Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer"

Transkript

1 Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus Dep of Medical Genetics

2 Genomet - oppskriftsboken 3 milliarder tegn (basepar) 4 bokstavers alfabet C G A T 23 kapitler = kromosomer Brukt i medisinske undersøkelser siden 1960 tallet oppskrifter = gener DNA sekvensering Undersøkelsesmetode som gjør informasjonen i DNA molekylene våre om til noe som kan leses på en PC skjerm. Utviklet i 1977

3 Det humane genom på papir Avdeling for medisinsk genetikk

4 DNA sekvenseringsteknologi Hvordan gjøre informasjonen i våre DNA molekyler om til noe som kan leses på en PC-skjerm? Dep of Medical Genetics

5 DNA sekvensering mer og mer og billigere og billigere Ett humant genom 15 år 1 time

6

7 Trender Prisen på sekvensering stuper Prisforkskjellen på sekvensering av enkeltgener og hele genomet blir liten Kunnskapen om helseimplikasjoner av genvarianter øker Flere gentester etterspørres

8 Fremtidsscenario Alle vil få utført mange gentester i.l.a. livet DNA er statisk - tester trenger ikke gjentas Billigere å sekvensere alt på en gang Gjenbruk av data langtidslagring Elektiv massesekvensering (?)

9 Avdeling for medisinsk genetikk

10 Avdeling for medisinsk genetikk

11 Avdeling for medisinsk genetikk

12 Pasientforløp mental retardasjon lokalsykehus regionssykehus Barn m. forsinket utvikling CT/MR narkose Klinisk spesialistvurdering metabolsk utredning muskelbiopsi elektrofysiologisk utredning spinalvæskeus I dag usystematisk ikke standardisert kromosomundersøkelse Undersøkelse Av enkeltgener Mange (50%?) får ingen spesifikk diagnose eksomsekvensering spesifikk diagnose evt. prognostiske tilleggsus habilitering/beh

13 Tid for å løse de uløste gåtene

14 Kreft en sykdom som skyldes genfeil Avdeling for medisinsk genetikk

15 Mikrober har også DNA Avdeling for medisinsk genetikk

16 Persontilpasset medisin

17 Farmakogenetikk

18 Avdeling for medisinsk genetikk

19 Mange varianter vil bli funnet Hvilke varianter gir sykdom? Sekvensering er lett tolkning vanskelig Behov for bioinformatisk og biostatistisk kompetanse Dep of Medical Genetics

20 Mange utfordringer knyttet til IKT Infrastruktur (tungregning og tunlagring) Behov for beslutningsstøtte for å kunne skalere bruken av teknologien Personvern og tilpasning til gjeldende lovverk

21 Millioner Regnekraft Estimert behov for CPU-timer #CPU-timer eksom-sekvensering #CPU-timer helgenom-sekvensering #CPU-timer per år, total #CPU-timer kumulativt, total Eksom (100X coverage):70 CPU-timer Helgenom (50X coverage):700 CPU-timer Lagring Infrastruktur Estimerte behov for avd for medisinsk genetikk, OUS Estimert behov for lagring i TiB Lagring eksom (TiB)* Lagring helgenom (TiB) Kumulativt lagringsbehov (TiB) 49 * *Historikk, testing, mm Eksom (100X coverage) fastq + vcf 15.2 GB Helgenom (30X coverage) fastq + vcf GB 1.4 PB ~ ~ Regnekraft i mill CPU-timer 1 CPU-time koster 0,31kr (300 CPU timer per år i 3 år = ,-) #CPU-timer helgenom-sekvensiering #CPU-timer eksom-sekvensiering Lagringsbehov i TiB 100 TiB kost kr (3års varighet) TiB Kumulativt lagringsbehov (TiB) ~3.500 TiB = 3.8 PB TiB = 1.4 PB ~7 ~ Timing for anskaffelse av 100 TiB lagring TiB TiB TiB TiB TiB TB (Terabyte) = 0,9 TiB (Tebibyte) ~ 2020

22 Hjernen blir for liten behov for beslutningsstøtte IKT beslutningsstøtteverktøy vil bli en helt nødvendig del av helsevesenet Genomikk vil være den kanskje viktigste driveren for utvikling av slike de neste årene

23 Juridiske og etiske utfordringer knyttet til personvern Genomdata kan ikke anonymiseres Forskere har vist at man kan greie å identifisere personer basert på genomdata og svært få andre opplysninger "Et skrekkregister" Kartleggingen av stadig større del av befolkningens arvemateriale vil kreve utvikling av enorme og avanserte databaser, samtidig som det reiser alvorlige spørsmål knyttet til personvern og juridisk eierskap til informasjonen som er lagret. "Et skrekkregister", kaller datatilsynsdirektør Bjørn Erik Thon dette. Aftenposten Genomdata er mer sensitive enn andre helsedata Rapport fra Datatilsynet Helsedataene dine kan kun brukes for å hjelpe deg ikke neste pasient Men ditt genom gir deg ingen glede uten gjennom sammenligning med andres genom Avdeling for medisinsk genetikk

24 Løsningen på utfordringene krever tverrfaglighet Medisinsk ekspertise Molekylærbiologisk ekspertise IKT ekspertise Jus Helseøkonomi Takk for oppmerksomheten! Avdeling for medisinsk genetikk

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og

Detaljer

d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics Det meste av vår behandling er ikke persontilpasset nok Sykdom Behandling NNT

d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics Det meste av vår behandling er ikke persontilpasset nok Sykdom Behandling NNT Persontilpasset medisin. Hva er det ognårkommerden til Norge? Dag Undlien Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics Det meste av vår behandling

Detaljer

Hvordan vil helsedata kunne være en ressurs for persontilpasset medisin?

Hvordan vil helsedata kunne være en ressurs for persontilpasset medisin? Hvordan vil helsedata kunne være en ressurs for persontilpasset medisin? Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics Persontilpasset

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Analytiske muligheter, juridiske begrensninger og tekniske løsninger

Analytiske muligheter, juridiske begrensninger og tekniske løsninger Analytiske muligheter, juridiske begrensninger og tekniske løsninger Biobank- og helsedatakonferansen 2015 Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset

Detaljer

Nasjonal DNA sekvensdata IT plattform for helsevesenet- genap. Store data møter medisinen 1. september 2015

Nasjonal DNA sekvensdata IT plattform for helsevesenet- genap. Store data møter medisinen 1. september 2015 Nasjonal DNA sekvensdata IT plattform for helsevesenet- genap Store data møter medisinen 1. september 2015 1 Målsetning med prosjektet Prosjektets målsetning er å utvikle en IKT infrastruktur for sentral,

Detaljer

Gentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra

Gentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra Gentesting ved alvorlig sykdom Rapport fra Torunn Fiskerstrand, dr philos, Laboratorieoverlege, spesialist i medisinsk genetikk, amanuensis Møte i Prioriteringsutvalget, Helsedirektoratet 6 april 2017

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Oppsummering: etiske utfordringer ved genetiske undersøkelser Gentester

Detaljer

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23

Detaljer

Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten

Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017-2021 Prosjektdirektør, dr. philos Anne Hafstad Overordnet mål: Persontilpasset medisin implementeres helhetlig og samordnet i den offentlige

Detaljer

I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk

I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk Knut Erik Berge, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Ullevål Agenda DNA

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant

Detaljer

Risikogrupper og personvernhensyn hvor viktig er personvern når det gjelder sikkerhet, liv og helse?

Risikogrupper og personvernhensyn hvor viktig er personvern når det gjelder sikkerhet, liv og helse? Risikogrupper og personvernhensyn hvor viktig er personvern når det gjelder sikkerhet, liv og helse? Foredrag på Brannvernkonferansen 7. mai 2012 Bjørn Erik Thon direktør Datatilsynet 15.06.2012 Side 1

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten

Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten Delrapport Organisering, plattformer og teknologi Delrapporten er en av fem delrapporter fra utredningens arbeidsgrupper og danner grunnlag

Detaljer

Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi?

Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Kjetil Taskén Bioteknologisenteret og Norsk senter for molekylærmedisin Universitetet i Oslo

Detaljer

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi

Detaljer

fellesskapsressurs og personlig informasjon

fellesskapsressurs og personlig informasjon Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref. Vår ref. 2010/83 Dato: 20.12.2010 Nordmenns arvestoff fellesskapsressurs og personlig informasjon Bioteknologinemnda anbefaler i denne

Detaljer

ebiobank - forskning og kvalitetssikring i det integrerte sykehus

ebiobank - forskning og kvalitetssikring i det integrerte sykehus ebiobank - forskning og kvalitetssikring i det integrerte sykehus HelsIT Trondheim, 23. september 2010 Wenche Reed Seksjonsleder, dr.med Biobank og registerstøtte Stab forskning og utvikling Sissel Jor

Detaljer

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i

Detaljer

Janus kreftbiobank og mirna forskning

Janus kreftbiobank og mirna forskning Janus kreftbiobank og mirna forskning Big data og biomedisinsk næringsutvikling Fra genomikk til real world data 7. mai 2015 Hilde Langseth, Forsker PhD, leder Janus Serumbank Kreftregisteret Institutt

Detaljer

Hvilke IT-tekniske (og andre) utfordringer stiller genteknologien helsevesenet overfor?

Hvilke IT-tekniske (og andre) utfordringer stiller genteknologien helsevesenet overfor? Hvilke IT-tekniske (og andre) utfordringer stiller genteknologien helsevesenet overfor? dr.med. Hallvard Lærum, Stab IKT, Oslo Universitetssykehus Espen Skorve, Institutt for Informatikk, Universitetet

Detaljer

Referat, Styringsgruppemøte Utredning av persontilpasset medisin 3. april 2014

Referat, Styringsgruppemøte Utredning av persontilpasset medisin 3. april 2014 Referat, Styringsgruppemøte Utredning av persontilpasset medisin 3. april 2014 Til stede: Trond Flægstad, Helse Nord Gunnar Houge, Helse Vest Vidar Steen, Nasjonalt dekanmøte i medisin Erlend B. Smeland,

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer

Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer Terje Rootwelt Oslo universitetssykehus Sjelden sykdom - hvorfor viktig nå? Revolusjon innen genetikk og biokjemi - molekylærbiologi:

Detaljer

Genene mine og meg hva bør jeg passe på?

Genene mine og meg hva bør jeg passe på? 1 Genene mine og meg hva bør jeg passe på? Berge Solberg, professor i medisinsk etikk, Norges Teknisk Naturvitenskapelige Universitet, Medlem av Bioteknologinemnda i Norge 2 Genavlesning / sekvensering

Detaljer

Tilrettelegging av kvalitetsregistre for forskning

Tilrettelegging av kvalitetsregistre for forskning Tilrettelegging av kvalitetsregistre for forskning LMI, 25. mai 2010 Wenche Reed Seksjonsleder Biobank og registerstøtte Oslo universitetssykehus UUS OUS Aker v i k Radiumhospitalet Rikshospitalet v Helse

Detaljer

Regulering av genetiske selvtester

Regulering av genetiske selvtester Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2015/24 Deres ref.: Dato: 24. februar 2015 Regulering av genetiske selvtester Evaluering av bioteknologiloven, kapittel 5 Bioteknologirådet

Detaljer

Hvordan kan personvernet ivaretas i helsesektoren?

Hvordan kan personvernet ivaretas i helsesektoren? Hvordan kan personvernet ivaretas i helsesektoren? Bjørn Erik Thon direktør 06.10.2011 Side 1 Hva er personvern? - Noen viktige ord personverntanken. - Samtykke - Informasjon og innsyn - Selvbestemmelse/autonomi

Detaljer

Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten

Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten Delrapport Juridiske og etiske vurderinger Delrapporten er en av fem delrapporter fra utredningens arbeidsgrupper og danner grunnlag for den

Detaljer

Molekylærbiologi: Nøkkelen til alle levende organismer

Molekylærbiologi: Nøkkelen til alle levende organismer Molekylærbiologi: Nøkkelen til alle levende organismer Svein-Ole Mikalsen Náttúruvísindadeildin Megindeildin fyri náttúru- og heilsuvísindi Fróðskaparsetur Føroya Botanikk Zoologi Genetikk Mikrobiologi

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

Teknas politikkdokument om helse VEDTATT AV TEKNAS HOVEDSTYRE Tekna Teknisk naturvitenskapelig forening

Teknas politikkdokument om helse VEDTATT AV TEKNAS HOVEDSTYRE Tekna Teknisk naturvitenskapelig forening Teknas politikkdokument om helse VEDTATT AV TEKNAS HOVEDSTYRE 23.03.2017 Tekna Teknisk naturvitenskapelig forening Politikkdokument om helse Tekna mener at: Norge skal ha en offentlig finansiert helsetjeneste,

Detaljer

Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer

Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer v4-29.07.2015 Juridisk seksjon Deres ref.: Vår ref.: 15/7384-3 Saksbehandler: Anne Forus og Kari Steig Dato: 02.02.2016 Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av

Detaljer

CompLex. Retten til ikke å vite. Marit Stubø. Senter for rettsinformatikk / Avdeling for forvaltningsinformatikk

CompLex. Retten til ikke å vite. Marit Stubø. Senter for rettsinformatikk / Avdeling for forvaltningsinformatikk CompLex Senter for rettsinformatikk / Avdeling for forvaltningsinformatikk Marit Stubø Retten til ikke å vite 1/2013 Henvendelser om denne bok kan gjøres til: Senter for rettsinformatikk Postboks 6706

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

En nasjonal plattform for persontilpasset kreftbehandling

En nasjonal plattform for persontilpasset kreftbehandling En nasjonal plattform for persontilpasset kreftbehandling Norsk Kreftgenomikkonsortium Leder Ola Myklebost OUS Radiumhospitalet Dagens tema Introduksjon av konsortiet Presentasjon av den nasjonale modellen

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Høringsuttalelse - Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten

Høringsuttalelse - Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten Helsedirektoratet Postboks 7000 St Olavs plass 0130 OSLO Deres referanse Vår referanse Dato 16/7777-1 16/00495-3/RCA 06.05.2016 Høringsuttalelse - Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten

Detaljer

Fagruppe molekylær patologi

Fagruppe molekylær patologi Fagruppe molekylær patologi Aktuelt faglig nytt Hege G. Russnes Årsmøte, Patologforeningen OUS 18.03.2015 Faggruppe molekylærpatologi Hege G. Russnes, Oslo Olav Vintermyr, Bergen Sonja Steigen, Tromsø

Detaljer

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk

Detaljer

NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING

NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING Sosial og helsedepartementet Postboks 8011 DEP 0030 OSLO Deres ref.: 99/03865 SAO/ØG Vår ref.: 99/114 002/rka/640 Dato: 7. september 1999 NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT

Detaljer

Hvordan Kreftforeningen arbeider med samhandlingsreformen med fokus på E-helse

Hvordan Kreftforeningen arbeider med samhandlingsreformen med fokus på E-helse < kreftforeningen.no Hvordan Kreftforeningen arbeider med samhandlingsreformen med fokus på E-helse Kristin Bang, Kreftforeningen Kreftforeningens hovedmål Færre skal få kreft Flere skal overleve kreft

Detaljer

Gensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet

Gensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Gensaksen CRISPR - Når ivlet kan l i v e t redigeres Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Genterapi /Genmodifisering Editing humanity The life editor The age of the red pen CRISPR, the

Detaljer

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med

Detaljer

Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i nasjonalt register over hjerte- og karlidelser

Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i nasjonalt register over hjerte- og karlidelser Helse- og omsorgsdepartementet Pb. 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref: 201101355-/SVE Vår ref: 2011/64 Dato: 12. oktober 2011 Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i

Detaljer

Strategi 2013 2018 Sammen med pasientene utvikler vi morgendagens behandling

Strategi 2013 2018 Sammen med pasientene utvikler vi morgendagens behandling Oslo universitetssykehus Strategi 2013 2018 Sammen med pasientene utvikler vi morgendagens behandling Oslo universitetssykehus på vei inn i en ny tid Norges største medisinske og helsefaglige miljø ble

Detaljer

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som

Detaljer

Visjoner for utvikling av IKTsystemer. mot år Forum for ledelse og servicedesign i bildediagnostikk

Visjoner for utvikling av IKTsystemer. mot år Forum for ledelse og servicedesign i bildediagnostikk Forum for ledelse og servicedesign i bildediagnostikk Visjoner for utvikling av IKTsystemer i Helse-Norge fram mot år 2030 Lars Moen, Virksomhetsarkitekt, divisjon Strategi 2030?? Difficult to see. Always

Detaljer

PERSONTILPASSET MEDISIN DELPROSJEKT 2 KREFT

PERSONTILPASSET MEDISIN DELPROSJEKT 2 KREFT PERSONTILPASSET MEDISIN DELPROSJEKT 2 KREFT 07.04. 2017 Saksnummer i 360: Versjonsnummer: Godkjent dato: Godkjent av Prosjekteier: Utarbeidet av: 07.04.2017 Anne Hafstad Sissi Espetvedt, Anne Forus, Hege

Detaljer

Digitalisering av helsesektoren hvilke utfordringer og muligheter står vi ovenfor?

Digitalisering av helsesektoren hvilke utfordringer og muligheter står vi ovenfor? Digitalisering av helsesektoren hvilke utfordringer og muligheter står vi ovenfor? FØRST 2014 Scandic Hotel Fornebu, Oslo 31. mars 2014 Adm. dir. Erik M. Hansen, Helse Vest IKT AS Noen nøkkeltall: Aksjeselskap

Detaljer

Med LEAN som verktøy innenfor genetisk diagnostikk:

Med LEAN som verktøy innenfor genetisk diagnostikk: Med LEAN som verktøy innenfor genetisk diagnostikk: Økt etterspørsel redusert svartid Hanne Akselsen Seksjonsleder Seksjon for kvalitet og driftsstøtte Avdeling for medisinsk genetikk Klinikk for laboratoriemedisin

Detaljer

o Er dette sentralisering av aktivitet som allerede foregår andre steder, eller Fungerer det de facto som landsfunksjon allerede i dag?

o Er dette sentralisering av aktivitet som allerede foregår andre steder, eller Fungerer det de facto som landsfunksjon allerede i dag? Søknadsskjema for nasjonale behandlingstjenester Viktig bakgrunnsinformasjon: Se dokumentet innledning og veiledning for søknader om nye nasjonale behandlingstjenester HelseforetakOslo UniversitetssykehusRHF

Detaljer

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til

Detaljer

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Realfagskonferanse 4. mai 2017 Magnar Bjørås Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin, NTNU Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Fra visjon til virkelighet

Fra visjon til virkelighet Fra visjon til virkelighet -erfaringer fra strategiarbeid i Oslo universitetssykehus Tone Ikdahl - 040413 Oslo universitetssykehus: -et sykehus med store utfordringer Ventetid Flaskehalser Mange lokalisasjoner

Detaljer

Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander

Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Grenseløs forskning Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Benedicte Paus Overlege, avdeling for medisinsk genetikk, OUS Professor i klinisk genetikk, UIO Forskning på sjeldne tilstander Forskning

Detaljer

Vi har ikke råd til å la være, - pasientens helsetjeneste

Vi har ikke råd til å la være, - pasientens helsetjeneste Helse- og omsorgsdepartementet Vi har ikke råd til å la være, - pasientens helsetjeneste Statssekretær Anne Grethe Erlandsen Sykehusbyggkonferansen Trondheim 9. november 2015 Utfordringer Legge til rette

Detaljer

Hva bør pasienten teste selv?

Hva bør pasienten teste selv? Hva bør pasienten teste selv? Steinar Madsen Medisinsk fagdirektør Statens legemiddelverk Optimisme I år 2000 vil de sykdommene som tar livet av flest mennesker slik som hjertesykdom, slag, lungesykdom

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Forespørsel om registrering i Register og Forskningsbiobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer

Forespørsel om registrering i Register og Forskningsbiobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer Samtykkeerklæring Forespørsel om registrering i Register og Forskningsbiobank for organ-spesifikke autoimmune sykdommer Register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) ble opprettet i 1996 ved

Detaljer

VERTIKAL FREMTIDENS INDIVIDUALISERTE MEDISINSKE TJENESTE

VERTIKAL FREMTIDENS INDIVIDUALISERTE MEDISINSKE TJENESTE VERTIKAL FREMTIDENS INDIVIDUALISERTE MEDISINSKE TJENESTE EN HELT NY MEDISINSK TJENESTE TILPASSET DINE PERSONLIGE BEHOV God helse er den største rikdommen av dem alle. Som alle andre verdier, er den et

Detaljer

Innst. 275 S. (2014 2015) Innstilling til Stortinget fra helse- og omsorgskomiteen. Sammendrag. 2. Komiteens merknader. Dokument 8:66 S (2014 2015)

Innst. 275 S. (2014 2015) Innstilling til Stortinget fra helse- og omsorgskomiteen. Sammendrag. 2. Komiteens merknader. Dokument 8:66 S (2014 2015) Innst. 275 S (2014 2015) Innstilling til Stortinget fra helse- og omsorgskomiteen Dokument 8:66 S (2014 2015) Innstilling fra helse- og omsorgskomiteen om representantforslag fra stortingsrepresentantene

Detaljer

Forslag til veileder og retningslinjer for bruk av genomsekvensering og genomdata i klinikk og forskning

Forslag til veileder og retningslinjer for bruk av genomsekvensering og genomdata i klinikk og forskning Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Oslo, 9. november 2012 Forslag til veileder og retningslinjer for bruk av genomsekvensering og genomdata i klinikk og forskning En arbeidsgruppe

Detaljer

Vil du vite mer om prosjektene våre kan du se på nettsiden vår, jfr lenken over.

Vil du vite mer om prosjektene våre kan du se på nettsiden vår, jfr lenken over. Til Postadr: Tumorbiologisk avd, Radiumhospitalet, Rikshospitalet HF, 0027 Oslo Telefon: +47 2278 1779 Telefax: +47-2278 1795 E-post: ola.myklebost@mbv.uio.no Org.nr.: NO 987 399 708 MVA Nettside: kreftforskning.no/myklebost

Detaljer

Min Helsestasjon - sikker kommunikasjon ved hjemmebasert oppfølging og opplæring

Min Helsestasjon - sikker kommunikasjon ved hjemmebasert oppfølging og opplæring Min Helsestasjon - sikker kommunikasjon ved hjemmebasert oppfølging og opplæring Tatjana Burkow Eva Henriksen Fri Flyt, 16. juni 2009 Motivasjon Økende antall personer med kroniske sykdommer Helsemessig

Detaljer

Idefase OUS Utredning av Lokalsykehus

Idefase OUS Utredning av Lokalsykehus Idefase OUS Utredning av Lokalsykehus Som et ledd i arbeidet med å se på ulike alternative utviklingsmuligheter for Oslo universitetssykehus, vurderes det nå om det er behov for å etablere et nytt lokalsykehus

Detaljer

PERSONTILPASSET MEDISIN DELPROSJEKT 1 SJELDNE DIAGNOSER

PERSONTILPASSET MEDISIN DELPROSJEKT 1 SJELDNE DIAGNOSER PERSONTILPASSET MEDISIN DELPROSJEKT 1 SJELDNE DIAGNOSER 05/04/2017 1 Saksnummer i 360: Versjonsnummer: Godkjent dato: Godkjent av Prosjekteier: Utarbeidet av: ENDRINGSHISTORIKK [Ved

Detaljer

Hvordan ivareta personvernet med velferdsteknologiske løsninger?

Hvordan ivareta personvernet med velferdsteknologiske løsninger? Hvordan ivareta personvernet med velferdsteknologiske løsninger? Foredrag på Boliger for fremtiden 13. februar 2014 Bjørn Erik Thon direktør Datatilsynet @bjornerikthon www.personvernbloggen.no 18.02.2014

Detaljer

Høring - Arbeidsgruppe for Nordisk ministerråd - forslag om etablering av et nordisk samarbeid om kliniske studier

Høring - Arbeidsgruppe for Nordisk ministerråd - forslag om etablering av et nordisk samarbeid om kliniske studier Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2011/58 Deres ref.: Dato: 19.09.2011 Høring - Arbeidsgruppe for Nordisk ministerråd - forslag om etablering av et nordisk samarbeid

Detaljer

Krever genetiske data særbehandling?

Krever genetiske data særbehandling? Krever genetiske data særbehandling? Heidi Beate Bentzen Senter for rettsinformatikk, Det juridiske fakultet, Universitetet i Oslo Hva er et genom? Hva er et genom? Genom: En organismes komplette sett

Detaljer

Hva skjer i Biobank Norge?

Hva skjer i Biobank Norge? Hva skjer i Biobank Norge? Jørgen Aarøe Stab Forskning, innovasjon og utdanning Oslo Universitetssykehus Nasjonalt nettverksmøte august 2012 - Svalbard Hva er Biobank Norge? Opprettet i 2011 Et konsortium

Detaljer

Genetisk re-analyse av lagrede DNA-prøver i klinisk sammenheng

Genetisk re-analyse av lagrede DNA-prøver i klinisk sammenheng Sosial- og helsedirektoratet Avdeling for bioteknologi og generelle helselover Postboks 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref: 649 07/029-003 Deres ref: 07/235- Dato: 17. desember 2007 Genetisk re-analyse

Detaljer

Folkehelseinstituttet

Folkehelseinstituttet Folkehelseinstituttet TEKNOLOGIRÅDET OG OSLO UNIVERSITETSSYKEHUS STORE DATA MØTER MEDISINEN VERDIEN AV HELSEVESENETS DATA Oslo, Litteraturhuset 1. september 2015 Camilla Stoltenberg Direktør Folkehelseinstituttet

Detaljer

Bilag 7. Helse Midt-Norge RHF. Strategiske hovedmål HMN

Bilag 7. Helse Midt-Norge RHF. Strategiske hovedmål HMN Bilag 7 Helse Midt-Norge RHF Strategiske hovedmål HMN Innhold 1 Strategiske hovedmål... 3 1.1 Standardisering... 3 1.2 Informasjonsdeling gjennom hele pasientforløp... 4 1.3 Journalsystemer i strukturert

Detaljer

Så, hvordan lager man nye nerveceller?

Så, hvordan lager man nye nerveceller? Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons

Detaljer

Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode

Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode Viktige verdivalg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU 1 Helse som gode God helse ett viktig aspekt ved et godt liv Tiltak som kan bidra til redusert lidelse

Detaljer

Retten til ikke å vite

Retten til ikke å vite Retten til ikke å vite Kandidatnummer: 225 Leveringsfrist: 10. april 2013 Antall ord: 37 650 I Innholdsfortegnelse 1 INNLEDNING... 2 1.1 23andMe... 2 1.2 Bakgrunnen for problemstillingen... 2 1.3 Problemstillingen...

Detaljer

Forslag til Strategi for fag- og virksomhet Oslo universitetssykehus 2013-18

Forslag til Strategi for fag- og virksomhet Oslo universitetssykehus 2013-18 Oslo universitetssykehus HF Postboks 4956 Nydalen 0424 Oslo Sentralbord: 02770 Forslag til Strategi for fag- og virksomhet Oslo universitetssykehus 2013-18 Oslo universitetssykehus eies av Helse Sør-Øst

Detaljer

PERSONTILPASSET MEDISIN I HELSETJENESTEN

PERSONTILPASSET MEDISIN I HELSETJENESTEN PERSONTILPASSET MEDISIN I HELSETJENESTEN Rapport fra nasjonal utredning 2013/2014 Innhold Forord Sammendrag og anbefalinger Persontilpasset medisin i helsetjenesten Bakgrunn for utredningen Utredningens

Detaljer

Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04

Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04 Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board Forskningsreguleringsutvalget v/simonsen Sosial- og helsedirektoratet FSH Pb. 8054 Dep 0031 OSLO Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04

Detaljer

Det sitter i klisteret

Det sitter i klisteret Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Proteiner som skrur av DNA ved Huntingtons sykdom: Mer enn hva man ser ved første

Detaljer

Navn: Tilhørighet / Innspill på vegne INNSPILL:

Navn: Tilhørighet / Innspill på vegne INNSPILL: Navn: Tilhørighet / Innspill på vegne INNSPILL: institusjon: av Kristin Solum ISM - DMF- NTNU Privatperson Tema: Terminologi Kreft: Terminologi på side 15 og 16 er uklar. Begrunnelse: På side 15 snakkes

Detaljer

Behandling av helseinformasjon - på kryss og tvers Norsk Arkivråd, Trondheim,

Behandling av helseinformasjon - på kryss og tvers Norsk Arkivråd, Trondheim, Behandling av helseinformasjon - på kryss og tvers Norsk Arkivråd, Trondheim, 10.02.11 Leif Erik Nohr Seniorrådgiver, jurist leif.erik.nohr@telemed.no Noen utgangspunkter Helsetjenesten er informasjonsintensiv

Detaljer

Helsedatautvalget. Marta Ebbing, leder. HelseOmsorg21-rådet, 23. januar 2017

Helsedatautvalget. Marta Ebbing, leder. HelseOmsorg21-rådet, 23. januar 2017 Helsedatautvalget Marta Ebbing, leder HelseOmsorg21-rådet, 23. januar 2017 23.1.2017 2 Utvalget består av Marta Ebbing (leder), Folkehelseinstituttet Trine Magnus, tidligere direktør for Senter for Klinisk

Detaljer

Helserådgiver NAV - UTDANNELSE OG TILBAKE I ARBEID

Helserådgiver NAV - UTDANNELSE OG TILBAKE I ARBEID Helserådgiver NAV - UTDANNELSE OG TILBAKE I ARBEID Livreddende og livsforlengende produkter HEH - Healthcare Solutions «Vi har satt ny standard innen Helse og Trening» HEH METODEN NAV UTDANNELSE OG TILBAKE

Detaljer

Innspill til evalueringen av bioteknologiloven. Desember 2011

Innspill til evalueringen av bioteknologiloven. Desember 2011 Innspill til evalueringen av bioteknologiloven Desember 2011 Innhold Innledning... 3 Paragraf 1-1. Lovens formål... 7 Paragraf 1-2. Lovens virkeområde... 13 Kapittel 2. Assistert befruktning... 42 Kapittel

Detaljer

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 Utredning av arvelig hjertesykdom Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 «Hjertegruppa» Anette Bakken (Sykehuset i Telemark) Marte Gjøl Haug (St. Olavs

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Pakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling

Pakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Pakkeforløp brystkreft Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Generelt om brystkreft Vanligste kreftform hos kvinner Utgjør 22% av all kreft hos kvinner 3.000

Detaljer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

2008-09-23 Camilla Stoltenberg Lege, dr med Assisterende direktør. DAGENS HELSETALL Kvalitetsregisterkonferansen Tromsø

2008-09-23 Camilla Stoltenberg Lege, dr med Assisterende direktør. DAGENS HELSETALL Kvalitetsregisterkonferansen Tromsø 2008-09-23 Camilla Stoltenberg Lege, dr med Assisterende direktør DAGENS HELSETALL Kvalitetsregisterkonferansen Tromsø Hva skal vi med helseregistre? Det store bildet VERDEN 40 prosent av alle fødsler

Detaljer