Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna"

Transkript

1 Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

2 Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

3

4 23 kromosomer 3 milliarder basepar gener (1%)

5 DNA RNA- Protein

6 Kromosom Kondensert DNA DNA 1 % Gener (exon 1 + exon 2 + exon 3) 99 % mellomrom (lagring og regulering) RNA Koden til ett protein

7 arvelig sykdom 1. Dominant Arver sykdommen fra en syk forelder 2. Recessiv Arver sykdommen fra to friske foreldre som er bære 3. Kompleks Mange gener bidrar sammen med miljøfaktorer Ikke fast mønster

8 Analysemetoder Undersøkelse av ett enkelt gen Replikasjon -PCR Sekvensering Alle gener samtidig SNP Hel exom sekvensering Hel genom sekvensering

9

10 Nye metoder «Annen generasjons sekvensering» Undersøker alle gener samtidig Brukes i forskning for å finne nye gener og regulering av gener med betydning for Alzheimers sykdom Ved ulike kreftformer brukes metoden for å skreddersy behandlingen til den enkelte pasient

11 single-nucleotide polymorphism (SNP, pronounced snip; plural snips)

12 Helgenom assosiasjonsstudie (GWAS) Undersøker mange vanlige genetiske varianter (SNP s) hos syke og sammenligner med friske kontroller for å finne ut om en genetisk variant (SNP) er assosiert med en viss sykdom.

13 Manhattan plot

14 Alzheimers sykdom Inndeles i tidlig og sent debuterende former, og skillet går ved 65-års alder. Den sent debuterende formen utgjør mer enn 95 % av tilfellene. I tillegg skiller man i litteraturen mellom familiær og sporadisk eller ikke-familiær Alzheimers sykdom. Basert mellom annet på nordiske tvilling- og adopsjonsstudier vet vi nå at arvelighetsfaktoren til vanlig forekommende Alzheimers sykdom er %, som betyr at sykdomsdebuten er % forklart av genetikk.

15 Familiær Alzheimer Beskrevet tradisjonelt som dominant arvelig med høy penetrans Skyldes en rekke mutasjoner i ett av de tre enkeltgenene APP, PSEN1 og PSEN2 Familiære former av sykdommen kan også defineres som sykdom hos minst to individer i samme familie der to av de som er rammet av sykdommen er minst tredjegrads slektninger

16 Dominant arvelig Alzheimers sykdom

17 Dominante arvelige former for Alzheimers sykdom 1990-tallet er beskrevet som det gylne tiåret for genetisk forskning på Alzheimers sykdom fordi man i denne perioden påviste og kartla mutasjoner i tre ulike enkeltgen som til sammen er ansvarlige for om lag 50 % av den sjeldne og dominant arvelige formen for Alzheimers sykdom med fullstendig penetrans. Sykdommen debuterer tidlig, ofte før 60 år, og en rekke ulike enkeltmutasjoner i de tre genene APP, PSEN1 og PSEN2 er beskrevet som årsak.

18 Amyloid hypotesen APP-genet koder for proteinet amyloid prekursorprotein og finnes på kromosom 21. PSEN1 og PSEN2 koder for en familie av proteiner som tilhører gruppen preseniliner. Disse utgjør en del av γ- sekretase enzymet, og ulike mutasjoner her fører til økt produksjon av uløselige former av Aβ som Aβ-42. Mutasjoner i disse tre genene har derfor styrket amyloid-hypotesen som den sentral forklaringsmodell ved Alzheimers sykdom Nye potensielle angrepspunkt for sykdomsmodifiserende behandling som γ-sekretase hemmere er identifisert

19 Mutasjoner ved familiær autosomal dominant Alzheimers sykdom Gen- Symbol Gen- Produkt % av EOFAD Antall mutasjoner Antall familier Svenske mutasjoner Norske mutasjoner APP 21q21 (1991) Amyloid prekcursor protein 10-15% duplikasjoner Down syndrome 89 2 (APPSwe, APParc) + 2 dup. 0 PSEN1 14q24.1 (1995) Presenilin % (H163Y, M146V, I143T,R269H, M146I) 1 PSEN2 1q31-42 (1995) Presenilin 2 Ca.1-5%

20 APOE APOE-genet finnes som tre ulike alleler, ε2, ε3 og ε4 Koder for proteinet apolipoprotein E ε4-allelet ble knyttet til risiko for utvikling av den vanlig forekommende og sent debuterende formen av Alzheimers sykdom i 1993 Apolipoprotein E hjelper til ved og forsterker enzymatisk nedbrytning av β-amyloid og ε4 kodede varianter av proteinet er mindre effektive i denne oppgaven

21 APOE og risiko for AD Hollingworth og medarbeidere har beregnet at APOE er ansvarlig for 13,6 % av forekomsten av Alzheimers sykdom i befolkningen Dersom man har ett ε4-allel har man 2-3 ganger høyere sannsynlighet for å få sykdommen før 96 års alder sammenlignet med gjennomsnitts - befolkningen Ved to alleler, ε4ε4, er risikoen økt om lag ganger MEN, ε4 er verken tilstrekkelig eller en forutsetning for utvikling av AD, OG anbefales ikke brukt klinisk i Norge

22 Assosiasjonsstudier 695 gener er nå assosiert med utvikling av Alzheimers sykdom i følge Alzgene databasen. 11 av disse er replisert i flere ulike studier av ulike populasjoner med personer med Alzheimers sykdom. Dette gjelder i tillegg til APOE ε4 de 10 genene; CLU, PICALM, CR1, BIN1, MS4A, CD2AP, CD33, ABCA7, EPHA og TREM2.

23 Gener, miljø og andel av tilskrivbar befolkningsrisiko -nye gener og vanlig sent debuterende Alzheimers sykdom TREM2 APOE Miljø CLU PICALM Ukjente gener CR1 BIN1 EPHA1 ABCA7 CD2AP CD33 MS4A

24 Effektstørrelse Høy APP PSEN1 PSEN2 TREM2 APOEε4 Intermediær Lav CLU PICALM CR1 BIN1 MS4A CD2AP CD33 ABCA7 EPHA1 Lav Intermediær Høy Allelfrekvens

25 Nye gener nye sykdomsmekanismer 10 nye risikogener påvist ved hjelp av ny teknologi Disse peker mot 3 nye sykdomsmekanismer 1. Kolesterolmetabolismen 2. Immunsystemet 3. Cellemembranprosesser/synapser

26 Nye gener ny behandling? Presymptomatisk behandling hos personer med dominant arvelig AD med vaksine Statiner- kolesterolsenkende NSAID s- betennelsesdempende Genterapi?

27 Alzheimers sykdom og genetikk Sjeldne dominant arvelige former med tidlig debut < 1% Mutasjoner i APP, PSEN1 og PSEN2 Kompleks arv forklarer 60-80% av årsakene til vanlig spontant opptredende Alzheimers sykdom i høy alder APOE mest kjent og sterkest effekt 10 nye risikogener nå påvist med GWAS 11 gener forklarer 50% av de genetiske årsakene til AD Ingen av disse aktuelle for testing i klinikken i dag. Funnene har generert nye hypoteser om etiologi i tillegg til den etablerte amyloidhypotesen kolesterolmetabolisme Inflammasjon og immunsystemet Synaptiske cellemembranprosesser

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med Kan demens forebygges Knut Engedal, prof. em. dr.med Demens i følge ICD-10 Svekket hukommelse, i sær for nyere data Svikt av minst en annen kognitiv funksjon Den kognitive svikten må influere på evnen

Detaljer

Demens en u)ordring i alderdommen. Knut Engedal, prof. em. dr. med.

Demens en u)ordring i alderdommen. Knut Engedal, prof. em. dr. med. Demens en u)ordring i alderdommen Knut Engedal, prof. em. dr. med. Demens i følge ICD- 10 Svekket hukommelse, i sær for nyere data Svikt av minst en annen kogni>v funksjon Den kogni9ve svikten må influere

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

DLB- hvorfor diagnos8sere?

DLB- hvorfor diagnos8sere? Haugesund, Norway DLB- hvorfor diagnos8sere? For at pasient og pårørende kan få informasjon og planlegge fremover Raskere progresjon 25% innlagt i sykehjem eger 1 år (10% ved AD) Effekt av kolinesterasehemmere.

Detaljer

Demens. Knut Engedal, prof. Aldring og helse Oslo universitetssykehus, Ullevål

Demens. Knut Engedal, prof. Aldring og helse Oslo universitetssykehus, Ullevål Demens Knut Engedal, prof. Aldring og helse Oslo universitetssykehus, Ullevål Sykdommer som kan føre til demens Degenerative hjernesykdommer Alzheimers sykdom Frontotemporal degenerasjon Demens med Lewylegemer

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Ny blod-basert Alzheimer-diagnostikk. Tormod Fladby, professor UiO, CNG Ahus. Sviktende egenomsorgsevne, Alzheimers sykdom. kognitiv svikt Demens

Ny blod-basert Alzheimer-diagnostikk. Tormod Fladby, professor UiO, CNG Ahus. Sviktende egenomsorgsevne, Alzheimers sykdom. kognitiv svikt Demens Ny blod-basert Alzheimer-diagnostikk Tormod Fladby, professor UiO, CNG Ahus Tidlige symptomer på sykdom kompenseres ved Alzheimers Hjernen kompenserer godt for gradevis ervervet skade, ved reservekapasietet.

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER ARV

FLERVALGSOPPGAVER ARV FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv

Detaljer

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen? Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Demens Status presens

Demens Status presens Demens Status presens Geir Selbæk Alderspsykiatrisk forskningssenter SIHF / Akershus Universitetssykehus TIORDTEST Fra CERAD SMØR ARM KYST BREV DRONNING HYTTE STOKK BILLETT GRESS MOTOR Auguste Deter 1850-1906

Detaljer

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK

Detaljer

Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man?

Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man? Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man? Ted Reichborn-Kjennerud, dr. med. Avdeling for psykisk helse Nasjonalt Folkehelseinstitutt Arv og miljø Genetiske ulikheter har lenge vært

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

Oversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer.

Oversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer Oversikt over kap. 11 Fire klasser av DNA variasjon til direkte påvisning av genotype. Metoder som bruker hybridisering, elektroforese,

Detaljer

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer

Detaljer

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Ole A. Andreassen NORMENT, KG Jebsen Senter for Psykoseforskning Klinikk psykisk helse og avhengighet, Institutt for klinisk

Detaljer

Kan forskning på planter gi løsningen på Parkinsons sykdom

Kan forskning på planter gi løsningen på Parkinsons sykdom Kan forskning på planter gi løsningen på Parkinsons sykdom PS ble først beskrevet av James Parkinson i 1817 Jean-Martin Charcot 29.november 1825-16.august 1893 Parkinsonpasienten Kjendiser med PS Patologi

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Genetisk testing for helseformål

Genetisk testing for helseformål Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015

Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015 Ataksier Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus Frambu 22.september 2015 Ataksi= uten orden Nyttig om hjernen Hjernen veier ca 1.5 kilo ~60% fett Signaler føres ~ 500km /time Over 100 milliarder nerveceller

Detaljer

Demenssykdommer. Jan Mæhlen. Avdeling for patologi. Oslo universitetssykehus-ullevål.

Demenssykdommer. Jan Mæhlen. Avdeling for patologi. Oslo universitetssykehus-ullevål. Demenssykdommer. Jan Mæhlen Avdeling for patologi. Oslo universitetssykehus-ullevål. Noen degenerative hjernesykdommer med demensutvikling Alzheimers sykdom Frontallappsdemens (Picks sykdom) Parkinsons

Detaljer

Epigenetikk; arvesynden i ny innpakning? Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES)

Epigenetikk; arvesynden i ny innpakning? Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Epigenetikk; arvesynden i ny innpakning? Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Den genetiske kode Oppnøstingen av den genetiske kode foregikk

Detaljer

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 1 I marsvin er mørk pels farge (F) dominant over albino (f), og hår (K) dominant over langt hår (k). Genene for disse to egenskapene følger prinsippet om uavhengig

Detaljer

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer

Detaljer

Mal for vurderingsbidrag

Mal for vurderingsbidrag Mal for vurderingsbidrag Fag: Naturfag Tema: Tar for seg følgende i lærerplanen. Beskrive oppbygningen av dyreceller. Gjøre greie for celledeling samt genetisk variasjon og arv. Temaet brukes ofte som

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Demens med Lewylegemer

Demens med Lewylegemer Demens med Lewylegemer -presentasjon for sykehjemsleger Bergen 2013 Seksjonsoverlege Arvid Rongve Seksjon for forsking på psykisk helse og Seksjon for alderspsykiatri, Klinikk for psykisk helsevern, Helse

Detaljer

Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student

Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student Veterinærmedisin - til nytte for hund og menneske? Martine Lund Ziener Spesialist i hund og kattesykdommer Phd student Hvorfor blir vi syke? Hvorfor blir vi syke? Arv: Gener som gir risiko eller trygghets

Detaljer

Innhold. Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk epidemiologi...

Innhold. Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk epidemiologi... Innhold FORORD... 5 DEL 1 GRUNNLEGGENDE PRINSIPPER... 13 KAPITTEL 1 HVA ER EPIDEMIOLOGI?... 15 Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk

Detaljer

10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks

10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks Progressive axonopathy (PA) en sykdom i nervesystemet som begrensen hundens evne til å kontrollere bevegelsene sine Patellar refleks Diagnostiske tester Plasserings refleks erve konduktivitet (evne til

Detaljer

Løsningsforslag ST2301 Øving 10

Løsningsforslag ST2301 Øving 10 Løsningsforslag ST2301 Øving 10 Kapittel 5 Exercise 6 Hva er innavlskoeffisienten for individ I i følgende stamtre? Svar: Her er det best å bruke en annen metode enn løkkemetoden. Slektskapskoeffisientmetoden

Detaljer

Forord. Takk til min interne veileder på Ås, Tor Lea, for raske tilbakemeldinger og hjelp med det praktiske rundt å skrive en masteroppgave.

Forord. Takk til min interne veileder på Ås, Tor Lea, for raske tilbakemeldinger og hjelp med det praktiske rundt å skrive en masteroppgave. 1 Forord Denne masteroppgaven er utført ved Oslo universitetssykehus, Ullevål, ved avd. for medisinsk genetikk i perioden januar 2015 til mai 2015. Oppgaven er den avsluttende delen av master i Teknologi

Detaljer

Down syndrom, fredag 8.april.

Down syndrom, fredag 8.april. Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

Early Onset Schizophrenia

Early Onset Schizophrenia Psykoser i barne- og ungdomsfeltet Early Onset Schizophrenia Av Kjersti Karlsen Dagens evidens og kunnskap om viktigheten av fokus på tidlig debut ved psykoser betyr at vi som jobber innenfor psykisk helsevern

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Så, hvordan lager man nye nerveceller?

Så, hvordan lager man nye nerveceller? Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons

Detaljer

UNIVERSITETET I AGDER

UNIVERSITETET I AGDER FAKULTET FOR TEKNOLOGI OG REALFAG EKSAMEN Emnekode: BI0105 Emnenavn: Genetikk og evolusjon Dato: 21. november 2011 Varighet: 2 timer Antall sider inkl. forside 8 Tillatte hjelpemidler: Kalkulator Merknader:

Detaljer

Oppdretterseminar 20 21/3, i forbindelse med NBaK s årsmøte 2010. Genetikk og avl for hund II, v/ Hanna Helgeland.

Oppdretterseminar 20 21/3, i forbindelse med NBaK s årsmøte 2010. Genetikk og avl for hund II, v/ Hanna Helgeland. Oppdretterseminar 20 21/3, i forbindelse med NBaK s årsmøte 2010. Genetikk. Genetikk og avl for hund II, v/ Hanna Helgeland. Grunnleggende begreper innen arvelære. Referat: Per Hoff Gener: Områder i DNA

Detaljer

Hva bør pasienten teste selv?

Hva bør pasienten teste selv? Hva bør pasienten teste selv? Steinar Madsen Medisinsk fagdirektør Statens legemiddelverk Optimisme I år 2000 vil de sykdommene som tar livet av flest mennesker slik som hjertesykdom, slag, lungesykdom

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF)

www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF) www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF) Hva er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk sykdom som karakteriseres ved tilbakevendende utbrudd av feber sammen med

Detaljer

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Biobanker for Helse BioHealth Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Hva er budskapet? Det er verdt å satse på biobankene og helseundersøkelsene Vi vil finne årsaker til utbredte

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Arv Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om arvestoffet, DNA celledeling genetisk variasjon arv 2 DNA Arvestoffet kalles DNA. DNA er kjempestore molekyler som inneholder

Detaljer

Hva kan vi lære av andre land?

Hva kan vi lære av andre land? Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning

Detaljer

Vaksine mot livmorhalskreft - så flott! Så hvorfor ikke udelt entusiasme?

Vaksine mot livmorhalskreft - så flott! Så hvorfor ikke udelt entusiasme? Vaksine mot livmorhalskreft - så flott! Så hvorfor ikke udelt entusiasme?, dr. med, MSc redaktør, r, Tidsskrift for Den norske legeforening Når r vet vi nok til å anbefale ny behandling? til å gi medikamenter

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

Kliniske studier på barn Samtykkeprosessen i klinikken

Kliniske studier på barn Samtykkeprosessen i klinikken Kliniske studier på barn Samtykkeprosessen i klinikken Gisle Langslet Rikshospitalet 11. nov 2010 Familiær hyperkolesterolemi (FH) Skyldes en genfeil - autosomal dominant arvelig sykdom Hvis en av foreldrene

Detaljer

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til

Detaljer

Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00

Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00 Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00 A. (18) Psoriasis er en sykdom som viser multifaktoriell arv. 1. Forklar hva som menes med begrepet multifaktoriell

Detaljer

Epigenetikk og miljøets betydning for genetisk aktivitet. Tage Thorstensen, PhD

Epigenetikk og miljøets betydning for genetisk aktivitet. Tage Thorstensen, PhD Epigenetikk og miljøets betydning for genetisk aktivitet Tage Thorstensen, PhD Hvilke faktorer bestemmer hvem vi blir? Tidligere generasjoner?? Gener Miljø Overblikk Historisk tilbakeblikk Hva er epigenetikk?

Detaljer

BIO 1000 LAB-ØVELSE 2. Populasjonsgenetikk 20. september 2005

BIO 1000 LAB-ØVELSE 2. Populasjonsgenetikk 20. september 2005 Navn: Parti: Journalen leveres senest tirsdag 27. September 2005 i kassen utenfor labben. BIO 1000 LAB-ØVELSE 2 Populasjonsgenetikk 20. september 2005 Faglig ansvarlig: Eli K. Rueness Hovedansvarlig for

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.

Detaljer

Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte:

Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: 1. Dominansforhold 2. Multiple allel 3. Geninteraksjon 4. Genuttrykk

Detaljer

Dialog. Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose

Dialog. Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose Dialog Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken

Detaljer

MUSLADIN-LUEKE SYNDROM (MLS)

MUSLADIN-LUEKE SYNDROM (MLS) Side 1 av 7 AVLSRÅDET FOR BEAGLE Hjem Avlsrådet Hannhundliste Valpeformidling Helse Informasjon MUSLADI-LUEKE SYDROM () Avlsrådet for Beagle satser på å kartlegge forekomsten av anlegget for det såkalte

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer

Lang QT-syndrom (LQTS)

Lang QT-syndrom (LQTS) INFORMASJON OM Lang QT-syndrom (LQTS) Susanne Wickman, Spesialsykepleier og Kristina H. Haugaa, Overlege, PhD, Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet,

Detaljer

04.01.2012. Epidemiologi. Hvorfor lære epidemiologi? Mål på forekomst av sykdom. Hva brukes epidemiologi til? The study of the occurrence of illness

04.01.2012. Epidemiologi. Hvorfor lære epidemiologi? Mål på forekomst av sykdom. Hva brukes epidemiologi til? The study of the occurrence of illness Epidemiologi The study of the occurrence of illness Hva brukes epidemiologi til? finne årsaker til sykdom Miljø (forbygging) genetikk samspill mellom faktorer vurdere effekt av intervensjoner (frukt, trening,

Detaljer

Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer

Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer 1 Modeller for å forstå Sentrale utfordringer Terje Nærland Psykolog / PhD Forsker: Leder: NevSom Nasjonal kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, OUS SFF NORMENT - K.G. Jebsen

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? +

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? + Kodebok 10399 Instrumentelle og affektive holdninger til testing for ulike typer arvelige sykdommer Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer?

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

PÅ JAKT ETTER SIGDCELLEANEMI

PÅ JAKT ETTER SIGDCELLEANEMI PÅ JAKT ETTER SIGDCELLEANEMI Hensikt Hensikten med forsøket er å utvikle en grunnleggende forståelse av mutasjoner i DNA og hvordan slike mutasjoner kan lede til genetiske sykdommer, samt å se hvordan

Detaljer

Successful ageing eller vellykket aldring. Psykologspesialist Ingunn Bosnes, Psykiatrisk klinikk, Sykehuset Namsos, Ingunn.Bosnes@hnt.no.

Successful ageing eller vellykket aldring. Psykologspesialist Ingunn Bosnes, Psykiatrisk klinikk, Sykehuset Namsos, Ingunn.Bosnes@hnt.no. Successful ageing eller vellykket aldring. Psykologspesialist Ingunn Bosnes, Psykiatrisk klinikk, Sykehuset Namsos, Ingunn.Bosnes@hnt.no. Hva er successful ageing? Rowe og Kahn (1987): 1. High cognitive

Detaljer

Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter NPU-kodeverket

Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter NPU-kodeverket Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter NPU-kodeverket Bjørn Ivar Haukanes (Haukeland) Liss Anne Solberg Lavik (St. Olav) Hilde Monica Stensland/Torill Fagerheim (UNN) Kristian Tveten

Detaljer

Manglende tenner og litt til

Manglende tenner og litt til Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte

Detaljer

Disposisjon. Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt. Pål L Finstad, lungeavd, OUS, Ullevål

Disposisjon. Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt. Pål L Finstad, lungeavd, OUS, Ullevål Bronkiektasier Disposisjon Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt Epidemiologi Prevalens varierer USA: 110000, Norge 2000? Økende prevalens med alder Hyppigere hos kvinner Storforbrukere

Detaljer

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i

Detaljer

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 Utredning av arvelig hjertesykdom Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 «Hjertegruppa» Anette Bakken (Sykehuset i Telemark) Marte Gjøl Haug (St. Olavs

Detaljer

Strømme syndrom - Jakten på et gen

Strømme syndrom - Jakten på et gen Strømme syndrom - Jakten på et gen Kristin Brandal Cellebiologi for medisinsk/teknisk personell Oppgaven levert: November 2011 Hovedveileder: Åse Krøkje, IBI Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet

Detaljer

NB! Presentasjonen er basert på en ikke ferdig utgave av boka

NB! Presentasjonen er basert på en ikke ferdig utgave av boka NB! Presentasjonen er basert på en ikke ferdig utgave av boka Fagdag i naturfag og biologi 09:30-10:30 Nye Bi 2 v/cato Tandberg 10:45 11:45 Bruk av genteknologi ved utvikling av nye medisiner v/grethe

Detaljer

Repetisjonsark til vurdering i naturfag Celler og arv. Kap.1 Celler og arv Kjenneteikn på levande organismar S. 7-8

Repetisjonsark til vurdering i naturfag Celler og arv. Kap.1 Celler og arv Kjenneteikn på levande organismar S. 7-8 Repetisjonsark til vurdering i naturfag Celler og arv Læringsmål: Forklare kva som kjenneteiknar levande organismar Kunne skildre oppbygginga av dyre- og planteceller Forklare hovudtrekka i fotosyntese

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Mendelsk Genetikk (kollokvium 01.09.2005)

Mendelsk Genetikk (kollokvium 01.09.2005) Mendelsk Genetikk (kollokvium 01.09.2005) 1) Hos marsvin er allelet som koder for svart pels (B) dominant i forhold allelet som gir hvit pels (b). Halvparten av avkommet i et kull var hvite. Hvilke genotyper

Detaljer

Obstipasjon Encoprese. Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand

Obstipasjon Encoprese. Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand Obstipasjon Encoprese Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand Definisjon Kronisk intestinal pseudoobstipasjon Skiller seg fra en heterogen gruppe sjeldne GI nevrogene

Detaljer

Kloning og genforskning ingen vei tilbake.

Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Sammendrag. Innen genforskning og kloning er det mange utfordringer, både tekniske og etiske. Hvordan kloning gjennomføres, hva slags teknikker som blir brukt

Detaljer

Antitrombin i laboratoriet

Antitrombin i laboratoriet Antitrombin i laboratoriet Carola Henriksson, Seksjonsoverlege, hematologiseksjonen, avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus, Ullevål Hurdalsjøen, 8. juni Oslo Universitetssykehus (OUS)

Detaljer

Identifisering av en genvariant som viser sterk sammenheng med kullstørrelse hos norsk kvit sau.

Identifisering av en genvariant som viser sterk sammenheng med kullstørrelse hos norsk kvit sau. Identifisering av en genvariant som viser sterk sammenheng med kullstørrelse hos norsk kvit sau. DAG INGE VÅGE 1, MAREN HUSDAL 1, MATTHEW PETER KENT 1, GUNNAR KLEMETSDAL 1, THOR BLICHFELDT 2 OG INGER ANNE

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser

Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 64-69 Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3, Lise Bjørkhaug 1 1 Seksjon for pediatri, Institutt for klinisk medisin

Detaljer

Institutt for biologi Faglig kontaktperson under eksamen: Berit Johansen, 98691. EKSAMEN I: BI1001 Celle- og molekylærbiologi BOKMÅL

Institutt for biologi Faglig kontaktperson under eksamen: Berit Johansen, 98691. EKSAMEN I: BI1001 Celle- og molekylærbiologi BOKMÅL Side 1 av 5 Norges teknisknaturvitenskapelige universitet Fakultet for naturvitenskap og teknologi Institutt for biologi Faglig kontaktperson under eksamen: Berit Johansen, 98691 EKSAMEN I: BI1001 Celle-

Detaljer

NB! Presentasjonen er basert på en ikke ferdig utgave av boka

NB! Presentasjonen er basert på en ikke ferdig utgave av boka NB! Presentasjonen er basert på en ikke ferdig utgave av boka Fagdag i naturfag og biologi 09:30-10:30 Nye Bi 1 og Bi 2 v/heidi Kristine Grønlien 10:45 11:45 Bruk av genteknologi ved utvikling av nye medisiner

Detaljer

Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a.

Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a. Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a. Antall gener som er involvert i cellulær kommunikasjon og signaloverføring

Detaljer

Å vite eller ikke vite

Å vite eller ikke vite Norges offentlige utredninger 1999: 20 Å vite eller ikke vite Gentester ved arvelig kreft Utredning fra et utvalg oppnevnt ved kongelig resolusjon 20. mars 1998. Avgitt til Sosial- og helsedepartementet

Detaljer

Viktig å vite om arvelig kreft

Viktig å vite om arvelig kreft Arvelig kreft Viktig å vite om arvelig kreft Omtrent 5-10 prosent av krefttilfellene skyldes arvelig kreft. Ved mistanke om arvelig kreft bør pasienten og familien tilbys utredning. Av Hildegunn Høberg

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Hvordan vil helsedata kunne være en ressurs for persontilpasset medisin?

Hvordan vil helsedata kunne være en ressurs for persontilpasset medisin? Hvordan vil helsedata kunne være en ressurs for persontilpasset medisin? Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics Persontilpasset

Detaljer

Hensikten med forsøket er å isolere eget DNA fra kinnceller, se hvordan det ser ut og hva det kan brukes til videre.

Hensikten med forsøket er å isolere eget DNA fra kinnceller, se hvordan det ser ut og hva det kan brukes til videre. DNA HALSKJEDE Hensikt Hensikten med forsøket er å isolere eget DNA fra kinnceller, se hvordan det ser ut og hva det kan brukes til videre. Bakgrunn Det humane genomet består av omtrent 2.9 milliarder basepar.

Detaljer

Arv og miljø i stadig endring. Per Holth. professor, Høgskolen i Akershus

Arv og miljø i stadig endring. Per Holth. professor, Høgskolen i Akershus Arv og miljø i stadig endring Per Holth professor, Høgskolen i Akershus Hvis målet er å skape debatt, har Harald Eia hatt stor suksess med TV-serien Hjernevask på NRK. Men hvis suksessen skal måles i hva

Detaljer