Referat fra internasjonal familiekonferanse for CdLs 2015

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Referat fra internasjonal familiekonferanse for CdLs 2015"

Transkript

1 Referat fra internasjonal familiekonferanse for CdLs 2015 Omlag 80 personer, med familier fra USA, Canada, Australia, Brasil, Frankrike, Nederland, Tyskland, Italia, Spania, Luxemburg og Portugal deltok i en to dagers konferanse. Konferanseinfo: Familiekonferansen fant sted på Troia, en liten øy, nærmest en liten sand dyne omdannet til et sommerparadis med hoteller og leiligheter. I slike flotte omgivelser, med 23 grader i vannet og mer i luften fant familiekonferansen sted. Under åpningen av familiekonferansen informerte Angelo Silicorni om målet til Sientific Advisory Committee (SAC). Familiene ble oppfordret til å bruke den ekspertisen som var tilstede, og at det er av stor betydning for ekspertene å møte familiene og personer med CdLS: Vi lærer mer av disse møtene enn vi gjør av å lese artikler. Morgensesjonen var viet genetikk. Margarita Reis Lima, barnelege og genetiker fra Portugal ga en oversikt over CdLS. Cirka 1 av 30 barn blir født med en misdannelse. Svært få av disse har CdLS. Forekomsten av Cornelia de Lange varierer. Den offisielle versjonen er cirka 1: Klinisk beskrivelse av syndromet, misdannelser, dysmorfe trekk, vekstproblemer utviklingsforstyrrelse. Klassisk fenotype, (lettere å beskrive klinisk). Mild fenotype er langt vanskeligere, alle symptomer og funn er mindre uttalt. Det er vanskelig å gi en god prognose. Mutasjonstypen kan gi en pekepinn, men genotype-fenotype passer ikke alltid sammen. Dr Angelo Selicorni fra Italia la frem en pasient med CdLS fra diagnosen og gjennom oppveksten. Dr Frank Kaizer er forsker i genetikk fra universitetet i Lübeck. Han snakket om genetisk mosaisism i CdLS. Helt generelt: Hver celle har 3.1 X10 i 8. (billioner) basepar. Bare gener koder for proteiner hos menneske. Nøyaktig og presise brytere som slår på og av gener som lager proteiner. 5 hovedgener forårsaker CdLS: HDAC8, RAD21, SMC3, SMC1A og NIPBL. Noen ganger er de vanlige undersøkelsene for CdLS, ikke nok. Dette er fordi mutasjonen kanskje ikke vises i alle celler, men kun i noen (såkalt mosaisisme) Hudbiopsier som så dyrkes i laboratoriet (fibroblaster) kan avdekke cellelinjer i pasienten som har mutasjon, der andre undersøkelser ikke viser dette. Vi vet ikke til nå hvor mange som har en slik genetisk mosaisisme. Det er ved slike tilstander en økt gjentakelsesrisiko ved senere graviditeter. Dr Antonie Klein fra Baltimore USA vil snakke om CdLS hvilke gener gir hvilke kliniske uttrykk de gir. I Baltimore er det en tverrfaglig klinikk 115 individer med diagnosen kommer til klinikken. Kortvoksthet (bruke vekstkurver spesielt laget for CdLS), psykisk utviklingshemming og atferdsproblemer. Hyperaktivitet, kommunikasjonsvansker, selvskading, autisme spekter tilstand. Søvnproblemer er vanlig. Søvnapnoe (pusteopphold) om natten forekommer. Dette er et problem når en ser på hele gruppen som helhet, men der vanskelig å si hvilke problemer hver enkelt person vil ha.

2 2004 NIPBL genet ble oppdaget. Hvilken type mutasjon i genet kan si noe om hvor klinisk affisert barnet er ble det neste gent funnet i Italia.SMC1A. Dette er kjønnsbundet til Xp11. Oftest mildere funn. Perosnene er lengre, mindre misdannelser, mindre utviklingshemmet SMC3. Her er det også noe mindre uttalte funn, 2010 RAD21 Dr Kaiser fra Tyskland beskrev dette genet. Ofte født med en litt stor fremre fontanelle. Varienrende grad av utviklingshemming. HDAC8 Dr Dierdorf and Kaiser i Tyskland, ofte mildere utviklingshemming. Dersom man deler personer med CdLS inn i mild, moderat og alvorlig form, finner man NIBPL-trunkerte mutasjoner og midlere former ved missense-mutasjoner. 70 % har en kjent gen feil. Resten kjenner vi ikke. Når det gjelder behandling så er det viktig å forstå hva de muterte proteinene gjør. Likevel viktig at alle med CdLS følger et oppfølgingsprogram og anbefalte rutiner beskrevet på hjemmesidene i CdLS world foundation. Terapi: Stamcelleterapi forsøkes ut i dyreforsøk. I laboratoriet kan man påvirke celler med forskjellige medikasjoner. Bananfluer, fisk mus, blir også brukt som forsøksdyr. Det er mange år unna. Likevel er det viktig å påpeke at det er familier og personer ed diagnosen som har gitt mulighet for å forske videre på dette. Spørsmål fra salen vedrørende CdLS og vekst. Dr Klein Svarer. De fleste med CdLS har veksthormon nivå innenfor det normale. Hos disse vil ikke veksthormon ha noen virkning. Det var i Florida et forsøk med behandling med veksthormon som ikke viste effekt. Det er noen få der det er et lavt nivå av veksthormon. I disse sjeldne tilfelle vil veksten kunne påvirkes og veksthormon er viktig for barnets generelle helse. Margarida Reis Lima og Juan Pié. Hvordan kan genetikk være til hjelp (How can genetic knowledge help us?). Mer om de forskjellige (5) kjente mutasjoner. Ofte vil de ha noe forskjellige dysmorfe trekk. I Zaragossa studeres SMC3 mutasjoner og det påvises forskjell i utseende sammenlignet med NIPBL. Anna Cerida, genetiker Italia, Genetisk veiledning ved CdLS. Gen som gir CdLS nedarves på følgende måte: Autsomal dominant NIPBL, SMC3 RAD 21, kjønnsbundet dominant SMC1A og HDAC8. De fleste personer med CdLS har en de novo (nyoppstått) mutasjon. Da er det liten risiko for gjentakelse. På grunn av muligheten for at det likevel skulle være nedarvet gjennom såkalt germline mosaisisme (at noen av kjønnscellene bærer på mutasjonen), er det en litt økt gjentakelsesrisiko. Noen vil si gjentakelsesrisiko er 3-5 %, andre cirka 2 %. Ved nyoppstått CdLS, så er det ingen økt risiko for andre i nær slekt, og behøver ikke teste seg. Dersom det er en nedarvet mutasjon så vil det på grunn av dominant arvegang være en 50 % gjentakelsesrisiko. Dersom mutasjonen er kjent kan det gjøres prenatal diagnostikk. Dersom vedkommende har CdLS uten at en mutasjon blir funnet, så vil

3 gjentakelsesrisiko være noe høyere enn i normalbefolkningen. Her er det ingen mulighet for prenatal testing. (Fordi genet ikke er kjent). Protein uttrykket ved cancer er over 70 % mangel. Ved CdLS er det ikke mindre enn 30 % uttrykt. Mange eksemepler i biologien som er mutert i kjønnsceller og gir en genetisk sykdom. Vi kjenner til at samme mutasjon som oppstår i en somatisk celle i et annet organ kan gi kreft. Ved CdLS er det ingen økt risiko for kreft. ( Kanskje er det ekstra lite kreft ved denne tilstanden?). Clara Almeida, Psychomotor development, Casa dos Marcos, ga en god presentasjon av dette tema. Ikke noe nytt. Claudia Rigamonti, Italia (psykolog) Hvordan fremme kommunikasjon i CdLS Hvordan fremme språk og kommunikasjon ved CdLS. Et spesifikt trekk ved CdLS er lite ekspressivt verbalt språk. Bare 3-4 % blir normalt talende. 30 % utvikler ikke verbalt språk. Impressiv språkforståelse er også svekket. (Skrevet en vitenskapelig undersøkelse i American Journal of medical Genetics). Manglende syntaks synes å være typisk for CdLS. I studien mer autistisk atferd hos de som hadde lite utviklet språk. Mye stress hos mødre til barn med CDLS barn. Viktig å starte tidlig, fange opp tegn på kommunikasjon. Det kan være sjeldent og lite. Prøve å forstå hvordan barnet forsøker å kommunisere. Det anbefales å starte med Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) så tidlig som mulig. Ingen unntak eller forutsetninger for å ta i bruk ASK. Alternativ kommunikasjon kan brukes på mange måter, ingen klar preferanse for en metode. Hun påpeker at man må ofte holde på i mange år før barnet begynner å kommunisere tilbake, og selv tar i bruk kommunikasjonsverktøyet. Chris Oliver, University of Birmingham Barn med Cornelia de Lange har alle rettigheter som mennesker som alle andre. Alle barn er unike og er først og fremst barn og ikke en diagnose. Det er forskjeller ved Cornelia. Viser til at all informasjonen om CdLS som foreldrene trenger finnes der trenger. Han delte innlegget sitt inn i tre: 1 Selvskading, 2 sosiale ferdigheter. 3 forandring med alder. Selvskadende atferd forekommer hos opp til 7 av 10 med CdLS. Tidligere var det mye mer. På slike møter for 20 år siden var det mye mer. Nå vet vi mer kom dette og vi kan forebygge det. Selvskading: dra ut hår, plukke seg, slå seg m.m. Jeg sier til foreldrene at det er viktig å vite noe om medisinske problemstillinger. Kanskje så mange som 80 % av de med CdLS har GØR, øreinfeksjoner og tannproblemer er også vanlig. Mange har ØLI/ sinusproblemer. Det er lett å overse, men gir smerte. Det er viktig å behandle refluks. Det ser ut til at barn med CdLS prøver å bryte smertesignaler fra GØR ved å skade / slå seg selv. Hva er tegn på trefluks: slenge seg bakover, gnisse tender, ligge på noe med magen, sikle mye, selvstimulering, tygge på klær, klø seg på halsen, ta seg til halsen, drikke mye (særlig om morgenen), hoste plutselig om natten brekke seg, vise tegn til ubehag, ikke spise, ambivalent til mat, våkne opp om natten, like å sove sittende, dårlig pust, hyppige nedre

4 luftveisinfeksjoner. Alle disse symptomene peker mot smerte ubehag og mest sannsynlig GØR. GØR er det viktigste tema når det gjelder livskvalitet ved CdCL. Hvert barn har sin egen smertesignatur, et sett av symptomer som peker i retning av smerte. Si fra til andre hvordan ditt barns smerteuttrykk er, ta eventuelt bilde/video slik at andre kan tolke barnets smertesignaler like godt som dere foreldre. Tegn/uttrykk for smerte: Ansiktsfurer, rastløshet, gråt, ikke trøstbare. På web stedet vårt finnes FLACC (verktøy for å gjenkjenne smerte Face, Legs, Activity, Cry, Consolability ) 5 punkter fra 0-2. (se norsk info om FLACC her: ). De har sett på hvor godt dette korresponderer med smerte, og mener det korresponderer ganske godt. Foreldre oppfordres til å ta video av sitt barn når det har smerte. Dette for å vise det til andre for at de skal oppfatte når barnet har smerte. Skjelettplager som problemer knyttet til hofte, knær og ankler er også smertefullt. Hos 1 av 3 som viser selvskadende atferd utvikler det seg til lært atferd. Smerteatferd gjør at vi blir stresset og gir oppmerksomhet, vi setter i gang et eller annet som barnet liker. Da er det mulighet for at barnet etter hvert har lært at det får noe det liker ved å skade seg selv. Ofte utbrud av atferd, ofte helt uventet så er det av erfaring ofte smerte som ligger bak atferden. På web siden kan man lese mer om hvordan uønsket atferd kan avlæres. Kommunikasjon: Det viktigste er at kommunikasjon er effektiv. Å starte tidlig med kommunikasjonssystemer er svært viktig. Kommunikasjon med symboler kan bidra til å utvikle tale og gi muligheter for kommunikasjon for de som ikke utvikler tale. Bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon vil IKKE være til hinder for at de utvikler talespråk (der hvor forutsetningene er tilstede). 40 % av barn og voksne med CdLS fyller kriteriene for autismediagnose og 75 % for autisme spekter vansker. Likevel er det en annen form av autisme enn det en ser ved klassisk autistisk type. Mindre repetitiv atferd for eksempel. Større vansker med selektiv mutisme hos personer med CdLS enn det vi finner hos personer med autisme. 40 % CdLS, klassisk autisme 20%. Ved CdLS ser en ved hjelp av bruk av eye trecking, at de retter oppmerksomhet mot personers øyne i motsetning til personer med autisme som retter de mot andre detaljer. Det betyr at barnet ofte forstår sosiale signaler. Så hvorvidt CdCL har autisme er kanskje ikke så sikkert, men det er slik at autisme diagnosen kan gi tilgang på ressurser. Er diagnosen til nytte for barnet så bruk den, om ikke, dropp den. I Storbritania vil en autismediagnose kunne utløse ekstra midler. Mange av tiltakene som er til nytte ved autisme hjelper også ved CdLS. Frontallappene er involvert, arbeidsminne, skifte fokus, stoppe impulser. I sosial interaksjon snakker barn med CdLS mindre enn sammenlignbare barn med Down syndrom. Det kan ha sammenheng med disse frontallappsvanskene at barn med CdLS snakker mindre. Kanskje de ønsker å ha sosial interaksjon, men ikke klarer det fordi frontallappene ikke virker som de skal. Angst i nye situasjoner, og vansker med sosiale krav spiller også inn. Siste forskning er på unge voksne med CdLS. For eksempel en gutt med økende vaskelig atferd og måtte slutte på skolen. Vernet arbeid mye mer strikt rigid, han ble mye gladere og

5 mer tilfreds. Det ser ut til at barn med CdLS viser økende autistisk atferd over tid sammenlignet med en kontrollgruppe. Kanskje grunnen til dette er at det er vanskelig å huske, og å skifte fokus, samt å klare nye ting. Nedsatt stemningsleie i ung voksen alder. Ser ut til å skje når barnet er rundt års alder. Der er tiden de slutter på skolen, en tid hvor det er mange skifter fra skole til andre dagtilbud og fra foreldrehjem til annen bo situasjon. Flere mister på denne tiden sosial kontakt med jevnaldringsmiljø som vil påvirke de med mildere grad av CdLS i størst grad (?). Når så nye strukturer rundt personen er etabler så kommer stemningsleie noe opp igjen. Struktur og oversikt er viktig for oss alle, men kanskje spesielt vesentlig for personer med CdLS. Sammenfattet så ses forandring i atferd, og en ser mer vansker med impulsivitet også. Vansker med å holde igjen. En ser også vansker med å snakke, det sees som en type blokkeringer, stopp i taleflyt og vansker med å komme i gang med tale. Redusering i evne til å huske, og da spesielt knyttet til korttidshukommelse. Økt angst og senket stemningsleie er vanlig. Det er en mulighet at modningen av prefrontal cortex ikke er godt utviklet, siste stadiet. Dette kan variere fra person til personsom har CdLS. Before you judge me walk a mile in my shoes. (Elvis Presley). Det er vesentlig å tilrettelegge omgivelsene/miljøet. Tilrettelegging gir en mulighet for alle å være sammen og ha lik tilgang i samfunnet (Bilde av trapper med rullestolrampe inkludert i trappen). Vi må tilrettelegge våre omgivelser til å passe også for personer med CdLS. Obs! mange er tilsynelatende svært flinke i situasjoner de kjenner godt. Det er noe annet med ukjente situasjoner og interaksjon med nye personer. Det er derfor viktig med forutsigbarhet. Konklusjon: selvskading men ikke alltid. Autisme men ikke hos alle. Forandring med alder men ikke alltid. Eulalia Calado, fra Portugal: Neurologic care. Repetisjon om CdLS. Intet nytt. Bjørg S. Hoëm, spesialpedagog fra Frambu, Norge. Resistance to change and structure dependency among children with CdLS. Foreleser kom levende fra presentasjonen :) Maria do Céu Seabra, Casa Dor Marcos. Tema: The burden for a family. Snakket litt om foreldrenes opplevelse av å få et barn med en sjelden diagnose. Deres behov for kontakt med ekspertise med tanke på utfordringene med diagnosen (CdLS blant dem). Men mest info om Casa Dos Marcos. Emanuel Basil, Italia. Også tema: The burden for a family. Det fines ingen fenotypisk CdLS familie! Viktig å identifisere hva som kan hjelpe barnet og familien. Påpekte at forebyggende hjelp med tanke på påkjenninger i familien er: Medisinsk/ klinisk hjelp Godt tilpasset spesialundervisning og rehabiliteringstiltak Sosiale rettigheter Kontakt med en (god) familieorganisasjon Dette referatet er skrevet av Bjørg S. Hoëm fra Frambu

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Innføringskurs om autisme

Innføringskurs om autisme 1 Innføringskurs om autisme Hva er autisme 2 Diagnostiske kriterier for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser En gruppe lidelser karakterisert ved kvalitative forstyrrelser i sosialt samspill og kommunikasjonsmønstre

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Se meg helt ikke stykkevis og delt

Se meg helt ikke stykkevis og delt Se meg helt ikke stykkevis og delt Mo i Rana 11.10.16 Nordlandssykehuset HF Fagenhet for autisme Sven Olav Vea Noen hjelpetjenester og instanser rundt barnet og familien Ambulante tjenester Stat. ped Sykehus

Detaljer

PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD

PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD PSYKISK SYKDOM VED PRADER- WILLIS SYNDROM ERFARINGER FRA ET FORELDREPERSPEKTIV -OG NOEN RÅD PRADER- WILLIS - Erfaringer med hjelpeapparatet - Hva har vært spesielt utfordrende i møte med hjelpeapparatet?

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN

Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken

Detaljer

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere

Detaljer

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen

Detaljer

Hva er demens? Dette må jeg kunne, introduksjon til helse- og omsorgsarbeid

Hva er demens? Dette må jeg kunne, introduksjon til helse- og omsorgsarbeid Del 3 3.4 Demens 1 Hva er demens? Samlebetegnelse for flere sykdommer hvor hjerneceller dør Rammer først og fremst eldre - økt risiko jo eldre en blir Alzheimers sykdom, ca 60% Vaskulær demens, sykdom

Detaljer

Innføring av ny teknologi

Innføring av ny teknologi Innføring av ny teknologi Arvid Heiberg Overlege, prof. dr med (em.) OUS, RH Avdeling for medisinsk genetikk Litt om egen bakgrunn Medisinsk genetikk dreier seg vesentlig om sjeldne/ultrasjeldne sykdommer.

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Vaksine mot livmorhalskreft - så flott! Så hvorfor ikke udelt entusiasme?

Vaksine mot livmorhalskreft - så flott! Så hvorfor ikke udelt entusiasme? Vaksine mot livmorhalskreft - så flott! Så hvorfor ikke udelt entusiasme?, dr. med, MSc redaktør, r, Tidsskrift for Den norske legeforening Når r vet vi nok til å anbefale ny behandling? til å gi medikamenter

Detaljer

Unngå den klassiske foreldrefellen - disse kjørereglene funker mye bedre.

Unngå den klassiske foreldrefellen - disse kjørereglene funker mye bedre. 12 alternativer til kjefting Unngå den klassiske foreldrefellen - disse kjørereglene funker mye bedre. Hege Kristin Fosser Pedersen hege.pedersen@hm-media.no 29.03.2011, kl. 07:00 12 positive foreldreråd:

Detaljer

Sorg ved selvmord - sorg er ikke en sykdom ved Henning Herrestad koordinator for sorgtjenesten i Fransiskushjelpen i Oslo

Sorg ved selvmord - sorg er ikke en sykdom ved Henning Herrestad koordinator for sorgtjenesten i Fransiskushjelpen i Oslo Sorg ved selvmord - sorg er ikke en sykdom ved Henning Herrestad koordinator for sorgtjenesten i Fransiskushjelpen i Oslo Hva er sorg? Sorg er reaksjoner på betydningsfulle tapsopplevelser: Lengsel etter

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Diett og genuttrykk Hoveddel 01.05.2010 Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Diett og genuttykk Bakgrunn og hensikt Dette er et spørsmål til deg om å delta i en forskningsstudie for å se om

Detaljer

Det sitter i klisteret

Det sitter i klisteret Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Proteiner som skrur av DNA ved Huntingtons sykdom: Mer enn hva man ser ved første

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

En annen hovedtype av arbeidshukommelse kan kalles forforståelsens

En annen hovedtype av arbeidshukommelse kan kalles forforståelsens Forord Det er virkelig en glede å få lov til å skrive forordet til denne viktige boken om betydningen oppmerksomt nærvær kan ha for mennesker som har vært utsatt for traumatiske hendelser. Begge forfatterne

Detaljer

Hva kan bidra til å styrke vår emosjonelle utvikling, psykiske helse og positive identitet?

Hva kan bidra til å styrke vår emosjonelle utvikling, psykiske helse og positive identitet? Hva kan bidra til å styrke vår emosjonelle utvikling, psykiske helse og positive identitet? Hva trenger vi alle? Hva trenger barn spesielt? Hva trenger barn som har synsnedsettelse spesielt? Viktigste

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Hva er demens - kjennetegn

Hva er demens - kjennetegn Hva er demens - kjennetegn v/fagkonsulent og ergoterapeut Laila Helland 2011 ICD-10 diagnostiske kriterier for demens I 1. Svekkelse av hukommelsen, især for nye data 2. Svekkelse av andre kognitive funksjoner

Detaljer

Fagkurs på Frambu. Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for godt liv og utvikling

Fagkurs på Frambu. Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for godt liv og utvikling Fagkurs på Frambu 5. februar 2014 Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for godt liv og utvikling Kurset blir videooverført Fagkurs på Frambu, 5. februar 2014 Trisomi 13 og trisomi 18 - muligheter for

Detaljer

Kan jeg gå i barnehagen i dag?

Kan jeg gå i barnehagen i dag? Kan jeg gå i barnehagen i dag? En brosjyre om barn, barnehage og sykdom Revidert 20.10.2014 INFORMASJON TIL FORELDRE OG FORESATTE SOM HAR BARN I LØKEBERGSTUA BARNEHAGE Du kommer sikkert mange ganger til

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige

Detaljer

Søvnvansker. Psykolog Stian Midtgård Stian@apsyk.no

Søvnvansker. Psykolog Stian Midtgård Stian@apsyk.no Søvnvansker Psykolog Stian Midtgård Stian@apsyk.no konsekvenser Risiko for sykemeldinger og uføretrygd dobbelt så stor ved alvorlig og langvarig søvnproblem Økt bruk av helsetjenester Langvarig søvnproblem

Detaljer

Epilepsi og autisme Avdeling for kompleks epilepsi. Revidert 12/2014

Epilepsi og autisme Avdeling for kompleks epilepsi. Revidert 12/2014 Epilepsi og autisme Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Spre kunnskap og kompetanse Gi informasjon, råd og veiledning Utvikle kunnskapsbaserte pasientforløp Bygge opp kompetanse Initiere

Detaljer

Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF. Iren K. Larsen, 2018

Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF. Iren K. Larsen, 2018 u Miljøterapeutiske utfordringer ved epilepsi og autismespekterforstyrrelse - ASF Hva er autisme? Variasjoner av symptomer innenfor tre hovedområder: - Kommunikasjon og språkutvikling - Gjensidige sosial

Detaljer

Livsstil - et spørsmål om valg

Livsstil - et spørsmål om valg Livsstil - et spørsmål om valg Stiftelsen SOR Bergen 4.-5. mai 2015 Svein O. Kolset Livsstilsutfordringer hos personer med utviklingshemming To vinklinger for å skrive bok Det personlige : Torgeirs liv

Detaljer

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1

TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 TB undervisningspakke Spørsmål og svar 1 Innhold Hva er tuberkulose eller TB?... 2 Hva er symptomer (tegn) på tuberkulose?... 2 Hva kan jeg gjøre hvis jeg eller barna mine blir syke?... 2 Kan man få tuberkulose

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? +

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? + Kodebok 10399 Instrumentelle og affektive holdninger til testing for ulike typer arvelige sykdommer Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer?

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Å være i gruppa er opplæring i å bli trygg. Erfaringer fra samtalegruppe i Telemark

Å være i gruppa er opplæring i å bli trygg. Erfaringer fra samtalegruppe i Telemark Å være i gruppa er opplæring i å bli trygg Erfaringer fra samtalegruppe i Telemark Kort historikk Oppstart Gruppe for ungdom og voksne Rekruttering Tverrfaglig samarbeid Utvikling over tid Struktur og

Detaljer

Med Barnespor i Hjertet

Med Barnespor i Hjertet Med Barnespor i Hjertet Konferanse i Molde 09.05 og 10.05 2012 1 Veiledning En definisjon av veiledning: Åhjelpe eller lede en annen til å forstå eller finne en utvei/løsning. (Wikipedia) 2 En liten oppgave

Detaljer

Skråblikk på autisme diagnosen og det å leve med den

Skråblikk på autisme diagnosen og det å leve med den Skråblikk på autisme diagnosen og det å leve med den Innlegg på årsmøte i Autismeforeningen Østfold 19.03.18 Ole Hafsmo Psykologspesialist Habiliteringstjenestsen Agenda Hva skjer med autisme diagnosen

Detaljer

PEDAGOGISKE IMPLIKASJONER VED CdLS

PEDAGOGISKE IMPLIKASJONER VED CdLS PEDAGOGISKE IMPLIKASJONER VED CdLS Resultatene fra studien viser at barna med CdLS er en svært heterogen gruppe. Selv om de har samme diagnose, viser det seg at de har ulike forutsetninger og behov. Store

Detaljer

Prioriteringsveileder - Habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten. Fagspesifikk innledning habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten

Prioriteringsveileder - Habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten. Fagspesifikk innledning habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten Prioriteringsveileder - Habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av voksne i spesialisthelsetjenesten Fagspesifikk

Detaljer

Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser. Roy Salomonsen 12.10.15

Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser. Roy Salomonsen 12.10.15 1 Utfordrende atferd hos barn og unge med utviklingsforstyrrelser Roy Salomonsen 12.10.15 2 Hva menes med utfordrende atferd? Atferdsvansker kjennetegnes ved et gjentagende, og vedvarende mønster av dyssosial,

Detaljer

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke

Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter

Detaljer

SPØRRESKJEMA FOR KONTROLLPERSON

SPØRRESKJEMA FOR KONTROLLPERSON PØRREKJEMA OR KONTROLLPERON oktober 2007 Navn: Personnummer: Utdanning Universitet/høyskole Videregående skole Ungdomsskole Arbeid eller trygd I arbeid Attføring ykmeldt Arbeidsledig Uføretrygdet Annet

Detaljer

Medikamentell Behandling

Medikamentell Behandling www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn

Detaljer

Innføringskurs om autisme

Innføringskurs om autisme 1 Innføringskurs om autisme Diagnostisering og utredning av autisme 2 Utredning av barn med utviklingsforstyrrelser Grundig anamnesne Medisinsk/somatisk undersøkelser Observasjon i barnehage/skole/hjemme

Detaljer

Det barn ikke vet har de vondt av...lenge Gjør noe med det, og gjør det nå!

Det barn ikke vet har de vondt av...lenge Gjør noe med det, og gjør det nå! 3 møter med Eg Det barn ikke vet har de vondt av...lenge Gjør noe med det, og gjør det nå! Regional konferanse Lillehammer 26.10.2010 Ellen Walnum Barnekoordinator/erfaringskonsulent Sørlandet sykehus

Detaljer

Autismespektervansker

Autismespektervansker Helse Midt 24.10.11 Genetiske syndromer og autismespektervansker Autismespektervansker Britta Nilsson Psykolog/Sekjsonsleder Oslo universitetssykehus Tre barn med autismespekterforstyrrelse Daniel barneautisme.

Detaljer

Kjennetegn på autisme, årsaker, forklaringsmodeller. Eirik Nordmark Spesialist nevropsykologi Barnehabiliteringen, autismeteamet

Kjennetegn på autisme, årsaker, forklaringsmodeller. Eirik Nordmark Spesialist nevropsykologi Barnehabiliteringen, autismeteamet Kjennetegn på autisme, årsaker, forklaringsmodeller Eirik Nordmark Spesialist nevropsykologi Barnehabiliteringen, autismeteamet Kjennetegn = Diagnose Autisme er definert i diagnosemanualene ICD-10 og DSM-V

Detaljer

Vil du være med i en undersøkelse?

Vil du være med i en undersøkelse? Helse, ernæring og bomiljø 06.01.2012 Lettlest versjon Vil du være med i en undersøkelse? Helse, ernæring og bomiljø for personer med Prader-Willis syndrom, Williams syndrom og Downs syndrom fra 16 til

Detaljer

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.

Detaljer

11.05.2010. Mjøsen Bo og Habilitering AS 1

11.05.2010. Mjøsen Bo og Habilitering AS 1 Atferdsavtaler Strukturering, behandling og opplæring Mjøsen Bo og Habilitering AS 1 Finstad, 2009 1 1. Innledning Jonny 2. Even 3. Kirsten 4. Asbjørg 5. Else Symposium Finstad, 2009 Innledning - atferdsavtaler

Detaljer

Fortell, du skal ikke bære sorgen i hjertet ditt alene. Grimstad 7.11.12 Drammen 5.12.12 2.11.12. Øivind Aschjem. ATV- Telemark.

Fortell, du skal ikke bære sorgen i hjertet ditt alene. Grimstad 7.11.12 Drammen 5.12.12 2.11.12. Øivind Aschjem. ATV- Telemark. Fortell, du skal ikke bære sorgen i hjertet ditt alene Grimstad 7.11.12 Drammen 5.12.12 2.11.12 Øivind Aschjem ATV- Telemark. Jeg tror ingen foreldre kjenner sine barns innerste tanker og følelser. Otto

Detaljer

Masteroppave i sexologi Wenche Fjeld, NFSS 2014

Masteroppave i sexologi Wenche Fjeld, NFSS 2014 Masteroppave i sexologi Wenche Fjeld, NFSS 2014 Bakgrunn og avgrensninger Teori Metode Resultater Sammenfattende analyse og diskusjon Konklusjon Helsepolitisk perspektiv; seksualpolitikk i omsorgen for

Detaljer

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen? Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979

Detaljer

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Til: Styret i Stiftelsen Frambu Saksnummer: 10/16 Møtenummer:1/2016 Møtedato: 30. mars 2016 Saksbehandler: Kaja Giltvedt Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Frambu har siden nyttår

Detaljer

Når barn blir alvorlig syke hva kan psykologen gjøre?

Når barn blir alvorlig syke hva kan psykologen gjøre? 1 Når barn blir alvorlig syke hva kan psykologen gjøre? Nasjonal konferanse i klinisk helsepsykologi 2016 Norsk Psykolog Forening, Oslo, 14-15 april Førsteamanuensis/psykologspesialist Psykologisk institutt,

Detaljer

bipolar lidelse Les mer! Fakta om Kjenn deg selv Se mulighetene Her kan du søke hjelp Nyttig på nett

bipolar lidelse Les mer! Fakta om Kjenn deg selv Se mulighetene Her kan du søke hjelp Nyttig på nett Skuespiller og forfatter Stephen Fry om å ha : Flere filmer på www.youtube.com. Har også utgitt Det er mest vanlig å behandle med Man må alltid veie fordeler opp mot er. episoder. Mange blir veldig syke

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Hvordan fungerer tiltaksgarantiordninger for unge og langtidsledige?

Hvordan fungerer tiltaksgarantiordninger for unge og langtidsledige? Hvordan fungerer ordninger for unge og langtidsledige? Av Heidi Vannevjen SaMMENDRAG I 29 ble det innført ordninger for unge mellom 2 og 24 år og langtidsledige som hadde vært ledige i to år. Garantien

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese?

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet. Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Gjør behandling med botulinumtoksin A (Botox) det lettere å gå for barn/unge med cerebral parese? Legen som behandler deg, mener at du vil ha nytte av å

Detaljer

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som Dystoni Selve ordet Dys-toni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra

Detaljer

Når kreftene mangler. Å leve med tungpust 4

Når kreftene mangler. Å leve med tungpust 4 Når kreftene mangler Å leve med tungpust 4 Når kreftene mangler Vanlig brukte ord for å beskrive dette er slapphet, trøtthet, utmattelse, kraftløshet, energiløshet og fatigue. Hvorfor føler jeg meg mer

Detaljer

DEMENS FOR FOLK FLEST. Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal

DEMENS FOR FOLK FLEST. Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal DEMENS FOR FOLK FLEST Audhild Egeland Torp Overlege medisinsk avdeling, Sørlandet sykehus Arendal Demens Sykdom eller skade i hjernen Tap eller redusert funksjon av hjerneceller I en del av hjernen eller

Detaljer

Behandling av utfordrende atferd hos 12 år gammel gutt med «sterk» autisme. Aasa Skartveit Stavanger kommune

Behandling av utfordrende atferd hos 12 år gammel gutt med «sterk» autisme. Aasa Skartveit Stavanger kommune Behandling av utfordrende atferd hos 12 år gammel gutt med «sterk» autisme Aasa Skartveit Stavanger kommune Om gutten 12 år Diagnoser: Lett utviklingshemning (IQ 70), autisme, ADHD Språk er innlært og

Detaljer

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom)

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Informasjonsskriv til foreldre Hva er Glaukom (grønn stær)? Glaukom (grønn stær) er en livslang øyesykdom som er vanligst hos voksne over 65 år, men som også forekommer

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Mennesker med autisme er forskjellige

Mennesker med autisme er forskjellige Mennesker med autisme er forskjellige Alle mennesker er forskjellige, ikke bare på utsiden, men også på innsiden. Alle er noe helt spesielt. Hver person med autisme er også noe helt spesielt. Selv om alle

Detaljer

UTFORDRINGER VED DEMENSSYKDOM

UTFORDRINGER VED DEMENSSYKDOM UTFORDRINGER VED DEMENSSYKDOM Hva gjør vi når vi ikke vet hva vi skal gjøre NÅR ALT ER PRØVD 1 PROBLEMADFERD Ukritiske Irritable Aggressive De som roper Vandrere De som ikke lar seg korrigere Hallusinasjoner

Detaljer

Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi

Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi Nasjonalt topplederprogram (NTP) Vala Ágústsdóttir Oslo, vår 2014 Bakgrunn og organisatorisk forankring for prosjektet Klinikkleder

Detaljer

Bachelorprosjekt i anvendt datateknologi våren 2015 Oslo 23.01.2015

Bachelorprosjekt i anvendt datateknologi våren 2015 Oslo 23.01.2015 Bachelorprosjekt i anvendt datateknologi våren 2015 Oslo 23.01.2015 Forprosjektrapport Presentasjon Tittel: Definisjon: Gruppemedlemmer: Supplerende Kommunikasjon Assistent (SKA) Bachelorprosjektet går

Detaljer

27.04.2016. Minimumskriterier vs Tildelingskriterier. Oppdragsforståelse. Eksempel 1. Del 2 Tilbudet til tjenestemottakeren

27.04.2016. Minimumskriterier vs Tildelingskriterier. Oppdragsforståelse. Eksempel 1. Del 2 Tilbudet til tjenestemottakeren Anskaffelse av helse- og omsorgstjenester til enkeltindivider Hvorfor denne presentasjonen? Karl Anders Øvrelid 07.04.2016 Dagens ordning Alle innkjøp over 500.000,- SKAL gjøres gjennom LOA og forskrift

Detaljer

Psykisk helse hos mennesker med utviklingshemming

Psykisk helse hos mennesker med utviklingshemming hos mennesker med utviklingshemming Psykologspesialist Jarle Eknes Stiftelsen SOR Historikk Langt tilbake: skilte ikke mellom utviklingshemming og alvorlige psykiske lidelser Nyere historie: skilt skarpt

Detaljer

Kartlegging av atferd og anvendt atferdsanalyse Cornelia de Langes syndrom. Heidi E. Nag Spesialpedagog Frambu September 2014

Kartlegging av atferd og anvendt atferdsanalyse Cornelia de Langes syndrom. Heidi E. Nag Spesialpedagog Frambu September 2014 Kartlegging av atferd og anvendt atferdsanalyse Cornelia de Langes syndrom Heidi E. Nag Spesialpedagog Frambu September 2014 Hva er atferd? All observerbar aktivitet Det et menneske sier eller gjør Defineres

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

Kjenn dine rettigheter

Kjenn dine rettigheter Kjenn dine rettigheter Terje Grimstad, Mari Digernes, Katrine Printz Moe, Gro Marit Rødevand og Erlend Øverby Karde AS (www.karde.no) 1.september lanserte NFU og Karde en quiz på NFUs hjemmeside (www.nfunorge.org)

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Avspenning. Å leve med tungpust 5

Avspenning. Å leve med tungpust 5 Avspenning Å leve med tungpust 5 Avspenning Denne informasjonen er laget for å hjelpe deg å håndtere tung pust. Hvis pusten er i forverring eller du erfarer pustebesvær som en ny plage, er det viktig at

Detaljer

Hvilken pasienter retter lindrende behandling seg mot? Anette Ester Bergen Røde Kors Sykehjem NSH-Konferanse, 11.11.2004

Hvilken pasienter retter lindrende behandling seg mot? Anette Ester Bergen Røde Kors Sykehjem NSH-Konferanse, 11.11.2004 Hvilken pasienter retter lindrende behandling seg mot? Anette Ester Bergen Røde Kors Sykehjem NSH-Konferanse, 11.11.2004 1. Definisjoner Oversikt 2. Kurativ Palliativ? 3. Hva er en palliativpasient? Hvorfor

Detaljer

Minnebok. Minnebok BOKMÅL

Minnebok. Minnebok BOKMÅL Minnebok 1 BOKMÅL Minnebok Dette lille heftet er til dere som har mistet noen dere er glad i. Det handler om livet og døden, og en god del om hvordan vi kan kjenne det inni oss når noen dør. Når vi er

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Rasespesifikk avlsstrategi (RAS)-veileder

Rasespesifikk avlsstrategi (RAS)-veileder Rasespesifikk avlsstrategi (RAS)-veileder Mange raser har allerede en avlsstrategi i en mer eller mindre gjennomarbeidet skriftlig versjon. Disse vil for noen raser kunne brukes som et utgangspunkt, med

Detaljer

Pårørende, faser i forløpet og spørsmål om organdonasjon

Pårørende, faser i forløpet og spørsmål om organdonasjon Pårørende, faser i forløpet og spørsmål om organdonasjon Pasientforløp Akutt sykdom, ulykke eller skade Livreddende behandling Organbevarende behandling Opphevet hjernesirkulasjon Samtykke Organdonasjon

Detaljer

Foto: Veer Incorporated. Spørsmål om døden

Foto: Veer Incorporated. Spørsmål om døden Foto: Veer Incorporated Spørsmål om døden Hvilken plass har døden i samfunnet og kulturen vår? Både kulturell og religiøs tilhørighet påvirker våre holdninger til viktige livsbegivenheter, og i alle kulturer

Detaljer

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:

Detaljer

Helse på unges premisser. Anne Lindboe, barneombud Kurs i ungdomsmedisin, 4.okt. 2013

Helse på unges premisser. Anne Lindboe, barneombud Kurs i ungdomsmedisin, 4.okt. 2013 Helse på unges premisser Anne Lindboe, barneombud Kurs i ungdomsmedisin, 4.okt. 2013 Barneombudet skal være barn og unges talsperson Barneombudet har et spesielt ansvar for å følge opp Barnekonvensjonen

Detaljer

FORSVARLIGHET SAMTYKKEKOMPETANSE OG HELSEHJELP UTEN PASIENTENS SAMTYKKE. Case fra Fylkesmannen og kommunehelsetjenesten

FORSVARLIGHET SAMTYKKEKOMPETANSE OG HELSEHJELP UTEN PASIENTENS SAMTYKKE. Case fra Fylkesmannen og kommunehelsetjenesten FORSVARLIGHET SAMTYKKEKOMPETANSE OG HELSEHJELP UTEN PASIENTENS SAMTYKKE Case fra Fylkesmannen og kommunehelsetjenesten HVORDAN VURDERES FORSVARLIGHET? Fylkesmannens saksbehandling: Klage framsettes Pasient,

Detaljer

EUROPEISKE REFERANSENETTVERK HJELP TIL PASIENTER MED SJELDNE ELLER SAMMENSATTE SYKDOMMER

EUROPEISKE REFERANSENETTVERK HJELP TIL PASIENTER MED SJELDNE ELLER SAMMENSATTE SYKDOMMER Europeiske Kommisjonen EUROPEISKE REFERANSENETTVERK HJELP TIL PASIENTER MED SJELDNE ELLER SAMMENSATTE SYKDOMMER Share. Care. Cure. Helse HVA ER EUROPEISKE REFERANSENETTVERK? Europeiske referansenettverk

Detaljer

Undersøkelse om pasienters erfaringer fra sykehus

Undersøkelse om pasienters erfaringer fra sykehus PasOpp 2007 Undersøkelse om pasienters erfaringer fra sykehus Høst 2007 Hensikten med undersøkelsen Hensikten med denne undersøkelsen er å få vite mer om hvordan pasienter med en kreftdiagnose vurderer

Detaljer

Del 2.9. Når noen dør

Del 2.9. Når noen dør Del 2.9 Når noen dør 1 Når noen dør døden en avslutning på livet «Døende» beskriver pasienter som lider av uhelbredelig sykdom og som har en begrenset tid igjen å leve døden inntreffer når personen ikke

Detaljer

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad

6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad [start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og

Detaljer

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23

Detaljer

Trenger vi en ny rettspsykiatri?

Trenger vi en ny rettspsykiatri? Trenger vi en ny rettspsykiatri? Randi Rosenqvist Oslo universitetssykehus og Ila fengsel 1 Vi har diskutert rettspsykiatri siden * Kriminalloven av 1842 Straffeloven av 1902 tidenes morgen Endringer i

Detaljer

Depresjonsbehandling i sykehjem

Depresjonsbehandling i sykehjem Depresjonsbehandling i sykehjem Kristina Riis Iden Uni Research Helse, Allmennmedisinsk forskningsenhet, Bergen Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen Bakgrunn 1000 sykehjem

Detaljer

Fatigue. Karin Hammer. Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016

Fatigue. Karin Hammer. Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016 Fatigue Karin Hammer Kreftkoordinator Gjøvik kommune 08.03.2016 Hva er fatigue Det er beskrevet som det mest stressende og plagsomme symptomet som pasienten opplever Et av de mest vanlige og meste sammensatte

Detaljer

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Nye medisinke aspekter ved Down syndrom Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Vekst Søvn/Søvnapne Hørsel Syn Atlantoaksial instabilitet Barn med Down syndrom (DS) 140 120 100 80 60 alle

Detaljer

Informasjon om Skoleprogrammet VIP

Informasjon om Skoleprogrammet VIP Informasjon om Skoleprogrammet VIP Denne presentasjon kan vises på: Foreldremøter Skolens hjemmeside E-post til foreldre På It s learning eller classfronter Mål for Skoleprogrammet VIP Hovedmål: Å gjøre

Detaljer

Så, hvordan lager man nye nerveceller?

Så, hvordan lager man nye nerveceller? Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons

Detaljer