Cornelia de Lange Syndrom et medisinsk perspektiv. ved Overlege Øivind Juris Kanavin Frambu
|
|
- Oscar Bjerke
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Cornelia de Lange Syndrom et medisinsk perspektiv ved Overlege Øivind Juris Kanavin Frambu
2 Kilder: Google, Frambu CdLS cdlsusa.org, GeneReviews, Bilder i presentasjonen er hentet fra Google bilder, Frambus billedarkiv
3 Innhold CdLS - hva er det? Generelt om syndromet CdLS - hvordan leve med det (Medisinske følgetilstander) Munnhule - tannhelse Mage / tarm funksjon Skjelett / muskel Syn Hørsel Hjerte Annet Vekst og utvikling Adferdsutfordringer
4 CdLs - et syndrom Syndrom def: (gresk; syn betyr sammen, drom betyr løpende ) Syndrom- flere tegn og symptomer sammen felles for en gruppe pasienter Sykdom eller tilstand henviser oftest til en unormal funksjon i et organ eller organsystem
5 Willem Vrolik (1849) Brachmann (1916) Cornelia de Lange (1932) degenerativus amstelodamensis Brachmann de Lange syndrom (1963) 2004: CdLS genet funnet : flere nye CdLS gen påvist
6 CdLS - hvilken informasjon er Frambu nettsider Norsk forening for CdLS Rarelink Socialstyrelsens nettsider Orphanet NORD Genetics Home reference GeneReviews CdLS foundation: ask the expert (cdlsusa.org) tilgjengelig
7
8 Medisinske anbefalinger til voksne med CdLs Medicinske_anbefalinger_til _voksne_med_cdls.pdf
9 Hva er Cornelia de Lange (CdLS) Medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved: et spesielt utseende, medfødte misdannelser, kortvoksthet og psykomotorisk retardasjon Sjelden ca. 1/ levende fødte. syndrom? Variasjon, alvorlige (klassisk type, (type I), til mildere former (type II).
10 Vanlige karaktertrekk Lite hode Lav hårlinje foran og bak Øyebryn som møtes i midten ( synfrys) Lange øyevipper Kort nese nedpresset neserygg Stor avstand mellom overleppe og nese Tynne lepper Lavtstående ører Forandringer i munnhule / tannstilling hode - ansikt
11 Vekst Prenatal veksthemming, normalt veksthormon nivå Vekstretardasjon (<5 centilen) Egne vekstkurver Følge sin vekstkurve over tid Veksthormonmangel er ikke vanlig
12
13 CdLS klassisk og milde former Klasisk CdLS utseende NIPBLmutasjon SMC1A mutasjon J Liu, et al. Clin Genet October;76(4): isfjell
14 Adferdsutfordringer Obsessiv kompulsiv væremåte (plukke, pille, ødelegge ting..) Angst Selvdestruktiv adferd Aggresjon Autistiske trekk
15 Utfordringer ved CdLS Psykomotorisk retardasjon Språkvansker Adferdsvansker
16 Tenner - Munnhule Stor avstand mellom tennene / små tenner Sent tannfrembrudd Tanngnissing og manglende tenner er vanlig Ubehandlet GØR kan føre til erosjon av tannemalje Små kjever Åpent bitt Åpen gane ganespalte Opp til 26% samlet TAKO senteret
17 GØR ved CdLS vanlig Smerte, ubehag, sur lukt fra munnen, oppkast gulp, apnoe tendens Obs misdannelser, spiserørsbrokk, malrotasjon av magesekk ph registrering, røntgen Ø+V+D, eventuelt gastroskopi Fundoplastikk operasjon? Syrehemmere
18 CdLS og hørsel 80% nedsatt hørsel (sensorineural er vanlig), hvorav 40% alvorlig nedsatt hørsel. ØNH utredning og Hørselstesting Høreapparat og tilrettelegging Trange øreganger
19 Sansedefekter hørsel Nedsatt hørsel skyldes Serøs otitt Ørevoks Nevrogent hørselstap Oppfølging: Nyfødt u.s. (Kokleære emisjoner)uiop Distraksjonstesting ved mistanke og årlig? Audiopedagogisk oppfølging (Vetland skole)
20 Sviktende hørsel? Uoppmerksom fraværende Uforholdsmessig reaksjon på sterke og uventede lyder Lett avledbar Støyer ekstra Skrur oppvolum, leker støyende
21 Øyeproblemer Nærsynthet (Myopi) (60%?) Langsynt (Hyperoipia) (15%) Ptose hengende øyelokk (>40%?) Strabisme- skjeling Infeksjoner i øyehårsekk (blefaritt) Bay shampoo, eye lash scrubs Tett tårekanal (60%) Nallasamy S. Opthalmic molecular genetics 2006, 124 (4)
22 Syn og CdLS Synssans dominerende ved CdLS God visuell hukommelse Opptatt av detaljer God orienteringsevne og romforståelse Grad av cerebral synshemning..(fra Frambu informasjn om CdLS 2005) Tambartun Huseby
23 Muskel skjelettproblemer Reduksjonsdeformitet Manglende underarmer Redusert bevegelighet i albueleddet Små hender og føtter Hånd: kort tommel, innsvinget 5. finger ( climodactyli)
24 Grad av reduksjonsdeformiteter ved CdLS Fra Genereviews Håndleddsnær posisjonering av tomler
25 Lite utviklet ( hypoplastisk ) radius hode.
26 Hofteproblemer Skjev rygg ( skoliose)
27 CdLS og epilepsi Vanlig opp til 25% Fokale, multifokale Behandling etter vanlige retningslinjer Debut: alle aldre, sjeldent som voksen Som regel god behandlingsrespons
28 CdLS og anestesi Trange luftveier Hypertermi beskrevet hos noen få Mulighet for å kombinere undersøkelser under narkose
29 Lunge luftveier - infeksjoner Infeksjonstendens de første leveår GØR?
30 Hjerfeil Opp til 25% har en medfødt hjertefeil Hyppighet: Hull i hjertet: VSD, ASD, Annet: Pulmonal stenose, fallots tetrade, vvh. Symptomer : spisevansker dårlig lengdevekst.. Annet (Obs blodtrykk hos eldre) Hjertet og CdLS
31 CdLS og nyrer / urinveier - Testisretensjon 10%- (en eller begge testikler retinerte) Vesicouretral reflux vux (20-40%?) Nyreforandringer som følge av dette Ultralyd nyrer urinveier genitalia
32 CdLs annet.. Tilnærmet normal livslengde ( uten følgetilstander) Epilepsi ( 25%)- behandles på vanlig vis Vesikouretral reflux Temperatur intolleranse beskrevet Nedsatt smertefølelse? Trombocytopeni Cutis marmorata,små (hypoplastiske) brystvorter, små genitalia, manglende testis descens
33 Eldre og CdLS Gastroproblemer fortsetter hos eldre, kan forverres. Vi kjenner ikke til kreftutvikling, hjertekomplikasjoner eller slag. Flere pasienter har rapportert om leddsmerter. Fra Ask the CdLS expert (cdlsusa.org) GØR Synsproblemer grå og grønn stær Skolioseutvikling Overvekt (Am. J. of Genetics Natural course of CdLS 2007 (31 pasienter > 17 år)
34 CdLS og søvnvansker Rajan R:Int J Pediatr Otorhinolaryngol Jul;76(7): Epub 2012 Apr 13 Stort problem (opp til 55% i en studie av 31 pasienter, hvorav 19 barn). Innsovningsvansker, hyppige oppvåkinger Bedring med alder? Utredning og behandling på linje med andre pasienter Melatonin (innsovningsvansker)
35 Rettningslinjer for oppfølging (Kline et al 007) Gastrointestinal utredning (RtgØ+V+D),pH registrering, eventuelt endoskopi. Utelukke malrotasjon, GØR. Ubehandlet spisevansker, aspirasjonsfare og volvulus. Bruke vekstkurver for CdLS
36 OPPFØLGINGSRETTNINGSLINJER American Journal of Medical Genetics, AD Kline, et al., 143A: , år og ved diagnosetidspunkt Hjerteundersøkelse ( ultralyd) Nyre / urinveisundersøkelse ( ultralyd) Øye undersøkelse av spesialist Hørselsutredning (BRA) Utredning for refluks ( rtg Ø+V+D, ph registrering eventuelt gastroskopi) Utviklingsvurdering Tiltak basert på utredning, følges opp gjennom barnealder Bruk acv CdLS vekstkurver Kontakt med brukerorganisasjonen Utvidet genetisk testing ( dersom ikke gjort ved diagnosetidspunkt)
37 OPPFØLGINGSRETTNINGSLINJER American Journal of Medical Genetics, AD Kline, et al., 143A: , års alder Retentio testis ( utredning før 2 års alder) Videre testing av språkferdigheter Fortsette bruk av vekstkurver Tannhelsevurdering ( TAKO følge anbefalinger derfra) Synsvurdering ( etter behov anbefaling ) (årlig, hvert annet år?) Hørselstesting (Hvert annet til hvert tredje år?) Akutte magesmeter (Volvulus? trenger øhjep undersøkelse på sykehus) Koordinere eventuelle undersøkelser i narkose så godt som mulig 8 år til puberteten Ortopedisk vurdering: kontrakturer, skolioseutvikling, hofteproblemer Mental utviklingsurdering og tiltak etter dette. Adferdsvurdering ( selvskading, ADHD;..) Overgang til voksenhabilitering før 18 år (stønader, bolig, arbeid..)
38 OPPFØLGINGSRETTNINGSLINJER American Journal of Medical Genetics, AD Kline, et al., 143A: , 2007 Pubertet til 20 årene Følge utviklingen ( Habiliteringstjenesten) Voksen Blodtrykksmåling, vurdering Adferdsvurdering ( ADHD, OCD, selvskading, depresjon) DEXA måling ( osteoporose) Fortsatt tannhelseoppfølging
Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerHva er Williams syndrom?
Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter
Detaljerom Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer
Fragilt-X-Syndrom Kort informasjon Fagdag g om Autismespekterforstyrrelser og genetiske syndromer Helse Midt-Norge Stjørdal 24. oktober 2011 David K. Bergsaker Overlege Frambu Noen tankevekkende fakta
DetaljerHenvisning til radiologisk undersøkelse
Henvisning til radiologisk undersøkelse -hvordan sikre riktig undersøkelse til riktig tid til riktig pasient? 09.03.2013 ASF Larsen, overlege, Rad. avd, SØ 1 Radiologi ved SØ 2012 100000 90000 80000 70000
DetaljerVeloCardioFacialt syndrom VCFS
VeloCardioFacialt syndrom VCFS Kai Fr. Rabben Overlege, Frambu Sørlandet Sykehus Juni 2012 Forekomst Internasjonal litteratur angir ca 1: 3-4000 Det vil si at vi skal ha 15 20 nye i Norge hvert år Antallet
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerInnføringskurs om autisme
1 Innføringskurs om autisme Hva er autisme 2 Diagnostiske kriterier for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser En gruppe lidelser karakterisert ved kvalitative forstyrrelser i sosialt samspill og kommunikasjonsmønstre
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerRevmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket
DetaljerSomatikk, komorbiditet, demens. 13.juni 2017 Sigurd Sparr Rådgiver,geriater
Somatikk, komorbiditet, demens 13.juni 2017 Sigurd Sparr Rådgiver,geriater Innhold: Somatiske (kroppslige) forhold hos pasienter i habiliteringen -som del i syndromer -som kommer i tillegg til syndromet
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet
DetaljerUniversitetssykehuset
Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.
DetaljerHenoch-Schönlein Purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små
DetaljerBarnekirurgi / kirurgi på barn Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009
Barnekirurgi / kirurgi på barn Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 2 Fagspesifikk innledning - barnekirurgi / kirurgi på barn 3 Anorectale
DetaljerPeriodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.
DetaljerNasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
DetaljerSmith Magenis Syndrom (SMS) Hva vet vi? En medisinsk oversikt
Bilde fra: European Journal of Human Genetics (2008) 16, 412 421 Smith Magenis Syndrom (SMS) Hva vet vi? En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
DetaljerFreeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no FREEMAN-SHELDON SYNDROM Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et
DetaljerIBS Kliniske aspekter. Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008
IBS Kliniske aspekter Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008 Irritabel tarm. (IBS) Kjennetegnes ved kroniske magesmerter med tilleggssymptom. Uten at det foreligger Patologi i blodprøver.
DetaljerAarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom som vanligvis bare forekommer hos gutter, og innebærer forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn lokalisert til ansikt, hender og føtter.
DetaljerDystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som
Dystoni Selve ordet Dys-toni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra
DetaljerRetningslinjer for habiliteringstjenestens oppfølging av barn og unge med Down syndrom
Retningslinjer for habiliteringstjenestens oppfølging av barn og unge med Down syndrom Skal bidra til: god kvalitet og større likeverdighet i habiliteringstilbudet kunnskapsbaserte tjenester bygget på
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerMevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
DetaljerManglende tenner og litt til
Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte
DetaljerHodepine hos barn. K Sommerfelt BKB
Hodepine hos barn K Sommerfelt BKB Typer hodepine Sekundært symptom Infeksjoner, etc Recidiverende hodepine Migrene/ vaskulær Organisk Tumor cerebri AV malformasjon Etc Annen hodepine Psykogen Tensjonshodepine
DetaljerKapittel 4. Kroppen min
Kapittel 4 Kroppen min Kroppen vår har også et ytre og et indre. Hver kroppsdel har sin egen oppgave. 4. Dette er kroppen min. A. Utsiden av kroppen min Utsiden av kroppen din forandrer seg hele tiden.
DetaljerSyndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN
Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi
Detaljervariasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av
DetaljerPraktisk barnekardiologi. Kjersti Bæverfjord St. Olavs hospital
Praktisk barnekardiologi Kjersti Bæverfjord St. Olavs hospital Pasient 1 Pasient 1 2 åring med høy feber, snør og hoste temp 39 grader ører og hals litt røde ingen fremmedlyder over lungene men bilyd over
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerFagkurs på Frambu. 29. april
Fagkurs på Frambu 29. april Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Munnmotorikk og munnmotorisk trening Lena Wik side 1 TAKO Besøksadresse: Lovisenberg Diakonale Sykehus Lovisenberggt.
Detaljervariasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av
DetaljerUfrivillig vekttap ved sykdom er ugunstig og bør forebygges! Hvorfor er det ennå viktigere å forebygge vekttap/underernæring ved sykdom hos eldre?
Fagdag i klinisk ernæring, UNN Harstad 05.03.15 Ufrivillig vekttap ved sykdom er ugunstig og bør forebygges! Hvorfor er det ennå viktigere å forebygge vekttap/underernæring ved sykdom hos eldre? Hanne
DetaljerKjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.
Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget
DetaljerInsomni, vanligste søvnproblemet 28.04.2013. Når er søvn et problem? Disposisjon. Gode søvnvaner. Søvn og søvnproblemer
28.04.2013 Disposisjon Gode søvnvaner Søvnproblemer Hva er søvn Hva regulerer søvn Behandlingsformer Medikamenter Lys Miljøterapeutisk Case - Pilotstudie Anne Marit Bygdnes Søvn og søvnproblemer Økende
DetaljerKjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.
Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer under kjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget
DetaljerBUHUNDPROSJEKTET H E L S E U N D E R S Ø K E L S E N O G K A T A R A K T ( G R Å S T Æ R ) S T A T U S M A R S 2 0 1 3
BUHUNDPROSJEKTET H E L S E U N D E R S Ø K E L S E N O G K A T A R A K T ( G R Å S T Æ R ) S T A T U S M A R S 2 0 1 3 HELSEUNDERSØKELSEN FRA 2010-2012 366 BESVARELSER TOTALT Norge Sverige Danmark Finland
DetaljerBarneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.
DetaljerDown syndrom, fredag 8.april.
Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning
DetaljerPierre Robin sekvens
Pierre Robin sekvens Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand. De første leveår kan være krevende og vanskelig grunnet tette luftveier, men de fleste vil ikke ha et behandlingsbehov etter
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
DetaljerFreeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Tilstanden kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier. SENTER FOR
DetaljerCryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer
DetaljerGorlin syndrom - voksne
Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes
DetaljerDel 3. 3.7 Hjertesykdommer
Del 3 3.7 Hjertesykdommer 1 Sirkulasjonssystemet Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Sirkulasjonssystemets oppgave Transportere oksygen, vann, varme, næringsstoffer og andre nødvendige
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerFamiliær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,
DetaljerUnge med kreft- hvordan
Unge med kreft- hvordan håndterer vi det? Einar Stensvold, Lege i fordypningsstilling i pediatrisk hematologi onkologi Barneklinikken, Ullevål universitetssykehus Ungdom hva er spesielt med dem? Bråkjekk
DetaljerHvilken pasienter retter lindrende behandling seg mot? Anette Ester Bergen Røde Kors Sykehjem NSH-Konferanse, 11.11.2004
Hvilken pasienter retter lindrende behandling seg mot? Anette Ester Bergen Røde Kors Sykehjem NSH-Konferanse, 11.11.2004 1. Definisjoner Oversikt 2. Kurativ Palliativ? 3. Hva er en palliativpasient? Hvorfor
DetaljerHAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI?
B Kort om epilepsi HAR DU SPØRSMÅL OM EPILEPSI? RING EpiFon1: 22 00 88 00 Mail: epifon1@epilepsi.no BETJENT Mandag og Tirsdag (1000-1400) Torsdag (1700-2100) Mange spørsmål dukker opp når man får epilepsi
DetaljerVelocardiofacialt syndrom
Velocardiofacialt syndrom Utvikling, læring og mulige tiltak David Bahr Spesialpedagog Hovedsymptomer Stor klinisk variasjon Karakteristisk utseende Hjertefeil (mange ulike) 49-83% Immunsvikt Hormonforstyrrelser
DetaljerPrader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse
Prader-Willi syndrom (PWS) og tannhelse Rønnaug Sæves Lovisenberg Diakonale sykehus Oslo. Lillehammer 3 november 2011. side 1 PWS - historikk Beskrevet første gang i 1956 av Prader-Labhart- Willi Kasus-rapporter
DetaljerPsykisk helse hos barn og unge med
Psykisk helse hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser Overlege Hanne Marit Bjørgaas Barne- og ungdomspsykiater Habu- Stavanger Kjøreplan Forekomst av psykiske lidelser hos personer med psykisk utviklingshemning
DetaljerHodepine hos barn og ungdom
Hodepine hos barn og ungdom Norsk Barnesmerteforening Mai 2016 Kristian Sommerfelt Barneklinikken, Haukeland Sykehus Universitetet i Bergen Diagnose? Sorteringsverktøy i en forvirrende, kompleks virkelighet.
DetaljerAnnerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.
Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også
DetaljerReferat fra internasjonal familiekonferanse for CdLs 2015
Referat fra internasjonal familiekonferanse for CdLs 2015 Omlag 80 personer, med familier fra USA, Canada, Australia, Brasil, Frankrike, Nederland, Tyskland, Italia, Spania, Luxemburg og Portugal deltok
DetaljerOrd å lære: Skjelett knokkel ryggrad. Inne i kroppen har vi mange bein. Beina kaller vi knokler. Vi har 206 knokler. Knoklene danner skjelettet.
Inne i kroppen har vi mange bein. Beina kaller vi knokler. Vi har 206 knokler. Knoklene danner skjelettet. Knoklene er festet til hverandre ved hjelp av sener og muskler. Dette gjør at vi kan gå og løpe.
DetaljerInnføringskurs om autisme
1 Innføringskurs om autisme Diagnostisering og utredning av autisme 2 Utredning av barn med utviklingsforstyrrelser Grundig anamnesne Medisinsk/somatisk undersøkelser Observasjon i barnehage/skole/hjemme
DetaljerMastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et
DetaljerBarn med luftveissymptomer. Geir Einar Sjaastad Spesialist i allmennmedisin Fastlege Holter Legekontor Nannestad
Barn med luftveissymptomer Geir Einar Sjaastad Spesialist i allmennmedisin Fastlege Holter Legekontor Nannestad 2 Jeg trenger en time til legen... Nå har hun vært så syk så lenge... Kan det være noe farlig...
DetaljerAkutte bivirkninger som omfatter slimhinner og hud i genitalia området Grad CTCAE Beskrivelse Tiltak Ansvar Slimhinner
1 Sårhet+/-erytem i slimhinnen 2 Flekkvise (hvitlige eller røde) slimhinneforandringer < 1,5 cm i diameter, ikke sammen-hengende, evt. åpne sår. Væsking med/uten lukt 1. Gjenta som ved grad 0 2. Evt. i
DetaljerPrioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
DetaljerKortvoksthet og vekstretardasjon
Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal
DetaljerDEMENS FOR FOLK FLEST. Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal
DEMENS FOR FOLK FLEST Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal Demens Sykdom eller skade i hjernen Tap eller redusert funksjon av hjerneceller I en del av hjernen eller
DetaljerNevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi
Nevrokognitiv fungering ved autisme og epilepsi Ylva Østby Psykolog, PhD, SSE OUS Diagnostiske utfordringer Autismesymptomer versus epilepsianfall? omhandlet i tidligere foredrag Kognitive vansker ved
DetaljerHVA ER EN GOD HENVISNING?
HVA ER EN GOD HENVISNING? Emnekurs revmatologi Januar 2015 Overlege Sigrid Svalastoga Disposisjon Generelle bakgrunnstanker Om vår virksomhet Hvem skal henvises Hvilke opplysninger er relevante ved ulike
DetaljerPrioriteringsveileder - Barnekirurgi
Prioriteringsveileder - Barnekirurgi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - barnekirurgi / kirurgi på barn Fagspesifikk innledning - barnekirurgi / kirurgi på barn Det
DetaljerUspesifiserte smertetilstander Jostein Sauar 22.0115
Uspesifiserte smertetilstander Jostein Sauar 22.0115 Cand med. Heidelberg 1965, d.v.s 50 års erfaring! Legelisensen i orden. Initiativtager og leder av Norsk Gastroenterologisk forenings interessegruppe
DetaljerAnnerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerNår barn blir alvorlig syke hva kan psykologen gjøre?
1 Når barn blir alvorlig syke hva kan psykologen gjøre? Nasjonal konferanse i klinisk helsepsykologi 2016 Norsk Psykolog Forening, Oslo, 14-15 april Førsteamanuensis/psykologspesialist Psykologisk institutt,
Detaljer05.02.2010. Diabetes i kombinasjon med andre sykdommer. Kristian Furuseth. Diabetes øker sjansen for andre sykdommer Type 2 diabetes
Diabetes i kombinasjon med andre sykdommer Kristian Furuseth Spesialist i allmennmedisin Diabetesklinikken Lillestrøm Diabetes øker sjansen for andre sykdommer Type 2 diabetes Hjerte- og karsykdom Risikoen
DetaljerFagspesifikk innledning - nyresykdommer
Prioriteringsveileder - Nyresykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Fagspesifikk innledning - nyresykdommer I den voksne befolkningen i Norge har
DetaljerAstma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller
Astma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller Kristian Jong Høines Fastlege Tananger Legesenter Astma, KOLS, hjertesvikt Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette
DetaljerRevmatologi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, november 2008
Revmatologi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, november 2008 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 2 Fagspesifikk innledning revmatologi 3 Muskel- og skjelettsmerter med leddhevelse
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).
DetaljerAarskog syndrom. Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet.
Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no AARSKOG SYNDROM
DetaljerTurners syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU. Juni 2014
Turners syndrom Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Juni 2014 Karakteristika Vanligste kjønnskromosomavvik hos kvinner Syndromet forårsakes av totalt eller delvis fravær av en av de to X- kromosomer i noen/alle
DetaljerRetningslinjer for avl og oppdrett
Retningslinjer for avl og oppdrett Retningslinjer for avlsrådet finnes i håndboken Innledning Retningslinjene for avl og oppdrett bygger på den rasespesifikke avlsstrategien RAS og må leses og forstås
DetaljerJuvenil Dermatomyositt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært
Detaljer6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad
[start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og
DetaljerCurrarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER
DetaljerSikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon. Sjelden medisinsk tilstand (SMT) TAKO-senteret. Hvorfor TAKO-senteret?
Sikling en tverrfaglig utfordring Disposisjon Hilde Nordgarden tannlege dr. odont Pamela Åsten logoped Litt om Hva er sikling (ikke) Årsaker til sikling Behandling Oralmotorisk trening og stimulering Oppsummering
DetaljerMilde kognitive endringer (MCI); risikofaktorer, diagnostikk og potensielle forebyggende tiltak
Milde kognitive endringer (MCI); risikofaktorer, diagnostikk og potensielle forebyggende tiltak Hege Ihle-Hansen Overlege, PhD Vestre Viken, Bærum sykehus Medisinsk avdeling Kognisjon Wisdom Tanken, sjelen
DetaljerDel 3. 3.5 Diabetes mellitus
Del 3 3.5 Diabetes mellitus 1 Hva er diabetes? Kronisk sykdom som fører til høyt blodsukker fordi bukspyttkjertelen har sluttet med eller produserer for lite produsere insulin Bukspyttkjertelen ligger
Detaljer21.05.2012. 3.5 Diabetes mellitus. Hva er diabetes? Type 1 Diabetes. Del 3
Del 3 3.5 Diabetes mellitus 1 Hva er diabetes? Kronisk sykdom som fører til høyt blodsukker fordi bukspyttkjertelen har sluttet med eller produserer for lite produsere insulin Bukspyttkjertelen ligger
DetaljerET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE
ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen
DetaljerKronisk obstruktiv lungesykdom(kols)
Kronisk obstruktiv lungesykdom(kols) Bakgrunn Kols er et folkehelseproblem, og forekomsten er økende både i Norge og i resten av verden Siste 40 år er dødelighet av koronar hjertesykdom halvert, mens dødeligheten
DetaljerEpilepsi og autisme Avdeling for kompleks epilepsi. Revidert 12/2014
Epilepsi og autisme Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Spre kunnskap og kompetanse Gi informasjon, råd og veiledning Utvikle kunnskapsbaserte pasientforløp Bygge opp kompetanse Initiere
DetaljerRETNINGSLINJER FOR SYKE BARN I BARNEHAGE
RETNINGSLINJER FOR SYKE BARN I BARNEHAGE Korrigert av kommuneoverlege Anne-Line Sommerfeldt april 2012 Smittsomme sykdommer opptrer hyppig blant barn, og barnehagen er en arena for å føre sykdommer videre.
DetaljerTverrfaglig barnesmerteteam i OUS. Kari Sørensen Smertesykepleier, avdeling for smertebehandling Norsk Barnesmerteforening, 2014
Tverrfaglig barnesmerteteam i OUS Kari Sørensen Smertesykepleier, avdeling for smertebehandling Norsk Barnesmerteforening, 2014 Akutte og kroniske smerter Livreddende smerte Livsødeleggende smerte Signaliserer
DetaljerBehandling når livet nærmer seg slutten
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Christine Gulla - Senter for alders- og sykehjemsmedisin Behandling når livet nærmer seg slutten Av Christine Gulla, lege og stipendiat christine.gulla@ Tema Identifisering
DetaljerMovember. Laget av Caroline, Henriette og Nina VG2 HE
Movember Laget av Caroline, Henriette og Nina VG2 HE Movember Movember er en årlig kampanje for bevisstgjøring om menns helse og pengeinnsamling til forsknings- og støtteprogrammer med fokus på prostatekreft,
DetaljerHvordan finne ut av sine rettigheter? Frambu Simen Stokke
Hvordan finne ut av sine rettigheter? Frambu Simen Stokke Den sjeldne erfaringen dreier seg om en opplevelse av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers Fra SINTEF Helses rapport Sjeldne funksjonshemninger
DetaljerGuidelines Ernæringscreening
Guidelines Ernæringscreening Guid lines: Ernæring Målet er å gi optimale ernæringsmessige retningslinjer basert på god dokumentasjon og best mulig praksis. God ernæringsomsorg er et grunnleggende element
DetaljerSAMISK HELSEPARK. SOMATIKK Knut Johnsen, MD, PHD. 06062016
SAMISK HELSEPARK SOMATIKK Knut Johnsen, MD, PHD. 06062016 SPESIALISTLEGESENTERET I KARASJOK Etablert i 1987 i privat regi: 1 indremedisiner+1 øyelege Lakselv 1988: 2 spesialister: indremed+indremed/cardiolog
DetaljerRevmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn
DetaljerPASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom
Detaljer