Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander"

Transkript

1 Grenseløs forskning Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Benedicte Paus Overlege, avdeling for medisinsk genetikk, OUS Professor i klinisk genetikk, UIO

2 Forskning på sjeldne tilstander Forskning på spesielle utfordringer ved sjeldne tilstander Medisinsk forskning - identifisere årsak - bedre diagnostikk - beskrive forløp - bedre medisinsk oppfølging - kartlegge sykdomsmekanisme - utvikle behandling

3 Identifisere årsak Kraftig utvikling av genetiske analyser Ny teknologi driver utviklingen tallet: Mikroskopi av kromosomer tallet: DNA-undersøkelser tilgjengelig tallet: Hele det humane genomet kartlegges tallet: Gener og genfunksjoner identifiseres tallet: Ekstrem effektivisering av analyser

4 Å utfordre grenser for teknologi

5 Ferdig sekvensert ~600 Gb/kjøring En haug med sekvens i hver lane Sortere sekvens på individer Plukke ut sekvens av dårlig kvalitet m.m. Bearbeidet sekvens av høy kvalitet Av: Hanne S. Sorte

6 Hvor mange sjeldne, genetiske tilstander gener antas å foreligge totalt sykdommer med forandring av ett kjent gen sykdommer med forandring av ett ukjent gen andre tilstander man tror skyldes ett gen = antatt monogene tilstander Kilde: OMIM Statistics

7 Beskrive forløp Beskrivelser er den eldste form for forskning Genetiske syndromer er rene beskrivelser Samling, telling og beskrivelser fortsatt utbredt

8 Å utfordre tradisjoner

9 Bedre medisinsk oppfølging DNA-diagnostikk utfordrer syndromkonseptet Innføre enhetlige beskrivelser/klassifikasjoner, i henhold til Human ontology -systemer Nasjonale registre Brukermedvirkning

10 Kartlegge sykdomsmekanisme Tidligere fokus på ett enkelt gen Nå fokus på biologiske prosesser, der flere ulike genetiske forandringer kan ramme samme signaleller stoffskiftevei i kroppen

11 Å utfordre diagnosegrenser

12 Teste genuttrykk med microchips Signalvei 1 (MAPK) Signalvei 2 (ErbB) Signalvei 3 (Wnt) Signalvei 4 (Notch) Signalvei 5 (TGF-b) Signalvei 6 (VEGF) Signalvei 7 (mtor) Visser R et al. 2012

13 Utvikle målrettet behandling Eks.: TGF-b-signalveien

14 Orphan Drugs Vanskelig økonomisk lønnsomhet U.S. Orphan Drug Act (1983) EC Regulation 141/2000 on orphan medicinal products (1993)

15 Å utfordre økonomiske grenser

16 Mulige virkemidler Økonomiske tildelinger Skatteincentiver Utvidede patenter Market exclusivity

17 Å utfordre skigarder

18 Å utfordre geografiske grenser

19 Internasjonal forskning på sjeldne Oversikt over pågående forskningsprosjekter, kliniske medikamentforsøk, registre og biobanker Organisasjonen CenterWatch World: Oversikt over klinisk utprøvning av medikamenter (pt 875) Undiagnosed Diseases Program, The Rare Diseases Clinical Research Network, Clinical Center Clinical Trials: Office of Rare Disease Research (NIH)

20 European Commission Research & Innovation - Health International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) Administrert under EU Arbeider for internasjonal deling av informasjon, data og prøver for å fremme forskning Utfordringer: Fravær av presis klassifisering og standardiserte beskrivelser av tilstander samt ulik regulering av forskning i ulike land

21 European Commission Research & Innovation - Health International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) En konkret målsetning: 200 nye terapier for sjeldne tilstander og midler til å diagnostisere de fleste sjeldne tilstander innen år 2020 Første internasjonale konferanse skal holdes i Dublin, Irland

22 Behov i fremtidig forskning Fortsatt i front med teknologiske, bioinformatiske og medisinske analyser Standardiserte medisinske beskrivelser/klassifikasjoner, nasjonale registre, brukermedvirkning Nasjonale reguleringer som legger til rette for forskning Vitenskapelige metoder Nasjonalt og internasjonalt samarbeid

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i

Detaljer

Hva kan Norge lære av Danmark fra et sykehusperspektiv? Erlend B. Smeland Direktør forskning, innovasjon og utdanning

Hva kan Norge lære av Danmark fra et sykehusperspektiv? Erlend B. Smeland Direktør forskning, innovasjon og utdanning Hva kan Norge lære av Danmark fra et sykehusperspektiv? Erlend B. Smeland Direktør forskning, innovasjon og utdanning Fremtidig utvikling av OUS Forbedret behandling og forskning I moderne bygg Til en

Detaljer

Hvilke medisinske behov har vi løst om 10 år?

Hvilke medisinske behov har vi løst om 10 år? Hvilke medisinske behov har vi løst om 10 år? Gry Fluge Vindedal, PhD Medisinsk rådgiver, nevrologi AbbVie AGENDA - Nevrologiens kompleksitet - «The crisis» innen den farmasøytiske industrien - Fremtidens

Detaljer

Industrien må ha tilgang til helsedata for å kunne levere innovative produkter for fremtidens helsetjenester Er vi klare?

Industrien må ha tilgang til helsedata for å kunne levere innovative produkter for fremtidens helsetjenester Er vi klare? Odd Arild Lehne, Advisor Innovation Projects, Oslo Medtech Industrien må ha tilgang til helsedata for å kunne levere innovative produkter for fremtidens helsetjenester Er vi klare? Industrien må ha tilgang

Detaljer

Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi?

Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Kjetil Taskén Bioteknologisenteret og Norsk senter for molekylærmedisin Universitetet i Oslo

Detaljer

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK

Detaljer

Genetisk testing for helseformål

Genetisk testing for helseformål Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Fra laboratorium til pasient - stamcelleforskningens muligheter, utfordringer og perspektiver

Fra laboratorium til pasient - stamcelleforskningens muligheter, utfordringer og perspektiver Fra laboratorium til pasient - stamcelleforskningens muligheter, utfordringer og perspektiver Joel C. Glover Leder, Nasjonalt senter for stamcelleforskning Professor, Institutt for medisinsk basalforskning

Detaljer

GCP-forum 11/11/2010 Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving

GCP-forum 11/11/2010 Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving Status for legemiddelstudier på barn (i Norge) GCP-forum 11/11/2010 Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving Den europeiske forordningen 1901/2006 - Legemidler til barn Intensjon: Bedre

Detaljer

Innføring av ny teknologi

Innføring av ny teknologi Innføring av ny teknologi Arvid Heiberg Overlege, prof. dr med (em.) OUS, RH Avdeling for medisinsk genetikk Litt om egen bakgrunn Medisinsk genetikk dreier seg vesentlig om sjeldne/ultrasjeldne sykdommer.

Detaljer

ebiobank - forskning og kvalitetssikring i det integrerte sykehus

ebiobank - forskning og kvalitetssikring i det integrerte sykehus ebiobank - forskning og kvalitetssikring i det integrerte sykehus HelsIT Trondheim, 23. september 2010 Wenche Reed Seksjonsleder, dr.med Biobank og registerstøtte Stab forskning og utvikling Sissel Jor

Detaljer

Strategi NKSD Forslag per

Strategi NKSD Forslag per Strategi NKSD 2017-2021 Forslag per 06.10 2016 Høringsfrist 06.11.2016 Innhold 1. Hvordan NKSD ser sin rolle... 3 Samfunnsoppdrag... 3 2. Forventet utvikling fremover... 4 3. Forutsetninger... 6 4. Strategiske

Detaljer

Én helseforskninglov. Ny helseforskningslov 010710. Medisinsk og helsefaglig forskning

Én helseforskninglov. Ny helseforskningslov 010710. Medisinsk og helsefaglig forskning UNH1 Medisinsk og helsefaglig forskning Ny helseforskningslov 010710 Sameline Grimsgaard Leder Klinisk forskningssenter Anne Husebekk Fag- og forskningssjef, UNN Professor, UiT virksomhet som utføres med

Detaljer

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Tale En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Innledning: Først takk for anledningen til å komme hit og snakke om et felt som har vært nært og kjært for oss i Helsedirektoratet

Detaljer

Hva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose

Hva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose Hva er nytt? Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken

Detaljer

Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan. Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus

Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan. Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus Organisering av Sjeldensentre 1 Oslo universistetsykehus har nå vedtatt

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

Kliniske studier hos barn i et Europeisk perspektiv Ansgar Berg

Kliniske studier hos barn i et Europeisk perspektiv Ansgar Berg Kliniske studier hos barn i et Europeisk perspektiv Ansgar Berg Forskningslege/ Professor Klinisk Forskningspost- Barn Haukeland Universitetssykehus Helse-Bergen HF 2 Pediatric Regulation Pediatric Plans

Detaljer

Status og videre arbeid med kliniske studier

Status og videre arbeid med kliniske studier Helse- og omsorgsdepartementet Status og videre arbeid med kliniske studier Maiken Engelstad, Ph.D. MPH, Spesialisthelsetjenesteavdelingen Kliniske studier i Norge, DM, Arendalsuka 17. august 2017 Hva

Detaljer

Medisinsk og helsefaglig forskning i Forskningsrådet. Møteplass kliniske studier 22. januar 2014 Henrietta Blankson

Medisinsk og helsefaglig forskning i Forskningsrådet. Møteplass kliniske studier 22. januar 2014 Henrietta Blankson Medisinsk og helsefaglig forskning i Forskningsrådet Møteplass kliniske studier 22. januar 2014 Henrietta Blankson Forskningsrådets hovedroller Rådgiver om strategi Hvor, hvordan og hvor mye skal det satses?

Detaljer

Et forskningsprogram om muskelskjelettlidelser og fysioterapi i primærhelsetjenesten

Et forskningsprogram om muskelskjelettlidelser og fysioterapi i primærhelsetjenesten Et forskningsprogram om muskelskjelettlidelser og fysioterapi i primærhelsetjenesten Nina K. Vøllestad Programmet er finansiert gjennom en bevilgning på kr 32 mill kr fra Samt gjennom bidrag fra institusjonene:

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF. Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling

Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF. Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling Forskningsprosjekter på Sørlandet sykehus HF Unn Ljøstad og Åslaug R. Lorentzen Nevrologisk avdeling ÅPENT MØTE OM DIAGNOSTIKK AV LYME BORRELIOSE 16.NOVEMBER 2013 Sørlandet sykehus har forsket på Epidemiologi

Detaljer

Forslag til klassifisering av sjeldne diagnoser med tjenestetilbud fra Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD)

Forslag til klassifisering av sjeldne diagnoser med tjenestetilbud fra Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD) Forslag til klassifisering av sjeldne diagnoser med tjenestetilbud fra Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD) Arbeidsgruppens rapport Arbeidsgruppen består av: Bengt Frode Kase, Irene

Detaljer

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant

Detaljer

Legemiddelstudier på barn

Legemiddelstudier på barn Legemiddelstudier på barn Ansgar Berg Seksjonsoverlege, Prof. dr med Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus Røros 15 oktober 2013 Nødvendigheten av å inkludere barn i kliniske utprøvninger Barn

Detaljer

Handlingsplan forskning

Handlingsplan forskning Handlingsplan forskning 2017-2020 Hjerte-, lunge-, og karklinikken 1 Om klinikkens handlingsplan for forskning: Hovedformålene med forskning i HLK er å skape ny innsikt i sykdomsmekanismer og å bidra til

Detaljer

Et biopsykologisk behandlingsprogram ved kronisk utmatteselssyndrom (CFS/ME) hos ungdom. Et pilotprosjekt

Et biopsykologisk behandlingsprogram ved kronisk utmatteselssyndrom (CFS/ME) hos ungdom. Et pilotprosjekt Biopsykologisk behandling ved CFS/ME Hoveddel pasienter 15-06-2014 Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Et biopsykologisk behandlingsprogram ved kronisk utmatteselssyndrom (CFS/ME) hos ungdom.

Detaljer

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA

Detaljer

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til

Detaljer

MATFONDAVTALEN Søknad sendt NFR 01.09.2010 kl 12:28

MATFONDAVTALEN Søknad sendt NFR 01.09.2010 kl 12:28 Reduced ticks and tick-borne diseases in sheep by integrated management -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Detaljer

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og

Detaljer

Gentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra

Gentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra Gentesting ved alvorlig sykdom Rapport fra Torunn Fiskerstrand, dr philos, Laboratorieoverlege, spesialist i medisinsk genetikk, amanuensis Møte i Prioriteringsutvalget, Helsedirektoratet 6 april 2017

Detaljer

Om prioritering og innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten.

Om prioritering og innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten. Til lags åt alle kan ingen gjera; det er no gamalt og vil so vera. Eg tykkjer stødt, at det høver best å hjelpa den, som det trenger mest. Om prioritering og innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten.

Detaljer

Innhold. Del 1 - Utviklingshemning

Innhold. Del 1 - Utviklingshemning 7 Innhold Del 1 - Utviklingshemning Kapittel 1 Frode Kibsgaard Larsen og Elisabeth Wigaard En god aldringsprosess... 16 Modeller for god aldring... 17 Tiltak for å oppnå god aldring... 18 Bokens oppbygging...

Detaljer

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Biobanker for Helse BioHealth Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Hva er budskapet? Det er verdt å satse på biobankene og helseundersøkelsene Vi vil finne årsaker til utbredte

Detaljer

Barnediabetesregisteret

Barnediabetesregisteret Forespørsel om deltakelse i Barnediabetesregisteret Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes og forskningsprosjektet Studier av diabetes hos barn og unge: Betydning av arvemessige

Detaljer

Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes

Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Kvalitetsregisterkonferanse 2008 Tromsø 22-23. september Torild Skrivarhaug, overlege, dr.med Leder, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister

Detaljer

Persontilpasset medisin

Persontilpasset medisin Persontilpasset medisin Bjørn H. Grønberg Professor, Institutt for klinisk og molekylær medisin, NTNU Overlege, Kreftklinikken, St. Olavs Hospital Forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset

Detaljer

Svangerskapsdiabetes med eller uten overvekt kan placenta si noe?

Svangerskapsdiabetes med eller uten overvekt kan placenta si noe? Svangerskapsdiabetes med eller uten overvekt kan placenta si noe? Professor og seksjonsoverlege Borghild Roald, UiO og Avd for patologi, OUS Kompetansesenter for barne- og svangerskapsrelatert patologi

Detaljer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Diett og genuttrykk Hoveddel 01.05.2010 Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Diett og genuttykk Bakgrunn og hensikt Dette er et spørsmål til deg om å delta i en forskningsstudie for å se om

Detaljer

HODs arbeid med forskning og innovasjon

HODs arbeid med forskning og innovasjon HODs arbeid med forskning og innovasjon Marianne van der Wel Rådgiver Seksjon for forskning og utvikling Helse- og omsorgsdepartementet Oktober 2012 Forskning, kunnskapsbasert praksis og innovasjon som

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Kliniske studier - krav til søknader. Marit Grønning, professor, dr.med. REC Western Norway

Kliniske studier - krav til søknader.  Marit Grønning, professor, dr.med. REC Western Norway Kliniske studier - krav til søknader http://helseforskning.etikkom.no Marit Grønning, professor, dr.med. REC Western Norway Agenda Forskningsetikkloven Helseforskningsloven Sammensetning av REK 9 medlemmer

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

TARMKREFTSCREENING NASJONALT RÅD FOR PRIORITERING

TARMKREFTSCREENING NASJONALT RÅD FOR PRIORITERING TARMKREFTSCREENING NASJONALT RÅD FOR PRIORITERING 22.09.16 Screening et tema som skaper engasjement Diskuterer vi screening»per se», eller for hvilken tilstand det skal screenes for? 1. Tilstanden skal

Detaljer

Nevromuskulært kompetansesenter

Nevromuskulært kompetansesenter Nevromuskulært kompetansesenter Et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer Irene Lund Senterleder Disposisjon Litt historikk NMKs organisering Hva kan NMK tilby i dag?

Detaljer

NorCRIN. Norwegian Clinical Research Infrastructure Network Nettverk mellom forskningsstøtteenheter ved de 6 universitetssykehusene i Norge

NorCRIN. Norwegian Clinical Research Infrastructure Network Nettverk mellom forskningsstøtteenheter ved de 6 universitetssykehusene i Norge NorCRIN Norwegian Clinical Research Infrastructure Network Nettverk mellom forskningsstøtteenheter ved de 6 universitetssykehusene i Norge Bakgrunn Ønske om bedre klinisk behandling Ønske om forskningsbasert

Detaljer

NOR/306R T OJ X 92/06, p. 6-9

NOR/306R T OJ X 92/06, p. 6-9 NOR/306R0507.00T OJ X 92/06, p. 6-9 COMMISSION REGULATION (EC) No 507/2006 of 29 March 2006 on the conditional marketing authorisation for medicinal products for human use falling within the scope of Regulation

Detaljer

Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer

Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics

Detaljer

Sykehusene som innovasjonsaktører og samarbeidspartnere. Taran Thune & Magnus Gulbrandsen

Sykehusene som innovasjonsaktører og samarbeidspartnere. Taran Thune & Magnus Gulbrandsen Sykehusene som innovasjonsaktører og samarbeidspartnere Taran Thune & Magnus Gulbrandsen STILS-prosjektet handler om forsknings- og innovasjonssamarbeid innen medisin og helse Perspektivet i prosjektet

Detaljer

Hvilke forventninger har vi til vårt nye senter?

Hvilke forventninger har vi til vårt nye senter? Hvilke forventninger har vi til vårt nye senter? CENTRE FOR Universitetet i Oslo Rikshospitalet HF Oppstart: 1. september 2007 CCBs visjon Åforene grunnforskning med pasientrettet forskning til kreftpasientens

Detaljer

Ny lovgivning Forskningsetikkloven og helseforskningsloven

Ny lovgivning Forskningsetikkloven og helseforskningsloven Ny lovgivning Forskningsetikkloven og helseforskningsloven Regional forskningskonferanse 23.04.07 Sigmund.Simonsen@ntnu.no Stipendiat, ISM, NTNU - advokat Har tenkt å si litt om To lover på trappene: Forskningsetikkloven

Detaljer

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd

Detaljer

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk

Detaljer

Status, fremdrift og mål for Prioriteringsutvalget

Status, fremdrift og mål for Prioriteringsutvalget PRIORITERINGSUTVALGET Et offentlig utvalg oppnevnt av Helse- og omsorgsdepartementet for å vurdere spørsmål knyttet til prioritering i helsesektoren Status, fremdrift og mål for Prioriteringsutvalget Ole

Detaljer

Fra idé til prosjekt: Forskning på Avdeling voksenhabilitering Ahus Inspirasjon fra Nasjonal forskningskonferanse i habilitering 2012

Fra idé til prosjekt: Forskning på Avdeling voksenhabilitering Ahus Inspirasjon fra Nasjonal forskningskonferanse i habilitering 2012 Fra idé til prosjekt: Forskning på Avdeling voksenhabilitering Ahus Inspirasjon fra Nasjonal forskningskonferanse i habilitering 2012 Hvordan bygge opp forskning fra skratch? Etablering og utvikling av

Detaljer

Compassionate use ---og kliniske studier. Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving

Compassionate use ---og kliniske studier. Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving Compassionate use ---og kliniske studier Ingvild Aaløkken Seksjon for preklinikk og klinisk utprøving Compassionate use - grenseområder Compassionate use: Til en gruppe pasienter Til pasienter som har

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Kunnskap og kompetanse blant sykepleiere, helsefagarbeidere og assistenter på sykehjem. Tilla Landbakk

Kunnskap og kompetanse blant sykepleiere, helsefagarbeidere og assistenter på sykehjem. Tilla Landbakk Kunnskap og kompetanse blant sykepleiere, helsefagarbeidere og assistenter på sykehjem Tilla Landbakk 1. Amanuensis Anne Haugstvedt Professor Marit Graue Til alle respondenter på sykehjem Til ledelsen

Detaljer

REFLEKSJONER OMKRING TELERADIOLOGI

REFLEKSJONER OMKRING TELERADIOLOGI REFLEKSJONER OMKRING TELERADIOLOGI Kirsti Løken Bildebasert fjerndiagnostikk Teleradiologi: Elektronisk overføring av bilder fra et geografisk sted til et annet for tolkning og konsultasjon. Norsk virkelighet

Detaljer

IInternasjonale prosesser vedrørende metodevurderinger

IInternasjonale prosesser vedrørende metodevurderinger IInternasjonale prosesser vedrørende metodevurderinger Seminar i metodevurdering Torsdag 29. januar 2015 Øyvind Melien, sekretariatet nasjonalt system, Helsedirektoratet World Health Organization Resolusjon

Detaljer

Samtykke og informasjonsskriv om ECRI og databehandling

Samtykke og informasjonsskriv om ECRI og databehandling Oslo universitetssykehus Samtykke og informasjonsskriv om ECRI og databehandling I det følgende finnes infoskriv og samtykke som vil anvendes for ECRI og behandling av opplysninger deltakere: Teksten som

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Utlysninger i helseforskningsprogrammer - frist 13. februar 2013. Koordineringsgruppa for 22.juli-forskning Mari Nes, Avdeling for helse

Utlysninger i helseforskningsprogrammer - frist 13. februar 2013. Koordineringsgruppa for 22.juli-forskning Mari Nes, Avdeling for helse Utlysninger i helseforskningsprogrammer - frist 13. februar 2013 Koordineringsgruppa for 22.juli-forskning Mari Nes, Avdeling for helse Rådet kanaliserer ca. 27 % av de offentlige midlene til norsk forskning

Detaljer

Prioritering og helse. Hans Olav Melberg, Prioriteringsutvalget

Prioritering og helse. Hans Olav Melberg, Prioriteringsutvalget Prioritering og helse Hans Olav Melberg, Prioriteringsutvalget Hva velger du? A: 10 millioner kroner B: 10% sjanse for å få 25 millioner 89% sjanse for å få 10 millioner 1 % sjanse for å få ingenting Hva

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i klinisk studie

Forespørsel om deltakelse i klinisk studie Forespørsel om deltakelse i klinisk studie The Stop-GIST trial; Avslutning av Glivec behandling hos pasienter med begrenset spredning fra GIST som har hatt stabil sykdom i over fem år på Glivec og hvor

Detaljer

Status, fremdrift og mål for Prioriteringsutvalget

Status, fremdrift og mål for Prioriteringsutvalget PRIORITERINGSUTVALGET Et offentlig utvalg oppnevnt av Helse- og omsorgsdepartementet for å vurdere spørsmål knyttet til prioritering i helsesektoren Status, fremdrift og mål for Prioriteringsutvalget Ole

Detaljer

DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER

DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER DIAGNOSE OG OPPFØLGING VED DUCHENNE MUSKELDYSTROFI EN VEILEDER FOR FAMILIER TREAT-NMD TREAT-NMD er et europeisk nettverk for nevromuskulære sykdommer. Etablert i 2007 som et EU-finansiert network of excellence,

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Stein Are Aksnes Rebecca Tvedt Skarberg

Stein Are Aksnes Rebecca Tvedt Skarberg Stein Are Aksnes Rebecca Tvedt Skarberg Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser HVA ER DET? Den største nasjonale kompetansetjenesten i Norge, organisert i KVB, OUS. Vilkår og oppgaver gitt i

Detaljer

Ti grunner for å leve i håpet Dr Ed Wild

Ti grunner for å leve i håpet Dr Ed Wild Ti grunner for å leve i håpet Dr Ed Wild Clinical Lecturer, UCL Institute of Neurology Specialist Registrar, National Hospital for Neurology & Neurosurgery Co-founder & Editor-in-Chief, HDBuzz Huntington

Detaljer

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Realfagskonferanse 4. mai 2017 Magnar Bjørås Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin, NTNU Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Anette Hylen Ranhoff, overlege dr med, leder Kavli senter 24. November 2008 HDS - Bergen

Anette Hylen Ranhoff, overlege dr med, leder Kavli senter 24. November 2008 HDS - Bergen Anette Hylen Ranhoff, overlege dr med, leder Kavli senter 24. November 2008 HDS - Bergen Kavli senter er et samarbeidsprosjekt mellom Kavlifondet, Haraldsplass Diakonale Sykehus, Universitetet i Bergen

Detaljer

Rabiesvaksinasjon. Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt. Smitteverndagene 2011

Rabiesvaksinasjon. Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt. Smitteverndagene 2011 Rabiesvaksinasjon Synne Sandbu, overlege Avd. for vaksine Divisjon for smittevern Nasjonalt folkehelseinstitutt Smitteverndagene 2011 Menneske smittes oftest av hund Rabies er en encefalitt Inkubasjonstid

Detaljer

Nasjonalt system for innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten

Nasjonalt system for innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten Nasjonalt system for innføring av nye metoder i spesialisthelsetjenesten Kurs i Legemiddeløkonomi Legeforeningen 21. mai 2015 Ellen Nilsen, Sekretariatet nasjonalt system for innføring av nye metoder i

Detaljer

Handlingsplan for forskning og innovasjon for persontilpasset medisin (PM)

Handlingsplan for forskning og innovasjon for persontilpasset medisin (PM) Handlingsplan for forskning og innovasjon for persontilpasset medisin (PM) Divisjonsdirektør Jesper W Simonsen Nasjonal samarbeidsgruppe (NSG) 16. november 2017 Oppdraget fra HOD 2017 «Forskningsrådet

Detaljer

Ulikheter i helse. Øyvind Næss, seniorforsker dr med Epidemiologisk divisjon, Nasjonalt Folkehelseinstitutt og Universitetet i Oslo

Ulikheter i helse. Øyvind Næss, seniorforsker dr med Epidemiologisk divisjon, Nasjonalt Folkehelseinstitutt og Universitetet i Oslo Ulikheter i helse Øyvind Næss, seniorforsker dr med Epidemiologisk divisjon, Nasjonalt Folkehelseinstitutt og Universitetet i Oslo Hva er ulikheter i helse? Hvor store er ulikhetene i Norge og andre land

Detaljer

Vedtekter for Nasjonalt kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes

Vedtekter for Nasjonalt kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Vedtekter for Nasjonalt kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes 1 Registerets navn Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes. Kortversjon: Barnediabetesregisteret. Engelsk

Detaljer

Det medisinske fakultet Strategi for Det medisinske fakultet, NTNU

Det medisinske fakultet Strategi for Det medisinske fakultet, NTNU Det medisinske fakultet Strategi 2011-2020 for Det medisinske fakultet, NTNU Helse for en bedre verden Samfunnsoppdrag: Det medisinske fakultet skal utdanne gode helsearbeidere som kan møte utfordringene

Detaljer

Helse for en bedre verden. Strategi for Det medisinske fakultet, NTNU

Helse for en bedre verden. Strategi for Det medisinske fakultet, NTNU Helse for en bedre verden Strategi 2011-2020 for Det medisinske fakultet, NTNU SAMFUNNSOPPDRAG Det medisinske fakultet skal utdanne gode helsearbeidere som kan møte utfordringene i framtidens helsetjeneste,

Detaljer

Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene

Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy Klassifikasjonen ILAE commision for classification and terminology

Detaljer

Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer

Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer Spesialisthelsetjenesten: Behandling av pasienter med sjeldne sykdommer Terje Rootwelt Oslo universitetssykehus Sjelden sykdom - hvorfor viktig nå? Revolusjon innen genetikk og biokjemi - molekylærbiologi:

Detaljer

Behov for industri- initierte legemiddelstudier på barn. Forskning innen legemidler til barn 10. juni 2010 Monica Kjeken

Behov for industri- initierte legemiddelstudier på barn. Forskning innen legemidler til barn 10. juni 2010 Monica Kjeken Behov for industri- initierte legemiddelstudier på barn Forskning innen legemidler til barn 10. juni 2010 Monica Kjeken Til bruk hos barn Behov for legemiddelstudier på barn? Barn har krav på dokumentert

Detaljer

Kriterier for etablering, endring og avvikling Nasjonale behandlingstjenester Formålet med nasjonale behandlingstjenester er å få en rettferdig og likeverdig tilgang til helsetjenester, forsvarlige helsetjenester,

Detaljer

Regulatorisk høstmøte 7. okt 2009 Siri Wang Dr Scient Cand Pharm, Seniorrådgiver SLV

Regulatorisk høstmøte 7. okt 2009 Siri Wang Dr Scient Cand Pharm, Seniorrådgiver SLV Den europeiske forordningen 1901/2006 Legemidler til barn Regulatorisk høstmøte 7. okt 2009 Siri Wang Dr Scient Cand Pharm, Seniorrådgiver SLV Bruk av legemidler til barn er kjennetegnet ved Færre godkjente

Detaljer

Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c?

Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c? Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c? NFMBs og NSMBs Høstmøte 2012 Trondheim, den 8-10. oktober 2012 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin,

Detaljer

FoU i helse-, omsorgs- og velferdstjenestene

FoU i helse-, omsorgs- og velferdstjenestene Forskningsrådet dialogmøte med høgskolene 2015 FoU i helse-, omsorgs- og velferdstjenestene Jesper W. Simonsen, divisjonsdirektør for Samfunn og helse Lysaker 10. februar 2015 Har tidligere snakket for

Detaljer

TAKK. Veiledere 1. amanuensis Anne Haugstvedt og professor Marit Graue. Til alle respondenter på sykehjem. Til ledelsen på sykehjem

TAKK. Veiledere 1. amanuensis Anne Haugstvedt og professor Marit Graue. Til alle respondenter på sykehjem. Til ledelsen på sykehjem DIABETES I SYKEHJEM TAKK BAKGRUNN Kunnskap og kompetanse blant sykepleiere, helsefagarbeidere og assistenter på sykehjem Oslo, 17.11.16 Tilla Landbakk Veiledere 1. amanuensis Anne Haugstvedt og professor

Detaljer

Hvordan måler vi kvalitet og hva er av betydning for brukeren? Espen Ajo Arnevik, PhD Leder Nasjonal kompetansetjeneste TSB Oslo Universitetssykehus

Hvordan måler vi kvalitet og hva er av betydning for brukeren? Espen Ajo Arnevik, PhD Leder Nasjonal kompetansetjeneste TSB Oslo Universitetssykehus Hvordan måler vi kvalitet og hva er av betydning for brukeren? Espen Ajo Arnevik, PhD Leder Nasjonal kompetansetjeneste TSB Oslo Universitetssykehus Nasjonal strategi for kvalitetsforbedring i sosial-

Detaljer

fellesskapsressurs og personlig informasjon

fellesskapsressurs og personlig informasjon Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref. Vår ref. 2010/83 Dato: 20.12.2010 Nordmenns arvestoff fellesskapsressurs og personlig informasjon Bioteknologinemnda anbefaler i denne

Detaljer

Janus kreftbiobank og mirna forskning

Janus kreftbiobank og mirna forskning Janus kreftbiobank og mirna forskning Big data og biomedisinsk næringsutvikling Fra genomikk til real world data 7. mai 2015 Hilde Langseth, Forsker PhD, leder Janus Serumbank Kreftregisteret Institutt

Detaljer

Norsk BiotekIndeks 2011. Monica Bergem, Forskningsrådet

Norsk BiotekIndeks 2011. Monica Bergem, Forskningsrådet Norsk BiotekIndeks 2011 Monica Bergem, Forskningsrådet Bakgrunn Initiert 2009 Felles undersøkelse fra IN og FR Gjennomført 2011 18. mai til 15. juli 42 spm - webbasert 200 bedrifter 101 gjennomførte intervjuer

Detaljer

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Ole A. Andreassen NORMENT, KG Jebsen Senter for Psykoseforskning Klinikk psykisk helse og avhengighet, Institutt for klinisk

Detaljer