Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre?

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre?"

Transkript

1 Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre? Espen Lien Barneklinikken, St. Olavs hospital Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU 1.

2 CP som genetisk tilstand? CP samlebetegnelse på ulike tilstander med bevegelsesbegrensning, klinisk diagnose med stort spenn i tilleggsvansker Felles genetisk etiologi for en tilstand som kan «skyldes» sykdom hos mor, placentapatologi, CNS-misdannelse, prematuritet, cerebral blødning, fødselsasfyxi, a.cerebri media trombose, nærdrukning, meningitt eller cerebral tumor? 2

3 Enkeltgen- årsaker til CP (sjeldne) GAD1 KANK1 AP4 complex Moreno-de-Luca

4 «CP spectrum disorders» Definerte genetiske syndromer med CP-liknende klinikk: Rett syndrom, Angelman, Lesch-Nyhan, lissencefali, pontocerebellær hypoplasi Dopa responsive dystoni Hereditær spastisk paraparese 40 loci assosiert med «axonopati», feilfunksjon av corticospinale baner. 4

5 Mange assosiasjonsstudier. Ingen spesifikke «CP-gener» Minst 15 aktuelle gener som forekommer oftere hos pas med CP Koagulasjon Cytokiner Apolipoprotein E «Andre»- cardiovaskulær fysiologi- immunologi De mest «lovende» kandidatgenene: Faktor V Leiden, methyltetrahydrofolat reductase, protrombin, plateaktivator inhibitor, lymfotoxin-α, tumor nekrose faktor-α, interleukin 8, lymfotoxin 60, inos, enos, ApoE, mannose bindende lectin, m.fl. Mange metodologiske svakheter. Ingen med signifikant effekt etter korreksjon for multiple sammenlikninger 5

6 Fellesnevner: reparasjonsmekanismer Hvordan håndterer organismen cerebral skade? Begrensing av sekundær inflammatorisk skade? Regenerasjon av nevronalt vev og støttevev? Nevronal plastisitet, dvs nydanning av synapser og nettverk? Reparasjonsmekanismene er genetisk definert Individuell sårbarhet. Ulik genetisk bakgrunn gjør barn mer eller mindre sårbare for uheldige hendelser tidlig i livet 6

7 APOE APOE4 etablert risikofaktor for Alzheimer (og coronarsykdom) Bærere av APOE4 genotype har lengre rekonvalesenstid dårligere utfall ved traumatisk hjerneskade og spinale skader (i hvert fall hos voksne) Relevant for utvikling av CP? 7

8 APOE Genet finnes i tre utgaver, APOEε2, APOEε3 og APOEε4 Gir proteiner ApoE2,ApoE3 og ApoE4 som skiller seg fra hverandre med bare en aminosyre Gir ulik tredimensjonal struktur med ulik reseptoraffinitet ApoE4 ApoE3 8

9 ApolipoproteinE, ApoE Lipidtransportprotein i blod og spinalvæske. ApoE viktigste lipidtransportør i CNS, syntetisert av astrocyter Oppregulert produksjon ved CNS skade Bindes til reseptorer for endocytose og videre omdanning til bl.a cellemembraner og myelin Har omfattende reguleringsfunksjoner i CNS 9

10 ApoE og immunsystemet Immunologisk respons Fasiliterer presentasjon av lipidantigener til natural killer celler Påvirker T-celle proliferasjon og nøytrofil aktivering Regulerer makrofagaktivitet Modulering av inflammasjon Cytokinaktivitet Oxydasjon/anti-oxydanter 10

11 ApoE påvirker synapsedannelse, forgreining av dendriter, aksonal vekst og nevronal plastisitet. (I hvert fall hos mus) Bærere av E4 kommer dårligere ut. 11

12 Eget prosjekt 280 barn i CPRN analysert mht APOE genotype og samkjørt med kliniske data. Bærere av APOE4 har hyppigere epilepsi, gastrostomi og dårligere finmotorikk. Ingen effekt på GMFCS nivå eller CP type Ved analyse av regulatorgener for ApoE syntese finnes også assosiasjon til epilepsi og nedsatt finmotorikk. Det kan bety at : ApoE-subtype (dvs 3-D struktur) påvirker grad av CP-komplikasjoner ApoE mengde spiller også en rolle for omfanget av CP 12

13 Cerebral parese og genetikk Har det noe med hverandre å gjøre? JA Multifaktoriell etiologi der genetiske faktorer er viktige 13.

Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN)

Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) v/leder Guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV og 1.amanuensis, DMF, NTNU NBF s vårmøte, Skien 4.-5.juni 2015 Har presentert på NBF Vårmøtet før! Hva er cerebral

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Velkommen til CP fagdag 2015. i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge Cerebral Parese Oppfølgingsprogram

Velkommen til CP fagdag 2015. i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge Cerebral Parese Oppfølgingsprogram Velkommen til CP fagdag 2015 i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge Cerebral Parese Oppfølgingsprogram Cerebral pareseregisteret i Norge Guro L. Andersen, leder av CPRN Antall registrerte barn i

Detaljer

Disposisjon. Noen fakta om hjernen 06.10.2014. KROSS 2014 Kompetanse om Rehabilitering Om Syn og Slag. KFAmthor VVHF 1

Disposisjon. Noen fakta om hjernen 06.10.2014. KROSS 2014 Kompetanse om Rehabilitering Om Syn og Slag. KFAmthor VVHF 1 Hjernens plastisitet - konsekvenser for slagrehabilitering Karl-Friedrich Amthor Nevrolgisk avdeling Drammen sykehus Disposisjon Noen (u)nyttige fakta om hjernen Hva skjer ved et hjerneslag Behandling

Detaljer

Kasus 4. Senter for barne- og svangerskapsrelatert patologi

Kasus 4. Senter for barne- og svangerskapsrelatert patologi Kasus 4 Maternell inflammatorisk respons 3 2 1 Akutt chorioamnionitt Mat. Infl. St. 2, grad 2, føt. Infl St.2, grad 1 Mat. Infl. St. 2, grad 2, føt. Infl St. 3, gr 2 Funicitt Chorioamnionitt med sepsis

Detaljer

Kan forskning på planter gi løsningen på Parkinsons sykdom

Kan forskning på planter gi løsningen på Parkinsons sykdom Kan forskning på planter gi løsningen på Parkinsons sykdom PS ble først beskrevet av James Parkinson i 1817 Jean-Martin Charcot 29.november 1825-16.august 1893 Parkinsonpasienten Kjendiser med PS Patologi

Detaljer

Cerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi?

Cerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi? Cerebral parese hos barn og unge i Norge; hva vet vi? v/guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV 1.amanuensis, DMF, NTNU Leder Cerebral pareseregisteret i Norge RHABU konferanse, Tønsberg 15.-16.febuar

Detaljer

Epilepsi, forekomst og diagnostisering

Epilepsi, forekomst og diagnostisering Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen

Detaljer

Offentliggjøring fra Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN)

Offentliggjøring fra Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) Offentliggjøring fra Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) Helsedirektoratet 15. desember 2014 v/leder Guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV og 1.amanuensis, DMF, NTNU Hva er cerebral parese?

Detaljer

Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.

Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Epilepsi hos personer med ASD Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Overlege Marit Bjørnvold Epilepsi og ASD Forekomst Epilepsiens ytringsformer Epileptisk aktivitet på EEG Utredning Epilepsi autisme,

Detaljer

Selv. Trygg Ignorere. Farlig. Fremmed. Immunsystemet: Generelt, og om allergi spesielt. Immunsystemets utfordring. Medfødte og ervervete immunsystemet

Selv. Trygg Ignorere. Farlig. Fremmed. Immunsystemet: Generelt, og om allergi spesielt. Immunsystemets utfordring. Medfødte og ervervete immunsystemet U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Immunsystemet: Generelt, og om allergi spesielt Silke Appel Broegelmanns Forskningslaboratorium Klinisk Institutt 2 Universitetet i Bergen silke.appel@ Immunsystemets

Detaljer

Cerebral Parese. Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier

Cerebral Parese. Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier Cerebral Parese Klinisk oversikt - nye behandlingstrategier CP - et samlebegrep 1861 Littles disease, første beskrivelse av CP CP - definisjon Forstyrrelse i utvikling av bevegelse og/eller stilling og

Detaljer

Medikamentell Behandling

Medikamentell Behandling www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom

Detaljer

Velkommen til. CP fagdag 2013. i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) Cerebral Parese Oppfølgingsprogram (CPOP)

Velkommen til. CP fagdag 2013. i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) Cerebral Parese Oppfølgingsprogram (CPOP) Velkommen til CP fagdag 2013 i regi av: Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) Cerebral Parese Oppfølgingsprogram (CPOP) Status: Cerebral pareseregisteret i Norge Guro L. Andersen, Phd, seksjonsoverlege

Detaljer

Nytte av prokalsitonin og nøytrofil CD64 som markør for postoperativ infeksjon

Nytte av prokalsitonin og nøytrofil CD64 som markør for postoperativ infeksjon Nytte av prokalsitonin og nøytrofil CD64 som markør for postoperativ infeksjon Kurs i hematologi 18. 19. mai 2015 KS møtesenter, Oslo Kristin Husby, Spesialbioingeniør Prosjektet er utført ved Tverrfaglig

Detaljer

Innhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle

Innhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Innhold Forord... 13 Innledning... 15 Av, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Seksjon I Innledende og overordnede tema Kapittel 1 Ingen er perfekt!... 21 Grete Müller Kapittel 2 Genetiske årsaker til utviklingshemming...

Detaljer

Hva kan dekningsgradsanalysene brukes til?

Hva kan dekningsgradsanalysene brukes til? Hva kan dekningsgradsanalysene brukes til? Erfaringer fra Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) v/leder Guro L. Andersen, spes i pediatri, PhD, SiV og 1.amanuensis, DMF, NTNU Hva er cerebral parese?

Detaljer

Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme

Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Dobbeldiagnosen epilepsi og autisme Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser Epilepsi og ASD Hva er epilepsi og hva er autisme Forekomst Epilepsi

Detaljer

Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD)

Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) Medisin stadium 1C, Geir Slupphaug, IKM Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) De underliggende molekylære årsakene til AD er fremdeles mangelfullt kartlagt, men det synes nå klart at AD tilhører

Detaljer

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Ole A. Andreassen NORMENT, KG Jebsen Senter for Psykoseforskning Klinikk psykisk helse og avhengighet, Institutt for klinisk

Detaljer

hos barn med CP Tone R. Mjøen, ergoterapeutspesialist Guro L. Andersen, barnelege, PhD, leder av Cerebral pareseregisteret i Norge

hos barn med CP Tone R. Mjøen, ergoterapeutspesialist Guro L. Andersen, barnelege, PhD, leder av Cerebral pareseregisteret i Norge Tidlig identifisering av talevansker hos barn med CP - data fra CP registeret t Tone R. Mjøen, ergoterapeutspesialist Guro L. Andersen, barnelege, PhD, leder av Cerebral pareseregisteret i Norge Denne

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Diabetes klassifikasjon og epidemiologi

Diabetes klassifikasjon og epidemiologi Diabetes klassifikasjon og epidemiologi Emnekurs i diabetes, 24.- 25. september 2014 Siri Carlsen, PhD stipendiat/overlege Diabetes Tilstand med hyperglykemi forårsaket av redusert insulinsekresjon og/eller

Detaljer

Institutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran, mobil tlf. nr

Institutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran, mobil tlf. nr Side 1 av 6 Norges teknisknaturvitenskapelige universitet Fakultet for naturvitenskap og teknologi Institutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran, mobil tlf. nr. 906 30 861

Detaljer

Modul 13 Biologiske forhold ved depresjon hos eldre

Modul 13 Biologiske forhold ved depresjon hos eldre Modul 13 Biologiske forhold ved depresjon hos eldre I denne modulen går vi gjennom de biologiske forhold hos eldre som kan påvirke utviklingen av depresjon og behandlingen av den. Modulen varer i ca 30

Detaljer

Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose.

Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Epilepsi hos personer med autisme spekter forstyrrelser (ASD) Forekomst, ytringsformer, funn, prognose. Seksjonsoverlege Marit Bjørnvold Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

Detaljer

Innhold. Del 1 - Utviklingshemning

Innhold. Del 1 - Utviklingshemning 7 Innhold Del 1 - Utviklingshemning Kapittel 1 Frode Kibsgaard Larsen og Elisabeth Wigaard En god aldringsprosess... 16 Modeller for god aldring... 17 Tiltak for å oppnå god aldring... 18 Bokens oppbygging...

Detaljer

Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) 5års registrering Feltbeskrivelse

Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) 5års registrering Feltbeskrivelse Cerebral pareseregisteret i Norge (CPRN) 5års registrering Feltbeskrivelse Variabelnavn Format Beskrivelse Verdier CPRNNR Numeric CPRN løpenummer Ønskes utlevert (sett X) FDATO Date Fødselsdato dd.mm.yy

Detaljer

Immunologi 5 Effektormekanismer Trond S. Halstensen

Immunologi 5 Effektormekanismer Trond S. Halstensen Immunologi 5 Effektormekanismer Trond S. Halstensen Aktivering av naive/memory T celler Th1 / Th2 konseptet Regulatoriske mekanismer T-cytotoxiske celler T-celler gjenkjenner lineære peptider presentert

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Kartlegging av behandlingstilbud for barn med spisevansker 2013-2014. Nasjonal kompetansetjeneste for barnehabilitering Spising/ernæring

Kartlegging av behandlingstilbud for barn med spisevansker 2013-2014. Nasjonal kompetansetjeneste for barnehabilitering Spising/ernæring Kartlegging av behandlingstilbud for barn med spisevansker 2013-2014 Nasjonal kompetansetjeneste for barnehabilitering Spising/ernæring Vi ville kartlegge Hvilke helseforetak har behandlingstilbud Diagnosegrupper

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer

Autismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer 1 Modeller for å forstå Sentrale utfordringer Terje Nærland Psykolog / PhD Forsker: Leder: NevSom Nasjonal kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, OUS SFF NORMENT - K.G. Jebsen

Detaljer

NEVROPATI OG SARKOIDOSE

NEVROPATI OG SARKOIDOSE NEVROPATI OG SARKOIDOSE Oslo, 5. mars 20 SVEIN IVAR MELLGREN Professor emeritus dr.med., overlege Forskningsgruppe nevromuskulære sykdommer, Institutt for klinisk medisin Det helsevitenskapelige fakultet

Detaljer

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?

Detaljer

Feltliste: CPRN registrering ved diagnosetidspunkt (ereg v 0.100)

Feltliste: CPRN registrering ved diagnosetidspunkt (ereg v 0.100) REG1_BAKGRUNN_FODT Født i Norge? REG1_BAKGRUNN_LAND Hvilket land var barnet født i? Kodetabell REG1_STATUS_USDATO Dato for denne kliniske undersøkelse: Dato REG1_STATUS_HOYDE Høyde (cm): Numerisk REG1_STATUS_VEKT

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Forløp av ikke-adaptiv og adaptiv immunrespons. Mononukleære celler, metylfiolett farging

Forløp av ikke-adaptiv og adaptiv immunrespons. Mononukleære celler, metylfiolett farging Forløp av ikke-adaptiv og adaptiv immunrespons Mononukleære celler, metylfiolett farging 1 Nøytrofile granulocytter Gjenkjennelsesprinsipper medfødt vs. adaptiv immunitet Toll Like Receptors Mikroorganismer

Detaljer

Grunnleggende cellebiologi

Grunnleggende cellebiologi Grunnleggende cellebiologi Ann Kristin Sjaastad Sert. yrkeshygieniker, Dr. Philos HMS-seksjonen, NTNU Tema Cellens oppbygning Transportmekanismer Arvestoff og proteinsyntese Mutasjoner og genotoksisitet

Detaljer

Kognitiv svikt etter hjerneslag

Kognitiv svikt etter hjerneslag Kognitiv svikt etter hjerneslag Ingvild Saltvedt Overlege, førsteamanuensis Avdeling for geriatri, St.Olavs hospital Institutt for Nevromedisin, NTNU 1 Bakgrunn 15 000 i Norge får hjerneslag hvert år 55

Detaljer

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte. Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:

Detaljer

Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down syndrome, Prader-Willi syndrome and Williams syndrome

Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down syndrome, Prader-Willi syndrome and Williams syndrome Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down e, Prader-Willi e and Williams e Marianne Nordstrøm, Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnsoer Redusert helse og levealder

Detaljer

NITO Bioingeniørfaglig Institutt kurs i Immunologi The Edge, Tromsø, 11. februar 2015. Generell Immunologi

NITO Bioingeniørfaglig Institutt kurs i Immunologi The Edge, Tromsø, 11. februar 2015. Generell Immunologi NITO Bioingeniørfaglig Institutt kurs i Immunologi The Edge, Tromsø, 11. februar 2015 Generell Immunologi Tor B Stuge Immunologisk forskningsgruppe, IMB Universitetet i Tromsø Innhold: 1. Immunsystemets

Detaljer

Ernæring til den nevrokirurgiske pasienten. Elona Zakariassen Nevrosykepleier v/nevrokirurgisk avd Haukeland Universitetssykehus

Ernæring til den nevrokirurgiske pasienten. Elona Zakariassen Nevrosykepleier v/nevrokirurgisk avd Haukeland Universitetssykehus Ernæring til den nevrokirurgiske pasienten Elona Zakariassen Nevrosykepleier v/nevrokirurgisk avd Haukeland Universitetssykehus Bakrunn Underernæring er hyppig forekommende hos hospitaliserte pasienter

Detaljer

Prioriteringsveileder - Nevrokirurgi

Prioriteringsveileder - Nevrokirurgi Prioriteringsveileder - Nevrokirurgi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nevrokirurgi Fagspesifikk innledning - nevrokirurgi Henvisninger fra primærhelsetjenesten til

Detaljer

Introduksjon til nevrotoksikologi

Introduksjon til nevrotoksikologi Introduksjon til nevrotoksikologi Professor Tore Syversen Institutt for nevromedisin Det medisinske fakultet NTNU Tore.syversen@medisin.ntnu.no Aktualitet Metaller: kvikksølv, bly, aluminium, mangan Løsningsmidler

Detaljer

Hva er sykdomsrelatert underernæring?

Hva er sykdomsrelatert underernæring? Hva er sykdomsrelatert underernæring? Ingvild Paur Nasjonal kompetansetjeneste for sykdomsrelatert underernæring Seksjon for klinisk ernæring Kreftklinikken Oslo Universitetssykehus Hvem er underernært?

Detaljer

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi

Detaljer

Genetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse. Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student

Genetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse. Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student Genetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student Overlapp Klinisk: Episodisk hukommelse og eksekutiv funksjon (Torres et al., 2007; Martion

Detaljer

SLE. Systemisk Lupus Erythematosus. Ved doktorgrads-stipendiat og lege Karoline Lerang Revmatologisk avdeling Rikshospitalet

SLE. Systemisk Lupus Erythematosus. Ved doktorgrads-stipendiat og lege Karoline Lerang Revmatologisk avdeling Rikshospitalet SLE Systemisk Lupus Erythematosus Ved doktorgrads-stipendiat og lege Karoline Lerang Revmatologisk avdeling Rikshospitalet Hva er Lupus? 1) Lupus som hudsykdom: Diskoid Lupus 2) Systemisk Lupus Erythematosus

Detaljer

Smerte. Arne Tjølsen

Smerte. Arne Tjølsen Smerte Arne Tjølsen Om smerte Disposisjon 1) Hva er smerte? 2) Nosiseptiv smerte 3) Modulering og sensitivisering Smerte er en ubehagelig sensorisk og emosjonell opplevelse som følge av faktisk eller potensiell

Detaljer

Ny kunnskap om risikofaktorer for CP

Ny kunnskap om risikofaktorer for CP U N I V E R S I T Y O F B E R G E N Ny kunnskap om risikofaktorer for CP Mette C Tollånes, MD, PhD Folkehelseinstituttet Forskningsmessig tilnærming kohort studie Eksponert Syk Frisk Syk Ueksponert Frisk

Detaljer

Viktige opplysninger: Oppgavesettet utgjør totalt 100 vekttall. Antall vekttall er vist i parentes ved hver spørsmålsgruppe.

Viktige opplysninger: Oppgavesettet utgjør totalt 100 vekttall. Antall vekttall er vist i parentes ved hver spørsmålsgruppe. Ordinær eksamen, MEDSEM/ODSEM/ERNSEM2 Vår 2012 Onsdag 20. juni 2012 kl. 09:00-15:00 Oppgavesettet består av 6 sider, inkludert vedlegg Viktige opplysninger: Oppgavesettet utgjør totalt 100 vekttall. Antall

Detaljer

4. Antigenpresentasjon til T celler. MHC molekyler.

4. Antigenpresentasjon til T celler. MHC molekyler. Immunologi 3. semester, V2015 4. Antigenpresentasjon til T celler. MHC molekyler. Karl Schenck Institutt for oral biologi TcR og MHC molekyler Noen hovedgrupper T celler som forlater thymus T celler med

Detaljer

Har vi for mange universitetssykehus? Dag Bratlid

Har vi for mange universitetssykehus? Dag Bratlid Dag Bratlid Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, og Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs hospital, Trondheim 1 Hva er universitetssykehusenes primære oppgaver? Utdanne helsepersonell

Detaljer

Eksamensoppgave i PSY1013/PSYPRO4113 Biologisk psykologi I

Eksamensoppgave i PSY1013/PSYPRO4113 Biologisk psykologi I Psykologisk institutt Eksamensoppgave i PSY1013/PSYPRO4113 Biologisk psykologi I Faglig kontakt under eksamen: Bente Gunnveig Berg Tlf.: 73591960 Eksamensdato: 08.06.2016 Eksamenstid (fra-til): 09:00-13:00

Detaljer

Cerebral pareseregisteret i Norge 1996-1998 registrering Feltbeskrivelse

Cerebral pareseregisteret i Norge 1996-1998 registrering Feltbeskrivelse Cerebral pareseregisteret i Norge 1996-1998 registrering Feltbeskrivelse Variabelnavn Format Beskrivelse Verdier SKJEMANNR Numeric CPRN Pilotprosjekt idnr 1-305 Ønskes utlevert; Sett kryss SAMTYKKE Numeric

Detaljer

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK

Detaljer

Enkel oversikt-smertefysiologi

Enkel oversikt-smertefysiologi Smertefysiologi Overlege Dr Med Lars Jørgen Rygh KSK/Seksjon for Smertebehandling og Pallisjon/OT-anestesi, HUS Novemberkurset 03.11.2014 kl 09:30-10:00 Enkel oversikt-smertefysiologi Transduksjon Transmisjon

Detaljer

R.Melsom,april 2012 1

R.Melsom,april 2012 1 Samarbeid mellom : TOP, Ole A Andreassen,Institutt for psykiatri OUS Barnehabiliteringsseksjonen, Mor-barn klinikken OUS Barnepsykiatrisk avd, Psykiatrisk Klinikk, OUS BUP, Bærum Sykehus,Vestre Viken psyk.klinikk

Detaljer

Antitrombin i laboratoriet

Antitrombin i laboratoriet Antitrombin i laboratoriet Carola Henriksson, Seksjonsoverlege, hematologiseksjonen, avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus, Ullevål Hurdalsjøen, 8. juni Oslo Universitetssykehus (OUS)

Detaljer

Program 19.08.10. 12.00 Tema: Målsettinger i et langsiktig perspektiv mht motorikk, egenledelse og kommunikasjon. 13.30 Gruppearbeid i teamene

Program 19.08.10. 12.00 Tema: Målsettinger i et langsiktig perspektiv mht motorikk, egenledelse og kommunikasjon. 13.30 Gruppearbeid i teamene Program 12.00 Tema: Målsettinger i et langsiktig perspektiv mht motorikk, egenledelse og kommunikasjon. 13.30 Gruppearbeid i teamene 15.30 Evaluering med lokale fagfolk 16.00 Avslutning Program intensivert

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

Alkohol: Nevrobiologi og farmakologi Akutte tilstander og helseproblemer ved langvarig bruk Svein Skjøtskift

Alkohol: Nevrobiologi og farmakologi Akutte tilstander og helseproblemer ved langvarig bruk Svein Skjøtskift Alkohol: Nevrobiologi og farmakologi Akutte tilstander og helseproblemer ved langvarig bruk Svein Skjøtskift Overlege, Avd.for rusmedisin Haukeland universitetssjukehus Nevrobiologi Gi en generell nevrobiologisk

Detaljer

CEREBRAL PARESE REGISTERET I NORGE. Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister

CEREBRAL PARESE REGISTERET I NORGE. Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister CEREBRAL PARESE REGISTERET I NORGE Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister Skjemanummer Samtykke fra foreldre (kun hvis samtykke ikke foreligger fra enten 1.gangs eller 5 års skjema) Ungdommens (U) fødselsnummer

Detaljer

Barnenevrologisk undersøkelse av spedbarn

Barnenevrologisk undersøkelse av spedbarn Barnenevrologisk undersøkelse av spedbarn Jon Skranes, - Professor, Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, Trondheim - Overlege, HABU, Barnesenteret, Sørlandet sykehus, Arendal

Detaljer

Hva gjør Frambu? Frambu

Hva gjør Frambu? Frambu Hva gjør Frambu? Frambu tilbyr kurs og lokal veiledning til barn, unge og voksne med en av de sjeldne og lite kjente diagnosene som er listet opp bak i denne brosjyren. Tilbudet gjelder også for pårørende,

Detaljer

Vår ref.2012/213 Deres ref. Dato: 21.12.2012. Klagesak - Food4me II. Undersøkelse og anvendelse av persontilpasset kostrådgivning.

Vår ref.2012/213 Deres ref. Dato: 21.12.2012. Klagesak - Food4me II. Undersøkelse og anvendelse av persontilpasset kostrådgivning. Professor Christian A. Drevon Avdeling for ernæringsvitenskap Universitetet i Oslo PB 1046, 0317 Oslo c.a.drevon@medisin.uio.no Vår ref.2012/213 Deres ref. Dato: 21.12.2012 Klagesak - Food4me II. Undersøkelse

Detaljer

Oppfølging i svangerskapet

Oppfølging i svangerskapet 10 oktober 2013 Antallet overvektige kvinner i fertil alder er nesten tredoblet siste 30 år 25 % er overvektig BMI > 27 Forekomst av BMI >30 hos gravide ca 10%, Heidi Overrein Seksjonsoverlege Fødeavdeling

Detaljer

TNF/BiO og dermatologiske utfordringer. Øystein Sandanger, MD, PhD Seksjon for hudsykdommer, OUS Institutt for indremedisinsk forskning, OUS

TNF/BiO og dermatologiske utfordringer. Øystein Sandanger, MD, PhD Seksjon for hudsykdommer, OUS Institutt for indremedisinsk forskning, OUS TNF/BiO og dermatologiske utfordringer Øystein Sandanger, MD, PhD Seksjon for hudsykdommer, OUS Institutt for indremedisinsk forskning, OUS Viktige dermatologiske lidelser som behandles med monoklonale

Detaljer

Lette hodeskader, CT og kliniske MR funn: En prospektiv MR studie

Lette hodeskader, CT og kliniske MR funn: En prospektiv MR studie Lette hodeskader, CT og kliniske MR funn: En prospektiv MR studie Overlege Cathrine Einarsen Avd. for ervervet hjerneskade Klinikk for fys.med og rehab St. Olavs hospital Institutt for nevromedisin og

Detaljer

Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE

Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling

Detaljer

CEREBRAL PARESEREGISTERET I NORGE Et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister

CEREBRAL PARESEREGISTERET I NORGE Et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister CEREBRAL PARESEREGISTERET I NORGE Et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister Registrering ved 5-års alder Samtykke: Ja Fødselsnummer (11 siffer): Fylles ut av CPRN Skjemanummer: Bakgrunnsopplysninger Født

Detaljer

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk

Detaljer

Kliniske problemstillinger, analyser

Kliniske problemstillinger, analyser Kliniske problemstillinger, analyser «Utvidet»: rekvirering av enkeltanalyser etter behov Fullblod, serum eller plasma hvis ikke spesifisert Senkningsreaksjon er ikke tatt med her er brukt her, i og med

Detaljer

07/02/18. Stamceller og CP: Typisk skadebilde. Cerebral parese. Hva skjer når skaden inntreffer? Hva kan stamceller potensielt brukes :l i;m CP?

07/02/18. Stamceller og CP: Typisk skadebilde. Cerebral parese. Hva skjer når skaden inntreffer? Hva kan stamceller potensielt brukes :l i;m CP? Stamceller og CP: Muligheter, begrensninger, vurdering av tilbud Joel C. Glover Norwegian Center for Stem Cell Research, Oslo University Hospital Laboratory of Neural Development and Optical Recording

Detaljer

Milde kognitive endringer (MCI); risikofaktorer, diagnostikk og potensielle forebyggende tiltak

Milde kognitive endringer (MCI); risikofaktorer, diagnostikk og potensielle forebyggende tiltak Milde kognitive endringer (MCI); risikofaktorer, diagnostikk og potensielle forebyggende tiltak Hege Ihle-Hansen Overlege, PhD Vestre Viken, Bærum sykehus Medisinsk avdeling Kognisjon Wisdom Tanken, sjelen

Detaljer

Eksamensoppgave i PSYPRO4084 Klinisk psykologi og nevropsykologi

Eksamensoppgave i PSYPRO4084 Klinisk psykologi og nevropsykologi Psykologisk institutt Eksamensoppgave i PSYPRO4084 Klinisk psykologi og nevropsykologi Faglig kontakt under eksamen: Knut Hestad Tlf.: 73 59 19 60 Eksamensdato: 03.12.2013 Eksamenstid (fra-til): 09:00

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Kurskalender Høringsutkast -

Kurskalender Høringsutkast - Kurskalender 2019 - Høringsutkast - Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Uke 2 Brukerkurs - 22q11.2 duplikasjon Startdato: 09.01.2019 Sluttdato: 11.01.2019 Personer med 22q11.2 duplikasjon i alle

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese?

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Legen som behandler deg, mener at du vil ha nytte av å

Detaljer

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling

Detaljer

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom

Detaljer

Subklinisk epileptiform aktivitet. Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi

Subklinisk epileptiform aktivitet. Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi Subklinisk epileptiform aktivitet Anette Ramm-Pettersen Seksjon for barn og ungdom med epilepsi Avdeling for kompleks epilepsi Epileptisk anfall Et epileptisk anfall er en rask innsettende og forbigående

Detaljer

Etterlevelse av fysisk aktivitet etter hjerneslag

Etterlevelse av fysisk aktivitet etter hjerneslag Etterlevelse av fysisk aktivitet etter hjerneslag Sekundære resultater fra en randomisert kontrollert multisenterstudie Mari Gunnes Fysioterapeut, PhD-stipendiat Fakultet for medisin og helsevitenskap,

Detaljer

TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND UNIVERSITETSSYKEHUS

TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND UNIVERSITETSSYKEHUS ALS DIAGNOSTIKK OG BEHANDLING TIINA REKAND NEVROLOGISK AVDELING HAUKELAND 25.11.2016 1 MOTORNEVRON-SYKDOMMER ALS og ALS-fenotyper Amyotrofisk lateral sklerose (klassisk ALS) ALS-plus syndrom (ALS+) Progressiv

Detaljer

Miljøets betydning for helse, med spesiell vekt på immunologiske mekanismer og effekter

Miljøets betydning for helse, med spesiell vekt på immunologiske mekanismer og effekter Miljøets betydning for helse, med spesiell vekt på immunologiske mekanismer og effekter I. Miljømedisin - introduksjon Martinus Løvik Professor emeritus Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin,

Detaljer

Oppstartsmøter gruppe S

Oppstartsmøter gruppe S Oppstartsmøter gruppe S 1. Velkommen og presentasjon Om PIH Innhold og oppbygging Praktisk gjennomføring 2. Hjernen, læring og utvikling Intensivitetsbegrepet CP - motorikk, kommunikasjon og egenledelse

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere

Detaljer

Hva skjer med oss nå? Sluttrapport. Forebygging 2015/FB8480 «Hva skjer med oss nå?» Cerebral Parese-foreningen

Hva skjer med oss nå? Sluttrapport. Forebygging 2015/FB8480 «Hva skjer med oss nå?» Cerebral Parese-foreningen Sluttrapport Forebygging 2015/FB8480 «Hva skjer med oss nå?» Cerebral Parese-foreningen 1 Forord: Hensikten med denne rapporten er først og fremst å vise hva vi har fått til for midlene fra ExtraStiftelsen.

Detaljer

CP og motorikk. Undervisning om CP for foreldre R1

CP og motorikk. Undervisning om CP for foreldre R1 CP og motorikk Hjernen utvikles ved bruk nevroplastisitet Vekst i dendritt-treet Økt myelinisering (bedre kabling) Endringer i transmittersubstansen Vekst i aksonet Forandringer i kjernen Evnen til å

Detaljer

Utfordringer ved bruk av kliniske retningslinjer i allmennpraksis

Utfordringer ved bruk av kliniske retningslinjer i allmennpraksis Utfordringer ved bruk av kliniske retningslinjer i allmennpraksis Bjarne Austad Spesialist i allmennmedisin, Sjøsiden legesenter, Trondheim Førsteamanuensis, Institutt for samfunnsmedisin og sykepleie,

Detaljer

Vitamin D mangel hos eldre. Avdelingsoverlege Ole K Grønli Ph.D. stipendiat Alderspsykiatrisk avdeling UNN-Tromsø

Vitamin D mangel hos eldre. Avdelingsoverlege Ole K Grønli Ph.D. stipendiat Alderspsykiatrisk avdeling UNN-Tromsø Vitamin D mangel hos eldre Avdelingsoverlege Ole K Grønli Ph.D. stipendiat Alderspsykiatrisk avdeling UNN-Tromsø Hva er vitamin D Vitamin D er egentlig et hormon. Finnes i to varianter, vitamin D2 og vitamin

Detaljer

Generell immunologi og immunforsvaret på 45 minutt

Generell immunologi og immunforsvaret på 45 minutt Generell immunologi og immunforsvaret på 45 minutt NITO BIOINGENIØRFAGLIG INSTITUTT, Immunologi og immunologiske metoder, etterutdanningskurs 27. 28.november 2018 Kirsti Hokland bioingeniør og universitetslektor

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige

Detaljer

Institutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran mobil tlf. nr Sensurdato: 3 uker fra eksamen + 10 dager

Institutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran mobil tlf. nr Sensurdato: 3 uker fra eksamen + 10 dager Side 1 av 7 Norges teknisknaturvitenskapelige universitet Fakultet for naturvitenskap og teknologi Institutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Diem Hong Tran mobil tlf. nr. 906 30 861

Detaljer

Prinsipper for oppsett av årsaker til død

Prinsipper for oppsett av årsaker til død 1 Prinsipper for oppsett av årsaker til død Ivar Skjåk Nordrum dr. med. Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, Det medisinske fakultet, NTNU Avdeling for patologi og medisinsk genetikk,

Detaljer