Innledning om PCT. Porfyrisykdommer. Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper
|
|
- Kasper Jørgensen
- 5 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Innledning om (diagnostikk og symptomer) Øyvind Skadberg Pasientkurs 5. november 2018 Overlege NAPOS Porfyrisykdommer En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier (metabolitter) til molekylet «heme» Heme finnes i alle celler Som cytokromer i leverceller 2 Hemoglobiner har 4 «heme» grupper Porfyria Cutanea Tarda Årsaken til Symptomer som bør gi mistanke om Fastsettelse av diagnosen Cytokrom i lever Porfyria cutanea tarda Heme Den vanligste porfyrisykdom i verden Finnes arvelig form (mutasjon i gen) Ervervet form sporadisk type Toksisk form (Tyrkia.) 5 6 1
2 Vet dere hvilken form? Kan diskuteres senere i dag Vi vet noe. Generelt ved porfyrier er det en enzymdefekt i hemesynthesen som fører til opphopning av porfyriner. 61 % har arvelig form 31 % har ervervet Dette skal Janice snakke om etter meg! : enzymdefekt ved Uroporfyrinogen dekarboksylase (URO-d), som hovedsaklig fører til opphopning av vannløselige pofyriner som utskilles i urinen. 7 Hem biosyntese og arvelige enzymdefekter Hemnedbryting Hem protein Ferrochelatase EPP Protoporfyrinogen oksydase PV MITOKONDRIUM Hem 8 Protoporfyrin 7 ALA syntase Coproporfyrinogen oksydase HCP Protoporfyrinogen 1 ALA ALA dehydratase 6 2 CYTOPLASMA ADP PBG 3 PBG deaminase HMB Uroporfyrinogen 4 III syntase CEP Uroporfyrinog en Uroporfyrinogen 5 dekarboksylase Coproporfyrinogen AIP glycin succinat 5 Uroporfyrinogen dekarboksylase (Uro-D) 8 -COOH 7 -COOH 6 -COOH 5 -COOH 4 -COOH Fe 9 Leveren, stort organ glycin succinat Uroporfyrinogen dekarboksylase (Uro-D) 8 -COOH 7 -COOH 6 -COOH 5 -COOH 4 -COOH Fe 2
3 Ofte flere årsaker til Jernbelastning Arv Alkohol Vanligste porfyri på verdensbasis Norge: 676 pasienter diagnostisert 31/ Røyk og 88 med latent sykdom (bærere) Virus infeksjon Østrogener Symptomer Økt mengde porfyriner dannes hovedsaklig i leveren men transporteres ut til huden. Porfyriner i huden tar opp energi av sollys og danner skadelige forbindelser som skader huden. Resultat blir hudsymptomer på lyseksponerte områder. 15 Klassifikasjon SPORADISK TYPE : enzymdefekt kun i leveren, ingen positiv familieanamnese. FAMILIÆR TYPE : enzymdefekt i alt vev, (Mutasjoner i Uro-D-genet, autosomal dominant arvegang men lav penetransjon ) Symptomer Blemmer og arr på lyseksponert hud: fingre, håndrygger, underarmer, hals, ansikt Sårbar hud Hudkløe TOKSISK TYPE: halogenerte aromatiske hydrokarboner, arsenikk. 3
4 19 20 Mer symptomer Økt pigmentering av huden Hirsutisme (øket hårvekst, mørke hår) Kan ha mørk urin i aktiv fase 22 Diagnostikk Forstørrelse av blemme Vevsprøve (biopsi): Subepidermal bullae 20mL morgenurin 10mL heparinblod 10mL EDTA blod 5g feces lysbeskyttet! 23 4
5 Ferritin nivå i blodvesken Behandling skal Aasne snakke om senere i dag! Kvinner normalt ug/l Menn ug/l 26 Hemoglobin må ikke falle for mye Går det greit å tappe blod? Får dere ubehag under tappingen? (Tegn til å besvime? Eller annet?) Får dere ubehag etter tappingen? (Øket tretthet? Nedsatt kondisjon? Annet?) Mann på 49 år Mer om - symptomer Desember: Henvist fra fastlege som har tatt porfyriprøver (i urin) etter å ha konferert med hudlege, mistenkt Hudproblemene startet i juli, med blemmer på hendene i forbindelse med soling. I flere år har han vært plaget med langsom sårtilheling og skjør hud, og dette har vært vanskelig på jobb (bilmekaniker) 5
6 31 32 Høye porfyrin nivåer U-porfyriner: (normalt: under 156) Uroporfyriner: Hepatoporfyriner: 9400 F-heptaporfyriner: 47 (normalt: under 5) F-Uroporfyriner 18 (normalt: under 5) F-Hexaporfyriner 14 (normalt: under 5) Plasma porfyriner: positiv 33 Porfyrikontroller Februar: U-porfyriner: Juni: U-porfyriner: Oktober: U-porfyriner: 525 Mars: U-porfyriner: 478 August: U-porfyriner: ikke lysbeskyttet prøve To år etter første urinprøve: normal porfyrin utskillelse Kvinne Henvist med spørsmål om Dermatitis Herpetiformis (en kløende hudlidelse som pasienter med Cøliaki kan få). Ingen kjente i familien med lignende hudplager. 6
7 Forts. Aktuelt: For 1 uke siden blemmer, sår og hevelser på begge håndrygger. Smertefullt. Behandlet med krem av fastlege under mistanke av hudlidelse (Ikke tatt hudbiopsier) Pasient har vært en del i solen, er glad i å sole seg Spørsmål?
Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper
16.11.2016 Porfyrisykdommer Pasientkurs 7. november 2016 Øyvind Skadberg, diagnostikk og symptomer Overlege NAPOS En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier (metabolitter)
DetaljerOversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen
Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer
DetaljerHensikten med kurset. Pedagogisk profil. Ulike tilnærminger. Mentometerknapper
Kurs for personer med erytropoietisk protoporfyri (EPP) og hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) og deres pårørende Teleslynge tilgjengelig for oppkobling 19. 21. februar 2017 Aasne Karine Aarsand Overlege
DetaljerInnledning om ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI
Atle Brun NAPOS Innledning om ERYTROPOIETISK PROTOPORFYRI Hvorfor gir lyset smerter i huden? Hva er det som er galt i kroppen ved denne sykdommen? Hvorfor gir lyset smerter i huden? Hvorfor kan jeg tåle
DetaljerPorphyria. Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell. cutanea tarda
Porphyria Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell cutanea tarda 2 innhold Forord 4 Hva er porfyri? 5 Hva er porphyria cutanea tarda (PCT)? 5 Hva kan utløse PCT? 5 Hvordan diagnostiseres
DetaljerBehandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand.
Behandling av PCT tapping/unngå utløsende faktorer/lysbeskyttelse Overlege Aasne K. Aarsand farlig å tappes? Hvorfor blir jeg blodtappet? Hvordan virker tablettene? bedre å blodtappe enn å ta tabletter?
DetaljerBehandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand.
Behandling av PCT tapping/unngå utløsende faktorer/lysbeskyttelse Overlege Aasne K. Aarsand farlig å tappes? Hvorfor blir jeg blodtappet? Hvordan virker tablettene? bedre å blodtappe enn å ta tabletter?
DetaljerPorphyria variegata (PV) Hva er PV og hvilke symptomer gir sykdommen? Hvilke symptomer gir PV?
Porphyria variegata (PV) Hva er PV og hvilke symptomer gir sykdommen? Marte Høvik Hammersland, genetisk veileder NAPOS Kåre-Steinar Tveit, Seksjonsoverlege ved Hudavdelingen Haukeland sykehus Metabolsk
DetaljerHensikten med kurset. Kurs for personer med porfyri og deres pårørende. Mentometerknapper. Praktisk bruk. Hvor mange har
Kurs for personer med porfyri og deres pårørende 5 6. februar 2018 Hensikten med kurset Lære mer om sykdommen Porfyrisykdommer forekommer sjeldent Allmennleger: Begrenset kunnskap om sjeldne sykdommer
DetaljerPraktisk bruk. Kurs for personer med PCT og deres pårørende. Hensikten med kurset. Hvor mange har. Mentometerknapper
Kurs for personer med PCT og deres pårørende 5-6. november 2018 Praktisk bruk Bruk svarknappene (1-10/A-J) for å svare Når en trykker vil først et gult og så et lite grønt lys blinke kort for å bekrefte
DetaljerCongenital erytropoietisk porfyri (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom)
Congenital erytropoietisk porfyri (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom) CEP er en autosomal recessiv sykdom som forårsakes av betydelig redusert aktivitet av det fjerde enzymet i hemesyntesen,
DetaljerHensikten med kurset. Kurs for personer med porfyri og deres pårørende. Mentometerknapper. Praktisk bruk. Hvor mange har
Kurs for personer med porfyri og deres pårørende 25 26. mars 2019 Hensikten med kurset Lære mer om sykdommen Porfyrisykdommer forekommer sjeldent Allmennleger: Begrenset kunnskap om sjeldne sykdommer NAPOS:
DetaljerHensikten med kurset. Kurs for personer med porfyri og deres pårørende. Mentometerknapper. Praktisk bruk. Hvor mange har
Kurs for personer med porfyri og deres pårørende 7-8. november 2016 Hensikten med kurset Lære mer om sykdommen Porfyrisykdommer forekommer sjeldent Allmennleger: Begrenset kunnskap om sjeldne sykdommer
DetaljerPORPHYRIA CUTANEA TARDA (PCT) RETNINGSLINJER FOR BEHANDLING OG OPPFØLGING
0 PORPHYRIA CUTANEA TARDA (PCT) RETNINGSLINJER FOR BEHANDLING OG OPPFØLGING Utarbeidet av Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Versjon 2. Mars 2015 1 2 FORORD Behandlingsretningslinjer
DetaljerFrisk fase hvordan hindre tilbakefall? Under behandling (blodtapping/klorokin) Er jeg frisk? Ja, jeg er frisk! Overlege Aasne K.
Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Overlege Aasne K. Aarsand Hvor ofte bør man gå til Når jeg er frisk, kan jeg gjøre alt jeg gjorde før jeg ble syk?? Gjør det noe om jeg ikke går til Blir jeg noensinne
DetaljerFrisk fase hvordan hindre tilbakefall?
Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Overlege Aasne K. Aarsand Hvor ofte bør man gå til Når jeg er frisk, kan jeg gjøre alt jeg gjorde før jeg ble syk?? Hvordan vet man at man har kommet over i frisk
DetaljerNyheter og data fra Norsk porfyriregister. Norsk porfyriregister. Årlige skjema. Norsk porfyriregister: nyheter og data
Norsk porfyriregister: nyheter og data Nyheter og data fra Norsk porfyriregister Jørild H. Villanger Prosjektkonsulent NAPOS Om registeret Årlige skjema Kvalitetsindikatorer Resultater Kontroll Behandling
DetaljerPorphyria variegata. Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell
Porphyria variegata Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell 2 innhold Forord 4 Hva er porfyri? 5 Hva er porphyria variegata? 5 Hudplager 6 Akutte symptomer 6 Hvordan arves PV? 7 Hva er genetisk
DetaljerLegemidler og porfyri: Utvikling av et system for innhenting av farmakologisk informasjon fra legemiddelprodusenter
Legemidler og porfyri: Utvikling av et system for innhenting av farmakologisk informasjon fra legemiddelprodusenter Masteroppgave i farmasi Marianne Klausen Senter for farmasi og Institutt for indremedisin
DetaljerÅrlig pasientskjema Porphyria variegata (PV)
Norsk porfyriregister Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Tlf: 55 97 31 70 E-post: porfyri@helse-bergen.no www.napos.no Fylles ut av registeret: Dato utsendt: Dato mottatt: Postnummer:
DetaljerCONGENITAL ERYTROPOIETISK PORFYRI (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom)
Informasjon til pasienter og pårørende CONGENITAL ERYTROPOIETISK PORFYRI (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom) Hva er porfyri? Porfyri er en fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne sykdommer som
DetaljerErytropoietisk protoporfyri
Erytropoietisk protoporfyri Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell 2 innhold Forord 4 Innledning 5 Hva er porfyri? 6 Hva er erytropoietisk protoporfyri (EPP)? 6 Hvordan diagnostiseres EPP?
DetaljerAkutt porfyri Bruk av prevensjonsmidler Kjønnshormoner og akutt porfyri Hvilke prevensjonsmidler bør velges? Prevensjonsmidler som er førstevalg:
Akutt porfyri Bruk av prevensjonsmidler Disse anbefalingene gjelder kun for diagnosene akutt intermitterende porfyri (AIP), hereditær koproporfyri (HCP) og porphyria variegata (PV). Kjønnshormoner og akutt
DetaljerLaboratoriemedisinsk klinikk, St.Olavs Hospital. Nr. 2, juni 2008
Laboratoriemedisinsk klinikk, St.Olavs Hospital Nr. 2, juni 2008 1 Ansvarlig redaktør: Trond Jacobsen Redaksjon: Roar Dyrkorn, Lis Johansen (sekretær), Andreas Christensen, Anne Dorthea Rø, Hanne-Brit
DetaljerAkutt intermitterende. Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell. porfyri
Akutt intermitterende Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell porfyri 1 2 innhold Forord 4 Innledning 5 Hva er porfyri? 5 Hvilke symptomer finnes ved AIP? 6 Hvordan arves AIP? 6 Hva er genetisk
DetaljerEvalueringsrapport Pasientkurs november 2018
Evalueringsrapport Pasientkurs 5. - 6. november 2018 Thon Hotel Bergen Airport Kurs for personer med porphyria cutanea tarda (PCT) og deres pårørende Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)
DetaljerNorsk Porfyriregister Årsrapport for 2017 med plan for forbedringstiltak
Norsk Porfyriregister Årsrapport for 2017 med plan for forbedringstiltak JØRILD H VILLANGER, JANNE THOMSEN, MAJA EIRIN HJELLE STRAND, EGIL STØLE, AASNE KARINE AARSAND OG SVERRE SANDBERG Nasjonalt kompetansesenter
DetaljerPrimær biliær cirrhose årsak og behandling
Pasientbrosjyre Primær biliær cirrhose årsak og behandling 7056_Ursofalk Pasientbrosjyre-opptr.indd 1 10.03.11 14.13 Denne brosjyren er utarbeidet av: May-Bente Bengtson Spesialist i fordøyelsessykdommer
DetaljerHereditær. Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell. koproporfyri
Hereditær Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell koproporfyri 2 innhold Forord 4 Hva er porfyri? 5 Hva er hereditær koproporfyri? 5 Akutte symptomer 6 Hudplager 6 Hvordan arves HCP? 7 Hva
DetaljerKONGENITAL ERYTROPOIETISK PORFYRI (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom)
Informasjon til pasienter og pårørende KONGENITAL ERYTROPOIETISK PORFYRI (CEP) (Erytropoietisk porfyri, Günthers sykdom) Hva er porfyri? Porfyri er en fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne sykdommer som
DetaljerNorsk porfyriregister
Jørild H. Villanger Prosjektkonsulent NAPOS Innhold: Et medisinsk kvalitetsregister Innsamling av opplysninger Bruk av opplysningene Et medisinsk kvalitetsregister Systematisk samling av opplysninger om
DetaljerEvalueringsrapport Pasientkurs februar 2018
Evalueringsrapport Pasientkurs 5. - 6. februar 2018 Thon Hotel Bergen Airport Kurs for personer med akutt intermitterende porfyri (AIP), porphyria variegata (PV) og deres pårørende Nasjonalt kompetansesenter
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerFamiliær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:
DetaljerNorsk porfyriregister
Norsk porfyriregister Årsrapport for 2014 med plan for forbedringstiltak Åshild Rostad Enes, Jørild Haugen Villanger, Aasne Aarsand, Egil Støle, Janne Thomsen og Sverre Sandberg 21.09.2015 Innhold Innhold...
DetaljerSårbehandling ved Porfyri. Disposisjon. Disposisjon. Porfyria Varigata. Forberedelse til foredraget. Noe om huden generelt
Sårbehandling ved Porfyri Porfyria Varigata Hadde ikke kong George III hatt PV hadde kanskje USA vært britisk i dag Av Kåre Steinar Tveit Seksjonsoverlege Hudavdelingen Haukeland Universitetssykehus Flere
DetaljerTumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
DetaljerVelkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015
Velkommen Rogaland legeforening First Hotel Alstor 22. september 2015 Hemokromatose Kjell Sverre Galdal Overlege 2K Avdeling for blod- og kreftsykdommer Stavanger universitetssjukehus Kjært barn - mange
DetaljerÅrsrapport 2009 - Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)
Årsrapport 2009 - Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) er tilknyttet Laboratorium for klinisk biokjemi (LKB) ved Haukeland universitetssykehus
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerAkutt intermitterende porfyri - Diagnostikk og utredning
Akutt intermitterende porfyri - Diagnostikk og utredning 5.års oppgave i stadium IV medisinstudiet ved Universitetet i Tromsø Ingvild K. O. Mathiesen MK-04 Tromsø 13.09.09 Veileder: Førsteamanuensis overlege
DetaljerHCU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HCU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av HCU British
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
DetaljerCøliaki og livskvalitet. Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus
Cøliaki og livskvalitet Kari Tveito, Gastromedisinsk avdeling, Oslo Universitetssykehus Cøliaki Samuel Jones Gee (f.1839) Engelsk barnelege Den første moderne beskrivelse av cøliaki og betydningen av diett
DetaljerVedlegg til RAPPORTERING 2012 KOMPETANSESENTER: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)
Vedlegg til RAPPORTERING 2012 KOMPETANSESENTER: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Diagnoser
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerHT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
DetaljerMMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
DetaljerEvalueringsrapport Pasientkurs november 2016
Evalueringsrapport Pasientkurs 7. - 8. november 2016 Thon Hotel Bergen Airport Kurs for pasienter med Porphyria cutanea tarda (PCT) og deres pårørende Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)
DetaljerPorfyrisykdommer i Norge 831 5
Originalartikkel Porfyrisykdommer i Norge 831 5 BAKGRUNN Porfyri er fellesbetegnelse på en gruppe hovedsakelig arvelige sykdommer som forårsakes av defekt hemesyntese. Sykdommene har et variert og til
DetaljerMETABOLISME AV HEME. 7.1.10 gjøre rede for jernmetabolismen, metabolismen av heme og hematopoiesen
1 METABOLISME AV HEME Stadium IB Førsteamanuensis Ingunn Bakke Institutt for kreftforskning og molekylær medisin Det medisinske fakultet, NTNU 2 Læringsmål IB 7.1.10 gjøre rede for jernmetabolismen, metabolismen
DetaljerNorsk porfyriregister
Norsk porfyriregister Årsrapport for 2013 med plan for forbedringstiltak Åshild Rostad 1, Jørild H. Villanger 1, Egil Støle 1, Carl Baravelli 1, Aasne K. Aarsand 1 og Sverre Sandberg 1 1 Nasjonalt kompetansesenter
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerDel 3. 3.7 Hjertesykdommer
Del 3 3.7 Hjertesykdommer 1 Sirkulasjonssystemet Sirkulasjonssystemet består av Hjertet, blodet og blodårene Sirkulasjonssystemets oppgave Transportere oksygen, vann, varme, næringsstoffer og andre nødvendige
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
DetaljerNorsk porfyriregister. Årsrapport for 2015 med plan for forbedringstiltak
Norsk porfyriregister Årsrapport for 2015 med plan for forbedringstiltak JØRILD HAUGEN VILLANGER, MAJA EIRIN HJELLE STRAND, EGIL STØLE, AASNE AARSAND OG SVERRE SANDBERG Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
Detaljer02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili
Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?
DetaljerJinarc Viktig sikkerhets- informasjon til pasienter
Jinarc (tolvaptan) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver
Detaljerrosacea Informasjon om et voksent problem
rosacea Informasjon om et voksent problem 1 RosaceA er den medisinske betegnelsen på et antall hudsymptomer som oftest forekommer hos personer Over 30 år. (må ikke forveksles med akne) Hudproblemer Kviser
DetaljerVIKTIG SIKKERHETSINFORMASJON FOR PASIENTER SOM FÅR BEHANDLING MED RIXATHON (RITUKSIMAB)
FOR PASIENTER SOM FÅR BEHANDLING (RITUKSIMAB) VED IKKE-ONKOLOGISKE INDIKASJONER 2 3 I denne håndboken vil du få svar på noen av spørsmålene du kanskje har vedrørende bivirkninger og potensiell risiko ved
DetaljerFibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene
Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd
DetaljerViktig sikkerhetsinformasjon
Viktig sikkerhetsinformasjon Din veiledning om YERVOY for YERVOY TM Informasjonsbrosjyre pasientertil pasient Dette opplæringsmateriellet er et obligatorisk vilkår for markedsføringstillatelsen for å minske
DetaljerPASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom
DetaljerPASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT
PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva
DetaljerMSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British
DetaljerLCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel
LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,
DetaljerDe vanligste barnesykdommene
De vanligste barnesykdommene Heldigvis er de aller fleste vanlige barnesykdommene i Norge nokså ufarlige, og mot de sykdommene som kan ha et alvorlig forløp velger man som regel å la barna bli vaksinert.
DetaljerEvalueringsrapport Pasientkurs mars 2019
Evalueringsrapport Pasientkurs 24. - 26. mars 2019 Scandic Kokstad Kurs for personer med erytropoietisk protoporfyri (EPP), hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) og deres pårørende Nasjonalt kompetansesenter
DetaljerPasientguide. Lymfødempoliklinikk
Pasientguide Lymfødempoliklinikk 1 Lymfødempoliklinikk Enhet fysioterapi og ergoterapi på Klinikk Kirkenes har poliklinisk tilbud til pasienter med lymfødem. Lymfødempoliklinikken prioriterer Pasienter
DetaljerNorsk porfyriregister. Årsrapport for 2015 med plan for forbedringstiltak
Norsk porfyriregister Årsrapport for 2015 med plan for forbedringstiltak JØRILD HAUGEN VILLANGER, MAJA EIRIN HJELLE STRAND, EGIL STØLE, AASNE AARSAND OG SVERRE SANDBERG Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
DetaljerMevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
DetaljerHudsymptomer ved EPP. EPP Erythropoetisk. Protophorfytin. Symptomer ved EPP. Symptomer ved EPP. Symptomer og forebyggende beh..
EPP Erythropoetisk Protophorfytin Symptomer og forebyggende beh.. av EPP av Kåre Steinar Tveit Seksjonsoverlege Hudavdelingen Haukeland Universitetssykehus EPP: en sjelden arvelig sykdom karakterisert
DetaljerUltralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF
Ultralyd hals Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Anatomi Størrelse: Normalt ca. 4x2x2 cm hos voksne > 2 cm ap-diameter sannsynlig forstørret >2,5 cm sikkert forstørret
DetaljerPatologi: Bulløse lesjoner
Patologi: Bulløse lesjoner Forfatter Navn Institutt Undervisningsenhet E-post Telefon Patricia Mjønes IKOM Anatomi, patologi og Rettsmedisin Patricia.mjones@ntnu.no 72573040/97716024 Eksaminatorer Navn
Detaljerwww.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF)
www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF) Hva er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk sykdom som karakteriseres ved tilbakevendende utbrudd av feber sammen med
DetaljerNorsk porfyriregister. Årsrapport for 2016 med plan for forbedringstiltak
Norsk porfyriregister Årsrapport for 2016 med plan for forbedringstiltak Åshild Rostad Enes, Jørild Haugen Villanger, Janne Thomsen, Egil Støle, Aasne Karine Aarsand og Sverre Sandberg Nasjonalt kompetansesenter
DetaljerUrinveisinfeksjon. Akuttmedisinsk eldreomsorg. Sandnessjøen 24 april Bård Søilen Rådgiver / Intensivsykepleier. TegneHanne
Urinveisinfeksjon Akuttmedisinsk eldreomsorg TegneHanne Sandnessjøen 24 april 2019 Bård Søilen Rådgiver / Intensivsykepleier 1 Disposisjon Generelt Symptomer og funn Diagnostisering og behandling Forebygging
DetaljerPrioriteringsveileder - Hud- og veneriske sykdommer
Prioriteringsveileder - Hud- og veneriske sykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - dermatologi Fagspesifikk innledning - dermatologi Innledning Dermatologifaget
DetaljerDiaré,, malabsorbsjon, matvareintoleranse
Diaré,, malabsorbsjon, matvareintoleranse Emnekurs for allmenpraktiserende leger 19.03.2013 Jan Henrik Rydning Disposisjon Diaré: Definisjoner Diagnostiske overveielser Malabsorbsjon: Litt generelt Mest
DetaljerÅrlig pasientskjema Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
Norsk porfyriregister Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Tlf: 55 97 31 70 E-post: porfyri@helse-bergen.no www.napos.no Fylles ut av registeret: Dato utsendt: Dato mottatt: Postnummer:
DetaljerDiagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem
Diagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem 12. april 2018 Kjellaug Enoksen, spesialist i samfunnsmedisin, indremedisin, infeksjonssykdommer. Lege i sykehjem og leder av Norsk forening for alders-
DetaljerHPV. Informasjon om HPV-infeksjon vaksine. Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer!
HPV og Informasjon om HPV-infeksjon vaksine Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer! Det er nå det skjer! Nå får du som er ung kvinne tilbud om gratis HPV-vaksine
DetaljerAlport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap
DetaljerHudsymptomer og behandling av hudforandringer ved Akutte Porfyrier med Hudsymptomer HCP Heriditær koproporfyri VP Porphyria Variegata.
Hudsymptomer og behandling av hudforandringer ved Akutte Porfyrier med Hudsymptomer HCP Heriditær koproporfyri VP Porphyria Variegata. av Kåre Steinar Tveit Seksjonsoverlege Hudavdelingen Haukeland Universitetssykehus
DetaljerDiagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem
Diagnostikk av infeksjoner hos pasienter i sykehjem RASK i Hordaland, 20. april 2017 Kjellaug Enoksen Sykehjemsoverlege, spesialist i indremedisiner, infeksjonssykdommer og samfunnsmedisin Sykehjemspopulasjon
DetaljerRASK Vestfold. RASK Vestfold
Tønsberg 12.02.2019 Kjellaug Enoksen, spesialist i samfunnsmedisin, indremedisin, infeksjonssykdommer. Lege i sykehjem og leder av Norsk forening for alders- og sykehjemsmedisin Sykehjemspopulasjon Beboere
DetaljerNedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.
PRA (PROGRESSIV RETINAL ATROFI) Beskrivelse av øyesykdommen PRA Progressiv retinal Atrofi er en arvelig sykdom som finnes hos mange raser. Den arter seg i ulike former og framtrer til ulikt tidspunkt i
DetaljerHYPOFYSESVIKT. Marianne Øksnes, LMS 2018
HYPOFYSESVIKT Marianne Øksnes, LMS 2018 CRH Hjernesykdommer ACTH Hypofysesykdommer KORTISOL Binyresykdommer HYPOFYSEN Når svikter hypofysen? JCEM 1996, 172 pas fra 1967-1994, acromegali og Cushing ekskludert:
DetaljerVi håper at PP-presentasjonen vil bli til nytte for praksisfeltet. Med vennlig hilsen Britt Hjerpekjønn og Sidsel Riisberg Paulsen
Vi håper at PP-presentasjonen vil bli til nytte for praksisfeltet. Med vennlig hilsen Britt Hjerpekjønn og Sidsel Riisberg Paulsen IV BEHANDLING PÅ SYKEHJEM Fokus på 4 tilstander Dehydrering Urinveisinfeksjon
DetaljerDiagnostikk av infeksjoner hos pasienter i
Diagnostikk av infeksjoner hos pasienter i 1 sykehjem 20.-22.05.19 Kjellaug Enoksen, spesialist i indremedisin, infeksjonssykdommer og samfunnsmedisin Leder Norsk forening for alders- og sykehjemsmedisin
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerKronisk pankreatitt nasjonal veileder. Truls Hauge Gastromedisinsk avdeling Oslo universitetssykehus
Kronisk pankreatitt nasjonal veileder Truls Hauge Gastromedisinsk avdeling Oslo universitetssykehus Nasjonal veileder Norsk veileder for diagnostikk og behandling av kronisk pankreatitt 2016 NGF-nytt 4/2016
DetaljerHenoch-Schönlein Purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små
DetaljerEn orientering for pasienter og pårørende om von Willebrands sykdom
S E N T E R F O R S J E L D N E D I A G N O S E R En orientering for pasienter og pårørende om von Willebrands sykdom Strukturen i von Willebrands faktor Fordi alvorlighetsgraden av von Willebrands sykdom
DetaljerVANLIGE SYKDOMMER HOS BARN
VANLIGE SYKDOMMER HOS BARN En kort oversikt over de vanligste barnesykdommene, hvordan de arter seg og tiltak. I tillegg råd i forhold til skole/barnehage. Rådene er i tråd med anbefalingene fra Folkehelseinstituttet.
DetaljerIsotretinoin. Informasjon til pasienter og foreldre. Utarbeidet av dr. med Tor Langeland. Spesialist i hudsykdommer
Isotretinoin Informasjon til pasienter og foreldre Utarbeidet av dr. med Tor Langeland Spesialist i hudsykdommer Denne informasjon er ment brukt i sammenheng med konsultasjon og den informasjon som er
Detaljer