Gorlin syndrom - barn

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Gorlin syndrom - barn"

Transkript

1 Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser

2 GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en genfeil. Personer med GS har økt risiko for utvikling av kreft i form av cyster/svulster i flere organer, blant annet i hud og kjever. Om navnet Syndromet er oppkalt etter den amerikanske tannlege og professor i oral patologi (munn/-hule) Robert Gorlin ( ) som beskrev tilstanden i GS kalles også Basal Cell Nevus syndrom (BCNS) og Nevoid basal cell carcinoma syndrom (NBCCS). Hvem kan få Gorlin syndrom? Tilstanden er arvelig, og skyldes en genfeil (mutasjon) i et gen som spiller en viktig rolle i normal cellevekst og celledeling (genet kalles PTCH1). Statistisk er det 50 % sannsynlighet for at en forelder med GS får et barn som arver genfeilen og utvikler GS. Dette kalles autosomal dominant arvegang. Tilstanden hopper ikke over generasjoner, de barna som ikke arver genfeilen kan dermed heller ikke gi den videre til sine barn. Hos omtrent halvparten av personer med GS har syndromet oppstått som en følge av en nyoppstått genfeil (ny mutasjon), dvs. uten at noen av foreldrene har tilstanden. En gentest (blodprøve) kan ofte bekrefte diagnosen. Hvor mange har syndromet? Tilstanden forekommer hos ca. 1 pr personer. Senter for sjeldne diagnoser har registrert ca. 40 personer i Norge med denne diagnosen per januar Av disse er ca. en tredel under 18 år. Det er ikke uvanlig at man får diagnosen først i senere barne-/ ungdomsår, enkelte først som voksne. Det kan skyldes at diagnosen er vanskelig å stille, og at den er sjelden og lite kjent. Hva kjennetegner Gorlin? Det er generelt stor variasjon i symp tomene, også innenfor samme familie. Det første tegn på GS kan være at barnet er født med stort hode (økt hodeomkrets), fremtredende panne og større avstand mellom øynene enn vanlig. Økt hodeomkrets er altså ikke ensbetydende med vannhode, men kan være ett av tegnene på GS. Forekomst av medulloblastom; en type hjernesvulst barn med GS kan få de første leveårene, kan også være et tidlig symptom på tilstanden. Har en av foreldrene GS, er det viktig å undersøke barnet for å avkrefte eller bekrefte diagnosen.

3 Symptomer - hovedkjennetegn og sekundære kjennetegn Symptomene på GS kan deles inn i hovedkjennetegn og sekundære kjennetegn (se også avsnitt om diagnose) 1. Hovedkjennetegn Basalcellekreft Dette er en form for hudkreft som vanligvis opptrer først i tidlig voksen alder, men kan også forekomme i barne-/ungdomsalder. Denne type basalcellekreft er lett å behandle dersom den oppdages tidlig. Den viser seg som fortykkel ser, knuter eller sår i huden, og kan opptre alle steder på kroppen. Man kan ha fra noen få opp til flere tusen slike hudforandringer. Ikke alle med syndromet utvikler denne type hudkreft. Mennesker med mørke hudtyper har lavere risiko for basal cellekarsinomer. Kjevecyster Disse oppstår vanligvis i tenårene, men kan for enkelte forekomme allerede fra 7-8 års alder. De oppstår i begge kjever, ofte i forbindelse med tenner som ikke har vokst ut. Svulstene er ikke farlige, men har lett for å komme tilbake etter at de er behandlet. De varierer i størrelse og kan gi tannproblemer, smerter og hevelser i ansiktet. Derfor er det viktig å oppdage og behandle dem så tidlig som mulig. Høyest forekomst er det i alderen år. Dannelsen av nye svulster avtar ofte etter dette. Pits I håndflater og fotsåler kan det fra barnealder av utvikles små groper, på engelsk kalt pits. Disse er spesielt tydelige når man har oppholdt seg i vann eller fått støv/ skitt på huden. Det er vanligvis ingen plager forbundet med disse forandringene. Tidlig forkalkning i hjernehinnen mellom venstre og høyre hjerne halvdel gir nødvendigvis ikke symptom, men kan bidra til å bekrefte diagnosen. Å ha en førstegradsslektning med GS: foreldre, søsken, barn. 2. Sekundære kjennetegn Stort hode / økt hodeomkrets, fremtredende panne og stor avstand mellom øynene. Leppe-/ganespalte Hjernesvulst (medulloblastom), størst risiko de første 3 leveår. Medfødt blindhet grunnet (ubehandlet) hornhinnefordunk ling, grå eller grønn stær, er påvist hos % Ulike synsforandringer som skjeling, lang- eller nærsynthet Hjertefibromer (godartede svulster/bindevevsknuter i hjertet).

4 Ovariefibromer (godartede svulster/bindevevsknuter i eggstokkene). Godartede cyster i mageregionen (tarmkrøset) og lungene (pleura) Medfødte skjelettforandringer, skjev rygg, forandringer i ribben og ryggvirvler og sammenvokste fingre. Diagnose Klinisk diagnose stilles dersom barnet oppfyller to hovedkjenne tegn og ett sekundært kjennetegn eller ett hovedkjennetegn og tre sekundære kjennetegn. Det kan være vanskelig å stille diagnosen og det er store variasjoner i symptomer og plager fra person til person. Diagnosen stilles ofte først i voksenalder, dersom diagnosen ikke er kjent i familien fra før. Stort hode og godartede svulster i kjevene (ofte omtalt som cyster) kan være de første tegn på Gorlin syndrom. Hvis en av foreldrene eller en i familien har GS, skal barnet undersøkes for å avkrefte eller bekrefte tilstanden. Det er viktig å avklare diagnose med tanke på forebyg ging i barnets hverdag og i behand ling. Dette har vesentlig betydning for hvordan tilstanden kan utvikle seg. Gorlin-klinikk I 2013 opprettet man ved Oslo Universi tetssykehus (OUS) / Rikshospi talet en tverrfaglig ressursgruppe, bestående av spesialister på Gorlin syndroms ulike symp tomer innenfor hud, tannhelse, kirurgi, øyesykdom mer, orto pedi, pediatri og genetikk. Senter for sjeldne diag noser er en del av denne ressurs gruppen, og av den nyetablerte klinikken som holdes 3-4 ganger i året på Rikshospi talets hudpoliklinikk. Alle med (mistanke om) Gorlin syndrom kan henvises denne klinikken for utredning/opp følging via fastlege eller ved å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser.

5 Behandling og oppfølging av barn GS kan ikke helbredes, men man ulike former for kirurgi kan forebygge og mildne symptomene og derved sinke sykdoms lys-/skrapebehandling (PDT = photodynamic therapy) utviklingen. frysing Siden symptomer og plager varierer, og tilstanden kan berøre kremer flere organsystem, vil behandlingen for den enkelte pasient bli behandlingsmuligheter av basal Det forskes stadig på alternative individuell. Flere spesialister er cellecarsinomer, som kan bidra til ofte involvert i oppfølging og å redusere vekst og nydannelse. behandling av en enkelt person i løpet av livet. NB! Personer med GS skal ikke ha strålebehandling! Det vil vil øke risikoen for nye basalcellekarsinomer Så snart barnet har fått konsta tert GS, bør man følge disse retnings linjene for undersøkelse og behandling: Hud Basalcellekarsinomer (knuter, vorter, sår) opptrer vanligvis først i tenårene, men kan også vise seg før. Derfor er det viktig at forel d rene, og etterhvert barnet selv, blir kjent med huden og oppmerk som når forandringer oppstår. Denne type hudkreft er lett å behandle dersom den oppdages tidlig! Derfor er det viktig med en regelmessig oppfølging av hudlege for å kartlegge og behandle hudforandringer. Det finnes mange behandlingsalternativer, avhengig av type hudforandringer, omfang og hvor på kroppen de sitter: Begrenset opphold i sol og god solbeskyttelse av huden er av stor betydning for å forebygge hudkreft. Begrenset opphold i sol kan medføre behov for tilskudd av D-vitaminer. Kjeve Det er viktig med regelmessig oppfølging av tenner og kjeve hos tannlege med kunnskap om diagnosen. Røntgenundersøkelse er nødvendig for å kartlegge forandringer. Å oppdage og behandle kjevecyster på et tidlig stadium vil redusere omfanget av skade på kjeve og tenner. Kjevecystene fjernes kirurgisk.

6 Vi anbefaler at barn fra 8-års alder, gjerne tidligere om de kan samarbeide, undersøkes årlig hos tannlege for kjevecyster, gjerne i samarbeid med TAKO-senteret (se baksiden), som har god kunnskap om diagnose og behandling. NB! Unødvendige røntgenunder søkelser skal unngås! Røntgen vil øke risikoen for nye basalcellekarsinomer. Øyne Det er viktig å avdekke medfødte synstruende tilstander tidlig. Dette inngår i nyfødtundersøkelsen hos alle barn. Undersøkelsen bør gjentas hos øyelege ved 1-måneds alder og ved 1-årsalder, eller når diagnose settes. På denne måten kan man utelukke forekomst av for eksempel grå eller grønn stær, som kan føre til blindhet om den ikke behandles raskt. Vi anbefaler regelmessig øye kontroll etter behov, for å følge synsutviklingen med tanke på andre synsforstyrrelser det kan gjøres noe med, som skjeling, nær- eller langsynthet. Hjernesvulst Barn med GS kan utvikle en form for hjernesvulst; medullablastom, de første leveårene. De bør derfor følges opp halvårlig av barnelege for klinisk undersøkelse og vurdering av utvikling. Hodeomkrets bør måles regelmessig på helsestasjonen, og ved avvik bør barnet henvises til barne poliklinikk. Barnets utvikling bør følges regelmessig, og utredes ved avvik. Hjerte Barnets hjerte bør undersøkes med ultralyd, i tilfelle det utvikles godartede bindevevssvulster (hjertefibromer). Dette gjøres kun én gang om alt er normalt. Eggstokker Piker kan utvikle svulster i eggstokkene, og skal derfor under søkes av gynekolog. Behov for kontinuitet Gorlin-klinikken (se s. 4) anbefaler at en eller få spesia lister med kunnskap om Gorlin syndrom og kjennskap til barnet og barnets sykehistorie, foretar regelmessig og helhetlig oppfølging og behand ling av barnet. Dette gjelder særlig kontroll av hud forandringer og kjevecyster. Diagnosen innebærer ofte gjentatte behandlinger, og forutsetter derfor kontinuitet og helhetlig tenkning. Det er viktig med forutsigbarhet, trygghet og tillit mellom helsevesen, foreldre og barn. En forutsetning for god behandling og oppfølging av denne sjeldne diagnosen, er å bygge og utvikle kunnskap og erfaringskompetanse om GS.

7 Gorlin syndrom og skolemessige utfordringer Det er ikke påvist lære- og adferds vansker hos barn og unge med Gorlin syndrom i faglitteratur om diagnosen. Dette kan bety at det kanskje ikke er noen sammenheng mellom disse vanskene og diagnosen, men kan også skyldes at temaet så langt ikke har vært gjenstand for oppmerksomhet og forskning. Erfaringer fra møter med foreldre til barn med GS, viser at mange av barna har vesentlige sosiale og skolemessige utfordringer. Dette gir behov for ulike typer tilrettelegging og tiltak. Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT), barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) og barnehabiliteringstjenesten kan bistå dersom det er behov for ulike pedagogiske tiltak med tanke på adferds- og/eller lære vansker. Helsestasjons-, barne- eller fastlege kan henvise. Mestring av hverdagen Å få et barn med en sjelden, alvorlig og sammensatt diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Vi anbefaler åpenhet om tilstanden og hvilke utfordringer den gir. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Foreldre er bedre rustet til å hjelpe barnet sitt når de har bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og har kunnskap om diagnosens utfordringer. Barnet er bedre rustet til mestring og et selvstendig liv når det har kunnskap om egen diagnose og har gode svar når noen spør,. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med å fortelle det lokale hjelpeapparat, barnehave og skole om diagnosen og om hvordan det er å leve med en sjelden tilstand. Kunnskap gjør det lettere å forstå og løse utfordringene. Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av en individuell plan (IP) kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

8 Her finner du mer informasjon om Gorlin syndrom: Senter for sjeldne diagnoser Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser, på nordiske språk. Gorlin syndrom støttegruppe Norge Lukket Facebook-gruppe der personer med GS og pårørende utveksler informasjon, råd og erfaringer Internasjonalt nettforum for familier med GS TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. September 2014 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, på rørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om sjeldne diagnoser får du også på den gratis servicetelefonen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser:

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

Gorlin syndrom. svulster, ofte i kjevene. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

Gorlin syndrom. svulster, ofte i kjevene. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Gorlin syndrom Gorlin syndrom er en medfødt og arvelig tilstand som skyldes en gen feil. Det er økt risiko for tidlig utvikling av hudkreft (basalcellecarsinom) og godartede cyster/ svulster, ofte i kjevene.

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser. Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden

Detaljer

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt

Medfødt binyrebarksvikt Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

PKU (Fenylketonuri) SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. PKU (Fenylketonuri) PKU er en arvelig stoffskiftesykdom. Den behandles med diett, og man anbefaler livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til psykisk og fysisk utviklingshemning. SENTER FOR

Detaljer

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

ØYET. - Verdens fineste instrument

ØYET. - Verdens fineste instrument ØYET - Verdens fineste instrument Ta jevnlig service på øynene dine Du har regelmessig service på bilen og går jevnlig til tannlegen. Men hvor ofte sjekker du kroppens fineste instrument? At du mister

Detaljer

Familiær hyperkolesterolemi (FH)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus

Detaljer

Aniridi - spørsmål og svar

Aniridi - spørsmål og svar 1 Aniridi - spørsmål og svar fra 1st European Conference on Aniridia 8.-10. juni 2012 i Oslo Sommeren 2012 ble den første europeiske kongressen om aniridi arrangert i Oslo. Her finner du et utvalg spørsmål

Detaljer

Hva er Marfan syndrom?

Hva er Marfan syndrom? Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,

Detaljer

Systemisk mastocytose

Systemisk mastocytose Systemisk mastocytose Allergilignende reaksjoner Symptomer fra mange organer SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no SYSTEMISK MASTOCYTOSE Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis

Detaljer

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Maple Syrup Urine Disease MSUD SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom.

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn

Detaljer

Et lynkurs om sjeldne diagnoser

Et lynkurs om sjeldne diagnoser Et lynkurs om sjeldne diagnoser ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunnaas Sykehus HF 1 Hva er en sjelden diagnose? Norge, Sverige og Finland: 100 personer pr 1 million innbyggere Island og

Detaljer

FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger

FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for barn, unge og voksne med en sjelden diagnose og deres familier. Senteret arbeider for å fremme

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Sjelden, jeg? Ungdomsmedisinsk konferanse 2008 Birgitte Bjerkely Sykepleier, rådgiver, Rikshospitalet Hva er en sjelden medisinsk tilstand? Hvis en medisinsk tilstand forekommer hos færre enn 1/10 000

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk

Pasientguide. Lymfødempoliklinikk Pasientguide Lymfødempoliklinikk 1 Lymfødempoliklinikk Enhet fysioterapi og ergoterapi på Klinikk Kirkenes har poliklinisk tilbud til pasienter med lymfødem. Lymfødempoliklinikken prioriterer Pasienter

Detaljer

Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015

Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015 Illustrasjonsfoto Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015 Kurs for foreldre, andre pårørende og nærpersoner Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme, Lærings- og mestringssenteret Epilepsi og

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnevern. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnevern. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for barnevern Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus universitetssykehus HF, Diakonhjemmet

Detaljer

Blæreekstrofi/epispadi

Blæreekstrofi/epispadi Blæreekstrofi/epispadi Blæreekstrofi/epispadi er en medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no BLÆREEKSTROFI/EPISPADI Blæreekstrofi/epispadi,

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Lærings- og mestringstilbud KKT

Lærings- og mestringstilbud KKT Lærings- og mestringstilbud KKT Feil valuta Når jeg ser deg ligge der i senga kommer minnene fra forrige ferie Det hjelper lite å ha lommene fulle av norske kroner når US dollar er gjeldende valuta Nå

Detaljer

TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Lena Haugen. 10.Januar Diagnosegruppene

TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Lena Haugen. 10.Januar Diagnosegruppene TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser Lena Haugen 10.Januar 2008 Diagnosegruppene Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Medfødt tilstand med flere stive ledd, lammelser og nedsatt muskelstyrke

Detaljer

Geilomo. en god start på livet

Geilomo. en god start på livet Geilomo en god start på livet Geilomo barnesykehus er landets eneste spesialsykehus for habilitering av barn og ungdom med astma og andre kroniske lungesykdommer, eksem, allergi, samt hjertefeil. EFFEKTIV

Detaljer

von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrand-lignende tilstander von Willebrand-lignende tilstander Personer som ikke har lave nok prøvesvar til å ha blødersykdommen von Willebrands sykdom, men som likevel har lett økt blødnings tendens, kan ha en von Willebrand-lignende

Detaljer

Pakkeforløp for kreft Pasientinformasjon IS-0468. Utredning ved mistanke om tykk- og endetarmskreft

Pakkeforløp for kreft Pasientinformasjon IS-0468. Utredning ved mistanke om tykk- og endetarmskreft Pakkeforløp for kreft Pasientinformasjon IS-0468 Utredning ved mistanke om tykk- og endetarmskreft Du er henvist til utredning i spesialisthelsetjenesten fordi det er mistanke om at du kan ha kreft. Dette

Detaljer

UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL

UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL OM HYPERKINETISK FORSTYRRELSE/ADHD OG ATFERDS- OG LÆREVANSKER Beskrivelse av rutiner og prosedyrer vedr. utredning, diagnostisering og tiltak Et tverrfaglig samarbeid

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,

Detaljer

Et langt liv med en sjelden diagnose

Et langt liv med en sjelden diagnose Pionérgenerasjon i lange livsløp og ny aldring Et langt liv med en sjelden diagnose Lisbet Grut SINTEF København 21. mai 2014 SINTEF Technology and Society 1 Sjeldne funksjonshemninger i Norge I alt 92

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

Bli kjent med brystene dine. Informasjon til alle kvinner

Bli kjent med brystene dine. Informasjon til alle kvinner Bli kjent med brystene dine Informasjon til alle kvinner Bli kjent med brystene dine Det øker sjansen for tidlig å oppdage brystkreft Brystkreft er den hyppigste kreftformen hos kvinner. Over halvparten

Detaljer

von Willebrand sykdom

von Willebrand sykdom Strukturen i von Willebrand faktor von Willebrand sykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Fordi alvorlighetsgraden av von Willebrands sykdom er sterkt varierende, må dette informasjonsskrivet

Detaljer

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom)

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Informasjonsskriv til foreldre Hva er Glaukom (grønn stær)? Glaukom (grønn stær) er en livslang øyesykdom som er vanligst hos voksne over 65 år, men som også forekommer

Detaljer

Bli kjent med brystene dine. Informasjon til alle kvinner

Bli kjent med brystene dine. Informasjon til alle kvinner Bli kjent med brystene dine Informasjon til alle kvinner Bli kjent med brystene dine Det øker sjansen for tidlig å oppdage brystkreft Brystkreft er den hyppigste kreftformen hos kvinner. Over halvparten

Detaljer

Hemofili A - alvorlig grad Hemofili B - alvorlig grad

Hemofili A - alvorlig grad Hemofili B - alvorlig grad Hemofili A - alvorlig grad Hemofili B - alvorlig grad Økt blødningstendens Medfødt arvelig blødersykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI A og HEMOFILI B - alvorlig grad Hemofili

Detaljer

SKOLEVEGRING, HVA ER DET? NÅR OPPSTÅR SKOLEVEGRING?

SKOLEVEGRING, HVA ER DET? NÅR OPPSTÅR SKOLEVEGRING? Skolevegring 2 SKOLEVEGRING, HVA ER DET? De fleste barn og unge går på skolen frivillig og uten problemer. Det er likevel noen som har vansker med å komme seg på skolen. Ugyldig skolefravær med total varighet

Detaljer

LEPPE - KJEVE - GANESPALTE

LEPPE - KJEVE - GANESPALTE Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Postadresse Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Se hva jeg ser-041116 16-11-04 11:42 Side 1. Se hva jeg ser. om barnets sosiale utvikling

Se hva jeg ser-041116 16-11-04 11:42 Side 1. Se hva jeg ser. om barnets sosiale utvikling Se hva jeg ser-041116 16-11-04 11:42 Side 1 Se hva jeg ser om barnets sosiale utvikling Se hva jeg ser-041116 16-11-04 11:42 Side 2 Tidlig utvikling av sosiale ferdigheter Allerede i første leveår samhandler

Detaljer

Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE. Informasjon til foreldre og foresatte

Norsk kvalitetsregister for LEPPE - KJEVE - GANESPALTE. Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for Informasjon til foreldre og foresatte Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Postadresse Norsk kvalitetsregister for leppe- kjeve- ganespalte Kirurgisk klinikk

Detaljer

Fagkurs på Frambu. 29. april

Fagkurs på Frambu. 29. april Fagkurs på Frambu 29. april Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Munnmotorikk og munnmotorisk trening Lena Wik side 1 TAKO Besøksadresse: Lovisenberg Diakonale Sykehus Lovisenberggt.

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Prioriteringsveileder - Endokrinologi

Prioriteringsveileder - Endokrinologi Prioriteringsveileder - Endokrinologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning endokrinologi Fagspesifikk innledning endokrinologi Endokrinologiske sykdommer omfatter både

Detaljer

Pakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling

Pakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Pakkeforløp brystkreft Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Generelt om brystkreft Vanligste kreftform hos kvinner Utgjør 22% av all kreft hos kvinner 3.000

Detaljer

PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD

PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD PRADER- WILLIS - Erfaringer med hjelpeapparatet - Hva har vært spesielt utfordrende i møte med hjelpeapparatet?

Detaljer

Prioriteringsveileder - Revmatologi

Prioriteringsveileder - Revmatologi Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - revmatologi Fagspesifikk innledning - revmatologi Tradisjonelt omfatter revmatologi inflammatoriske

Detaljer

PPTs rolle i skolen. KUO plan

PPTs rolle i skolen. KUO plan PPTs rolle i skolen KUO plan Om PPT Ansatte pr 11.01.17: 3 ped. Psyk. Rådgivere Konsulent 40 % vikar frem til juni 2017. 1 konstituert fagleder 2 støttepedagoger som jobber ut i barnehagene. Lovverk Opplæringsloven

Detaljer

Hva er klasehodepine?

Hva er klasehodepine? noen ord om KLASEHODEPINE (CLUSTER HEADACHE, HORTONS HODEPINE) NORSK NEVROLOGISK FORENING www.nevrologi.no Hva er klasehodepine? Klasehodepine er en anfallsvis og svært kraftig hodepine som har typiske

Detaljer

rosacea INFORMASJON OM ET PROBLEM FOR VOKSNE

rosacea INFORMASJON OM ET PROBLEM FOR VOKSNE rosacea INFORMASJON OM ET PROBLEM FOR VOKSNE Rosacea. Rosacea rammer mellom 2 og 10 prosent av den voksne befolkningen. Det er en kronisk hudsykdom som gir rødhet, papler og betente utslett i ansiktet,

Detaljer

Ultralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF

Ultralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Ultralyd hals Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Anatomi Størrelse: Normalt ca. 4x2x2 cm hos voksne > 2 cm ap-diameter sannsynlig forstørret >2,5 cm sikkert forstørret

Detaljer

Foto: Mona Stedenfeldt

Foto: Mona Stedenfeldt Foto: Mona Stedenfeldt Tjenesten ble etablert i 2006 som det første av sitt slag i Norge. Vi er en tverrfaglig kompetansetjeneste innen urin - og avføringsinkontinens, samt komplekse bekkenbunnsdiagnoser.

Detaljer

Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS)

Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS) Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS) Informasjon om sykdommen Du har sykdommen myelodysplastisk syndrom som vi gjerne forkorter til MDS. Myelo betyr marg, i denne sammenheng benmarg.

Detaljer

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus Å leve med lupus Informasjon til pasienter, familie og venner Lær mer om Lupus Innledning Hvis du leser denne brosjyren, er du sannsynligvis rammet av lupus eller kjenner noen med sykdommen. Lupus blir

Detaljer

BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER

BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER BEHANDLINGSLINJE MUSKELDYSTROFIER Sunnaas Sykehus HF Klinikk for Nevrologi, Vurdering og Smerterehabilitering, Askim Torsdag den 28 mai 2009 Åse Sissel Hagen og Anne-Grete Wiborg Bakgrunn Klinikk NVS ved

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

Helsestasjonens og fastlegens rolle ved ADHD

Helsestasjonens og fastlegens rolle ved ADHD Helsestasjonens og fastlegens rolle ved ADHD ADHD Norges fagkonferense 2009 Oslo 2.03.09 Helsestasjonens rolle Helsestasjonen er et lavterskeltilbud En trenger ikke henvisning for å få samtale med helsesøster

Detaljer

ACTINICA LOTION. Actinica Lotion beskytter huden mot UV-stråling og bidrar til å forebygge visse former for hudkreft

ACTINICA LOTION. Actinica Lotion beskytter huden mot UV-stråling og bidrar til å forebygge visse former for hudkreft ACTINICA LOTION FOREBYGGER visse former for HUDKREFT Actinica Lotion beskytter huden mot UV-stråling og bidrar til å forebygge visse former for hudkreft 2 Hva er hudkreft? Hudkreft er den vanligste formen

Detaljer

SLE Den store Imitator

SLE Den store Imitator SLE Den store Imitator Ved doktorgrads-stipendiat og lege Karoline Lerang Revmatologisk avdeling Rikshospitalet SLE - Den store Imitator 600 med diagnosen SLE ved sykehus i Oslo 1999-2008 SLE - den store

Detaljer

Handlingsplan for dystoni

Handlingsplan for dystoni Handlingsplan for dystoni Juli 2012 Anbefalinger fra Nasjonalt kompetansesenter for bevegelsesforstyrrelser www.sus.no/nkb Handlingsplan for dystoni Dystoni er en betegnelse for ulike tilstander som kjennetegnes

Detaljer

Foto: Morten Brun. Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet

Foto: Morten Brun. Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet Foto: Morten Brun Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet Kombinerte syns- og hørselsvansker/døvblindhet Kombinerte syns- og hørselsvansker/døvblindhet innebærer uansett alvorlighetsgrad betydelige

Detaljer

ALS pasienten - en utfordrende pasient?

ALS pasienten - en utfordrende pasient? ALS pasienten - en utfordrende pasient? En alvorlig sykdom med symptomer som arter seg forskjellig etter hvilket område som er affisert Ulike aldersgrupper, livsfaser, interesser, nettverk og ressurser

Detaljer

Innhold: Helsestasjonen s. 2. Familiehuset s. 2. PPT s.3. Barnevernet s.4. BUPA s. 6

Innhold: Helsestasjonen s. 2. Familiehuset s. 2. PPT s.3. Barnevernet s.4. BUPA s. 6 Start studentbarnehage og de ulike instanser vi samarbeider med Innhold: Helsestasjonen s. 2 Familiehuset s. 2 PPT s.3 Barnevernet s.4 BUPA s. 6 1 Helsestasjonen Helsestasjonstjenesten er en lovpålagt

Detaljer

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer

Detaljer

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Hva er Hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A- viruset, hepatitt

Detaljer

retinal veneokklusjon (RVO) En brosjyre om synssvekkelse på grunn av tilstopping av netthinnens vener.

retinal veneokklusjon (RVO) En brosjyre om synssvekkelse på grunn av tilstopping av netthinnens vener. retinal veneokklusjon (RVO) En brosjyre om synssvekkelse på grunn av tilstopping av netthinnens vener. 2 For mange mennesker er For mange mennesker er synet den viktigste sansen, synet den viktigste sansen,

Detaljer

Intern høring utkast til Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos små barn (0-3 år)

Intern høring utkast til Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos små barn (0-3 år) Tilbakemeldingsskjema Intern høring utkast til Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos små barn (0-3 år) (Korttittel: Hørselsutredning hos barn 0-3 år) Vær vennlig å gi

Detaljer

Helgelandssykehusets rolle i møte med kreftpasienten

Helgelandssykehusets rolle i møte med kreftpasienten Medisinsk direktør Fred A. Mürer 21.Januar 2010 Medisinsk direktør Helgelandssykehuset HF Side 1 Helgelandssykehusets rolle i møte med kreftpasienten Arbeidsdeling i Helgelandssykehuset Helgelandssykehuset

Detaljer

Androgent insensitivitetssyndrom

Androgent insensitivitetssyndrom Medfødt Androgent insensitivitetssyndrom AIS (PAIS, CAIS og MAIS) Varierende alvorlighetsgrad Tverrfaglig oppfølging SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANDROGENT INSENSITIVITETSSYNDROM

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket

Detaljer

Din behandling med XALKORI (krizotinib) - viktig sikkerhetsinformasjon

Din behandling med XALKORI (krizotinib) - viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt bivirkning. Se avsnitt 4 i pakningsvedlegget for informasjon

Detaljer

Prioriteringsveileder - Revmatologi

Prioriteringsveileder - Revmatologi Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert 27.2.2015 Sist endret 20.8.2015 Om prioriteringsveilederen Prioriteringsveileder - Revmatologi Sist oppdatert 20.8.2015 2 Innholdsfortegnelse

Detaljer

LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD. Brukernes behov i sentrum

LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD. Brukernes behov i sentrum LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD Brukernes behov i sentrum INNHOLD Brukernes behov i sentrum 3 Dette er lærings- og mestringstilbud 4 Stort sett gruppebasert 4 Kursinnhold etter brukernes behov 4 Alene eller

Detaljer

Samarbeid: habiliteringstjenestene og nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger

Samarbeid: habiliteringstjenestene og nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Samarbeid: habiliteringstjenestene og nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Frambu 10. januar 2008 Kinderegg tre ting på en gang 1. Tiltak og tjenester for

Detaljer

bokmål fakta om hepatitt A, B og C

bokmål fakta om hepatitt A, B og C bokmål fakta om hepatitt A, B og C Hva er hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A-viruset, hepatitt B-viruset og hepatitt C-viruset.

Detaljer

Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse

Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse Anne-Karin Vik, Oslo universitetssykehus Trine Bathen, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Nordisk seminar: Et

Detaljer

Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk

Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk Ingvar Bjelland Klinikkoverlege PBU Førsteamanuensis UiB Eiers (Helse- og sos-dpt.) forventning Tilbud til 5

Detaljer