Diagnoser Antall nye brukere ved senteret

Transkript

1 Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10koder Diagnoser Antall nye brukere ved senteret Andre/flere diagnoser Q44.7 Alagille syndrom Q87.8 Alport syndrom Q42.2 Analatresi Q13.1 Aniridi Q64.7 Blæreekstrofi og epispadi E75.2 Fabry sykdom E70.0 Fenylketonuri (PKU) E74.2 Galaktosemi Q44.2 Gallegangsatresi Q56.4 Genitale anomalier G10 Huntingtons sykdom Q87.8 Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB) E 78.6 LCAT-mangel 2 2 D89 Medfødte immunsviktsykdommer E71.0 Maple Syrup Urine Disease 5 5 (MSUD) Metylmalonsyremi 1 1 Propionsyremi 4 4 Q39.1 Øsofagusatresi K 73.0 / Q 44.7 Aagenæs syndrom Kraniofaciale misdannelser: Q 67 Hemifacial mikrosomi 7 7 Q 75 Cleidocranial dysplasi 9 9 Q 75 Craniofacial misdannelse Q 75 Craniosynostose Q 75 Crouzon syndrom Q 75 Pfeiffer syndrom Q 75 Sæthre Chotzen syndrom Q 75 Treacher Collins syndrom Q 75 Trigonocephali E 83 Muenke syndrom 5 5 Q17.2 Microtia Q 30 Choanalatresi 3 3 Q 87 Apert syndrom Q 87 Goldenhar Q 87 Pierre Robin syndrom Antall nye som har mottatt tjenester 1

2 Q 87 Aarskog syndrom K 10 Cherubisme 3 3 Totalt kranofaciale misdannelser Ektodermale tilstander: Q 80 Ichthyose Q 80 Netherton syndrom 3 3 Q 81 Epidermolysis bullosa Q 81 Epidermolysis hyperkeratose 2 2 Q 81 Greither sykdom 6 6 Q 82.9 Gorlin Q 82 Ektodermal dysplasi Q 82 Incontinentia pigmenti Q 82 Keratose 2 2 Q 82.2 Mastocytose Q 84 Pachyonycia congenita 1 1 Totalt ektodermale tilstander Blødersykdom: D 66 Hemofili A, alvorlig grad D 66 Hemofili A, moderat grad D 66 Hemofili A, mild grad Totalt hemofili A D 67 Hemofili B, alvorlig D 67 Hemofili B, moderat grad D 67 Hemoffili B, mild grad Totalt hemofili B D 68 von Willebrands sykdom,type III D 68 von Willebrands sykdom, moderat D 68 von Willebrands sykdom, type I mild D 68 von Willebrands sykdom, type II D 68 von Willebrands sykdom, type 2 2 IIA D 68 von Willebrands sykdom, type 7 7 IIB Von Willebrands-lignende sykdom Totalt von Willebrands sykdom D 68 Faktor VII-mangel D 68 Andre faktor mangler Totalt blødersykdommer: D 69 Arvelige trombocyttsykdommer D 78 Morbus Osler Totalt antall registrerte ved SSD:

3 Tabell 1b Antall registrerte brukere med individuell plan 1 Brukere som har individuell plan Antall av disse som er initiert av senteret 2009 Tabell 2 Totalt antall personer som er registrert i tabell 1 fordelt på alder og fylke. Fylker 0-18 år år 67 år+ Over 80 år Totalt 2008 Totalt 2009 Differanse Akershus Aust-Agder Buskerud Finnmark Hedmark Hordaland Møre og Romsdal Nord-Trøndelag Nordland Oppland Oslo Rogaland Sogn og Fjordane Sør-Trøndelag Telemark Troms Vest-Agder Vestfold Østfold Totalt Tabell 3 Antall tilbud/tjenester/konsultasjoner som ytes i forhold til enkeltbrukere/pasienter og deres pårørende og hjelpeapparatet Hvis en person/hjelpeapparat får flere tilbud/tjenester/konsultasjoner, skal alle enkeltganger telles. For utreiser telles kun antall brukere (ikke antall fagpersoner som reiser) Konsultasjoner/samtaler under et flere-dagers kurs/opphold på senteret skal ikke registreres her. Sett minus i kolonnen hvis senteret ikke gir nevnte tilbud. Type tjeneste Totalt 2008 Totalt 2009 Differanse Genetisk veiledning Brukerrettet utreise i Herav antall nye brukere 1 Ikke systematisk registrert. Ikke kommet inn som funksjon i aktivitetsdatabasen. 2 Tallet for 2008 er endret, fordi diagnoser som ikke hører til SSD nå er slettet i løpet av 2009! 3 Samarbeid om presymtomatisk diagnostikk av Huntington sykdom med Avd.for medisinsk genetikk på Ullevål ble avsluttet i

4 forbindelse med en enkelt bruker/pasient Fag/temadager på senteret for brukere/hjelpeapparat Mottatte henvendelser 4 (som brev, tlf e-post o.sv.) Annet Tabell 4 Kurs/opphold for brukere/pas. og pårørende i regi av senteret Målgruppe (diagnosegruppe) Varighet Antall dager Antall deltakere Antall deltakere med diagnose Antall nye med diagnose Antall søsken Aniridi (familier) Anirid Voksne brukere PKU (familier) PKU (besteforeldre 3 15 og nære voksne) Kurs for brukere over 40 år (senior) Øsofagusatresi (familier) Øsofagusatresi 3 16 (besteforeldre og nære voksne) Primære immunsviktsykdommer Huntingtons sykdom Galaktosemi Bærer av hemofili Totalt Totalt Tabell 5 Har senteret a) Eget styre for virksomheten (Nei) 4 Dvs henvendelser som utløser tjenester fra senteret 5 Diagnosegruppene som har fått tilbud varierer fra år til år for mange av sentrene, men antall brukere/pasienter, pårørende og søsken kan sammenlignes fra år til et annet. 4

5 b) Referansegruppe (Nei ) c) Brukerråd/ senterråd Eget senterråd med 4 fagrepresentanter, 4 brukerrepresentanter, 1 ansattes representant og en sekretær. Senterrådets leder er bruker. d) Annet (spesifiser).. Annet (valgfritt) 5