Diagnostisk panel og eksomsekvensering tre års erfaring
|
|
- Herman Solberg
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Diagnostisk panel og eksomsekvensering tre års erfaring Helle Høyer Overingeniør, PhD Seksjon for medisinsk genetikk Sykehuset Telemark HF DISPOSJON Hvordan brukes dypsekvensering på Sykehuset Telemark Erfaringer og resultater fra av panel og eksomsekvensering Case fra klinikken
2 ~3 milliarder basepar (bokstaver) ~24000 gen som koder for proteiner % av genomet Sangersekvensering Gen TAGGATGTGAAGG Gen 2 Dypsekvensering TAGGATGTGAAGG Undersøke flere gener samtidig 2
3 Dypsekvensering (NGS) Genom Whole genome sequencing (WGS) Eksom Alle kodende genområder (WES) Filtrert eksom Utvalgte genområder velges ut i databehandlingen Panel Utvalgte gener/ genområder Brukes ikke ved Sykehuset Telemark per i dag Syndrom, ukjent genetisk årsak -2% av genomet Kjent sykdom, ukjent genetisk årsak Kan åpnes senere for å undersøke hele genomet Kjent sykdom, ukjent genetisk årsak heterogene sykdommer % av genomet Dypsekvensering cbot HiScanSQ Biomek fxp NextSeq 500 Nextera Rapid Capture (Illumina) 37 Mb Exome Coding exons (and exon intron junctions) Custom design påpanel 3
4 Bioinformatikk og tolkning Ny teknologi = Nye utfordringer Sortere ut de patogene variantene fra normalvariasjon. Undersøkelse Antall varianter Eksom Genpanel gener Enkeltgener 0- Bioinformatikk og tolkning Alignment og variantdeteksjon Annotering og filtrering Tolkning Analysesvar Basecalling CASAVA Demultipleksing CASAVA Alignment BWA, GATK SNP/indel deteksjon GATK (UG/HC) Annotering: HGMD, ExAC, in-house databaser Kvalitetskontroll -Eksom 80 % >20x -Panel 98 % >20x Filtering i FiltUs Manual evaluering AlaMut, HGMD Sanger verifisering Nytt DNA ekstrakt NGS team møte 4
5 Filtrering i filtus Alle Eksom sekvensering Type mutasjon Endrer proteinsekvens Private Databaser med mutasjoner fra friske personer Silent-mutasjoner og UTR Sykdomsårsak Antall mutasjoner Ø. Holla, 202 Bioinformatikk og tolkning Alignment og variantdeteksjon Annotering og filtrering Tolkning Analysesvar Manual evaluering AlaMut, HGMD Sanger verifisering Nytt DNA ekstrakt NGS team møte IGV artifakter 5
6 Resultater Undersøkte personer Diagnostiske panel og eksomsekvenseringer fra Medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark Dypsekvensering analyse Eksom Filtrert eksom Panel - Arvelige perifere nevropatier Panel Ataksi Panel - Hereditære spastisk paraparese Panel Muskeldystrofi Panel Nevrofibromatose Panel - Amyotrofisk lateral sklerose Panel - Cystisk fibrose Panel - Ehlers-Danlos Panel - Hemiplegisk migrene Panel Marfan Panel Noonan Panel Tynnfibernevropati Undersøkte personer eksom sekvensering Årsak? Diagnose? Prognose? Vil det skje igjen?? Type slekt Probander Personer Mono 6 6 Duo 8 6 Trio Quatro 5 20 SUM Hvorav 46 probander / 25 personer fra Tidsskr Nor Laegeforen. 205;35:833 6
7 Undersøkte personer eksom sekvensering Andel av probandene (n=64) 40% 30% 20% 0% 0% 30% 23% 9% 9% 9% 8% 8% 2% Alder [år] De fleste probandene er barn Ø. Holla, NSHG 205 Veiledning og samtykke Genetisk veiledning før og etter ved eksom sekvensering Tre alternativer:. Resultater kun for problemstillingen 2. Utilsiktede funn hvis det finnes behandling 3. Alle utilsiktede funn som kan være av helsemessig betydning Ø. Holla, NSHG 205 7
8 Funn eksomsekvensering Patogene (Kl. 4 og 5) 30; 47 % 2; 33 % VUS/GUS (Kl. 3) 3; 20 % Benigne (Kl. og 2) Kl. 3 er ikke Sangersekvensert og står ikke i analysesvaret Ø. Holla, NSHG 205 Funn eksomsekvensering Kategori Gen Zygositet Nyoppstått Genetisk diagnose ACTG2 202 Het Nei Visceral myopati DARS2 Comp het Nei Leukoencefalopati RYR Het Nei Myopati/"central core disease", malign hypertermifølsomhet SBF 202 HOM Nei Charcot Marie Tooths sykdom TTPA HOM Nei Ataksi med vitamin E mangel Nevrologisk sykdom ACTB 202 Het De novo Baraitser Winterssyndrom ADNP 204 Het De novo Helsmoortel van der Aa syndrom (ASF/PU/Dysmorf) ANKRD Het De novo KBG syndrom ARIDB 202 Het De novo Coffin-Siris syndrom ARIDB 202 Het De novo Coffin Siris syndrom C5ORF42202 HOM Nei Jouberts syndrom EPG5 202Comp het Nei Vicis syndrom GABRA Het De novo Epileptisk encephalopati GRIN2A Het De novo Epileptisk encefalopati MED3L 203 Het De novo Utviklingshemming NSD Het De novo Sotos syndrom NSD Het De novo Sotos syndrom PTEN Het De novo Cowdens syndrom / PTEN hamartoma tumor syndrom RECQL4 Comp het Nei Rothmund Thomsonssyndrom SPG +MECP2* Comp het Het Nei De novo Spastisk paraparese, kompleks type Retts syndrom ZMYND204 Het De novo Utviklingshemming Ø. Holla, NSHG 205 Syndromutredning 8
9 Lang utredningstid Utredningstid proband [år] ACTG2 DARS2 SBF ARIDB GABRA MED3L TTPA PTEN GRIN2A SPG/MECP2 ACTB ZMYND ADNP ARIDB NSD RECQL4 C5ORF42 RYR EPG5 NSD ANKRD Halvparten av pasientene med funn utredet i >5 år Ø. Holla, NSHG 205 Gutt 3 år Case Eksom Synkede hodeomkrets, uten språk men god språkforståelse, normal hørsel, litt sen motorisk utvikling Genetiske analyser array CGH og eksom sekvensering Eksom - Mutasjon i Actin beta (ACTB), nyoppstått (de novo) Mutasjonen er ikke rapportert tidligere Gen forbundet med Baraitser-Winter syndrom Alvorlig <-> mild fenotype 50 rapporterte tilfeller Pasienten oppfyller ikke alle kliniske kriterier 9
10 Case 2 Eksom Proband: Kronisk tarmsykdom Magesmerter Forstoppelse Diare I II III 35 y 42 y 2 4 y 2 84 y IV 2 49 y 3 58 y 4 V Ct abdomen Dillated small intestine Collaps ed colon Normal control Proband Pseudo-obstruction 0
11 Histology Ganglion cells Ganglion cells Nerves Foreslått diagnose: H&E stain, 00x Normal control Proband H&E stain, 00x Autosomal dominant visceral nevropati? Associated phenotypes in HGMD
12 ACTG2 Actin gamma 2, smooth muscle, enteric Tynntarms vegg R05S-ACTG2 α-smooth Muscle Actin, 40x Normal control α-smooth Muscle Actin, 40x Proband Autosomal dominant visceral myopati Sekvensering av genpanel Undersøkelse av sykdommer som kan forårsakes av mutasjoner i mange ulike gener. Alle genene for en gitt sykdom kan undersøkes samtidig Bruker lite maskin og lagring kapasitet God teknisk kvalitet (gjelder ikke filtrert eksom) Relativt få varianter å tolke. Gode kliniske data er viktig! Det må være enkelt å oppdatere genpanelene 2
13 Genpanel for arvelige perifere nevropatier dhmn CMT Andre PN HSAN HSN Genpanel 92 gener Resultat Tidligere teststrategi med Sangersekvensering var å var å undersøke 6 gener: GJB, PMP22, MPZ, EGR2, LITAF og MFN2 Dypsekvensering økte funnprosenten av patogene punktmutasjoner fra 2 % til 27,0 % i dette materialet. Gener antatt sjeldne er mer vanelig i den norske befolkningen 00 % 90 % 80 % 70 % 65% 60 % 8% 50 % 40 % 30 % 20 % 27% 2% 0 % 7% 7% 0 % Sangersekvensering Dypsekvensering 03 pasienter 03 pasienter Duplikasjoner/delesjoner Punktmutasjoner Ingen Funn GJB 7% SH3TC2 5% SOD 3% HSPB 2% MFN2 2% MPZ 2% AARS/ATL % BSCL2 % DNM2 % FGD4 % IGHMBP2 % NEFL % Hoyer H, Tidsskr Nor Legeforen 205; 35 Nr nov
14 Mutasjoner i andre gener enn antatt utifra klinikk Jente med symptomdebut ved 2 års alder CMT, (NCV 36m/s) Sterke kliniske symptomer Friske foreldre, tremenninger Resultat: de novo MFN2 hz c.30c>t (p.arg04trp) Resultat panelsekvensering Dypsekvensering analyse Antall prøver Funn % Andel funn Ataksi % Hereditære spastisk paraparese % Muskeldystrofi % Nevrofibromatose % Hos ca 7 % av pasientene har det blitt funnet varianter av ukjent betydning. For ytterligere forbedret diagnostikk må disse utredes videre. 4
15 KONKLUSJON Eksomsekvensering ga en årsaksdiagnose til 33% av de undersøkte slektene Panelsekvensering for arvelige perifere nevropatier mer enn doblet funnprosenten Selektert og heterogent materiale Ingen utilsiktede funn Men flere funn av usikker betydning Dypsekvensering er et diagnostisk verktøy som hjelper genetisk utredning av pasienter. TAKK TIL Øystein Holla Øyvind Busk Kristian Tveten Hilde T. Hilmarsen Linda Strand Anette Bakken Michael B. Russell Camilla F. Skjelbred Geir J. Braathen Nr nov. 205 Tidsskr Nor Legeforen 205; 35 Diagnostisk eksomsekvensering norske erfaringer Øystein L. Holla, Øyvind L. Busk, Kristian Tveten, Hilde T. Hilmarsen, Linda Strand, Helle Høyer, Anette Bakken, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering Helle Høyer, Øyvind L. Busk, Øystein L. Holla, Linda Strand, Michael B. Russell, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen 5
Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)
Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA
DetaljerDiagnostisk eksomsekvensering norske erfaringer
Originalartikkel Diagnostisk eksomsekvensering norske erfaringer 1833 7 BAKGRUNN Ny teknologi for DNA-sekvensering er i ferd med å revolusjonere medisinsk diagnostikk. Ved bruk av eksomsekvensering er
DetaljerMadeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
DetaljerI lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk
I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk Knut Erik Berge, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Ullevål Agenda DNA
DetaljerArvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering 1838 43
Originalartikkel Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering 1838 43 BAKGRUNN Dypsekvensering er en genetisk metode som brukes til bestemmelse av nukleotidrekkefølgen i DNA. Metoden
DetaljerVedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN
Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye
DetaljerDen genetiske revolusjon til nytte for meg?
Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk
DetaljerStatus i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
DetaljerGenetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi
DetaljerGentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra
Gentesting ved alvorlig sykdom Rapport fra Torunn Fiskerstrand, dr philos, Laboratorieoverlege, spesialist i medisinsk genetikk, amanuensis Møte i Prioriteringsutvalget, Helsedirektoratet 6 april 2017
DetaljerGenetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
DetaljerAtaksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015
Ataksier Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus Frambu 22.september 2015 Ataksi= uten orden Nyttig om hjernen Hjernen veier ca 1.5 kilo ~60% fett Signaler føres ~ 500km /time Over 100 milliarder nerveceller
DetaljerNGS = Next generation sequencing Massiv parallell sekvensering (MPS) Dypsekvensering
NGS Sonja E. Steigen Overlege, Diagnostisk klinikk klinisk patologi, Universitetssykehuset Nord Norge Professor II, IMB, Uit Norges arktiske universitet 1 NGS = Next generation sequencing Massiv parallell
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerEksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?
Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerTilbakemeldingsskjema
Tilbakemeldingsskjema Ekstern høring - Laboratorieveileder for genetiske analyser av fødte Høringsinnspill: Vennligst benytt skjema under (både til generelle kommentarer og kommentarer knyttet til bestemte
DetaljerLaboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb
Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær
DetaljerHurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport 2012. Plan for forbedringstiltak 2013
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerNasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
DetaljerMevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerGenetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer
Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics
DetaljerInnhold. Seksjon I Innledende og overordnede tema. Forord Innledning Av Gunnar Houge, Jarle Eknes og Ivar Mæhle
Innhold Forord... 13 Innledning... 15 Av, Jarle Eknes og Ivar Mæhle Seksjon I Innledende og overordnede tema Kapittel 1 Ingen er perfekt!... 21 Grete Müller Kapittel 2 Genetiske årsaker til utviklingshemming...
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
DetaljerMedfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk. Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat
Medfødte metabolske sykdommer og psykiatri - en kasuistikk Katrine Kveli Fjukstad LIS i psykiatri og PhD-kandidat 13.03.17 Metfødte metabolske sykdommer aktuelt fordi Medfødte metabolske sykdommer med
DetaljerÅrsrapport 2011 12.10.12
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Hjemmeside: www.muskelregisteret.no E-post: muskelregistert@unn.no Postadresse: Nevromuskulært kompetansesenter Postboks 33 9038 Universitetssykehuset
DetaljerCyster i nyrene. Innhold. Autosomal polycystisk nyresykdom. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom. Nyrecyster som del av syndrom 28.12.
28.12.13 Innhold l Cyster ved generell nyresykdom l Ervervet cystisk nyresykdom Cyster i nyrene l Cystiske cancere/ kompliserte cyster Line Ytterland Tveter Curato avd Lillestrøm Autosomal polycystisk
DetaljerPersontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo
Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og
DetaljerTilfeldige bildefunn i nyrene hvorfor bry seg?
Høstmøtet 2014, NFAR-sesjonen Tilfeldige bildefunn i nyrene hvorfor bry seg? Jarl Åsbjörn Jakobsen, dr.med., MHA. Overlege, Enhet for abdominal radiologi - Rikshospitalet, Avdeling for radiologi og nukleærmedisin,
DetaljerNGS-genpanel ved nevromuskulære sykdommer i Tromsø-hva er status? Toril Fagerheim, Dr.scient MED. GEN,UNN
NGS-genpanel ved nevromuskulære sykdommer i Tromsø-hva er status? Toril Fagerheim, Dr.scient MED. GEN,UNN Konklusjon Nevromuskulære sykdommer- ideell for storskala-analyser Bred gruppe av sykdommer som
DetaljerForslag til nasjonal metodevurdering
Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig
DetaljerGenetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
DetaljerGensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet
Gensaksen CRISPR - Når ivlet kan l i v e t redigeres Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Genterapi /Genmodifisering Editing humanity The life editor The age of the red pen CRISPR, the
DetaljerOppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?
Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979
Detaljer10:00 10: 30 Kaffe/te
Fagkonferansen 2016 (oppdatert 02.03.16) Mandag 12.september Oppstart Brukerkurs (LMS-kurs) 09:00 10:00 Velkommen til Brukerkurs! Bli kjent i gruppa 10:00 11:00 Livskvalitet og mestring introduksjon v/
DetaljerGentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst
Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Oppsummering: etiske utfordringer ved genetiske undersøkelser Gentester
DetaljerIBS Kliniske aspekter. Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008
IBS Kliniske aspekter Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008 Irritabel tarm. (IBS) Kjennetegnes ved kroniske magesmerter med tilleggssymptom. Uten at det foreligger Patologi i blodprøver.
DetaljerHar jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?
Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen
DetaljerFLERVALGSOPPGAVER ARV
FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv
DetaljerRadiologisk diagnostikk og intervensjon i abdomen - Del 1 -
Radiologisk diagnostikk og intervensjon i abdomen - Del 1 - Hans-Jørgen Smith Avdeling for radiologi og nukleærmedisin Oslo Universitetssykehus HF http://folk.uio.no/hjsmith/ Innhold: 1. Valg av undersøkelsesmetoder
DetaljerPASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom
DetaljerPeriodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.
DetaljerGenfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus
DetaljerET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE
ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen
DetaljerGENETISK STUDIE AV NORSKE FAMILIER MED CHARCOT-MARIE-TOOTH SYKDOM HANNE MARIA HOLM A GENETIC STUDY OF NORWEGIAN FAMILIES WITH CHARCOT-MARIE-TOOTH
GENETISK STUDIE AV NORSKE FAMILIER MED CHARCOT-MARIE-TOOTH SYKDOM A GENETIC STUDY OF NORWEGIAN FAMILIES WITH CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE HANNE MARIA HOLM FORORD Det praktiske arbeidet i mastergradsoppgaven
DetaljerHøringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser
Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal
DetaljerHelsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter:
Midtporsjons/ non insertional akillessmerter: Helsmerter Non insertional UL og klinikk Sklerosering gitt økt forståelse Eksentrisk trening 1.valg Tradisjonell kirurgi gir ikke normalisering av senen Operasjon:
Detaljer6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad
[start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet
DetaljerMSI erfaringer fra Tromsø
Diagnostisk klinikk Klinisk patologi MSI erfaringer fra Tromsø Kristin Åberg Molekylærpatologisk laboratorium (Sivilingeniør bioteknologi) Disposisjon Lynch Syndrom Mismatch reparasjonssystemet (MMR) Nasjonale
DetaljerRapport etter kartleggingsundersøkelse om molekylærgenetiske analyser knyttet til nevromuskulære sykdommer.
Rapport etter kartleggingsundersøkelse om molekylærgenetiske analyser knyttet til nevromuskulære sykdommer. Resultater av spørreundersøkelse vår 2004 Irene Lund, Nevromuskulært kompetansesenter Universitetsykehuset
DetaljerMøtesaksnummer 20/17. Saksnummer 16/ Dato 14. mars Kontaktperson Tove Ringerike
Møtesaksnummer 20/17 Saksnummer 16/12244 Dato 14. mars 2017 Kontaktperson Tove Ringerike Sak Gentesting ved alvorlig sykdom Hovedproblemstillinger Vignetten listet de mest sentrale problemstillingene som:
DetaljerUniversitetssykehuset
Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.
DetaljerNy ILAE klassifikasjon av epilepsiene
Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy Klassifikasjonen ILAE commision for classification and terminology
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
DetaljerKromosomer, gener og DNA
Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene
DetaljerKrever genetiske data særbehandling?
Krever genetiske data særbehandling? Heidi Beate Bentzen Senter for rettsinformatikk, Det juridiske fakultet, Universitetet i Oslo Hva er et genom? Hva er et genom? Genom: En organismes komplette sett
DetaljerFragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
DetaljerTumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er
DetaljerObstipasjon Encoprese. Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand
Obstipasjon Encoprese Overlege Unni Mette Stamnes Köpp Barneavdelingen Sørlandet sykehus Kristiansand Definisjon Kronisk intestinal pseudoobstipasjon Skiller seg fra en heterogen gruppe sjeldne GI nevrogene
DetaljerKortvoksthet og vekstretardasjon
Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerSyndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN
Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi
DetaljerEpilepsi, forekomst og diagnostisering
Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen
DetaljerAutismespekterforstyrrelser Sentrale utfordringer
1 Modeller for å forstå Sentrale utfordringer Terje Nærland Psykolog / PhD Forsker: Leder: NevSom Nasjonal kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, OUS SFF NORMENT - K.G. Jebsen
DetaljerPrader-Willis syndrom
BRUKERKURS Uke 2 Prader-Willis syndrom Startdato: 9. januar 2017 Sluttdato: 13. januar 2017 Prader-Willis syndrom Barn og ungdom i alderen 6-16 år med diagnosen, deres familier og tjenesteytere. Å styrke
DetaljerCryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer
DetaljerVi har ikke råd til å la være, - pasientens helsetjeneste
Helse- og omsorgsdepartementet Vi har ikke råd til å la være, - pasientens helsetjeneste Statssekretær Anne Grethe Erlandsen Sykehusbyggkonferansen Trondheim 9. november 2015 Utfordringer Legge til rette
DetaljerPersontilpasset medisin og sjeldne diagnoser
Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
DetaljerHvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c?
Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c? NFMBs og NSMBs Høstmøte 2012 Trondheim, den 8-10. oktober 2012 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin,
DetaljerKurskalender Høringsutkast -
Kurskalender 2019 - Høringsutkast - Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Uke 2 Brukerkurs - 22q11.2 duplikasjon Startdato: 09.01.2019 Sluttdato: 11.01.2019 Personer med 22q11.2 duplikasjon i alle
DetaljerVeileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser
Norsk Selskap for Human Genetikk Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Versjon 1.0 Forord Med matrisebasert kopitallsanalyse kom en ny æra i cytogenetisk diagnostikk da den gir høyere sensitivitet
DetaljerRiksrevisjonens koderevisjon 2009 på 2008-data ved St. Olavs Hospital HF. Kommentarer
Riksrevisjonens koderevisjon 2009 på 2008-data ved St. Olavs Hospital HF. Kommentarer St. Olavs Hospital HF Enhet for økonomi Anne Stenseth 10. Mars 2010 Det er også forstemmende at Riksrevisjonen i 2009
DetaljerGraviditet og nevrologiske sykdommer
Graviditet og nevrologiske sykdommer Myasthenia gravis og Charcot- Marie-Tooth Jana Midelfart Hoff, overlege, HUS Nevromuskulære sykdommer Myasthenia gravis Hereditære nevropatier Charcot-Marie-Tooth Myasthenia
DetaljerUtredning og diagnostikk av lungekreft ved St. Olavs Hospital
Utredning og diagnostikk av lungekreft ved St. Olavs Hospital - en kvantitativ studie Overlege / Post-doktor Bjørn H. Grønberg Kreftklinikken, St. Olavs Hospital / Institutt for Kreftforskning og Molekylær
DetaljerGodkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning
Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til
DetaljerUtredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014
Utredning av arvelig hjertesykdom Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 «Hjertegruppa» Anette Bakken (Sykehuset i Telemark) Marte Gjøl Haug (St. Olavs
DetaljerPASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT
PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva
DetaljerBioteknologi i dag muligheter for fremtiden
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder
DetaljerErfaring med utredningsprogram
Nasjonal konferanse om CFS/ME Erfaring med utredningsprogram Ingrid B. Helland Overlege dr.med., leder Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME Mål for utredning ved mistanke om CFS/ME 1. Utelukke andre
DetaljerManglende tenner og litt til
Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte
DetaljerKromosomer, gener og DNA
Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene
DetaljerInnspill til Statsbudsjettet 2015
Innspill til Statsbudsjettet 2015 06.11.14 Norsk Epilepsiforbund er en interesseorganisasjon som organiserer om lag 5500 mennesker med epilepsi samt deres pårørende. Rundt 1 % av befolkningen har epilepsi.
DetaljerEvaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015
Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus
DetaljerLars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet
Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet 2% fem års overlevelse Cancer pancreatis I USA: 42000 med diagnosen i 2009, 35000 vil dø av sin sykdom 4. største cancer-dødsårsak
DetaljerHbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys
HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus
DetaljerAnemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier. Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål
Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål Arvelige erytrocyttdefekter Enzymer Glukose-6-fosfat dehydrogenase, pyruvat
DetaljerNomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter NPU-kodeverket
Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter NPU-kodeverket Bjørn Ivar Haukanes (Haukeland) Liss Anne Solberg Lavik (St. Olav) Hilde Monica Stensland/Torill Fagerheim (UNN) Kristian Tveten
DetaljerNorsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. Registerbeskrivelse og brukerveiledning
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Registerbeskrivelse og brukerveiledning Design / layout Mai Lisbet Berglund, Universitetssykehuset Nord-Norge HF Foto Universitetssykehuset
DetaljerUtvikling av molekylære metoder
Utvikling av molekylære metoder Gunhild Trøen Overingeniør Sivilingeniør, PhD Enhet for molekylærpatologi Avdeling for patologi OUS- Radiumhospitalet NITO-kurs: Molekylærpatologi, 7-8 juni 2017 Oversikt
DetaljerMed LEAN som verktøy innenfor genetisk diagnostikk:
Med LEAN som verktøy innenfor genetisk diagnostikk: Økt etterspørsel redusert svartid Hanne Akselsen Seksjonsleder Seksjon for kvalitet og driftsstøtte Avdeling for medisinsk genetikk Klinikk for laboratoriemedisin
DetaljerSamtykke til genetiske undersøkelser
Samtykke til genetiske undersøkelser - Komparativ analyse av gjeldende rett og praksis Frida Strøm Anthonisen 18.06.2016 1 Frida Strøm Anthonisen 2016 Samtykke til genetiske undersøkelser- komparativ analyse
DetaljerAutoimmun sykdom. Genetikk, epigenetikk og miljø KETIL STØRDAL S E N I O R F O R S K E R, F O L K E H E L S E I N S T I T U T T E T
Autoimmun sykdom Genetikk, epigenetikk og miljø KETIL STØRDAL S E N I O R F O R S K E R, F O L K E H E L S E I N S T I T U T T E T B A R N E L E G E, S Y K E H U S E T Ø S T F O L D epigenetikk genetikk
Detaljer