Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen
|
|
- Hans Olsen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Turner syndrom Diagnostikk og behandling Overlege Hilde J. Bjørndalen
2 Genetikk Mangel på X-kromosom-materiale 1 X-kromosom kan mangle helt: 45 XO Delesjon av et X-kromosom, vanligvis den korte armen Delesjon av den korte armen + duplikasjon av den lange armen = isokromosom Mosaikk: noen cellelinjer 46XX, andre cellelinjer 45X0 eller strukturelt endret X-kromosom.
3
4 Forekomst 1/2000 levende fødte jenter 1-2/100 svangerskap : mangel på et X-kromosom 98% spontan abort Ikke relatert til alder hos mor
5
6
7 Kliniske tegn Ødem hender og føtter Nakkefold Økt avstand mellom mamillene Cubitus valgus Lavt hårfeste Kortvoksthet Manglende pubertet (strek-gonader)
8
9
10
11 Sammenheng genotype - fenotype? Kortvoksthet, manglende/ufullstendig pubertet, nedsatt fertilitet uansett karyotype Kardiologiske manifestasjoner Kognitive vansker.spes matte
12 Kromosomanalyse: bedømme karyotype i minst 10 lymfocytter, ev. opp til 100 lymfocytter Evt fibroblastkultur FISH-analyse for å se etter Y-kromosom-materiale (SRY)
13 Y-kromosom-materiale: Økt risiko for gonadoblastom Påvises hos 4 10 % FISH-us / PCR-us «Gonadoblastoma in Turner syndrome and Y- chromosome material» Mazzanti et al-am J Med genet, June 2005: Y-krom-materiale påvist hos 8%, gonadoblastom påvist hos 33 % - 4 stykker under 16 år Gonadectomi anbefalt pga usikkerhet vedrørende malignitets-utvikling - henvises DSD-team
14 Hjertefeil Bicuspide aortaklaffer - 50 % ASD/VSD -? % Økt diameter aorta ascendens relateres til høyde ( ikke alder) Coarctatio aorta - 30% Lang QT-tid Hypertensjon økt risiko for aorta-aneurysme
15 Ev. kirurgisk korreksjon etter vanlige retningslinjer Forebyggende antibiotikabehandling ved tannbehandling eller kirurgiske inngrep spør kardiologen!
16 Ofte symptomfrie i nyfødtperiode/ småbarnsalder, ev bilyd Henvisning til barnekardiolog etter diagnose av Turner syndrom Klinisk undersøkelse med BT( alle ekstremiteter), puls, EKG og Ekko- Doppler. MR cor - anbefales BT kontroll hvert år Ny full undersøkelse hos kardiolog hvert 5 år Grundig kardiologisk us før svangerskap
17 Høyt blodtrykk Kan sees ved enkelte hjertefeil, men forekommer ofte isolert dvs alle må sjekke BT 50 % av kvinner med TS har høyt BT ved 40 års alder Øker risiko for dissekerende aorta-aneurysme obs ved graviditet/fødsel Øker risiko for hjerteinfarkt
18 BT-måling alle ekstremiteter Henvisning til 24-timers BT-måling ved tvil Korrigere hjertefeil Obs kolesterolnivå i blodet Obs vekt Økt fysisk aktivitet!!!! Medikamentell behandling
19 Aorta-aneurysme Kan sees ved samtidig hjertefeil, men også isolert Forverres ved høyt blodtrykk og ved aterosclerose Risiko for ruptur = dissekerende aorta-aneurysme Obs ved graviditet Symptomer: akutte, intense magesmerter
20 Forlenget QT-tid Påvises ved EKG Kan gi arytmier hjertebank, syncoper, hjertestans Obs ved medikamenter som påvirker QT-tid, f.eks erytromycin, trimetoprim-sulfa, ritalin, Concerta, antidepressiva egen lang liste!
21
22 Clinical Endocrinology Volume 78, Issue 5, pages , 10 APR 2013 DOI: /cen
23 Nyremisdannelser Hesteskonyrer Hypoplastiske nyrer Dobbeltanlegg av ureter disponert for UVI
24 Synsutredning Strabisme Hypermetropi Ptose Rød/grønn fargeblindhet
25 Tannhelse Tynn tann-emalje Korte røtter/små tenner Hypoplastisk mandibel + høy gane : bitt-avvik Hyppig kontroll hos tannlege/kjeveortoped
26 Hørsel Residiverende otitter Kronisk otitter - behov for dren? Neurogen hørselsnedsettelse 60 %! Regelmessig kontroll hos ØNH-spesialist, Audiogram med luft- og benledning hvert år
27 Obs tillegg-sykdom Ervervet hypothyreose Cøliaki Diabetes type 1 Nedsatt glucosetoleranse diabetes type 2 Multiple pigmenterte nevi obs tendens til keloiddannelse ved kirurgi
28 Vekst Estimert sluttlengde uten behandling ca cm Ikke veksthormonmangel Veksthormonbehandling startes når årlig tilvekst faller av i forhold til jevnaldrende 0,047 mg/kg/dag Oppfølging av veksthormonbehandling; årskontroll kroppsproposjoner, BT, div blodprøver
29
30 Psykologi - pedagogikk Normal intelligens Spesifikke lærevansker i forhold til romforståelse og tallbegreper ADD ekvivalent? Nedsatte sosiale ferdigheter? Obs isolasjon, depresjon, mindreverdighets-følelse i tenårene
31 Pubertet Normal androgenese Primær amenore spontan pubertet med sekundær amenore Årlig kontroll FSH / LH / østradiol / AMH fra 10 års alder Vurdere pubertetsinduksjon fra (11) års alder, bentetthetsmåling ved oppstart (?) Internasjonalt: lav dose østrogen fra 6 -års alder??
32 Pubertetsinduksjon Mål: etterlikning av vanlig pubertetsutvikling - varighet/ rekkefølge Transdermal 17 ß østradiol Estradot 25µg ¼ plaster 12 timer/døgn 9 mnd ½ plaster 12 timer/døgn 9 mnd ¾ plaster 12 timer/døgn 9 mnd 1 plaster/døgn Tillegg av gestagen etter mnd
33 Østrogeneffekter Brystutvikling Vekst/ modning av skjede/livmor Nødvendig for benmineralisering/maksimal benmasse forhindre benskjørhet Avslutter lengdevekst - doseavhengig Gunstig for hjerte/ blodkar Psykisk modning??
34
35 Fertilitet Avhengig av karyotype 5 10 % ( - 25%) har follikler i eggstokkene ved pubertet Spontan fertilitet : 4% Friske barn, men økt forekomst av spontanaborter/ dødfødsel/misdannelser TS kan overføres fra mor til datter
36 TS med spontan pubertet Seksuelt aktive jenter trenger prevensjon Risiko for tidlig ovarialsvikt Alle TS-svangerskap er risikosvangerskap
37 Svangerskap v/turners syndrom 40% normale, ukompliserte svangerskap økt risiko for aortadisseksjon økt risiko for hypertensjon/preeclamsi økt risiko for spontanabort økt risiko for dysmaturitet og prematuritet kromosomanomalier økt ved homolog IVF
38 Muligheter Adopsjon Surrogati Egg-donasjon - heterolog IVF Nedfrysning av deler av eggstokker/oocytter - homolog IVF
39 ???????????? Livskvalitet ved Turner syndrom hørsel og fertilitet er viktigst! Quality of life determinants Carl JC et al, J Clin Endochrinol met 2005, Apr; 90 (4) Psychological well-being in women with Turner syndrome, Boman UW et al, J Psychosom Gynaecol, 2004, sep
40 ref. Guidelines fra kommer nye i 2017
41 Oppsummering Turner syndrom er en vanlig forekommende kromosomanomali Planmessig oppfølging nødvendig i forhold til høyde, hjerte/kar-sykdom, hørsel, syn og psykososiale forhold Pubertets-induksjon med realistisk diskusjon rundt fertilitet Opplæring i forhold til å ivareta egen situasjon
Turner syndrom. Diagnostikk og behandling. Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014
Turner syndrom Diagnostikk og behandling Overlege Hilde J. Bjørndalen 10.11.2014 Mangel på X-kromosom-materiale 1 X-kromosom kan mangle helt: 45 XO Delesjon av et X-kromosom, vanligvis den korte armen
DetaljerTurner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013
Turner syndrom Diagnostikk, behandling og oppfølging Turner syndrom Mangel av en X-kromosom eller Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus/Universitetet i Bergen
DetaljerTurners syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU. Juni 2014
Turners syndrom Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Juni 2014 Karakteristika Vanligste kjønnskromosomavvik hos kvinner Syndromet forårsakes av totalt eller delvis fravær av en av de to X- kromosomer i noen/alle
DetaljerHVA ER TURNER SYNDROM?
HVA ER TURNER SYNDROM? Skrevet av Dr. Richard Stanhope og Mrs V Fry, 2003 Utarbeidet og tilrettelagt til norsk av overlege Hilde Bjørndalen, Ullevål Universitetssykehus, 2008 Utgivelsen av brosjyren støttes
DetaljerTurner syndrom. Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Stavanger 25.3.2006. www.frambu.no
Turner syndrom Kai Fr. Rabben Overlege FRAMBU Stavanger 25.3.2006 Historikk og terminologi 1768 ble en pasient med gonadal dysgenesi beskrevet av anatomisten JB Morgandi 1930 beskrev barnelege Otto Ullrich
DetaljerHormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori. PMU, 2018 Lars Krogvold
Hormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori PMU, 2018 Lars Krogvold Hva har skjedd her? Normal vekst Lengde/høyde Fram til 2 års alder måles lengde Deretter måles høyde Alle barn går gjennom tre faser
DetaljerTurners syndrom (TS)
Turners syndrom (TS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom.
DetaljerSvangerskap og fertilitet ved CF. Fagkurs 2013
Svangerskap og fertilitet ved CF Fagkurs 2013 1 Disposisjon I Svangerskap ved CF generelt Utfordringer for helse mor/ barn Informasjon/ planlegging Kontroll og oppfølging II Fertilitet hos menn 2 Statistikk
DetaljerFAGDAG FØR FERIEN HJERTESVIKT. SISSEL-ANITA RATH Kardiologisk sykepleier ! 22 MAI 2014
FAGDAG FØR FERIEN HJERTESVIKT SISSEL-ANITA RATH Kardiologisk sykepleier 22 MAI 2014 Hva er hjertesvikt? Når hjertets pumpefunksjon ikke svarer til kroppens behov, aktiveres ulike kompensasjonsmekanismer.
DetaljerPraktisk barnekardiologi. Kjersti Bæverfjord St. Olavs hospital
Praktisk barnekardiologi Kjersti Bæverfjord St. Olavs hospital Pasient 1 Pasient 1 2 åring med høy feber, snør og hoste temp 39 grader ører og hals litt røde ingen fremmedlyder over lungene men bilyd over
DetaljerSkolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom
Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Fagkurs Frambu 2. mai 2018 Medisinsk informasjon Målgruppe: Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn og unge i grunnskole og videregående skole
Detaljer15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl
15 minutter med nefrologen 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl Nefrologi på poliklinikken? Aktuelle henvisninger? Aktuelle henvisninger Begynnende nyresvikt Rask progresjon av nyresvikt Proteinuri /
DetaljerAnbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn
DetaljerÅrskontroll. Andre sykdommer som kan oppstå fordi du har diabetes. Hva vi ser på ved årskontrollene og hvorfor det er viktig for deg
Hva vi ser på ved årskontrollene og hvorfor det er viktig for deg Årskontroll En gang per år gjør vi noen ekstra undersøkelser på sykehuset for å finne tegn til mulige andre sykdommer eller komplikasjoner
DetaljerFagkurs om 47XYY. Medisinsk informasjon
Fagkurs om 47XYY Medisinsk informasjon Målgruppe Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn, ungdom eller voksne med 47 XYY. Voksne med 47XYY og pårørende som deltar på ukeskurset for brukere. Anne
DetaljerKomplikasjoner svangerskapet. Oppfølging av overvektige i svangerskapet. Komplikasjoner fødsel. Komplikasjoner barnet
Komplikasjoner svangerskapet Oppfølging av overvektige i svangerskapet Liv Ellingsen, Kvinneklinikken OUS Sammenlignet med kvinner med normal pregravid vekt, har overvektige kvinner i svangerskapet økt
DetaljerKortvoksthet og vekstretardasjon
Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal
DetaljerDown syndrom, fredag 8.april.
Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning
DetaljerLang QT-syndrom (LQTS)
INFORMASJON OM Lang QT-syndrom (LQTS) Susanne Wickman, Spesialsykepleier og Kristina H. Haugaa, Overlege, PhD, Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet,
DetaljerPrioriteringsveileder - Thoraxkirurgi
Prioriteringsveileder - Thoraxkirurgi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - thoraxkirurgi Fagspesifikk innledning thoraxkirurgi For de fleste pasienter som henvises til
DetaljerHiba Mohammed Overlege, KK, NLSH
Hiba Mohammed Overlege, KK, NLSH Introduksjon Manifestasjon og håndtering av akutt abdomen hos gravide og barsel kvinner ligner ikke-gravide kvinner med følgende utfordringer: 1. Fysiologiske og anatomiske
DetaljerFragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
DetaljerKlinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no
DetaljerOppfølging i svangerskapet
10 oktober 2013 Antallet overvektige kvinner i fertil alder er nesten tredoblet siste 30 år 25 % er overvektig BMI > 27 Forekomst av BMI >30 hos gravide ca 10%, Heidi Overrein Seksjonsoverlege Fødeavdeling
DetaljerHelse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?
Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerFeil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes
Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Professor Robert Bjerknes Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus og Klinisk institutt 2 Universitetet i Bergen Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av
DetaljerAstma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller. Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin
Astma, KOLS og hjertesvikt Likheter og forskjeller Kari Tau Strand Oanes Stavanger Medisinske Senter Spesialist i allmennmedisin Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Har disse tilstandene noe
DetaljerFamiliær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:
DetaljerUtvalgte sammendrag fra en internasjonal konferanse om Turner syndrom høsten 2000
Småskrift nr. 23 Utvalgte sammendrag fra en internasjonal konferanse om Turner syndrom høsten 2000 ISBN 1501-973X Innhold Forord... 3 Sammendrag 1: Genetikk ved Turner syndrom... 6 Sammendrag 2: Hjerte-/karproblemer
DetaljerCøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus
Cøliaki og livskvalitet Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki Samuel Jones Gee (f.1839) Engelsk barnelege Den første moderne beskrivelse av cøliaki og betydningen av diett
DetaljerUtvidet helsekontroll
Utvidet helsekontroll Utvidet helsekontroll er utviklet i M3 Helse på basis av vår tverrfaglige kompetanse og mange års erfaring fra systematiske helsekontroller. Dette er en meget omfattende helsjekk
DetaljerDiagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem
Diagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem RASK i Hordaland, 20. april 2017 Kjellaug Enoksen Sykehjemsoverlege, spesialist i indremedisiner, infeksjonssykdommer og samfunnsmedisin Sykehjemspopulasjon
DetaljerGerminalcelle -Sex-cord stromale svulster. v/ G. Cecilie Alfsen, overlege og 1.amanuensis, Akershus universitetssykehus og Universitet i Oslo
Germinalcelle -Sex-cord stromale svulster v/ G. Cecilie Alfsen, overlege og 1.amanuensis, Akershus universitetssykehus og Universitet i Oslo 22 Hypoplastiske gonader med germinalceller av mannlig type!
DetaljerAnbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis
DetaljerThoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009
Thoraxkirurgi Prioriteringsveileder: Veiledertabell, juni 2009 1 Lovmessig grunnlag og ansvar for rettighetstildeling i 2 Fagspesifikk innledning - Thoraxkirurgi 3 Håndsvetting og rødming 4 Lungemetastase
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerFagspesifikk innledning - nyresykdommer
Prioriteringsveileder - Nyresykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Fagspesifikk innledning - nyresykdommer I den voksne befolkningen i Norge har
DetaljerDepresjonsbehandling i sykehjem
Depresjonsbehandling i sykehjem Kristina Riis Iden Uni Research Helse, Allmennmedisinsk forskningsenhet, Bergen Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen Bakgrunn 1000 sykehjem
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerFibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene
Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd
DetaljerBruk av ultralyd som hjelpemiddel ved hjertesviktpoliklinikken
Bruk av ultralyd som hjelpemiddel ved hjertesviktpoliklinikken Guri Holmen Gundersen Intensivsykepleier/spesialsykepleier i kardiologisk sykepleie Sykehuset Levanger Hjertesviktpoliklinikken Sykehuset
DetaljerBarn med hjertefeil på Agderbehov for habiliteringsbistand Status og utfordringer. Leif Eskedal Barnelege, SSHF
Barn med hjertefeil på Agderbehov for habiliteringsbistand Status og utfordringer Leif Eskedal Barnelege, SSHF Barn med hjertemisdannelser Pasientpopulasjon i Agder Behov for habiliteringsbistand Status
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerPCOS. Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge
PCOS Johan Svartberg Seksjonsoverlege, dr.med. Endokrinologisk seksjon Universitetssykehuset i Nord-Norge PCOS introduksjon Polycystisk ovarial syndrom Antas foreligge hos 5-6% av befolkningen (opptil
DetaljerAstma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller
Astma-Kols-Hjertesvikt Likheter og forskjeller Kristian Jong Høines Fastlege Tananger Legesenter Astma, KOLS, hjertesvikt Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette en utfordring? Astma, KOLS, hjertesvikt Er dette
DetaljerAorta. «et eget organ» Dilatert aorta. ümedia degenerasjon. ü Trykksensorer ü Systemisk- perifer motstand ü hjertefrekvens
Aorta Espen Holte Ekko II mars 2019 St Olavs Hospital «et eget organ» ü Trykksensorer ü Systemisk- perifer motstand ü hjertefrekvens ü Elastisitet üwindkessel-funksjon 2 500 000 000 L/72 år Aorta Guidelines
DetaljerMann 50 år ringer legekontoret
HVA ER DIABETES? Ingrid Nermoen avdelingssjef, ph.d Endokrinologisk avdeling 1 Mann 50 år ringer legekontoret Han tror han har fått diabetes for han er så tørst og tisser mye Hva spør dere om for å vurdere
Detaljer- Frist for innspill: 15. mars Vennligst send skjemaet til med referanse 16/14625.
Skjema for Ekstern høring: Nasjonal faglig retningslinje for forebygging av hjerte- og karsykdom. Høringsinnspill: - Frist for innspill: 15. mars 2017 - Vennligst send skjemaet til postmottak@helsedir.no
DetaljerANDERS THORSTENSEN ST.OLAVS HOSPITAL OG NTNU KASUISTIKK HØSTMØTET 2010
ANDERS THORSTENSEN ST.OLAVS HOSPITAL OG NTNU KASUISTIKK HØSTMØTET 2010 1 SYKEHISTORIE 48 år gammel mann. Tidligere hypertensjon og kroniske nakkesmerter. Ingen medikamenter Vekttap 18 kg. Kvalme og oppkast.
DetaljerHva er sykdomsrelatert underernæring?
Hva er sykdomsrelatert underernæring? Ingvild Paur Nasjonal kompetansetjeneste for sykdomsrelatert underernæring Seksjon for klinisk ernæring Kreftklinikken Oslo Universitetssykehus Hvem er underernært?
DetaljerPrioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten
DetaljerHvem er dette heftet beregnet på?
Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.
DetaljerAkutt sykdom hos pasient i sykehjem
Akutt sykdom hos pasient i sykehjem Alvorlig sykdom kan bli oversett dersom det startes behandling på feil grunnlag. Gode observasjoner etterfulgt av klinisk undersøkelse og målrettet diagnostikk er avgjørende
DetaljerZiaullah Kamal OUS Ullevål Kardiologisk avdeling. Ekkokardiografi, Høstmøte 21.okt.2011
Ziaullah Kamal OUS Ullevål Kardiologisk avdeling. Ekkokardiografi, Høstmøte 21.okt.2011 Kasuistikk Bakgrunn: Kvinne f. 1968, gift, 2 barn. I full jobb. Veltrent. Trente x 3 pr uke. Ca 1 time spinning.
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
DetaljerHypothyreose Lavt stoffskifte
Hypothyreose Lavt stoffskifte Hypothyreose Lavt stoffskifte skyldes svikt i skjoldbruskkjertelen. Manglende produksjon av thyroxin (T4) og triiodothyronin (T3). T4 og T3 regulerer energi produksjon og
DetaljerNT-proBNP/BNP highlights
NT-proBNP/BNP highlights B-type natriuretisk peptid (BNP) og det N-terminale (NT) fragmentet av prohormonet til BNP er viktige hjertesviktmarkører. Peptidhormoner. Brukes for å bekrefte eller avkrefte
DetaljerSyndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN
Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi
DetaljerBlodtrykksfall hos eldre. Eva Herløsund Søgnen Kardiolog med geriatri kompetanse SESAM konferanse juni 2017
Blodtrykksfall hos eldre Eva Herløsund Søgnen Kardiolog med geriatri kompetanse SESAM konferanse juni 2017 ORTOSTATISK HYPOTENSJON Definert som systolisk trykkfall >20 mm Hg ved overgang fra liggende til
Detaljer05.02.2010. Diabetes i kombinasjon med andre sykdommer. Kristian Furuseth. Diabetes øker sjansen for andre sykdommer Type 2 diabetes
Diabetes i kombinasjon med andre sykdommer Kristian Furuseth Spesialist i allmennmedisin Diabetesklinikken Lillestrøm Diabetes øker sjansen for andre sykdommer Type 2 diabetes Hjerte- og karsykdom Risikoen
DetaljerGraviditet hos kvinner med cystisk fibrose (CF)
Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Graviditet hos kvinner med cystisk fibrose (CF) Av Pål Leyell Finstad, overlege,. Målgruppe Denne
DetaljerHva er helsefremmende og hemmende for barn/unge med ADHD?
Hva er helsefremmende og hemmende for barn/unge med ADHD? Siv Kvernmo, Professor/spesialist i barne- og ungdomspsykiatri Institutt for klinisk medisin UiT Disposisjon Litt om ADHD Hvordan forstå ADHD?
DetaljerDiabetes. Aktuelle instrumenter og analyser. Anne-Lise Ramsvig Noklus Telemark
Diabetes. Aktuelle instrumenter og analyser. Anne-Lise Ramsvig Noklus Telemark Tema Nasjonal faglig retningslinje for diabetes (HDIR) HbA1c Glukose Glukosebelastning U-AKR (Albumin/Kreatinin-ratio i urin)
DetaljerTyroideasykdommer i svangerskapet
Tyroideasykdommer i svangerskapet Fysiologi HYPOTYREOSE Nedsatt tyroxinproduksjon Lavt FT4 og Forhøyet TSH 20-50/1000 gravide. Hyppigere dersom annen autoimmun sykdom Årsaker til hypotyreose Autoimmun
DetaljerFAGLIG FORSVARLIGHET Andres Neset ass. fylkeslege
FAGLIG FORSVARLIGHET Andres Neset ass. fylkeslege 1 Forsvarlighet i helselovgivningen Spesialisthelsetjenesteloven 2-2 Helse- og omsorgstjenesteloven 4-1 Helsepersonelloven 4 Spesialisthelsetjenesteloven
DetaljerHypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt?
HypofyseN Hva skjer når den ikke fungerer normalt? Innhold Introduksjon 3 Hva er hyposfysesvikt? 3 Hvordan påvirker sykdommen pasienten? 3 Hypofysens normale funksjon 4 Framlappens hormoner 7 Baklappens
DetaljerMetoder. Røntgen Ultralyd. CTA MRA Angiografi TEE
Thorakal Aorta Metoder Røntgen Ultralyd TEE CTA MRA Angiografi Metoder Røntgen Ultralyd TEE CTA Angiografi MRA Metoder Røntgen Metoder Røntgen Metoder Røntgen Ultralyd TEE CTA Angiografi MRA Transthorakal
Detaljera) Hvordan kan alkoholbruk i svangerskapet skade fosteret? (2 poeng)
Oppgave 1 (10 poeng) Ola ble født med keisersnitt i uke 34 på grunn av sviktende morkakefunksjon. Mor drakk noe alkohol i svangerskapet, også etter at hun visste at hun var gravid. Gutten veide kun 1,5
DetaljerAtrieflimmer/flutter fra en fastleges ståsted. Fastlege Trygve Kongshavn Avd sjef PKO Vestre Viken
Atrieflimmer/flutter fra en fastleges ståsted Fastlege Trygve Kongshavn Avd sjef PKO Vestre Viken Disposisjon Definisjon, forekomst, symptomer, funn, diagnostikk, behandling, henvisning To kasuistikker
DetaljerAortastenose. Eva Gerdts Professor dr. med. Klinisk institutt 2 Universitetet i Bergen
Aortastenose Eva Gerdts Professor dr. med. Klinisk institutt 2 Universitetet i Bergen Medisinsk leder Noninvasiv billeddiagnostikk Haukeland Universitetssykehus Aortastenose - læringsmål Hva er AS og hva
DetaljerMS og graviditet. Elisabeth Gulowsen Celius LIS-møtet
MS og graviditet Elisabeth Gulowsen Celius LIS-møtet 16.1.19 1 Disposisjon Fertilitet Hormoner og graviditet Naturlig forløp Sykdomsmodifiserende behandling Risiko for pasienten Risiko for barnet Amming
DetaljerRevidering av veiledning - røyk og kjemikaliedykkere
Revidering av veiledning - røyk og kjemikaliedykkere Tone Eriksen Spesialist i Arbeidsmedisin Overlege i Arbeidstilsynet 03.06.2019 Veiledning om helseundersøkelse og fysiske tester for røyk og kjemikaliedykkere
DetaljerVeksthormonmangel etter nådd slutthøyde
Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede
DetaljerDiagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem
Diagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem RASK i Rogaland 30. januar 2018 Sykehjemsoverlege, spesialist i indremedisiner, infeksjonssykdommer og samfunnsmedisin 1 Pasienten i sykehjem Høy alder
DetaljerKurs i hjertesykdommer Torfinn Endresen, spesialist allmennmedisin, lektor ISM UiT. Kronisk hjertesvikt. Oppfølging i allmennpraksis
Kurs i hjertesykdommer 30.11.17 Torfinn Endresen, spesialist allmennmedisin, lektor ISM UiT Kronisk hjertesvikt Oppfølging i allmennpraksis Forekomst Ca. 10% prevalens i befolkningen >70år 50 100.000 hjertesviktpasienter
DetaljerProgesteron for å forebygge preterm fødsel. Liv Ellingsen Perinataldagen 2018
Progesteron for å forebygge preterm fødsel Liv Ellingsen Perinataldagen 2018 Hva er preterm fødsel? Fødsel før 37 fullgåtte uker 15 millioner barn blir født prematurt hvert år. Ledende dødsårsak for barn
DetaljerTverrfaglig barnesmerteteam i OUS. Kari Sørensen Smertesykepleier, avdeling for smertebehandling Norsk Barnesmerteforening, 2014
Tverrfaglig barnesmerteteam i OUS Kari Sørensen Smertesykepleier, avdeling for smertebehandling Norsk Barnesmerteforening, 2014 Akutte og kroniske smerter Livreddende smerte Livsødeleggende smerte Signaliserer
DetaljerAortaaneurismer og aortaskader. Jørgen Joakim Jørgensen Oslo vaskulære senter og Avdeling for Traumatologi Oslo universitetssykehus
Aortaaneurismer og aortaskader Jørgen Joakim Jørgensen Oslo vaskulære senter og Avdeling for Traumatologi Oslo universitetssykehus En tikkende bombe Den første vellykkede operasjonen for rumpert
DetaljerFotterapi og kreftbehandling
Fotterapi og kreftbehandling Autorisert fotteraput Karina Solheim Fagkongress Stavanger 2015 Kreftoverlevere Man regner at 1 av 3 vil bli rammet av kreft i løpet av livet. Den relative femårsoverlevelse
DetaljerSTOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET
STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Det er viktig at kvinnens stoffskifte ligger normalt gjennom graviditeten. De første månedene
DetaljerVeileder i diagnostikk og behandling av ADHD hos voksne
Veileder i diagnostikk og behandling av ADHD hos voksne Kortversjon for fastleger Voksenpsykiatrisk avdeling Vinderen Innhold Diagnostikk og behandling... 2 Fastlegens oppgaver (i henhold til retningslinjen)...
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
DetaljerDiagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem
Diagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem 12. april 2018 Kjellaug Enoksen, spesialist i samfunnsmedisin, indremedisin, infeksjonssykdommer. Lege i sykehjem og leder av Norsk forening for alders-
DetaljerHYPERTYREOSE høyt stoffskifte. Lene Kristine Seland Overlege
HYPERTYREOSE høyt stoffskifte Lene Kristine Seland Overlege Skjoldkjertelen - tyreoidea Høyt stoffskifte - symptomer Varme, svette, lett feber Uro, angst, søvnproblem Skjelvinger, irritabilitet, kort lunte
DetaljerAlport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap
DetaljerPrioriteringsveileder - Ortopedisk kirurgi
Prioriteringsveileder - Ortopedisk kirurgi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - ortopedisk kirurgi Fagspesifikk innledning - ortopedisk kirurgi Tilstander i prioriteringsveilederen
DetaljerCøliaki. Vikas K. Sarna. Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål
Cøliaki Vikas K. Sarna Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål Generelt Historisk bakgrunn Hvem bør utredes? Disposisjon Diagnostikk der pasienten har sluttet å spise gluten Studie 1: Glutenprovokasjon
DetaljerLivet etter gynekologisk kreft. Randi Gjessing, spesialist i sexologisk rådgiving NACS, kreftsykepleier Urologisk avdeling, Ahus.
Livet etter gynekologisk kreft Randi Gjessing, spesialist i sexologisk rådgiving NACS, kreftsykepleier Urologisk avdeling, Ahus. «Et reddet liv skal leves» Tove Nakken, brukerutvalget OUS Gynkreftbehandling
DetaljerIBS Kliniske aspekter. Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008
IBS Kliniske aspekter Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008 Irritabel tarm. (IBS) Kjennetegnes ved kroniske magesmerter med tilleggssymptom. Uten at det foreligger Patologi i blodprøver.
DetaljerHjerneslag- Fokus på forebygging. Azhar Abbas Seksjonsoverlege hjerneslag SØK
Hjerneslag- Fokus på forebygging Azhar Abbas Seksjonsoverlege hjerneslag SØK Hvorfor dette tema nå? Se på hele bildet Endelig fokus på akutt slag behandling, men!! Disposisjon Bakgrunn hjerneslag Aterosklerose
DetaljerNV Sykdom og helsesvikt
NV-210 1 Sykdom og helsesvikt Oppgaver Oppgavetype Vurdering 1 NV-210 høsten 2016 Flervalg Automatisk poengsum 2 Oppgave 1 A Skriveoppgave Manuell poengsum 3 Oppgave 1 B Skriveoppgave Manuell poengsum
DetaljerCitalopram bør gis som en enkelt daglig dose på 20 mg. Avhengig av individuell respons kan dosen økes til maksimalt 40 mg daglig.
Citalopram og risiko for QT-forlengelse PREPARATOMTALE citalopram 10, 20, 30 og 40 mg tabletter 4.2. Dosering og administrasjonsmåte Depresjon Citalopram bør gis som en enkelt daglig dose på 20 mg. Avhengig
DetaljerBarn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)
Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre
DetaljerKlonidin for delirium
Klonidin for delirium Norsk geriatrikongress, april 2013 Bjørn Erik Neerland, Karen Roksund Hov, Torgeir Bruun Wyller Oslo universitetssykehus/ Universitetet i Oslo LUCID THE OSLO STUDY OF CLONIDINE IN
DetaljerPrevensjon Av Maren og Sven Weum
Prevensjon Av Maren og Sven Weum Sammendrag Ulike prevensjonsmidler hindrer graviditet ved hjelp av forskjellige mekanismer. Kondom og pessar hindrer sædcellene i å befrukte egget. P-piller, p-plaster,
DetaljerHypertensjon utredning og behandling torsdag 06.02.14. Lasse Gøransson Medisinsk avdeling Nefrologisk seksjon
Hypertensjon utredning og behandling torsdag 06.02.14 Lasse Gøransson Medisinsk avdeling Nefrologisk seksjon Alder og vaskulær mortalitet Lancet 2002;360:1903-1913 Norsk nyreregister http://www.nephro.no/nnr/aarsm2012.pdf
DetaljerTromsøundersøkelsen forskningsgull og folkehelsebarometer
Tromsøundersøkelsen forskningsgull og folkehelsebarometer a HOK 02.02.2016 Inger Njølstad Leder Tromsøundersøkelsen «Jeg tenker på framtiden til barna og barnebarna mine, ved å delta investerer jeg i helsen
DetaljerBinyrebarksvikt for leger i utdanningsstilling OUS, Ullevål 01.11.2012
Binyrebarksvikt for leger i utdanningsstilling OUS, Ullevål 01.11.2012 Anders Palmstrøm Jørgensen Seksjon for spesialisert endokrinologi Oslo Universitetssykehus (akutt?) Binyrebarksvikt Årsak Forekomst
DetaljerHvordan skal jeg som allmennlege møte en pasient med spiseforstyrrelser? (kommunikasjon og somatikk)
Hvordan skal jeg som allmennlege møte en pasient med spiseforstyrrelser? (kommunikasjon og somatikk) Allmennlege Tori Flaatten Halvorsen, SiO-Helse og Spiseforstyrrelsespoliklinikken Hurtigrute-kurset,
Detaljer