Genkartlegging. Hva er egentlig et genkart? Genetisk og fysisk kartlegging
|
|
- Karen Danielsen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 NTNU Genkartlegging 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Hva er egentlig et genkart? Kartet over det humane genom gir oss posisjonen av de ca 25,000 genene langs de 24 kromosomene, posisjonen i forhold til hverandre, og avstanden mellom dem. To fundamentalt ulike metoder anvendes for å sette sammen genkart over kromosomer: Fysisk genkartlegging Genetisk genkartlegging 2 Genetisk og fysisk kartlegging Genetisk Fysisk På genetiske kart er avstanden et mål på prosent meiotisk overkrysning mellom to eller flere markører. Avstanden angis i centimorgan (cm). I et perfekt fysisk kart måles avstanden i antall basepar. For andre fysiske kart med lavere oppløsning er det den fysiske avstanden vi observerer ved f.eks. mikroskopi. 3 1
2 4 5 Hvorfor genkartlegging? Genkartlegging er et viktig verktøy for å kunne isolere og karakterisere gener som er av interesse i medisinsk sammenheng 6 2
3 Hvorfor er gener viktige i medisin? Inneholder oppskriften Gentest for å identifisere individer at risk Mutasjon/genvariant Kopi av oppskriften Utfører oppgaven Sykdom Informasjon om gen-produktet: Behandling/ profylakse 7 Fysisk kartlegging - metoder Kromosomfarging In situ hybridisering Celle-hybrid paneler Bacterial Artificial Chromosomes (BAC) DNA sekvensering 8 Kromosomfarging - FISH 9 Gjør det mulig å identifisere større delesjoner eller rearrangements 3
4 10 Genidentifisering - FISH Rearrangert En metafasecelle positiv for bcr/abl rearrangement (assosiert med kronisk myelogen leukemi), påvist ved hjelp av FISH. 11 Cellehybridpanel Humane kromosomer (eller deler av kromosomer) ført inn i celler fra annen art, eksempelvis fra mus eller hamster. 12 4
5 BAC (Bacterial Artificial Chromosomes) (Insert size: kb) 13 Mapping av gen til et spesifikt kromosomalt segment Små, overlappende DNA fragmenter satt inn i vektor egnet for DNA sekvensering 14 DNA sekvensering Bestemmer den eksakte rekkefølgen av baser i et DNA molekyl A - adenine C - cytosine G - guanine T - thymine 15 5
6 Genkartlegging Genetisk kartlegging Anvender koblingsanalyse (linkage analysis) for å bestemme avstanden mellom gener. 16 Koblingsanalyse Anvender genetiske markører, og studerer nedarvingen av sykdom og markører i familier Gjør det mulig å identifisere områder på kromosomer som inneholder et risiko-/sykdomsgen. Utelukke områder som ikke inneholder et risiko-/sykdomsgen. Markør 17 Risiko-gen : 8/
7 OBS!: Ulike typer arv Dominant recessiv - kjønnsbunden Pleiotropi Multiple fenotyper Epistasi - Samvirkende gener Polygen arv (kvantitative egenskaper) Ufullstendig penetrans Genotype 100/100 --> Fenotype 70/100 Maternell/paternell arv (imprinting) 19 Genetisk markør Vanligvis ikke den egentlige årsak til sykdommen Mut Markør Sykdomsgen En genetisk markør er en DNA sekvens med kjent lokalisasjon på et kromosom En genetisk markør må ha den egenskap at den kan skille imellom de to homologe kromosomene (dvs. skille mellom alleler utgaver av et gen) som vi arver fra mor og far. 20 VNTR gir opphav til flere/mange alleler GATCGATCGATCGATCGATCGATC PCR 21 Microsatellite : repetert enhet < 5 bp Minisatellite : repetert enhet bp 7
8 RFLP restriksjonsfragment lengde polymorfisme cggccg Kløyvingssete for restriksjonsenzym 22 Singel nukleotid polymorfisme (SNP) A T C G Mulige genotyper: AA AC CC (TT TG GG) 23 Koblingsanalyse Søkerettermarkørersom er tilstede hos de med en gitt sykdom (eller annen fenotype), men fraværende hos de som ikke er syke. (Dvs., det anvendes mange markører fra ulike kromosomale områder). Markøren og sykdommen sies da å være koblet, dvs. markøren er antatt å ligge i nærheten av sykdomsgenet. Utfordring: Krever DNA fra syke og friske fra samme familie Krever DNA fra mange familier Arbeids- og tidkrevende metoder 24 8
9 Homolog rekombinasjon i meiosen Sannsynligheten for at to loci skal ende opp på separate kromosom ved overkryssing er proporsjonal til avstanden mellom dem. 25 Avstanden måles i enheter kallt centi- Morgans (cm). 1 cm tilsvarer 1 recombinasjonshendelse mellom to loci pr 100 meioser (dvs. i 1% av meiosene) Genetisk koblingsanalyse v.h.a. RFLP markør 26 VNTR og RFLP markører har vært anvendt til å lage detaljerte genetiske kart over kromosomer Humane Chromosome 3 from Science Human Genetic Map, Genome Map V (Life Technologies) 27 9
10 Hvor stort er et kromosom? Kromosom 1: 263 millioner bp Kromosom 21: 50 millioner bp X: 164 millioner bp Y: 59 millioner bp 1 cm ~ 1 million bp 28 Kloning av sykdomsgener Før 1980 var bare et fåtall sykdomsloci kjent (på bakgrunn av biokjemisk karakterisering) Sykdommer som er forbundet med store kromosomale endringer var tidlig identifisert ved hjelp av fargeteknikker og mikroskopi Vi har fire grunnleggende strategier for identifikasjon og kloning av sykdomsgener Posisjonell kloning Posisjonsuavhengig kandidatgenkloning Posisjonell kandidatgenkloning Funksjonell kloning 29 Posisjonell kloning Koblingsanalyser i familier ( genom scan ved bruk av mange markører) brukes for å snevre inn området hvor sykdomsgenet er lokalisert Andre teknikker må brukes for å påvise potensielle sykdomsgen i det aktuelle området 30 genome walking / - jumping DNA sekvensering 10
11 Posisjonsuavhengig kandidatgenkloning Sykdommen kan i mange tilfeller gi indikasjon på hvilke(t) gen som er involvert Dersom man har gode kandidater vil man undersøke disse før man initierer en omfattende genetisk kartlegging Aktuelle teknikker er: Sekvensering av aktuelle gen Ekspresjonsstudier (mrna, protein) 31 Posisjonell kandidatgenkloning 32 En kombinasjon av posisjonell kloning og posisjonsuavhengeig kandidatgenkloning Sykdommen kan i mange tilfeller gi en indikasjon på hvilke(t) gen som er involvert Posisjonen av aktuelle gen(er) kan finnes i våre godt utviklete genkart Dersom denne posisjonen sammenfaller med kunnskap om sykdomslokus kan antall kandidatgen reduseres dramatisk Funksjonell kloning Kunnskap om den biokjemiske årsaken til sykdommen kan eks. brukes til: Å rense proteinet (som forårsaker sykdommen), bestemme aminosyresekvensen og syntetisere DNA probe til screening i genbibliotek. Funksjonell komplementering. Muterte celler (celler med sykdomsgen) komplementeres med humant DNA. Probe 33 11
12 Assosiasjosstudier Søker etter assosiasjon mellom genetiske markører og sykdom Som oftest Case Control studier (populasjonsbasert) Kandidatgen-, eller Genome-wide association studies (GWAS) I GWAS kan inntil 1 mill genetiske markører (SNPs), spredt gjennom hele genomet, testes samtidig 34 Affymetrix Illumina Genom-wide scan for 7 vanlige sykdommer 35 15q25 Lungekreft 36 12
13 Kloning av Cystic Fibrosis (CF) genet The CF gene was finally cloned in 1989 at an estimated cost of US$200 million and involved several research labs from several countries. Probe RFLP 1 mill bp RFLP RFLP Chr 7 Probe Probe CF-gen: > bp 24 exons mutert i pas. med CF 37 Flankerende kloner Kloner med deler av CF gen Kloning av Cystic Fibrosis (CF) genet The CF gene was finally cloned in 1989 at an estimated cost of US$200 million and involved several research labs from several countries. 38 Først funnet å være koblet til en RFLP på kromosom 7 Videre mappingstudier viste at genet lå mellom to RFLP- markører, ca 1 Mb (1 mill bp) fra hverandre. Kloner som inneholdt deler av denne regionen ble så isolert ved å benytte DNA som inneholdt RFLP-markørene som probe Disse klonene ble så brukt som prober for å isolere flankerende DNA kloner. Prosedyren gjentatt med de flankerende kloner som probe Flere kloner som til sammen inneholdt CF-genet isolert Analyse av disse, samt isolering av cdna etterfulgt av sekvensering, viste at CF-genet strekker seg over 250 kb, inneholder 24 exons og gir opphav til et mrna på ca 6 kb. DNA sekvensering viste at dette var CF genet og at det var mutert i affekterte individer. Chromosome walking 13
Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
DetaljerOversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer.
Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer Oversikt over kap. 11 Fire klasser av DNA variasjon til direkte påvisning av genotype. Metoder som bruker hybridisering, elektroforese,
DetaljerKapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte:
Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: 1. Dominansforhold 2. Multiple allel 3. Geninteraksjon 4. Genuttrykk
DetaljerOversikt over kap.10. Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet. Splitt og overvinn strategien imøtekommer de fleste utfordringer
Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet Gjennom genetisk og molekylær analyse Oversikt over kap.10 Utfordringer og strategier ved genomanalyse Genomstørrelse Egenskaper må også analyseres Problemer med DNA polymorfismer
DetaljerBioteknologi i dag muligheter for fremtiden
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder
DetaljerFARGEGENETIKK. av Cecilie Schleer
FARGEGENETIKK Del 1: Introduksjon til genetikk av Cecilie Schleer Genetikk er læren om biologisk arvelighet. For å få fullt utbytte av fargegenetikk er det helt essensielt å forstå de genetiske begrepene
DetaljerFLERVALGSOPPGAVER ARV
FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv
DetaljerGRUNNLEGGENDE GENETISKE BEGREPER Del I - en serie om kattegenetikk
GRUNNLEGGENDE GENETISKE BEGREPER Del I - en serie om kattegenetikk Dette er første del i en serie om kattegenetikk. I denne første delen vil jeg ta for meg de ulike genetiske begrepene som blir brukt i
DetaljerML-208, generell informasjon
ML-208, generell informasjon Emnekode: ML-208 Emnenavn: Molekylærbiologi Dato:20.12.2017 Varighet:4 timer Tillatte hjelpemidler: Ingen Merknader:Lag gjerne tegninger og figurer for å illustrere og forklare
DetaljerKosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur
Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk
DetaljerGenetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester
NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som
DetaljerArabidopsis thaliana, vårskrinneblom
Arabidopsis thaliana, vårskrinneblom Tilhører Brassicaceae familien og ligger under ordenen Capparales. Nært beslektede planter er f. eks. raps og kål. Arabidopsis thaliana har i flere år vært en av modell
DetaljerStatus i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
DetaljerGenetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
DetaljerUNIVERSITETET I OSLO
UNIVERSITETET I OSLO Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet Eksamen i : INF2300 Grunnkurs i bioinformatikk Eksamensdag : Tirsdag 15. juni 2004 Tid for eksamen : 09.00 12.00 Oppgavesettet er på : 13
DetaljerKontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00
Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00 A. (18) Psoriasis er en sykdom som viser multifaktoriell arv. 1. Forklar hva som menes med begrepet multifaktoriell
DetaljerGenetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi
DetaljerHurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23
DetaljerHvordan standardisere en metode for isolering av plasmid til syntese av diabetes antigener?
Hvordan standardisere en metode for isolering av plasmid til syntese av diabetes antigener? Ranveig Østrem, Bioingeniør Hormonlaboratoriet, Aker Oslo Universitetssykehus Bakgrunn for analysen Pasienter
DetaljerKromosomer, gener og DNA
Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene
DetaljerKosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk.
Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk
DetaljerObligatorisk innlevering 3kb vår 2004
Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 1 I marsvin er mørk pels farge (F) dominant over albino (f), og hår (K) dominant over langt hår (k). Genene for disse to egenskapene følger prinsippet om uavhengig
DetaljerMetode for å kartlegge DNA-et og båndmønsteret det har. Brukes for å kartlegge slektskap eller identifisere individer innenfor rettsmedisin.
8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur side 238 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk Husdyravl
DetaljerAstmagenetikk. jorrit gerritsen, Beatrix Children s Hospital, University of Groningen
Astmagenetikk SAMMENDRAG: jorrit gerritsen, Beatrix Children s Hospital, University of Groningen Forskningen på arvelighet ved astma og allergi har avdekket komplekse sammenhenger. Eksempelvis kan forskjellige
DetaljerBIOTEKNOLOGI ~ Eksempler på undervisningsaktiviteter. Fagdag ~ Gyldendal Undervisning, Mandag 31.03.2014, Ragnhild Lyngved Staberg
1 BIOTEKNOLOGI ~ Eksempler på undervisningsaktiviteter Fagdag ~ Gyldendal Undervisning, Mandag 31.03.2014, Ragnhild Lyngved Staberg Oversikt Gi tips om praktiske aktiviteter i forhold til konkrete læreplanmål.
DetaljerPersontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo
Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og
DetaljerKromosomer, gener og DNA
Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene
DetaljerSvar til oppgaver i Hartwell
Svar til oppgaver i Hartwell Kap.2 2.12: Hva er sjansen for at avkommet har den samme fenotype som en av de to foreldrene? a) AaBbCcDd x aabbccdd =P(A-B-C-D-) eller P(aabbccdd) = 1/2*1/2*1/2*1/2 + 1/2*1/2*1/2*1/2=2/16
DetaljerOppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?
Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979
DetaljerAvl for auka produktivitet. QTL som nytt hjelpemiddel i avlsarbeidet.
Avl for auka produktivitet. QTL som nytt hjelpemiddel i avlsarbeidet. Håvard Bakke Avlsmålene til SalmoBreed er: En frisk og robust fisk med gode produksjonsegenskaper. 1.Tilvekst 2. Helse 3. Kvalitet
DetaljerML-208, generell informasjon
ML-208, generell informasjon Emnekode: ML-208 Emnenavn: Molekylærbiologi Dato:20.12.2017 Varighet:4 timer Tillatte hjelpemidler: Ingen Merknader:Lag gjerne tegninger og figurer for å illustrere og forklare
DetaljerNye genetiske metoder for en mer effektiv overvåkning av giftproduserende cyanobakterier
Nye genetiske metoder for en mer effektiv overvåkning av giftproduserende cyanobakterier Sigrid Haande, NIVA Fagtreff i Vannforeningen, 11.05.2009 25. mai 2009 1 Innhold Toksinproduserende cyanobakterier
DetaljerFremgangsmåte for å produsere en gnager med evne til å produsere et repertoar av kimære antistoffer eller tunge antistoffkjeder, idet fremgangsmåten
1 Patentkrav 1. Fremgangsmåte for å produsere en gnager med evne til å produsere et repertoar av kimære antistoffer eller tunge antistoffkjeder, idet fremgangsmåten omfatter: innsetting inn i et gnagercellegenom;
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (3): DNA-sekvensering
Pediatrisk Endokrinologi 2002;16:51 56 Klinisk molekylærmedisin (3): DNA-sekvensering elge Ræder 1, Maria Ræder 2, Pål Rasmus Njølstad 1,3,4 1 Pediatrisk institutt, Universitetet i Bergen; 2 Anestesiavdelingen
DetaljerGrunnleggende cellebiologi
Grunnleggende cellebiologi Ann Kristin Sjaastad Sert. yrkeshygieniker, Dr. Philos HMS-seksjonen, NTNU Tema Cellens oppbygning Transportmekanismer Arvestoff og proteinsyntese Mutasjoner og genotoksisitet
DetaljerLEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED
LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED KOMPETANSEMÅL Forklarebegrepene krysning og genmodifisering, og hvordan bioteknologi brukes
DetaljerGenetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
DetaljerHolder cytoplasmaet på plass. Regulerer transporten inn i og ut av cellen og har kontakt med naboceller.
Figurer kapittel 7 Fra gen til egenskap Figur s. 189 elledel ellemembran ytoplasma Lysosom Ribosom Mitokondrie Kanalnettverk (endoplasmatisk nettverk) Kjernemembran ellekjerne rvestoff (= DN) Molekyl Protein
DetaljerKapittel 12: FRA DNA TIL PROTEIN:
Kapittel 12: FRA DNA TIL PROTEIN: fra genotype til fenotype 1. Gener og polypeptider 2. DNA, RNA og informasjonsflow 3. Transkripsjon: DNA-dirigert RNA-syntese 4. Den genetiske kode 5. Aktører i Translasjon
Detaljer2. Fremgangsmåten ifølge krav 1, hvori dsrna-duplekset har en lengde fra 8 basepar (bp) ti 30 bp.
1 Patentkrav 1. Fremgangsmåte for å endre et mål-dna, der fremgangsmåten omfatter å bringe mål-dna-et i kontakt med et kompleks omfattende: (a) et Cas9-polypeptid og (b) et enkeltmolekyl-rna som er målrettet
DetaljerFLERVALGSOPPGAVER BIOTEKNOLOGI
FLERVALGSOPPGAVER BIOTEKNOLOGI FLERVALGSOPPGAVER FRA EKSAMEN I BIOLOGI 2 V2008 - V2011 Disse flervalgsoppgavene er hentet fra eksamen i Biologi 2 del 1. Det er fire (eller fem) svaralternativer i hver
DetaljerNTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
DetaljerGenressurser i moderne planteforedling og forskning
Genressurser i moderne planteforedling og forskning Odd Arne Rognli, Institutt for plantevitenskap, NMBU 03.09.2015 Kilde: Petter Marum, Graminor Kilde: Petter Marum, Graminor Kilde: Petter Marum, Graminor
DetaljerZebrafish as a model for human development and disease. Jon Vidar Helvik
Zebrafish as a model for human development and disease. Jon Vidar Helvik Mann versus fish Zebrafish is an important model for human development and disease. Most human organ system can be study on a cellular
DetaljerLaboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb
Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær
DetaljerNy kunnskap i avlsprogram. Anna K. Sonesson
Ny kunnskap i avlsprogram Anna K. Sonesson Avlsprogram Design: strategien som brukes for å forbedre genetiske anlegg Avlsverdiberegning/seleksjonskriterium Avlsmål/ definisjon av egenskaper Nye teknikker
DetaljerFødt Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013
Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK
Detaljer1. INNLEDENDE GENETIKK 2 2. DNA - RNA 4 5. TRANSLASJON 6 6. REGULERING AV GENER 6 7. EUKARYOTE GENER 8 8. DNA REPLIKASJON, 8
OPPGAVER I GENETIKK Innholdsfortegnelse 1. INNLEDENDE GENETIKK 2 2. DNA - RNA 4 3.TRANSKRIPSJON 5 5. TRANSLASJON 6 6. REGULERING AV GENER 6 7. EUKARYOTE GENER 8 8. DNA REPLIKASJON, 8 9. MUTASJONER, REPARASJON
DetaljerGENER, genregulering, og genfamilier
GENER, genregulering, og genfamilier 1-A, H-11 Forelesning 21.11.11 Frank Skorpen, Institutt for Laboratoriemedisin, Barne- og Kvinnesykdommer, DMF, NTNU Gener Kromosom, kromatin og DNA Hva er et gen?
DetaljerUNIVERSITETET I OSLO
Bokmål UNIVERSITETET I OSLO Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet Eksamen i : INF2300 Grunnkurs i bioinformatikk Eksamensdag : Mandag 6. juni 2005 Tid for eksamen : 09.00 12.00 Oppgavesettet er på
DetaljerGenomkartlegging er det noe nyttig for havbruksnæringen?
Genomkartlegging er det noe nyttig for havbruksnæringen? Sigbjørn Lien Centre for Integrative Genetics (CIGENE) Institutt for husdyr- og akvakulturvitenskap (IHA) Universitetet for miljø- og biovitenskap
DetaljerGENETISKE MEKANISMER INVOLVERT I SPREDING AV RESISTENS
GENETISKE MEKANISMER INVOLVERT I SPREDING AV RESISTENS KRISTIN HEGSTAD OUTLINE Hvordan erverves nye egenskaper? Mekanismer for horisontal genoverføring (HGT) Genetiske elementer involvert i spredning Definisjoner
DetaljerNaturfag for ungdomstrinnet
Naturfag for ungdomstrinnet Arv Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om arvestoffet, DNA celledeling genetisk variasjon arv 2 DNA Arvestoffet kalles DNA. DNA er kjempestore molekyler som inneholder
DetaljerGenetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse. Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student
Genetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student Overlapp Klinisk: Episodisk hukommelse og eksekutiv funksjon (Torres et al., 2007; Martion
DetaljerGenfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus
DetaljerKlipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi
Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Realfagskonferanse 4. mai 2017 Magnar Bjørås Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin, NTNU Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus
DetaljerForelesninger i BI Cellebiologi Proteinrensing - Væskekromatografi. Figure 3-43 b
Proteinrensing - Væskekromatografi Figure 3-43 b Proteinrensing - Væskekromatografi Ved affinitets-kromatografi brukes en søyle med kuler som er dekket med ligander (f.eks. et enzym-substrat eller et annet
DetaljerKan triste mus hjelpe i behandlingen av Huntington sykdom? Depresjon ved HS
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Kan triste mus hjelpe i behandlingen av Huntington sykdom? Hva kan vi lære om depresjonssymptomer
DetaljerGENTEKNOLOGISK ARBEID MED NAKENT DNA
Sosial- og helsedepartementet Pb 8011 Dep. 0030 OSLO Oslo, 2. mai 1996. Ref. 96/00015-003RKA/401 GENTEKNOLOGISK ARBEID MED NAKENT DNA Det vises til brev fra Sosial- og helsedepartementet datert 6. februar
DetaljerSå, hvordan lager man nye nerveceller?
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons
DetaljerHfr-stammer Kartlegging ved avbrutt konjugasjon (time of entry)
BAKTERIE OG FAG GENETIKK Man studerer ofte E. coli fordi den inneholder få gener (4700 kb)sammenlihgnet med menneskets ca 6 mill kb, har kort generasjonstid (20 min) og er hele livssyklusen i haploid tilstand.
DetaljerMadeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
Detaljeridet, en eller flere innskuddshendelser anvender den setespesifikke rekombinasjonen,
1 Patentkrav 1. Fremgangsmåte for å produsere en gnager med evne til å produsere et repertoar av kimære antistoffer eller tunge antistoffkjeder, idet fremgangsmåten omfatter: innsetting inn i et gnagercellegenom;
DetaljerDet sitter i klisteret
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Proteiner som skrur av DNA ved Huntingtons sykdom: Mer enn hva man ser ved første
DetaljerEksamensoppgave i LGU53004 Naturfag , Emne 1 Biologi
Fakultet for lærer- og tolkeutdanning Eksamensoppgave i LGU53004 Naturfag 2 5-10, Emne 1 Biologi Faglig kontakt under eksamen: Ragnhild Lyngved Staberg Tlf.: 73 55 98 70 / 997 44 855 Eksamensdato: 28.
Detaljer10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks
Progressive axonopathy (PA) en sykdom i nervesystemet som begrensen hundens evne til å kontrollere bevegelsene sine Patellar refleks Diagnostiske tester Plasserings refleks erve konduktivitet (evne til
DetaljerBasepar i DNA. TFY4215 Innføring i kvantefysikk Øving 13 Molekylfysikk
TFY4215 Innføring i kvantefysikk Øving 13 Molekylfysikk Basepar i DNA. Innledning DNA, deoxyribonucleic acid er molekylene som inneholder biologiske cellers genetiske informasjon. DNA er en såkalt biopolymer
DetaljerGenetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
DetaljerFlervalgsoppgaver: proteinsyntese
Flervalgsoppgaver - proteinsyntese Hver oppgave har ett riktig svaralternativ. Proteinsyntese 1 Hva blir transkribert fra denne DNA sekvensen: 3'-C-C-G-A-A-T-G-T-C-5'? A) 3'-G-G-C-U-U-A-C-A-G-5' B) 3'-G-G-C-T-T-A-C-A-G-5'
DetaljerPopulasjonsgenomikk på torsk -et verktøy for identifisering av viktige genomiske regioner for oppdrettsnæringen.
Programkonferansen HAVBRUK 2012, Stavanger, 16.-18. april 2012 Populasjonsgenomikk på torsk -et verktøy for identifisering av viktige genomiske regioner for oppdrettsnæringen. Paul R. Berga, Bastiaan Stara,
DetaljerDypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)
Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA
DetaljerVeileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser
Norsk Selskap for Human Genetikk Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Versjon 1.0 Forord Med matrisebasert kopitallsanalyse kom en ny æra i cytogenetisk diagnostikk da den gir høyere sensitivitet
DetaljerFYS3710 Molekylærbiologi
1 2 I en eukaryot celle er kromosomene festet i en indre membran som omgir en kjerne. Proteinene produseres i cellens cytoplasma. 3 I en prokaryot celle (for eksempel en bakteriecelle) er det ett kromosom.
DetaljerNGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater
NGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater Emiel Janssen Seksjonsleder for Kvantitativ og Molekylær Patologi Daglig leder for laboratoriet for molekylær biologi Avdeling
DetaljerKap 12. Det eukaryote kromosom. En organelle for pakking og styring av DNA
Kap 12. Det eukaryote kromosom En organelle for pakking og styring av DNA Oversikt over kapittel 12 Komponentene i et kromosom: DNA, histoner, og nonhiston proteiner Ett langt DNA molekyl og mange typer
DetaljerNedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.
PRA (PROGRESSIV RETINAL ATROFI) Beskrivelse av øyesykdommen PRA Progressiv retinal Atrofi er en arvelig sykdom som finnes hos mange raser. Den arter seg i ulike former og framtrer til ulikt tidspunkt i
DetaljerUNIVERSITETET I OSLO
UNIVERSITETET I OSLO Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet Eksamen i : INF2300 Grunnkurs i bioinformatikk Eksamensdag : Mandag 6. juni 2005 Tid for eksamen : 09.00 12.00 Oppgavesettet er på : xx
DetaljerFAKULTET FOR TEKNOLOGI OG REALFAG EKSAMEN
g UNIVERSITETET I AGDER FAKULTET FOR TEKNOLOGI OG REALFAG EKSAMEN Emnekode: BI0105 Emnenavn: Genetikk og evolusjon Dato: 7. mai 2012 Varighet: 4 timer Antall sider inkl. forside 8 Tillatte hjelpemidler:
DetaljerKapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering
Kapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering Innhold: 1. Det humane genom 2. Struktur av protein-kodende gener 3. RNA processering 4. Transkripsjonell kontroll 5. Posttranskripsjonell kontroll
DetaljerMolekylærgenetiske og cytogenetiske metoder innen diagnostikk
Molekylærgenetiske og cytogenetiske metoder innen diagnostikk FISH - påvisning av fravær/tilstedeværelse av spesifikke sekvenser - informasjon om plassering - avhengig av celler i deling Sangers sekvensering
DetaljerGensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet
Gensaksen CRISPR - Når ivlet kan l i v e t redigeres Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Genterapi /Genmodifisering Editing humanity The life editor The age of the red pen CRISPR, the
DetaljerNytt fotopigment funnet hos fisk
Nytt fotopigment funnet hos fisk I vår molekylære søken etter synspigmenter hos torsk ble et nytt fotopigment funnet, som tidligere ikke er kjent fra teleoster. Dette fotopigmentet hører til melanopsin
Detaljersporing av «rømt» laks med SNP-basert slektskapstesting Kjøglum S., Lien S., Kent M.; Grove H.; Lie Ø.
Konseptbevisgenetisk sporing av «rømt» laks med SNP-basert slektskapstesting Kjøglum S., Lien S., Kent M.; Grove H.; Lie Ø. Bakgrunn Myndigheter, NGO-er og FHL vil ansvarlig gjøre norske oppdrettere for
DetaljerBINGO - Kapittel 1. kroppsceller hos menn (XY) Arvelærens far (G. J. Mendel) Forkortelse for genmodifiserte organismer (GMO)
BINGO - Kapittel 1 Bingo-oppgaven anbefales som repetisjon etter at kapittel 1 er gjennomgått. Klipp opp tabellen (nedenfor) i 24 lapper. Gjør det klart for elevene om det er en sammenhengende rekke vannrett,
DetaljerFLERVALGSOPPGAVER GENETIKK
FLERVALGSOPPGAVER GENETIKK FLERVALGSOPPGAVER FRA EKSAMEN I BIOLOGI 2 Disse flervalgsoppgavene er hentet fra eksamen i Biologi 2 del 1. Det er fire (eller fem) svaralternativer i hver oppgave, og bare ett
DetaljerDisseksjon av genetikken ved multifaktoriell sykdom Type 1 diabetes som modell
Norsk Epidemiologi 2002; 12 (2): 131-135 131 Disseksjon av genetikken ved multifaktoriell sykdom Type 1 diabetes som modell Kjersti Skjold Rønningen Divisjon for epidemiologi, Nasjonalt folkehelseinstitutt,
DetaljerDen genetiske revolusjon til nytte for meg?
Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk
DetaljerHva kan vi bruke WGS til?
Hva kan vi bruke WGS til? (innen klinisk bakteriologi / forskning) Ola Brynildsrud Bioinformatiker/forsker Folkehelseinstituttet En forelesning på Bioingeniørdagen, 11. april 2018 «In five years time,
DetaljerHelgenomsekvensering for epidemiologisk overvåking av TB Nasjonalt referanselaboratorium for mykobakterier Avdeling for tuberkulose, blod og seksuell
Helgenomsekvensering for epidemiologisk overvåking av TB Nasjonalt referanselaboratorium for mykobakterier Avdeling for tuberkulose, blod og seksuell smitte Anne Torunn Mengshoel Overlege Bidrag fra Vegard
DetaljerGenetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer
Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics
DetaljerSammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a.
Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a. Antall gener som er involvert i cellulær kommunikasjon og signaloverføring
DetaljerIdentifisering av en genvariant som viser sterk sammenheng med kullstørrelse hos norsk kvit sau.
Identifisering av en genvariant som viser sterk sammenheng med kullstørrelse hos norsk kvit sau. DAG INGE VÅGE 1, MAREN HUSDAL 1, MATTHEW PETER KENT 1, GUNNAR KLEMETSDAL 1, THOR BLICHFELDT 2 OG INGER ANNE
DetaljerGenetisk variasjon i naturlige populasjoner. grunnlag for foredling. Mari Mette Tollefsrud. Foto: Arne Steffensrem
Genetisk variasjon i naturlige populasjoner grunnlag for foredling Mari Mette Tollefsrud Foto: Arne Steffensrem Genetisk variasjon Summen av forskjeller i genotypene til individene i en populasjon Oppstår
DetaljerGenetikk og bioteknologi. Litt historikk et perspektiv. Forelesning # 6. Publiserte genomsekvenser (2003) Bioteknologi etableres... Lars O.
Genetikk og bioteknologi Forelesning # 6 Lars O. Baumbusch Senter for Bioinformatikk, IFI, UiO Rikshospitalet - Radiumhospitalet Medical Centre Lars O. Baumbusch INF3350/INF4350 Høst 2007 1 Litt historikk
DetaljerMolekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD)
Medisin stadium 1C, Geir Slupphaug, IKM Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) De underliggende molekylære årsakene til AD er fremdeles mangelfullt kartlagt, men det synes nå klart at AD tilhører
DetaljerEksamensoppgåve i LGU53004 Naturfag , Emne 1 Biologi
Fakultet for lærar- og tolkeutdanning Eksamensoppgåve i LGU53004 Naturfag 2 5-10, Emne 1 Biologi Fagleg kontakt under eksamen: Ragnhild Lyngved Staberg Tlf.: 73 55 98 70 / 997 44 855 Eksamensdato: 28.
DetaljerFigurer kapittel 8: Bioteknologi Figur s
2 Figurer kapittel 8: Bioteknologi Figur s. 236 237 5' 3' 5' 3' DNA-primer 5' 3' DNA bit som skal kopieres Oppvarming 3' 5' 5' DNAprimer tilsettes 3' 3' 5' DNApolymerase Nytt DNA dannes Kopieringen gjentas
DetaljerDet humane genomet. (genom = arvemasse) 3 x 10 9 basepar. ca. 30.000 gen. ferdigsekvensert ca. år 2001
Det humane genomet (genom = arvemasse) 3 x 10 9 basepar ca. 30.000 gen ferdigsekvensert ca. år 2001 kromosom 21 127 kjente gen 98 ukjente gen Biologi cellekultur organ organismar kva gen er involvert i
Detaljer