Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering"

Transkript

1 Til: Hans Petter Aarseth Dato: Saksnr: 09/204 Notat Fra: Avd. bioteknologi og generelle helselover Saksbehandler: Anne Forus Ansvarlig: Ragnhild Castberg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering Kort om saken Gentesting for arvelig bryst- eller eggstokkreft har vært tilgjengelig siden slutten av 90-tallet. Til nå har kvinner med bryst- eller eggstokkreft i hovedsak fått tilbud om gentest for mutasjoner eller andre feil (heretter omtalt som feil eller genfeil) i BRCA1 og 2 dersom det har vært mistanke om arvelig kreft i familien. Hvis familiens genfeil ikke er kjent, brukes i første omgange en hurtigtest som inneholder de vanligst mutasjonene som er funnet i Norge. Det antas at denne gentestingen basert på familiehistorie fanger opp rundt 50 % av de som faktisk har en arvelig kreftsykdom som skyldes feil i BRCA1- eller 2. Flere fagmiljøer har foreslått at tilbudet bør utvides til å omfatte alle de 3000 kvinnene som får bryst- eller eggstokkreft hvert år (se vedlegg 1). Hvis hele pasientgruppen testes ved hjelp av hurtigtest, er det kanskje mulig å fange opp nærmere 75 % av alle med genfeil i BRCA1- eller 2. Det betyr at flere friske slektninger kan få tilbud om forebyggende tiltak. Det framgår av forslaget til fagmiljøene at fjerning av brystene hos friske kvinner med BRCA1- genfeil kan forebygge minst 90 % av all arvelig brystkreft. Fjerning av eggstokkene reduserer risiko for eggstokkreft med 90 %, og reduserer risiko for brystkreft med 50 %. Fagmiljøene antar at

2 deres forslag og anbefalinger, som innebærer at kvinner med genfeil følges tett med MR-undersøkelse fra 25 års alder, og fjerner eggstokkene når de er ca 35 år, samlet sett kan forebygge eller helbrede minst 80 % av brystog eggstokkreft som skyldes feil i BRCA-genene. Effekt av forebyggende fjerning av brystene kommer i tillegg. Det antas at forventet levealder til kvinner som er bærere av genfeil i BRCA1 kan øke med opp mot 25 år dersom de fjerner brystene ved 30 års alder og eggstokkene ved 35 års alder 1. En arbeidsgruppe nedsatt av direktoratet har vurdert forslaget far fagmiljøene. Arbeidsgruppen har levert en rapport hvor det anbefales at tiltaket gjennomføres. Tiltaket støttes også av de instansene som har uttalt seg i etterkant. Men, flere peker på viktige problemstillinger som ikke er godt nok belyst i rapporten, blant annet er det usikkerhet om av hva slags risiko for sykdom enkelte av mutasjonene gir. Kunnskap om dette er vesentlig når man skal informere og veilede friske.slektninger. Vi vet at risiko er godt dokumentert for de norske founder-mutasjonene. Men, vi vet også at risiko forbundet med en mutasjon varierer mellom familier. Når de mest effektive forebyggende tiltakene er svært dramatiske - fjerne bryster og eggstokker hos friske bærere av genfeil må vi ha riktig og godt faglig fundert informasjon om risiko. I høringsrunden ble det også pekt på at rapporten fra arbeidsgruppen opererer med for høye tall på forventet forekomst av genfeil hos alle med nylig påvist bryst- eller eggstokkreft. Beregningene bygger på tall fra regioner med spesielt høy forekomst av arvelig bryst- og eggstokkreft (pga foundermutasjoner), og kan ikke uten videre overføres til resten av befolkningen. Hvis forventet forekomst av genfeil er nærmere 0.8 % enn 2 %, er det grunn til å stille spørsmål om tilbud om gentesting til alle vil fange opp dobbelt så mange som det vi gjør med dagens kriterier. Direktoratet har også fått informasjon om hvordan gentesting av pasienter med bryst- og eggstokkreft organiseres i andre europeiske land. Vi er ikke kjent med at noen andre land tilbyr gentest til alle pasientene. Det gjennomgående er at det testes på bakgrunn av familiehistorie, eller dersom andre faktorer tilsier at sykdommen kan være arvelig (for eksempel sykdom i ung alder). I Norge gis det, så vidt vi vet, ikke tilbud om gentest til alle som får bryst- eller eggstokkreft i ung alder. Flere studier viser imidlertid at forekomsten av genfeil er høyere hos yngre pasienter. Det finnes også dokumentasjon på at alder hos pasienten kan si noe om risiko knyttet til den enkelte genfeilen (se nedenfor). Arbeidsgruppen har ikke diskutert om innføring av dette, og eventuelt andre kriterier, kan være et alternativ til å teste alle. Med bakgrunn i den prosessen som har vært, og den informasjonen vi har innhentet, har direktoratet utarbeidet et forslag til hvordan gentesting ved bryst- og eggstokkreft skal håndteres videre. Vi ser dette som en prinsipiell sak, som også vil legge premisser for hvordan vi håndterer gentesting i 1 Norum et al (2008): Prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy (PBSO) with or without prophylactic bilateral mastectomy (PBM) or no intervention in BRCA1 mutation carriers: a cost-effectiveness analysis. Eur J Cancer vol 44 (7): s

3 forbindelse med andre arvelige kreftsykdommer. Før vi tar en endelig beslutning, ønsker vi at Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering skal vurdere saken. Direktoratets syn er Vi mener at kunnskapsgrunnlaget i dag ikke er tilstrekkelig til at direktoratet kan anbefale å innføre tilbud om test for feil i BRCA1- og 2 til alle pasienter med nylig påvist bryst- eller eggstokkreft. Tiltaket som er foreslått kan derfor ikke gjennomføres som en del av helsetilbudet. Vi vil be fagmiljøene om å gå nøye gjennom ulike kriterier for å gi tilbud om gentesting for bryst- og eggstokkreft, og foreslå utvidede eller mer presise kriterier som kan gi en mer målrettet tilnærming. Det kan være aktuelt å utvide/presisere hvordan man vurderer risiko basert på familiehistorie. Det kan også være aktuelt å se på andre (uavhengige) kriterier som anvendes i andre land, som for eksempel at pasienten får påvist kreft i ung alder (før 40/50), har kreft i begge brystene, har (hatt) både bryst- og eggstokkreft osv. Tilbud om gentest til menn med brystkreft må også vurderes. Det må også etableres et adekvat tilbud til kvinner (og menn) med minoritetsbakgrunn. Gentestingen må organiseres slik at svaret kan få betydning for den videre behandlingen av den enkelte pasienten. Fagmiljøenes anbefalte kriterier for å tilby gentets må dokumenteres, og inngå i en videre retningslinjeprosess. De nye anbefalingene skal så inngå i handlingsprogrammet for diagnostikk og behandling av bryst- og eggstokkreft. Vi vil oppfordre fagmiljøene til å iverksette et nasjonalt forskningsprosjekt som undersøker mulighet/nytte/verdi av å tilby test for feil i BRCA1- og 2 til alle pasienter, slik det opprinnelig var foreslått. Prosjektet skal være et tilbud til alle pasienter. Prosjektet må organiseres på nasjonalt nivå, og finansieres som et forskningsprosjekt. Fagmiljøene må ta stilling til hvilke mutasjoner det skal testes for i prosjektet. For øvrig må prosjektet oppfylle gjeldende krav til samtykke, godkjenning fra REK mv. Direktoratet forutsetter at deltakere i prosjektet får god informasjon og forsvarlig genetisk veiledning. Vi forutsetter også at forskningen omfatter psykososiale problemstillinger. Om bakgrunn og prosessen Direktoratet nedsatte en arbeidsgruppe for å vurdere det vitenskaplige grunnlag for fagmiljøenes forslag høsten Grunnen til at vi valgte 3

4 denne framgangsmåten, er at det har vært mye diskusjon om forslaget i fagmiljøene. Diskusjonene har blant annet dreid seg om hvorvidt det er riktig å gjennomføre et slikt tiltak, hvordan tiltaket bør organiseres, og hvilke mutasjoner det skal testes for. Helsedirektoratet mottok arbeidsgruppens rapport 13. juni 2008 (vedlegg 2). Arbeidsgruppen anbefaler at alle kvinner i Norge som får påvist brysteller eggstokkreft skal tilbys en genetisk undersøkelse/test for feil i BRCAgenene. Arbeidsgruppen anbefaler at tiltaket gjennomføres som et tidsbegrenset prosjekt med en styringsgruppe. Arbeidsgruppen peker på at prosjektet må ha en organisatorisk forankring som sikrer at prosjektet kan gjennomføres som et landsdekkende, likeverdig tilbud med nødvendig kvalitetssikring, og mulighet for evaluering. Arbeidsgruppen kom også med en klar anbefaling om at kvinner som ønsker å fjerne eggstokkene pga familiær risiko for eggstokkreft, må få tilbud om en fullstendig gentest for feil i BRCA1 og BRCA2. Rapporten og tiltaket ble vurdert av direktoratets faglige referansegruppe for bioteknologi (Bioreferansegruppa) i juni Bioreferansegruppa består av fagpersoner innen medisinsk genetikk, fostermedisin/ fosterdiagnostikk, assistert befruktning, stamcelleforskning, medisinsk- og helsefaglig forskning, etikk og jus. Bioreferansegruppa pekte på en rekke problemstillinger som ikke er tilstrekkelig belyst i rapporten (se vedlegg 3). Dette kommer vi nærmere tilbake til Referansegruppas anbefaler at tiltaket organiseres som et tidsbegrenset forskningsprosjekt en observasjonsstudie med en styringsgruppe. Det må foreligge klare evalueringskriterier, og prosjektgruppen må ha myndighet til å avslutte prosjektet dersom det ikke innfrir på forhånd gitte forventninger. Arbeidsgruppens rapport ble sendt på høring til relevante fagmiljøer og rådgivende instanser høsten 2008, blant annet de regionale helseforetakene (RHF), Kreftforeningen, de medisinske fakultetene, spesialistforeningene, Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin (NEM) og Bioteknologinemnda. De instansene som har uttalt seg er positive til å tilby gentest til pasienter med nylig påvist bryst eller eggstokkreft, og ønsker at tiltaket skal innføres. Men, flere peker på viktige problemstillinger som ikke er tilstrekkelig belyst i rapporten. Dette blir nærmere omtalt nedenfor (se også vedlegg 4 høringsuttalelsene og oppsummering av høringsuttalelsene). Høringsinstansene støtter også at alle kvinner som vurderer å fjerne eggstokker for å forebygge kreft, skal få tilbud om gentest for feil i BRCA1 og 2. Om nødvendig må det gis tilbud om fullstendig undersøkelse av de to genene. Direktoratets har derfor konkludert med at tilbud om gentesting før forebyggende fjerning av eggstokkene bør innføres som standard. Vi har bedt helseforetakene vurdere hvordan dette bør organiseres, og er nå i ferd med å gå gjennom deres tilbakemeldinger. Direktoratet og Bioteknologinemnda arrangerte et åpent møte om saken onsdag 7. januar. Det var over 150 personer påmeldt til møtet. Møtet samlet deltakere fra ulike fagmiljøer, pasientforeninger, media m.v. De fleste fagpersonene som uttalte seg, ønsker at alle kvinner med nylig påvist bryst- eller eggstokkreft skal få tilbud om gentest for feil i BRCA1- og 2. Men, det er kom også flere kritiske innvendinger. Dette kommer vi nærmere tilbake til. 4

5 I etterkant av møtet 7. januar har vi hatt en intern oppsummering i direktoratet, og vi har kommet fram til et forslag til tiltak som allerede er presentert. Bakgrunnen for direktoratets forslag er nærmere utdypet nedenfor. Om bakgrunnen for direktoratets forslag Usikkerhet om risiko for å utvikle sykdom hos bærere av BRCA genfeil Når de mest effektive forebyggende tiltakene er så dramatiske, er det spesielt viktig at vi er sikre på at de kvinnene som skal få råd om forebyggende kirurgi, faktisk har en genfeil som gir så stor risiko for kreft at dette er en forsvarlig anbefaling. Det er i dag funnet ca 100 ulike BRCA 1 og 2 mutasjoner i Norge. Vi har dokumentert kunnskap om risiko for å utvikle sykdom for de fire foundermutasjonene. I følge rapporten fra Kunnskapssenteret (vedlegg 5) er estimert risiko for å få bryst- eller eggstokkreft før 70 år 84 % for kvinner som er bærere av en av de fire BRCA 1 foundermutasjonene. Studier som er referert i arbeidsgruppens rapport angir en samlet risiko på %. Det er usikkert om dette risikoestimatet kan generaliseres til å gjelde alle mutasjonene som er funnet i Norge. Arbeidsgruppens rapport peker for eksempel på at risiko for å få kreft også påvirkes av andre faktorer som for en stor grad er ukjent. Rapporten fra Kunnskapssenteret viser at risiko for å få kreft var gjennomgående høyere når genfeilen var påvist hos individer med opphoping av kreft i familien enn når genfeilen ble påvist hos kvinner med nylig påvist brystkreft, uten tilsvarende familiehistorie. En relativt ny studie 2 bekrefter at samme mutasjon i BRCA1 - eller 2 kan gi ulik risiko for å utvikle kreft i ulike familier. Studien ble utført blant kvinner som fikk kreft før 55 år, og deres slektninger. Alle ble undersøkt for mutasjoner i BRCA1 og 2. Studien viste at slektninger til de yngste kvinnene i gruppen (med genfeil) som ble diagnostisert med brystkreft hadde høyere risiko for å utvikle kreft enn slektninger til kvinner som fikk kreft senere. Tilsvarende hadde slektninger til kvinner som ble diagnostisert med kreft i begge brystene (og som hadde genfeil) høyere risiko for å utvikle kreft enn slektninger til kvinner som ble diagnostisert med kreft i det ene brystet. Forskerne mener at dette skyldes at andre faktorer som påvirker risiko (gir økt risiko) opptrer hyppigere i de familiene hvor kvinnene får kreft i spesielt ung alder eller i begge brystene samtidig. Flere høringsinstanser har også pekt på at genfeil som blir påvist i familier uten kjent opphoping av kreft kan gi enn annen risiko for å utvikle kreft enn genfeil som blir påvist i familier med mange krefttilfeller. Dette framgår blant annet av høringsuttalelsene fra Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk, St Olavs hospital og Bioteknologinemnda. Høringsuttalelsen fra Rikshospitalet peker også på at manglende opphoping av kreft i noen av familiene hvor man påviser genfeil, kan skyldes at familiens genfeil ikke gir 2 Begg et al, JAMA (2008): Variation of breast cancer risk among BRCA1/2 carriers. Vol 299 (2), s

6 spesielt høy risiko for å bli syk (det vil si at genfeilen har lav penetrans). Manglende opphoping skyldes altså ikke bare det at familiene er små. Bioreferansegruppa har i tillegg pekt på at det finnes data som viser at det kan også være større forskjell i risiko mellom familier enn mellom ulike mutasjoner. Flere fagmiljøer har pekt på at kunnskap om familiehistorie er et kjernepunkt når man skal vurdere hva slags risiko for kreft som er forbundet med en bestemt genfeil i BRCA1- eller 2. Når denne kunnskapen mangler, blir vurderingen mer usikker. Usikker forekomst av feil i BRCA 1- og 2 hos pasienter med bryst og eggstokkreft Arbeidsgruppens rapport sier at med dagens kriterier for å tilby testing for feil i BRCA 1- og 2, oppdages under halvparten av de pasientene som faktisk har en feil i disse genene. Dette underbygges blant annet av en studie som er gjennomført i Trøndelag, hvor alle pasienter med bryst- og eggstokkreft i en gitt periode fikk tilbud om gentest. I den samme studien fikk om lag 2 % av brystkreftpasientene påvist feil i BRCA 1- eller 2. En tilsvarende studie i Rogaland viste at 23 % av pasientene med eggstokkreft hadde feil i BRCA 1-eller 2, og bare halvparten av disse ble fanget opp på bakgrunn av familiehistorie. Både Medisinsk fakultet ved Universitetet i Oslo og Rikshospitalet HF mener at det er betydelig usikkerhet knyttet til beregningene av forventet forekomst av genfeil som er presentert i rapporten. Disse instansene har gjennomgått beregningene, og viser at for Trøndelagsstudien er forekomst av genfeil hos pasienter uten kjent familiehistorie 0.8 %, og total forekomst ca. 1 %. Disse instansene peker også på at både Trøndelag og Rogaland er regioner hvor det er spesielt sterk foundereffekt (høy forekomst av foundermutasjonene), og at funnprosenten kan forventes å være lavere i resten av landet. Likevel støtter disse instansene at tiltaket gjennomføres som et prosjekt, blant annet fordi det er viktig å få kunnskap om arvelig bryst- og eggstokkreft. Vi mener det er grunn til å diskutere om det er hensiktsmessig og etisk forsvarlig å tilby gentesten til hele pasientgruppen dersom forventet forekomst av genfeil er % eller lavere, og ikke opp mot 2 %, slik det er angitt i rapporten. Forebyggende tiltak for friske bærere av genfeil er dramatiske Den tidligere nevnte studien fra Norum et al (2008) viser at friske kvinner med påvist BRCA1 mutasjon som fjerner bryst og eggstokker profylaktisk ved henholdsvis 30 og 35 års alder har tilsvarende leveutsikter som befolkningen ellers. Overlevelse for kvinner som har hatt brystkreft og som får påvist mutasjon i BRCA1 påvirkes ikke i særlig grad av profylaktiske inngrep, sannsynligvis fordi de har mikrometastatisk sykdom (det vil si at enkelte kreftceller allerede har spredd seg til og etablert seg i andre deler av kroppen). 6

7 Rapporten fra Kunnskapssenteret viser også at forebyggende fjerning av eggstokkene kan redusere risiko for eggstokkreft med % og risiko for brystkreft med %. Forebyggende fjerning av brystene reduserer risiko for brystkreft med %. De nasjonale retningslinjene anbefaler at kvinner med påvist risiko for arvelig brystkreft bør starte årlig mammografiundersøkelser når de er 30 år. Kvinner som har fått påvist genfeil i BRCA 1 eller 2 anbefales årlig MR - undersøkelse fra de er 25 år. Rapporten fra Kunnskapssenteret sier også at tett oppfølging med hyppige mammografiundersøkelser og/eller MR er et aktuelt tiltak, og peker på at MR- undersøkelse er mer sensitivt enn mammografi, spesielt hos yngre kvinner. Arbeidsgruppens rapport sier at overlevelsesgevinsten av årlig MRundersøkelse er usikker for kvinner med påvist genfeil i BRCA1.. Rapporten viser til at å fjerne brystene ved 30- års alder kan forebygge minst 90 % av all brystkreft. Norsk gruppe for arvelig kreft mener at det er for sent å fjerne brystene ved 30 års alder fordi kvinner med genfeil i BRCA1 kan får brystkreft allerede fra de er 25 år. Å fjerne bryster og/eller eggstokker ser altså ut til å være den sikreste måtene å forebygge kreft hos kvinner med påvist genfeil i BRCA 1- eller 2. Dette er dramatiske inngrep. Det er også usikkert hva slags langtidsvirkninger slike inngrep kan medføre (se nedenfor). Vi har heller ikke tilstrekkelig kunnskap om hvordan slike inngrep påvirker livskvaliteten til kvinnene. Rapporten til arbeidsgruppen går ikke inn på dette. Spørsmål til kost/nytte beregninger Kost/nytte vurderingene som er presentert i rapporten baserer seg på norske data fra Norum et al (2008). Beregningene viser at helsevesenet (og samfunnet) sparer penger på at kvinner med påvist feil i BRCA1- eller 2 fjerner bryst og/eller eggstokkene for å forebygge kreft. Blant annet fordi kvinnene reduserer sin risiko for å få kreft med %, og derfor forventes å vinne leveår. Det er anslått at forventet levetid kan øke med opp mot 25 år hvis kvinner som er bærere av genfeil i BRCA1- eller 2 fjerner bryster og eggstokker tidlig nok. Vi er kjent med at den type kost/nytte beregninger som presenteres av Norum et al er omdiskutert. Beregningene tar for eksempel ikke hensyn til kvinnenes livskvalitet etter inngrepene. På møtet 7. januar ble det også rettet kritikk mot disse kost/nytte vurderingene. På møtet 7. januar ble det også pekt på at vi har lite kunnskap om langtidsvirkninger av å fjerne eggstokkene før overgangsalderen. Enkelte personer i fagmiljøene mener at det å fjerne eggstokkene før overgangsalderen kan gi økt risiko for å dø av annen sykdom, for eksempel slag. I høringsuttalelsen fra Rikshospitalet blir det også pekt på at det å fjerne eggstokkene før overgangsalderen er forbundet med generell økt dødelighet, økt risiko for hjerte-kar sykdom (Framingham risiko score) og økt risiko for metabolsk syndrom. 7

8 Dette er det heller ikke tatt hensyn til i beregningene som er presentert i arbeidsgruppens rapport. Hva betyr gentestingen for pasienten? Bioreferansegruppa har pekt på at arbeidsgruppens rapport er uklar på hva slags behandlingsmessige konsekvenser gentesting får for de kvinnene som har fått kreft. Hvilke råd som skal gis til slektningene er heller ikke helt tydelig. Det er et dilemma at man kan få påvist en genfeil, uten å få klare råd om eventuelle videre tiltak. Gentesting kan ha behandlingsmessige konsekvenser for pasienter med påvist brystkreft både i forhold til oppfølging og mulig profylaktisk kirurgi (fjerne det andre brystet og eggstokker). Det framgår av Nasjonale retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft at man skal være forsiktig med å tilby brystbevarende kirurgi når kvinnen har en kjent arvelig disposisjon for genfeil i BRCA 1- eller 2. Grunnen til dette er at det er større risiko for tilbakefall av kreft i det samme brystet (lokalt residiv) og større risiko for å få kreft i det andre brystet. Arbeidsgruppens rapport sier at det ikke finnes dokumentasjon for at overlevelse blir påvirket av å vente med å fjerne hele brystet til et senere tidspunkt. Rekonstruksjon av brystet kan foregå på flere måter. En mulighet er å fjerne brystet og gjøre rekonstruksjonen i det samme inngrepet. Alternativt gjøres rekonstruksjon i et senere inngrep. Det er også ulike metoder for rekonstruksjon som vi ikke skal gå nærmere inn på her. I høringen stilte vi spørsmål om svar fra gentesten bør foreligge før behandlingen av pasienten starter. Dette er det delte meninger om. Flere peker på at belastningen ved å få informasjon om arvelig sykdom må veies mot fordelen av færrest mulig kirurgiske inngrep. Påvist genfeil i BRCA1- eller 2 kan også være en indikasjon for å fjerne det friske brystet også, men i følge arbeidsgruppens rapport, er det usikkert om dette vil ha en livsforlengende effekt for pasienten. Resultat av gentesten for feil i BRCA1- eller 2 har ikke behandlingsmessige konsekvenser for pasienter med kreft i eggstokkene. I følge arbeidsgruppens rapport har det ingen betydning for valg av kirurgisk metode, heller ikke for påfølgende cellegiftbehandling. For denne gruppen er det den prediktive verdien for familiemedlemmene som er hovedformålet med testen. Kan endrede kriterier for å tilby gentest fange opp flere med arvelig kreft? Gjeldende kriterier for å tilby gentest for BRCA 1- og 2 Slik vi forstår det, er følgende kriterier grunnlag for å henvise til genetisk utredning for arvelig bryst- eller eggstokkreft påvist mutasjon i BRCA 1-eller 2 i slekten 8

9 to eller flere førstegradsslektninger med brystkreft før 50 år (for eksempel to søstrer eller mor og datter) flere tilfeller av brystkreft i familien både brystkreft og eggstokkreft i familien flere tilfeller av kreft hos andre - eller tredjegradsslektninger på farssiden Li Fraumeni eller Cowdens syndrom Dette i følge rapporten fra Kunnskapssenteret (se vedlegg 4) og dialog med norske fagmiljøer. Vi oppfatter at kriteriet flere tilfeller av brystkreft i familien brukes fleksibelt. Vi antar derfor at det i hovedsak rommer de fleste av de mer spesifikke kriteriene som anvendes i andre land (se nedenfor). Kriterier som brukes i andre land Direktoratet har fått informasjon om hvordan gentesting av pasienter med bryst- og eggstokkreft organiseres i følgende europeiske land: Sverige, Danmark, Finland, Island, Tyskland, England, Nederland og Frankrike (se vedlegg 6 for oppsummering). Vi er også lovet informasjon fra Polen, men dette har vi ikke mottatt ennå. Vi er klar over at populasjonens genetikk og sammensetning har betydning for hvordan man velger å organisere dette. Vi er for eksempel kjent med at de fire noske foundermutasjoner - feil i BRCA1 eller BRCA2 som har oppstått for mange generasjoner siden hos en liten gruppe individer som er opphav til dagens populasjon, og som er felles for flere familier er en vesentlig årsak til forslaget om at alle med nylig påvist bryst- og eggstokkreft skal få tilbud om gentest. Det framgår av rapporten fra Kunnskapssenteret at de askenasijødiske, islandske og polske befolkningene er de tre mest kjente founderpopulasjonene, utenom Norge. Vi kjenner også til at det finnes en foundermutasjon i Gøteborgs-området. Island tilbyr ikke gentest til alle pasienter med bryst- og eggstokkreft. Vi mangler foreløpig informasjon fra Polen. Ingen av de andre landene som er nevnt har et systematisk tilbud om gentest til alle pasienter med nylig påvist bryst- eller eggstokkreft. Det er stor overensstemmelse i hvordan de ulike landene oppfatter familiær risiko for kreft. Dette er ikke overraskende, siden vi vet at det er fastsatt felles europeiske kriterier som fagmiljøene i de ulike landene forholder seg til. Vi ser likevel at enkelte land har spesifisert noen kriterier som vi er usikre på om dekkes av de norske kriteriene. Alle land tilbyr gentest dersom familien har en kjent feil i BRCA 1- eller 2. Kriteriet to eller flere førstegradsslektninger med brystkreft før 50 år finner vi igjen i de fleste landene, men i noen land er det tilstrekkelig at en av de to slektningene fikk kreft før 50 år. Kriteriet flere tilfeller av kreft i familien er noe ulikt spesifisert i de ulike landene, og vanskelig å vurdere opp mot hvordan dette kriteriet anvendes i Norge. Vi antar at en fleksibel tolkning av dette kriteriet i Norge rommer det 9

10 meste av de mer spesifikt angitte kriteriene som brukes i andre land. Vi ser at noen land tilbyr gentest hvis en mann i familien har hatt brystkreft, eller hvis en slektning har hatt både bryst- og eggstokkreft (uavhengig av alder), eller hvis en slektning ble diagnostisert med kreft i begge brystene. Vi ser at også at flere land tilbyr gentest, uavhengig av familiehistorie, dersom pasienten fikk påvist bryst- eller eggstokkreft i ung alder. Hva som anses som ung varierer - fra 30 til 50 år hadde kreft i begge brystene ved diagnose har (hatt) både bryst- og eggstokkreft Enkelte land tilbyr også gentest dersom det er påvist avansert sykdom ved diagnose, eller for spesielle undergrupper av bryst- eller eggstokkreft (for brystkreft: medullær eller atypisk medullær mammacarcinom, for eggstokkreft: serøs papylær ovarialcancer). Kan endrede kriterier fange opp flere pasienter med sykdomsgivende genfeil? På møtet 7. januar 2009 presenterte direktoratet en oppsummering av hvilke kriterier som benyttes i andre europeiske land. Vi stilte også spørsmål om det å innføre noen/alle kriteriene som er nevnt ovenfor kan bidra til å fange opp flere pasienter med sykdomsgivende genfeil, og om dette kan være et alternativ til å tilby alle pasientene gentest. Vi oppfattet at fagmiljøene viste liten vilje til å diskutere dette i plenum. Alternative tiltak har heller ikke vært et tema for arbeidsgruppen. Vi har imidlertid ikke fått noen tilbakemeldinger som tilsier at spørsmålet ikke er relevant. I høringen kom det forslag om å tilby gentest til alle kvinner som får brystkreft før 50 år, og til alle kvinner som får eggstokkreft. Her er det også relevant å se på hva man vet om forekomst av genfeil dersom man deler inn kvinner med brystkreft i ulike undergrupper. En studie fra Polen 3 har undersøkt forekomst av tre polske foundermutasjoner i BRCA1 hos om lag 4300 kvinner som fikk brystkreft før 51 år. I hele gruppen var funnprosenten det vil si at 5.7 % av kvinnene påvist mutasjon. Blant kvinner som i tillegg hadde en familiehistorie med bryst- og eggstokkreft fikk 13 % påvist BRCA1 mutasjon. I gruppen av kvinner som fikk kreft før 40 år fikk 9 % påvist mutasjon i BRCA1. Blant kvinner som fikk påvist kreft i begge brystene samtidig fikk 29 % påvist mutasjon, og blant kvinner med en spesiell type brystkreft (medullær eller atypisk medullær) fikk 28 % påvist mutasjon. Rapporten fra Kunnskapssenteret refererer en islandsk studie, som viser at 24 % av kvinnene som fikk kreft før 40 år, fikk påvist en BRCA 2 foundermutasjon. 3 Lubinski et al (2006): BRCA-1 positive breast cancer in young women from Poland. Breast Cancer Res Treat vol 99 (1): s

11 Funnene i disse populasjonene kan ikke uten videre overføres til norske forhold. Likevel viser dette at vi kan forvente å fange opp flere pasienter med mutasjon dersom vi utvider kriteriene for å tilby gentest. Som tidligere nevnt ønsker vi at fagmiljøene skal gå nøye gjennom ulike kriterier for å gi tilbud om gentesting for bryst- og eggstokkreft, og foreslå utvidede eller mer presise kriterier som kan gi en mer målrettet tilnærming. Det kan være aktuelt å utvide/presisere hvordan man vurderer risiko basert på familiehistorie. Det kan også være aktuelt å se på andre (uavhengige) kriterier som anvendes i andre land, som for eksempel at pasienten får påvist kreft i ung alder (før 40/50), har kreft i begge brystene, har (hatt) både bryst- og eggstokkreft osv. Fagmiljøenes anbefalinger må dokumenteres. Vi mener at det også er relevant å gjennomgå hurtigtesten som nå er i bruk med bakgrunn i nye kriterier, og se om testens sammensetning bør endres. Vi forutsetter at klinisk validitet og spesifisitet er dokumentert for alle genfeil i BRCA1- og 2 som skal inngå i hurtigstesten. Når fagmiljøene har kommet med sin anbefaling, må det gjennomføres en prosess for å etablere nye retningslinjer for å gi tilbud om gentest til pasienter med bryst- eller eggstokkreft. De nye retningslinjene skal så inngå i handlingsprogrammet for diagnostikk og behandling av bryst- og eggstokkreft. Bakgrunn og forutsetninger for forslag om forskningsprosjektet Direktoratet oppfatter at en sterk motivasjon bak forslaget fra fagmiljøene og arbeidsgruppen om å tilby gentest til alle pasienter med bryst- og eggstokkreft, er at det er behov for mer kunnskap om arvelig bryst- og eggstokkreft. Det er behov for kunnskap om forekomst og risiko for sykdom forbundet med ulike typer genfeil, og det er behov for kunnskap om oppfølging, behandling og prognose. Vi oppfatter at dette ønsket om bedre kunnskap forutsetter forskning. Siden kunnskapsgrunnlaget etter vår vurdering er mangelfullt, mener vi at det opprinnelige forslaget om å tilby gentesting til alle pasienter med nylig påvist bryst- og eggstokkreft bare kan gjennomføres som et klinisk forskningsprosjekt. Dette er i tråd med rådet fra Bioreferansegruppa, som vi har gjengitt tidligere. Deres anbefaling er at det opprinnelige foreslåtte tiltaket gjennomføres som et tidsavgrenset forskningsprosjekt. Flere høringsinstanser har pekt på at tiltaket har et sterkt forskningsaspekt. NEM har uttalt at de ser fordeler med at tilbudet organiseres som et tidsavgrenset forskningsprosjekt. Komiteen begrunner dette med at det er behov for å vurdere personlige kostnader for kvinnene og deres familier, nytteeffekter, og samfunnsmessige kostnader før tilbud om gentesting organiseres som et permanent tilbud. Vi mener at et nasjonalt forskningsprosjekt som organiseres i tråd med anbefalingene i arbeidsgruppens rapport, i stor grad kan imøtekomme ønskene fra fagmiljøene og høringsinstansene. Direktoratet vil derfor oppfordre fagmiljøene til å iverksette et nasjonalt forskningsprosjekt som undersøker mulighet/nytte/verdi av å tilby test for 11

12 mutasjoner i BRCA1- og 2 til alle pasienter, slik det opprinnelig var foreslått. Prosjektet skal være et tilbud til alle pasienter. Det er en forutsetning at prosjektet organiseres på nasjonalt nivå, og får en nasjonal styringsgruppe. Direktoratet kan bistå med å opprette en slik styringsgruppe, dersom det er ønskelig. Det er videre en forutsetning at prosjektet på forhånd etablerer kriterier for evaluering, og at styringsgruppen har myndighet til å avslutte prosjektet dersom det ikke innfrir. Vi forutsetter også at forskningen omfatter psykososiale problemstillinger Prosjektet må finansieres som et forskningsprosjekt. Fagmiljøene må ta stilling hvilke mutasjoner det skal testes for i prosjektet. For øvrig må prosjektet oppfylle de krav om samtykke, godkjenning fra REK mv som gjelder. Direktoratet forutsetter at deltakerne i prosjektet får informasjon og forsvarlig genetisk veiledning. Dette gjelder også deltakere som også får tilbud om gentesting i forbindelse med diagnostikk og behandling av sykdommen (altså de som oppfyller kriteriene for å få tilbud om gentesting i den ordinære helsetjenesten). Pasienter som deltar i forskningsprosjektet, og får påvist genfeil i BRCA1 eller 2, må henvises til videre oppfølging og utredning ved en medisinskgenetisk avdeling. Videre oppfølgingen av disse pasientene og deres familier må skje gjennom den ordinære helsetjenesten, ikke som en del av forskningsprosjektet. Det er imidlertid ikke noe i veien for at friske familiemedlemmer, som har fått oppfølging/tilbud om gentest i den ordinære helsetjenesten, kan rekrutteres inn i forskningsprosjektet. God informasjon og veiledning er en forutsetning Det er ulike oppfatninger av om gentest for feil i BRCA1- eller to skal betraktes som en diagnostisk eller prediktiv test. Bioteknologiloven stiller krav om genetisk veiledning både før, under og etter at det er utført en prediktiv gentest. Kravene til veiledning er ikke like klare når det foretas diagnostiske gentester. Når pasienter med brystkreft testes for feil i BRCA1- og 2, kan testen også si noe om risiko for å utvikle eggstokkreft. Testen er derfor prediktiv i Bioteknologilovens forstand. De fleste høringsinstanser deler denne oppfatningen. Kvinner som får tilbud om gentest for feil i BRCA1- og 2 har behov for god informasjon og veiledning i forkant av testen. Mange har ikke kunnskap om at påvist genfeil betyr at de også har økt risiko for å få eggstokkreft. Hvis tilbudet skal utvides til å omfatte kvinner uten familiær opphoping av kreft (for eksempel ale kvinner som får kreft i ung alder), er mange også uforberedt på at deres sykdom kan være arvelig. God informasjon og veiledning er nødvendig når gentestingen skjer som en del av det ordinære helsetilbudet, og ikke minst når den foregår som en del 12

13 av et forskningsprosjekt. Det må være tilstrekkelig kapasitet til å gi alle de aktuelle kvinnene god informasjon og veiledning. Vedlegg 1. Opprinnelig konsensusforslag fra fagmiljøene fra Gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft og ved vurdering av forebyggende fjerning av eggstokkene. Rapport fra en arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet. 3. Referat fra møte i Bioreferansegruppa 20. juni Høringsuttalelsene 5. Gentester for brystkreft og eggstokkreft. Rapport fra Kunnskapssenteret nr Oppsummering av informasjon fra andre europeiske land 13

Hva kan vi lære av andre land?

Hva kan vi lære av andre land? Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning

Detaljer

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

Genetisk testing ved brystkreft - Endelig referat fra møte i Bioreferansegruppa 20 juni 2008

Genetisk testing ved brystkreft - Endelig referat fra møte i Bioreferansegruppa 20 juni 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Møte om: Rapport fra direktoratets arbeidsgruppe Referat Møteleder: Ragnhild Castberg Dato: 14.09.2008 Referent: Anne Forus og Kari Steig Saksnr: 2008006640 Tilstede:

Detaljer

Tilbud om gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft

Tilbud om gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft Helsedirektoratet Pb 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår rejf: 07/016-641 Deres rejf: 08/6640 Dato: 07.11.2008 Høringssvar Tilbud om gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft Vi viser til brev fra

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Rapport avgitt 13.06.2008

Rapport avgitt 13.06.2008 Gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft og ved vurdering av forebyggende fjerning av eggstokkene. Rapport fra en arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet Rapport avgitt 13.06.2008 1 Forord En

Detaljer

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Oppsummering: etiske utfordringer ved genetiske undersøkelser Gentester

Detaljer

Genetisk re-analyse av lagrede DNA-prøver i klinisk sammenheng

Genetisk re-analyse av lagrede DNA-prøver i klinisk sammenheng Sosial- og helsedirektoratet Avdeling for bioteknologi og generelle helselover Postboks 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref: 649 07/029-003 Deres ref: 07/235- Dato: 17. desember 2007 Genetisk re-analyse

Detaljer

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som

Detaljer

Har vi for mange universitetssykehus? Dag Bratlid

Har vi for mange universitetssykehus? Dag Bratlid Dag Bratlid Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, og Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs hospital, Trondheim 1 Hva er universitetssykehusenes primære oppgaver? Utdanne helsepersonell

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode

Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode Viktige verdivalg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU 1 Helse som gode God helse ett viktig aspekt ved et godt liv Tiltak som kan bidra til redusert lidelse

Detaljer

Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04

Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04 Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board Forskningsreguleringsutvalget v/simonsen Sosial- og helsedirektoratet FSH Pb. 8054 Dep 0031 OSLO Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04

Detaljer

NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING

NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING Sosial og helsedepartementet Postboks 8011 DEP 0030 OSLO Deres ref.: 99/03865 SAO/ØG Vår ref.: 99/114 002/rka/640 Dato: 7. september 1999 NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT

Detaljer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og

Detaljer

Møtesaksnummer 62/09. Saksnummer 08/258. Dato 27. november 2009. Kontaktperson Berit Mørland. Sak Drøftingssak: Positronemisjonstomografi (PET)

Møtesaksnummer 62/09. Saksnummer 08/258. Dato 27. november 2009. Kontaktperson Berit Mørland. Sak Drøftingssak: Positronemisjonstomografi (PET) Møtesaksnummer 62/09 Saksnummer 08/258 Dato 27. november 2009 Kontaktperson Berit Mørland Sak Drøftingssak: Positronemisjonstomografi (PET) Bakgrunn PET teknikk går ut på å avbilde fordelingen av radioaktivt

Detaljer

Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer

Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer v4-29.07.2015 Juridisk seksjon Deres ref.: Vår ref.: 15/7384-3 Saksbehandler: Anne Forus og Kari Steig Dato: 02.02.2016 Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av

Detaljer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden

Detaljer

Samlet kardiovaskulær risiko som grunnlag for avgjørelse om å iverksette medikamentell primærforebygging

Samlet kardiovaskulær risiko som grunnlag for avgjørelse om å iverksette medikamentell primærforebygging Møtesaksnummer 56/08 Saksnummer 08/1351 Dato Kontaktperson Sak 3. november 2008 Håkon Lund Retningslinjer for primærforebygging av hjerte- og karsykdommer - Fastsettelse av tiltaksgrenser Bakgrunn Helsedirektoratet

Detaljer

Bruk av sædvask ved assistert befruktning

Bruk av sædvask ved assistert befruktning Helsedirektoratet Pb. 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref.: 2013/149 Deres ref.: 13/5263-1 Dato: 23.6.2014 Bruk av sædvask ved assistert befruktning Helsedirektoratet har bedt Bioteknologirådet uttale

Detaljer

Utviklingsprosjekt: Pasientforløp for nysyke psykosepasienter over 18 år i St Olavs Hospital HF. Nasjonalt topplederprogram. Solveig Klæbo Reitan

Utviklingsprosjekt: Pasientforløp for nysyke psykosepasienter over 18 år i St Olavs Hospital HF. Nasjonalt topplederprogram. Solveig Klæbo Reitan Utviklingsprosjekt: Pasientforløp for nysyke psykosepasienter over 18 år i St Olavs Hospital HF Nasjonalt topplederprogram Solveig Klæbo Reitan Trondheim, mars 2013 Bakgrunn og organisatorisk forankring

Detaljer

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med

Detaljer

Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21

Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 Ifølge liste Deres ref Vår ref Dato 17/48-01.03.2017 Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 Helse- og omsorgsdepartementet viser til Universitetssykehuset

Detaljer

Tabell V.1. Andel friske som vil kvalifisere for primærforebygging ved de foreslåtte risikonivå.

Tabell V.1. Andel friske som vil kvalifisere for primærforebygging ved de foreslåtte risikonivå. V e d legg 2 Data for beregning og begrunnelse av v alg av tiltaksters kler Epidemiologisk beregning basert på norske data av hvor stor andel av befolkingen som vil bli berørt av de foreslåtte anbefalingene

Detaljer

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, 5. desember 2011 Tidlig ultralyd Kunnskapsesenterets nye PPT-mal Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for

Detaljer

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i

Detaljer

Saksframlegg til styret

Saksframlegg til styret Saksframlegg til styret Møtedato: 18.12.14 Sak nr: 076/2014 Sakstype: Orienteringssak Saksbehandler: Torgeir Grøtting Nasjonale kvalitetsindikatorer 2. tertial 2014 Vedlegg: Ingen Hensikten med saken:

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Møtesaksnummer 43/09. Saksnummer 09/41. Dato 25. august Kontaktperson Ånen Ringard. Sak Oppfølging av tidligere saker og vedtak i Nasjonalt råd

Møtesaksnummer 43/09. Saksnummer 09/41. Dato 25. august Kontaktperson Ånen Ringard. Sak Oppfølging av tidligere saker og vedtak i Nasjonalt råd Møtesaksnummer 43/09 Saksnummer 09/41 Dato 25. august 2009 Kontaktperson Ånen Ringard Sak Oppfølging av tidligere saker og vedtak i Nasjonalt råd Bakgrunn Dette notatet gir en oppdatering og status for

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk ved bevisst ukjent bærerstatus

Preimplantasjonsdiagnostikk ved bevisst ukjent bærerstatus Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref.: Vår ref.: Dato: 09.11.2009 Preimplantasjonsdiagnostikk ved bevisst ukjent bærerstatus I forbindelse med vårt arbeid med informasjonsbrosjyre

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Klagesak: Føflekk eller melanoma? Nevus doctor et dataprogram for beslutningsstøtte i primærhelsetjenesten

Klagesak: Føflekk eller melanoma? Nevus doctor et dataprogram for beslutningsstøtte i primærhelsetjenesten Cand.med. Ph.D. Thomas Roger Schopf Nasjonalt senter for samhandling og telemedisin Universitetssykehuset Nord-Norge NEM Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag Kongens gate 14 0153

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Høringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.

Høringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24280486 Helse- og omsorgsdepartementet (11) Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/13738-5

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger

Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger Mottakere: Helse- og omsorgsdepartementet Finans Norge Den norske legeforening Forbrukerrådet Vår ref.: 2013/105 Deres ref.: Dato: 22. mai 2013 Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger

Detaljer

Forslag om etablering av nasjonale ordninger for pasienter som ikke lenger har et etablert behandlingstilbud for alvorlige sykdommer

Forslag om etablering av nasjonale ordninger for pasienter som ikke lenger har et etablert behandlingstilbud for alvorlige sykdommer Forslag om etablering av nasjonale ordninger for pasienter som ikke lenger har et etablert behandlingstilbud for alvorlige sykdommer Møte i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten 03.12.12

Detaljer

Utredning og diagnostikk av lungekreft ved St. Olavs Hospital

Utredning og diagnostikk av lungekreft ved St. Olavs Hospital Utredning og diagnostikk av lungekreft ved St. Olavs Hospital - en kvantitativ studie Overlege / Post-doktor Bjørn H. Grønberg Kreftklinikken, St. Olavs Hospital / Institutt for Kreftforskning og Molekylær

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2013 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Folkehelseinstituttets MIDIAprosjekt er anbefalt stanset svar fra Rådet for legeetikk ved dets leder Trond Markestad.

Folkehelseinstituttets MIDIAprosjekt er anbefalt stanset svar fra Rådet for legeetikk ved dets leder Trond Markestad. 28 Folkehelseinstituttets MIDIAprosjekt er anbefalt stanset svar fra Rådet for legeetikk ved dets leder Trond Markestad. REDIGERT AV KARIN FRYDENBERG Kritikk fra Utpostenredaktør er sendt til vurdering

Detaljer

Utviklingstrekk og prioriteringsutfordringer på kreftområdet. Cecilie Daae, divisjonsdirektør, Helsedirektoratet

Utviklingstrekk og prioriteringsutfordringer på kreftområdet. Cecilie Daae, divisjonsdirektør, Helsedirektoratet Utviklingstrekk og prioriteringsutfordringer på kreftområdet Cecilie Daae, divisjonsdirektør, Helsedirektoratet Interessekonflikter.. Ansvar for kreftstrategiområdet i Helsedirektoratet Medlem i Nasjonalt

Detaljer

Hva bør pasienten teste selv?

Hva bør pasienten teste selv? Hva bør pasienten teste selv? Steinar Madsen Medisinsk fagdirektør Statens legemiddelverk Optimisme I år 2000 vil de sykdommene som tar livet av flest mennesker slik som hjertesykdom, slag, lungesykdom

Detaljer

Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i nasjonalt register over hjerte- og karlidelser

Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i nasjonalt register over hjerte- og karlidelser Helse- og omsorgsdepartementet Pb. 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref: 201101355-/SVE Vår ref: 2011/64 Dato: 12. oktober 2011 Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i

Detaljer

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse

Detaljer

Krever genetiske data særbehandling?

Krever genetiske data særbehandling? Krever genetiske data særbehandling? Heidi Beate Bentzen Senter for rettsinformatikk, Det juridiske fakultet, Universitetet i Oslo Hva er et genom? Hva er et genom? Genom: En organismes komplette sett

Detaljer

Innhold. Insidens av brystkreft, livmorhalskreft og eggstokkreft. Insidens av bryst-, livmorhals- og eggstokkreft. Screening. Overlevelse.

Innhold. Insidens av brystkreft, livmorhalskreft og eggstokkreft. Insidens av bryst-, livmorhals- og eggstokkreft. Screening. Overlevelse. Innhold Insidens av brystkreft, livmorhalskreft og eggstokkreft Inger Kristin Larsen, PhD, Forsker, Kreftregisteret Insidens av bryst-, livmorhals- og eggstokkreft Screening Overlevelse Årsak Fertilitet

Detaljer

Mini-metodevurdering (mini-hta)

Mini-metodevurdering (mini-hta) Mini-metodevurdering (mini-hta) - et verktøy for bruk i helseforetakene Fagseminar, HOD, 24.01.2013 Anund Rannestad Forsknings- og utviklingsavdelingen Helse Bergen HF Overordnet målsetting for systemet

Detaljer

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte. Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:

Detaljer

Åpent møte 7. januar 2009. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Åpent møte 7. januar 2009. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Åpent møte 7. januar 2009 R A P P O R T Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Ansvarlig redaktør: Sissel Rogne Redaktør: Ole Johan Borge Utgiver: Bioteknologinemnda Publisert 25.09.2009 www.bion.no ISBN

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Nordnorske kvinners erfaringer etter å ha fått påvist genfeil i BRCA1/BRCA2

Nordnorske kvinners erfaringer etter å ha fått påvist genfeil i BRCA1/BRCA2 slette bildet og Nordnorske kvinners erfaringer etter å ha fått påvist genfeil i BRCA1/BRCA2 Nina Strømsvik, Marion Myklebust, and Eva Gjengedal Kompetansesenter for arvelig kreft Medisinsk genetisk avdeling

Detaljer

Kurs i kunnskapshåndtering å finne, vurdere, bruke og formidle forskningsbasert kunnskap i praksis. Hege Kornør og Ida-Kristin Ørjasæter Elvsaas

Kurs i kunnskapshåndtering å finne, vurdere, bruke og formidle forskningsbasert kunnskap i praksis. Hege Kornør og Ida-Kristin Ørjasæter Elvsaas Kurs i kunnskapshåndtering å finne, vurdere, bruke og formidle forskningsbasert kunnskap i praksis 16.mars 2007 Hege Kornør og Ida-Kristin Ørjasæter Elvsaas Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten

Detaljer

KREFTFORENINGENS FORVENTNINGER - PASIENTENS ROLLE I KVALITETSREGISTRE

KREFTFORENINGENS FORVENTNINGER - PASIENTENS ROLLE I KVALITETSREGISTRE KREFTFORENINGENS FORVENTNINGER - PASIENTENS ROLLE I KVALITETSREGISTRE SIDSEL SANDVIG, SPESIALRÅDGIVER KREFTFORENINGEN, 12.12.2014 Politisk påvirkningsarbeid kvalitetsregistre, bakgrunn Helsetjenestekvalitet

Detaljer

Anbefalinger om bruk av HPV vaksine. Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt

Anbefalinger om bruk av HPV vaksine. Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt Anbefalinger om bruk av HPV vaksine Berit Feiring Avdeling for vaksine Nasjonalt folkehelseinstitutt FHI anbefaler at HPV-vaksinen innføres i vaksinasjonsprogrammet Anbefalingen fra FHI bygger på flere

Detaljer

Ventetider for kreftpasienter oppfølging av styresak 58-2011

Ventetider for kreftpasienter oppfølging av styresak 58-2011 Møtedato: 23. november 2011 Arkivnr.: Saksbeh/tlf: Jan Norum, 75 51 29 00 Dato: 11.11.2011 Styresak 136-2011 Ventetider for kreftpasienter oppfølging av styresak 58-2011 Formål/sammendrag I styremøte i

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Styresak. Forslag til vedtak: Styret tar saken til etterretning. Foretak: Helse Stavanger HF Møtedato: 24.03.2010

Styresak. Forslag til vedtak: Styret tar saken til etterretning. Foretak: Helse Stavanger HF Møtedato: 24.03.2010 Styresak Går til: Styremedlemmer Foretak: Helse Stavanger HF Møtedato: 24.03.2010 Saksbehandler: Jan Petter Larsen Saken gjelder: Sak 026/10 B Gjestepasienter fra Helse Stavanger HF Arkivsak 0 2010/445/012

Detaljer

Opplysninger om presymptomatisk gentest ved søknad om helseforsikring til forsikringsselskap

Opplysninger om presymptomatisk gentest ved søknad om helseforsikring til forsikringsselskap Rådet for legeetikk Den Norske Legeforening Postboks 1152 Sentrum 0107 Oslo Vår ref: Deres ref: 08/4723 Dato: 07.05.09 Opplysninger om presymptomatisk gentest ved søknad om helseforsikring til forsikringsselskap

Detaljer

Grensen mellom forskning, utprøvning og rutine: bør det ryddes i begrepene? Stein A. Evensen Det medisinske fakultet, UiO

Grensen mellom forskning, utprøvning og rutine: bør det ryddes i begrepene? Stein A. Evensen Det medisinske fakultet, UiO Grensen mellom forskning, utprøvning og rutine: bør det ryddes i begrepene? Stein A. Evensen Det medisinske fakultet, UiO Forskning, utprøvning og rutine Innføring av ny teknologi og behandlingsformer:

Detaljer

Screening kva er forskingsbasert?

Screening kva er forskingsbasert? Screening kva er forskingsbasert? Geir Sverre Braut, SUS Sola, 7. september 2017 Grunnkurs D (Forsking i allmennpraksis) Med inspirasjon og ein del lånte plansjar frå professor Lars Vatten, NTNU Læringsutbytte

Detaljer

Saksframlegg til styret

Saksframlegg til styret Saksframlegg til styret Møtedato: 19.06.13 Sak nr: 034/2014 Sakstype: Orienteringssak Nasjonale kvalitetsindikatorer 3. tertial 2013 Bakgrunn for saken I styremøtene i september og desember 2013 fikk styret

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Utviklingsprosjekt. Strategiprosess i Helse Møre og Romsdal HF. Nasjonalt topplederprogram kull 10

Utviklingsprosjekt. Strategiprosess i Helse Møre og Romsdal HF. Nasjonalt topplederprogram kull 10 Utviklingsprosjekt Strategiprosess i Helse Møre og Romsdal HF Nasjonalt topplederprogram kull 10 Ketil Gaupset Klinikksjef Klinikk for medisinske servicefunksjoner Helse Nordmøre og Romsdal HF Bakgrunn

Detaljer

Til: Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten Fra: Helse Nord RHF

Til: Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten Fra: Helse Nord RHF NOTAT Til: Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten Fra: Helse Nord RHF Variasjon i helsetjenesteforbruk orientering om Helseatlas.no, et pilotprosjekt fra Helse Nord RHF

Detaljer

August 2010. Bioteknologiloven Undersøkelse om holdninger til etiske problemstillinger. Undersøkelse - bioteknologiloven

August 2010. Bioteknologiloven Undersøkelse om holdninger til etiske problemstillinger. Undersøkelse - bioteknologiloven August 2010 Bioteknologiloven Undersøkelse om holdninger til etiske problemstillinger Undersøkelse - bioteknologiloven Undersøkelsen bioteknologiloven Innhold Innhold... 1 Sammendrag... 3 Innledning...

Detaljer

Kreft nye pakkeforløp Østfold. Andreas Stensvold MD, PhD Avdelingssjef Kreftavdelingen Sykehuset Østfold 13 mars 2015

Kreft nye pakkeforløp Østfold. Andreas Stensvold MD, PhD Avdelingssjef Kreftavdelingen Sykehuset Østfold 13 mars 2015 Kreft nye pakkeforløp Østfold Andreas Stensvold MD, PhD Avdelingssjef Kreftavdelingen Sykehuset Østfold 13 mars 2015 Disposisjon Bakgrunn Diagnoseveilederene Hjemmesiden til SØF Henvisninger innhold Forløpskoordinator

Detaljer

Forløpskoordinatorens rolle i Pakkeforløp for kreft. Fagseminar Sundvolden 29.10.15

Forløpskoordinatorens rolle i Pakkeforløp for kreft. Fagseminar Sundvolden 29.10.15 Forløpskoordinatorens rolle i Pakkeforløp for kreft Fagseminar Sundvolden 29.10.15 1 2 PAKKEFORLØP FOR KREFT Utarbeidet av Helsedirektoratet Politisk oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet, som skal

Detaljer

Forskning, eksperimentell, utprøvende og etablert behandling - noen oppsummeringer

Forskning, eksperimentell, utprøvende og etablert behandling - noen oppsummeringer Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering Deres ref.: Saksbehandler: MSJ Vår ref.: 08/6731 Dato: 31.03.2009 Forskning, eksperimentell, utprøvende og etablert behandling - noen oppsummeringer Helse- og

Detaljer

Tilbakemeldingen på delkapitlene i Kreftstrategien, del 1:

Tilbakemeldingen på delkapitlene i Kreftstrategien, del 1: Pasient- og støtteforeningen Sarkomer presenterer her sitt syn på Forslag til nasjonal strategi på kreftområdet 2013-2017,versjon 20. februar 2013 til utsendelse før møtet 26.02.2013, heretter kalt Kreftstrategien.

Detaljer

System for håndtering av ny teknologi i sykehus

System for håndtering av ny teknologi i sykehus Saksfremlegg Administrative opplysninger: Møtesaksnummer: 42/07 Saksnummer: 07/572 Dato: 31. oktober 2007 Kontaktperson sekretariatet: Berit Mørland/Karianne Johansen System for håndtering av ny teknologi

Detaljer

Nasjonale handlingsprogrammer med retningslinjer for kreftbehandling

Nasjonale handlingsprogrammer med retningslinjer for kreftbehandling Nasjonale handlingsprogrammer med retningslinjer for kreftbehandling 26.03.2010 Nasjonale handlingsprogrammer for kreftbehandling 1 Oppdraget Helsedirektoratet har fått i oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet

Detaljer

Sørlandet sykehus og Kunnskapssenteret

Sørlandet sykehus og Kunnskapssenteret Kunnskapsesenterets nye PPT-mal Sørlandet sykehus og Kunnskapssenteret Anne Karin Lindahl, avdelingsdirektør Lene Kristine Juvet, fung seksjons leder Tema Bestillinger og bestillingsprosessen i Kunnskapssenteret

Detaljer

Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten

Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten Saksliste Formål, dato, sted: Fjerde møte i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten Mandag 26. november, kl. 10.00 16.00,

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Ansvar: Sekretariatet i samråd med forslagsstiller Helsedirektoratet De kliniske etikk-komiteene

Ansvar: Sekretariatet i samråd med forslagsstiller Helsedirektoratet De kliniske etikk-komiteene Møtesaksnummer 08/11 Saksnummer 2011/50 Dato 24. januar 2011 Kontaktperson Jan Marcus Sverre Sak Oversikt over vignetter som er vedtatt til behandling til møte 1/2011 Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering

Detaljer

Appendix 1: Certificate of acceptance from the Swedish Regional Scientific Ethics Committee

Appendix 1: Certificate of acceptance from the Swedish Regional Scientific Ethics Committee 120 Appendices I Appendix 1: Certificate of acceptance from the Swedish Regional Scientific Ethics Committee II Appendix 2: Information letter to the Swedish MEN1 patients Appendix 2: Information letter

Detaljer

Konseptfase - etablering av protonbehandling i Norge

Konseptfase - etablering av protonbehandling i Norge Konseptfase - etablering av protonbehandling i Norge I forslag til statsbudsjett for 2016 (Prop. 1 S(2015-2016) var de regionale Helseforetakene bedt om å gå videre med konseptfaseplanlegging slik at endelig

Detaljer

Screeningprogram for kreft i tykktarm / endetarm Notat til Nasjonalt Råd for prioritering 16.03.2010

Screeningprogram for kreft i tykktarm / endetarm Notat til Nasjonalt Råd for prioritering 16.03.2010 Screeningprogram for kreft i tykktarm / endetarm Notat til Nasjonalt Råd for prioritering 16.03.2010 Forekomst Kreft i tykktarm og endetarm (CRC colorectal cancer) er en av de hyppigst forekommende krefttypene

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

Nasjonalt system for innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten

Nasjonalt system for innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten Nasjonalt system for innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten Nasjonal nettverksgruppe for behandlingshjelpemidler 4. november 2015 Ellen Nilsen, Sekretariat nasjonalt system for innføring av

Detaljer

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til

Detaljer

Styresak 84-2015 NOIS årsrapport 2014 - nasjonale tall og resultater for Nordlandssykehuset HF

Styresak 84-2015 NOIS årsrapport 2014 - nasjonale tall og resultater for Nordlandssykehuset HF Direktøren Styresak 84-2015 NOIS årsrapport 2014 - nasjonale tall og resultater for Nordlandssykehuset HF Saksbehandler: Tonje Elisabeth Hansen Saksnr.: 2014/2701 Dato: 10.08.2015 Dokumenter i saken: Trykt

Detaljer

Nasjonalt system for metodevurdering Direktør Bjørn Guldvog, Helsedirektoratet

Nasjonalt system for metodevurdering Direktør Bjørn Guldvog, Helsedirektoratet Nasjonalt system for metodevurdering Direktør Bjørn Guldvog, Helsedirektoratet Fagseminar i Helse- og omsorgsdepartementet Torsdag 24. januar 2013 Bakgrunn Varierende eller manglende praksis for vurdering

Detaljer

Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv

Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv Lørdagsseminar 8.november 2014 Kampen mot kreft Velkommen ved prodekan Kristin Heggen og professor Marit Bragelien Veierød Kulturelt

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Møtesaksnummer 28/ mai Dato. Karianne Johansen. Kontaktperson i sekretariatet. Oppdatering av tidligere saker. Sak

Møtesaksnummer 28/ mai Dato. Karianne Johansen. Kontaktperson i sekretariatet. Oppdatering av tidligere saker. Sak Møtesaksnummer 28/08 Dato Kontaktperson i sekretariatet 05. mai 2008 Karianne Johansen Sak Oppdatering av tidligere saker Dette notatet gir en oppdatering og status for saker som er behandlet i Rådet.

Detaljer

Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv

Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv Fotograf: Wilse, A. B. / Oslo byarkiv Lørdagsseminar 8.november 2014 Kampen mot kreft Velkommen ved prodekan Kristin Heggen og professor Marit Bragelien Veierød Kulturelt

Detaljer

Foreslått utvidet program for testing for genmutasjon og forebyggende fjerning av bryst og eggstokker: Kostnad-nytte-betraktninger

Foreslått utvidet program for testing for genmutasjon og forebyggende fjerning av bryst og eggstokker: Kostnad-nytte-betraktninger Foreslått utvidet program for testing for genmutasjon og forebyggende fjerning av bryst og eggstokker: Kostnad-nytte-betraktninger Erik Nord Seniorforsker ved Nasjonalt folkehelseinstitutt Professor i

Detaljer

Helsegevinst ultralyd uke 12

Helsegevinst ultralyd uke 12 Helsegevinst ultralyd uke 12 Tvillinger Medfødte hjertefeil Alvorlige utviklingsavvik Preeklampsi Kromosomfeil Nasjonalt råds møte 11.04.11 Kjell Å. Salvesen Tvillinger Flerlinger i Norge - 2011 Antall

Detaljer

Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi

Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven

Detaljer

Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land

Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land Rapport fra Kunnskapssenteret nr 18 2011 Kvalitetsmåling Bakgrunn: Norge deltok

Detaljer

Saksbehandler: Bodhild Eriksen Arkiv: F29 Arkivsaksnr.: 16/767

Saksbehandler: Bodhild Eriksen Arkiv: F29 Arkivsaksnr.: 16/767 SAKSFRAMLEGG Saksbehandler: Bodhild Eriksen Arkiv: F29 Arkivsaksnr.: 16/767 Sign: Dato: Utvalg: Eldrerådet 08.03.2016 Råd for mennesker med nedsatt funksjonsevne 08.03.2016 Hovedutvalg helse og omsorg

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Sluttrapport for "Sammen for mer aktivitet" Prosjektnummer 2012-3-0117

Sluttrapport for Sammen for mer aktivitet Prosjektnummer 2012-3-0117 Sluttrapport for "Sammen for mer aktivitet" Prosjektnummer 2012-3-0117 Innledning LHL-klinikkene Røros (tidligere Røros Rehabilitering) er et av flere rehabiliteringssenter i LHL-klinikkene, som igjen

Detaljer

Etikk rundt beslutningsprosesser ved begrensning av livsforlengende behandling (IS-2091)

Etikk rundt beslutningsprosesser ved begrensning av livsforlengende behandling (IS-2091) Etikk rundt beslutningsprosesser ved begrensning av livsforlengende behandling (IS-2091) Reidun Førde Senter for medisinsk etikk, Universitetet i Oslo Hvorfor er begrensning av livsforlengende behandling

Detaljer

Bjørn H. Grønberg PRC & Kreftklinikken, St. Olavs Hospital. European Palliative Care Research Centre (PRC)

Bjørn H. Grønberg PRC & Kreftklinikken, St. Olavs Hospital. European Palliative Care Research Centre (PRC) 1 Umiddelbar vedlikeholdsbehandling med pemetrexed versus observasjon etterfulgt av andrelinjes behandling med pemetrexed ved progresjon av avansert ikke-småcellet lungekreft en nasjonal fase III studie

Detaljer

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Tale En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Innledning: Først takk for anledningen til å komme hit og snakke om et felt som har vært nært og kjært for oss i Helsedirektoratet

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer