Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Transkript

1 Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også kalt trigonocephali, er en av flere typer kraniosynostoser. Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens suturer/sømmer lukkes for tidlig, se eget kapittel om kraniosynostoser. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes av at skallen får en uvanlig form avhengig av hvilken søm som er lukket. Når pannesømmen (metopica), som går fra fremre fontanelle til neseroten, lukkes for tidlig, kalles det metopicasynostose. Hodet får, sett ovenfra, en trekant-fasong, trigonocephali. Metopica er pannesømmen og synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. (se tegning) Trigonon betyr trekant, cephalo betyr skalle/hode. Forekomst Ca. ett barn pr fødsler. Senter for sjeldne diagnoser har i 2011 registrert ca. 25 personer med denne diagnosen. Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos jenter. Årsaker og arv Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige, men oppstår sporadisk. Årsaken er ukjent. Sannsynligheten for å få et barn til med den samme diagnosen er svært liten. Det samme gjelder også for voksne med enkel kraniosynostose som får barn. Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte ved en genfeil (mutasjon). Den som har en syndromal kraniosynostose (Crouzon, Muenke osv.) har ca. 50 % sjanse for å føre tilstanden videre til sine barn. Metopicasynostose/trigonocephali kan, som øvrige kraniosynostoser være enkel, eller opptre som del av et syndrom, for eksempel Opitz C syndrom. Tegn og symptomer Ved metopicasynostose/trigonocephali er det ikke uvanlig at også ansiktsskjelettet er berørt, enten fordi enkelte av knoklene er sammenvokste eller de har en redusert vekst. Dette vil medføre trange luftveier som påvirker pust, søvn og spising. Det vil også gi varierende grad av et annerledes utseende. Symptomer hos barnet som kvalme/ oppkast, dårlig matlyst, dårlig søvn, irritabilitet og sutring kan tyde på at hjernen har for liten plass til å vokse i skallen og det utvikles et for høyt trykk i hjernen. Trange eller manglende øreganger vil føre til nedsatt hørsel. Grunne øyegroper gir utstående øyne. Øynene sitter tettere enn vanlig. Høytsittende øyebryn kan gi et forskremt ansiktsuttrykk. Andre misdannelser som feilutvikling av ører, fingre, genitalia, hjerte og nyrer forekommer. Det er en risiko for feilutvikling av fremre hjernedel, noe som for enkelte kan føre til mild/moderat utviklingshemming, lære- og adferdsvansker.

3 Behandling og oppfølging Metopicasynostose/trigonocephali bør utredes av et spesialistteam med kunnskap og erfaring på disse sjeldne diagnosene. Tidlig kirurgi kan bidra til å redusere forekomst og grad av lære-/ adferdsvansker. Systematisk oppfølgning av pust, hørsel, syn, tale osv. over tid, vil for mange være nødvendig. Tilrettelegging i form av ulike hjelpemidler og treningsprogrammer kan være aktuelt i korte eller lengre perioder. Craniofacialt team Tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse. Rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser er en del av dette teamet. Personer med syndromale kraniosynostoser og metopicasynostose/ trigonocephali bør henvises dit. Det er etablert en egen behandlingsprotokoll for disse tilstandene, som tilpasses den enkelte. Operasjoner Dersom symptomene tyder på et for høyt trykk i hjernen, må det vurderes om barnet bør gjennomgå en såkalt skallerekonstruksjon. Målsetningen med operasjonen er å redusere det høye trykket og å sikre hjernen gode vekstforhold. Operasjonen vil også gi skallen en mer vanlig form, og innebærer således en endring i utseende. Det er av stor betydning at denne operasjonen utføres i løpet av barnets første leveår, både ut fra nødvendig trykkreduksjon i hjernen og fordi skallebena fremdeles er myke og lettere lar seg bearbeide. Type behandling og tidspunkt for øvrige operasjoner vil avhenge av barnets tilstand. Er ansiktsknoklene berørt, og barnet har vesentlige pusteproblemer er dette en indikasjon for operasjon. De ulike organenes funksjon (pust, syn, hørsel) vil veie tungt i vurderingene rundt en operasjon, men barnets psykososiale situasjon er også viktig. Dette vil craniofacialt team sammen med barnets omsorgspersoner vurdere fortløpende. Hørsel skal undersøkes fra fødselen av, og nedsatt hørsel kan avhjelpes tidlig med enkle hjelpemidler, for eksempel et høreapparat montert på et elastisk hårbånd. Jevnlig oppfølgning av hørsel er meget viktig. Mestring i hverdagen Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon. Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om

4 diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Målet er å leve bra med sin tilstand, men ikke la den styre hele livet. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er viktig for alle mennesker. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehave og skole. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringer bruker og familien møter. Mange og varierende behov under barnets oppvekst kan bety at det kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan, Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning. Januar 2012

5 KRANIOSYNOSTOSER Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens suturer/sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes av at skallen får en uvanlig form, avhengig av hvilken søm som er lukket. Kraniosynostoser deles i to grupper: - enkle, der det vanligvis er èn søm som er lukket, som ved metopicasynostose/trigonocefali = trekantskalle, eller sagittalsynostose = båtskalle. - syndromale, dvs. der kraniosynostosen er en del av et syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som ved Apert syndrom Crouzon, syndrom, Pfeiffer syndrom, Sæthre-Chotzen syndrom og Muenke syndrom m.fl. Om navnet Kranio betyr hodeskalle. Synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. Kraniosynostose kan også skrives med c; craniosynostose. Forekomst Ca. ett barn pr fødte, det vil si ca. 30 per år i Norge. Rundt 90 % er enkle kraniosynostoser, vanligvis med bare èn lukket skallesøm, mens 10 % opptrer som en del av kraniofaciale syndromer der også knoklene i mellomansiktet er berørt. Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos jenter. Årsaker og arv Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige, men oppstår sporadisk. Årsaken er ukjent. Sannsynligheten for å få flere barn med samme diagnose er svært liten. Det er også svært liten risiko for at voksne, som er født med enkel kraniosynostose, får barn med denne tilstanden. Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte ved en genfeil (mutasjon). Den som har en syndromal kraniosynostose har 50% sjanse for å føre tilstanden videre til sine barn. Kraniosynostose og hjernens vekst Hjernens vekst er pådriver til skallens vekst. At hodeskallen vokser normalt, forutsetter at bensømmene er åpne, slik at det fibrøse vevet, som sømmene består av, kan strekkes ettersom hjernen presser på. Hjernen tredobler sitt volum de første måneder. Pannesømmen lukkes ved 2-årsalderen, mens de øvrige sømmene i skallen ikke lukkes før i voksen alder hos friske mennesker. Ved kraniosynostoser lukkes en eller flere sømmer for tidlig, og det oppstår et misforhold mellom hjernens planlagte vekst og kraniets mulighet for utvidelse. Dersom en søm lukkes for tidlig, hemmes hjernens vekst på dette stedet, og kompenseres med tilsvarende overvekst der sømmene er åpne. Dette gir en uvanlig skalleform, og sikrer heller ikke hjernen tilstrekkelig plass til å vokse. Det vil kunne oppstå et forhøyet trykk i hjernen, som ubehandlet kan skade synsnerven og føre til nedsatt syn. Det kan også føre til ulik grad av kognitiv svikt som lærevansker. Behandling og oppfølging Ikke alle barn med kraniosynostose vil trenge behandling. Variasjon i grad og alvorlighet er stor. Det er viktig å følge hodets vekst ved jevnlig å måle hodeomkretsen (dette gjøres rutinemessig på helsestasjonen).

6 Symptomer på for høyt trykk i hodet kan være generell utilpasshet som for eksempel dårlig matlyst, kvalme, oppkast, sutring, dårlig søvn og irritabilitet. Dersom symptomene tyder på et for høyt trykk, må barnet behandles. Hovedhensikten med behandlingen er å normalisere trykket i hjernen. Dette skjer ved skalle-rekonstruksjon, en operasjon som sikrer hjernen god plass for videre vekst. Dette vil også gi skallen en mer vanlig form. Det er av stor betydning at denne operasjonen utføres i løpet av barnets første leveår, både ut fra nødvendig trykkreduksjon i hjernen og fordi skallebena fremdeles er myke og lettere lar seg bearbeide. Ved de aller fleste behandlingstrengende enkle kraniosynostoser er en operasjon med påfølgende oppfølgning tilstrekkelig. Prognosen er god. Craniofacialt team Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgings-ansvar for pasienter med misdannelser og skader i hodehalsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle med syndromale kraniosynostoser og metopica/ trigonocephali kan henvises dit. Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesentertilbud til pasienter med syndromale kraniosynostoser. Senteret har eget informasjonsmateriale for hver av disse diagnosene: Apert syndrom Crouzon syndrom Muenke syndrom Pfeiffer syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Metopica/trigonocephali Mars 2012 Sømmene i hodeskallen Metopica - pannesøm Coronal - kronsøm Sagittal - pilsøm Lambdoidal - bakhodesøm

7 Egne notater

8 Noen aktuelle nettadresser craniofacialtteam Craniofacialt team ved OUS - Rikshospitalet Norsk Craniofacial Forening er en interesseorganisasjon for mennesker med en kraniofacial diagnose, og deres familier Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk. Landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander Funksjonshemmedes fellesorganisasjon Boken Et annerledes utseende kan lastes ned som pdf fra senterets nettsider eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser og få boken tilsendt gratis. sjeldnediagnoser@ous-hf.no Januar 2012 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO Telefon: E-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på eller Helsedirektoratets gratis servicetelefon: