobling mellom ulike datakilder/registre Eksempler på at også personidentifiserbar informasjon er gitt til forskere fra ulike registre Krypteringsrutiner blir svært viktige Ekstern krypteringsinnstans? Noen sitter med svært mye data om deg Dette er en gigantisk tillitserklæring til forskerne
23 Retningslinjer for genomsekvensering Tilfeldige funn Informasjon før prøvetaking Skriftlig samtykke? Genomsekvensering av friske barn? En persons rett til tolkning av alle data i genomet Lagring av data Genomer kan aldri fullstendig anonymiseres
24 Retningslinjer i Norge Utkast ved tverrfaglig arbeidsgruppe Dokumentet oversendt Helse og omsorgsdep Arbeidsgruppen ba om en høringsrunde for å få på plass offentlige retningslinjer
25 Bioteknologiloven er under revisjon må tilpasses dagens virkelighet Har vi bruk for bioteknologiloven? Kapittel 5 lovfester rett til genetisk veiledning før genetisk undersøkelse av friske mennesker Andre land lager nå tilsvarende lovverk Paradoks! Med en forestående tsunami av genetisk risikoinformasjon er det ledende forskere som ønsker å fjerne kapittel 5
26 Konklusjoner Genomsekvenseringsteknologi medfører et paradigmeskifte innen genetisk diagnostikk og forskning Alle genetiske varianter kan bli bestemt i en prøve Svært nyttig for mange diagnostiske formål f.eks riktig medisinering Uvurderlig verktøy I forskning Individuell risikoprofilering Reell fare for sykeliggjøring av frisk befolkning Utviklingen vil føre til mer uklare grenser mellom helsetilbud og forskning Personvernet settes under press Fortsatt bruk for bioteknologilovens bestemmelse om rett til veiledning og informasjon før gentesting av friske mennesker
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus
DetaljerStatus i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
DetaljerHurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23
DetaljerGenetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer
Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics
DetaljerPersontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo
Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og
DetaljerGentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst
Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Oppsummering: etiske utfordringer ved genetiske undersøkelser Gentester
DetaljerForskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.
Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,
Detaljerfellesskapsressurs og personlig informasjon
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref. Vår ref. 2010/83 Dato: 20.12.2010 Nordmenns arvestoff fellesskapsressurs og personlig informasjon Bioteknologinemnda anbefaler i denne
DetaljerKrever genetiske data særbehandling?
Krever genetiske data særbehandling? Heidi Beate Bentzen Senter for rettsinformatikk, Det juridiske fakultet, Universitetet i Oslo Hva er et genom? Hva er et genom? Genom: En organismes komplette sett
DetaljerSkreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi?
Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Kjetil Taskén Bioteknologisenteret og Norsk senter for molekylærmedisin Universitetet i Oslo
DetaljerHvordan organisere helse i. menneskerettighetenes tidsalder?
Hvordan organisere helse i digitaliseringens og menneskerettighetenes tidsalder? Inger-Johanne Sand, IOR Universitetet i Oslo mars 2019 Organiseringen av helsetjenester og forskning som et helt særlig
DetaljerPersontilpasset medisin
Persontilpasset medisin Bjørn H. Grønberg Professor, Institutt for klinisk og molekylær medisin, NTNU Overlege, Kreftklinikken, St. Olavs Hospital Forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset
DetaljerVår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011
Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med
DetaljerHøring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i nasjonalt register over hjerte- og karlidelser
Helse- og omsorgsdepartementet Pb. 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref: 201101355-/SVE Vår ref: 2011/64 Dato: 12. oktober 2011 Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i
DetaljerHøringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser
Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal
DetaljerBiobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008
Biobanker for Helse BioHealth Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Hva er budskapet? Det er verdt å satse på biobankene og helseundersøkelsene Vi vil finne årsaker til utbredte
DetaljerTranslasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge
Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Ole A. Andreassen NORMENT, KG Jebsen Senter for Psykoseforskning Klinikk psykisk helse og avhengighet, Institutt for klinisk
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
DetaljerNTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og
DetaljerGenetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
DetaljerSpørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer
v4-29.07.2015 Juridisk seksjon Deres ref.: Vår ref.: 15/7384-3 Saksbehandler: Anne Forus og Kari Steig Dato: 02.02.2016 Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av
DetaljerFødt Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013
Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK
DetaljerNOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING
Sosial og helsedepartementet Postboks 8011 DEP 0030 OSLO Deres ref.: 99/03865 SAO/ØG Vår ref.: 99/114 002/rka/640 Dato: 7. september 1999 NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT
DetaljerGenetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser
Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 64-69 Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3, Lise Bjørkhaug 1 1 Seksjon for pediatri, Institutt for klinisk medisin
DetaljerEksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?
Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant
DetaljerViktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode
Viktige verdivalg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU 1 Helse som gode God helse ett viktig aspekt ved et godt liv Tiltak som kan bidra til redusert lidelse
DetaljerForslag til veileder og retningslinjer for bruk av genomsekvensering og genomdata i klinikk og forskning
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Oslo, 9. november 2012 Forslag til veileder og retningslinjer for bruk av genomsekvensering og genomdata i klinikk og forskning En arbeidsgruppe
DetaljerDet vises til departementets høringsbrev av 11. januar d.å. og høringsnotat med forslag om endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse.
EN NORSKE LEGEFORENING 125 år Helse- og omsorgsdepartementet postmottak@hod.dep.no Deres ref : Vår ref.: 11/250 Dato: 15.04.2011 Horingssak: Forslag til forskrift om endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse
DetaljerGenetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse. Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student
Genetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student Overlapp Klinisk: Episodisk hukommelse og eksekutiv funksjon (Torres et al., 2007; Martion
DetaljerBioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04
Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board Forskningsreguleringsutvalget v/simonsen Sosial- og helsedirektoratet FSH Pb. 8054 Dep 0031 OSLO Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerGodkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning
Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til
DetaljerAnalytiske muligheter, juridiske begrensninger og tekniske løsninger
Analytiske muligheter, juridiske begrensninger og tekniske løsninger Biobank- og helsedatakonferansen 2015 Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset
DetaljerOslo, 17. desember Revisjon av bioteknologiloven: Innspill til Helse- og omsorgsdepartementet fra REK/ NEM
Oslo, 17. desember 2012 Revisjon av bioteknologiloven: Innspill til Helse- og omsorgsdepartementet fra REK/ NEM Innledning De regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) og Den
DetaljerInnhold. Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk epidemiologi...
Innhold FORORD... 5 DEL 1 GRUNNLEGGENDE PRINSIPPER... 13 KAPITTEL 1 HVA ER EPIDEMIOLOGI?... 15 Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk
DetaljerGrenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander
Grenseløs forskning Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Benedicte Paus Overlege, avdeling for medisinsk genetikk, OUS Professor i klinisk genetikk, UIO Forskning på sjeldne tilstander Forskning
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerTilbakemeldingsskjema
Tilbakemeldingsskjema Ekstern høring - Laboratorieveileder for genetiske analyser av fødte Høringsinnspill: Vennligst benytt skjema under (både til generelle kommentarer og kommentarer knyttet til bestemte
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerDypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)
Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA
DetaljerForslag til nasjonal metodevurdering
Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig
DetaljerPersontilpasset medisin og sjeldne diagnoser
Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i
DetaljerGenene mine og meg hva bør jeg passe på?
1 Genene mine og meg hva bør jeg passe på? Berge Solberg, professor i medisinsk etikk, Norges Teknisk Naturvitenskapelige Universitet, Medlem av Bioteknologinemnda i Norge 2 Genavlesning / sekvensering
DetaljerNasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten
Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017-2021 Prosjektdirektør, dr. philos Anne Hafstad Overordnet mål: Persontilpasset medisin implementeres helhetlig og samordnet i den offentlige
DetaljerGenetisk re-analyse av lagrede DNA-prøver i klinisk sammenheng
Sosial- og helsedirektoratet Avdeling for bioteknologi og generelle helselover Postboks 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref: 649 07/029-003 Deres ref: 07/235- Dato: 17. desember 2007 Genetisk re-analyse
DetaljerGenetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester
NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som
DetaljerGentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra
Gentesting ved alvorlig sykdom Rapport fra Torunn Fiskerstrand, dr philos, Laboratorieoverlege, spesialist i medisinsk genetikk, amanuensis Møte i Prioriteringsutvalget, Helsedirektoratet 6 april 2017
DetaljerVil du bli med på Ung-HUNT4? Sammen for ei friskere framtid!
Vil du bli med på Ung-HUNT4? Sammen for ei friskere framtid! Ung-HUNT4 på 1-2-3: 1. Ung-HUNT4 samler inn opplysninger om ungdom for å forske på helse og sykdom 2. Du fyller ut et spørreskjema på papir
DetaljerBIOTEKNOLOGISKOLEN - TEKSTUTSKRIFTER FILM 10 - Biobanker: Levende innskudd
BIOTEKNOLOGISKOLEN - TEKSTUTSKRIFTER FILM 10 - Biobanker: Levende innskudd 00:17 Bioteknologiskolen 00:20 Biobanker: Levende innskudd 00:31 Frø, blod, sæd eller kroppsvev. Over hele verden forskes det
DetaljerHøringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.
v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24280486 Helse- og omsorgsdepartementet (11) Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/13738-5
DetaljerBioAlder, et midlertidig verktøy for biologisk aldersvurdering
BioAlder, et midlertidig verktøy for biologisk aldersvurdering Liliana Bachs Ass avdelingsleder Avdeling for rettsmedisinske fag, OUS-HF November 2017 2 Fagansvar biologiske aldersvurderinger Oppdrag Nasjonalt
DetaljerBioteknologi i dag muligheter for fremtiden
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder
DetaljerInformasjon om forskningsprosjektet Nevrokognitiv utvikling
Informasjon om forskningsprosjektet Nevrokognitiv utvikling Bakgrunn og hensikt Kognisjon dreier seg om hvordan vi bearbeider informasjon og tenker. Sentrale kognitive funksjoner som vi ønsker å studere
DetaljerDet sitter i klisteret
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Proteiner som skrur av DNA ved Huntingtons sykdom: Mer enn hva man ser ved første
DetaljerRettslige dilemmaer ved persontilpasset medisin. Anne Kjersti Befring
Rettslige dilemmaer ved persontilpasset medisin Anne Kjersti Befring Jussen endres når medisinen endres hvordan? Hvordan vi finner retten - 1. Regulering av helsehjelp, helseforskning og databeskyttelse
DetaljerMadeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
DetaljerSå, hvordan lager man nye nerveceller?
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons
DetaljerGensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet
Gensaksen CRISPR - Når ivlet kan l i v e t redigeres Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Genterapi /Genmodifisering Editing humanity The life editor The age of the red pen CRISPR, the
DetaljerTil ungdom og foresatte
Til ungdom og foresatte Mer kunnskap om helse I Nord-Trøndelag gjennomføres det fra 2006 til 2008 en stor helseundersøkelse, HUNT 3. Alle over 13 år blir invitert til å delta. Ungdom mellom 13 og 19 år
DetaljerDen genetiske revolusjon til nytte for meg?
Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk
DetaljerVil du bli med på Ung-HUNT4? Sammen for ei friskere framtid!
Vil du bli med på Ung-HUNT4? Sammen for ei friskere framtid! Ung-HUNT4 på 1-2-3 for lærlinger: 1. Ung-HUNT4 samler inn opplysninger om ungdom for å forske på helse og sykdom 2. Du fyller ut et spørreskjema
DetaljerI lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk
I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk Knut Erik Berge, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Ullevål Agenda DNA
DetaljerTrening øker gjenvinning i celler Natur og miljø
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det
DetaljerNasjonal DNA sekvensdata IT plattform for helsevesenet- genap. Store data møter medisinen 1. september 2015
Nasjonal DNA sekvensdata IT plattform for helsevesenet- genap Store data møter medisinen 1. september 2015 1 Målsetning med prosjektet Prosjektets målsetning er å utvikle en IKT infrastruktur for sentral,
DetaljerForespørsel om registrering i Register og Forskningsbiobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer
Samtykkeerklæring Forespørsel om registrering i Register og Forskningsbiobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer Register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) ble opprettet i 1996 ved
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
DetaljerNasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten
Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten Delrapport Juridiske og etiske vurderinger Delrapporten er en av fem delrapporter fra utredningens arbeidsgrupper og danner grunnlag for den
DetaljerRegulering av genetiske selvtester
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2012/23 Deres ref.: Dato: 04.05.2012 Regulering av genetiske selvtester Bioteknologinemnda har behandlet saken om regulering av genetiske
DetaljerHvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c?
Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c? NFMBs og NSMBs Høstmøte 2012 Trondheim, den 8-10. oktober 2012 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin,
DetaljerKlipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi
Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Realfagskonferanse 4. mai 2017 Magnar Bjørås Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin, NTNU Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus
DetaljerDialog. Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose
Dialog Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerHelsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011.
ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: Saksbehandler: KSG Vår ref.: 11/192 Dato: 08.04.2011 Høringsuttalelse fra Helsedirektoratet - Forslag til endringer i forskrift om genetisk
DetaljerGenetisk testing for helseformål
Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål
DetaljerHUNT forskningssenter Neptunveien 1, 7650 Verdal Telefon: Faks: e-post:
Layout og produksjon: Fangst design, Steinkjer HUNT forskningssenter HUNT forskningssenter er en del av Det medisinske fakultet, NTNU. HUNT forskningssenter gjennomfører befolkningsundersøkelser i Nord-Trøndelag,
DetaljerLegemidler er et av de viktigste redskapene vi har i helsevesenet for å behandle, lindre og forebygge sykdom og plager. Men brukt feil kan de skade
Kvinners legemiddelbruk med fokus på svangerskap kunnskapshull Hedvig Nordeng Professor Farmasøytisk institutt Universitetet i Oslo Legemidler er et av de viktigste redskapene vi har i helsevesenet for
DetaljerBarnediabetesregisteret
Forespørsel om deltakelse i Barnediabetesregisteret Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes og forskningsprosjektet Studier av diabetes hos barn og unge: Betydning av arvemessige
DetaljerSpirometri som screening, egnet eller ikke?
Forsvarets Bedriftshelsetjeneste Spirometri som screening, egnet eller ikke? Erlend Hassel Forsvarets bedriftshelsetjeneste Midt-Norge og Nordland 1 Albertine i politilægens venteværelse Christian Krogh
DetaljerNorsk CF-register - Hoveddel. Voksne. Versjon 1.
Norsk CF-register - Hoveddel. Voksne. Versjon 1. Forespørsel om deltakelse i Norsk CF-register og CF-forskningsbiobank Bakgrunn Dette er et spørsmål til deg om å delta i et medisinsk kvalitetsregister
DetaljerGenetiske undersøkelser i forskning
Sosial- og helsedirektoratet Postboks 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref: 03/0043-649 Dato: 19. mars 2004 Genetiske undersøkelser i forskning Vi viser til brev av 19.08.03 der Sosial-
DetaljerAugust 2010. Bioteknologiloven Undersøkelse om holdninger til etiske problemstillinger. Undersøkelse - bioteknologiloven
August 2010 Bioteknologiloven Undersøkelse om holdninger til etiske problemstillinger Undersøkelse - bioteknologiloven Undersøkelsen bioteknologiloven Innhold Innhold... 1 Sammendrag... 3 Innledning...
DetaljerLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødte
Helsedirektoratet Pb. 220 Skøyen 0213 Oslo Kopi: Helse- og omsorgsdepartementet Vår ref.: 2018/86 Deres ref.: 18/15866 Dato: 27.11.2018 Laboratorieveileder for genetiske analyser av fødte Bioteknologirådet
DetaljerGlobale helseutfordringer norske løsninger. NTNU og SINTEFs anbefalinger til politikerne
Globale helseutfordringer norske løsninger NTNU og SINTEFs anbefalinger til politikerne 1 Utgitt av NTNU og SINTEF Layout: NTNU grafisk senter Forside- og baksideillustrasjon: SINTEF/NTNU/Oxygen Innhold
DetaljerSammen med pasientene utvikler vi morgendagens behandling
Sammen med pasientene utvikler vi morgendagens behandling Ny kunnskap, ny teknologi, nye muligheter Denne strategien skal samle OUS om våre fire viktigste mål i perioden 2019-2022. Strategien skal gjøre
DetaljerForespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Skiftarbeid og helseplager
Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Skiftarbeid og helseplager Bakgrunn og hensikt Hvilke konsekvenser kan skiftarbeid ha for helsa? Dette spørsmålet forsøker Statens Arbeidsmiljøinstitutt
DetaljerForskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF. Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling
Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling ÅPENT MØTE OM DIAGNOSTIKK AV LYME BORRELIOSE 16.NOVEMBER 2013 Sørlandet sykehus har forsket på Epidemiologi
DetaljerTilbakemeldingen på delkapitlene i Kreftstrategien, del 1:
Pasient- og støtteforeningen Sarkomer presenterer her sitt syn på Forslag til nasjonal strategi på kreftområdet 2013-2017,versjon 20. februar 2013 til utsendelse før møtet 26.02.2013, heretter kalt Kreftstrategien.
DetaljerBiobanking. Statusrapport- hva skjer? Forvaltes våre nevromuskulære biobanker godt nok? Invitasjon til diskusjon og samarbeid
Biobanking Statusrapport- hva skjer? Forvaltes våre nevromuskulære biobanker godt nok? Invitasjon til diskusjon og samarbeid Hanne Halvorsen Klinisk patologi, UNN-HF Biobanking Nytt fagfelt Nye lovverk,
DetaljerEt større programeksempel. Hvordan løse et reelt problem med en objektorientert fremgangsmåte
Et større programeksempel Hvordan løse et reelt problem med en objektorientert fremgangsmåte Plan for forelesingen Beskrive en større problemstilling Planlegge programmet Skrive koden, én klasse om gangen
DetaljerForespørsel om deltakelse i klinisk studie
Forespørsel om deltakelse i klinisk studie The Stop-GIST trial; Avslutning av Glivec behandling hos pasienter med begrenset spredning fra GIST som har hatt stabil sykdom i over fem år på Glivec og hvor
DetaljerHar jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?
Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen
DetaljerGentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering
Til: Hans Petter Aarseth Dato: 02.02.2009 Saksnr: 09/204 Notat Fra: Avd. bioteknologi og generelle helselover Saksbehandler: Anne Forus Ansvarlig: Ragnhild Castberg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
DetaljerInnbyggerundersøkelsen i Helsedataprogrammet
Innsiktsrapport Innbyggerundersøkelsen i Helsedataprogrammet Kombinert kvantitativ og kvalitativ undersøkelse om innbyggeres holdninger til bruk av helsedata Mai 2019 Introduksjon Mer og bedre helseforskning
DetaljerHøring - Arbeidsgruppe for Nordisk ministerråd - forslag om etablering av et nordisk samarbeid om kliniske studier
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2011/58 Deres ref.: Dato: 19.09.2011 Høring - Arbeidsgruppe for Nordisk ministerråd - forslag om etablering av et nordisk samarbeid
DetaljerHva kan vi bruke NSD til?
Hva kan vi bruke NSD til? Bergen 25.04.2019 Øyvind Straume Spesialrådgiver, NSD NSD Kort om NSD Endringer med GDPR Hva gjør NSD? o Helseforskning o Krav om personvernkonsekvensvurdering (DPIA) Innsendte
Detaljer