Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre?
|
|
- Svein Bjerke
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre? Espen Lien Barneklinikken, St. Olavs hospital Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU 1.
2 CP som genetisk tilstand? CP samlebetegnelse på ulike tilstander med bevegelsesbegrensning, klinisk diagnose med stort spenn i tilleggsvansker Felles genetisk etiologi for en tilstand som kan «skyldes» sykdom hos mor, placentapatologi, CNS-misdannelse, prematuritet, cerebral blødning, fødselsasfyxi, a.cerebri media trombose, nærdrukning, meningitt eller cerebral tumor? 2
3 Enkeltgen- årsaker til CP (sjeldne) GAD1 KANK1 AP4 complex Moreno-de-Luca
4 «CP spectrum disorders» Definerte genetiske syndromer med CP-liknende klinikk: Rett syndrom, Angelman, Lesch-Nyhan, lissencefali, pontocerebellær hypoplasi Dopa responsive dystoni Hereditær spastisk paraparese 40 loci assosiert med «axonopati», feilfunksjon av corticospinale baner. 4
5 Mange assosiasjonsstudier. Ingen spesifikke «CP-gener» Minst 15 aktuelle gener som forekommer oftere hos pas med CP Koagulasjon Cytokiner Apolipoprotein E «Andre»- cardiovaskulær fysiologi- immunologi De mest «lovende» kandidatgenene: Faktor V Leiden, methyltetrahydrofolat reductase, protrombin, plateaktivator inhibitor, lymfotoxin-α, tumor nekrose faktor-α, interleukin 8, lymfotoxin 60, inos, enos, ApoE, mannose bindende lectin, m.fl. Mange metodologiske svakheter. Ingen med signifikant effekt etter korreksjon for multiple sammenlikninger 5
6 Fellesnevner: reparasjonsmekanismer Hvordan håndterer organismen cerebral skade? Begrensing av sekundær inflammatorisk skade? Regenerasjon av nevronalt vev og støttevev? Nevronal plastisitet, dvs nydanning av synapser og nettverk? Reparasjonsmekanismene er genetisk definert Individuell sårbarhet. Ulik genetisk bakgrunn gjør barn mer eller mindre sårbare for uheldige hendelser tidlig i livet 6
7 APOE APOE4 etablert risikofaktor for Alzheimer (og coronarsykdom) Bærere av APOE4 genotype har lengre rekonvalesenstid dårligere utfall ved traumatisk hjerneskade og spinale skader (i hvert fall hos voksne) Relevant for utvikling av CP? 7
8 APOE Genet finnes i tre utgaver, APOEε2, APOEε3 og APOEε4 Gir proteiner ApoE2,ApoE3 og ApoE4 som skiller seg fra hverandre med bare en aminosyre Gir ulik tredimensjonal struktur med ulik reseptoraffinitet ApoE4 ApoE3 8
9 ApolipoproteinE, ApoE Lipidtransportprotein i blod og spinalvæske. ApoE viktigste lipidtransportør i CNS, syntetisert av astrocyter Oppregulert produksjon ved CNS skade Bindes til reseptorer for endocytose og videre omdanning til bl.a cellemembraner og myelin Har omfattende reguleringsfunksjoner i CNS 9
10 ApoE og immunsystemet Immunologisk respons Fasiliterer presentasjon av lipidantigener til natural killer celler Påvirker T-celle proliferasjon og nøytrofil aktivering Regulerer makrofagaktivitet Modulering av inflammasjon Cytokinaktivitet Oxydasjon/anti-oxydanter 10
11 ApoE påvirker synapsedannelse, forgreining av dendriter, aksonal vekst og nevronal plastisitet. (I hvert fall hos mus) Bærere av E4 kommer dårligere ut. 11
12 Eget prosjekt 280 barn i CPRN analysert mht APOE genotype og samkjørt med kliniske data. Bærere av APOE4 har hyppigere epilepsi, gastrostomi og dårligere finmotorikk. Ingen effekt på GMFCS nivå eller CP type Ved analyse av regulatorgener for ApoE syntese finnes også assosiasjon til epilepsi og nedsatt finmotorikk. Det kan bety at : ApoE-subtype (dvs 3-D struktur) påvirker grad av CP-komplikasjoner ApoE mengde spiller også en rolle for omfanget av CP 12
13 Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre? JA Multifaktoriell etiologi der genetiske faktorer er viktige 13.
Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN)
Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) v/leder Guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV og 1.amanuensis, DMF, NTNU NBF s vårmøte, Skien 4.-5.juni 2015 Har presentert på NBF Vårmøtet før! Hva er cerebral
DetaljerStatus i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
DetaljerVelkommen til CP fagdag 2015. i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge Cerebral Parese Oppfølgingsprogram
Velkommen til CP fagdag 2015 i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge Cerebral Parese Oppfølgingsprogram Cerebral pareseregisteret i Norge Guro L. Andersen, leder av CPRN Antall registrerte barn i
DetaljerDisposisjon. Noen fakta om hjernen 06.10.2014. KROSS 2014 Kompetanse om Rehabilitering Om Syn og Slag. KFAmthor VVHF 1
Hjernens plastisitet - konsekvenser for slagrehabilitering Karl-Friedrich Amthor Nevrolgisk avdeling Drammen sykehus Disposisjon Noen (u)nyttige fakta om hjernen Hva skjer ved et hjerneslag Behandling
DetaljerKasus 4. Senter for barne- og svangerskapsrelatert patologi
Kasus 4 Maternell inflammatorisk respons 3 2 1 Akutt chorioamnionitt Mat. Infl. St. 2, grad 2, føt. Infl St.2, grad 1 Mat. Infl. St. 2, grad 2, føt. Infl St. 3, gr 2 Funicitt Chorioamnionitt med sepsis
DetaljerKan forskning på planter gi løsningen på Parkinsons sykdom
Kan forskning på planter gi løsningen på Parkinsons sykdom PS ble først beskrevet av James Parkinson i 1817 Jean-Martin Charcot 29.november 1825-16.august 1893 Parkinsonpasienten Kjendiser med PS Patologi
DetaljerCerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi?
Cerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi? v/guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV 1.amanuensis, DMF, NTNU Leder Cerebral pareseregisteret i Norge RHABU konferanse, Tønsberg 15.-16.febuar
DetaljerEpilepsi, forekomst og diagnostisering
Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen
DetaljerOffentliggjøring fra Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN)
Offentliggjøring fra Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) Helsedirektoratet 15. desember 2014 v/leder Guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV og 1.amanuensis, DMF, NTNU Hva er cerebral parese?
DetaljerEpilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.
Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Overlege Marit Bjørnvold Epilepsi og ASD Forekomst Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Epilepsi autisme,
DetaljerSelv. Trygg Ignorere. Farlig. Fremmed. Immunsystemet: Generelt, og om allergi spesielt. Immunsystemets utfordring. Medfødte og ervervete immunsystemet
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Immunsystemet: Generelt, og om allergi spesielt Silke Appel Broegelmanns Forskningslaboratorium Klinisk Institutt 2 Universitetet i Bergen silke.appel@ Immunsystemets
DetaljerCerebral Parese. Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier
Cerebral Parese Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier CP - et samlebegrep 1861 Littles disease, første beskrivelse av CP CP - definisjon Forstyrrelse i utvikling av bevegelse og/eller stilling og
DetaljerMedikamentell Behandling
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom
DetaljerVelkommen til. CP fagdag 2013. i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) Cerebral Parese Oppfølgingsprogram (CPOP)
Velkommen til CP fagdag 2013 i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) Cerebral Parese Oppfølgingsprogram (CPOP) Status: Cerebral pareseregisteret i Norge Guro L. Andersen, Phd, seksjonsoverlege
DetaljerNytte av prokalsitonin og nøytrofil CD64 som markør for postoperativ infeksjon
Nytte av prokalsitonin og nøytrofil CD64 som markør for postoperativ infeksjon Kurs i hematologi 18. 19. mai 2015 KS møtesenter, Oslo Kristin Husby, Spesialbioingeniør Prosjektet er utført ved Tverrfaglig
DetaljerInnhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle
Innhold Forord... 13 Innledning... 15 Av, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Seksjon I Innledende og overordnede tema Kapittel 1 Ingen er perfekt!... 21 Grete Müller Kapittel 2 Genetiske årsaker til utviklingshemming...
DetaljerHva kan dekningsgradsanalysene brukes til?
Hva kan dekningsgradsanalysene brukes til? Erfaringer fra Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) v/leder Guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV og 1.amanuensis, DMF, NTNU Hva er cerebral parese?
DetaljerDobbeldiagnosen epilepsi og autisme
Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Epilepsi og ASD Hva er epilepsi og hva er autisme Forekomst Epilepsi
DetaljerMolekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD)
Medisin stadium 1C, Geir Slupphaug, IKM Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) De underliggende molekylære årsakene til AD er fremdeles mangelfullt kartlagt, men det synes nå klart at AD tilhører
DetaljerTranslasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge
Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Ole A. Andreassen NORMENT, KG Jebsen Senter for Psykoseforskning Klinikk psykisk helse og avhengighet, Institutt for klinisk
Detaljerhos barn med CP Tone R. Mjøen, ergoterapeutspesialist Guro L. Andersen, barnelege, PhD, leder av Cerebral pareseregisteret i Norge
Tidlig identifisering av talevansker hos barn med CP - data fra CP registeret t Tone R. Mjøen, ergoterapeutspesialist Guro L. Andersen, barnelege, PhD, leder av Cerebral pareseregisteret i Norge Denne
Detaljer6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad
[start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og
DetaljerDiabetes klassifikasjon og epidemiologi
Diabetes klassifikasjon og epidemiologi Emnekurs i diabetes, 24.- 25. september 2014 Siri Carlsen, PhD stipendiat/overlege Diabetes Tilstand med hyperglykemi forårsaket av redusert insulinsekresjon og/eller
DetaljerInstitutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran, mobil tlf. nr
Side 1 av 6 Norges teknisknaturvitenskapelige universitet Fakultet for naturvitenskap og teknologi Institutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran, mobil tlf. nr. 906 30 861
DetaljerModul 13 Biologiske forhold ved depresjon hos eldre
Modul 13 Biologiske forhold ved depresjon hos eldre I denne modulen går vi gjennom de biologiske forhold hos eldre som kan påvirke utviklingen av depresjon og behandlingen av den. Modulen varer i ca 30
DetaljerEpilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.
Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
DetaljerInnhold. Del 1 - Utviklingshemning
7 Innhold Del 1 - Utviklingshemning Kapittel 1 Frode Kibsgaard Larsen og Elisabeth Wigaard En god aldringsprosess... 16 Modeller for god aldring... 17 Tiltak for å oppnå god aldring... 18 Bokens oppbygging...
DetaljerCerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) 5års registrering Feltbeskrivelse
Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) 5års registrering Feltbeskrivelse Variabelnavn Format Beskrivelse Verdier CPRNNR Numeric CPRN løpenummer Ønskes utlevert (sett X) FDATO Date Fødselsdato dd.mm.yy
DetaljerImmunologi 5 Effektormekanismer Trond S. Halstensen
Immunologi 5 Effektormekanismer Trond S. Halstensen Aktivering av naive/memory T celler Th1 / Th2 konseptet Regulatoriske mekanismer T-cytotoxiske celler T-celler gjenkjenner lineære peptider presentert
DetaljerGenetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
DetaljerKartlegging av behandlingstilbud for barn med spisevansker 2013-2014. Nasjonal kompetansetjeneste for barnehabilitering Spising/ernæring
Kartlegging av behandlingstilbud for barn med spisevansker 2013-2014 Nasjonal kompetansetjeneste for barnehabilitering Spising/ernæring Vi ville kartlegge Hvilke helseforetak har behandlingstilbud Diagnosegrupper
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerAutismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer
1 Modeller for å forstå Sentrale utfordringer Terje Nærland Psykolog / PhD Forsker: Leder: NevSom Nasjonal kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, OUS SFF NORMENT - K.G. Jebsen
DetaljerNEVROPATI OG SARKOIDOSE
NEVROPATI OG SARKOIDOSE Oslo, 5. mars 20 SVEIN IVAR MELLGREN Professor emeritus dr.med., overlege Forskningsgruppe nevromuskulære sykdommer, Institutt for klinisk medisin Det helsevitenskapelige fakultet
Detaljer02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili
Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?
DetaljerFeltliste: CPRN registrering ved diagnosetidspunkt (ereg v 0.100)
REG1_BAKGRUNN_FODT Født i Norge? REG1_BAKGRUNN_LAND Hvilket land var barnet født i? Kodetabell REG1_STATUS_USDATO Dato for denne kliniske undersøkelse: Dato REG1_STATUS_HOYDE Høyde (cm): Numerisk REG1_STATUS_VEKT
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerForløp av ikke-adaptiv og adaptiv immunrespons. Mononukleære celler, metylfiolett farging
Forløp av ikke-adaptiv og adaptiv immunrespons Mononukleære celler, metylfiolett farging 1 Nøytrofile granulocytter Gjenkjennelsesprinsipper medfødt vs. adaptiv immunitet Toll Like Receptors Mikroorganismer
DetaljerGrunnleggende cellebiologi
Grunnleggende cellebiologi Ann Kristin Sjaastad Sert. yrkeshygieniker, Dr. Philos HMS-seksjonen, NTNU Tema Cellens oppbygning Transportmekanismer Arvestoff og proteinsyntese Mutasjoner og genotoksisitet
DetaljerKognitiv svikt etter hjerneslag
Kognitiv svikt etter hjerneslag Ingvild Saltvedt Overlege, førsteamanuensis Avdeling for geriatri, St.Olavs hospital Institutt for Nevromedisin, NTNU 1 Bakgrunn 15 000 i Norge får hjerneslag hvert år 55
DetaljerNasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
DetaljerObesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down syndrome, Prader-Willi syndrome and Williams syndrome
Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down e, Prader-Willi e and Williams e Marianne Nordstrøm, Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnsoer Redusert helse og levealder
DetaljerNITO Bioingeniørfaglig Institutt kurs i Immunologi The Edge, Tromsø, 11. februar 2015. Generell Immunologi
NITO Bioingeniørfaglig Institutt kurs i Immunologi The Edge, Tromsø, 11. februar 2015 Generell Immunologi Tor B Stuge Immunologisk forskningsgruppe, IMB Universitetet i Tromsø Innhold: 1. Immunsystemets
DetaljerErnæring til den nevrokirurgiske pasienten. Elona Zakariassen Nevrosykepleier v/nevrokirurgisk avd Haukeland Universitetssykehus
Ernæring til den nevrokirurgiske pasienten Elona Zakariassen Nevrosykepleier v/nevrokirurgisk avd Haukeland Universitetssykehus Bakrunn Underernæring er hyppig forekommende hos hospitaliserte pasienter
DetaljerPrioriteringsveileder - Nevrokirurgi
Prioriteringsveileder - Nevrokirurgi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nevrokirurgi Fagspesifikk innledning - nevrokirurgi Henvisninger fra primærhelsetjenesten til
DetaljerIntroduksjon til nevrotoksikologi
Introduksjon til nevrotoksikologi Professor Tore Syversen Institutt for nevromedisin Det medisinske fakultet NTNU Tore.syversen@medisin.ntnu.no Aktualitet Metaller: kvikksølv, bly, aluminium, mangan Løsningsmidler
DetaljerHva er sykdomsrelatert underernæring?
Hva er sykdomsrelatert underernæring? Ingvild Paur Nasjonal kompetansetjeneste for sykdomsrelatert underernæring Seksjon for klinisk ernæring Kreftklinikken Oslo Universitetssykehus Hvem er underernært?
DetaljerGenetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi
DetaljerGenetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse. Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student
Genetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student Overlapp Klinisk: Episodisk hukommelse og eksekutiv funksjon (Torres et al., 2007; Martion
DetaljerSLE. Systemisk Lupus Erythematosus. Ved doktorgrads-stipendiat og lege Karoline Lerang Revmatologisk avdeling Rikshospitalet
SLE Systemisk Lupus Erythematosus Ved doktorgrads-stipendiat og lege Karoline Lerang Revmatologisk avdeling Rikshospitalet Hva er Lupus? 1) Lupus som hudsykdom: Diskoid Lupus 2) Systemisk Lupus Erythematosus
DetaljerSmerte. Arne Tjølsen
Smerte Arne Tjølsen Om smerte Disposisjon 1) Hva er smerte? 2) Nosiseptiv smerte 3) Modulering og sensitivisering Smerte er en ubehagelig sensorisk og emosjonell opplevelse som følge av faktisk eller potensiell
DetaljerNy kunnskap om risikofaktorer for CP
U N I V E R S I T Y O F B E R G E N Ny kunnskap om risikofaktorer for CP Mette C Tollånes, MD, PhD Folkehelseinstituttet Forskningsmessig tilnærming kohort studie Eksponert Syk Frisk Syk Ueksponert Frisk
DetaljerViktige opplysninger: Oppgavesettet utgjør totalt 100 vekttall. Antall vekttall er vist i parentes ved hver spørsmålsgruppe.
Ordinær eksamen, MEDSEM/ODSEM/ERNSEM2 Vår 2012 Onsdag 20. juni 2012 kl. 09:00-15:00 Oppgavesettet består av 6 sider, inkludert vedlegg Viktige opplysninger: Oppgavesettet utgjør totalt 100 vekttall. Antall
Detaljer4. Antigenpresentasjon til T celler. MHC molekyler.
Immunologi 3. semester, V2015 4. Antigenpresentasjon til T celler. MHC molekyler. Karl Schenck Institutt for oral biologi TcR og MHC molekyler Noen hovedgrupper T celler som forlater thymus T celler med
DetaljerHar vi for mange universitetssykehus? Dag Bratlid
Dag Bratlid Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, og Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs hospital, Trondheim 1 Hva er universitetssykehusenes primære oppgaver? Utdanne helsepersonell
DetaljerEksamensoppgave i PSY1013/PSYPRO4113 Biologisk psykologi I
Psykologisk institutt Eksamensoppgave i PSY1013/PSYPRO4113 Biologisk psykologi I Faglig kontakt under eksamen: Bente Gunnveig Berg Tlf.: 73591960 Eksamensdato: 08.06.2016 Eksamenstid (fra-til): 09:00-13:00
DetaljerCerebral pareseregisteret i Norge 1996-1998 registrering Feltbeskrivelse
Cerebral pareseregisteret i Norge 1996-1998 registrering Feltbeskrivelse Variabelnavn Format Beskrivelse Verdier SKJEMANNR Numeric CPRN Pilotprosjekt idnr 1-305 Ønskes utlevert; Sett kryss SAMTYKKE Numeric
DetaljerFødt Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013
Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK
DetaljerEnkel oversikt-smertefysiologi
Smertefysiologi Overlege Dr Med Lars Jørgen Rygh KSK/Seksjon for Smertebehandling og Pallisjon/OT-anestesi, HUS Novemberkurset 03.11.2014 kl 09:30-10:00 Enkel oversikt-smertefysiologi Transduksjon Transmisjon
DetaljerR.Melsom,april 2012 1
Samarbeid mellom : TOP, Ole A Andreassen,Institutt for psykiatri OUS Barnehabiliteringsseksjonen, Mor-barn klinikken OUS Barnepsykiatrisk avd, Psykiatrisk Klinikk, OUS BUP, Bærum Sykehus,Vestre Viken psyk.klinikk
DetaljerAntitrombin i laboratoriet
Antitrombin i laboratoriet Carola Henriksson, Seksjonsoverlege, hematologiseksjonen, avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus, Ullevål Hurdalsjøen, 8. juni Oslo Universitetssykehus (OUS)
DetaljerProgram 19.08.10. 12.00 Tema: Målsettinger i et langsiktig perspektiv mht motorikk, egenledelse og kommunikasjon. 13.30 Gruppearbeid i teamene
Program 12.00 Tema: Målsettinger i et langsiktig perspektiv mht motorikk, egenledelse og kommunikasjon. 13.30 Gruppearbeid i teamene 15.30 Evaluering med lokale fagfolk 16.00 Avslutning Program intensivert
DetaljerTrening øker gjenvinning i celler Natur og miljø
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det
DetaljerAlkohol: Nevrobiologi og farmakologi Akutte tilstander og helseproblemer ved langvarig bruk Svein Skjøtskift
Alkohol: Nevrobiologi og farmakologi Akutte tilstander og helseproblemer ved langvarig bruk Svein Skjøtskift Overlege, Avd.for rusmedisin Haukeland universitetssjukehus Nevrobiologi Gi en generell nevrobiologisk
DetaljerCEREBRAL PARESE REGISTERET I NORGE. Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
CEREBRAL PARESE REGISTERET I NORGE Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister Skjemanummer Samtykke fra foreldre (kun hvis samtykke ikke foreligger fra enten 1.gangs eller 5 års skjema) Ungdommens (U) fødselsnummer
DetaljerBarnenevrologisk undersøkelse av spedbarn
Barnenevrologisk undersøkelse av spedbarn Jon Skranes, - Professor, Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, Trondheim - Overlege, HABU, Barnesenteret, Sørlandet sykehus, Arendal
DetaljerHva gjør Frambu? Frambu
Hva gjør Frambu? Frambu tilbyr kurs og lokal veiledning til barn, unge og voksne med en av de sjeldne og lite kjente diagnosene som er listet opp bak i denne brosjyren. Tilbudet gjelder også for pårørende,
DetaljerVår ref.2012/213 Deres ref. Dato: 21.12.2012. Klagesak - Food4me II. Undersøkelse og anvendelse av persontilpasset kostrådgivning.
Professor Christian A. Drevon Avdeling for ernæringsvitenskap Universitetet i Oslo PB 1046, 0317 Oslo c.a.drevon@medisin.uio.no Vår ref.2012/213 Deres ref. Dato: 21.12.2012 Klagesak - Food4me II. Undersøkelse
DetaljerOppfølging i svangerskapet
10 oktober 2013 Antallet overvektige kvinner i fertil alder er nesten tredoblet siste 30 år 25 % er overvektig BMI > 27 Forekomst av BMI >30 hos gravide ca 10%, Heidi Overrein Seksjonsoverlege Fødeavdeling
DetaljerTNF/BiO og dermatologiske utfordringer. Øystein Sandanger, MD, PhD Seksjon for hudsykdommer, OUS Institutt for indremedisinsk forskning, OUS
TNF/BiO og dermatologiske utfordringer Øystein Sandanger, MD, PhD Seksjon for hudsykdommer, OUS Institutt for indremedisinsk forskning, OUS Viktige dermatologiske lidelser som behandles med monoklonale
DetaljerLette hodeskader, CT og kliniske MR funn: En prospektiv MR studie
Lette hodeskader, CT og kliniske MR funn: En prospektiv MR studie Overlege Cathrine Einarsen Avd. for ervervet hjerneskade Klinikk for fys.med og rehab St. Olavs hospital Institutt for nevromedisin og
DetaljerEpilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE
Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling
DetaljerCEREBRAL PARESEREGISTERET I NORGE Et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
CEREBRAL PARESEREGISTERET I NORGE Et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister Registrering ved 5-års alder Samtykke: Ja Fødselsnummer (11 siffer): Fylles ut av CPRN Skjemanummer: Bakgrunnsopplysninger Født
DetaljerMadeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
DetaljerKliniske problemstillinger, analyser
Kliniske problemstillinger, analyser «Utvidet»: rekvirering av enkeltanalyser etter behov Fullblod, serum eller plasma hvis ikke spesifisert Senkningsreaksjon er ikke tatt med her er brukt her, i og med
Detaljer07/02/18. Stamceller og CP: Typisk skadebilde. Cerebral parese. Hva skjer når skaden inntreffer? Hva kan stamceller potensielt brukes :l i;m CP?
Stamceller og CP: Muligheter, begrensninger, vurdering av tilbud Joel C. Glover Norwegian Center for Stem Cell Research, Oslo University Hospital Laboratory of Neural Development and Optical Recording
DetaljerMilde kognitive endringer (MCI); risikofaktorer, diagnostikk og potensielle forebyggende tiltak
Milde kognitive endringer (MCI); risikofaktorer, diagnostikk og potensielle forebyggende tiltak Hege Ihle-Hansen Overlege, PhD Vestre Viken, Bærum sykehus Medisinsk avdeling Kognisjon Wisdom Tanken, sjelen
DetaljerEksamensoppgave i PSYPRO4084 Klinisk psykologi og nevropsykologi
Psykologisk institutt Eksamensoppgave i PSYPRO4084 Klinisk psykologi og nevropsykologi Faglig kontakt under eksamen: Knut Hestad Tlf.: 73 59 19 60 Eksamensdato: 03.12.2013 Eksamenstid (fra-til): 09:00
DetaljerPrimære immunsviktsykdommer
Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe
DetaljerKurskalender Høringsutkast -
Kurskalender 2019 - Høringsutkast - Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Uke 2 Brukerkurs - 22q11.2 duplikasjon Startdato: 09.01.2019 Sluttdato: 11.01.2019 Personer med 22q11.2 duplikasjon i alle
DetaljerForespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese?
Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Legen som behandler deg, mener at du vil ha nytte av å
DetaljerHelse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?
Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling
DetaljerPASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom
DetaljerSubklinisk epileptiform aktivitet. Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi
Subklinisk epileptiform aktivitet Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi Epileptisk anfall Et epileptisk anfall er en rask innsettende og forbigående
DetaljerEtterlevelse av fysisk aktivitet etter hjerneslag
Etterlevelse av fysisk aktivitet etter hjerneslag Sekundære resultater fra en randomisert kontrollert multisenterstudie Mari Gunnes Fysioterapeut, PhD-stipendiat Fakultet for medisin og helsevitenskap,
DetaljerTIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND UNIVERSITETSSYKEHUS
ALS DIAGNOSTIKK OG BEHANDLING TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND 25.11.2016 1 MOTORNEVRON-SYKDOMMER ALS og ALS-fenotyper Amyotrofisk lateral sklerose (klassisk ALS) ALS-plus syndrom (ALS+) Progressiv
DetaljerMiljøets betydning for helse, med spesiell vekt på immunologiske mekanismer og effekter
Miljøets betydning for helse, med spesiell vekt på immunologiske mekanismer og effekter I. Miljømedisin - introduksjon Martinus Løvik Professor emeritus Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin,
DetaljerOppstartsmøter gruppe S
Oppstartsmøter gruppe S 1. Velkommen og presentasjon Om PIH Innhold og oppbygging Praktisk gjennomføring 2. Hjernen, læring og utvikling Intensivitetsbegrepet CP - motorikk, kommunikasjon og egenledelse
DetaljerDen genetiske revolusjon til nytte for meg?
Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerHva skjer med oss nå? Sluttrapport. Forebygging 2015/FB8480 «Hva skjer med oss nå?» Cerebral Parese-foreningen
Sluttrapport Forebygging 2015/FB8480 «Hva skjer med oss nå?» Cerebral Parese-foreningen 1 Forord: Hensikten med denne rapporten er først og fremst å vise hva vi har fått til for midlene fra ExtraStiftelsen.
DetaljerCP og motorikk. Undervisning om CP for foreldre R1
CP og motorikk Hjernen utvikles ved bruk nevroplastisitet Vekst i dendritt-treet Økt myelinisering (bedre kabling) Endringer i transmittersubstansen Vekst i aksonet Forandringer i kjernen Evnen til å
DetaljerUtfordringer ved bruk av kliniske retningslinjer i allmennpraksis
Utfordringer ved bruk av kliniske retningslinjer i allmennpraksis Bjarne Austad Spesialist i allmennmedisin, Sjøsiden legesenter, Trondheim Førsteamanuensis, Institutt for samfunnsmedisin og sykepleie,
DetaljerVitamin D mangel hos eldre. Avdelingsoverlege Ole K Grønli Ph.D. stipendiat Alderspsykiatrisk avdeling UNN-Tromsø
Vitamin D mangel hos eldre Avdelingsoverlege Ole K Grønli Ph.D. stipendiat Alderspsykiatrisk avdeling UNN-Tromsø Hva er vitamin D Vitamin D er egentlig et hormon. Finnes i to varianter, vitamin D2 og vitamin
DetaljerGenerell immunologi og immunforsvaret på 45 minutt
Generell immunologi og immunforsvaret på 45 minutt NITO BIOINGENIØRFAGLIG INSTITUTT, Immunologi og immunologiske metoder, etterutdanningskurs 27. 28.november 2018 Kirsti Hokland bioingeniør og universitetslektor
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerUtredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
DetaljerInstitutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran mobil tlf. nr Sensurdato: 3 uker fra eksamen + 10 dager
Side 1 av 7 Norges teknisknaturvitenskapelige universitet Fakultet for naturvitenskap og teknologi Institutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran mobil tlf. nr. 906 30 861
DetaljerPrinsipper for oppsett av årsaker til død
1 Prinsipper for oppsett av årsaker til død Ivar Skjåk Nordrum dr. med. Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, Det medisinske fakultet, NTNU Avdeling for patologi og medisinsk genetikk,
Detaljer