Nedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.

Transkript

1 PRA (PROGRESSIV RETINAL ATROFI) Beskrivelse av øyesykdommen PRA Progressiv retinal Atrofi er en arvelig sykdom som finnes hos mange raser. Den arter seg i ulike former og framtrer til ulikt tidspunkt i hundens alder, ofte avhengig av rase. Defekten medfører nedbryting av øyets celler i netthinnen slik at hunden etterhvert blir blind. PRA PRCD - Progressiv Rod Cone Degeneration Når en hund først begynner å utvikle sykdommen, ødelegges ofte netthinnen ganske fort. Derfor betegnelsen «progressiv». En form for PRA er PRA PRCD: «Progressiv Rod Cone Degeneration (ødeleggelse). «Rod» er øyets tapper og «Cone» er øyets staver. Tappene og stavene i øyet har ulik funksjon for synet. La oss se på det. Øyets staver og tapper funksjon Stavene og tappene er sanseceller som fungerer som reseptorer for lys og farge: Det vil si at de mottar og registrerer lyset som kommer inn på øyet når hunden ser noe. Nattsyn - stavene Stavene er mest lysømfintlige og brukes i mørke. De skiller ikke mellom ulike farger. Stavene blir først ødelagt når hunden har PRA. Stavene ivaretar nattsynet, og derfor vil hunden først bli nattblind. Dagsyn og fargesyn - tappene Tappene er mest fargefølsomme og brukes ved gode lysforhold. De ivaretar dag-og fargesyn. Etterhvert oppstår også nedbrytningen av disse. Dette resulterer i at hunden etterhvert blir helt blind. Nedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves. Alle dyr bærer 2 kromosomer for hver egenskap,- la oss i dette tilfellet si øyets netthinne. Ett kromosom kommer fra mor, og ett fra far. Arvegangen for defekten PRA er autosomal recessiv. Det betyr at arv ikke er avhengig av kjønn (autosomal). Denne netthinnesykdommen bare kan utvikles om hunden arver ett defekt gen ( skadelig mutasjon), fra både mor og far (recessiv). Det som er bra med recessiv arvegang (vikende gen), er at dersom hunden får ett frisk gen fra mor og et sykt gen fra far, så vil det syke genet vike for det friske genet, og avkommet kan bare bli bærer av denne sykdommen; Altså den vil ikke utvikle defekten selv. Den bærer da ett defekt gen og ett friskt gen. Hunden blir altså ikke syk, men vi må være veldig forsiktig om hunden skal ha valper etter seg seg. Du kan styre avlen for dette! Man kan altså unngå at avkom utvikler sykdommen hvis man unngår å pare to hunder som bærer defektgenet. Det er fordelen når man kan DNA-teste for sykdommen. Vi skal se på

2 dette nedenfor, men hadde arvegangen vært dominant, ville hunden fått sykdommen om bare en av foreldrene hadde defekten. Det er tre mulige genetiske/arvelige kombinasjoner: Friske øyne/fri: De hundene som har to friske gener (Homozygote) (homo = 2 LIKE gener /alleler) Utvikler defekten/affisert/syk: De som har to defekte gener (Homozygote for mutasjonen) Bærere av defekten: De som har både et frisk og en defekt gen (Hetrozygote ett friskt og ett defekt gen (Hetro= ulik). De som har et friskt og ett sykt gen er altså såkalte bærere av defekten. Disse kan kun gi defekten videre til sine avkom om de pares med en som også bærer det syke genet, eller som er affisert, altså har to defekte gener. Skjematisk oppsett av de mulige genetiske kombinasjonene: Norsk Yorkshire Terrier Klubb har laget dette skjematiske for de ulike kombinasjonene : Nedenforstående tabell brukes av laboratoriet Optigen for å vise genetiske variasjoner og risiko for utvikling av sykdommen ved avl: Possible results using the OptiGen prcd test Genotype Risikogruppe Sannsynlighet ved avl Risiko for prcdsykdom Homozygot Normal Normal/Clear Kan brukes mot alle, ekstremt lav risiko for å lage syke avkom Ekstremt lav

3 Heterozygot Bærer Pares kun mot Normal/ FRI for å unngå risiko for å avle affiserte/syke valper Ekstremt lav Homozygot/ Mutasjon Affisert/syk Pares kun mot Normal/ FRI for å unngå risiko for å avle affiserte/syke valper Svært høy Når opptrer sykdommen/defekten? Tidspunktet for når defekten først opptrer varierer, men om den er syk kan du merke er at den endrer atferd i mørke. Kanskje vil den holde seg nærmere deg enn før. Dette fordi den begynner å få svekket mørkesyn. Når defekten avdekkes ved øyelysning varierer også, men ofte vil hunden være rundt 4 år,- kanskje litt eldre. Ofte blir hunder som brukes i avl paret allerede når de er rundt 2 år. Det vil si før en eventuell defekt kan avdekkes ved øyelysning (Husk at også andre sykdommer enn pra kan oppdages ved øyelysning). Klubben anbefaler derfor at alle som bruker sine hunder i avl DNA-tester for PRA prcd før de parer. Da kan du unngå å føre defekten videre til valpene. Litt om øyelysning før vi går videre: Øyelysning «Øyelysning» er en populærbetegnelse på en systematisk øyeundersøkelse med tanke på å kunne diagnostisere arvelige øyesykdommer. Undersøkelsen gjøres av veterinærer med spesialistutdannelse på øyne. Det utstedes en attest som registreres i NKKs database. På denne framkommer om hunden har tegn til arvelig øyesykdom, og evetnuelt hvilken, på tidspunkt for øyelysning. Hensikten med øyelysningen er at man kan hindre at hunder som har alvorlige arvelige øyesykdommer blir brukt i avl og således fører anlegget for sykdommen videre til avkommene, og man får identifisert hunder som haren arvelig øyesykdom og kan hjelpe disse til et best mulig liv. Behandling Det er dessverre ingen behandling for denne sykdommen, men du kan google for tips om hvordan man kan hjelpe en hund som har begynt å utvikle sykdommen, og /eller er blitt blind. Det er mange gode tips å finne. Avlsanbefaling Vi anbefaler at du DNA-tester din hund for PRA-prcd før avl, og gir følgende anbefaling: 1) FRISK/FRI: Dersom din hund er frisk kan du pare med både bærer og frisk. Parer du med bærer, ser du av tabellen at halvparten av valpene sannsynligvis vil bli bærere av PRA prcd. Du bør derfor sjekke avkommene før salg. Dette for å vite om de er friske eller bærere. 2) BÆRER: Dersom din hund er bærer av PRA prcd, anbefales KUN paring mot hund som er DNA-testet og funnet frisk /FRI for defekten. Sjekk av valpene som nevnt i første punkt. 3) SYK/AFFISERT: Syk/Affisert hund pares kun mot frisk/fri. Dette vil teoretisk gi avkom som alle

4 er bærere, men det må sterkt vurderes å unngå avl på syke dyr, jf. Optigens risikovurdering over. GENTESTING hvor og hvordan? Det er flere laboratorier som mottar DNA-prøver.. Blandt annet nevneslaboratorier som Genomia, Laboklin, Optigen, Eurovetgen m.fl. DNA-test: Du bestiller gentestenfra det enkelte labs nettside. Du kan også der bestille kit for prøvetaking/swabs. Du kan også velge blodprøve. Du får du en epost fra laboratoriet med et skjema. Dette bringes med til veterinær som foretar DNAtesten, og sender prøvene inn til laboratoriet. Kontakt meg gjerne om du lurer på noe: Irene Galåen Karesinda kennel, Kilder: Optigen, Genetikk, avl og oppdrett: Indrebø m. fl., Ofotvet m.fl., GENTESTING hvor og hvordan? Det er flere laboratorier som mottar DNA-prøver.. Blandt annet nevneslaboratorier som Genomia, Laboklin, Optigen, Eurovetgen m.fl. DNA-test: Du bestiller gentestenfra det enkelte labs nettside. Du kan også der bestille kit for prøvetaking/swabs. Du kan også velge blodprøve. Du får du en epost fra laboratoriet med et skjema. Dette bringes med til veterinær som foretar DNAtesten, og sender prøvene inn til laboratoriet. Kontakt meg gjerne om du lurer på noe: Irene Galåen Karesinda kennel, Kilder: Optigen, Genetikk, avl og oppdrett: Indrebø m. fl., Ofotvet m.fl.,

5