Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014
|
|
- Lennart Eriksen
- 2 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Utredning av arvelig hjertesykdom Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014
2 «Hjertegruppa» Anette Bakken (Sykehuset i Telemark) Marte Gjøl Haug (St. Olavs Hospital) Gyri Gradek (Haukeland universitetssykehus) Anniken Hamang (St. Olavs Hospital); leder Trond Leren (Oslo Universitetssykehus)
3 Møter 3 møter høsten med personlig oppmøte 2 telefonmøter
4 Forslag til tema fra NSHG/NFMG Å få oversikt over praksis, rutiner og utfordringer ved de enkelte avdelinger/laboratorier Å komme frem til konsensus eller utkast til retningslinjer hvis man ser at dette kan være nyttig Eventuelt å komme med en policy-uttalelse
5 Kardiomyopatier Arvelig hjertesykdom Sykdom i hjertemuskelen Avhengig av type, kan hjertemuskelen bli forstørret, fortykket, rigid eller erstattet med arrvev Typer Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Dilatert kardiomyopati (DCM) Restriktiv kardiomyopati (RCM) Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC) Venstre ventrikkel non-compaction kardiomyopati (LVNC)
6 Arvelig hjertesykdom Arytmier/Kanalopatier Endringer i hastighet eller rytme av hjerteslag (for fort, for sakte, eller med en uregelmessig rytme) Medfødte tilstander som affiserer myocyttenes ionekanaler og som kan føre til ventrikkelarytmier og plutselig død Typer Lang QT syndrom Kort QT syndrom Brugada syndrom Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT)
7 Arvelig hjertesykdom Tilstander som affiserer aorta og andre blodkar Marfan syndrom Loeys-Dietz syndrom Ehlers-Danlos syndrom Familiært isolert aorta aneurisme
8 Hva kjennetegner arvelige hjertesykdommer Overveiende autosomal dominant arvegang Flere av tilstandene kan ha livstruende arytmier som debutsymptom Tidlig innsats kan redusere eller forhindre sykdomsutvikling eller symptomer Identifisering av slektninger som har risiko kan derfor være hensiktsmessig Kliniske undersøkelser kan støttes av gendiagnostikk og veiledning
9 Dagens stauts for genetisk testing illustrert ved LQTS Klinisk affisert indeks med mistanke om LQTS Familiemedlemmer/ risikopersoner kan tilbys prediktiv gentest etter at sikker sykdomsforklarende genfeil er påvist hos klinisk affisert slektning Genpakke/LQT1- LQT3 gentest Testing for spesifikk genfeil Normal VUS Unormal Normal Unormal
10 Oversikt over praksis, rutiner og utfordringer Genetiske analyser i Norge Journal (åpen/lukket) Samarbeid med kardiologene Rutiner ved genetisk utredning Førerkort Prediktiv testing av barn Medikamenter Guidelines
11 1) Hypertrofisk kardiomyopati 2) Non-compaction kardiomyopati NA-sekvensering Genetisk utredning Enhet for hjertegenetikk, OUS Dilatert kardiomyopati Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi Lang QT-tidsyndrom MYH7 MYBPC3 TNNT2 TNNI3 MYL2 MYL3 MYH7 MYBPC3 TNNT2 TNNI3 MYL2 MYL3 LMNA ACTC PKP2 DSP DSC2 DSG2 RYR2 KCNQ1 HERG SCN5A MINK MIRP1 88 amplikon 104 amplikon 79 amplikon 49 amplikon 62 amplikon MLPA MLPA MLPA Antall prøver siste år Svartider: Indekspasienter ca. 13 dager, slektninger ca. 9 dager
12 Journal (åpen/skjermet) OUS, HUS, SOHO HUS og SOHO Bred enighet om begrenset bruk av skjermet journal Har rutine på å legge info om påvist hjertegenetisk tilstand i «kritisk info» i pasientjournalen evt. med varsling
13 Samarbeid med kardiologene Ulike erfaringer ved de ulike sykehusene; OUS Etablert et godt samarbeid mellom enhet for hjertegenetikk og kardiologi SOHO Sporadiske møter/direkte kontakt med kardiolog, først og fremst innenfor artymiseksjonen HUS Halvårlige møter med kardiomyopatiseksjonen, sporadiske møter/direkte kontakt med arytmiseksjonen
14 Rutiner ved genetisk utredning Kardiologisk avdeling OUS Diagnostisk og prediktiv gentesting Behandlingsansvar Meldeplikt HUS Diagnostisk gentesting Behandlingsansvar SOHO Diagnostisk gentesting Behandlingsansvar Skien Kardiologer lite erfaring med prediktiv testing Meldeplikt Genetisk avdeling Prediktiv gentesting av familiemedlemmer Diagnostisk gentesting Prediktiv gentesting av familiemedlemmer Meldeplikt Ønsker å få henvist alle som har fått påvist DNA variant Prediktiv gentesting Prediktiv gentesting av familiemedlemmer
15 Førerkort d.d. Juli 2015~ Helsekrav for gruppe 1 oppfylt dersom person med LQTS ikke har hatt synkope eller har ICD. Dispensasjon mulig forutsatt ved vurdert lav risiko Helsekrav for gruppe 2 er ikke oppfylt dersom LQTS påvist, uansett symptomer eller ikke. Det går mot en harmonisering av dagens regler mot de europeiske retningslinjene, som samlet sett vil være en «oppmykning» av det norske lovverket.
16 Prediktiv testing av barn Enighet mellom helseregionene LQTS HCM ARVC Første leveår års alder 6 års alder
17 Medikamenter Medikamentdatabaser; Alle bruker https://www.crediblemeds.org/ (tidligere lqtdrugs.org og azcert.org)
18 Guidelines Europeiske konsensus dokumenter 2011 HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies 1014 HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy Enighet om fleksibilitet for å tilpasse lokale løsninger
19 HRS/EHRA Expert Consensus Statement Genetisk veiledning er anbefalt for pasienter og slektninger med familiær hjertesykdom og bør inneholde diskusjon om risiko, fordeler, og valgmuligheter som er tilstede i forhold til klinisk eller genetisk testing Behandlingsvalg bør ikke baseres kun på et genetisk test resultat, men bør også bli basert på en fullstendig individuell evaluering Det kan være nyttig at pre genetisk veiledning, genetisk testing og tolkning av test resultatet blir utført ved klinikker som er erfarne i forhold til genetisk utredning og oppfølging av familier
20 Utredning av hjertesykdom, workshop 6.nov 2014 Godt oppmøte, alle avdelinger representert med alle faggrupper til stede Gjennomgang av hovedpunkter med mulighet for diskusjon Samarbeid med andre spesialiteter, patologer. Viktighet av å ta vare på biologisk materiale Pasientjournal, registrering av kritisk info Hovedtema: Analyserepertoar, tolkning og oppfølgning av VUS. Behov for tett samarbeid mellom kliniker og laboratorium ift tolkning. Bruk av normalfrekvensdata. Ønske om nærmere samarbeid mellom våre genetiske avdelinger og kardiologer
Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?
Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen
GENETISK TESTING AV FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI, KARDIOMYOPATIER OG KANALOPATIER
GENETISK TESTING AV FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI, KARDIOMYOPATIER OG KANALOPATIER Knut Erik Berge og Trond P. Leren, Enhet for hjertegenetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Enhet
Lang QT syndrom og hypertrofisk kardiomyopati
Lang QT syndrom og hypertrofisk kardiomyopati Genetisk utredning og veiledning av pasienter med arvelige hjertesykdommer og pasient-rapporterte utfall Anniken Hamang Genetisk veileder, Phd Hensikten med
HVORDAN TOLKE MUTASJONSSVAR VED LANG QT-TID-SYNDROM OG ANDRE GENETISKE HJERTESYKDOMMER
HVORDAN TOLKE MUTASJONSSVAR VED LANG QT-TID-SYNDROM OG ANDRE GENETISKE HJERTESYKDOMMER Kristina H. Haugaa og Ida Skrinde Leren, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet Bruken og
Lang QT-syndrom (LQTS)
INFORMASJON OM Lang QT-syndrom (LQTS) Susanne Wickman, Spesialsykepleier og Kristina H. Haugaa, Overlege, PhD, Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet,
GENETISK TESTING VED KARDIOMYOPATI: NÅR SKAL MAN OG NÅR SKAL MAN IKKE TESTE
GENETISK TESTING VED KARDIOMYOPATI: NÅR SKAL MAN OG NÅR SKAL MAN IKKE TESTE Trine Fink Håland, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet De siste 20 årene har gitt oss økt kunnskap
Epidemiologi ved. kardiomyopati og lang QT-tid-syndrom
Epidemiologi ved genetisk betinget hyperkolesterolemi, kardiomyopati og lang QT-tid-syndrom Trond P. Leren og Knut Erik Berge, Enhet for hjertegenetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus,
Idrettsutøveren: hvor går grensen mot kardial patologi?
Idrettsutøveren: hvor går grensen mot kardial patologi? Kristina Haugaa MD, PhD, FESC Overlege, Kardiologisk avdeling Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Norway Hvorfor må vi skille mellom idrettshjerte
Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer
v4-29.07.2015 Juridisk seksjon Deres ref.: Vår ref.: 15/7384-3 Saksbehandler: Anne Forus og Kari Steig Dato: 02.02.2016 Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
Rettledning for leger for vurdering og overvåking av kardiovaskulær risiko ved forskrivning av Strattera
Rettledning for leger for vurdering og overvåking av kardiovaskulær risiko ved forskrivning av Strattera Strattera er indisert til behandling av Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) hos barn,
Hjertesvikt ved Myokardinfarkt og Kardiomyopatier. Stig Urheim, Hjertemedisinsk avdeling Rikshospitalet
Hjertesvikt ved Myokardinfarkt og Kardiomyopatier Stig Urheim, Hjertemedisinsk avdeling Rikshospitalet Diagnostikk MYOKARDINFARKT Ekkokardiografiens rolle Myokardinfarkt? Lokalisasjon Venstre ventrikkel
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
Familiær dilatert kardiomyopati
Familiær dilatert kardiomyopati Nina E. Hasselberg og Kristina H. Haugaa. Kardiologisk avdeling og Center for Cardiological Innovation, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet Definisjon, prevalens og
10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks
Progressive axonopathy (PA) en sykdom i nervesystemet som begrensen hundens evne til å kontrollere bevegelsene sine Patellar refleks Diagnostiske tester Plasserings refleks erve konduktivitet (evne til
Søknadsskjema for nasjonale kompetansetjenester. Pasienter med genetisk hjertesykdom. Utredning og behandling
Søknadsskjema for nasjonale kompetansetjenester Viktig bakgrunnsinformasjon: Se dokumentet Innledning og veiledning for søknader om nye nasjonale kompetansetjenester Helseforetak Oslo Universitetssykehus,
Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23
Idre%sutøveren: hvor går grensen mot kardial patologi?
Idre%sutøveren: hvor går grensen mot kardial patologi? Kris:na MD, PhD, FESC Overlege, Kardiologisk avdeling Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Norway Hvorfor må vi skille mellom idre%shjerte og
Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser
Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal
Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester
NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som
Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
MSI erfaringer fra Tromsø
Diagnostisk klinikk Klinisk patologi MSI erfaringer fra Tromsø Kristin Åberg Molekylærpatologisk laboratorium (Sivilingeniør bioteknologi) Disposisjon Lynch Syndrom Mismatch reparasjonssystemet (MMR) Nasjonale
NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og
Kardiomyopatier. Mai Tone Lønnebakken 1.amanuensis/overlege UiB og Hjerteavd. HUS
Kardiomyopatier Mai Tone Lønnebakken 1.amanuensis/overlege UiB og Hjerteavd. HUS Læringsmål Hva er Kardiomyopati Klassifisering av Kardiomyopatier Etiologi, symptomer, anbefalt utredning og behandling
Familiær hyperkolesterolemi (FH)
Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
Ziaullah Kamal OUS Ullevål Kardiologisk avdeling. Ekkokardiografi, Høstmøte 21.okt.2011
Ziaullah Kamal OUS Ullevål Kardiologisk avdeling. Ekkokardiografi, Høstmøte 21.okt.2011 Kasuistikk Bakgrunn: Kvinne f. 1968, gift, 2 barn. I full jobb. Veltrent. Trente x 3 pr uke. Ca 1 time spinning.
Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
Legemiddelbehandling ved rytmeforstyrrelser. Jan Pål Loennechen St Olavs Hospital. Oversikt
Legemiddelbehandling ved rytmeforstyrrelser Jan Pål Loennechen St Olavs Hospital Oversikt Normal overledning i hjertet Hva er rytmeforstyrrelser/arytmier Noen prinsipper for arytmibehandling Typer rytmeforstyrrelser
Nasjonalt register over hjerte og karlidelser HKR
Nasjonalt register over hjerte og karlidelser HKR Marta Ebbing Prosjektleder, Hjerte og karregisteret Gardermoen, 30. november 2012 Hjerte og karregisteret HKR etableringen Politisk arbeid Lov 03/10 Forskrift
Genetisk re-analyse av lagrede DNA-prøver i klinisk sammenheng
Sosial- og helsedirektoratet Avdeling for bioteknologi og generelle helselover Postboks 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref: 649 07/029-003 Deres ref: 07/235- Dato: 17. desember 2007 Genetisk re-analyse
Førerkortforskriftene
Førerkortforskriftene Nye regler Førerkort veileder til helsekrav (gjeldende fra 1. oktober 2016) Hjerte- og karsykdommer ( 25-29 helsekrav til førerkort) https://helsedirektoratet.no/retningslinjer/forerkortveilederen/seksjon?tittel=hjerte-ogkarsykdommer-10664
Hypertrofisk kardiomyopati. Vibeke M. Almaas Kardiologisk Avdeling, Rikshospitalet Oslo Universitetssykehus
Hypertrofisk kardiomyopati Vibeke M. Almaas Kardiologisk Avdeling, Rikshospitalet Oslo Universitetssykehus Kardiomyopatier Elliott et al, EHJ, 2008 Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Prevalens 1:500 1:5000
NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING
Sosial og helsedepartementet Postboks 8011 DEP 0030 OSLO Deres ref.: 99/03865 SAO/ØG Vår ref.: 99/114 002/rka/640 Dato: 7. september 1999 NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT
Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo
Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og
Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
2015 ESC GUIDELINES FOR THE MANAGEMENT OF PATIENTS WITH VENTRICULAR ARRHYTHMIAS AND THE PREVENTION OF SUDDEN CARDIAC DEATH
NCS KVALITETSUTVALGET 2015 ESC GUIDELINES FOR THE MANAGEMENT OF PATIENTS WITH VENTRICULAR ARRHYTHMIAS AND THE PREVENTION OF SUDDEN CARDIAC DEATH http://www.escardio.org/guidelines-&- Education/Clinical-Practice-Guidelines/
Trening for pasienter med arvelige kardiomyopatier
Trening for pasienter med arvelige kardiomyopatier Mathis Korseberg Stokke, lege og postdoktor Center for Cardiological Innovation, Professor Thor Edvardsen Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus
Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser
Norsk Selskap for Human Genetikk Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Versjon 1.0 Forord Med matrisebasert kopitallsanalyse kom en ny æra i cytogenetisk diagnostikk da den gir høyere sensitivitet
Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.
Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,
Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006. Stein Samstad
Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006 Stein Samstad 1 Vår pasient Mann 58 år, tidligere røyker Familiær opphopning av hjerte-karsykdom 1986 Akutt hjerteinfarkt 1987 Operert med aortocoronar bypass og
Familiær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:
Med LEAN som verktøy innenfor genetisk diagnostikk:
Med LEAN som verktøy innenfor genetisk diagnostikk: Økt etterspørsel redusert svartid Hanne Akselsen Seksjonsleder Seksjon for kvalitet og driftsstøtte Avdeling for medisinsk genetikk Klinikk for laboratoriemedisin
Høringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.
v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24280486 Helse- og omsorgsdepartementet (11) Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/13738-5
NT-proBNP/BNP highlights
NT-proBNP/BNP highlights B-type natriuretisk peptid (BNP) og det N-terminale (NT) fragmentet av prohormonet til BNP er viktige hjertesviktmarkører. Peptidhormoner. Brukes for å bekrefte eller avkrefte
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi
Forslag til nasjonal metodevurdering
Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig
Norsk pacemaker- og. Eivind S. Platou, Pacemaker- og ICD-senteret, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Ullevål
Norsk pacemaker- og ICD-statistikk for 2011 Eivind S. Platou, Pacemaker- og ICD-senteret, Kardiologisk avdeling, Oslo universitetssykehus, Ullevål Den nasjonale statistikken er, som tidligere, basert på
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester
Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.
PASIENT- RETTIGHETER. Informasjon til pasienter som er henvist til spesialisthelsetjenesten
PASIENT- RETTIGHETER Informasjon til pasienter som er henvist til spesialisthelsetjenesten Dine rettigheter står i pasient- og brukerrettighetsloven. Nedenfor følger informasjon om de mest sentrale rettighetene
Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER
Plutselig hjertedød hos unge
Plutselig hjertedød hos unge Med 3950 5.-årsoppgave Profesjonsstudiet i medisin, Universitetet i Tromsø Per-Cato Stenhammer, Kull 2009 E-post: pst001@post.uit.no Veileder: Anders W. Hovland, MD, PhD, og
Gorlin syndrom - voksne
Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes
Hva er Marfan syndrom?
Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,
Karkirurgi ved VEDS, LDS og andre FTAAD. Kirsten Krohg-Sørensen Per Snorre Lingaas Beate Rikken Lindberg Thoraxkirurgisk avdeling, Rikshospitalet-OUS
Karkirurgi ved VEDS, LDS og andre FTAAD Kirsten Krohg-Sørensen Per Snorre Lingaas Beate Rikken Lindberg Thoraxkirurgisk avdeling, Rikshospitalet-OUS Arvelige bindevevssykdommer med arteriepatologi Marfan
Hypertrofisk kardiomyopati. Vibeke M. Almaas Kardiologisk Avdeling, Rikshospitalet Oslo Universitetssykehus
Hypertrofisk kardiomyopati Vibeke M. Almaas Kardiologisk Avdeling, Rikshospitalet Oslo Universitetssykehus Kardiomyopatier Elliott et al, EHJ, 2008 Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Prevalens 1:500 1:5000
Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
Oversikt over antall koronare angiografier og PCI er utført på bosatte i Helse Nord i perioden
17.11.2017 Oversikt over antall koronare angiografier og PCI er utført på bosatte i i perioden 2014-2016 Lise Balteskard SENTER FOR KLINISK DOKUMENTASJON OG EVALUERING (SKDE) 0 Innhold Oversikt over antall
WOLFF-PARKINSON- WHITE SYNDROM UNDERVISNING HJERTESEKSJONEN LIS-LEGE FILIP GORSKI SYKEHUSET ØSTFOLD FREDRIKSTAD
WOLFF-PARKINSON- WHITE SYNDROM UNDERVISNING HJERTESEKSJONEN 20.01.15 LIS-LEGE FILIP GORSKI SYKEHUSET ØSTFOLD FREDRIKSTAD TILSTANDEN DEFINERES SOM TILSTEDEVÆRELSEN AV EN EKSTRA, UNORMAL ELEKTRISK VEI I
Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer
Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics
Viktig å vite om arvelig kreft
Arvelig kreft Viktig å vite om arvelig kreft Omtrent 5-10 prosent av krefttilfellene skyldes arvelig kreft. Ved mistanke om arvelig kreft bør pasienten og familien tilbys utredning. Av Hildegunn Høberg
Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode
Viktige verdivalg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU 1 Helse som gode God helse ett viktig aspekt ved et godt liv Tiltak som kan bidra til redusert lidelse
CT koronar angiografi - hvilken plass ved stabil og ustabil koronarsykdom? Stabil koronarsykdom 27.09.15. Terje Steigen, Hjertemedisinsk avdeling UNN
CT koronar angiografi - hvilken plass ved stabil og ustabil koronarsykdom? Terje Steigen, Hjertemedisinsk avdeling UNN CT koronar angiografi- hvilken plass ved stabil og ustabil koronarsykdom? Kan lage
Erfaringsutveksling og faglig påfyll Gruppearbeid 1 på tvers av teamene
1 Erfaringsutveksling og faglig påfyll Gruppearbeid 1 på tvers av teamene Dele erfaringer med utgangspunkt i statusrapport. Beskriv suksessfaktorer og utfordringer underveis, og hvordan målingene brukes
Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst
Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Oppsummering: etiske utfordringer ved genetiske undersøkelser Gentester
Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
Gentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra
Gentesting ved alvorlig sykdom Rapport fra Torunn Fiskerstrand, dr philos, Laboratorieoverlege, spesialist i medisinsk genetikk, amanuensis Møte i Prioriteringsutvalget, Helsedirektoratet 6 april 2017
Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011.
ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: Saksbehandler: KSG Vår ref.: 11/192 Dato: 08.04.2011 Høringsuttalelse fra Helsedirektoratet - Forslag til endringer i forskrift om genetisk
Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer
Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi
Retningslinjer for borreliosediagnostikk? Svein Høegh Henrichsen/Bredo Knudtzen Seniorrådgivere,avd allmennhelse
Retningslinjer for borreliosediagnostikk? Svein Høegh Henrichsen/Bredo Knudtzen Seniorrådgivere,avd allmennhelse Rapport om diagnostisering og behandling av flåttsykdom 2009 Rapporten er et resultat av
- Helsepolitisk seminar - Legeforeningens regionutvalg Midt-Norge - Med bl.a. - Statssekretær Anne Grethe Erlandsen - Fagdirektør Stein Kaasa -
- Helsepolitisk seminar - Legeforeningens regionutvalg Midt-Norge - Med bl.a. - Statssekretær Anne Grethe Erlandsen - Fagdirektør Stein Kaasa - President legeforeningen Hege Gjessing - Direktør Helse Midt
Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk
Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk Ingvar Bjelland Klinikkoverlege PBU Førsteamanuensis UiB Eiers (Helse- og sos-dpt.) forventning Tilbud til 5
Utarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder.
Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Evaluering og oppfølging av individer som etter nyfødt-screening for cystisk fibrose har testet
Genetisk testing for helseformål
Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål
Velkommen til et opphold hos. Nevromuskulært Kompetansesenter. Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø
Velkommen til et opphold hos Nevromuskulært Kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge Tromsø Side 2 Side 3 Innhold Den tverrfaglige organiseringen... 5 Under ditt besøk ved NMK kan du treffe på:...
Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb
Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær
Longitudinal strain hos pasienter med coronar hjertesykdom og lite arr vev
Longitudinal strain hos pasienter med coronar hjertesykdom og lite arr vev Assami Rösner Dobutamin stress echocardiografi med SRI for prediksjon og kartlegging av myocardfunksjon før og etter revaskularisering
Undersøkelse av gener ved arvelige bindevevssykdommer
Undersøkelse av gener ved arvelige bindevevssykdommer Erfaringer fra vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Overlege Benedicte Paus Bindevev Jorde hapter 10 s. 201 Ekstracellulær matrix
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE
FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE formasjonsbrosjyre til pasienter og deres familie Informasjonsbrosjyre til pasienter og deres familie Utgitt av Polyposeregistrets referansegruppe 2013 2 FAMILIÆR ADENOMATØS
Medisinsk utstyr. Katrine S. Edvardsen Espantaleón og Bjørn Kristian Berge Avd. medisinsk utstyr og legemidler
Medisinsk utstyr Katrine S. Edvardsen Espantaleón og Bjørn Kristian Berge Avd. medisinsk utstyr og legemidler Nasjonal fagmyndighet for medisinsk utstyr Forvaltnings- og rådgivningsoppgaver Tilsynsmyndighet
Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd
Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon
v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse
Årsrapport 2011 12.10.12
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
Fastlegens møte med kreftpasienter. Spesialist allmennmedisin sykehjemslege Bjørn Lichtwarck bjorn.lichtwarck@sentlege.nhn.no
Fastlegens møte med kreftpasienter Spesialist allmennmedisin sykehjemslege bjorn.lichtwarck@sentlege.nhn.no Presentasjonens innhold 3 pasienter som eks. fastlegens rolle på forløp - og samarbeid kommunehelsetjeneste
Finansiering av kreftlegemidler - en avd.leders og klinikers synspunkt
Finansiering av kreftlegemidler - en avd.leders og klinikers synspunkt Kjell Magne Tveit Avdeling for kreftbehandling Oslo universitetssykehus Bakgrunn Avd.leder Avdeling for kreftbehandling, OUS Professor
LANGVERSJON KODEVEILEDER. Diagnostisk pakkeforløp alvorlig sykdom
KODEVEILEDER Denne veilederen er en beskrivelse av registreringen knyttet til. Registreringen beskrives overordnet i kapittel 1, med en mer utdypende og supplerende veiledning med eksempler i kapittel
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 938 Universitetssykehuset Nord-Norge Årsrapport 21 Innledning (Muskelregisteret)
Kliniske selvmordsrisikovurderinger. Ewa Ness Leder av Psykiatrisk legevakt Klinikk Psykisk helse og avhengighet
Kliniske selvmordsrisikovurderinger Ewa Ness Leder av Psykiatrisk legevakt Klinikk Psykisk helse og avhengighet 2 2 Læringsmål Dette er de vanskeligste vurderingene vi gjør Kunne føre en samtale med pasienter
Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger
Mottakere: Helse- og omsorgsdepartementet Finans Norge Den norske legeforening Forbrukerrådet Vår ref.: 2013/105 Deres ref.: Dato: 22. mai 2013 Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger
Ultralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF
Ultralyd hals Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Anatomi Størrelse: Normalt ca. 4x2x2 cm hos voksne > 2 cm ap-diameter sannsynlig forstørret >2,5 cm sikkert forstørret
Prioriteringsveileder hjertemedisinske sykdommer
Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder hjertemedisinske sykdommer Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven
Kraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Kraniosynostoser Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Disposisjon. Utfordringer. Kreftomsorg. Å få kreft
Disposisjon Kreftomsorg og lindrende behandling: Hva kjennetegner fagfeltet og hva kjennetegner den palliative pasienten? Dagny Faksvåg Haugen Kompetansesenter i lindrande behandling Helseregion Vest Kreftomsorg
Å vite eller ikke vite empiri og etikk
Å vite eller ikke vite empiri og etikk Et forskningsprosjekt om hvordan vi kan og bør forstå retten til ikke å vite relatert til arvelige sykdommer med fokus på lang QT-tid syndrom. RAPPORT Margrete Mangset