Oversikt over kap.10. Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet. Splitt og overvinn strategien imøtekommer de fleste utfordringer

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Oversikt over kap.10. Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet. Splitt og overvinn strategien imøtekommer de fleste utfordringer"

Transkript

1 Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet Gjennom genetisk og molekylær analyse Oversikt over kap.10 Utfordringer og strategier ved genomanalyse Genomstørrelse Egenskaper må også analyseres Problemer med DNA polymorfismer Utvikling av hel-genom kart Innsikt kommer fra fullstendig genomsekvensering Antall og type gener Grad av repeterte sekvenser Genom organisering og struktur Evolusjon og lateral genoverføring Høyeffektive verktøy for å analysere genomer og deres proteinprodukter DNA sekvensatorer DNA arrays (mikromatriser) Massespektrofotometere Høgskolen i Oslo Genomene til levende organismer varierer enormt i størrelse Genomikere ser på to hovedtrekk ved genomer: sekvens og polymorfisme Hovedutfordring å bestemme sekvensen til hvert kromosom i genomet og identifisere mange polymorfismer Hvordan kan man sekvensere et 500 Mb kromosom med 600 bp på en gang? Hvor nøyaktig skal en genomsekvens være?» DNA sekvenseringsfeil er på omkring 1% per 600 bp Hvordan kan en skille sekvensfeil fra polymorfismer?» Forekomst av polymorfismer i diploide humane genomer er omkring 1 av 500 bp Gjentatte sekvenser kan være vanskelige å plassere Uklonbart DNA kan ikke sekvenseres» Opp til 30% av genomet er heterokromatisk DNA som ikke kan klones Splitt og overvinn strategien imøtekommer de fleste utfordringer Kromosomer blir brutt ned i små overlappende biter og klonet Endene til klonene blir sekvensert og satt sammen til de opprinnelige kromosomtrådene Hvert stykke blir sekvensert mange ganger for å redusere feilmarginen 10-gangers sekvensdekning gir en feilmargin på mindre enn1/ Fig

2 Teknikker for kartlegging og kloning Kloning Bibliotek med DNA fragmenter på 500 1,000,000 bp Innskudd inn i diverse vektorer Hybridisering Lokalisering av spesielle DNA sekvenser innen biblioteket av fragmenter PCR oppformering Direkte oppformering av et spesielt område som spenner over fra 1 bp to > 20kb DNA sekvensering Automatisert DNA sekvensering som bruker Sanger metoden, bestemmer sekvenser på opptil 600 bp på en gang Dataassistert verktøy Programmer for å identifisere sammentreff mellom en spesiell sekvens og en stor populasjon av tidligere sekvenserte fragmenter Programmer for å identifisere overlapp av DNA fragmenter Programmer fro å estimere feilmargin Programmer for å identifisere gener i kromosomale sekvenser Lage storskala koblingskart Typer av DNA polymorfismer brukt til storskala kartlegging Single nukleotide polymorfismer (SNPs) 1/500 1/1000 bp gjennom genomet Enkle (Simple) sekvens repetisjoner (SSRs) 1/20-1/40 kb gjennom genomet 2-5 nukleotides blir repetert 4-50 eller flere ganger De fleste SNP'er og SSR'er har liten eller ingen effekt på organismen Fungerer som DNA markører gjennom kromosomene Må være i stand til å raskt identifisere og analysere populasjoner fra 100vis til 1000vis av individer Fig Genetiske markører identifiserer hele genomer De første genetiske kart brukte SSR'er som er høyt polymorfe Identifisert ved screening av DNA biblioteker med SSR prober Oppformert ved PCR og lengdeforskjeller analysert SNP'er millioner flere i det siste identifisert ved sammenligning av ortologe områder av cdna kloner fra ulike individer Homologer gener med tilstrekkelig sekvenslikhet til å være beslektet til en viss grad i evolusjonshistorien Ortologer gener i to forskjellige arter som oppsto fra det samme genet i de to artenes felles stamfar Paraloger oppsto ved duplisering innen sammen art Ortologe gener er alltid homologe, men homologe gener er ikke alltid ortologe SNP er og SSR er ved genom dekning Inntil nylig ble kart konstruert fra omkring 500 SSR er jevnt spredd tvers gjennom genomet (1 SSR for hver 6 Mb) SNP er gir mer enn 500,000 DNA markører tvers gjennom genomet Typing av genetiske markører over hele Genomet To trinns analyse for enkle sekvens repetisjoner PCR oppformering Størrelses separasjon Fig

3 Langtrekkende fysiske kart: karyotyper og genomiske bibliotek posisjonerer markører på kromosomene Fysiske kart Overlappende DNA fragmenter ordnet og orientert over hele spennet av kromosomene Basert på direkte analyse av DNA istedet for rekombinasjon som koblingskart er basert på Kartlegger virkelig antall bp, kb, eller Mb som skiller et lokus fra sine naboer Koblings- kontra fysiske kart» 1 cm = 1 Mb i mennesker»1 cm= 2 Mb i mus Vektorer brukt til å klone store inskudd til fysisk kartlegging YAC er (yeast artificial chromosomes) Innskudd størrelse 100-1,000,000 Mb BAC er (bacterial artificial chromosomes) Innskudd størrelse kb Mer stabile og lettere å rense fra verts DNA enn YAC er Hvordan bestemme rekkefølgen av kloner gjennom genomet Overlappende innskudd hjelper til med å sette sammen klonede fragmenter Ovenfra og ned tilnærming innskudd blir hybridisert mot karyotype av hele genomet Nedenfra og opp tilnærming overlappende sekvenser av titusenvis av kloner bestemmes ved restriksjonsseteanalyse eller sekvensmerkede (tag) seter (STS er) Human Karyotype (a) Fullstendig sett med humane kromosomer farget med Giemsa fargestoff viser bånd (b) Ideogrammer viser idealiserte båndmønstre Fig a Kromosom 7 ved tre oppløsningsnivåer FISH protokoll for ovenfra og ned tilnærming Fig b 3

4 DNA hybridisering og restriksjonskartlegging en nedenfra og opp tilnærming Fig Identifisering og isolering av ett sett med overlappende fragmenter fra et bibliotek To tilnærminger Koblingskart brukes til å utvikle fysiske kart» Sett av markører mindre enn1 cm fra hverandre» Bruk markører til å gjenfinne fragmenter fra biblioteker ved hybridisering» Konstruer kontiger to eller flere delvis overlappende klonede fragmenter» Kromosomvandring ved å bruke ender av usammenhengende kontiger til å probe fragmenter i ukartlagte områder Fysiske kartleggingsteknikker» Direkte analyse av DNA» Overlappende kloner settes sammen ved restriksjonskartlegging» Sekvens merkede (tagged) segmenter (STS er) Høyoppløselig koblings kartlegging til å bygge overlappende sett av genomiske kloner Fysisk kartlegging av overlappende genomiske kloner uten koblingsinformasjon Fig Fig Fysisk kartlegging ved analyse av STS er Fig Hver STS representerer et unikt segment av genomet som er oppformert ved PCR. Sekvenskart viser rekkefølgen av nukleotider i et klonet stykke DNA To strategier for å sekvensere det humane genom Hierarkisk shotgun tilnærming Hel-genom shotgun tilnærming Shotgun tilfeldig genererte overlappende innskutte fraagmenter Fragmenter fra BAC er Fragmenter fra oppkutting av hele genomet» Oppkutting av DNA ved sonikering» Delvis fordøying med restriksjonsensymer 4

5 Hierarkisk shotgun strategi Brukt av den offentlig støttede innsats for å sekvensere det humane genom Kutt 200 kb BAC kloner i ~2 kb fragmenter Sekvenser endene 10 ganger Nødvendig med omkring 1700 plasmid innskudd per BAC og omkring 20,000 BAC er for å dekke genomet Data fra kobling og fysiske kart brukes til å sette sammen sekvenskart av kromosomene Betydelig arbeid i å lage Fig bibliotek av hver BAC og fysisk kartlegge BAC kloner Hel-genom shotgun sekvensering Brukt av det private firma Celera til å sekvensere hele det humane genom Hel-genom tilfeldig kuttet tre ganger Plasmid bibliotek konstruert med ~ 2kb innskudd Plasmid bibliotek ~10 kb innskudd BAC lbibliotek med ~ 200 kb innskudd Dataprogram setter sammen sekvenser inn i kromosomer Ingen fysisk kartkonstuering Bare et BAC bibliotek Overvinner vanskelighetene med repeterte sekvenser Fig Begrensninger ved hel-genom sekvensering Noe DNA kan ikke klones F.eks. heterokromatin Noen sekvenser omarrangeres eller opprettholder delesjoner når de klones Fremtidig stor-genom sekvensering vil bruke begge typer shotgun tilnærming Sekvensering av det humane genom Det meste av prosessen skjedde iløpet av det siste året av prosjektet Instrumentforbedringer 3545,600 bp/dag Automatisert fabrikkmessig produksjonslinje skaffet tilstrekkelig DNA til å forsyne sekvensatorene daglig Store sekvenseringssentra med instrumenter 103,680,000 bp/dag Integrering av koblings-fysiske- og sekvenskart Gir en kontroll av den riktige rekkefølgen av hvert kart mot de to andre SSR og SNP DNA koblingsmarkører ble raskt integrert inn i fysiske kart ved PCR analyser gjennom innsatte kloner i fysiske kart SSR, SNP (koblingskart), og STS markører (fysiske kart) har unike sekvenser på 20 bp eller mer og tar hensyn til plassering på sekvenskart Forandringer i biologi, genetikk og genomiks fra den humane genomsekvens Genetikkens viktige punkter så langt Fremskynder gen-finning og gen-funksjons analyse Sekvensidentifisering i andre organismer gjennom homologi Gen funksjon i en organisme hjelper til med å forstå funksjon i en annen med hensyn på ortologe og paraloge gener Gener koder ofte for ett eller flere protein domener Tillater gjetning på funksjon av nye proteiner ved sammenligning av protein sekvenser i databaser over alle kjente domener Rask tilgang til identifisering av kjente humane polymorfismer Fremskynder kartlegging av nye organismer ved sammenligning F-eks. Mus og mennesker har høy likhet i geninnhold og rekkefølge 5

6 Hvordan transkripsjonsfaktor-proteindomener har utbredd seg i spesielle slekter Konserverte segmenter i sammensatte blokker i humane og musegenomer Fig Fig Hovedinnsikt fra human- og modellorganismesekvenser Omkring 40,000 humane gener Gener koder for ikke-kodende RNA eller proteiner Repeterte sekvenser utgjør > 50% av genomet Tydelige typer av genorganisering Kombinasjonsstrategier gir øket genetisk informasjon og øker mangfoldet Evolusjon ved lateral overføring av gener fra en organisme til en annen Menn har dobbelt så høy mutasjonsgrad som kvinner Humane raser har veldig få unike kjennetegnende gener Alle levende organismer stammer fra en felles stamfar Gjenstående spørsmål omkring det Humane Genomet Vanskelig å presist anslå antall gener på nåværende tidspunkt» Det fullstendige genom er ikke nøyaktig sekvensert»smågenerervanskeligeå identifisere» Noen gener blir sjelden uttrykt og har ikke normalt kodon bruksmønster derfor vanskelige å påvise Ikke-kodende RNA gener Transport RNA er (trnas) tilretteleggere som oversetter triplett koder fra RNA til aminosyresekvenser av proteiner Ribosomal RNA er (rrnas) komponenter av ribosomet Small nucleolar RNA er (snornas) RNA bearbeiding og basemodifisering i kjernen Small nuclear RNA er (sncrnas) - spleisosomer Protein kodende gener danner proteomet Proteome kollektiv translation av 30,000 proteinkodende gener over i proteiner Kompleksiteten i proteomet øker fra gjær til mennesker Fleregener Lurere kobling, økning eller minsking av funksjoneller moduler Flere paraloger Alternativ RNA spleising mennesker innehar betydelig mer Kjemisk modifikasjon av proteiner er høyere i mennesker 6

7 Repeterte sekvenser faller inn i fem klasser Gen organisering av genomet Transposon-avledete repetisjoner Bearbeidede pseudogener SSRs Segmentielle duplikasjoner på kb Blokker av repeterte sekvenser ved sentromerer, telomererer og andre kromosomale særtrekk Gen familier Nært beslektede gener gruppert eller spredd Gen-rike områder Funksjonelle eller tilfeldige hendelser? Gen ørkener Utgjør144 Mb eller3% avgenomet Inneholder regioner som er vanskelige å identifisere?» F.eks store gener nukleære transkripter utgjør 500 kb eller mer med veldig store introns (exons < 1% of DNA) Lateral overføring av gener > 200 humane gener kan ha oppstått ved overførsel fra organismer som bakterier Lateral overførsel er direkte overførsel fra gener fra en art til kjønnscellene til en annen Dobbelt så høy mutasjonsgrad i menn Sammenligning av X og Y kromosomer Det samme kan være tilfelle i autosomer, men vanskelig å måle Hovedmengden av humane mutasjoner skjer i menn Menn gir opphav til flere feil, men også mer mangfold Menneskeraser har tilsvarende gener Genom sekvenssentra har sekvensert betydelige deler av minst tre raser Variasjonsbredden av polymorfismer innen en rase kan være mye større enn variasjonsbredden mellom to individer av forskjellig rase Veldig få gener er rasespesifikke Genetisk er mennesker en enkelt rase Alle levende organismer er en enkelt rase Alle levende organismer har bemerkelsesverdige like genkomponenter Livet oppstod en gang og vi er etterkommere av den hendelsen Analyse av passende biologiske systemer i modellorganismer gir grunnleggende innsikt i de tilsvarende humane systemer 7

8 Høyeffektive instrumenter DNA sekvensator Høyeffektive instrumenter eks, mikromatriser (arrays) Fig Fig Tofarget DNA mikromatrise To separate cdna prøver, en fra normalgjær, og en fra mutantgjær merket med rød og grønn fluorescerende farge og hybridisert til PCR mikromatriser Massespektrometer Fig Fig Sosiale, etiske, og rettslige spørsmål Privatisering av genetisk informasjon Begrensninger ved genetisk testing Patentering av DNA sekvenses Samfunnets syn på eldre mennesker Opplæring av leger Human genetisk ingeniørkunst Somatisk gen terapi innsetting av erstatningsgener Kjønnscelle terapi modifikasjon på de humane kjønnsceller 8

Oversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer.

Oversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer Oversikt over kap. 11 Fire klasser av DNA variasjon til direkte påvisning av genotype. Metoder som bruker hybridisering, elektroforese,

Detaljer

Genkartlegging. Hva er egentlig et genkart? Genetisk og fysisk kartlegging

Genkartlegging. Hva er egentlig et genkart? Genetisk og fysisk kartlegging NTNU Genkartlegging 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Hva er egentlig et genkart? Kartet over det humane genom gir oss posisjonen av de ca 25,000 genene

Detaljer

Arabidopsis thaliana, vårskrinneblom

Arabidopsis thaliana, vårskrinneblom Arabidopsis thaliana, vårskrinneblom Tilhører Brassicaceae familien og ligger under ordenen Capparales. Nært beslektede planter er f. eks. raps og kål. Arabidopsis thaliana har i flere år vært en av modell

Detaljer

Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a.

Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a. Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a. Antall gener som er involvert i cellulær kommunikasjon og signaloverføring

Detaljer

UNIVERSITETET I OSLO

UNIVERSITETET I OSLO UNIVERSITETET I OSLO Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet Eksamen i : INF2300 Grunnkurs i bioinformatikk Eksamensdag : Tirsdag 15. juni 2004 Tid for eksamen : 09.00 12.00 Oppgavesettet er på : 13

Detaljer

Den komplette DNA sekvens fra en organisme.

Den komplette DNA sekvens fra en organisme. Definisjoner: Hva er et genom? Den komplette DNA sekvens fra en organisme. Den komplette samlingen av gener som koder for alle proteiner, pluss ribosomalt RNA, trna, snrna (involvert i mrna spleising)

Detaljer

Kap 12. Det eukaryote kromosom. En organelle for pakking og styring av DNA

Kap 12. Det eukaryote kromosom. En organelle for pakking og styring av DNA Kap 12. Det eukaryote kromosom En organelle for pakking og styring av DNA Oversikt over kapittel 12 Komponentene i et kromosom: DNA, histoner, og nonhiston proteiner Ett langt DNA molekyl og mange typer

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER BIOTEKNOLOGI

FLERVALGSOPPGAVER BIOTEKNOLOGI FLERVALGSOPPGAVER BIOTEKNOLOGI FLERVALGSOPPGAVER FRA EKSAMEN I BIOLOGI 2 V2008 - V2011 Disse flervalgsoppgavene er hentet fra eksamen i Biologi 2 del 1. Det er fire (eller fem) svaralternativer i hver

Detaljer

Kapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering

Kapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering Kapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering Innhold: 1. Det humane genom 2. Struktur av protein-kodende gener 3. RNA processering 4. Transkripsjonell kontroll 5. Posttranskripsjonell kontroll

Detaljer

Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur

Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk

Detaljer

LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED

LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED KOMPETANSEMÅL Forklarebegrepene krysning og genmodifisering, og hvordan bioteknologi brukes

Detaljer

GENER, genregulering, og genfamilier

GENER, genregulering, og genfamilier GENER, genregulering, og genfamilier 1-A, H-11 Forelesning 21.11.11 Frank Skorpen, Institutt for Laboratoriemedisin, Barne- og Kvinnesykdommer, DMF, NTNU Gener Kromosom, kromatin og DNA Hva er et gen?

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

FYS3710 Molekylærbiologi

FYS3710 Molekylærbiologi 1 2 I en eukaryot celle er kromosomene festet i en indre membran som omgir en kjerne. Proteinene produseres i cellens cytoplasma. 3 I en prokaryot celle (for eksempel en bakteriecelle) er det ett kromosom.

Detaljer

Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes

Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes Forelesninger: tirsdag og fredag 12 14 rom 2104 Øvinger: fredag 10 12 rom 2143 Gi en innføring i noen

Detaljer

Zebrafish as a model for human development and disease. Jon Vidar Helvik

Zebrafish as a model for human development and disease. Jon Vidar Helvik Zebrafish as a model for human development and disease. Jon Vidar Helvik Mann versus fish Zebrafish is an important model for human development and disease. Most human organ system can be study on a cellular

Detaljer

Kosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk.

Kosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

PBM 233 Mikrobiologi for farmasøyter

PBM 233 Mikrobiologi for farmasøyter PBM 233 Mikrobiologi for farmasøyter Faglærer 2004: Per Arne Risøen Biologisk seksjon, ZEB Kap. 11 Mikrobiell evolusjon og systematikk Dateringer av fossiler viser at bakterier oppstod for ca. 3,6 milliarder

Detaljer

1. En ikke-naturlig forekommende eller konstruert sammensetning omfattende:

1. En ikke-naturlig forekommende eller konstruert sammensetning omfattende: 1 Patentkrav EP2931898 1. En ikke-naturlig forekommende eller konstruert sammensetning omfattende: et leveringssystem som er operativt konfigurert for å levere CRISPR-Caskomplekskomponenter eller polynukleotidsekvenser

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00

Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00 Kontinuasjonseksamen, MEDSEM2/ODSEM2/ERNSEM2 høst 2007 Onsdag 20. februar 2008 kl. 09:00-15:00 A. (18) Psoriasis er en sykdom som viser multifaktoriell arv. 1. Forklar hva som menes med begrepet multifaktoriell

Detaljer

Metode for å kartlegge DNA-et og båndmønsteret det har. Brukes for å kartlegge slektskap eller identifisere individer innenfor rettsmedisin.

Metode for å kartlegge DNA-et og båndmønsteret det har. Brukes for å kartlegge slektskap eller identifisere individer innenfor rettsmedisin. 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur side 238 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk Husdyravl

Detaljer

Problembakterier karakterisering og genotyping. André Ingebretsen Avdeling for smittevern og Avdeling for mikrobiologi Oslo universitetssykehus

Problembakterier karakterisering og genotyping. André Ingebretsen Avdeling for smittevern og Avdeling for mikrobiologi Oslo universitetssykehus Problembakterier karakterisering og genotyping André Ingebretsen Avdeling for smittevern og Avdeling for mikrobiologi Oslo universitetssykehus Mikroorganismer finnes i alle miljøer? Estimat av biodiversitet

Detaljer

Genomkartlegging er det noe nyttig for havbruksnæringen?

Genomkartlegging er det noe nyttig for havbruksnæringen? Genomkartlegging er det noe nyttig for havbruksnæringen? Sigbjørn Lien Centre for Integrative Genetics (CIGENE) Institutt for husdyr- og akvakulturvitenskap (IHA) Universitetet for miljø- og biovitenskap

Detaljer

GENETISKE MEKANISMER INVOLVERT I SPREDING AV RESISTENS

GENETISKE MEKANISMER INVOLVERT I SPREDING AV RESISTENS GENETISKE MEKANISMER INVOLVERT I SPREDING AV RESISTENS KRISTIN HEGSTAD OUTLINE Hvordan erverves nye egenskaper? Mekanismer for horisontal genoverføring (HGT) Genetiske elementer involvert i spredning Definisjoner

Detaljer

Hvordan standardisere en metode for isolering av plasmid til syntese av diabetes antigener?

Hvordan standardisere en metode for isolering av plasmid til syntese av diabetes antigener? Hvordan standardisere en metode for isolering av plasmid til syntese av diabetes antigener? Ranveig Østrem, Bioingeniør Hormonlaboratoriet, Aker Oslo Universitetssykehus Bakgrunn for analysen Pasienter

Detaljer

Født sånn eller blitt sånn: om gener, søppel-dna og epigenetikk

Født sånn eller blitt sånn: om gener, søppel-dna og epigenetikk Født sånn eller blitt sånn: om gener, søppel-dna og epigenetikk Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Kappløpet et (kort) historisk tilbakeblikk

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi

Detaljer

UNIVERSITETET I AGDER

UNIVERSITETET I AGDER FAKULTET FOR TEKNOLOGI OG REALFAG EKSAMEN Emnekode: BI0105 Emnenavn: Genetikk og evolusjon Dato: 21. november 2011 Varighet: 2 timer Antall sider inkl. forside 8 Tillatte hjelpemidler: Kalkulator Merknader:

Detaljer

I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk

I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk Knut Erik Berge, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Ullevål Agenda DNA

Detaljer

Kromosomer, gener og DNA

Kromosomer, gener og DNA Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene

Detaljer

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen? Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979

Detaljer

Populasjonsgenomikk på torsk -et verktøy for identifisering av viktige genomiske regioner for oppdrettsnæringen.

Populasjonsgenomikk på torsk -et verktøy for identifisering av viktige genomiske regioner for oppdrettsnæringen. Programkonferansen HAVBRUK 2012, Stavanger, 16.-18. april 2012 Populasjonsgenomikk på torsk -et verktøy for identifisering av viktige genomiske regioner for oppdrettsnæringen. Paul R. Berga, Bastiaan Stara,

Detaljer

Vegard Eldholm. Molekylær TB epidemiologi

Vegard Eldholm. Molekylær TB epidemiologi Vegard Eldholm Molekylær TB epidemiologi Molekylærepidemiologiske metoder Sannsynliggjøre eller avkrefte transmisjonslinker mellom TB pasienter. Avdekke krysskontaminasjon i laboratoriet Skille reinfeksjon

Detaljer

Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser

Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Norsk Selskap for Human Genetikk Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Versjon 1.0 Forord Med matrisebasert kopitallsanalyse kom en ny æra i cytogenetisk diagnostikk da den gir høyere sensitivitet

Detaljer

idet, en eller flere innskuddshendelser anvender den setespesifikke rekombinasjonen,

idet, en eller flere innskuddshendelser anvender den setespesifikke rekombinasjonen, 1 Patentkrav 1. Fremgangsmåte for å produsere en gnager med evne til å produsere et repertoar av kimære antistoffer eller tunge antistoffkjeder, idet fremgangsmåten omfatter: innsetting inn i et gnagercellegenom;

Detaljer

Bruk av DNA metoder for å definere elgbestander et forprosjekt

Bruk av DNA metoder for å definere elgbestander et forprosjekt Bruk av DNA metoder for å definere elgbestander et forprosjekt Økonomisk stø+e fra regionalt forskningsfond (RFFINNL ) K. Østbye, S. Pedersen, K. Præbel, O.A. Bakman, A. Linløkken, K.M. Mathisen, C. Skarpe,

Detaljer

LINEZOLIDRESISTENS HOS GRAM-POSITIVE KOKKER

LINEZOLIDRESISTENS HOS GRAM-POSITIVE KOKKER LINEZOLIDRESISTENS HOS GRAM-POSITIVE KOKKER KRISTIN HEGSTAD INNHOLD Linezolid Prevalens resistens Tedizolid nytt oxazolidinon Kliniske brytningspunkter Resistensmekanismer Molekylære metoder for deteksjon

Detaljer

Flervalgsoppgaver: proteinsyntese

Flervalgsoppgaver: proteinsyntese Flervalgsoppgaver - proteinsyntese Hver oppgave har ett riktig svaralternativ. Proteinsyntese 1 Hva blir transkribert fra denne DNA sekvensen: 3'-C-C-G-A-A-T-G-T-C-5'? A) 3'-G-G-C-U-U-A-C-A-G-5' B) 3'-G-G-C-T-T-A-C-A-G-5'

Detaljer

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA

Detaljer

Epigenetikk; arvesynden i ny innpakning? Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES)

Epigenetikk; arvesynden i ny innpakning? Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Epigenetikk; arvesynden i ny innpakning? Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Den genetiske kode Oppnøstingen av den genetiske kode foregikk

Detaljer

Figurer kapittel 8: Bioteknologi Figur s

Figurer kapittel 8: Bioteknologi Figur s 2 Figurer kapittel 8: Bioteknologi Figur s. 236 237 5' 3' 5' 3' DNA-primer 5' 3' DNA bit som skal kopieres Oppvarming 3' 5' 5' DNAprimer tilsettes 3' 3' 5' DNApolymerase Nytt DNA dannes Kopieringen gjentas

Detaljer

Fremgangsmåte for å produsere en gnager med evne til å produsere et repertoar av kimære antistoffer eller tunge antistoffkjeder, idet fremgangsmåten

Fremgangsmåte for å produsere en gnager med evne til å produsere et repertoar av kimære antistoffer eller tunge antistoffkjeder, idet fremgangsmåten 1 Patentkrav 1. Fremgangsmåte for å produsere en gnager med evne til å produsere et repertoar av kimære antistoffer eller tunge antistoffkjeder, idet fremgangsmåten omfatter: innsetting inn i et gnagercellegenom;

Detaljer

Mer om gensøk. Kjapp oppsummering fra sist gang. Motif eller tilfeldig DNA forts. Motif eller tilfeldig DNA? Forelesning INF3350/

Mer om gensøk. Kjapp oppsummering fra sist gang. Motif eller tilfeldig DNA forts. Motif eller tilfeldig DNA? Forelesning INF3350/ Mer om gensøk Kjapp oppsummering fra sist gang Forelesning INF3350/4350 12. sept 2007 Ole Christian Lingjærde Gruppen for bioinformatikk Institutt for Informatikk, UiO To prinsipper for søking etter gener

Detaljer

UNIVERSITETET I OSLO

UNIVERSITETET I OSLO Bokmål UNIVERSITETET I OSLO Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet Eksamen i : INF2300 Grunnkurs i bioinformatikk Eksamensdag : Mandag 6. juni 2005 Tid for eksamen : 09.00 12.00 Oppgavesettet er på

Detaljer

(12) Oversettelse av europeisk patentskrift

(12) Oversettelse av europeisk patentskrift (12) Oversettelse av europeisk patentskrift (11) NO/EP 2150617 B1 (19) NO NORGE (51) Int Cl. C12N 15/85 (2006.01) C12N 15/86 (2006.01) Patentstyret (21) Oversettelse publisert 2015.03.02 (80) Dato for

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (3): DNA-sekvensering

Klinisk molekylærmedisin (3): DNA-sekvensering Pediatrisk Endokrinologi 2002;16:51 56 Klinisk molekylærmedisin (3): DNA-sekvensering elge Ræder 1, Maria Ræder 2, Pål Rasmus Njølstad 1,3,4 1 Pediatrisk institutt, Universitetet i Bergen; 2 Anestesiavdelingen

Detaljer

sporing av «rømt» laks med SNP-basert slektskapstesting Kjøglum S., Lien S., Kent M.; Grove H.; Lie Ø.

sporing av «rømt» laks med SNP-basert slektskapstesting Kjøglum S., Lien S., Kent M.; Grove H.; Lie Ø. Konseptbevisgenetisk sporing av «rømt» laks med SNP-basert slektskapstesting Kjøglum S., Lien S., Kent M.; Grove H.; Lie Ø. Bakgrunn Myndigheter, NGO-er og FHL vil ansvarlig gjøre norske oppdrettere for

Detaljer

AVL MOT ILA. FHFs ILA workshop Borghild Hillestad April 2017

AVL MOT ILA. FHFs ILA workshop Borghild Hillestad April 2017 AVL MOT ILA FHFs ILA workshop Borghild Hillestad April 2017 HVA BOR I GENOMET TIL EN ART? Det genetiske mangfoldet hos en art kan være enormt MENNESKER KAN STYRE GENETIKKEN I FLERE RETNINGER En negativ

Detaljer

Kapittel 12: FRA DNA TIL PROTEIN:

Kapittel 12: FRA DNA TIL PROTEIN: Kapittel 12: FRA DNA TIL PROTEIN: fra genotype til fenotype 1. Gener og polypeptider 2. DNA, RNA og informasjonsflow 3. Transkripsjon: DNA-dirigert RNA-syntese 4. Den genetiske kode 5. Aktører i Translasjon

Detaljer

Kap.14 Det prokaryote kromosom: Genetisk analyse i bakterier

Kap.14 Det prokaryote kromosom: Genetisk analyse i bakterier Kap.14 Det prokaryote kromosom: Genetisk analyse i bakterier Oversikt over kapittel 14 Generell oversikt over bakterier Variasjon i størrelser Metabolsk aktivitet Hvordan dyrke dem for å studere dem Det

Detaljer

Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte:

Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: 1. Dominansforhold 2. Multiple allel 3. Geninteraksjon 4. Genuttrykk

Detaljer

Plan. Pensum i bioinformatikk. Hva er bioinformatikk?

Plan. Pensum i bioinformatikk. Hva er bioinformatikk? Bioinformatikk - et interessant forskningsfelt for statistikere? Mette Langaas Hva er bioinformatikk? Plan Bakgrunn i biologi (gen, genom). Forskningsområder innen bioinformatikk. Funksjonell genomikk:

Detaljer

2. Fremgangsmåten ifølge krav 1, hvori dsrna-duplekset har en lengde fra 8 basepar (bp) ti 30 bp.

2. Fremgangsmåten ifølge krav 1, hvori dsrna-duplekset har en lengde fra 8 basepar (bp) ti 30 bp. 1 Patentkrav 1. Fremgangsmåte for å endre et mål-dna, der fremgangsmåten omfatter å bringe mål-dna-et i kontakt med et kompleks omfattende: (a) et Cas9-polypeptid og (b) et enkeltmolekyl-rna som er målrettet

Detaljer

Nytt fotopigment funnet hos fisk

Nytt fotopigment funnet hos fisk Nytt fotopigment funnet hos fisk I vår molekylære søken etter synspigmenter hos torsk ble et nytt fotopigment funnet, som tidligere ikke er kjent fra teleoster. Dette fotopigmentet hører til melanopsin

Detaljer

Hvordan kan kartleggingen av laksens genom bidra til å løse utfordringene i norsk havbruksnæring

Hvordan kan kartleggingen av laksens genom bidra til å løse utfordringene i norsk havbruksnæring Hvordan kan kartleggingen av laksens genom bidra til å løse utfordringene i norsk havbruksnæring Sigbjørn Lien Centre for Integrative Genetics (CIGENE) Institutt for husdyr- og akvakulturvitenskap (IHA)

Detaljer

(12) Translation of european patent specification

(12) Translation of european patent specification (12) Translation of european patent specification (11) NO/EP 2564695 B1 (19) NO NORWAY (51) Int Cl. A01K 67/027 (2006.01) C07K 16/00 (2006.01) C07K 16/46 (2006.01) C12N 15/85 (2006.01) C12N 15/90 (2006.01)

Detaljer

GENTEKNOLOGISK ARBEID MED NAKENT DNA

GENTEKNOLOGISK ARBEID MED NAKENT DNA Sosial- og helsedepartementet Pb 8011 Dep. 0030 OSLO Oslo, 2. mai 1996. Ref. 96/00015-003RKA/401 GENTEKNOLOGISK ARBEID MED NAKENT DNA Det vises til brev fra Sosial- og helsedepartementet datert 6. februar

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Hfr-stammer Kartlegging ved avbrutt konjugasjon (time of entry)

Hfr-stammer Kartlegging ved avbrutt konjugasjon (time of entry) BAKTERIE OG FAG GENETIKK Man studerer ofte E. coli fordi den inneholder få gener (4700 kb)sammenlihgnet med menneskets ca 6 mill kb, har kort generasjonstid (20 min) og er hele livssyklusen i haploid tilstand.

Detaljer

Hva er bioinformatikk? Introduksjon til bioinformatikk. Summary. Menneskets genom. Prokaryoter og eukaryoter. Lars O. Baumbusch

Hva er bioinformatikk? Introduksjon til bioinformatikk. Summary. Menneskets genom. Prokaryoter og eukaryoter. Lars O. Baumbusch Introduksjon til bioinformatikk Summary Hva er bioinformatikk? Bruk av informatikk og statistikk til å trekke biologisk forståelse ut av molekylære data fra levende organismer Lars O. Baumbusch Senter

Detaljer

Vi som står bak prosjektet er Eirik Krogstad og Petter Hannevold. Vi har gjort et prosjekt sammen med Microbial Evolution Research Group (MERG) ved

Vi som står bak prosjektet er Eirik Krogstad og Petter Hannevold. Vi har gjort et prosjekt sammen med Microbial Evolution Research Group (MERG) ved 1 Vi som står bak prosjektet er Eirik Krogstad og Petter Hannevold. Vi har gjort et prosjekt sammen med Microbial Evolution Research Group (MERG) ved Biologisk institutt, Universitetet i Oslo. Disse jobber

Detaljer

FAKULTET FOR TEKNOLOGI OG REALFAG EKSAMEN

FAKULTET FOR TEKNOLOGI OG REALFAG EKSAMEN g UNIVERSITETET I AGDER FAKULTET FOR TEKNOLOGI OG REALFAG EKSAMEN Emnekode: BI0105 Emnenavn: Genetikk og evolusjon Dato: 7. mai 2012 Varighet: 4 timer Antall sider inkl. forside 8 Tillatte hjelpemidler:

Detaljer

UNIVERSITETET I OSLO

UNIVERSITETET I OSLO UNIVERSITETET I OSLO Det matematisk-naturvitenskapelige fakultet Eksamen i : INF2300 Grunnkurs i bioinformatikk Eksamensdag : Mandag 6. juni 2005 Tid for eksamen : 09.00 12.00 Oppgavesettet er på : xx

Detaljer

Utvikling av molekylære metoder

Utvikling av molekylære metoder Utvikling av molekylære metoder Gunhild Trøen Overingeniør Sivilingeniør, PhD Enhet for molekylærpatologi Avdeling for patologi OUS- Radiumhospitalet NITO-kurs: Molekylærpatologi, 7-8 juni 2017 Oversikt

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser

Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 64-69 Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3, Lise Bjørkhaug 1 1 Seksjon for pediatri, Institutt for klinisk medisin

Detaljer

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 1 I marsvin er mørk pels farge (F) dominant over albino (f), og hår (K) dominant over langt hår (k). Genene for disse to egenskapene følger prinsippet om uavhengig

Detaljer

Karakterisering av PISCINE MYOCARDITIS VIRUS (PMCV)

Karakterisering av PISCINE MYOCARDITIS VIRUS (PMCV) Karakterisering av PISCINE MYOCARDITIS VIRUS (PMCV) Aase B. Mikalsen Norges miljø og biovitenskapelige universitet CMS Introduksjon Kardiomyopatisyndrom/Cardiomyopathy syndrome (CMS) «Hjertesprekk» Rammer

Detaljer

Frå DNA til Protein. Medisin stadium IA, 9. september Astrid Lægreid

Frå DNA til Protein. Medisin stadium IA, 9. september Astrid Lægreid Frå DNA til Protein Medisin stadium IA, 9. september 2016 Astrid Lægreid http://www.doegenomes.org/ Celler inneheld DNA arvematerialet i dei fleste levande system Genomet er organismen sitt komplette sett

Detaljer

Hvor er genene? Gensøk-algoritmer. Gener i prokaryoter. Genenes anatomi (prokaryoter) Forelesning INF3350/4350 5. sept 2007

Hvor er genene? Gensøk-algoritmer. Gener i prokaryoter. Genenes anatomi (prokaryoter) Forelesning INF3350/4350 5. sept 2007 Gensøk-algoritmer Hvor er genene? Forelesning INF330/430. sept 2007 Ole Christian Lingjærde Gruppen for bioinformatikk Institutt for Informatikk, UiO En viktig del av kartleggingen av et genom er å finne

Detaljer

DNA - kroppens byggestener

DNA - kroppens byggestener DNA - kroppens byggestener Nina Baltzersen 22. september 2011 Enten man har slått seg, er forkjølet, støl etter trening eller rett og slett bare har en vanlig dag, så arbeider kroppen for fullt med å reparere

Detaljer

Avhengighet og gener - et evolusjonært perspektiv

Avhengighet og gener - et evolusjonært perspektiv Avhengighet og gener - et evolusjonært perspektiv Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Det sentrale spørsmål Er vår adferd og preferanser

Detaljer

Det humane genomet. (genom = arvemasse) 3 x 10 9 basepar. ca. 30.000 gen. ferdigsekvensert ca. år 2001

Det humane genomet. (genom = arvemasse) 3 x 10 9 basepar. ca. 30.000 gen. ferdigsekvensert ca. år 2001 Det humane genomet (genom = arvemasse) 3 x 10 9 basepar ca. 30.000 gen ferdigsekvensert ca. år 2001 kromosom 21 127 kjente gen 98 ukjente gen Biologi cellekultur organ organismar kva gen er involvert i

Detaljer

Amplifikasjonsteknikker - andre metoder

Amplifikasjonsteknikker - andre metoder Amplifikasjonsteknikker - andre metoder Svein Arne Nordbø TH-28973 17.03.15 Alternative amplifikasjonsmetoder Templat-amplifikasjons metoder Signal-amplifikasjonsmetoder Templat-amplifikasjons metoder

Detaljer

Molekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk

Molekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk Molekylær karyotypering ved prenatal diagnostikk 5. års oppgave i Stadium IV - medisinstudiet ved Universitetet i Tromsø Tonje Kræmer TROMSØ SEPTEMBER 2010 Veiledere: Valeria Marton, overlege, dr. med

Detaljer

Så, hvordan lager man nye nerveceller?

Så, hvordan lager man nye nerveceller? Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons

Detaljer

Organismer med strekkoder artsbestemming med DNA-sekvenser

Organismer med strekkoder artsbestemming med DNA-sekvenser Torbjørn Ekrem og Bjarte H. Jordal Organismer med strekkoder artsbestemming med DNA-sekvenser Tenk deg at du er på tur i skogen, kanskje med en skoleklasse på slep, og finner en plante eller et dyr som

Detaljer

Kokeboka, oppskriften og kirsebærpaien

Kokeboka, oppskriften og kirsebærpaien Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Farefull spleising - en ny måte å tenke om det skadelige huntingtinproteinet Forskere

Detaljer

Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander

Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Grenseløs forskning Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Benedicte Paus Overlege, avdeling for medisinsk genetikk, OUS Professor i klinisk genetikk, UIO Forskning på sjeldne tilstander Forskning

Detaljer

BIOS 2 Biologi

BIOS 2 Biologi . BIOS 2 Biologi..... 2..................................... Figurer kapittel 7: Bioteknologi Figur s. 220 Mikroorganisme Virus Bakterier Parasitter Sykdommer Hepatitt og B, Herpes simplex, rabies, hiv

Detaljer

NGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater

NGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater NGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater Emiel Janssen Seksjonsleder for Kvantitativ og Molekylær Patologi Daglig leder for laboratoriet for molekylær biologi Avdeling

Detaljer

Hensikten med forsøket er å isolere eget DNA fra kinnceller, se hvordan det ser ut og hva det kan brukes til videre.

Hensikten med forsøket er å isolere eget DNA fra kinnceller, se hvordan det ser ut og hva det kan brukes til videre. DNA HALSKJEDE Hensikt Hensikten med forsøket er å isolere eget DNA fra kinnceller, se hvordan det ser ut og hva det kan brukes til videre. Bakgrunn Det humane genomet består av omtrent 2.9 milliarder basepar.

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER EVOLUSJON

FLERVALGSOPPGAVER EVOLUSJON FLERVALGSOPPGAVER EVOLUSJON FLERVALGSOPPGAVER FRA EKSAMEN I BIOLOGI 2 V2008 - V2011 Disse flervalgsoppgavene er hentet fra eksamen i Biologi 2 del 1. Det er fire (eller fem) svaralternativer i hver oppgave,

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (1): Diagnostikk av større delesjoner og rearrangementer

Klinisk molekylærmedisin (1): Diagnostikk av større delesjoner og rearrangementer Pediatrisk Endokrinologi 2001;15:61-65. Klinisk molekylærmedisin (1): Diagnostikk av større delesjoner og rearrangementer Pål Rasmus Njølstad 1, Dagfinn Aarskog Seksjon for endokrinologi og metabolisme,

Detaljer

Molekylærbiologiske målemetoder: Mange metoder og noen anvendelser

Molekylærbiologiske målemetoder: Mange metoder og noen anvendelser Molekylærbiologiske målemetoder: Mange metoder og noen anvendelser Kari Bente Foss Haug, Seksjon for forskning Avdeling for medisinsk biokjemi Oslo universitetssykehus, Ullevål Molekylærbiologi: Molekylære

Detaljer

Et virus assosiert med HSMB er kartlagt. Del 2: Metodikk og potensiale. Torstein Tengs

Et virus assosiert med HSMB er kartlagt. Del 2: Metodikk og potensiale. Torstein Tengs Et virus assosiert med HSMB er kartlagt. Del 2: Metodikk og potensiale Torstein Tengs Ukjente patogener I alle systemer finnes det sykdommer hvor man mistenker et infektiøst agens, men hvor dette ikke

Detaljer

DNA mikromatriser små brikker med store konsekvenser

DNA mikromatriser små brikker med store konsekvenser FAGARTIKKEL Nor Tannlegeforen Tid 2002; 112: 890 4 Anne Isine Bolstad DNA mikromatriser små brikker med store konsekvenser Mikromatriseteknikken er en ny teknologi som gjør det mulig å studere uttrykking

Detaljer

Hva GMO er, utbredelse og forventede nye produkter. Professor Hilde-Gunn O Hoen-Sorteberg

Hva GMO er, utbredelse og forventede nye produkter. Professor Hilde-Gunn O Hoen-Sorteberg Hva GMO er, utbredelse og forventede nye produkter Professor Hilde-Gunn O Hoen-Sorteberg Inst. Plante & Miljøvitenskap (IPM) Universitetet for Miljø & Biovitenskap (UMB) 1 Vitenskapskomiteen for mattrygghet

Detaljer

Økologiske og genetiske prosesser i naturlige bestander

Økologiske og genetiske prosesser i naturlige bestander Økologiske og genetiske prosesser i naturlige bestander 140 Antall voksne individer 120 100 80 60 40 0 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006 År Dr. Henrik Jensen Senter for bevaringsbiologi (CCB) NTNU, Trondheim

Detaljer

BI Celle- og molekylærbiologi

BI Celle- og molekylærbiologi BI1001 1 Celle- og molekylærbiologi Oppgaver Oppgavetype Vurdering Startside Dokument Automatisk poengsum 1 1a Skriveoppgave Manuell poengsum 2 1b Skriveoppgave Manuell poengsum 3 1c Skriveoppgave Manuell

Detaljer

Molekylærgenetiske og cytogenetiske metoder innen diagnostikk

Molekylærgenetiske og cytogenetiske metoder innen diagnostikk Molekylærgenetiske og cytogenetiske metoder innen diagnostikk FISH - påvisning av fravær/tilstedeværelse av spesifikke sekvenser - informasjon om plassering - avhengig av celler i deling Sangers sekvensering

Detaljer

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Realfagskonferanse 4. mai 2017 Magnar Bjørås Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin, NTNU Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Kapittel 16 Utvikling: differensielt genuttrykk

Kapittel 16 Utvikling: differensielt genuttrykk Kapittel 16 Utvikling: differensielt genuttrykk 1. Utvikling 2. Differensielt genuttrykks rolle i celledifferensiering 3. Polaritets rolle i cellebestemmelse 4. Embryonisk induksjon i cellebestemmelse

Detaljer

BINGO - Kapittel 1. kroppsceller hos menn (XY) Arvelærens far (G. J. Mendel) Forkortelse for genmodifiserte organismer (GMO)

BINGO - Kapittel 1. kroppsceller hos menn (XY) Arvelærens far (G. J. Mendel) Forkortelse for genmodifiserte organismer (GMO) BINGO - Kapittel 1 Bingo-oppgaven anbefales som repetisjon etter at kapittel 1 er gjennomgått. Klipp opp tabellen (nedenfor) i 24 lapper. Gjør det klart for elevene om det er en sammenhengende rekke vannrett,

Detaljer

Oblig3 - obligatorisk oppgave nr. 3 (av 3) i INF3350/4350

Oblig3 - obligatorisk oppgave nr. 3 (av 3) i INF3350/4350 Oblig3 - obligatorisk oppgave nr. 3 (av 3) i INF3350/4350 Levering av besvarelsen Besvarelse må leveres senest mandag 12. november kl 16.00. Send besvarelsen på epost til Lars Baumbusch (lars.o.baumbusch@rr-research.no).

Detaljer

BIOINFORMATIKK ET INTERESSANT FORSKNINGSFELT FOR STATIS TIKERE? METTE LANGAAS, NORSK REGNESENTRAL Mette.Langaas@nr.no HVA ER BIOINFORMATIKK?

BIOINFORMATIKK ET INTERESSANT FORSKNINGSFELT FOR STATIS TIKERE? METTE LANGAAS, NORSK REGNESENTRAL Mette.Langaas@nr.no HVA ER BIOINFORMATIKK? BIOINFORMATIKK ET INTERESSANT FORSKNINGSFELT FOR STATIS TIKERE? METTE LANGAAS, NORSK REGNESENTRAL Mette.Langaas@nr.no HVA ER BIOINFORMATIKK? Bioinformatikk er et tverrfaglig forskningsfelt der matematikk,

Detaljer