NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
|
|
- Erna Holte
- 1 år siden
- Visninger:
Transkript
1 NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
2 Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og forklare prinsippet for hybridisering) forklare kort hvordan gentester kan brukes til å kartlegge genetisk betinget sykdom og til å anslå risiko for utvikling av sykdom 2
3 3
4 Genetisk testing 4 Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden utelukke en bestemt genetisk defekt Genetisk testing vil i en rekke tilfeller være nødvendig for å stille en presis diagnose, og for å kunne foreta en best mulig behandling av pasienten For eksempel, en sikker diagnose av primær (dvs. arvelig) hemokromatose, krever gentest.
5 Ulike typer gentester Testing av syke personer diagnostiske tester Syke personer kan genteste seg for å få undersøkt om sykdommen de har, skyldes genetiske faktorer. På denne måten kan de få en diagnose og få behandling deretter, dersom det finnes, og få vite om risikoen for å føre sykdommen videre. 5
6 Ulike typer gentester Testing av friske personer Siden gentester gir samme svar uavhengig av når i livet man tar dem, kan også friske personer teste seg for å få informasjon om risiko for sykdom. Her har man ulike typer tester: Presymptomatiske tester: Tester som påviser om vedkommende har en bestemt genvariant som helt sikkert vil gi sykdom. Prediktive tester: Tester som viser om man har en bestemt genvariant som gjør at en sykdom med større sannsynlighet kan, men ikke nødvendigvis vil, inntreffe. 6 Bærerdiagnostiske tester: Tester som påviser om man er bærer av arvelige sykdommer som kun viser seg i senere generasjoner.
7 Gentesting er regulert i bioteknologiloven 5. I loven, 5-1, er genetiske undersøkelser definert som: alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- (DNA/RNA) og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper. 7
8 Gentesting av friske personer er strengt lovregulert. De sykdommene man ønsker å genteste friske personer for må godkjennes. Institusjonene som skal utføre gentestingen, må også godkjennes. Friske personer som ønsker å teste seg, skal ha genetisk veiledning om hva testingen innebærer og de må gi skriftlig samtykke til testingen. 8 Gentesting av barn skal normalt utsettes til de er fylt 16 år og selv kan bestemme, med mindre testingen gjør at man kan starte nødvendig forebyggende behandling.
9 Opplysningene fra gentester skal ikke brukes utenfor helsevesenet. Det er forbudt for andre å spørre om en person har tatt en gentest, motta opplysninger fra en slik gentest og å oppbevare eller bruke slike opplysninger. Kun dersom formålet er å stille en diagnose til en pasient slik at pasienten eventuelt kan få behandling, kan helsepersonell be om slik informasjon. 9
10 Gentester kan ha betydning for andre familiemedlemmer. Det er den som har testet seg som avgjør om familien skal informeres om testresultatet. Vedkommende kan få hjelp av helsepersonell til å gjøre dette dersom han/hun ønsker det. Legen kan ikke på eget initiativ informere familien. Kun dersom vedkommende ikke kan informere (fordi denne er uten bevissthet eller er død), kan helsepersonell på eget initiativ oppsøke familien, og da er det flere kriterier som må være oppfylt for at de skal kunne gjøre det. 10
11 Før helsepersonell tar kontakt med slektningene, skal han eller hun vurdere om: 1. det gjelder en sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helse 2. det er en rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningene har et arvelig sykdomsanlegg som kan føre til sykdom senere i livet 3. det foreligger en dokumentert sammenheng mellom det arvelige sykdomsanlegget og utvikling av sykdom 4. de genetiske undersøkelser som benyttes for å fastslå det arvelige sykdomsanlegget, er sikre, 5. sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt 11 Dersom slektningene er under 16 år, skal bare foreldre eller andre med foreldreansvar informeres. (bioteknologilovens 5-9)
12 12
13 13
14 14 Eksempler på metoder
15 Noen eksempler hvor genetisk testing kan være aktuelt 15
16 Kreft Arvelig bryst- og eggstokkreft Bryst- og eggstokkreft er sammen med tykktarm/livmorkreft tallmessig hyppigst blant de arvelige kreftformene. Vi antar her at 5 % av alle tilfeller er arvelig og skyldes feil i et enkelt gen. Det som karakteriserer slekter med arvelig brystkreft og eggstokkreft er at flere kvinner i nær familie utvikler disse kreftformene, og/eller at de som er syke, utvikler kreft i ung alder, gjerne i års alderen. Dersom en har mistanke om arvelig brystkreft og eggstokkreft i familien, kan en få genetisk utredning og veiledning, og eventuelt helsetiltak. Kandidatgener: BRCA1 og BRCA2 16
17 Kreft Arvelig tykktarmskreft Det finnes to typer tykktarmskreft som nedarves i familier, polypose (FAP) og hereditær nonpolypose colorectalcancer, (HNPCC). Ved polypose stilles diagnosen ved funn av hundre- til tusentalls polypper i tarmslimhinnen. Ved HNPCC er det ikke påfallende mange polypper i tarmen, og nøyaktig diagnose kan stilles ved påvisning av genfeil i såkalte "mismatch repair"-gener og enklere genanalyse i svulstvev. Det er minst fem ulike gener hvor mutasjoner gir arvelig tykktarmskreft av typen HNPCC 17
18 Legemidler - CYP-enzymer Cytokrom P450-enzymene CYP1A2, CYP2C19, CYP2D6 og CYP3A4 i leveren har en sentral rolle i den innledende omsetningen av mange legemidler. Det er stor variasjon med hensyn på hvilke(t) av disse enzymene som er viktigst for et gitt medikament. CYP2D6: genetiske og enzymologiske aspekter CYP2D6 (debrisokin-4-hydroksylase) er involvert i metabolismen av et stort antall ulike medikamenter, inklusive mange antidepressiva, antipsykotika, antiarytmika og betablokkere, samt kodein. I vår befolkning er omtrent 7 % langsomme legemiddelomsettere ("poor metabolizers", PM), ca 90 % raske omsettere (EM), og ca 3 % ultraraske omsettere (UM) 18
19 Fosterdiagnostikk Ved øket risiko for genetisk sykdom hos fosteret kan man i noen tilfeller tilby fosterdiagnostikk. Kromosomanalyse (cytogenetisk undersøkelse) Gentester Risikovurdering for trisomi 13, 18 og 21 basert på resultatet av ultralydundersøkelse og en blodprøve. Preimplantasjonsdiagnostikk Ved prøverørsbefruktning. Genetiske undersøkelser av befruktede egg før de settes inn (implanteres) i livmoren. 19
20 Genetisk screening Sykdommen må være alvorlig og forekomme med en viss hyppighet Testen må være akseptabel for befolkningen, enkel å utføre og sikker Ressurser for diagnose og behandling må være tilgjengelig 20
21 Screening i Norge Fenylketouri (Føllings sykdom; 8-10/ nyfødte pr år) 21 Medfødt hypothyrose (ca 30/ nyfødte pr år) I begge tilfeller er det snakk om biokjemisk screening Fordi det hos en rekke sykdommer forekommer et stort spekter av mutasjoner kan biokjemisk screening være mer effektiv enn en DNA-diagnostikk I neste omgang kan det da være nødvendig med DNA-test av affiserte individer for å kunne foreskrive en korrekt behandling (For disse testene foreligger fritak fra bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke og genetisk veiledning)
22 Fenylketouri (Føllings sykdom) Rammer 4-5 av nyfødte årlig Mangler evne til å omdanne fenylalanin til tyrosin. Ubehandlet fører den til alvorlig psykisk utviklingshemning Alvorlighetsgraden avhenger av mutasjon og noen former krever svært streng diett 22
23 Medfødt hypothyrose Rammer 15 av nyfødte årlig Mangler hormonet thyroxin som er nødvendig for vekst og utvikling og for dannelsen av sentralnervesystemet Medfødt hypothyrose kan blant annet gi mangelfull motorisk utvikling, språkproblemer, lese- og skrivevansker, mm 23
Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester
NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som
Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon
v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse
Hva kan vi lære av andre land?
Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning
Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser
Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
Besl. O. nr. 10. ( ) Odelstingsbeslutning nr. 10. Jf. Innst. O. nr. 16 ( ) og Ot.prp. nr. 64 ( )
Besl. O. nr. 10 (2003-2004) Odelstingsbeslutning nr. 10 Jf. Innst. O. nr. 16 (2003-2004) og Ot.prp. nr. 64 (2002-2003) År 2003 den 18. november holdtes Odelsting, hvor da ble gjort slikt vedtak til lov
NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING
Sosial og helsedepartementet Postboks 8011 DEP 0030 OSLO Deres ref.: 99/03865 SAO/ØG Vår ref.: 99/114 002/rka/640 Dato: 7. september 1999 NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT
Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode
Viktige verdivalg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU 1 Helse som gode God helse ett viktig aspekt ved et godt liv Tiltak som kan bidra til redusert lidelse
Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst
Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Oppsummering: etiske utfordringer ved genetiske undersøkelser Gentester
Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011
Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer
Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger
Mottakere: Helse- og omsorgsdepartementet Finans Norge Den norske legeforening Forbrukerrådet Vår ref.: 2013/105 Deres ref.: Dato: 22. mai 2013 Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger
Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning
Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til
Genetisk re-analyse av lagrede DNA-prøver i klinisk sammenheng
Sosial- og helsedirektoratet Avdeling for bioteknologi og generelle helselover Postboks 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref: 649 07/029-003 Deres ref: 07/235- Dato: 17. desember 2007 Genetisk re-analyse
Opplysninger om presymptomatisk gentest ved søknad om helseforsikring til forsikringsselskap
Rådet for legeetikk Den Norske Legeforening Postboks 1152 Sentrum 0107 Oslo Vår ref: Deres ref: 08/4723 Dato: 07.05.09 Opplysninger om presymptomatisk gentest ved søknad om helseforsikring til forsikringsselskap
Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft
Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft WorkShop, NSHG nov 2010 Tromsø Genetisk veiledning Torunn Fiskerstrand & Cathrine Bjorvatn Plan for WorkShop Kort innledning m/cathrine Summegrupper Presentasjon
Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23
Høringssvar: Forslag til forskrift om Norsk helsearkiv og Helsearkivregisteret
c Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep. 0030 Oslo Vår ref.: 2014/4 Deres ref.: 13/443 Dato: 25.03.2014 Høringssvar: Forslag til forskrift om Norsk helsearkiv og Helsearkivregisteret Bioteknologinemnda
Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.
Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,
Grenseløs bioteknologi?
Grenseløs bioteknologi? Ole Johan Borge, Ph.D. Seniorrådgiver i Bioteknologinemnda Ås, 5. januar 2009 Disposisjon i. Bioteknologinemnda ii. Gentesting iii. Stamceller iv. Fosterdiagnostikk - PGD (preimplantasjonsdiagnostikk)
Oslo, 17. desember Revisjon av bioteknologiloven: Innspill til Helse- og omsorgsdepartementet fra REK/ NEM
Oslo, 17. desember 2012 Revisjon av bioteknologiloven: Innspill til Helse- og omsorgsdepartementet fra REK/ NEM Innledning De regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) og Den
Hva bør pasienten teste selv?
Hva bør pasienten teste selv? Steinar Madsen Medisinsk fagdirektør Statens legemiddelverk Optimisme I år 2000 vil de sykdommene som tar livet av flest mennesker slik som hjertesykdom, slag, lungesykdom
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven).
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven). Dato LOV 2003 12 05 100 Departement Helse og omsorgsdepartementet Sist endret LOV 2015 05 07 26 fra 01.01.2016, LOV 2015 06 19 65 fra
Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer
v4-29.07.2015 Juridisk seksjon Deres ref.: Vår ref.: 15/7384-3 Saksbehandler: Anne Forus og Kari Steig Dato: 02.02.2016 Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av
August 2010. Bioteknologiloven Undersøkelse om holdninger til etiske problemstillinger. Undersøkelse - bioteknologiloven
August 2010 Bioteknologiloven Undersøkelse om holdninger til etiske problemstillinger Undersøkelse - bioteknologiloven Undersøkelsen bioteknologiloven Innhold Innhold... 1 Sammendrag... 3 Innledning...
Høringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.
v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24280486 Helse- og omsorgsdepartementet (11) Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/13738-5
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
Tilbud om gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft
Helsedirektoratet Pb 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår rejf: 07/016-641 Deres rejf: 08/6640 Dato: 07.11.2008 Høringssvar Tilbud om gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft Vi viser til brev fra
Preimplantasjonsdiagnostikk ved bevisst ukjent bærerstatus
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref.: Vår ref.: Dato: 09.11.2009 Preimplantasjonsdiagnostikk ved bevisst ukjent bærerstatus I forbindelse med vårt arbeid med informasjonsbrosjyre
Genetisk testing ved brystkreft - Endelig referat fra møte i Bioreferansegruppa 20 juni 2008
Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Møte om: Rapport fra direktoratets arbeidsgruppe Referat Møteleder: Ragnhild Castberg Dato: 14.09.2008 Referent: Anne Forus og Kari Steig Saksnr: 2008006640 Tilstede:
Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011.
ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: Saksbehandler: KSG Vår ref.: 11/192 Dato: 08.04.2011 Høringsuttalelse fra Helsedirektoratet - Forslag til endringer i forskrift om genetisk
Forslag til nasjonal metodevurdering
Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig
Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? +
Kodebok 10399 Instrumentelle og affektive holdninger til testing for ulike typer arvelige sykdommer Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer?
Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
Genetisk testing av egne barn
Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2015/99 Deres ref.: Dato: 13. august 2015 Genetisk testing av egne barn Evaluering av bioteknologiloven, 5-7 Bioteknologirådet har på
Bioteknologiloven. Loven ble vedtatt i gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i
Bioteknologiloven Loven ble vedtatt i 2003 Stortinget ønsket evaluering etter 5 år 2009-11 gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i 2015-16 Fosterdiagnostikk Betegnelsen fosterdiagnostikk
Familiær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:
Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering
Til: Hans Petter Aarseth Dato: 02.02.2009 Saksnr: 09/204 Notat Fra: Avd. bioteknologi og generelle helselover Saksbehandler: Anne Forus Ansvarlig: Ragnhild Castberg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur
Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk
Deres ref. 95/04198 HA 3 EK/kms Vår ref. 95/105-26/rka/640 Dato:18.november 1996
Statsråd Gudmund Hernes Sosial- og helsedepartementet Postboks 8011 Dep. 0030 Oslo Deres ref. 95/04198 HA 3 EK/kms Vår ref. 95/105-26/rka/640 Dato:18.november 1996 Lov om medisinsk bruk av bioteknologi
Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi. Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim
Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim 1 Dødelighetskurven for brystkreft viste en svakt økende
Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen
Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer
INVITASJON til forebyggende undersøkelse mot tarmkreft
MOT TARMKREFT ELSER K FOREBYGGENDE UNDERSØ INVITASJON til forebyggende undersøkelse mot tarmkreft MOT TARMKREFT ELSER K FOREBYGGENDE UNDERSØ Kreftregisteret og Sørlandet Sykehus Kristiansand tilbyr deg
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
MEDISINSKE ASPEKTER. Forebygging av psykisk lidelse
MEDISINSKE ASPEKTER Forebygging av psykisk lidelse Hvorfor får noen psykisk sykdom? Sannsynligvis mange hundre risikofaktorer Mange av årsakene vil man ikke kunne forebygge Eksempler på risikofaktorer
Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd
Viktig å vite om arvelig kreft
Arvelig kreft Viktig å vite om arvelig kreft Omtrent 5-10 prosent av krefttilfellene skyldes arvelig kreft. Ved mistanke om arvelig kreft bør pasienten og familien tilbys utredning. Av Hildegunn Høberg
Rapport avgitt 13.06.2008
Gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft og ved vurdering av forebyggende fjerning av eggstokkene. Rapport fra en arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet Rapport avgitt 13.06.2008 1 Forord En
Sosial og helsedirektoratet. Bjørn Inge Larsen Direktør
IS-23/2004 Veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i svangerskapet Bruk av ultralyd i den alminnelige svangerskapsomsorgen og i forbindelse med fosterdiagnostikk 2 Forord Den 1. januar 2005 trer
PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR
Møtesaksnummer 20/17. Saksnummer 16/ Dato 14. mars Kontaktperson Tove Ringerike
Møtesaksnummer 20/17 Saksnummer 16/12244 Dato 14. mars 2017 Kontaktperson Tove Ringerike Sak Gentesting ved alvorlig sykdom Hovedproblemstillinger Vignetten listet de mest sentrale problemstillingene som:
Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21
Ifølge liste Deres ref Vår ref Dato 17/48-01.03.2017 Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 Helse- og omsorgsdepartementet viser til Universitetssykehuset
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder
FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE
FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE formasjonsbrosjyre til pasienter og deres familie Informasjonsbrosjyre til pasienter og deres familie Utgitt av Polyposeregistrets referansegruppe 2013 2 FAMILIÆR ADENOMATØS
Inni er vi like - eller er vi det? Psykofarmakologisk utfordringer. Variasjon. Utfordringer ved etnisitet (genetikk) og farmakologisk behandling
13.02.2015 1 FORSVARET Forsvarets sanitet Inni er vi like - eller er vi det? Utfordringer ved etnisitet (genetikk) og farmakologisk behandling Dag Kristen Solberg Spesialist i psykiatri og klinisk farmakologi
Diagnostiske tester. Friskere Geiter Gardermoen, 21. november Petter Hopp Seksjon for epidemiologi
Diagnostiske tester Friskere Geiter Gardermoen, 21. november 20112 Petter Hopp Seksjon for epidemiologi Temaer Hva er en diagnostisk test Variasjon - usikkerhet Egenskaper ved en test Sensitivitet Spesifisitet
Kosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk.
Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk
Å velge barn med PGD: Hva er etisk akseptabel sortering?
1 Å velge barn med PGD: Hva er etisk akseptabel sortering? Berge Solberg Institutt for sosialt arbeid og helsevitenskap, NTNU. Bioetisk forskergruppe, www.bioethics.ntnu.no Bioteknologinemnda, www.bion.no
Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer
Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi
Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011
Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med
Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
Metode for å kartlegge DNA-et og båndmønsteret det har. Brukes for å kartlegge slektskap eller identifisere individer innenfor rettsmedisin.
8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur side 238 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk Husdyravl
Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo
Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og
Levermetabolisme og farmakokinetiske interaksjoner med hovedvekt på CYP-systemet
Levermetabolisme og farmakokinetiske interaksjoner med hovedvekt på CYP-systemet Ketil Arne Espnes Spesialist i allmennmedisin Spesialist i klinisk farmakologi Seksjonsoverlege Avdeling for klinisk farmakologi
Alt om laktoseintoleranse
INTOLERANSE Alt om laktoseintoleranse FAKTA: Kontakt helsepersonell for korrekt diagnostisering Få hjelp til å sette sammen et fullverdig kosthold De fleste tåler litt laktose til hvert måltid Laktoseintoleranse
Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
Persontilpasset medisin
Persontilpasset medisin Bjørn H. Grønberg Professor, Institutt for klinisk og molekylær medisin, NTNU Overlege, Kreftklinikken, St. Olavs Hospital Forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset
Familiær hyperkolesterolemi (FH)
Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir
Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten
Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017-2021 Prosjektdirektør, dr. philos Anne Hafstad Overordnet mål: Persontilpasset medisin implementeres helhetlig og samordnet i den offentlige
Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
Åpent møte 7. januar 2009. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Åpent møte 7. januar 2009 R A P P O R T Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Ansvarlig redaktør: Sissel Rogne Redaktør: Ole Johan Borge Utgiver: Bioteknologinemnda Publisert 25.09.2009 www.bion.no ISBN
Krever genetiske data særbehandling?
Krever genetiske data særbehandling? Heidi Beate Bentzen Senter for rettsinformatikk, Det juridiske fakultet, Universitetet i Oslo Hva er et genom? Hva er et genom? Genom: En organismes komplette sett
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine
Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening
Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg, overlege, professor (em) UOS,RH- avdeling for medisinsk genetikk. Leder av Helsedirektoratets arbeidsgruppe for vurdering
Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning
Genetisk testing for helseformål
Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
Deres saksnr: 97/08146 SAJ NARS/hs Vårt saksnr. 98/92-2/rka/31 Dato 31. mai 1999
Sosial- og helsedepartementet Postboks 8011 0030 OSLO Deres saksnr: 97/08146 SAJ NARS/hs Vårt saksnr. 98/92-2/rka/31 Dato 31. mai 1999 Evaluering av Lov om medisinsk bruk av bioteknologi I brev av 30.
Utviklingstrekk og prioriteringsutfordringer på kreftområdet. Cecilie Daae, divisjonsdirektør, Helsedirektoratet
Utviklingstrekk og prioriteringsutfordringer på kreftområdet Cecilie Daae, divisjonsdirektør, Helsedirektoratet Interessekonflikter.. Ansvar for kreftstrategiområdet i Helsedirektoratet Medlem i Nasjonalt
NIPT etisk dilemma på lab en?
NIPT etisk dilemma på lab en? En smak av framtida http://i00.i.aliimg.com/photo/v3/113510584/pink_or_blue_early_gender_testing_kit.jpg Paradigmeskifte Foto: Geir Mogen (NTNU) http://snacksafely.com Date
Innhold. Forord 3. Om rapporten 12 Forkortelser og ordforklaringer 16 Sammendrag 20
Innhold Forord 3 Om rapporten 12 Forkortelser og ordforklaringer 16 Sammendrag 20 1. Introduksjon 24 1.1 Bioteknologilovens verdimessige grunnlag 25 1.2 Autonomi, informasjon og samtykke 25 1.2.1 Autonomi
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
Bioteknologirådet. Oppsøkende genetisk i nformasjonsvi rksom het. Evaluering av bioteknologiloven S 5-9
è Bioteknologirådet Helse- og omsorgsdepartementet Postboks Sorr Dep oo3o Oslo Vår ref.: zots/zs Dato: rr.o6.zo15 Oppsøkende genetisk i nformasjonsvi rksom het Evaluering av bioteknologiloven S 5-9 Bioteknologirådet
Familiær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,
Utvidet tilbud om nyfødtscreening
Utvidet tilbud om nyfødtscreening Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for medfødt hørselstap, stoffskiftesykdommen fenylketonuri (også kalt Føllings sykdom eller PKU) og medfødt hypotyreose.
Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker
BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker # BCG-vaksinasjon i første leveår Mer enn 13 000 BCGvaksinasjoner i Norge hvert år Nesten 90 % vaksineres i 60 1. leveår 50
TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON
TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet
VIKTIG SIKKERHETSINFORMASJON TIL FORSKRIVER
VIKTIG SIKKERHETSINFORMASJON TIL FORSKRIVER Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Helsepersonell oppfordres til å melde enhver mistenkt
Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04
Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board Forskningsreguleringsutvalget v/simonsen Sosial- og helsedirektoratet FSH Pb. 8054 Dep 0031 OSLO Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04
Gensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet
Gensaksen CRISPR - Når ivlet kan l i v e t redigeres Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Genterapi /Genmodifisering Editing humanity The life editor The age of the red pen CRISPR, the
Å vite eller ikke vite
Norges offentlige utredninger 1999: 20 Å vite eller ikke vite Gentester ved arvelig kreft Utredning fra et utvalg oppnevnt ved kongelig resolusjon 20. mars 1998. Avgitt til Sosial- og helsedepartementet
Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser
Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i
Forslag til utvidet nyfødtscreening
Forslag til utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg Leder av internt utvalg i Helsedirektoratet Screeninglaboratoriet Pediatrisk Forsknings Institutt (PFI) RH Foreslo utvidelse 2005 Helsedirektoratet ba
Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?
Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen