Analytiske muligheter, juridiske begrensninger og tekniske løsninger

Transkript

1 Analytiske muligheter, juridiske begrensninger og tekniske løsninger Biobank- og helsedatakonferansen 2015 Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo

2 Persontilpasset medisin

3 Det meste av vår behandling er ikke persontilpasset nok Sykdom Behandling NNT Hjerteinfarkt (ikke kjent hjertesykdom) Statiner 60 Depresjon hos gamle Antidepressiva 4 Slagforebygging ved carotisstenose Karkirurgi 15 Mellomørebetennelse Antibiotika 7 NNT = numbers needed to treat Cochrane databasen Målet må være at NNT = 1 for den behandling vi gir

4 Mangel på tilgang på relevante data er den viktigste begrensningen mtp å utvikle en persontilpasset medisinsk behandling Hjerteinfarkt eller slag? Ja Behandling 1 Høyt BT? Ja Nyresvikt? Ja Nei Ja Behandling 2 Behandling 3 Nei Nei Nei Behandling 4 Nok data om pasientene Kunnskap Medisiner Vi mangler Avdeling for medisinsk genetikk

5 Genomsekvensering og andre storskala teknologier vil kunne gi oss mye relevante data Ett humant genom 15 år 1 time Sammen med andre helsedata vil dette kunne gi grunnlag for persontilpasset medisin

6 Genomsekvensering gir store datamengder om den enkelte Avdeling for medisinsk genetikk

7 Digitaliseringens tidsalder Smarte computere som kan lete og lage mening av big data ser dagens lys Avdeling for medisinsk genetikk

8 Brynjulfsson & McAfee

9 Hva hindrer oss i å forsere utviklingen mot persontilpasset medisin? Infrastruktur; spesielt med tanke på datadeling Juridisk rammeverk Forskeres mentalitet knyttet til datadeling og samarbeid Politisk vilje og gjennomføringskraft Ikke økonomi Kartlegging av genomene til hele den norske befolkning vil i dag koste cirka 40 milliarder NOK svarende til 6 promille av oljefondets markedsverdi

10 Verdien av aggregerte big data Mitt genom inneholder millioner av varianter Sett i isolasjon forteller de meg ingenting om hvem jeg er Sett i sammenheng med millioner av genomer hver med sine millioner av varianter kan de fortelle meg svært mye

11 En viktig forklaring bak suksessen til det humane genomprosjekt - Bermudaprinsippene Vi trenger å få vekket til live disse prinsippene som er mer aktuelle enn noen gang Vi må få en infrastruktur som legger til rette for datadeling og ivaretagelse av personvern på samme tid Vi bør involvere pasienter og forskningsdeltakere for å sikre at vi finner gode løsninger for internasjonal datadeling

12 Behov for IT infrastruktur for sikker datadeling Helsedata og genomdata er sensitive data Vi må ha løsninger som ivaretar personvern samtidig som de tillater datadeling forskere i mellom Vi må tillate forskningsdeltakere å ta en informert beslutning om å utsette personvernet sitt for en kalkulert risiko da de 100% sikre løsninger er umulig å garantere og ekte anonymitet kan være vanskelig å sikre i en verden hvor dataene florerer Tekniske løsninger som tillater kontrollert datadeling mellom trusted parties er mulige å etablere, men de koster penger

13 Alle vil tape på silotenkning

14 Om personvern og datasikkerhet Sure, this is complicated, but it is a solvable problem. If we can do this for credit card records and bank records, why on earth can we not do it for medical records Francis Collins, NIH director

15 Er reguleringen av helseforskning og genetisk forskning på kollisjonskurs med samfunnsånden?

16 Juridisk rammeverk Mange lover regulerer forskning til tross for intensjonen bak Helseforskningsloven Helseregisterlovgivning Personvernlovgivning Bioteknologiloven Moderne medisinsk forskning basert på big data vil i økende grad bli omfattet av alle disse lovene Komplisert og forholde seg til for forskere og til dels motstridende signaler i ulike lover Ressurskrevende

17 Problematiske aspekter ved Detaljerer praksis bioteknologiloven Regulerer forskning og pasientbehandling på samme måte selv om virksomhetene er veldig forskjellige Hjelpe andre versus å få hjelp med egen helse Paternalistisk Basert på genetisk eksepsjonalisme

18 Forskeres mentalitet Fortsatt en del silotenkning i forskningsverdenen Etisk betenkelig hvis ikke forsøkspersoners bidrag til forskningen utnyttes maksimalt Forsøkspersoner vil normalt ønske mest mulig og best mulig forskning basert på deres bidrag Forskning er oftest finansiert av skattebetalerne og som skattebetalere ønsker vi å få mest mulig helse ut av hver skattekrone brukt til medisinsk forskning

19 Vi må spørre forskningsdeltagere og pasienter om hva de vil Sikre privatliv for en hver pris eller også hjelpe andre? Synliggjøre betydningen av at folk deler data om seg selv Sikre at forskere kjenner forsøkspersonenes holdning til deling av data og biologisk materiale Obligatoriske spørsmål om datadeling, deling av biologisk materiale med andre forskere i samtykkeskriv el.l. mekanismer? Vi må anta at forskningsdeltagere er opptatt av at det kommer mest mulig god og nyttig forskning ut av deres bidrag