Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen"

Monica Thorbjørnsen
8 år siden
Visninger:

1 Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer Hvorfor får man PCT? arv og miljø Hvilke faktorer utløser sykdommen? Hvordan settes diagnosen? Kom GJERNE med spørsmål/kommentarer! Pasientkurs kutane porfyrier 2012 Hva er PCT? Porphyria - porfyrisykdom Cutanea hud, gir hudsymptomer Tarda- sent, gir (som regel) symptomer sent i livet Hva er en porfyrisykdom? Når får problemer med å lage heme mellomprodukter (porfyriner) hoper seg opp i Heme er en nøkkelstruktur mange steder i PCT en leversykdom som gir hudplager Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Når får problemer med å lage heme mellomprodukter (porfyriner) hoper seg opp i Heme er en nøkkelstruktur mange steder i

Porphyria - porfyrisykdom Cutanea hud, gir hudsymptomer Tarda- sent, gir (som regel) symptomer sent i livet Hva er en porfyrisykdom?

2 Hemesyntesen Hemesyntesen og PCT Hva er PCT? Vanligste porfyrisykdom på verdensbasis Forekommer hos en av rammer flere menn enn kvinner hovedsakelig voksne Leversykdom som gir hudplager symptomer utløses av sollys Enkel behandling - blodtapping Hvor vanlig er PCT i Norge? Antall diagnoser 1000 Totalt 900 PCT AIP Andre porfyrier Hvorfor får man PCT?

000 rammer flere menn enn kvinner hovedsakelig voksne Leversykdom som gir hudplager symptomer utløses av

3 Hvorfor får man PCT? To hovedtyper PCT arvelig sporadisk Mye til felles, overlappende kan ikke se eller føle forskjell samme utløsende faktorer skal til for at en får plagene men toleranse-terskel kan være forskjellig Arvelig PCT Arvematerialet DNA kodene (oppskriftene) på alle proteiner trenger kveilet opp i cellekjernene i Gen den delen av DNA som koder for ett protein Mutasjon feil i gen Arvegang, arvelig PCT Arvegang, arvelig PCT Arvelig PCT Hemesyntesen Har arvet en mutasjon/genfeil fra en forelder Ikke en sykdom men et anlegg for sykdom Gjør at man har redusert kapasitet på samlebåndet som utgjør hemesyntesen

men toleranse-terskel kan være forskjellig Arvelig PCT Arvematerialet DNA kodene (oppskriftene) på alle proteiner trenger kveilet opp i cellekjernene i Gen

4 Arvelig PCT Har arvet en mutasjon/genfeil fra en forelder Gjør at man har redusert kapasitet på samlebåndet som utgjør hemesyntesen Kan gå helt fint til man får en tilleggsbelastning på leveren Hvorfor får man PCT? Ikke nok med en genfeil veldig mange med genfeil får aldri sykdom! halvparten av de med PCT har ikke genfeil Må ha noe som belaster leveren for mye jern (hemokromatose) leverbetennelse (hepatitt) alkohol østrogener Ofte flere utløsende faktorer Jernbelastning Arv Alkohol Røyk Hepatitt C Østrogener Hvorfor får man PCT? Effektiviteten på samlebåndet når et kritisk punkt klarer ikke ta unna mellomproduktene (porfyrinene) Lekker ut i blodet og hoper seg opp i bl.a. i huden Siste ingrediens?? Solskinn!

halvparten av de med PCT har ikke genfeil Må ha noe som belaster leveren for mye jern (hemokromatose) leverbetennelse (hepatitt) alkohol østrogener Ofte flere utløsende faktorer

5 Hvorfor får man PCT? Porfyriner i huden + sollys = frie oksygenradikaler som skader huden NB! Tar tid fra soling til plagene kommer! + Oppsummert hvorfor får man PCT? Leverbelastning jernopphopning (hemokromatose) leverbetennelse (hepatitt) alkohol hormontilskudd (østrogener) Eventuelt en mutasjon/genfeil i genet som koder for det 5. enzymet i hemesyntesen SOLLYS Diagnostikk er det PCT? Hvordan settes diagnosen? Blemmer og sårbar hud, mørk/rød urin Diagnostikk er det PCT? Blemmer og sårbar hud, mørk/rød urin Diagnostikk hvilken type PCT? Arvelig eller sporadisk? Analyse av porfyriner urin blod avføring Hvorfor viktig å skille? ved arvelig PCT kan slektninger få det

enzymet i hemesyntesen SOLLYS Diagnostikk er det PCT? Hvordan settes diagnosen? Blemmer og sårbar hud, mørk/rød urin Diagnostikk er det PCT?

6 Diagnostikk hvilken type PCT? Måler aktivitet av enzymet UROD lav ved arvelig type normal ved sporadisk type Diagnostikk hvilken type PCT? Genetisk undersøkelse leter etter mutasjon/ genfeil arvelig PCT: mutasjon fins sporadisk PCT: mutasjon fins IKKE Diagnostikk hemokromatose Genetisk undersøkelse for hemokromatose vanligere hos de med PCT Økt opptak av jern i tarmen Jern hoper seg opp i lever (også binyrer, hjerte, ledd og bukspyttkjertel) Jernoverskuddet kan tømmes ved årelating/blodtapping Oppsummering hva er PCT? en leversykdom som gir hudplager vanligste porfyrisykdom i verden (og Norge!) Oppsummering hvorfor får man PCT? Leverbelastning jernopphopning (hemokromatose) leverbetennelse (hepatitt) alkohol hormontilskudd (østrogener) Eventuelt en mutasjon/genfeil i genet som koder for det 5. enzymet i hemesyntesen SOLLYS Oppsummering hvordan settes diagnosen? Klassiske symptomer blemmer, sårbar hud, rød urin Legen må tenke på porfyri/pct Leter etter porfyriner i urin, blod og avføring Genanalyse (enzymaktivitetsanalyse) skille arvelig og sporadisk PCT

PCT Økt opptak av jern i tarmen Jern hoper seg opp i lever (også binyrer, hjerte, ledd og bukspyttkjertel) Jernoverskuddet kan tømmes ved årelating/blodtapping Oppsummering hva er PCT?

7 Takk for oppmerksomheten! Kommentarer? Spørsmål?

Like dokumenter

Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper

Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper 16.11.2016 Porfyrisykdommer Pasientkurs 7. november 2016 Øyvind Skadberg, diagnostikk og symptomer Overlege NAPOS En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier (metabolitter)