Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2"

Eirik Lauritzen
8 år siden
Visninger:

1 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand

2 Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom fremadskridene (progressiv) Forskellige symptomer og forløp fra pas. til pas. også innen samme familien Kjente symptomer Mange usynlige, lite kjente symptomer

Forskellige symptomer og forløp fra pas. til pas.

3 Diagn. kriterier Café-au-lait flekker i huden Nevrofibromer (bindevevsknuter) Fregner i ikke lysekspon. områder Optikusgliom godartet svulst i støtteceller rundt synsnerven Lisch-knuter i øye Sjelettforandringer En eller flere 1.leddsslektninger med samme sykdom 2 av disse må foreligge Barn vokser inn i diagnosen symptomene kommer etterhvert

4 Café-au-lait flekker barn 5 med dia. > 5mm vokse 6 med diam. > 1,5 mm

5 Nevrofibromer harde eller bløte knuter i huden kan øke i størrelsen oppsøke legen

6 Plexiformt nevrofibrom Kan vokse fort oppsøke lege Praktiske vansker Kan bli ondartet, eller blør innvendig

7 Optikusgliom Godartet svulst av støtteceller av synsnerven, trykk - synssvekkelse I nærheten av hypofysen, trykk hormonforstyrr. (vekst, for tidlig pubertet) Hyppigst i barnealderen, sjelden etter pubertet Ikke alltid behandling nødvendig Cellegift, stråling, operasjon

(vekst, for tidlig pubertet) Hyppigst i barnealderen, sjelden etter

8 Lisch-knuter Små knuter i regnbuehinne Ingen sykdomsbetydning, kun for diagn.

9 sjelettforandringer -Falske ledd. Mest i skinneben, økt bruddfare med mangelful leging, vurderes på RH, må bruke skinner, operasjon ikke før 6 årsalderen -ryggvirvler skevhet i ryggen/skoliose

10 Genetikk/arvelighet Autosomal dominant (begge kjønn, 50 % risiko for hvert barn) Eller spontan oppstått (sædcelle, eggcelle) NF 1 gen: stor gen på kromosom 17, over 100 forskjell. mutasjoner (genforandringer) kjent Funksjon: bremse uhemmet vekst av cellene, undertrykker svulstdannelse Hvorvor hud og nervesystem (støtteceller)? Kommer fra samme sted i fosterets utvikling, som utvikler seg til disse cellene etter et programmert plan Fosterdiagn. mulig, når genet er kjent, ingen info om alvorlighetsgrad, forskjellig også innen fam. hvilken konsekvens? Krav på genet. veiledning

mutasjoner (genforandringer) kjent Funksjon: bremse uhemmet vekst av cellene, undertrykker svulstdannelse Hvorvor hud og nervesystem

11 Medisinske problemer Trykk på nervene kan gi smerter, nummenhet, lammelser, synssvekkelse Hormonforstyrr. pga trykk eller godartet svulst i hypofysen: for tidlig pubertet, stoffskifte, vekst Skolioseutvikling, kan være alvorlig Kosmetiske: lokalisasjon, størrelse og antall av flekkene og knuter kan være sjenerende, tannkjøttet Falske ledd: dårlig leging av brudd eller etter operasjon, må bruke skinner for å unngå brudd, vurdering /behandling på RH Epilepsi : obs i barnehagen og på skolen: fjernhetsepisoder, krampeanfall Høyt blodtrykk

lokalisasjon, størrelse og antall av flekkene og knuter kan være sjenerende, tannkjøttet Falske ledd: dårlig leging av brudd eller

12 Risiko for svulster Økt kun for noen krefttyper Ikke alle er ondartet, men alvorlig pga. lokalisasjon Wilmstumor ondartet hos barn, sitter i magen Svulster utgående fra støtteceller av nervene for eks. noen type hjernesvulster, noen er ondartet Faeokromocytom godartet svulst i binyre som gir økt blodtrykk, sjelden

lokalisasjon Wilmstumor ondartet hos barn, sitter i magen Svulster utgående

13 Mindre kjente symtomer Motorikk: forsinket utvikling, dårlig grov- og finmotorikk, nedsatt koordinasjon (visospatiale vansker) og balanse Påvirket sanseinntrykk Smerter: i muskler, ledd, hud Økt trettbarhet, nedsatt utholdenhet Hodepine Nedsatt hukommelse, konsentrasjon, eksekutive funksjoner (organisere seg, planlegge, komme i gang) Økt eller lavt aktivitetsnivå Lærevansker, spesifikke eller generelle Språk- og talevansker Sosiale vansker 10 % psyk. utviklingshemmet

Hodepine Nedsatt hukommelse, konsentrasjon, eksekutive funksjoner (organisere seg, planlegge, komme i gang) Økt eller

14 Hverdagen Utviklingsforsinkelse på mange plan Skoleproblemer: evnemessig, konsentrasjon, aktivitet MOBBING!! MOTORIKK (gym, fritidsaktiviteter) NEDSATT UTHOLDENHET SMERTER SOSIALE VANSKER SANSEINNTRYKK

15 Utfordringer for fam./pas. Psyk. belastning for hele familien Viten om å har arvet ned skyldfølelse, dårlig samvittighet, følelse av urettferdihet, maktesløshet, bitterhet Viten om risiko for økte symtomer og komplikasjoner Usikkerhet hvordan sykdommen vil arte seg i barnets fremtid Uvitenhet i omgivelsen Åpenhet? Informasjon til andre?

samvittighet, følelse av urettferdihet, maktesløshet, bitterhet Viten om risiko for

16 Utfordringer for skole, støtteapparat, helsepersonell Forståelse for kompleksitet av syndromet Forstå familiens/foreldrenes psyk. belastning Gi hjelp til informasjon Møte barnet/ungdommen, da de er nå og ikke går ut fra mulig komplikasjoner i fremtiden Ungdommer har andre utfordringer enn barna og foreldrene, de er opptatt av utseende, pubertet, arvelighet, daglige skolemessige utfordringer Skolegang, yrkesvalg - tilrettevalg Medisinsk personell være våken, kle barnet av

belastning Gi hjelp til informasjon Møte barnet/ungdommen, da de er nå og ikke går ut fra mulig komplikasjoner i

17 Behandling Ingen helbredelse genterapi i fremtiden? Behandling av komplikasjoner Forståelse og tilrettelegging Krever åpenhet Er forskjellig av alderen og alvorlighetsgrad Assistent spes. barnehagen, barneskolen Evnemessig tilrettelegging IOP, hindre drop-out Rådgiving ang. ikke synlige problemer Rådgiving ang. yrkesvalg, obs anstreng. fysisk arbeid bør unngås Overgang til voksenalder - trenger ivaretagelse/støtte

18 Kontroller Anbefalt minst annen hvert år hos voksne Hos barn: Spesialist hvert år, Øyelege hvert år Ultralyd abdomen hvert år MR, ved debut, deretter kun ved nye nevrolog. symptomer Ved nye symptomer, økt størrelse av knutene Mulighet for direkt kontakt med spesialist ved behov

ved debut, deretter kun ved nye nevrolog.

19 Nevrofibromatose type 2 Gen på krom. 22, autosomal dominant Oppstår i ungdoms- eller tidlig voksen alder sjelden Ingen eller veldig få hudsymptomer Økende hørselstap bilat. Bilat. akkustikusnevrinom (tumor i hørselsnerven) Evt. andere godartete svulster i hjernen eller ryggmargen men problemat. lokalisasjon

Ingen eller veldig få hudsymptomer Økende hørselstap bilat. Bilat.

Like dokumenter

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse