Gorlin syndrom - barn

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Gorlin syndrom - barn"

Transkript

1 Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser

2 GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en genfeil. Personer med GS har økt risiko for utvikling av kreft i form av cyster/svulster i flere organer, blant annet i hud og kjever. Om navnet Syndromet er oppkalt etter den amerikanske tannlege og professor i oral patologi (munn/-hule) Robert Gorlin ( ) som beskrev tilstanden i GS kalles også Basal Cell Nevus syndrom (BCNS) og Nevoid basal cell carcinoma syndrom (NBCCS). Hvem kan få Gorlin syndrom? Tilstanden er arvelig, og skyldes en genfeil (mutasjon) i et gen som spiller en viktig rolle i normal cellevekst og celledeling (genet kalles PTCH1). Statistisk er det 50 % sannsynlighet for at en forelder med GS får et barn som arver genfeilen og utvikler GS. Dette kalles autosomal dominant arvegang. Tilstanden hopper ikke over generasjoner, de barna som ikke arver genfeilen kan dermed heller ikke gi den videre til sine barn. Hos omtrent halvparten av personer med GS har syndromet oppstått som en følge av en nyoppstått genfeil (ny mutasjon), dvs. uten at noen av foreldrene har tilstanden. En gentest (blodprøve) kan ofte bekrefte diagnosen. Hvor mange har syndromet? Tilstanden forekommer hos ca. 1 pr personer. Senter for sjeldne diagnoser har registrert ca. 40 personer i Norge med denne diagnosen per januar Av disse er ca. en tredel under 18 år. Det er ikke uvanlig at man får diagnosen først i senere barne-/ ungdomsår, enkelte først som voksne. Det kan skyldes at diagnosen er vanskelig å stille, og at den er sjelden og lite kjent. Hva kjennetegner Gorlin? Det er generelt stor variasjon i symp tomene, også innenfor samme familie. Det første tegn på GS kan være at barnet er født med stort hode (økt hodeomkrets), fremtredende panne og større avstand mellom øynene enn vanlig. Økt hodeomkrets er altså ikke ensbetydende med vannhode, men kan være ett av tegnene på GS. Forekomst av medulloblastom; en type hjernesvulst barn med GS kan få de første leveårene, kan også være et tidlig symptom på tilstanden. Har en av foreldrene GS, er det viktig å undersøke barnet for å avkrefte eller bekrefte diagnosen.

3 Symptomer - hovedkjennetegn og sekundære kjennetegn Symptomene på GS kan deles inn i hovedkjennetegn og sekundære kjennetegn (se også avsnitt om diagnose) 1. Hovedkjennetegn Basalcellekreft Dette er en form for hudkreft som vanligvis opptrer først i tidlig voksen alder, men kan også forekomme i barne-/ungdomsalder. Denne type basalcellekreft er lett å behandle dersom den oppdages tidlig. Den viser seg som fortykkel ser, knuter eller sår i huden, og kan opptre alle steder på kroppen. Man kan ha fra noen få opp til flere tusen slike hudforandringer. Ikke alle med syndromet utvikler denne type hudkreft. Mennesker med mørke hudtyper har lavere risiko for basal cellekarsinomer. Kjevecyster Disse oppstår vanligvis i tenårene, men kan for enkelte forekomme allerede fra 7-8 års alder. De oppstår i begge kjever, ofte i forbindelse med tenner som ikke har vokst ut. Svulstene er ikke farlige, men har lett for å komme tilbake etter at de er behandlet. De varierer i størrelse og kan gi tannproblemer, smerter og hevelser i ansiktet. Derfor er det viktig å oppdage og behandle dem så tidlig som mulig. Høyest forekomst er det i alderen år. Dannelsen av nye svulster avtar ofte etter dette. Pits I håndflater og fotsåler kan det fra barnealder av utvikles små groper, på engelsk kalt pits. Disse er spesielt tydelige når man har oppholdt seg i vann eller fått støv/ skitt på huden. Det er vanligvis ingen plager forbundet med disse forandringene. Tidlig forkalkning i hjernehinnen mellom venstre og høyre hjerne halvdel gir nødvendigvis ikke symptom, men kan bidra til å bekrefte diagnosen. Å ha en førstegradsslektning med GS: foreldre, søsken, barn. 2. Sekundære kjennetegn Stort hode / økt hodeomkrets, fremtredende panne og stor avstand mellom øynene. Leppe-/ganespalte Hjernesvulst (medulloblastom), størst risiko de første 3 leveår. Medfødt blindhet grunnet (ubehandlet) hornhinnefordunk ling, grå eller grønn stær, er påvist hos % Ulike synsforandringer som skjeling, lang- eller nærsynthet Hjertefibromer (godartede svulster/bindevevsknuter i hjertet).

4 Ovariefibromer (godartede svulster/bindevevsknuter i eggstokkene). Godartede cyster i mageregionen (tarmkrøset) og lungene (pleura) Medfødte skjelettforandringer, skjev rygg, forandringer i ribben og ryggvirvler og sammenvokste fingre. Diagnose Klinisk diagnose stilles dersom barnet oppfyller to hovedkjenne tegn og ett sekundært kjennetegn eller ett hovedkjennetegn og tre sekundære kjennetegn. Det kan være vanskelig å stille diagnosen og det er store variasjoner i symptomer og plager fra person til person. Diagnosen stilles ofte først i voksenalder, dersom diagnosen ikke er kjent i familien fra før. Stort hode og godartede svulster i kjevene (ofte omtalt som cyster) kan være de første tegn på Gorlin syndrom. Hvis en av foreldrene eller en i familien har GS, skal barnet undersøkes for å avkrefte eller bekrefte tilstanden. Det er viktig å avklare diagnose med tanke på forebyg ging i barnets hverdag og i behand ling. Dette har vesentlig betydning for hvordan tilstanden kan utvikle seg. Gorlin-klinikk I 2013 opprettet man ved Oslo Universi tetssykehus (OUS) / Rikshospi talet en tverrfaglig ressursgruppe, bestående av spesialister på Gorlin syndroms ulike symp tomer innenfor hud, tannhelse, kirurgi, øyesykdom mer, orto pedi, pediatri og genetikk. Senter for sjeldne diag noser er en del av denne ressurs gruppen, og av den nyetablerte klinikken som holdes 3-4 ganger i året på Rikshospi talets hudpoliklinikk. Alle med (mistanke om) Gorlin syndrom kan henvises denne klinikken for utredning/opp følging via fastlege eller ved å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser.

5 Behandling og oppfølging av barn GS kan ikke helbredes, men man ulike former for kirurgi kan forebygge og mildne symptomene og derved sinke sykdoms lys-/skrapebehandling (PDT = photodynamic therapy) utviklingen. frysing Siden symptomer og plager varierer, og tilstanden kan berøre kremer flere organsystem, vil behandlingen for den enkelte pasient bli behandlingsmuligheter av basal Det forskes stadig på alternative individuell. Flere spesialister er cellecarsinomer, som kan bidra til ofte involvert i oppfølging og å redusere vekst og nydannelse. behandling av en enkelt person i løpet av livet. NB! Personer med GS skal ikke ha strålebehandling! Det vil vil øke risikoen for nye basalcellekarsinomer Så snart barnet har fått konsta tert GS, bør man følge disse retnings linjene for undersøkelse og behandling: Hud Basalcellekarsinomer (knuter, vorter, sår) opptrer vanligvis først i tenårene, men kan også vise seg før. Derfor er det viktig at forel d rene, og etterhvert barnet selv, blir kjent med huden og oppmerk som når forandringer oppstår. Denne type hudkreft er lett å behandle dersom den oppdages tidlig! Derfor er det viktig med en regelmessig oppfølging av hudlege for å kartlegge og behandle hudforandringer. Det finnes mange behandlingsalternativer, avhengig av type hudforandringer, omfang og hvor på kroppen de sitter: Begrenset opphold i sol og god solbeskyttelse av huden er av stor betydning for å forebygge hudkreft. Begrenset opphold i sol kan medføre behov for tilskudd av D-vitaminer. Kjeve Det er viktig med regelmessig oppfølging av tenner og kjeve hos tannlege med kunnskap om diagnosen. Røntgenundersøkelse er nødvendig for å kartlegge forandringer. Å oppdage og behandle kjevecyster på et tidlig stadium vil redusere omfanget av skade på kjeve og tenner. Kjevecystene fjernes kirurgisk.

6 Vi anbefaler at barn fra 8-års alder, gjerne tidligere om de kan samarbeide, undersøkes årlig hos tannlege for kjevecyster, gjerne i samarbeid med TAKO-senteret (se baksiden), som har god kunnskap om diagnose og behandling. NB! Unødvendige røntgenunder søkelser skal unngås! Røntgen vil øke risikoen for nye basalcellekarsinomer. Øyne Det er viktig å avdekke medfødte synstruende tilstander tidlig. Dette inngår i nyfødtundersøkelsen hos alle barn. Undersøkelsen bør gjentas hos øyelege ved 1-måneds alder og ved 1-årsalder, eller når diagnose settes. På denne måten kan man utelukke forekomst av for eksempel grå eller grønn stær, som kan føre til blindhet om den ikke behandles raskt. Vi anbefaler regelmessig øye kontroll etter behov, for å følge synsutviklingen med tanke på andre synsforstyrrelser det kan gjøres noe med, som skjeling, nær- eller langsynthet. Hjernesvulst Barn med GS kan utvikle en form for hjernesvulst; medullablastom, de første leveårene. De bør derfor følges opp halvårlig av barnelege for klinisk undersøkelse og vurdering av utvikling. Hodeomkrets bør måles regelmessig på helsestasjonen, og ved avvik bør barnet henvises til barne poliklinikk. Barnets utvikling bør følges regelmessig, og utredes ved avvik. Hjerte Barnets hjerte bør undersøkes med ultralyd, i tilfelle det utvikles godartede bindevevssvulster (hjertefibromer). Dette gjøres kun én gang om alt er normalt. Eggstokker Piker kan utvikle svulster i eggstokkene, og skal derfor under søkes av gynekolog. Behov for kontinuitet Gorlin-klinikken (se s. 4) anbefaler at en eller få spesia lister med kunnskap om Gorlin syndrom og kjennskap til barnet og barnets sykehistorie, foretar regelmessig og helhetlig oppfølging og behand ling av barnet. Dette gjelder særlig kontroll av hud forandringer og kjevecyster. Diagnosen innebærer ofte gjentatte behandlinger, og forutsetter derfor kontinuitet og helhetlig tenkning. Det er viktig med forutsigbarhet, trygghet og tillit mellom helsevesen, foreldre og barn. En forutsetning for god behandling og oppfølging av denne sjeldne diagnosen, er å bygge og utvikle kunnskap og erfaringskompetanse om GS.

7 Gorlin syndrom og skolemessige utfordringer Det er ikke påvist lære- og adferds vansker hos barn og unge med Gorlin syndrom i faglitteratur om diagnosen. Dette kan bety at det kanskje ikke er noen sammenheng mellom disse vanskene og diagnosen, men kan også skyldes at temaet så langt ikke har vært gjenstand for oppmerksomhet og forskning. Erfaringer fra møter med foreldre til barn med GS, viser at mange av barna har vesentlige sosiale og skolemessige utfordringer. Dette gir behov for ulike typer tilrettelegging og tiltak. Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT), barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) og barnehabiliteringstjenesten kan bistå dersom det er behov for ulike pedagogiske tiltak med tanke på adferds- og/eller lære vansker. Helsestasjons-, barne- eller fastlege kan henvise. Mestring av hverdagen Å få et barn med en sjelden, alvorlig og sammensatt diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Vi anbefaler åpenhet om tilstanden og hvilke utfordringer den gir. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Foreldre er bedre rustet til å hjelpe barnet sitt når de har bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og har kunnskap om diagnosens utfordringer. Barnet er bedre rustet til mestring og et selvstendig liv når det har kunnskap om egen diagnose og har gode svar når noen spør,. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med å fortelle det lokale hjelpeapparat, barnehave og skole om diagnosen og om hvordan det er å leve med en sjelden tilstand. Kunnskap gjør det lettere å forstå og løse utfordringene. Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av en individuell plan (IP) kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

8 Her finner du mer informasjon om Gorlin syndrom: Senter for sjeldne diagnoser Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser, på nordiske språk. Gorlin syndrom støttegruppe Norge Lukket Facebook-gruppe der personer med GS og pårørende utveksler informasjon, råd og erfaringer Internasjonalt nettforum for familier med GS TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. September 2014 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om sjeldne diagnoser får du også på den gratis servicetelefonen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser:

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

Gorlin syndrom. svulster, ofte i kjevene. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Gorlin syndrom. svulster, ofte i kjevene. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Gorlin syndrom Gorlin syndrom er en medfødt og arvelig tilstand som skyldes en gen feil. Det er økt risiko for tidlig utvikling av hudkreft (basalcellecarsinom) og godartede cyster/ svulster, ofte i kjevene.

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser. Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.

Detaljer

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER

Detaljer

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.

Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden

Detaljer

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad.

Mikroti og anoti. Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. Mikroti og anoti Mikroti er en medfødt, mangelfull utvikling av det ytre øret med forskjellig alvorlighetsgrad. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MIKROTI OG ANOTI Mikroti er en medfødt,

Detaljer

Aarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Aarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom som vanligvis bare forekommer hos gutter, og innebærer forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn lokalisert til ansikt, hender og føtter.

Detaljer

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap

Detaljer

Sæthre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som gir ulik grad av annerledes utseende. Diagnosen kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Operasjoner og annen

Detaljer

Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand. De første leveår kan være krevende og vanskelig grunnet tette luftveier, men de fleste vil ikke ha et behandlingsbehov etter

Detaljer

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Muenke syndrom Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er sammensatt og meget variabel. Diagnosen kan ofte stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel, og gir ulik grad av et annerledes utseende.

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt

Medfødt binyrebarksvikt Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i

Detaljer

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)

Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) En gruppe meget sjeldne tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene er arvelige. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Crouzon syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Crouzon syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Crouzon syndrom Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Kraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Kraniosynostoser. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Kraniosynostoser Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Apert syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Apert syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Apert syndrom Apert syndrom kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig. Det gir ulike grader av et annerledes utseende, og påvirker blant annet hørsel, syn og svelgefunksjonen.

Detaljer

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM)

Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser Analatresi (ARM) Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er

Detaljer

Hemofili A og B mild grad

Hemofili A og B mild grad Hemofili A og B mild grad Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI

Detaljer

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR

Detaljer

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Alagille syndrom. Alagille syndrom er en medfødt sykdom som i hovedsak påvirker lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett.

Alagille syndrom. Alagille syndrom er en medfødt sykdom som i hovedsak påvirker lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. Alagille syndrom Alagille syndrom er en medfødt sykdom som i hovedsak påvirker lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALAGILLE SYNDROM Alagille syndrom

Detaljer

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel

LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,

Detaljer

Pfeiffer syndrom. Pfeiffer syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad.

Pfeiffer syndrom. Pfeiffer syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Pfeiffer syndrom Pfeiffer syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Operasjoner og annen behandling vil kunne bedre de fleste funksjoner. Diagnosen

Detaljer

Sæthre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Sæthre-Chotzen syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som gir ulik grad av annerledes utseende. Diagnosen kan gi store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Operasjoner og annen

Detaljer

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Galaktosemi. Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Galaktosemi Galaktosemi er en arvelig stoffskifte sykdom som skyldes en medfødt enzymsvikt. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALAKTOSEMI Galaktosemi er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Metopicasynostose. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Metopicasynostose. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Metopicasynostose Ved metopicasynostose er ansiktsskjelettet ofte berørt. Det kan føre til trange luftveier, og vil i varierende grad også gi et annerledes utseende. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Familiær hyperkolesterolemi (FH)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Epidermolysis bullosa (EB) Mild/moderat form

Epidermolysis bullosa (EB) Mild/moderat form Epidermolysis bullosa (EB) Mild/moderat form Epidermolysis bullosa er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. SENTER

Detaljer

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom

Detaljer

Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom)

Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom) Koagulasjonsfaktor V-mangel (Owrens sykdom) Owrens sykdom er en medfødt, arvelig, livslang og svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus

Detaljer

OAVS / Goldenhar syndrom / Hemifacial mikrosomi

OAVS / Goldenhar syndrom / Hemifacial mikrosomi OAVS / Goldenhar syndrom / Hemifacial mikrosomi OAVS, Goldenhar syndrom og hemi facial mikrosomi er med fødte kraniofaciale misdannelser som kjennetegnes ved at de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet.

Detaljer

Aniridi - spørsmål og svar

Aniridi - spørsmål og svar 1 Aniridi - spørsmål og svar fra 1st European Conference on Aniridia 8.-10. juni 2012 i Oslo Sommeren 2012 ble den første europeiske kongressen om aniridi arrangert i Oslo. Her finner du et utvalg spørsmål

Detaljer

Hva er Marfan syndrom?

Hva er Marfan syndrom? Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,

Detaljer

Systemisk mastocytose

Systemisk mastocytose Systemisk mastocytose Allergilignende reaksjoner Symptomer fra mange organer SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no SYSTEMISK MASTOCYTOSE Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis

Detaljer

Ektodermale dysplasier (ED)

Ektodermale dysplasier (ED) Ektodermale dysplasier (ED) Ektodermale dysplasier (ED) er felles betegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturer som tidlig i fosterstadiet utvikles til

Detaljer

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva

Detaljer

Fabry sykdom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Fabry sykdom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Fabry sykdom Fabry er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom. Mangel på et enzym gir avleiringer i blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler og mage-tarmkanalen. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Detaljer

Incontinentia pigmenti (IP)

Incontinentia pigmenti (IP) Incontinentia pigmenti (IP) Incontinentia pigmenti (IP) er en arvelig tilstand som kjenne tegnes av forandringer i hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentral nerve system. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn

Detaljer

Aniridi. Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Aniridi. Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Aniridi Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Aagenæs syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Aagenæs syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Aagenæs syndrom Aagenæs syndrom er en arvelig leversykdom hvor gallens flyt fra lever til tarm er hemmet. Alle nyfødte med Aagenæs syndrom har gallestase. I barnealder får de fleste hevelser, spesielt

Detaljer

ØYET. - Verdens fineste instrument

ØYET. - Verdens fineste instrument ØYET - Verdens fineste instrument Ta jevnlig service på øynene dine Du har regelmessig service på bilen og går jevnlig til tannlegen. Men hvor ofte sjekker du kroppens fineste instrument? At du mister

Detaljer

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

Et lynkurs om sjeldne diagnoser

Et lynkurs om sjeldne diagnoser Et lynkurs om sjeldne diagnoser ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunnaas Sykehus HF 1 Hva er en sjelden diagnose? Norge, Sverige og Finland: 100 personer pr 1 million innbyggere Island og

Detaljer

FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger

FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for barn, unge og voksne med en sjelden diagnose og deres familier. Senteret arbeider for å fremme

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Gallegangsatresi. Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm.

Gallegangsatresi. Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. Gallegangsatresi Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no GALLEGANGSATRESI Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse

Detaljer

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Sjelden, jeg? Ungdomsmedisinsk konferanse 2008 Birgitte Bjerkely Sykepleier, rådgiver, Rikshospitalet Hva er en sjelden medisinsk tilstand? Hvis en medisinsk tilstand forekommer hos færre enn 1/10 000

Detaljer

Cleidocranial dysplasi

Cleidocranial dysplasi Cleidocranial dysplasi Cleidocranial dysplasi (CCD) er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes av en forsinket lukking av skallesømmer, manglende eller underutviklede kraveben og avvikende tannutvikling.

Detaljer

Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015

Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015 Illustrasjonsfoto Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015 Kurs for foreldre, andre pårørende og nærpersoner Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme, Lærings- og mestringssenteret Epilepsi og

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnevern. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnevern. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for barnevern Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus universitetssykehus HF, Diakonhjemmet

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk Pasientguide Lymfødempoliklinikk 1 Lymfødempoliklinikk Enhet fysioterapi og ergoterapi på Klinikk Kirkenes har poliklinisk tilbud til pasienter med lymfødem. Lymfødempoliklinikken prioriterer Pasienter

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

Blæreekstrofi/epispadi

Blæreekstrofi/epispadi Blæreekstrofi/epispadi Blæreekstrofi/epispadi er en medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no BLÆREEKSTROFI/EPISPADI Blæreekstrofi/epispadi,

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Lena Haugen. 10.Januar Diagnosegruppene

TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Lena Haugen. 10.Januar Diagnosegruppene TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser Lena Haugen 10.Januar 2008 Diagnosegruppene Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Medfødt tilstand med flere stive ledd, lammelser og nedsatt muskelstyrke

Detaljer

Lærings- og mestringstilbud KKT

Lærings- og mestringstilbud KKT Lærings- og mestringstilbud KKT Feil valuta Når jeg ser deg ligge der i senga kommer minnene fra forrige ferie Det hjelper lite å ha lommene fulle av norske kroner når US dollar er gjeldende valuta Nå

Detaljer

Koagulasjonsfaktor VII-mangel (Proconvertin-mangel)

Koagulasjonsfaktor VII-mangel (Proconvertin-mangel) Koagulasjonsfaktor VII-mangel (Proconvertin-mangel) Redusert funksjon av koagulasjonsfaktor VII er en svært sjelden årsak til blødersykdom. Sykdommen er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE

Detaljer

Et langt liv med en sjelden diagnose

Et langt liv med en sjelden diagnose Pionérgenerasjon i lange livsløp og ny aldring Et langt liv med en sjelden diagnose Lisbet Grut SINTEF København 21. mai 2014 SINTEF Technology and Society 1 Sjeldne funksjonshemninger i Norge I alt 92

Detaljer

Geilomo. en god start på livet

Geilomo. en god start på livet Geilomo en god start på livet Geilomo barnesykehus er landets eneste spesialsykehus for habilitering av barn og ungdom med astma og andre kroniske lungesykdommer, eksem, allergi, samt hjertefeil. EFFEKTIV

Detaljer

von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrand-lignende tilstander von Willebrand-lignende tilstander Personer som ikke har lave nok prøvesvar til å ha blødersykdommen von Willebrands sykdom, men som likevel har lett økt blødnings tendens, kan ha en von Willebrand-lignende

Detaljer

Samarbeidsavtale. for NMK-samarbeidet. -en del av. : Nasjonal kompetansetjeneste for SJELDNE DIAGNOSER

Samarbeidsavtale. for NMK-samarbeidet. -en del av. : Nasjonal kompetansetjeneste for SJELDNE DIAGNOSER Samarbeidsavtale for NMK-samarbeidet -en del av : Nasjonal kompetansetjeneste for SJELDNE DIAGNOSER Hovedformålet med samarbeidsavtalen er å sikre et bærekraftig, likeverdig og effektivt landsdekkende

Detaljer

Pakkeforløp for kreft Pasientinformasjon IS-0468. Utredning ved mistanke om tykk- og endetarmskreft

Pakkeforløp for kreft Pasientinformasjon IS-0468. Utredning ved mistanke om tykk- og endetarmskreft Pakkeforløp for kreft Pasientinformasjon IS-0468 Utredning ved mistanke om tykk- og endetarmskreft Du er henvist til utredning i spesialisthelsetjenesten fordi det er mistanke om at du kan ha kreft. Dette

Detaljer

UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL

UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL OM HYPERKINETISK FORSTYRRELSE/ADHD OG ATFERDS- OG LÆREVANSKER Beskrivelse av rutiner og prosedyrer vedr. utredning, diagnostisering og tiltak Et tverrfaglig samarbeid

Detaljer

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom

Detaljer

Netherton syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Netherton syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Netherton syndrom Netherton syndrom er en medfødt tilstand som gir symptomer i hud, hår og immunforsvar. Tilstanden er en type iktyose, med blant annet kronisk rød, tynn og flassende hud. SENTER FOR SJELDNE

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Akondroplasi-studien

Akondroplasi-studien Forespørsel om å delta i et forskningsprosjekt: Akondroplasi-studien - En kartlegging av helseutfordringer, medisinske komplikasjoner og helsetjenestetilbud til voksne med akondroplasi Hvorfor? for sjeldne

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi

Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi Koagulasjonsfaktor I-mangel / Afibrinogenemi Afibrinogenemi er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en komplett mangel på blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Bli kjent med brystene dine. Informasjon til alle kvinner

Bli kjent med brystene dine. Informasjon til alle kvinner Bli kjent med brystene dine Informasjon til alle kvinner Bli kjent med brystene dine Det øker sjansen for tidlig å oppdage brystkreft Brystkreft er den hyppigste kreftformen hos kvinner. Over halvparten

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Se hva jeg ser-041116 16-11-04 11:42 Side 1. Se hva jeg ser. om barnets sosiale utvikling

Se hva jeg ser-041116 16-11-04 11:42 Side 1. Se hva jeg ser. om barnets sosiale utvikling Se hva jeg ser-041116 16-11-04 11:42 Side 1 Se hva jeg ser om barnets sosiale utvikling Se hva jeg ser-041116 16-11-04 11:42 Side 2 Tidlig utvikling av sosiale ferdigheter Allerede i første leveår samhandler

Detaljer

von Willebrand sykdom

von Willebrand sykdom Strukturen i von Willebrand faktor von Willebrand sykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Fordi alvorlighetsgraden av von Willebrands sykdom er sterkt varierende, må dette informasjonsskrivet

Detaljer

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom)

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Informasjonsskriv til foreldre Hva er Glaukom (grønn stær)? Glaukom (grønn stær) er en livslang øyesykdom som er vanligst hos voksne over 65 år, men som også forekommer

Detaljer

LEPPE - KJEVE - GANESPALTE

LEPPE - KJEVE - GANESPALTE Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Postadresse Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte

Detaljer

Bli kjent med brystene dine. Informasjon til alle kvinner

Bli kjent med brystene dine. Informasjon til alle kvinner Bli kjent med brystene dine Informasjon til alle kvinner Bli kjent med brystene dine Det øker sjansen for tidlig å oppdage brystkreft Brystkreft er den hyppigste kreftformen hos kvinner. Over halvparten

Detaljer