Angelmans syndrom Medisinsk informasjon og utfordringer i hverdagen Fagkurs på Frambu 10. april David K. Bergsaker Overlege

Transkript

1 Angelmans syndrom Medisinsk informasjon og utfordringer i hverdagen Fagkurs på Frambu 10. april David K. Bergsaker Overlege

2 Test

3 Noen tankevekkende fakta om hjernen (Norsk nevrologisk forening, Are Brean) En normal hjerne består av 130 milliarder hjerneceller. Hver hjernecelle kan danne opptil forbindelser med andre hjerneceller! Hvis vi skulle telle alle disse forbindelsene og bruke 1 sekund på hver, så ville vi bruke 30 millioner år på det! Ledningsnett på 3 millioner km! Les mer om vår fantastiske hjerne på nevrologi.no

4 Frambu

5 Frambu Det største av 16 kompetansesentre i Norge, grunnlagt i Ansvar for over 100 forskjellige, sjeldne funksjonshemninger og syndromer. Landsdekkende funksjon, flere ulike tjenestetilbud. Tilhører spesialisthelsetjenesten. Supplement til den øvrige helsetjenesten. Driver ikke med utredning, diagnostisering eller behandling. Inntil 2007 egen stiftelse, siden administrativt underlagt Helse Sør-Øst. Ca. 90 ansatte, ca. 10 fagprofesjoner Fra del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

6 Frambus ønsker og mål: Være en møteplass og et lærested for brukere, deres familier og hjelpeapparat. Gi grundig og riktig informasjon og dele erfaringer om diagnosen og dens utfordringer. I stedet for å bidra til resignasjon: Lære å leve med! Empowerment: Styrke brukerne og deres familier til å møte og takle hverdagens utfordringer på en bedre måte! Bidra til en mer helhetlig og likeverdig oppfølging og praksis for personer med Frambus diagnoser over hele landet, gjennom dialog med det tverrfaglige hjelpeapparatet.

7 Hva er sjelden? Når færre enn 100 mennesker/1 million innbyggere (<1 : ) har den samme tilstand/syndrom/sykdom, er den sjelden. I Norge betyr det inntil 500 personer med det samme. Ca personer lever med en sjelden diagnose i Norge; 30 millioner i Europa! I dag regner man med mellom sjeldne diagnoser.

8 Noen begreper: Tilstand: Beskrivelse av noe som kan ha flere årsaker. Symptom: Tegn på sykdom eller karakteristisk trekk ved et syndrom. Syndrom: Sett med to eller flere trekk eller symptomer som har en tendens til å opptre sammen og som antas å ha en felles, underliggende årsak. Sykdom: Mental eller fysisk ubalanse som følge av ytre eller indre påvirkning på et organ eller i hele kroppen. Funksjonshemning: Nedsatt eller mangelfull evne til å utføre en funksjon eller handling. Kromosomforandring/-forstyrrelse/-feil/genfeil: Forandring i DNA som påvirker produktet.

9 Familiehistorie Barnets utviklingshistorie Utredning og diagnostikk: Undersøkelse hos lege (barnelege/-nevrolog/-psykiater) Kartlegging av annet fagpersonell (helsesøster, fysioterapeut, PPT, spesialpedagog, m.fl.) Ulike diagnostiske undersøkelser (blod, urin, EEG, MR, etc) Kromosomundersøkelse (karyotype-bestemmelse): Blodprøve som kan vise hvilket kromosom som er påvirket og på hvilken måte (delesjon, duplikasjon, translokasjon, mosaikk, etc.) DNA-prøve: Blodprøve eller hudprøve som kan vise hvilket gen som er defekt eller mangler

10 Utvikling og diagnoser: Barnets vekst og utvikling er foreldrenes, helsestasjonens og barnelegens hovedfokus! Normal utvikling: Hva er egentlig normalt? Dette forutsetter kunnskap om milepæler og variasjonsbredde i tidspunkt for måloppnåelse. Det finnes kurver og percentilskjemaer for utrolig mange, mer eller mindre målbare størrelser, ja, for det meste!

11

12

13 Bilde fra: hubpages.com

14 Bilde fra: foerderverein-der-europaschule-ev.online.de

15 Utvikling og diagnoser (forts.): Forsinket utvikling: Normal utvikling som kommer senere enn forventet. Kan være spesifikk (sen til å gå, sen til å snakke osv.) eller generell (sen langs alle utviklingsakser, umoden). (Jmfr. normalfordelingskurven). Utviklingsforstyrrelse: Når utviklingsforløpet får preg av noe annet enn det normale. Det kommer et tidspunkt når man må kalle en spade en spade, og ikke bare et hageredskap.

16 Utvikling og diagnoser (forts.): Beskrivelsesdiagnose: Sier lite/intet om årsak, arvelighet, prognose eller behandling. Eks: Epilepsi, kramper/anfall, lammelse/parese, mikrocefali, makrocefali, feber, failure to thrive, etc. Årsaksdiagnose: Sier noe om årsak: Genetisk, utviklingsfeil eller forstyrrelse av hjernen, skade som følge av alvorlig infeksjon, blodpropp/blødning, traume, toksisk påvirkning (for eksempel alkohol), etc. Eks: En kromosomfeil, en misdannelse, et syndrom, CP, alvorlig hode-/hjerneskade, føtalt alkohol syndrom (FAS), etc. Årsaksdiagnoser kan ha sine begrensninger! Må ofte kombineres med en funksjonsdiagnose.

17 Utvikling og diagnoser (forts.): Funksjonsdiagnose: Diagnose basert på hva som faller vanskelig for personen. Grunnen kan for eksempel være psykisk utviklingshemning, en utviklingsforstyrrelse eller kanskje personen har en eller annen årsaksdiagnose, som i seg selv ikke alltid kan forklare hvordan personen fungerer, eller hvorfor atferden er som den er. Eks: -Spesifikk utviklingsforstyrrelse i motoriske ferdigheter; av tale og språk; i skoleferdigheter/ lærevansker; -Blandet utviklingsforstyrrelse i spesifikke ferdigheter; -Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (autisme, etc.)

18 Barneautisme (=Klassisk autisme): Gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som defineres ved: a) avvikende eller forstyrret utvikling som er synlig før tre års alder b) karakteristisk unormal fungering som ytrer seg ved forstyrrelser i sosialt samspill og kommunikasjon samt begrenset, stereotyp, repetitiv atferd I tillegg til disse spesifikke diagnostiske trekkene er det vanlig med en rekke andre ikke-spesifikke problemer som søvn- og spiseforstyrrelser, fobier, raserianfall og selvdestruktiv atferd (F 84.0 i ICD-10)

19 Autismespekterforstyrrelser (ASD/ASF): En høyst uensartet gruppe! Fra familiær arvelighet til spontan mutasjon Fra dyp psykisk utviklingshemning til uvanlig høy IQ Fra språkløshet til fremragende språk Fra ekstrem klossethet til normalt god motorikk Fra medisinske funn (anatomiske, genetiske m.fl.) til ingen funn Fra ekstrem sosial tilbaketrekking til subtile avvik Fra ingen spesielle ferdigheter til fremragende Særtrekkene forandres også over tid

20 Utvikling og diagnoser (forts.): Psykisk utviklingshemning: Spesifisert: Lett: IQ mellom 50-69, (hos voksne, mental alder ca 9-12 år) Moderat: IQ 35-49, (hos voksne, mental alder ca 6-9 år) Alvorlig: IQ 20-34, (hos voksne, mental alder ca 3-6 år) Dyp: IQ under 20, (hos voksne, mental alder under 3 år) Uspesifisert: Ikke testbar (teknisk eller aldersmessig)

21 Vi vet at Det bor ca mennesker med utviklingshemning i Norge i dag. Noen få tusen av dem har fått en sjelden årsaksdiagnose. Atferden varierer hos alle, og kan hos noen være nokså utfordrende for omgivelsene og hjelpeapparatet. Mange foreldre og pårørende sliter med at de ikke har noen diagnose å vise til i det hele tatt!

22 Komorbiditet (=samsykelighet): = tilstander/lidelser/sykdommer som opptrer samtidig med hovedsykdommen eller grunnlidelsen, men som ikke nødvendigvis har samme årsak. Mange av de sjeldne diagnosene på Frambu har mye komorbiditet knyttet til seg, som må vurderes for hva det påfører personen av ekstra lidelse, plager, bekymring, utfordringer og ikke minst behov for utredning, behandling og tiltak.

23

24 Litt historie om Angelman: Harry Angelman ( ), engelsk barnelege. Beskrev i 1965 tre pasienter med fellestrekk: Puppet children. Pasientene minnet ham om et maleri han hadde sett i Verona: Yngling med dokke av Giovanni Francesco Caroto ( ). Etter hvert fikk tilstanden navnet happy puppet syndrome. Fra 1980-tallet kjent som Angelmans syndrom. 1987: Genfeilen oppdaget på kromosom 15.

25

26 Forekomst: Beregnet til 1 pr levendefødte barn Nyere tall fra England mener å anslå 1 pr Tilsvarer årlig 2-4 (-6) nye i Norge Lik kjønnsfordeling Pr. april 2014 kjenner Frambu til ca.117 personer med AS i Norge.

27 Diagnostisering: Klinisk diagnose gjelder fortsatt! Ca 90% bekreftes ved genetisk testing. Når intet napp, vurder differensialdiagnoser og/eller gjenta genetisk utredning etter 2-3 år! I dag stilles diagnosen vanligvis mellom 3 og 7 års alder. De siste årene har flere eldre fått diagnosen.

28 Årsak: AS er en medfødt tilstand Skyldes en eller flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet (DNA) på kromosom 15. Kalles UBE3A eller AS-genet.

29 Genetiske årsaker til Angelmans syndrom: AS kan inndeles i seks (6) ulike grupper avhengig av den genetiske feilen: 15q11-13 delesjon (70%) : Mangler en bit av den lange armen på kromosom 15; nedarvet fra mor. Mutasjoner i UBE3A-genet (5-25%): Proteinet dannes ikke i normal form. Translokasjon (1-4%) : DNA-biten har flyttet seg til et annet kromosom.

30 Genetiske årsaker til Angelmans syndrom (forts.): Paternell Uni-Parental Disomi (UPD) (2-5%): Arvet begge kromosom 15 fra far. Imprintingsdefekter (ID) (1-5%): Små feil (mikrodelesjoner,mutasjoner) i imprinting-senteret i et lite område innenfor q11-13-regionen på kromosom 15, kan gi avlesningsfeil av andre gener i det samme området. Ingen genetiske funn (ca 10%): En gruppe der tilstanden er klinisk sikker, men hvor genetiske undersøkelser er negative (såkalt normale ).

31 Arv: Gjentakelsesrisikoen regnes som minimal i de fleste tilfeller (mindre enn 1%),men kan være opp til 50% for enkelte genetiske varianter (imprintingsdefekter og UBE3A-mutasjoner). Når eksakt genfeil ikke er kjent (ca 10%), kan det være vanskelig å beregne risikoen for gjentakelse. Førstegradsslektninger bør få veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk.

32 Angelmans syndrom. Den første tiden: Svangerskap og fødsel forløper som oftest normalt. Hodeomkretsen er normal ved fødselen. Nyfødtperioden er vanligvis fri fra store problemer, evt. med unntak av spisevansker. Liten muskelspenst og nedsatt ansiktsmotorikk medfører suge- og svelgeproblemer som ofte gir spise- og ernæringsvansker første leveår. Mellom 6 og 12 måneders alder konstateres forsinket utviklingstempo.

33 Personer med Angelmans syndrom: Vil ha viktige trekk felles, men også betydelige, individuelle forskjeller. Syndromet innebærer bl.a.: Forsinket utvikling ; motorisk, språklig, mentalt og atferdsmessig. Etter hvert en erkjennelse at det dreier seg om mer enn bare en forsinket utvikling, snarere en alvorlig utviklingsforstyrrelse.»

34 Angelmans syndrom: For enkelte stopper utviklingen opp på noen områder, tilsvarende to-treårsstadiet. Avflatende hodeomkrets i løpet av de to første leveårene (progressiv mikrocefali) Forsinket og avvikende motorisk utvikling, kjennetegnet ved et unormalt og stivt bevegelsesmønster: Bredsporet gange Ustøhet Balanseproblemer Rykkete eller skjelvende bevegelser i armer og ben

35 Angelmans syndrom (forts.): Epilepsi/kramper Søvnforstyrrelser Særegent atferdsmønster Blid legning, smiler ofte. Hyppige latterutbrudd/latteranfall Vanlig med viftende håndbevegelser, gjerne ved opphisselse eller oppstemthet, flapping.

36 Angelmans syndrom (forts.): Svært forsinket og mangelfull språkutvikling Alvorlig til moderat grad av psykisk utviklingshemning Høyt aktivitetsnivå/hyperaktivitet i barneårene

37 Angelmans syndrom. Karakteristisk utseende: Blir ofte tydeligere oppover i barneårene: Flatt bakhode Fremskutt hakeparti Tunge har tendens til å stå ut Bred munn Store mellomrom mellom tennene Tyggebevegelser Sikling

38 Angelmans syndrom. Utseende (forts.): Skjeling (40%) Blå øyne Lysere hår og hud enn søsken (40-70%) (hos de med store delesjoner)

39 Angelmans syndrom. Funn/tegn/symptomer (forts.): Forøkete senereflekser Løftede, bøyde armer, spesielt ved gange Økt følsomhet for varme Avvikende søvnmønster Tiltrekning mot vann, plast og blanke gjenstander/flater

40 Angelmans syndrom. Forløp og komplikasjoner: Epilepsi. Over 80 % får epileptiske anfall før toårsalder, gjerne i forbindelse med feber ( feberkramper ). For noen kan epilepsien være et alvorlig helseproblem. EEG: Karakteristisk, syndromspesifikt mønster. Søvnbehov kan være sterkt redusert hos førskolebarn. Noen sover bare 4-5 timer pr natt. Stivhet i muskulaturen blir mer fremtredende med årene. Noen utvikler skjev rygg (skoliose), gjerne som unge voksne.

41 Forløp og komplikasjoner (forts.): Gastroøsofageal refluks (GØR): (=tilbakestrømning av surt mageinnhold til spiserør/svelg;) kan vedvare inn i eller tilkomme i voksenalder: Sure oppstøt, bryst-/halsbrann, gulping, oppkast Spesielle anfall med grimasering, fakter etc. Suging/tygging på ting Stikke fingrene i munnen/halsen Nattlig uro /søvnvansker NB! Kan også bidra til kronisk mellomørebetennelse! OBS! Syreskade på tennene!

42 Ungdom og voksne med Angelmans syndrom: Diagnosen kan være vanskelig å stille, men noen tips : Utseendet blir ofte mer markert med alder: Spiss og utstående hake Dyptliggende øyne Enkelte symptomer blir mindre påtakelige: Latterutbrudd avtar Stereotypier med hand flapping reduseres Ekstreminteressen for vann flater ut Bedret søvnmønster

43 Ungdom og voksne med AS (forts.): Epilepsi og anfall: Varierende grad Noen blir mer stabile, med sjeldnere anfall. Noen kan slutte med epilepsi-medisin. Noen utvikler sin type av anfall. Alle typer mulig! Andre kan få en mer plagsom og aggressiv epilepsi. NB! Viktig med utredning og kartlegging: Mål fastende medikamentspeil Langtids-EEG (24-timer) Videometri (EEG + samtidig video) Vurder 24-timers ph-registrering (evt. kombinert med EEG) Evt. henvis til SSE (Spesialsykehuset for epilepsi)

44 Ungdom og voksne med Angelmans syndrom (forts.): Ca. 80% blir renslig for urin på dagtid Pubertet inntrer til normal tid Både kvinner og menn kan stimulere seg selv seksuelt Utvikler i liten grad seksuell interesse eller seksuelt forhold til andre personer Regnes som fertile, men det er ikke rapportert graviditet eller farskap hos personer med AS

45 Ungdom og voksne med AS (forts.): Årsaker til ustøhet og gangvansker hos ungdom og voksne kan være: - Feilstillinger i ankler og føtter - Skjevhet i ryggen (skoliose) - Krumning i ryggen (kyfose) - Unormalt høy spenning i armer og ben - Mangelfullt dybdesyn Utvikling av skoliose og tap av mobilitet er registrert som viktige helseproblemer (Laan 1996).

46 Voksne med Angelmans syndrom (forts.): OBS! Mange utvikler overvekt: -Mangel på fysisk aktivitet/mosjon? -Kosthold? Man antar at levealder svarer til den for andre med omtrent samme grad av psykisk utviklingshemning.

47 Angelmans syndrom og læring: Personer med AS lærer gjennom hele livet og får stadig nye erfaringer. Ferdigheter kan læres og utvikles: - påkledning - kroppsvask (med hjelp) - enkle huslige oppgaver - enkel håndtering av verktøy mm.

48 Angelmans syndrom og atferd: Hyperaktivitet viker for roligere atferd med alderen. Økt behov for faste rutiner og kjente mennesker rundt seg Uttrykker angst og uro i nye og ukjente situasjoner

49 Kommunikasjon og vanlige uttrykksformer: Naturlig kroppsspråk Kroppsbevegelser Ansiktsuttrykk/mimikk (blikk, smil, sinne mm.) Babling Skrik Gråt Våkenhet

50 Kommunikasjon og vanlige uttrykksformer (forts.): Førspråklige elementer Lyder Peking Tegn og gester Individ-spesifikt språk ( eget språk, eks. bomma: bil, gækk: melk)

51 Kommunikasjon i voksenalder: Kommunikasjonsferdigheter blir ofte bedre i voksen alder. Konsentrasjonsevne og oppmerksomhetsspenn varierer fortsatt. Ikke-verbale strategier (kroppskommunikasjon) danner hovedgrunnlaget for å gjøre seg forstått. Flere voksne forstår og utfører selv mange tegn i hverdagen.

52 Kommunikasjonshjelpemidler: Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) kan anvendes hele livet. Eks. gjenstander, bilder, symboler, data/trykkskjerm Viktigst å bruke den valgte kommunikasjonsmetoden flittig i ulike situasjoner og på alle arenaer.

53 Angelmans syndrom (AS)og autismespekterforstyrrelser (ASD): (Jo Moss, London/Birmingham, 2010): Klassisk autisme ved AS: 55-60% ASD ved AS: 50-92% Hvorfor er forekomsten av ASD ved AS så høy???

54 Utfordrende atferd/selvskading ved genetiske syndromer og ASD: (Prof. Chris Oliver, Birmingham, 2010): 6 ganger høyere risiko for utfordrende atferd med selvskading for personer med stereotypier eller repeterende handlinger Hvis alvorlig grad av repeterende atferd, er risikoen for selvskading økt med 16 x! 60-80% av personer som var selvskadende i 1987, gjorde det samme i 2007.

55 Angelmans syndrom. Tiltak: Ingen spesifikk eller årsaksrettet behandling. Eventuelle følgeproblemer behandles etter vanlige retningslinjer. Stort behov for omfattende tverrfaglig/tverretatlig tiltak/oppfølging. Behov for ansvarsgruppe med langtidsperspektiv bl.a. med tanke på utarbeiding av individuell plan.

56 Angelmans syndrom: Oppsummering: Legge til rette for god helse; fysisk aktivitet, mosjon, ernæring, friluftsliv, med mer. Planlegge meningsfylte aktiviteter som passer med utviklingsalder Gi mulighet for medbestemmelse, påvirkning og valg Planlegge for forutsigbarhet som innebærer avklarte overganger mellom personer, steder, aktiviteter, tid, osv.

57 Oppsummering (forts.): Føre kontaktbok mellom ulike arenaer Viktig å opprettholde god kontakt med foreldre, søsken og andre nære personer også når man skal bo i egen bolig Skaffe egnede kommunikasjonshjelpemidler God kommunikasjon handler om å møte samtalepartneren emosjonelt og bekreftende!

58 Oppsummering (forts.): Utarbeide, justere og vedlikeholde den individuelle planen (IP). Opprettholde ansvarsgruppen med regelmessige møter ut fra behov, for eksempel 1-2 ganger pr år. Anbefaler årlig legekontroll hos fastlege og kontakt med barnehabiliteringen og etter hvert voksenhabiliteringen, samt spesial-poliklinikker (ortoped, nevrolog, ønh, osv.) ut fra behov.

59 Viktige momenter ved oppfølging av personer som har en av Frambus diagnoser: Ansvarsgruppe som fungerer Fastlege som er interessert Skoletilbud som stimulerer Arbeidsplass som inkluderer Fritidsaktiviteter som engasjerer Mosjon som ivaretar fysisk og mental helse Bidra til oversikt og kontroll gjennom dagsplan og struktur Kommunikasjon som er gjensidig og forståelig Omgivelser som trygger Omsorgspersoner som forstår

60 Så hvilken vei går bussen nå??!